Aula 01- Introdução á Genética

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GENÉTICA E 
EMBRIOLOGIA 
HUMANA 
AULA 1
ABERTURA 
Olá!
A qualidade mais impressionante de uma célula é a sua capacidade de 
transmitir características hereditárias de uma geração para outra. Essa qualidade tem 
despertado a curiosidade humana desde os tempos mais remotos da história. Entretanto, 
somente com os experimentos de Gregor Mendel (1865), baseados nos cruzamentos 
experimentais entre linhagens de ervilhas, é que foram estabelecidos os princípios da 
hereditariedade e as bases da genética. Aliás, o termo genética (do grego 'geno', que 
significa fazer ou nascer) foi usado somente em 1906, pelo biólogo William Bateson, 
sendo definido como o ramo da biologia dedicado ao estudo da hereditariedade, bem 
como da estrutura e da função dos genes.
Nesta aula, você entenderá o que é genética e quais são os seus principais conceitos. Além 
disso, compreenderá a sua importância para a vida e para a sociedade, tanto como 
ciência básica quanto aplicada à área da Saúde.
Bons estudos.
Introdução 
à Genética 
REFERENCIAL TEÓRICO
De forma geral, a genética estuda as características controladas por fatores hereditários, 
denominados genes, os quais são transmitidos de geração em geração pelos gametas 
masculino e feminino. Apesar desse processo de transmissão sempre ter despertado a 
curiosidade humana, foram os experimentos do monge Gregor Mendel (1865) que 
estabeleceram as bases da genética e fundamentaram a compreensão desse processo. 
Na obra Genética Básica, base teórica desta aula, leia o capítulo "Introdução à Genética", 
no qual você irá entender o que é genética e quais são os seus principais conceitos, 
assim como compreenderá a sua importância e aplicação na área da saúde.
Boa leitura.
Introdução à genética
Objetivos de aprendizagem
Ao final deste texto, você deve apresentar os seguintes aprendizados:
 � Explicar o que é genética e a sua importância para a vida e para a
sociedade.
 � Identificar as aplicações da genética na área das ciências biomédicas. 
 � Reconhecer os conceitos importantes em genética.
Introdução
Desde os primórdios, as questões referentes à hereditariedade têm 
despertado o interesse da espécie humana. Na Grécia antiga, os filósofos 
Aristóteles e Hipócrates associaram a transmissão de características 
humanas importantes com o cultivo de sêmen no ambiente uterino. 
No século XVII, os cientistas Leeuwenhoek e de Graaf relacionaram 
essa transmissão com a existência dos óvulos e dos espermatozoides. 
Contudo, foram os experimentos com ervilhas de jardim, realizados 
pelo monge austríaco Gregor Mendel, que estabeleceram as bases da 
genética. A partir desse momento, diversos eventos marcaram a história 
da genética humana, como a descrição da estrutura molecular do ácido 
desoxirribonucleico (DNA) e a realização do mapeamento do genoma 
humano, que permitiu reconhecer o papel dos fatores genéticos na 
etiologia de diversas doenças.
Neste capítulo, você vai entender o que é genética e quais são os seus 
principais conceitos. Além disso, compreenderá a importância dela para 
a vida e para a sociedade, tanto como ciência básica quanto aplicada à 
área das ciências biomédicas. 
De Mendel ao Projeto Genoma Humano
Essa jornada começa em um mosteiro, localizado na Europa central, onde 
o monge Gregor Mendel realizou experimentos com ervilhas de jardim 
­(Figura­1a).­Ao­observar­características­das­ervilheiras­(p.­ex.,­cor­da­flor­
e altura da planta), Mendel concluiu que as características dos seres vivos 
seguem­um­modo­previsível­de­transmissão­dos­pais­para­os­filhos.­Sendo­
um par de genes, os quais se separam durante a formação dos óvulos e dos 
espermatozoides, os responsáveis pelo controle dessas características. Esse 
trabalho,­publicado­em­1865,­só­foi­reconhecido­pela­comunidade­científica­
35 anos depois, quando os pesquisadores Hugo De Vries, Carl Correns e Erich 
von­Tschermak-Seysenegg­confirmaram­os­resultados­obtidos­pelo­monge.­
Dessa forma, os experimentos utilizando ervilhas de jardim foram responsá-
veis pelo estabelecimento das bases da genética. Contudo, o termo genética 
(do grego geno; fazer ou nascer) foi determinado somente em 1906, pelo 
biólogo­William­Bateson,­sendo­definido­como­o­ramo­da­biologia­dedicado­
ao estudo da hereditariedade e da variação de características visíveis dentre 
os­organismos­(BORGES-OSÓRIO;­ROBINSON,­2013;­KLUG­et­al.,­2012).
A escolha da ervilha de jardim, como modelo experimental de Gregor Mendel, está 
relacionada com os seguintes fatores: (1) a facilidade de crescimento, uma vez que a 
planta reproduz-se facilmente e cresce até a maturidade em uma única estação; (2) 
a possibilidade de realizar hibridizações (cruzamentos) artificiais; e (3) a capacidade 
de observar diversos aspectos visíveis, os quais nos referimos como caracteres ou 
características, como, por exemplo, a cor e a forma da semente ou a cor e a posição 
da flor (KLUG et al., 2012).
Os­pesquisadores­Sutton­e­Boveri­(1903),­após­observaram­os­cromos-
somos durante a divisão celular, propuseram que eles seriam os portadores 
dos genes, termo usado por Wilhelm Johannsen para nomear os fatores 
hereditários descobertos por Mendel. Posteriormente, na década de 1940, a 
análise molecular permitiu identificar componentes do material genético, 
como­o­ácido­desoxirribonucleico­(DNA).­Entre­as­grandes­descobertas­da­
Introdução à genética2
genética­molecular­estão­a­descrição­da­estrutura­molecular­do­DNA,­por­
James­Watson­e­Francis­Crick­(Figura­1b),­em­1953­(A­DESCOBERTA....,­
2005,­documento­on-line),­e­a­determinação­dos­processos­de­transcrição­do­
DNA­para­o­ácido­ribonucleico­(RNA)­e,­desse­último,­para­uma­sequência­de­
aminoácidos na proteína. Com introdução das tecnologias de manipulação e 
análise­do­DNA­na­década­de­1970,­foi­possível­determinar­quais­são­os­genes­
associados à produção de proteínas humanas essenciais, assim como associar 
as­mutações­nesses­genes­com­a­ocorrência­de­diversas­doenças.­O­Projeto­
Genoma­Humano­(PGH),­finalizado­em­2003,­permitiu­o­sequenciamento­
de todos os cromossomos humanos, trazendo significativos avanços para 
a medicina. Os avanços observados na genética permitiram uma melhor 
compreensão­da­patogênese­das­doenças­(p.­ex.,­diabetes­melito­e­doenças­
cardiovasculares), assim como uma melhora no manejo dos pacientes. A 
maior contribuição dessa jornada, iniciada com um monge e suas ervilhas, 
é a prevenção de doenças, seja por meio do rastreamento de indivíduos de 
risco ou do aprimoramento do diagnóstico e do aconselhamento genético 
(BORGES-OSÓRIO;­ROBINSON,­2013).
Figura 1. (a) O jardim do mosteiro onde Gregor Mendel realizava seus experimentos. (b) 
Watson e Crick com um modelo de DNA. 
Fonte: (a) Klug et al. (2012, p. 3); (b) Schaefer e Thompson Junior (2015, p. 6).
3Introdução à genética
A testagem genética já é uma parte importante da medicina do século XXI e permite 
a detecção de genes relacionados a diversas doenças, como a anemia falciforme, a 
fibrose cística, a hemofilia, a distrofia muscular e a fenilcetonúria (SCHAEFER; THOMPSON 
JUNIOR, 2015).
Com exceção dos traumatismos, os fatores genéticos desempenham um 
papel importante papel na etiologia das doenças, sendo difícil determinar uma 
doença que não apresente relação com os componentes genéticos. Mesmo nas 
doenças infecciosas, como a gripe, os fatores genéticos estão relacionados com 
a resposta do sistema imunológico frente aos agentes exógenos. Dessa forma, o 
desenvolvimento da genética básica está diretamente relacionado à evolução da 
própria­ciência­clínica­da­medicina.­Essa­importante­relação­será­apresentada­
a­você­na­sequência­deste­capítulo­(BORGES-OSÓRIO;­ROBINSON,­2013).
Interrelação entre genética básica e medicina 
clínica
Inicialmente,­os­conhecimentos­genéticos­foram­aplicados­principalmente­
no­melhoramento­de­plantas­e­animais.­Nas­plantas­(soja,­arroz­e­milho),­as­
pesquisas são direcionadas para melhoramento das seguintes características: 
resistência­a­herbicidas,­insetos­e­vírus;­aumento­do­conteúdo­oleaginoso;­atraso do amadurecimento; aumento do valor nutritivo. Em 1996, a ovelha 
Dolly­(Figura­2)­foi­clonada­por­meio­da­transferência­do­núcleo­de­uma­célula­
adulta­diferenciada­para­o­interior­de­um­óvulo,­no­qual­o­núcleo­havia­sido­
removido. A clonagem de animais é utilizada, por exemplo, para garantir 
uma grande produção de leite nas vacas, uma vez que essa técnica permite 
reproduzir animais que já apresentam essa característica na idade adulta. 
Dessa forma, a biotecnologia é­a­utilização­desses­organismos­modificados­
e dos seus produtos, que atualmente podem ser encontrados em fazendas, 
supermercados,­farmácias­e­hospitais­(KLUG­et­al.,­2012).
Introdução à genética4
Figura 2. A ovelha Dolly, clonada a partir do material genético de uma célula adulta, e o 
seu cordeiro primogênito.
Fonte: Klug et al. (2012, p. 9). 
Apesar do interesse inicial ter sido direcionado para o melhoramento de 
plantas e animais, a partir do século XX, importantes conceitos relacionados 
à nossa espécie começaram a ser estudados com maior profundidade. Com 
o sucesso do PGH, os conhecimentos da genética dos laboratórios foram 
impulsionados para dentro dos hospitais e das clínicas médicas. Dessa forma, 
todos­os­profissionais­que­trabalham­na­assistência­à­saúde­necessitam­de­co-
nhecimentos básicos sobre os princípios genéticos. De fato, a genética humana 
está relacionada com o estudo da genética nas pessoas, sendo composta por 
diversos campos de estudo, entre os quais estão os descritos a seguir.
 � Genética médica:­estudo­da­etiologia,­da­patogênese­e­da­história­
natural das doenças genéticas.
 � Genética clínica: diagnóstico e tratamento de pacientes com condições 
genéticas.
 � Genética do comportamento: estudo da relação entre os genes e os 
distúrbios­psiquiátricos­e­cognitivos.
5Introdução à genética
 � Genética bioquímica:­estudo­dos­distúrbios­genéticos­relacionados­
com alterações em reações bioquímicas, os quais são denominados 
erros inatos do metabolismo.
 � Citogenética: estudo da estrutura e das funções dos cromossomos.
 � Genética do desenvolvimento: estudo do desenvolvimento humano, 
incluindo­as­malformações­congênitas.
 � Genética forense: emprego do conhecimento genético nas investigações 
médico-legais.
 � Aconselhamento genético: utilização da genética no aconselhamento 
e apoio aos pacientes com condições genéticas.
 � Genética molecular: o estudo das alterações moleculares do material 
genético,­que­podem­apresentar­implicações­na­saúde­humana.
 � Farmacogenética:­o­estudo­das­influências­genéticas­na­resposta­e­no­
metabolismo de medicamentos.
 � Genética de populações: o estudo dos genes dentro das populações.
 � Genética da reprodução: o estudo dos aspectos genéticos no con-
texto­reprodutivo,­por­exemplo,­o­diagnóstico­pré-natal­(SCHAEFER;­
THOMPSON­JUNIOR,­2015).
A relação entre a genética básica e medicina clínica pode ser exemplificada 
por meio do conceito de doença molecular, que foi descrito inicialmente na 
anemia falciforme, uma doença grave e complexa causada pela alteração de 
um­único­nucleotídeo.­É­importante­destacar­aqui­que­o­genoma­humano­é­o­
conjunto completo de informações hereditárias da nossa espécie, sendo formado 
por­uma­longa­sequência­de­DNA,­a­qual,­por­sua­vez,­é­composta­por­bilhões­
de­nucleotídeos­(bases­nitrogenadas,­açúcar­e­fosfato).­Considerando­os­efeitos­
que­uma­única­alteração­genética­pode­causar,­foi­necessário­interrelacionar­
a descrição da doença e a elucidação da sua etiologia, e, dessa forma, surgiu 
a genética médica­(BORGES-OSÓRIO;­ROBINSON,­2013).
1953 Estrutura do DNA de hélice dupla descrita
1956 Número de cromossomos humanos finalmente estabelecido em 46
1950 Relatada a associação entre trissomia do 21 e síndrome de Down
1960 Descoberta do cromossomo Filadélfia como um 
marcador de leucemia mieloide aguda
Quadro 1. Linha do tempo da genética médica moderna
(Continua)
Introdução à genética6
Fonte: Adaptado de Schaefer et at. (2015, p. 14).
1966 Victor McKusick publica a primeira edicão de 
Herança Mendeliana no Homem
1969 Primeiro gene único isolado
1975 Começa o teste de soro materno para o rastreamento pré-natal 
1978 A insulina se torna o primeiro biofármaco 
produzido por engenharia genética
1990 Primeiro ensaio de terapia gênica
2003 PGH finalizado dois anos antes do esperado
2004 Estimativa de genes funcionais do genoma 
humano reduzida para ~22.000
Quadro 1. Linha do tempo da genética médica moderna
Com o avanço dos estudos genéticos, surgiram várias disciplinas como as 
descritas a seguir: a genômica, que estuda a estrutura, a função e a evolução 
dos genes e genomas; a proteômica, que estuda as proteínas presentes nas 
células e suas modificações pós-tradicionais; a bioinformática, cuja finalidade 
é desenvolver programas computadorizados para processamento dos dados 
provenientes das disciplinas descritas anteriormente. Dessa forma, o desen-
volvimento­já­alcançado­da­genética­prenuncia­o­seu­papel­como­a­ciência­do­
novo­milênio­(BORGES-OSÓRIO;­ROBINSON,­2013).
A anemia falciforme é causada por uma forma mutante de hemoglobina, que é a 
proteína responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões para as células. Os 
glóbulos vermelhos (eritrócitos) presentes no sangue dos indivíduos com essa doença 
são frágeis e se rompem facilmente, de modo que a sua quantidade na circulação 
é reduzida (anemia). Além disso, essas células podem assumir o formato de foice, o 
que pode ocasionar bloqueios no fluxo sanguíneo dos capilares e pequenos vasos, 
podendo causar infartos e acidentes vasculares cerebrais (KLUG et al., 2012).
(Continuação)
7Introdução à genética
Conceitos básicos em genética
A vida depende, basicamente, da capacidade das células de realizar os proces-
sos de armazenamento, recuperação e tradução da informação genética. Essa 
informação está armazenada nos genes, que são os elementos que determinam 
as características das espécies e dos indivíduos. As informações contidas 
nos­genes­são­copiadas­e­transmitidas­para­as­células­filhas­milhões­de­vezes­
durante­a­vida,­sobrevivendo­a­esse­processo­praticamente­sem­alterações.­No­
final­do­século­XIX,­cientistas­descobriram­que­essa­transmissão­era­realizada­
por intermédio dos cromossomos (Figura 3), estruturas semelhantes a uma 
corda,­que­estão­contidos­no­núcleo­das­nossas­células­e­são­constituídos­
principalmente por DNA e proteínas (ALBERTS­et­al.,­2017).
Figura 3. Cromossomos nas células. (a) Duas células vegetais fotografadas ao microscópio 
óptico. Os cromossomos só podem ser visualizados na microscopia óptica durante a divisão 
das células (imagem da esquerda), momento no qual o DNA apresenta maior compactação. 
Na célula à direita, os cromossomos não são distinguidos facilmente, e isso ocorre por 
estarem em uma conformação menos compactada. (b) Diagrama esquemático das duas 
células com seus cromossomos. 
Fonte: Alberts et al. (2017, p. 174). 
O­DNA­é­uma­longa­macromolécula­que­apresenta­o­formato­de­hélice­
dupla, semelhante a uma escada espiralizada (Figura 4). Os componentes 
básicos de cada uma das fitas são os nucleotídeos, que são formados por uma 
base nitrogenada (Adenina, Guanina, Timina e Citocina),­um­açúcar­e­fosfato.­
As­variações­de­combinações­de­sequências­dessas­bases­estão­relacionadas­
com a determinação da proteína que será formada. Os pesquisadores James 
Introdução à genética8
Watson e Francis Crick desenvolveram o modelo de hélice dupla, no qual duas 
fitas­complementares­formam­a­molécula­de­DNA,­de­forma­que­os­pares­de­
bases­são­adenina­e­timina­(A-T)­e­guanina­e­citocina­(G-C).­A­sequência­de­
nucleotídeos­é­utilizada­para­construir­uma­sequência­de­RNA­complementar,­
a­qual­é­semelhante­ao­DNA,­exceto­pela­presença­de­um­açúcar­diferente­e­
da­base­nitrogenada­uracila­substituindo­a­timina.­Esse­RNA,­agora­denomi-
nado­RNA­mensageiro­(RNAm),­move-se­para­o­citoplasma­com­o­intuito­de­
localizar os ribossomos, que são organelas celulares responsáveis pela síntese 
proteica. Asproteínas, produtos finais de muitos genes, são constituídas por 
sequências­de­aminoácidos.­Dessa­forma,­podemos­dizer­que­o­DNA­faz­o­
RNA­(Transcrição),­o­qual,­na­maioria­das­vezes,­faz­a­proteína­(Tradução).­
Essa­sequência­dos­processos­de­transcrição­e­tradução­é­denominada­Dogma 
Central da Biologia Molecular (KLUG­et­al.,­2012).
Figura 4. Esquema da estrutura do DNA, ilustrando a disposição da hélice dupla e os 
componentes químicos de cada fita.
Fonte: Klug et al. (2012, p. 6). 
O entendimento de alguns conceitos básicos em genética é fundamental 
para o estudo mais aprofundado dessa disciplina. A seguir, serão apresentados 
alguns desses conceitos:
9Introdução à genética
 � alelos: são genes que ocupam o mesmo lócus no par de cromossomos 
homólogos. Em geral, os alelos são formas alternativas de um gene no 
mesmo lócus.
 � característica dominante: é a característica que necessita de apenas 
um gene para se manifestar externamente, ou seja, irá se manifestar 
mesmo que o gene seja heterozigoto.
 � característica recessiva: é a característica que necessita de dois genes 
para se manifestar externamente, ou seja, irá se manifestar somente 
na homozigose.
 � cromossomo: é a unidade básica do genoma, constituído de cromatina 
(DNA­e­proteínas),­ao­longo­da­qual­estão­localizados­os­genes.
 � cromossomo sexual: cromossomos X (feminino) e Y (masculino) em 
humanos, que estão relacionados à determinação do sexo.
 � cromossomos homólogos: os cromossomos, um de origem paterna e 
outro de origem materna, contém o mesmo conjunto de lócus, mas não 
são cópias um do outro.
 � diploide:­é­o­número­de­cromossomos­encontrados­nas­células­somá-
ticas.­Na­espécie­humana,­o­número­diploide­de­cromossomos­é­46.
 � DNA: molécula de ácido desoxirribonucleico, que representa o material 
genético das células dos seres vivos eucariotos.
 � gene:­segmento­de­DNA­responsável­por­determinar­a­síntese­proteica.
 � genoma:­sequência­completa­do­DNA­que­contém­todas­as­informações­
genéticas de um indivíduo ou de uma espécie.
 � genótipo: é a constituição genética ou o conjunto de genes de um 
indivíduo.
 � fenótipo: é a manifestação externa do seu genótipo ou o conjunto de 
características físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas pelo 
genótipo, que podem ser influenciadas pelo ambiente.
 � haploide:­número­de­cromossomos­presentes­em­um­gameta,­com­
apenas­um­membro­de­cada­par­cromossômico.­Na­espécie­humana,­o­
número­haploide­de­cromossomos­é­23.
 � heterozigoto: em relação a um par de alelos, o indivíduo que possui 
alelos diferentes em um mesmo lócus.
 � homozigoto: em relação a um par de alelos, o indivíduo que possui 
alelos iguais em um mesmo lócus.
 � lócus: é a posição que o gene ocupa no cromossomo.
 � nucleotídeo:­molécula­constituída­de­uma­base­nitrogenada,­um­açúcar­
e um fosfato.
Introdução à genética10
 � terapia gênica: inserção de um gene normal em um organismo para
corrigir um defeito genético.
 � transgênico: organismo produzido pela engenharia genética por meio
da­inserção­de­uma­sequência­de­DNA­de­um­organismo­de­uma­espécie­
em outro de uma espécie diferente.
 � variação:­ocorrência­de­diferenças­hereditárias­ou­não,­na­estrutura­
permanente das células, entre indivíduos de uma população ou entre
populações­(BORGES-OSÓRIO;­ROBINSON,­2013).
O Genome News Network é um site que permite o acesso a informações básicas sobre 
sequências genômicas finalizadas recentemente. Clique em Quick Quide para ter acesso 
a sequências de mais de 500 organismos.
https://goo.gl/STvLZu
A DESCOBERTA do DNA e o projeto genoma. Rev. Assoc. Med. Bras., São Paulo, v. 51, n. 1, p. 1, 
2005. Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104 -
42302005000100001&lng=en&nrm=iso>. Acesso em: 10 set. 2018.
ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. 3. ed. Porto Alegre: Art-
med, 2013.
KLUG, W. et al. Conceitos de genética. 9. ed. Porto Alegre: Artmed, 2012.
SCHAEFER, G. B.; THOMPSON JUNIOR, J. N. Genética médica. Porto Alegre: Penso, 2015
Leituras recomendadas
STRACHAN, T.; READ, A. Genética molecular humana. 4. ed. Porto Alegre, 2013.
ZAHA, A.; PASSAGLIA, L. M. P.; FERREIRA, H. B. (Org.). Biologia molecular básica. 5. ed. 
Porto Alegre: Artmed, 2014.
11Introdução à genética
PORTFÓLIO
Depois da publicação das primeiras análises do Projeto Genoma Humano, em 2001, as mais 
diferentes áreas da saúde passaram a se beneficiar das possibilidades do sequenciamento de 
genes. Um dos destaques trazidos pela pesquisa era a maneira como um organismo atua 
enquanto responde a variadas condições ambientais e quais o impacto na genética.
Com isso, descobriu-se que cerca de 2% do genoma codifica instruções para a síntese de 
proteínas – substâncias responsáveis pelo funcionamento do metabolismo. A partir dali o 
impacto da alimentação sobre a expressão dos genes passou a ser explorado pela genômica 
nutricional.
Para esta atividade, realize uma pesquisa e responda:
Qual o impacto da alimentação no desenvolvimento de doenças genéticas?
PESQUISA
O que é Nutrigenômica e Nutrigenética?
Disponível em https://www.youtube.com/watch?v=UdueAqv1DbE
Este vídeo apresenta a Ciência da Nutrigenômica e Nutrigenética, que 
está revolucionando todos os conceitos sobre nutrição e o impacto da 
alimentação em nossos genes.
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