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Studocu is not sponsored or endorsed by any college or university Atividades Complementares Introdução BIOL 1 biologia (Anhanguera Educational) Studocu is not sponsored or endorsed by any college or university Atividades Complementares Introdução BIOL 1 biologia (Anhanguera Educational) Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 https://www.studocu.com/pt-br?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=atividades-complementares-introducao-biol-1 https://www.studocu.com/pt-br/document/anhanguera-educational/biologia/atividades-complementares-introducao-biol-1/33259427?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=atividades-complementares-introducao-biol-1 https://www.studocu.com/pt-br/course/anhanguera-educational/biologia/4785017?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=atividades-complementares-introducao-biol-1 https://www.studocu.com/pt-br?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=atividades-complementares-introducao-biol-1 https://www.studocu.com/pt-br/document/anhanguera-educational/biologia/atividades-complementares-introducao-biol-1/33259427?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=atividades-complementares-introducao-biol-1 https://www.studocu.com/pt-br/course/anhanguera-educational/biologia/4785017?utm_campaign=shared-document&utm_source=studocu-document&utm_medium=social_sharing&utm_content=atividades-complementares-introducao-biol-1 ATIVIDADES COMPLEMENTARES Tutora: Diésica Carvalho Texto: Biologia Celular e do Desenvolvimento "A Biologia Celular, anteriormente denominada Citologia (kytos = célula; logos = estudo), é uma área da Biologia responsável pelo estudo da célula: a estrutura básica da formação dos seres vivos, considerada a menor unidade de um indivíduo. Assim, a organização, função e estruturas de células, tanto de organismos animais quanto vegetais e micro-organismos; tanto de seres unicelulares quanto multicelulares; tanto procariontes quanto eucarionte; são focos desta ciência. O termo “célula” foi empregado pela primeira vez em 1665, por Robert Hooke, ao observar espaços vazios de uma cortiça, imaginando que estes correspondiam à menor unidade existente de qualquer amostra. Em 1831 o núcleo celular foi descrito, por Robert Bown; e em 1839, ao observar a existência de células tanto em animais quanto em vegetais, Schwann e Schleiden emitiram a Teoria Celular, afirmando que todos os seres vivos são constituídos por células. A esta Teoria, que marcou o nascimento formal da Biologia Celular, foi acrescida, em 1858, a informação de que toda célula é oriunda de outra preexistente, por Virchow. Esta ciência só começou a ser consolidada a partir da invenção do microscópio, em 1590, pelos holandeses Francis e Zacarias Janssen. Graças a eles, foi possível a visualização de estruturas impossíveis de serem observadas a olho nu até então - com o advento da microscopia eletrônica, no século XX, a análise de estruturas tão pequenas quanto 1 Ângstron também passou a ser possível. Alguns componentes químicos das células: Água Sais minerais Carboidratos Lipídios Proteínas Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 Ácidos nucleicos Ácido desoxirribonucleico (DNA) Ácido ribonucleico (RNA) Estruturas celulares: Membrana Citoplasma Núcleo *Algumas, como as células vegetais, possuem parede celular. Algumas características gerais das células: A maioria delas é microscópica; Podem ter diversos tamanhos, formas (alongadas, estreladas, arredondadas) e funções, Células do mesmo tipo, e da mesma idade, possuem tamanho semelhante (lei de Driesch); Células podem ser permanentes, com ciclo vital que geralmente coincide com o tempo de vida do indivíduo em questão, ou terem ciclo de vida mais curto." Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 QUESTIONÁRIO 1) A Biologia Celular, ou citologia, é a parte da Biologia responsável por estudar o funcionamento das células e suas estruturas. Analise as alternativas a seguir e marque aquela que indica corretamente o nome do pesquisador que denominou essas estruturas funcionais dos seres vivos de células. a) Theodor Schwann. b) Mathias Schleiden. c) Rudolf Virchow. d) Robert Hooke. e) Walther Flemming. RESPOSTA: Alternativa “d”. Robert Hooke, ao estudar cortiça, observou que o material era formado por várias câmeras vazias, as quais ele denominou de células. 2) A Teoria Celular pode ser resumida, atualmente, em três pontos principais. Analise e marque a alternativa que não apresenta uma afirmação relacionada com essa teoria. a) Todos os seres vivos são formados por uma ou mais células. b) Todas as células são formadas por membrana, citoplasma e núcleo. c) As células são as unidades funcionais dos organismos vivos. d) Uma célula só pode originar-se de outra existente. RESPOSTA: Alternativa “b”. A afirmação de que todas as células são formadas por membrana, citoplasma e núcleo não faz parte da Teoria Celular. Além disso, não se pode afirmar que todas as células possuam núcleo, pois as células procarióticas não possuem material genético delimitado por membrana nuclear. Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 3) Costuma-se dizer que as células são formadas por membrana, citoplasma e núcleo. Entretanto, não são todas as células que apresentam um núcleo definido e delimitado por membrana nuclear. Baseando-se nisso, o mais correto seria afirmar que todas as células possuem membrana, citoplasma e material genético. As células que apresentam núcleo definido são chamadas de a) autotróficas. b) heterotróficas. c) eucarióticas. d) procarióticas. e) termófilas. RESPOSTA: Alternativa “c”. As células que possuem núcleo delimitado pela carioteca são chamadas de eucarióticas. Aquelas que possuem material genético disperso no citoplasma recebem o nome de procarióticas. 4) A membrana plasmática é encontrada em todas as células e apresenta como função principal controlar a entrada e a saída de substâncias no interior dessa estrutura. Essa membrana é formada por uma bicamada fosfolipídica onde estão inseridas algumas proteínas. O modelo que descreve a estrutura da membrana plasmática recebe o nome de: a) modelo de permeabilidade seletiva. b) modelo de organização membranar. c) modelo fosfolipídico. d) modelo do mosaico fluido. e) modelo celular. RESPOSTA: Alternativa “d”. O modelo do mosaico fluido é o que melhor representa a membrana plasmática e foi proposto por Singer e Nicholson. O nome desse modelo foi dado em razão da capacidade de movimentação das proteínas e lipídios nas membranas. Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 5) A estratégia de obtenção de plantas transgênicas pela inserção de transgenes em cloroplastos, em substituição à metodologia clássica de inserção do transgene no núcleo da célula hospedeira, resultou no aumento quantitativo da produção de proteínas recombinantes com diversas finalidades biotecnológicas. O mesmo tipo de estratégia poderia ser utilizada para produzir proteínas recombinantes em células de organismos eucarióticos não fotossintetizantes, como as leveduras, que são usadas para produção comercial de várias proteínas recombinantes e que podem ser cultivadas em grandes fermentadores. 6) Considerando a estratégia metodológica descrita, qual organela celular poderia ser utilizada para inserção de transgenes em leveduras? a) Lisossomo. b) Mitocôndria. c) Peroxissomo. d) Complexo golgiense. e) Retículo endoplasmático. RESPOSTA: Alternativa “b”. Além do núcleo, o material genético pode ser encontrado em duas organelas celulares: os cloroplastos e as mitocôndrias. Os cloroplastossão encontrados exclusivamente nas células fotossintetizantes, e as mitocôndrias encontram-se em todas as células eucarióticas. 7) Qual das estruturas relacionadas a seguir está presente tanto em células procariontes como em células eucariontes? a) Mitocôndria b) Complexo golgiense c) Lisossomo d) Ribossomo e) Peroxissomo Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 RESPOSTA: Alternativa “d”. Os ribossomos são estruturas não membranosas observadas em todos os tipos celulares. Sua função é garantir a síntese de proteínas para a célula. 8) De acordo com a teoria celular, quais dos organismos a seguir não poderiam ser considerados seres vivos: a) Bactérias b) Protozoários c) Algas d) Vírus e) Fungos RESPOSTA: Alternativa “d”. Os vírus não poderiam ser considerados seres vivos, pois não possuem células, e a teoria celular admite que todos os seres vivos são formados por células. Vale destacar ainda que alguns pesquisadores consideram os vírus como seres vivos, mesmo na ausência de células, por eles serem capazes de reproduzir-se e também por apresentarem variabilidade genética. 9) Analise atentamente as alternativas seguintes e marque aquela que indica a função do nucléolo. a) Controlar todas as atividades celulares. b) Promover a secreção de substâncias. c) Garantir a síntese de lipídios. d) Formar as subunidades ribossomais. e) Realizar a fotossíntese. Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 RESPOSTA: Alternativa “d”. O nucléolo é formado, principalmente, por RNA ribossomal e proteínas. É nele que ocorre a formação das subunidades ribossomais, as quais seguirão para o citoplasma. 10) A membrana plasmática é uma estrutura que separa o interior da célula do ambiente externo. As propriedades da membrana plasmática permitem que algumas substâncias entrem com mais facilidade para a interior célula do que outras. Essa capacidade é chamada de, responda porquê. a) Potencial osmótico. b) Impermeabilidade celular. c) Permeabilidade seletiva. d) Capacidade de difusão. e) Potencial ativo. RESPOSTA: Alternativa “c”. A membrana plasmática possui permeabilidade seletiva, pois ela consegue controlar o que entra e o que sai da célula. 11) Marque a alternativa em que a organela celular e sua função não estão relacionadas adequadamente: a) Mitocôndria - respiração celular b) Cloroplasto - fotossíntese c) Retículo endoplasmático liso - síntese de lipídios d) Complexo golgiense - secreção celular e) Lisossomo - síntese proteica RESPOSTA: Alternativa “e”. O lisossomo relaciona-se com a digestão intracelular. A síntese de proteínas é realizada pelos ribossomos. 12) Assinale a alternativa correta. E justifique as erradas. a) A membrana citoplasmática é exclusiva de células de vegetais. b) O cloroplasto é responsável, exclusivamente, pelo armazenamento de nutrientes na célula. c) A parede celular está presente nas células de animais e vegetais. Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 d) A mitocôndria é responsável pela respiração celular e pode ser encontrada em células de animais e vegetais. e) O núcleo está presente somente em células vegetais. RESPOSTA: Alternativa “d”. A letra “a” está incorreta, pois todas as células possuem membrana plasmática, também chamada de membrana citoplasmática. A letra “b” está incorreta, pois o cloroplasto participa do processo de fotossíntese. A letra “c” está incorreta, pois a parede celular é ausente em célula animal. A letra “e” está incorreta, pois todas as células eucariontes possuem núcleo. GENÉTICA TEXTO A Genética é uma área da biologia que estuda os mecanismos da hereditariedade ou herança biológica. Para estudar as formas de transmissão das informações genéticas nos indivíduos e populações, existem várias áreas de conhecimento que se relacionam com a genética clássica como a biologia molecular, a ecologia, a evolução e mais recentemente se destaca a genômica, em que se utiliza a bioinformática para o tratamento de dados. Conceitos Básicos Conheça os principais conceitos genéticos e entenda sobre cada um deles: Hereditariedade Hereditariedade ou Herança Genética é o mecanismo biológico através do qual as características de cada ser vivo são transmitidas de uma geração para outra. Envolve processos genéticos, uma vez que o meio de transmissão das informações de um indivíduo a outro é o gene. Genética e Hereditariedade A Genética é a área científica que estuda os fenômenos biológicos relacionados com a herança biológica, ou seja, a forma como os filhos recebem características de seus pais e as transmitem Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 para seus filhos. Desse modo, hereditariedade é um dos conceitos mais básicos da Genética. São apresentados a seguir os princípios básicos relacionados com a hereditariedade: Os filhos herdam dos pais as informações genéticas contidas nos genes e a partir disso desenvolvem suas características; Os genes são transmitidos através dos gametas (espermatozoides e óvulos), de uma geração a outra. Os gametas (espermatozoide ou óvulo) contém toda a informação genética da espécie a qual pertence; Cada ser vivo contém pares de genes, originados no zigoto, quando o gameta feminino (óvulo) é fecundado pelo masculino (espermatozoide). Cada gene oriundo de um dos progenitores (mãe ou pai) é denominado alelo. Os genes alelos não se misturam nos descendentes, formam os pares e se separam durante a formação dos gametas (gametogênese). Células Haploides e Diploides Célula diploide e haploide As células haploides (n) possuem apenas um conjunto de cromossomos. Assim, nos animais, as células sexuais ou gametas são haploides. Essas células possuem metade do número de cromossomos da espécie. Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 As células diploides (2n) são aquelas que possuem dois conjuntos de cromossomos, como é o caso do zigoto, que possui um conjunto de cromossomos originários da mãe e um conjunto originário do pai. São células diploides, os neurônios, células da epiderme, dos ossos, entre outras. Cromossomos Os cromossomos são encontrados no núcleo da célula Os cromossomos são sequencias da molécula de DNA, em forma de espiral, que apresentam genes e nucleotídeos. O número de cromossomos varia de uma espécie para outra, é representado por n. Por exemplo, a mosca Drosophila possui 8 cromossomos nas células do corpo e 4 nos gametas. A espécie humana possui um número total de 46 cromossomos nas células diploides e 23 nos gametas. Cromossomos Homólogos Cada cromossomo presente no espermatozoide encontrará correspondência nos cromossomos do óvulo. Em outras palavras, os cromossomos de cada gameta são homólogos, uma vez que possuem genes que determinam certa característica, organizados na mesma sequência em cada um deles. Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 Representação de cromossomos homólogos e a localização (ou locus gênico) de alguns genes alelos, que determinam características específicas. Genes Genes são fragmentos de DNA encontrados no núcleo da célula Os genes são esses fragmentos sequenciais do DNA, responsáveis por codificar informações que irão determinar a produção de proteínas que atuarão no desenvolvimento das características de cada ser vivo. Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 Eles são considerados a unidade funcional da hereditariedade. Os genes alelos são aqueles que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e estão envolvidos na determinação de um mesmo caráter. Eles são responsáveis pela determinação de certa característica, por exemplo, cor do pelo nos coelhos, possuem variações, determinando características diferentes, por exemplo pelo marromou branco. Além disso, ocorrem aos pares, sendo um de origem materna e outro de origem paterna. Alelos e Alelos Múltiplos E xemplos de genes alelos Um alelo é cada uma das várias formas alternativas do mesmo gene que ocupa um locus nos cromossomos e atuam na determinação do mesmo caráter. Os alelos múltiplos ocorrem quando os genes apresentam mais de duas formas alélicas. Nesse caso, mais de dois alelos estão presentes na determinação de um caráter. Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 Homozigotos e Heterozigotos Exemplos de homozigotos e heterozigotos Os seres homozigotos são aqueles que apresentam pares de genes alelos idênticos (AA/aa), ou seja, possuem genes alelos idênticos. Enquanto isso, os heterozigotos caracterizam os indivíduos que possuem dois genes alelos distintos (Aa). Genes Dominantes e Recessivos Quando um indivíduo heterozigótico possui um gene alelo dominante ele se expressa determinando uma certa característica. Os genes dominantes são representados por letras maiúsculas (AA, BB, VV) e expressos fenotipicamente em heterozigose. Quando o gene alelo não se expressa nesse indivíduo, ele é um gene recessivo. Os genes recessivos são representados por letras minúsculas (aa, bb, vv) donde os fenótipos são expressos somente em homozigose. Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 Fenótipo e Genótipo Fenótipo e Genótipo O genótipo é o conjunto das informações contidas nos genes, desse modo, irmãos gêmeos têm o mesmo genótipo pois possuem os mesmo genes. Ele representa a constituição genética do indivíduo. Já o fenótipo é a expressão dos genes, ou seja, é o conjunto das características que vemos nos seres vivos, por exemplo, a cor dos olhos, o tipo sanguíneo, a cor das flores de uma planta, a cor do pelo de um gato, entre outras. Herança Ligada ao Sexo Os cromossomos sexuais são aqueles que determinam o sexo dos indivíduos. As mulheres possuem 2 cromossomos X, enquanto os homens possuem um cromossomo X e um Y. Desse modo, é o gameta masculino que determina o sexo dos filhos. Como os cromossomos X tem muito mais genes o que o Y, alguns dos genes do X não têm alelo correspondente no Y, desse modo determinam a herança ligada ao cromossomo sexual ou ligada ao sexo. Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 R epresentação da transmissão hereditária da hemofilia, cujos genes se localizam no cromossomo X O daltonismo e a hemofilia são exemplos de doenças determinadas por genes presentes no cromossomo X. O daltonismo, que é um tipo de cegueira para cores, é uma condição produzida por um alelo mutante responsável pela produção de um dos pigmentos visuais. Genes Dominantes e Recessivos Texto Os genes são partículas diminutas que contém material genético (DNA, ácido dioxirribonucleico) e produzem proteínas responsáveis pela determinação e transmissão dos caracteres hereditários. Dessa maneira, os genes podem expressar categorias genéticas distintas. Por exemplo, características dominantes, expressa pelos seres homozigotos (AA) e heterozigotos (Aa), e as características recessivas encontrado somente nos homozigotos (aa). Genes Alelos Os genes alelos são segmentos de DNA (ácido desoxirribonucleico) constituídos de pares. Um deles é proveniente da mãe (óvulo) e outro do pai (espermatozoide), os quais se encontram no mesmo lócus nos cromossomos homólogos. Eles são classificados em: Genes Alelos Recessivos: representados por letras minúsculas (aa, bb, vv) donde os fenótipos são expressos somente em homozigose Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 https://www.todamateria.com.br/dna/ Genes Alelos Dominantes: representados por letras maiúsculas (AA, BB, VV) e expressos fenotipicamente em heterozigose. Quando os genes alelos são iguais denomina-se "homozigotos" e quando diferentes, "heterozigotos". Genes Dominantes Os genes dominantes são aqueles que determinam uma característica hereditária mesmo quando em dose simples nos genótipo. Ou seja, eles determinam seu caráter mesmo na ausência de seu alelo dominante. Eles são classificados em: Dominante Homozigoto (puro), representado pelas letras maiúsculas, AA, BB, VV. Dominante Heterozigoto (híbrido) expresso por uma letra maiúscula e uma minúscula Aa, Bb, Vv. Características Dominantes Algumas características expressas nos genes alelos dominantes: Nariz aquilino Lobo da orelha deslocado Queixo com covinha e prógnato Lábios grossos Cabelo escuro Calvície Olhos escuros Capacidade de enrolar a língua Dedo mindinho curvado Polegar curvado Doenças Relacionadas aos Genes Dominantes Algumas doenças relacionadas aos genes alelos dominantes: Polidactilia Doença de Huntington Doença de von Hippel Genes Recessivos Os genes recessivos produzem proteínas consideradas “defeituosas”, na medida que eles se tornam inativos. Ou seja, ficam escondidos (recessivos) com a presença de um gene dominante manifestando suas características na ausência de seu alelo dominante. São representados por letras minúsculas, aa, bb e vv e diferentemente dos dominantes, expressam seu caráter somente em dose dupla, ou seja, recessivo homozigoto (puro). Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 https://www.todamateria.com.br/proteinas/ Características Recessivas Algumas características expressas nos genes alelos recessivos: Nariz reto Lobo da orelha colado Queixo sem covinha e reto Lábios Finos Cabelo louro e ruivo Olhos azuis Não possui a capacidade de enrolar a língua Dedo mindinho reto Polegar reto Canhoto Tipo Sanguíneo Negativo Doenças Relacionadas aos Genes Recessivos Algumas doenças relacionadas aos genes alelos recessivos: Daltonismo Albinismo Homozigoto e Heterozigoto Na genética, os seres homozigotos possuem pares de genes alelos idênticos, enquanto os heterozigotos caracterizam os indivíduos que possuem dois genes alelos distintos. Genes Alelos É importante frisar os conceitos de genes e cromossomos, uma vez que os genes são diminutos segmentos de DNA e os cromossomos são segmentos de genes, os quais ocupam uma posição específica denominada “lócus”. Os genes alelos, responsáveis por determinarem as características biológicas dos seres, são segmentos de DNA (ácido desoxirribonucleico) que se encontram no mesmo lócus nos cromossomos homólogos. Eles são constituídos de pares adquiridos dos progenitores, sendo um deles proveniente da mãe (óvulo) e outro, do pai (espermatozoide). Dessa maneira, quando os genes alelos são iguais denomina-se "homozigotos" e quando diferentes, "heterozigotos". São classificados em: genes alelos recessivos, representados por letras minúsculas (aa, bb, vv) genes alelos dominantes, representados por letras maiúsculas (AA, BB, VV) Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 Homozigoto Os indivíduos homozigotos são chamados de “puros”, visto que são caracterizados por pares de genes alelos idênticos. Ou seja, os alelos análogos produzirão apenas um tipo de gameta representado pelas letras iguais (AA, aa, BB, bb, VV, vv), sendo que as maiúsculas são chamadas de dominantes, enquanto as minúsculas são as possuidoras do caráter recessivo. Em outras palavras, os homozigotos são compostos de alelos iguais, porém, podem ser recessivos ou dominantes, como é o caso das evidências resultantes das Leis de Mendel. A partir do cruzamento de ervilhas, as ervilhas verdes eram recessivas de genótipo v v e, por outro lado, as ervilhas amarelas eram consideradas as ervilhas homozigotos de caráter dominante, indicada pelos alelos V V. Heterozigoto Os chamados heterozigotos ou "híbridos", correspondem aos indivíduos que possuem pares de alelos distintos que determinam tal característica. Na medida que nos heterozigotos os pares de alelos são diferentes,eles são representados pela união das letras maiúsculas e minúsculas, por exemplo, Aa, Bb, Vv. Note que nas experiências de Mendel (1822-1884), o botânico identificou que todos os indivíduos da primeira geração (F1) do cruzamento de ervilhas, eram heterozigóticas (característica da ervilha amarela) e, portanto, os genes de alelos eram diferentes. Doenças genéticas As doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações no material genético, ou seja, no DNA. Algumas delas podem possuir o caráter hereditário, sendo repassadas de pais para filhos. Entretanto, nem toda doença genética é hereditária. Um exemplo é o câncer, ele é causado por alterações no material genético, mas não é transmitido aos descendentes. Tipos Existem três tipos de doenças genéticas: Monogenéticas ou mendelianas: Quando apenas um gene é modificado. Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 Multifatorial ou poligênicas: Quando mais de um gene é atingido e ocorre ainda interferência dos fatores ambientais. Cromossômicas: Quando os cromossomos sofrem modificações em sua estrutura e número. Por exemplo, sabemos que a espécie humana possui 23 pares de cromossomos, caso apresente a falta ou excesso de um deles surge uma doença genética. Quais as doenças genéticas mais comuns? As principais doenças genéticas em humanos são: Síndrome de Down A síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo extra no par 21. Os portadores da síndrome apresentam fraqueza muscular, orelhas mais baixas que o normal, leve retardo mental e baixa estatura. Anemia falciforme A anemia falciforme é uma alteração genética e com caráter hereditário, na qual as hemácias perdem o seu formato normal e adquirem a forma de foice. Essa condição dificulta a passagem das hemácias pelos vasos sanguíneos e compromete a oxigenação dos tecidos. Diabetes A diabetes é uma doença que compromete a produção do hormônio insulina, responsável por controlar o nível de glicose no sangue. No Brasil, aproximadamente 7% da população possui diabetes. Câncer Alguns tipos de câncer são causados por fatores genéticos. O termo representa um conjunto de doenças que se caracterizam pelo crescimento celular desordenado e que pode se espalhar pelo corpo. Daltonismo O daltonismo é uma herança ligada ao sexo, especificamente ao cromossomo X. Ele caracteriza-se pela incapacidade de distinguir cores, como o vermelho e o verde. Doenças genéticas raras Algumas doenças genéticas são extremamente raras, ou seja, apresentam baixa incidência na população. Conheça algumas das mais conhecidas: Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 https://www.todamateria.com.br/daltonismo/ https://www.todamateria.com.br/sindrome-de-down/ Distrofia muscular de Duchene A distrofia muscular de Duchene possui caráter recessivo e ligado ao cromossomo X. Ela caracteriza-se pela ausência da proteína distrofina, o que leva ao enfraquecimento dos músculos. Fibrose cística A fibrose cística é uma herança autossômica recessiva que se caracteriza pela produção de secreções que se acumulam nos pulmões e pâncreas. Síndrome de Patau A síndrome de Patau ou trissomia do 13 é causada pela presença de um cromossomo a mais no par de número 13. 13) Um homem apresenta o genótipo Aa Bb CC dd e sua esposa, o genótipo aa Bb cc Dd. Qual é a probabilidade desse casal ter um filho do sexo masculino e portador dos genes bb? a) 1/4 b) ½ c) 1/8 d) 3/64 e) nenhuma das anteriores RESPOSTA: Alternativa correta: c) 1/8. Para responder a essa questão é necessário realizar o cruzamento das informações fornecidas sobre o pai e a mãe. Primeiramente, vamos descobrir a probabilidade do indivíduo ser portador dos genes bb. Para isto, utilizaremos o quadro de Punnett para encontrar o resultado do cruzamento. B b B BB Bb b Bb bb Observe que dos quatro resultados possíveis, apenas um deles apresenta os genes bb. Portanto, a probabilidade é de um em quatro, que podemos representar como 1/4. Agora, devemos descobrir a probabilidade do filho ser do sexo masculino. Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 Com os cromossomos da mulher XX e do homem XY, novamente utilizaremos o quadro de Punnett para cruzar as informações. X X X XX XX Y XY XY Sendo assim, das quatro possibilidades no cruzamento, duas podem ser do sexo masculino. Representamos o resultado de interesse como 2/4, que simplificando por 2 se torna 1/2. Como vimos no enunciado, precisamos encontrar a probabilidade do filho ser do sexo masculino e portador de genes bb, ou seja, as duas características devem ocorrem simultaneamente. De acordo com a regra do “e” devemos multiplicar as probabilidades dos dois eventos. Portanto, a probabilidade desse casal ter um filho do sexo masculino e portador dos genes bb é de 1/8. 14) Sobre a recombinação gênica é correto afirmar que: a) A recombinação gênica é classificada em homóloga e não- homóloga. b) A principal diferença entre os tipos de recombinação é que ocorrem em etapas diferentes da mitose. c) A recombinação gênica pode ser homóloga ou heteróloga. d) Enquanto um tipo de recombinação permite a variabilidade, o outro tipo apresenta limitações. RESPOSTA: Alternativa correta: a) A recombinação gênica é classificada em homóloga e não-homóloga. Os tipos de recombinação gênica são: homóloga e não- homóloga. A principal diferença entre os tipos é que enquanto a recombinação homóloga ocorre entre sequências de DNA que são idênticas ou apresentam elevada similaridade, a recombinação não homóloga se dá entre sequências que não são similares. Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 15) Sabe-se que a transmissão hereditária da cor das flores conhecidas como copo-de-leite se dá por herança mendeliana simples, com dominância completa. Em um cruzamento experimental de copos-de-leite vermelhos, obteve-se uma primeira geração – F1 - bastante numerosa, numa proporção de 3 descendentes vermelhos para cada branco (3:1). Analisando o genótipo da F1, os cientistas constataram que apenas um em cada três descendentes vermelhos era homozigoto para essa característica. De acordo com tais dados, pode-se afirmar que a produção genotípica da F1 desse cruzamento experimental foi: Utilize quadro de Punnett para decifrar. a) 4 Aa b) 2 Aa : 2 aa c) 3 AA : 1 Aa d) 1 AA : 2 Aa : 1 aa e) 1 AA : 1 Aa : 1 aa RESPOSTA: Alternativa correta: d) 1 AA : 2 Aa : 1 aa. De acordo com os dados do enunciado, ocorre a transmissão de cor por dominância completa, ou seja, podemos dizer que o alelo A determina a cor vermelha em AA ou Aa e apenas o indivíduo aa apresenta cor branca. Sendo o cruzamento realizado entre dois copos-de-leite vermelhos com proporção de 3 descendentes vermelhos para cada branco, podemos entender essa informação como sendo três indivíduos possuem o dominante A e apenas um é recessivo aa. Para se ter o homozigoto aa, o cruzamento deve ter sido realizado com um casal heterozigoto Aa e um gene é herdado do pai e outro da mãe. Vejamos esse cruzamento com o quadro de Punnett. A a A AA Aa a Aa aa Sendo assim, pode-se afirmar que a produção genotípica da F1 desse cruzamento experimental foi: AA : 2 Aa : 1 aa. Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 16) Pares de genes, com segregação independente podem agir, conjuntamente, na determinação de uma mesma característica fenotípica. Este fenômeno é conhecido como, JUSTIFIQUE sua resposta. a) poligenia b) epistasia c) interação gênica d) dominância completa RESPOSTA: Alternativa correta: c) interação gênica. A interação gênica é responsável pelo surgimento de um determinado fenótipo, ou seja, uma característica visível, quando dois ou mais genes localizados ou não no mesmo cromossomo colaboram para determinada característica. 17) A acondroplasia é um tipo de nanismo em que a cabeçae o tronco são normais, mas braços e pernas são muito curtos. É condicionado por um gene dominante que, em homozigose, provoca a morte antes do nascimento. Os indivíduos normais são recessivos e os afetados são heterozigotos. A probabilidade de um casal acondroplásico ter uma criança de sexo feminino normal é de: a) 1/6 b) 1/8 c) 2/5 d) 1/2 e) 1/4 RESPOSTA: Alternativa correta: a) 1/6. Segundo o enunciado, a acondroplasia é condicionada por um gene dominante que, em homozigose, provoca a morte antes do nascimento. Sabendo que os indivíduos normais são recessivos e os afetados são heterozigotos e tomando "A" como dominante e "a" como recessivo, podemos deduzir que: aa: indivíduo normal; AA: indivíduo morre; Aa: indivíduo acondroplásico. Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 Se o casal é acondroplásico então ambos são heterozigotos. Veja a probabilidade dos seus descentes a seguir. A a A AA Aa a Aa aa Como na probabilidade aparece um gene letal, então este deve ser desconsiderado. Portanto, a probabilidade de o indivíduo ser normal é de 1/3. Para saber a probabilidade de ser do sexo feminino, utilizaremos novamente o quadro de Punnett. X X X XX XX Y XY XY Há a probabilidade de 2/4 para ser do sexo feminino, que simplificamos para ½.Portanto, a probabilidade de um casal acondroplásico ter uma criança de sexo feminino normal é de: 1.1=1 3.2=6 18) A mutação genética difere da recombinação gênica, pois a) enquanto a mutação corresponde a uma mudança hereditária no DNA, a recombinação se dá pela mistura de genes com seres da mesma espécie. b) enquanto a mutação corresponde a uma mudança hereditária no DNA, a recombinação cria novos genes. c) A mutação é espontânea e a recombinação é induzida. d) A mutação é uma fonte secundária de variação, enquanto a recombinação é uma fonte primária. RESPOSTA: Alternativa correta: a) enquanto a mutação corresponde a uma mudança hereditária no DNA, a recombinação se dá pela mistura de genes com seres da mesma espécie. Ambos os meios são responsáveis pela variabilidade genética. A mutação é uma fonte primária para variação hereditária e pode ocorrer espontaneamente, como por erros de replicação, ou por influência de fatores externos, como luz UV. Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 A recombinação gênica corresponde a uma mistura de genes durante a reprodução sexuada e, através disso, é capaz de aumentar a variabilidade. 19) Na genealogia abaixo, os indivíduos assinalados com preto apresentam uma anomalia determinada por um gene dominante. Analisando essa genealogia, é correto afirmar: a) Apenas o indivíduo I:1 é heterozigoto. b) Todos os indivíduos afetados são homozigotos. c) Todos os indivíduos não afetados são heterozigotos. d) Apenas os indivíduos I:1; II:1 e II:5 são heterozigotos. e) Apenas os indivíduos I:1 e I:2 são homozigotos. RESPOSTA: Alternativa correta: d) Apenas os indivíduos I:1; II:1 e II:5 são heterozigotos. Como os indivíduos assinalados com preto apresentam uma anomalia dominante, podemos deduzir que os que não estão assinalados são homozigotos recessivos: I:1 D_ I:2 dd II:1 D_ II:2 dd II:4 dd II:5 D_ Já que o indivíduo D_ consegue produzir filhos sem a anomalia, então ele é heterozigoto (Dd). Observe: D d d Dd dd d Dd dd Analisando os dados, chegamos a conclusão que apenas os indivíduos I:1; II:1 e II:5 são heterozigotos. Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 20) O heredograma mostra a incidência de uma anomalia genética em um grupo familiar. O indivíduo representado pelo número 10, preocupado em transmitir o alelo para a anomalia genética a seus filhos, calcula que a probabilidade de ele ser portador desse alelo é de: a) 67% b) 25% c) 50% d) 0% e) 75% RESPOSTA: Alternativa correta: a) 67%. Se observarmos o casal (7 e 8) perceberemos que eles são iguais e produziram apenas um filho diferente (11). Por isso, pode-se deduzir que o casal é igual, heterozigoto, e um filho é recessivo. A a A AA Aa a Aa aa Excluindo-se a possibilidade dele não apresentar a anomalia (aa), então a probabilidade de ter o alelo (Aa) é 2/3. Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 21) Uma característica genética recessiva presente no cromossomo Y é: b) poder ser herdada do pai ou da mãe pelos descendentes do sexo masculino e do feminino. a) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo feminino. c) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino. d) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo masculino. e) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo feminino. RESPOSTA: Alternativa correta: c) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino. Como as mulheres apresentam dois cromossomos XX, então a herança só pode ser herdada a partir do pai e descendentes do sexo masculino, já que só os homens apresentam o cromossomo Y, ou seja, ele é XY. 22) O heredograma abaixo mostra a ocorrência de uma determinada anomalia em uma família. A condição demonstrada no heredograma é herdada como característica: a) recessiva ligada ao cromossomo X. Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 b) recessiva autossômica. c) recessiva ligada ao cromossomo Y. d) dominante autossômica. e) dominante ligada ao cromossomo X. RESPOSTA: Alternativa correta: a) recessiva ligada ao cromossomo X. Como uma mulher apresenta cromossomos XX e o homem apresenta cromossomos XY, provavelmente a anomalia está relacionada a um cromossomo X da mulher. Este tipo de caso é o que acontece no daltonismo, pois a anomalia está associada a um gene recessivo (Xd). Observe. XD Y XD XDXD XDY Xd XDXd XdY Observe que a mãe é portadora do gene, mas não manifesta a anomalia. Podemos dizer então que seu genótipo é XDXd. Seus descendentes do sexo masculino então apresentam a doença, pois está ligado ao cromossomo X da mãe e não apresentam o alelo dominante que seria capaz de impedir a expressão do gene. Portanto eles são XdY. Downloaded by Aiilton Juniior (juninhomion@hotmail.com) lOMoARcPSD|19583798 ATIVIDADES COMPLEMENTARES Tutora: Diésica Carvalho Conceitos Básicos Hereditariedade Genética e Hereditariedade Células Haploides e Diploides Cromossomos Cromossomos Homólogos Genes Alelos e Alelos Múltiplos Homozigotos e Heterozigotos Genes Dominantes e Recessivos Fenótipo e Genótipo Herança Ligada ao Sexo Genes Dominantes e Recessivos Genes Alelos Genes Dominantes Características Dominantes Doenças Relacionadas aos Genes Dominantes Genes Recessivos Características Recessivas Doenças Relacionadas aos Genes Recessivos Homozigoto e Heterozigoto Genes Alelos Homozigoto Heterozigoto Doenças genéticas Tipos Quais as doenças genéticas mais comuns? Síndrome de Down Anemia falciforme Diabetes Câncer Daltonismo Doenças genéticas raras Distrofia muscular de Duchene Fibrose cística Síndrome de Patau
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