REMendel-2017-Aula-03

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“Interações não alélicas” e “Herança ligada, 
influenciada e limitada pelo sexo” 
 
Msc. Caroline Cardozo Gasparin 
Doutoranda PPG-GEN 
carolinegasparin@gmail.com 
AU03 REMENDEL 2017 
 INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA 
 
 g1 g2 g3 
 
 
 e1 e2 e3 
 
 
PRECURSOR A B C - PRODUTO FINAL 
INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA 
INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA 
• Dominância: Supressão de genes intra-alélicos. 
Ex.: ervilhas de Mendel - cor amarela dominante 
sobre a cor verde e textura lisa dominante sobre 
textura rugosa. 
 
• Epistasia: Interação entre genes diferentes (não-
alélicos). 
EPISTASIA 
• Gene Epistático e Hipostático; 
 
• Miller (1997): 
- Epistasia estrutural: pêlo e coloração; 
- Bloqueio de um passo metabólico: ausência de um 
produto evita a formação de outros produtos; 
- Conversão: produto de um gene é convertido em 
outro produto por outro gene. 
EPISTASIA RECESSIVA 
• Um alelo “d” em dose dupla evita a deposição de 
pigmento nos pêlos de cães. 
 alelo D alelo B 
 
 eD eB 
 
Caramelo Marrom Preto 
EPISTASIA RECESSIVA 
• P) Preto (BBDD) X Caramelo (bbdd) 
 
 
 
 
 
BD Bd bD bd 
BD BBDD BBDd BbDD BbDd 
Bd BBDd BBdd BbDd Bbdd 
bD BbDD BbDd bbDD bbDd 
bd BbDd Bbdd bbDd bbdd 
PF em F2: 9/16 preto: 3/16 marrom: 4/16 caramelo 
 
EPISTASIA RECESSIVA DUPLA 
 Fenótipos idênticos são produzidos por ambos os 
genótipos recessivos. 
 alelo P alelo V 
 
 eP eV 
 
Substrato Substrato Pigmento 
 Incolor Interm. Incolor Violeta 
 
EPISTASIA RECESSIVA DUPLA 
P) Small White (branca) X ESAL 545 (branca) 
ppVV X PPvv 
PF em F2: 9/16 violeta : 7/16 branca 
PV Pv pV pv 
PV PPVV PPVv PpVV PpVv 
Pv PPVv PPvv PpVv Ppvv 
pV PpVV PpVv ppVV ppVv 
pv PpVv Ppvv ppVv ppvv 
EPISTASIA DOMINANTE 
• O alelo dominante de um gene é epistático sobre o 
alelo dominante do outro gene, assim como sobre 
seus recessivos. Ex.: Cor do fruto da aboboreira. 
 
Substrato 
incolor 
(verde) 
Pigmento 
laranja 
Pigmento 
amarelo 
Alelo B 
eB eA 
Alelo A 
EPISTASIA DOMINANTE 
P) Laranjado (AAbb) X amarelo (aaBB) 
PF em F2: 12/16 amarelo : 3/16 laranjado : 1/16 verde 
AB Ab aB ab 
AB AABB AABb AaBB AaBb 
Ab AABb AAbb AaBb Aabb 
aB AaBB AaBb aaBB aaBb 
ab AaBb Aabb aaBb aabb 
EPISTASIA RECESSIVA E 
DOMINANTE 
• Ex.: Cor das penas das aves. O alelo “I” pode ser 
considerado epistático por interromper a via metabólica e 
impedir a produção de um produto final (pigmento). 
 alelo C alelo I 
 
 eC eI 
 
Substrato Pigmento Pigmento 
 Incolor (Branco) Colorido Incolor (Branco) 
EPISTASIA RECESSIVA E 
DOMINANTE 
P) Leghorn (Branca) X Silkie (Branca) 
IICC X iicc 
F1: IiCc (Branca) 
PF em F2: 13/16 Brancas : 3/16 Coloridas 
IC Ic iC ic 
IC IICC IICc IiCC IiCc 
Ic IICc IIcc IiCc Iicc 
iC IiCC IiCc iiCC iiCc 
ic IiCc Iicc iiCc iicc 
GENES DUPLICADOS OU 
DOMINANTES DUPLOS 
• O fenótipo dominante se expressa com qualquer um 
dos alelos dominantes ou com os dois juntos. Ex.: 
Fruto da Capsella bursa pastori. 
 P) AABB X aabb 
 F1) AaBb 
PF em F2: 15/16 : 1/16 
AB Ab aB ab 
AB AABB AABb AaBB AaBb 
Ab AABb AAbb AaBb Aabb 
aB AaBB AaBb aaBB aaBb 
ab AaBb Aabb aaBb aabb 
GENES DUPLICADOS COM EFEITO 
CUMULATIVO 
• Alelos dominantes separados geram um mesmo fenótipo, mas 
quando combinados outro fenótipo é gerado e há ainda outro 
genótipo quando ambos os genes são homozigotos 
recessivos. EX.: Forma do fruto da aboboreira - esférico, 
discóide e alongado. 
P) Discóide AABB X Alongado aabb 
F1) Discóide AaBb 
 
PF em F2: 9/16 Discóide : 6/16 esférico : 1/16 alongado 
GENES DUPLICADOS COM EFEITO 
CUMULATIVO 
P) Discóide AABB X Alongado aabb 
F1) Discóide AaBb 
 
AB Ab aB ab 
AB AABB AABb AaBB AaBb 
Ab AABb AAbb AaBb Aabb 
aB AaBB AaBb aaBB aaBb 
ab AaBb Aabb aaBb aabb 
INTERAÇÃO EM VIAS 
METABÓLICAS DIFERENTES 
• Produtos finais de diferentes vias biossintéticas 
contribuem individualmente para a mesma 
característica. Ex.: Cobra do milharal – preta, 
albina, laranjada ou camuflada. 
INTERAÇÃO EM VIAS 
METABÓLICAS DIFERENTES 
P) Laranjada o+o+ bb X preta oo b+b+ 
F1) camuflada o+o b+b 
 
o+b+ o+b ob+ ob 
o+b+ o+o+ b+b+ o+o+ b+b o+o b+b+ o+o b+b 
o+b o+o+ b+b o+o+ bb o+o b+b o+o bb 
ob+ o+o b+b+ o+o b+b oo b+b+ oo b+b 
ob o+o b+b o+o bb oo b+b oo bb 
PF em F2: 9/16 Camuflada : 3/16 Laranjada : 3/16 Preta : 
1/16 Albina 
TERMOS IMPORTANTES 
• Penetrância Incompleta. Ex.: Polidactilia; 
• Expressividade Variável; 
• Pleitropia. Ex.: Fenicetanúria. 
RESUMÃOOO... 
TIPO DE INTERAÇÃO GÊNICA NÃO ALÉLICA PF ESPERADA EM F2 
Epistasia Recessiva 9:3:4 
Epistasia Recessiva Dupla 9:7 
Epistasia Dominante 12:3:1 
Epistasia Recessiva e Dominante 13:3 
Genes Duplicados 15:1 
Genes Duplicados Com Efeito Cumulativo 9:6:1 
Interações em Vias Metabólicas Diferentes 9:3:3:1 
ATIVIDADES 
1) Em um espécie de árvore a cor da semente é determinada por 4 
genes que segregam independentemente, que são os genes A, B, C 
e D. Os alelos recessivos de cada um destes genes a, b, c e d 
produzem enzimas anormais que não podem catalisar uma reação 
na via biossintética para o pigmento da semente. Quando tanto os 
pigmentos azul e vermelho estão presentes as sementes são 
púrpuras. P) AaBbCcDd X AaBbCcdd 
 
 Precursor Branco Amarelo Laranja Vermelho 
 Azul 
A) Que cor tem a semente desses 2 genótipos parentais? 
B) Que proporção da prole desse cruzamento terá sementes brancas? 
C) Determine as proporções relativas da prole de sementes vermelha, 
amarela e azul desse cruzamento. 
A 
D 
C B 
ATIVIDADES 
2) As galinhas que possuem ambos os alelos para a 
crista Rose (R) e Pea (P) têm então crista chamada 
Walnut. Enquanto que as que não têm nenhum 
desses alelos rr ou pp são Single. Determine o 
fenótipo e as proporções esperadas dos seguintes 
cruzamentos: 
 
A) RRPp X rrPp 
B) rrPP X RrPp 
PARTE II - Herança ligada, influenciada e 
limitada pelo sexo 
 
 
 
• Humanos possuem 46 cromossomos: 22 pares de 
homólogos autossomos e 1 par de cromossomos sexuais; 
• Região diferencial do cromossomo Y: gene SRY; 
• Região diferencial do cromossomo X: a maioria desses 
genes não tomam parte na função sexual; 
• Um gene que é ligado ao sexo pode apresentar proporções 
fenotípicas diferentes em cada sexo. 
ANÁLISE DE HEREDOGRAMAS 
 
DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS 
RECESSIVOS 
• O distúrbio aparece na prole de genitores não-
afetados; 
• A prole afetada inclui tanto homens quanto mulheres; 
• Ex.: Fibrose cística e albinismo. 
 
DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS 
DOMINANTES 
• O fenótipo tende a aparecer em cada geração do 
heredograma; 
• Pais e mães afetados transmitem o fenótipo para os 
filhos e filhas; 
• Ex.: Pseudo-acondroplasia e Doença de Huntington. 
 
DISTÚRBIOS RECESSIVOS 
LIGADOS AO X 
• Mais homens que mulheres apresentam o fenótipo em 
estudo; 
• Todas as filhas de um homem afetado são portadoras. 
Há salto de gerações; 
• Ex.: Daltonismo, Hemofilia, Distrofia Muscular de 
Duchenne. 
 
HEREDOGRAMA DAS FAMÍLIAS 
REAIS DA EUROPA 
 
DISTÚRBIOS DOMINANTES 
LIGADOS AO X 
• Homens afetados passam a condição para todas as 
suas filhas, mas a nenhum de seus filhos; 
• Mulheres heterozigotas afetadas casadas com homens 
não-afetados passam a condição para metade de seus 
filhos e filhas; 
• Ex.: Hipofosfatemia e algumas formas de Hipertricose. 
 
HERANÇA LIGADA AO Y 
• Apenas os homens herdam genes na região 
diferencial do cromossomo Y; 
• Ex.: Pêlos nas orelhas e membranas interdigitais 
nos pés. 
 
HERANÇA MITOCONDRIAL 
• Filhos e filhas de mães afetadas são afetados. 
Alterações no DNA mitocondrial tem sido 
associadas ao envelhecimentoe a uma série de 
doenças degenerativas. 
HERANÇA INFLUENCIADA PELO 
SEXO 
• Ocorre predominantemente em um dos sexos, em que 
a expressão de um gene autossômico é afetada pelas 
condições fisiológicas do sexo do indivíduo que o 
possui. 
• Ex.: Calvície em humanos e Chifres de ovinos da raça 
Dorset. 
 
HERANÇA LIMITADA PELO SEXO 
• É caracterizada por genes autossômicos, cuja 
expressão fenotípica é determinada pela presença 
ou ausência de um dos hormônios sexuais; 
• Ex.: Genes responsáveis pela produção de leite. 
EXERCÍCIOS 
1) A calvície é determinada por um gene autossômico 
cuja dominância é influenciada pelo sexo, 
comportando-se como dominante no homem e 
recessivo na mulher. Simbolizando o gene que 
causa a calvície por “C” e o seu alelo selvagem por 
“c”, indique os genótipos dos indivíduos (1), (2), (4) 
e (5) da genealogia a seguir, na qual estes genes 
estão segregados. 
2) No homem a deficiência para a visão da cor verde é 
devida a um gene recessivo ligado ao sexo (g) e a 
visão normal ao seu alelo (g+). Um homem (a) e uma 
mulher (b), ambos de visão normal, têm 3 filhos (c, d, 
e) que são casados com pessoas de visão normal: um 
filho daltônico (c) tem uma filha (f) com visão normal; 
uma filha com visão normal (d) tem um filho daltônico 
(g) e 2 filhos normais (h); e uma filha de visão normal 
(e) tem 6 filhos com visão normal (i). Dê os prováveis 
genótipos dos indivíduos de “a” a “i” dessa família. 
REFERÊNCIAS 
• GRIFFITHS, A.J.F. et al. INTRODUÇÃO À GENÉTICA. Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. 
 
• SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. FUNDAMENTOS DE GENÉTICA. 
Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004. 
 
• Aulas CIG 2012. 
 
• http://pt.slideshare.net/LaraTavares/dna-mitocondrial-herana-
materna 
ATIVIDADES EXTRAS 
• 5. (UFRS) Na cebola, a presença de um alelo dominante C 
determina a produção de bulbo pigmentado; em cebolas 
cc, a enzima que catalisa a formação de pigmento não é 
produzida (cebolas brancas). Outro gene, herdado de 
forma independente, apresenta o alelo B, que impede a 
manifestação de gene C. Homozigotos bb não têm a 
manifestação da cor do bulbo impedida. Quais as 
proporções fenotípicas esperadas do cruzamento de 
cebolas homozigotas coloridas com BBcc? 
• 3. Um casal tem 4 filhos. Nem o pai e nem a mãe exibe 
calvície; um dos dois filhos é calvo, mas nenhuma das 
filhas é calva. 
• a) Se uma das filhas se casar com um homem não calvo e 
tiverem um filho, qual a chance de que o filho se torne 
calvo quando adulto? 
• b) Se o casal tiver uma filha, qual a chance de que ela 
fique calva quando for adulta? 
 
 
carolinegasparin@gmail.com