Alterações numéricas (euploidias, cariótipo e aneuploidias) - Genética

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 As principais alterações numéricas podem 
ser agrupadas em duas categorias: as euploidias e 
as aneuploidias. 
 Os cariótipos euplóides apresentam número 
cromossômico igual a um múltiplo do conjunto 
básico e podem ser consideradas normais ou 
aberrações, a depender da espécie. 
 Por exemplo, células animais apresentam 
células em diferentes estados de ploidia 
como os gametas (haploidia) e as células 
hepáticas (poliploidia), sendo a grande 
maioria das células diplóides. 
 Nestes casos, estas euploidias são ditas 
normais, ou geneticamente programadas. 
 Entretanto, as euploidias não programadas 
são ditas aberrantes ou anormais. 
 
 
 De acordo com o número de conjuntos 
cromossômicos básicos apresentados, os 
cariótipos podem ser sub-classificados em: 
 Monoplóide – organismos que apresentam 
um único conjunto básico de cromossomos, 
sendo representados por (n); 
 Diplóide – cariótipo apresenta dois 
conjuntos básicos cromossômicos (2n); 
 Triplóide – cariótipo apresenta três 
conjuntos básicos cromossômicos (3n); 
 Tetraplóide – cariótipo apresenta quatro 
conjuntos básicos cromossômicos (4n). 
 
POLIPLÓIDES 
Os indivíduos cujo cariótipo apresenta mais 
de dois conjuntos cromossômicos básicos podem 
ainda serem denominados poliplóides. 
 Na natureza, pode-se encontrar diversos 
exemplos de poliploidias normais, os quais são 
geneticamente programados para este grau de 
ploidia, sendo bastante comum em plantas, 
porém muito rara em animais; 
 Em alguns organismos, a poliploidização é 
tecido-específica e pode ser resultado da 
necessidade de cópias extras de determinados 
cromossomos e genes que o compõem, como 
acontece nas células hepáticas e renais em 
humanos, por exemplo. 
alterações numéricas 
GENÉTICA 
 alterações 
 
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ANEUPLOIDIAS 
As aneuploidias são caracterizadas pela 
alteração na quantidade de apenas um 
cromossomo, ou parte dele, e não de um conjunto 
básico inteiro. 
 Assim, os organismos aneuploides podem 
apresentar cromossomos a mais ou a menos em 
seu cariótipo quando comparado ao cariótipo do 
indivíduo normal; 
 Alterações deste tipo resultam da não disjunção 
entre cromossomos homólogos ou cromátides 
durante as divisões celulares e causam um 
desbalanço na dosagem gênica, geralmente 
resultando em efeito fenotípico; 
 A dose extra cromossômica em determinado 
indivíduo pode ser denominada de trissomia 
cromossômica e é representada por cariótipo 
2n+1; 
 Na espécie humana, a trissomia do cromossomo 
21 resulta fenotipicamente na síndrome de 
Down, a trissomia mais conhecida para a nossa 
espécie; 
 Várias outras trissomias na espécie humana já 
foram relatas, porém são letais e os indivíduos 
não ultrapassam a fase embrionária pois não 
toleram o desbalanço na dosagem 
cromossômica; 
 Nos casos em que ocorre a ausência de um dos 
cromossomos quando comparado ao conjunto 
básico cromossômico, esta aneuploidia é 
denominada monossomia e representada por 
2n-1.