Principais aneuploidias- Genética médica

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PRINCIPAIS ANEUPLOIDIAS
1. Síndrome de Down (47 XX + 21 ou 47 XY): trissomia do 21, autossômica, frequência de 1/1000, quase todos os casos acontecem só uma vez em cada família 
-O portador da síndrome de Down apresenta maior probabilidade de desenvolver alguns problemas de saúde, como:
· Deficiência intelectual de gravidade variável;
· Hipotonicidade (falta de força muscular) e dificuldades motoras;
· Fendas palpebrais oblíquas, língua protrusa, nariz pequena, mãos pequena com pregas transversais contínuas, cabelos finos e sedosos Características físicas
· Problemas de audição, respiração, visão e fala;
· Distúrbios do sono; 
· Obesidade;
· Distúrbios da tireoide;
· Doenças como leucemia, Alzheimer, doença cardíaca estrutural (cardiopatia congênita) e diabetes;
· Expectativa de vida de 45 anos ou um pouco mais
2. Síndrome de Edwards (47 XX +18 ou 47 XY+18): Trissomia do 18, autossômica 
•Características:
· No crânio apresenta-se a dismorfia, é alongado na occiptal
· Problemas cardíacos
· Dedo indicador é o maior e está flexionado sobre o médio
· Pés com plantas arqueadas, unhas hipoplásticas e atrofiadas
· Pescoço curto, pavilhão auricular disforme, boca pequena e triangular
· Retardo físico e mental
· Pelve com limitação da abdução das coxas.
· Na região torácica há uma largura maior que o normal. Pode ser com ou sem espaçamento dos mamilos
· Em meninas, a genitália apresenta hipoplasia dos grandes lábios com clitóris também maiores;
· A parte anal é caracterizada por um afunilamento ou posição anormal.
· Expectativa de vida de 2 anos, morte geralmente aos 3 ou 4 meses
3. Síndrome de Patau: trissomia do 13, mais comum em meninas, uma das principais causas de aborto espontâneo, apenas 2,5% conseguem nascer
•Características: 
· Orelhas deformadas
· Fenda labial e palato fendido
· Plantas dos pés arqueadas
· Crises convulsivas
· Microcefalia
· Pescoço curto
· Problemas nos olhos, em geral pequenos e extremamente afastados ou ausentes
· Punhos cerrados
· Polidactilia; dedos sobrepostos
· Mãos com um sexto dedo ou dedos sobrepostos.
· Problemas no coração
· Surdez parcial ou total
· Deficiência mental
· Doenças renais
· Expectativa de vida de 10 anos
4. Síndrome de Turner (45 X0): indivíduos possuem apenas um cromo X e características femininas
•Características: 
· Baixa estatura (menor que a média)
· Pescoço curto e largo
· Mandíbula recuada ou pequena
· Orelhas baixas ou protuberantes
· Anomalias cardíacas, problemas na tireoide e/ ou nos rins
· Braços mais espaçados em relação ao corpo (cúbito valgo)
· Mamas pouco desenvolvidas e mais espaçadas
· Atraso da puberdade
· Ovários atrofiados (geralmente são estéreis)
5. Síndrome de Klinefelter (47, XXY): possui um cromo X a mais
Características:
· Estatura acima da média;
· Órgãos reprodutivos pouco desenvolvidos;
· Aumento das mamas, podendo apresentar outras caraterísticas femininas;
· Pouco pelo facial
· Esterilidade (testículos pequenos)
· Quociente intelectual inferior à média, entre outras.
· Problemas com habilidades linguísticas
· Quadris largos