Estudo de caso

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UNIVERSIDADE ESTÁCIO DE SÁ
CASOS CLÍNICOS DE HEMATOLOGIA
Anemia Falciforme
Acadêmico: Wesley Teófilo Matrícula: 201807124827 Curso: Farmácia Disciplina: Hematologia Clínica Professor: Fredson Serejo
VOLTA REDONDA ABRIL / 2021
Anemia falciforme
Doença falciforme (DF) é um termo utilizado que engloba um grupo de anemias hemolíticas hereditárias que tem como característica a alteração estrutural na cadeira da beta-hemoglobina, levando à produção de uma hemoglobina anormal denominada HbS.
O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), do Ministério da Saúde, indica que nascem no Brasil 3.500 crianças por ano com doença falciforme e 200.000 com traço falciforme, e estima-se que 7.200.000 pessoas sejam portadoras do traço falcêmico (HbAS).
A triagem neonatal, popularmente conhecida como “teste do pezinho”, é uma ação preventiva que possibilita o diagnóstico de diversas doenças congênitas e infecciosas assintomáticas, dentre elas a anemia falciforme.
O diagnóstico neonatal da anemia falciforme foi implantado no Brasil através da Portaria nº 822, do Ministério da Saúde, de 06/06/2001. Assim como em outras doenças crônicas, aspectos psicossociais afetam a adaptação emocional, social e acadêmica dos pacientes com DF durante toda a sua vida.
Existe um número substancial de problemas relacionados à doença crônica, como dificuldade no relacionamento familiar, na interação com colegas, no rendimento acadêmico e no desenvolvimento de uma autoimagem positiva, e essas manifestações intensificam as repetidas crises de dor e o número de internações.
O objetivo do trabalho é apresentar um caso clínico envolvendo anemia falciforme e discutir frente a doenças, formas de diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças secundárias.
Relato de caso
Paciente do sexo masculino, 05 anos de idade, nascido e domiciliado na cidade de Sete Lagoas MG, em 30 de março de 2012, foi admitido no ambulatório do Centro Universitário de Belo Horizonte, com o quadro de tosse produtiva e febre.
Segundo dados coletados através mãe da criança, ele foi submetido ao teste do pezinho no seu 5° dia de vida, sendo diagnosticado anemia falciforme.
A mãe relata ter mais dois filhos, um de 9 anos e outro de 11 anos, e que ambos realizaram o teste do pezinho e apresentaram traço falciforme.
Relata que ao procurar a Unidade de Saúde próxima à sua casa, nada lhe foi esclarecido sobre o problema, apenas lhe foi dito que esse traço não era de importância médica e que era muito comum crianças apresentarem esse traço falciforme, que ela não deveria se preocupar com isso.
Somente após o diagnóstico de Anemia Falciforme para o paciente, é que ela e o marido, de 31 anos, foram alertados sobre a importância do acompanhamento do quadro de traço falciforme, além disso, foram orientados a fazer o teste, pois, provavelmente, também seriam portadores do traço falciforme.
Fizeram então o teste e descobriram que ambos eram portadores do traço. O paciente é uma criança ativa, comunicativa, adaptada à escolinha e leva praticamente uma vida normal, apesar do grande número de internações que faz durante o ano, devido aos quadros de pneumonia.
A mãe relata que há 2 anos colocou o filho na natação e, posteriormente, houve uma diminuição na frequência das internações. Indagando ao paciente sobre a presença de dor, ele relatou que sente dores fortes nas articulações.
A fim de melhorar o embasamento clínico foi solicitado exames complementares conforme descrito abaixo:
Hemograma:
Hemácias 2.030.000/mm3 (VR = 4.000.000 a 5.100.000/mm3)
Hemoglobina 6,6 g/dL (VR = 11,5 a 15,5 g/dL)
Hematócrito 20,50 % (VR = 25,0 a 33,0 %)
VCM 101,1 fl (VR = 79,0 a 95,0 fl)
HCM 32,5 pg (VR = 33 a 52 pg)
CHCM 32,2 % (VR = 31,0 a 37,0 %)
Global de leucócitos: 14.000/mm3 (VR = 5.000 a 13.000/mm3)
Discussão
A Anemia Falciforme é uma doença genética, incurável, com alta morbimortalidade e apresenta prevalência média de 1 entre 380 nascidos vivos, sendo mais frequente nos afro-descendentes.
A característica principal da anemia falciforme é a deformação que causa na membrana dos glóbulos vermelhos do sangue que são células arredondadas e elásticas que passam facilmente por todo o sistema circulatório. No interior dessas células há um pigmento chamado hemoglobina que dá vermelha ao sangue e transporta oxigênio aos tecidos e órgãos.
Existem três tipos de hemoglobina normais: HbA1, HbA2 e HbF. A hemoglobina é composta por quatro cadeias, sendo que elas podem ser alfa, beta, delta ou gama.
A HbA1 é a presente em maior quantidade na maioria das pessoas (90% da hemoglobina total) e é composta por duas cadeias alfa e duas cadeias beta.
A HbA2 está presente no organismo em no máximo 10% total das hemoglobinas e é composta por duas cadeias alfa e duas cadeias delta.
Já a HbF está presente em maior quantidade em fetos e após o nascimento é gradualmente substituída pela HbA1 e HbA2. Ela é composta por duas cadeias alfa e duas cadeias gama.
As pessoas com anemia falciforme apresentam uma alteração genética no aminoácido 6 da cadeia beta da hemoglobina, que promove a substituição do ácido glutâmico por valina, sendo assim, essa hemoglobina passa a ser denominada HbS. Essa hemoglobina possui menor insolubilidade, diminuindo sua afinidade por oxigênio.
Em momentos de hipóxia, como durante a passagem de hemácia pela circulação esplênica, a hemoglobina se precipita formando cristais do tipo tactóides que promovem a distorção da hemácia deixando-a em forma de foice (drepanócito).
Essa hemácia, após passar pela microcurculação esplênica e sofrer a falcização, será degradada na circulação sanguínea, o que caracteriza a anemia falciforme como uma doença hemolítica, pois haverá diminuição do tempo médio de vida dos eritrócitos. A hemólise será observada na redução do número de hemácias e do número de hemoglobinas no hemograma.
Contudo, o VCM (Volume Corpuscular Médio de Hemácias) pode estar reduzido ou não, assim como o HCM (Hemoglobina Corpuscular Média), o que caracteriza essa anemia como normocítica e normocrômica.
Dados clínicos mais relevantes consistem na susceptibilidade aumentada às infecções (devido à destruição progressiva do baço e consequentemente à autoesplenectomia), atraso do crescimento e recorrentes crises vaso-oclusivas dolorosas o que leva a um dano orgânico isquêmico crônico.
A oclusão principalmente de pequenos vasos representa o evento fisiopatológico determinante na origem da grande parte dos sinais e sintomas dos pacientes com anemia falciforme, tais como tais como palidez, cansaço fácil, crises álgicas, úlceras de membros inferiores, síndrome torácica aguda (STA), sequestro esplênico, priapismo, necrose asséptica do fêmur, acidente vascular encefálico (AVE), retinopatia, insuficiência renal crônica, entre outros.
As terapêuticas mais indicados atualmente disponíveis para tratamento desta hemoglobinopatia são transplante de medula óssea (TMO) e a hidroxiuréia (HU).
O TMO, apesar de ser a medida curativa é considerado de alto risco por apresentar grande índice de complicações e mortalidade.2 Contudo, como toda doação de órgãos, essa medida terapêutica não é de fácil acesso.
No caso clínico apresentado, com o objetivo de melhorar a sintomatologia causada pela anemia falciforme foi prescrito  hidroxiuréia 500 mg, 1 comprimido ao dia diluído em 2 ml de água.
Esse medicamento induz a formação de hemoglobina HbF, consequentemente, ocorre uma melhora na oxigenação, diminuindo os quadros de mialgia. Uma vez que o paciente é uma criança e que, portanto, ainda está em fase de crescimento, é recomendado a prescrição de solução de ácido fólico 0,4 mg/mL, 2,5 mL ao dia.
Na clínica médica observa-se que a transfusão de hemácias tem sido recurso terapêutico cada vez mais utilizado por ser um procedimento seguro, e, principalmente, porque é capaz de prevenir complicações graves, como por exemplo,a diminuição dos eventos trombóticos. No entanto, a sobrecarga de ferro em decorrência de múltiplas transfusões é uma grave iatrogenia, que vem requerendo medidas alternativas.
 Conclusão
Não existe tratamento específico para anemia falciforme dessa forma, a melhora da sobrevida e da qualidade de vida desses pacientes depende de medidas gerais e preventivas, que devem ser iniciadas já nos dois primeiros meses de vida do portador.
É importante que o paciente faça acompanhamento ambulatorial para avaliar periodicamente os órgãos e sistemas, a fim de detectar possíveis alterações. Além disso, durante as consultas é importante que ocorra a orientação do paciente e dos familiares acerca do risco das infecções e quanto à importância da febre nos portadores da anemia falciforme.
Deve ser ressaltado aos pais e ao paciente acerca da importância da manutenção de nutrição e hidratação adequadas, do conhecimento dos níveis de hemoglobina e dos sinais de palidez.
A criança com doença falciforme, além de receber todas as vacinas recomendadas no calendário de vacinação, deve receber vacinas adicionais, como vacinas contra pneumococo (S. pneumoniae), meningite, vírus influenza A  (Haemophilus influenzae) e salmoneloses, a fim de prevenir as infecções.
 
Referências
1. AAFESP – Associação de Anemia Falciforme do Estado de São Paulo Disponível em: http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml Acessado em: 17/05/2017
2. SILVA, Michelle C.; SHIMAUT Eliane L. T. Eficácia e toxicidade da hidroxiuréia em crianças com anemia falciforme. Revista brasileira hematologia e hemoterapia. Maringá. 2006.
3. FELIX, Andreza A.; et al. Aspectos epidemiológicos e sociais da doença falciforme. Revista brasileira hematologia e hemoterapia. Uberaba. 2010.
4. BRAGA, Josefina A. P. Medidas gerais no tratamento das doenças falciformes. Revista brasileira hematologia e hemoterapia. São Paulo. 2007.