PADROES CLASSICOS E NAO CLASSICOS HERANÇA GENETICA

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Nesta webaula, compreenderemos as características dos erros inatos do metabolismo, a genética do câncer e dos
grupos sanguíneos do sistema ABO, além de compreender os padrões clássicos de herança mendeliana.
Herança monogênica
A herança monogênica, ou também mendeliana, refere-se ao padrão de herança genética que representa a
transmissão de características de uma geração para outra, de forma hereditária, e cujo fenótipo depende de um
único gene.
Erros inatos do metabolismo (EIM)
São distúrbios genéticos que causam geralmente defeitos na produção de uma proteína (enzima) do organismo,
podendo gerar uma série de alterações no metabolismo e nas funções do organismo. 
Aproximadamente 10% das doenças genéticas existentes são causadas por erros inatos do metabolismo, sendo
consideradas doenças metabólicas hereditárias (DMH). 
Genética do câncer
O câncer se desenvolve a partir de uma única célula mutada que começa a se proliferar de forma anormal. As
mutações subsequentes que ocorrem nas células geram um crescimento acelerado e rapidamente estas células
mutadas progridem na formação de um tumor. A progressão do tumor aumenta o crescimento e a malignidade.
Introdução à Biologia Celular e do
Desenvolvimento
Padrões clássicos e não clássicos de herança gênica
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que possível, opte pela versão digital. Bons estudos!
Oncogênese
Fonte: Rodrigues; Oliveira (2016, p.10).
Oncogênese
Fonte: Vargas (2015, p.132).
Genética dos grupos sanguíneos ABO
Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal.
Exemplo de herança autossômica dominante
Fonte: Gri�ths et al. (2016, p. 54).
Exemplo de herança autossômica recessiva
Fonte: Gri�ths et al. (2016, p. 51).
Padrões clássicos e não clássicos de herança monogênica
Herança autossômica dominante
No caso deste heredograma de um distúrbio autossômico dominante, os genótipos foram deduzidos, mas o
fenótipo dominante é determinado por um alelo A dominante.
Herança autossômica recessiva
A herança de um distúrbio recessivo raro é determinada por um alelo recessivo, neste exemplo, pelo alelo a. Os
genótipos foram inseridos para referência. Os indivíduos II-1 e II-5 se casam dentro da família, são consanguíneos;
presume-se que são normais, uma vez que a condição hereditária é tida como rara. Observe também que não é
possível ter certeza sobre o genótipo de alguns indivíduos normais, indicados por A/-. Os indivíduos III-5 e III-6
geraram os recessivos na geração IV, são primos em primeiro grau. Ambos herdaram o alelo recessivo de um dos
avós, da geração I.
Exemplo de herança de um distúrbio recessivo ligado ao cromossomo X
Fonte: Gri�ths et al. (2016, p. 51).
Exemplo da �or maravilha (Mirabililis sp.)
Fonte: Wikimedia Commons / Autor N.A.
Herança ligada ao sexo
Na análise do heredograma de distúrbios recessivos ligados ao X raros, conforme o exemplo, presume-se que os
indivíduos do sexo feminino normais, de genótipo desconhecido, sejam homozigotos, exceto quando há
evidências que contradizem esta informação. Geralmente, a expressão dos alelos recessivos ligados ao X ocorre
apenas em indivíduos do sexo masculino. Os alelos recessivos são levados de uma geração à outra, não são
expressos pelas �lhas na geração seguinte, para serem expressos pelos �lhos delas. Os genótipos da geração III
indivíduos 3 e 4 não podem ser distinguidos fenotipicamente. 
Dominância incompleta
A �or maravilha pode ter pétalas vermelhas ou brancas, quando em homozigose. O cruzamento entre duas
linhagens puras dos dois tipos origina uma �or com características intermediárias, com pétalas na cor rosa. Isso
ocorre devido à expressão gênica, em que um único alelo para uma cor não é capaz de produzir a quantidade de
enzima necessária para expressar a cor e a quantidade de enzima produzida por cada alelo resulta em uma
mescla de cores. Quando são realizados os cruzamentos entre os indivíduos da F1 (100% rosa, VB), as proporções
de F2 são diferentes (25% vermelho; 50% rosa; 25% branco).
Exemplo da cor da pelagem nos coelhos
Fonte : Wikimedia Commons / Autor N.A.
Alelos múltiplos
Aconselhamento genético
A �nalidade do aconselhamento genético é auxiliar os indivíduos a respeito da tomada de decisão em relação à
procriação. Diversos especialistas da área de genética médica auxiliam casais a entender como a hereditariedade
pode in�uenciar na ocorrência ou no risco de recorrências de doenças genéticas, por meio do estudo do histórico
familiar e de exames genéticos, como o de cariótipo. 
Incompatibilidade sanguínea
A incompatibilidade sanguínea pode em alguns casos dar origem a uma doença hemolítica, como é o caso da
eritroblastose fetal, causada por uma incompatibilidade entre os grupos sanguíneos da mãe e do feto. A
incompatibilidade resulta, neste caso, dos antígenos Rho(D), isso signi�ca que quando uma mulher com tipo
sanguíneo Rh negativo �ca grávida de um homem com tipo sanguíneo Rh positivo e o feto possui o sangue Rh
positivo, diferente do sangue da mãe, os anticorpos anti-Rh da mãe acabam destruindo as hemácias do recém-
nascido. Quando se trata do primeiro �lho, o recém-nascido pode criar uma sensibilidade na mãe no momento do
nascimento e pode não desenvolver a doença. Já o segundo �lho que esta mãe tiver, caso seja do tipo sanguíneo
Rh positivo, poderá sofrer os efeitos da doença. Esta incompatibilidade já é possível ser diagnosticada durante o
pré-natal, há como fazer a prevenção por meio da administração de imunoglobulina Rho(D), assim como há
tratamentos, como a transfusão fetal ou neonatal. Lembrando que neste caso o grupo sanguíneo do sistema ABO
não tem interferência.
Para �nalizar esta webaula, é importante destacar que a síndrome de Down é um exemplo de doença que
pode ser hereditária, como também pode ser genética. Na maioria das vezes é uma condição que ocorre de
forma espontânea, a partir de erros no processo de divisão celular que dá origem ao embrião. As alterações
cromossômicas, nesta síndrome, estão relacionadas à herança genética conhecida como translocação.
Para você compreender um pouco mais a diferença entre doenças genéticas e doenças hereditárias sugire-se
a leitura do artigo Você sabe a diferença entre doença hereditária e genética?:
IPASEAL SAÚDE. Instituto de Assistência à Saúde dos Servidores do Estado de Alagoas. Você sabe a diferença
entre doença hereditária e genética? Mar. 2019. 
Para compreender um pouco mais a respeito das síndromes genéticas, as síndromes cromossômicas como é
o caso da síndrome de Down, sugere-se a leitura a seguir:
SANDRI RMCS. Síndromes genéticas: uma introdução para professores. Formação continuada. Sec. Ed. Munic.
Bauru, 2017. 
O câncer é uma doença genética muito estudada por diversos pesquisadores, visto que pode ser hereditária
ou não e pode ser desenvolvida em todas as idades, desde casos mais brandos até os mais graves. Para
compreender um pouco mais a respeito da genética do câncer, os tipos de câncer e causas, sugere-se a
leitura da subunidade Câncer da obra a seguir:
VARGAS, L. R. B. Genética humana. Unidade 2 – A genética das doenças. São Paulo: Pearson Education do
Brasil, 2015, p. 75-88. 
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