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<p>Genética é o ramo da biologia envolvida no estudo dos genes: sua composição e ação</p><p>(genética molecular), sua transmissão (hereditariedade) e sua distribuição nas populações</p><p>(genética de populações), além da evolução (genética evolutiva). Nessa etapa do estudo será</p><p>abordada a genética de transmissão, ou seja, a hereditariedade.</p><p>I. CONCEITOS IMPORTANTES</p><p>Outros conceitos importantes:</p><p>• Locus gênico: local específico do</p><p>cromossomo onde o gene e seus alelos</p><p>estão localizados. Cada locus é</p><p>ocupado por um alelo do gene. Alelos</p><p>de um mesmo gene ocupam o mesmo</p><p>locus em um par de cromossomos</p><p>homólogos.</p><p>Genes diferentes ocupam loci diferentes no</p><p>cromossomo.</p><p>• Genoma é toda a informação genética contida na célula gamética de uma espécie,</p><p>informação que é caracterizada pela sequência de nucleotídeos do material genético.</p><p>Assim sendo, todos os indivíduos de uma mesma espécie possuem o mesmo genoma.</p><p>O termo genoma refere-se também ao conjunto de todo o DNA que determinado</p><p>organismo tem em cada uma de suas células.</p><p>• Código genético é a relação entre as trincas de nucleotídeos do RNA mensageiro e os</p><p>aminoácidos correspondentes na proteína sintetizada pelo ribossomo. Dessa forma, um</p><p>filhote compartilha o mesmo código genético com os demais indivíduos da espécie e,</p><p>inclusive, com o de outras espécies de animais, plantas, fungos e bactérias</p><p>(universalidade do código genético). A universalidade do código, por exemplo, é</p><p>fundamental para a compreensão da ancestralidade comum de todos os seres vivos.</p><p>GENÓTIPO, AMBIENTE E FENÓTIPO</p><p>É importante lembrar que o meio ambiente exerce influências na formação das</p><p>características que compõem o fenótipo.</p><p>FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE</p><p>Às vezes, o efeito do ambiente sobre o fenótipo é muito pequeno ou nulo, como é o caso do</p><p>grupo sanguíneo no ser humano, determinado exclusivamente pelos genes. Outras vezes, como</p><p>na cor da pele, no número de glóbulos vermelhos e em certos aspectos do comportamento animal</p><p>e humano, o ambiente pode influir bastante.</p><p>NORMA DE REAÇÃO</p><p>Todo gene tem a potencialidade de expressar um conjunto de diferentes fenótipos, que são</p><p>originados a partir de sua interação com fatores do meio, constituindo o que se chama de norma</p><p>ou amplitude de reação, ou seja, é o conjunto de fenótipos possíveis produzidos pelo mesmo</p><p>genótipo em condições ambientais diferentes. Vejamos um exemplo dessa situação.</p><p>Quando um indivíduo se expõe muito ao sol, sua pele escurece por causa do aumento na</p><p>produção de melanina. Mas isso não significa que uma pessoa de pele clara possa ficar negra</p><p>tomando sol intensamente todos os dias. Sua pele escurecerá, mas não ultrapassará o limite</p><p>máximo de pigmento previsto em seu padrão genético. Há, portanto, um limite para a influência</p><p>do ambiente sobre determinado fenótipo. No exemplo da pele, a norma de reação é o</p><p>conjunto de tons de pele que determinada pessoa pode apresentar função da maior ou menor</p><p>exposição ao sol.</p><p>Outro exemplo ocorre quando uma pessoa vai para localidades mais altas. Depois de alguns</p><p>dias, o número de hemácias aumenta para compensar a menor oxigenação causada pela</p><p>diminuição da pressão atmosférica. Mas essa mudança é limitada pelo genótipo, ou seja, há um</p><p>limite máximo de hemácias determinado pelo genótipo.</p><p>FENOCÓPIA</p><p>Pode ocorrer de o indivíduo não apresentar o gene para uma determinada característica e,</p><p>contudo, expressá-la. Essas manifestações assemelham-se ao fenótipo, mas devem ser</p><p>denominadas de fenocópias. Considere, por exemplo, um indivíduo que é diabético insulino-</p><p>dependente. Ao fazer uso da injeção de insulina, a característica “normal” apresentada por esse</p><p>indivíduo é uma fenocópia, pois não há o fenótipo resultante da expressão do gene para a</p><p>condição de normalidade glicêmica. Fenocópia é a manifestação de um caráter adquirido, não</p><p>hereditário, que se assemelha a um caráter hereditário e, portanto um fenótipo.</p><p>EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL</p><p>A expressividade reflete a variação de expressão de um genótipo. Genes cuja expressão</p><p>fenotípica varia apresentam expressividade variável (a característica se manifesta em graus</p><p>diferentes em um conjunto de indivíduos com o genótipo para a característica).</p><p>PENETRÂNCIA DE UM GENE</p><p>A Penetrância refere-se à proporção de genótipos em uma população que expressa o</p><p>fenótipo correspondente, independente do grau de expressão. Pode ser completa ou incompleta.</p><p>Mesmo quando um indivíduo recebe um alelo dominante para determinada característica, ele</p><p>pode não expressá-la, o que significa, então, que o genótipo tem penetrância incompleta.</p><p>Por que um organismo tem um determinado genótipo e não expressa o fenótipo</p><p>correspondente? A resposta está na influência do ambiente e também na influência de outros</p><p>genes.</p><p>Se 100% dos indivíduos de determinado genótipo manifestam o fenótipo esperado, fala-se</p><p>em penetrância completa.</p><p>POLIDACTILIA – UM CASO DE EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL E PENETRÂNCIA</p><p>INCOMPLETA NA ESPÉCIE HUMANA</p><p>Expressividade variável: Entre os indivíduos polidáctilos (portadores de dedos</p><p>supranumerários), há aqueles com mãos e pés comprometidos, aqueles com somente número</p><p>anormal em uma das mãos, aqueles com somente os pés apresentando a característica, mas</p><p>com o dedo anormal muito reduzido etc.</p><p>Penetrância incompleta/reduzida: embora a polidactilia seja um fenótipo dominante, 15%</p><p>daqueles que portam o alelo dominante exibem o fenótipo normal.</p><p>II. A 1ª LEI DE MENDEL: A HERANÇA MONOGÊNICA</p><p>Os princípios básicos da hereditariedade foram</p><p>desenvolvidos pelo monge Gregor Mendel (1822-1884)</p><p>e reunidos em um trabalho divulgado à comunidade</p><p>científica em 1865 e redescoberto em 1900 e que ficaram</p><p>conhecidas como leis de Mendel.</p><p>Para os seus estudos Mendel escolheu como</p><p>material biológico a ervilha. A ervilha era favorável aos</p><p>experimentos de hibridação por diversas razões:</p><p>• era uma planta de fácil cultivo;</p><p>• tinha ciclo de vida relativamente curto;</p><p>• os descendentes de cruzamentos entre as</p><p>variedades eram férteis;</p><p>• reproduzia-se normalmente por autofecundação (flores hermafroditas ou monoclinas);</p><p>• a estrutura de sua flor facilitava a realização de fertilização cruzada.</p><p>• apresentava variedades com caraterísticas contrastantes;</p><p>Atenção acadêmicos: para fins de eficiência na sua preparação já iremos trabalhar a</p><p>primeira lei de Mendel de maneira atualizada, aplicando conhecimentos que o próprio</p><p>Mendel desconhecia como cromossomos, DNA e meiose.</p><p>A primeira lei de Mendel ficou conhecida como herança monogênica por que trabalha a</p><p>herança de um gene por vez.</p><p>Vamos revisar alguns aspectos importantes antes de enunciarmos a primeira lei: Sabemos</p><p>que um gene é uma informação codificada na sequência de nucleotídeos ou base nitrogenadas</p><p>do DNA; essa informação codificada, através da transcrição orienta a síntese de moléculas de</p><p>RNA que podem ser utilizadas na tradução para a síntese de proteínas. Sabemos também que</p><p>esse gene ocupa uma posição no cromossomo ou molécula de DNA, posição essa chamada de</p><p>lócus. Por mutação podem surgir formas ou sequências alternativas de um gene, a essas formas</p><p>chamamos alelos.</p><p>Os seres eucariontes podem ter núcleo haploide, tendo assim um exemplar de cada</p><p>cromossomo, ou seja, um único alelo de cada gene por núcleo ou podem ter núcleo diploide com</p><p>dois exemplares de cada cromossomo (o famoso par de cromossomos homólogos, sendo um</p><p>de herança paterna e outro de herança materna), tendo assim dois alelos de cada gene por</p><p>núcleo. Se os dois alelos do gene forem iguais, temos um genótipo homozigoto, se forem</p><p>diferentes teremos um genótipo heterozigoto.</p><p>Agora sim, você está preparado para enunciarmos a primeira lei de Mendel ou princípio da</p><p>segregação dos fatores ou princípio da pureza dos gametas ou mono-hibridismo ou lei da</p><p>disjunção ou lei fundamental da genética.</p><p>Para</p><p>ter um filho dos grupos A, B e AB, mas se a criança for</p><p>do grupo O, não se prova que aquele homem é o pai, pois qualquer outro indivíduo do grupo O</p><p>e mesmo do grupo A ou B híbrido poderia ser o pai. Atualmente, com o teste de DNA, a</p><p>paternidade pode ser decidida com altíssimo grau de certeza.</p><p>2. TRANSFUSÕES SANGUÍNEAS</p><p>As transfusões sanguíneas são importantes na reposição de sangue perdido em</p><p>hemorragias, tratamento de anemias e outros defeitos na produção de células sanguíneas. A</p><p>principal barreira ao sucesso das transfusões são as reações de aglutinação de hemácias,</p><p>consequentes da incompatibilidade entre doador e receptor. Na transfusão incompatível ocorre</p><p>uma reação entre os antígenos ou aglutinogênios presentes nas hemácias do doador e os</p><p>anticorpos ou aglutininas presentes no plasma do receptor. Dessa forma, quando uma pessoa do</p><p>grupo A recebe sangue de uma outra do grupo B, seus anticorpos (anti-B) atacam os glóbulos</p><p>vermelhos (que contêm antígeno B), assim que eles penetram na sua circulação, desencadeando</p><p>o fenômeno da aglutinação dentro dos vasos sanguíneos. Essa aglutinação seria a responsável</p><p>pelas manifestações observadas depois de uma transfusão incompatível.</p><p>O quadro abaixo mostra as transfusões que podem ocorrer sem risco de incompatibilidade</p><p>perigosa:</p><p>As pessoas do grupo O não têm aglutinogênios A e B nas</p><p>hemácias, e seu sangue pode ser doado para pessoas de</p><p>qualquer outro grupo, pois seus glóbulos vermelhos não serão</p><p>atacados. São doadores universais. As pessoas do grupo AB</p><p>são receptores universais. Como não possuem aglutininas</p><p>anti-A e anti-B no plasma, podem receber sangue de qualquer</p><p>outro tipo sem que ocorra aglutinação significativa.</p><p>Como é possível que uma pessoa do grupo A receba</p><p>sangue de uma pessoa do grupo O, se o sangue doado contém</p><p>aglutininas anti-A?</p><p>A explicação é que esses anticorpos do doador se diluem</p><p>rapidamente, ao se misturarem com o sangue do receptor, e sua</p><p>capacidade de destruição dos glóbulos vermelhos do receptor é</p><p>muito reduzida. Apesar disso, sempre que possível se dá preferência ao uso de sangue do mesmo</p><p>tipo do sangue do receptor (transfusões homotípicas).</p><p>APRENDENDO A RESOLVER</p><p>II – SISTEMA RH</p><p>Na superfície das hemácias podemos encontrar também um outro antígeno conhecido como</p><p>fator Rh. A figura a seguir mostra como identificar sua presença nas hemácias.</p><p>A herança do sistema Rh é determinada por dois alelos com dominância completa, D e d.</p><p>• D (ou R) – codifica a enzima que determina a produção do fator Rh</p><p>• d (ou r) – determina a ausência do fator Rh</p><p>• Relação de dominância: D > d ou R > r</p><p>De acordo com a genética acima quando ambos os pais forem Rh-,não há filhos Rh+.</p><p>Indivíduos Rh negativos podem produzir o anticorpo anti-Rh (sensibilização) quando entram</p><p>em contato com hemácias contendo o fator Rh (ou seja, os anticorpos anti-Rh não são naturais,</p><p>diferentes assim dos anticorpos anti-A e anti-B). Esse contato pode ser através de transfusão ou</p><p>parto de uma criança Rh+. Se vier a ter outro contato com sangue Rh positivo, irá ocorrer reação</p><p>antígeno-anticorpo, provocando aglutinação e reações que caracterizam a incompatibilidade.</p><p>O esquema a seguir indica as transfusões que podem ser realizadas, de acordo com o</p><p>sistema Rh.</p><p>Só há um tipo de sangue que pode ser considerado doador universal por excelência. É o</p><p>sangue O negativo, que não contém antígenos do sistema ABO nem do sistema Rh.</p><p>As pessoas com sangue AB positivo são receptores universais por excelência, pois não</p><p>produzem anticorpos anti-A, anti-B nem anti-Rh.</p><p>Ao se fazer uma transfusão, é necessário que tanto o receptor quanto o doador tenham sido</p><p>testados para os sistemas ABO e Rh.</p><p>Os genes responsáveis pelos sistemas ABO e Rh são de segregação independente um do</p><p>outro.</p><p>ERITROBLASTOSE FETAL OU DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM-NASCIDO (DHRN)</p><p>Considere uma gestação, de uma mulher Rh negativo grávida de uma criança Rh positivo.</p><p>Nas etapas finais da gestação, principalmente no parto e no descolamento da placenta, pode</p><p>acontecer passagem de pequenas quantidades de sangue fetal para a circulação materna. Ao</p><p>entrar em contato com glóbulos vermelhos que contêm fator Rh, o sistema imune da mulher irá</p><p>produzir anticorpos anti-Rh, tornando-a sensibilizada. Em uma próxima gestação, se ela</p><p>novamente gerar uma criança Rh positivo, pode ocorrer passagem desses anticorpos para a</p><p>circulação fetal.</p><p>Os anticorpos anti-Rh passam a destruir as células vermelhas do feto, o que se chama</p><p>hemólise e explica o nome da doença (doença hemolítica do recém-nascido ou DHRN). Em</p><p>consequência da hemólise maciça, a criança apresenta anemia intensa e pode morrer.</p><p>Habitualmente, o primeiro feto Rh positivo não apresenta a doença hemolítica, pois a</p><p>sensibilização acontece durante o trabalho de parto e não há tempo para que os anticorpos</p><p>maternos atravessem a placenta. O mais comum é que o primeiro filho Rh positivo torne a mãe</p><p>sensibilizada, e que os demais filhos Rh positivos possam apresentar a doença. Entretanto,</p><p>mesmo o primeiro filho pode desenvolver DHRN, se a mãe tiver sido sensibilizada previamente</p><p>por uma transfusão de sangue Rh positivo.</p><p>Embora não participe diretamente no desenvolvimento da doença hemolítica, o pai da</p><p>criança deve ser Rh positivo, condição obrigatória para que uma mulher Rh negativo tenha um</p><p>filho Rh positivo.</p><p>A ocorrência da eritroblastose fetal não é tão comum devido a incompatibilidade ABO entre mãe</p><p>e feto proteger a criança parcialmente contra a incompatibilidade Rh (DHRN), uma vez que as</p><p>hemácias ABO incompatíveis são rapidamente destruídas por anticorpos anti-A e/ou anti-B que</p><p>existem naturalmente na circulação de uma mãe A/B ou O. As hemácias Rh+ são destruídas pelas</p><p>aglutininas antes de sensibilizar a mãe. Dessa forma os anticorpos naturais anti-A e anti-B</p><p>contribuem para diminuir os casos de eritroblastose fetal. Um exemplo desse efeito protetor é</p><p>quando a mãe tem fenótipo A (logo possui anticorpos anti-B) e o feto tem fenótipo B (com antígeno</p><p>B).</p><p>COMO PREVENIR?</p><p>Após o nascimento da criança toma-se medida profilática injetando, na mãe Rh–, soro</p><p>contendo anticorpos anti-Rh. A aplicação logo após o parto, destrói as hemácias fetais que</p><p>possam ter passado pela placenta no nascimento ou antes. Evita-se, assim, a produção de</p><p>anticorpos. Cada vez que um concepto nascer e for Rh+ deve-se fazer nova aplicação pois</p><p>anticorpos poderão ser formados.</p><p>Caso não houver uma prevenção após o primeiro parto, a partir da segunda gestação, todas</p><p>as gestações de crianças Rh+ terão fetos que sofrerão com a eritroblastose fetal.</p><p>APRENDENDO A RESOLVER</p><p>III – SISTEMA MN</p><p>O sistema MN é caracterizado pela presença dos antígenos M e/ou N na superfície das</p><p>hemácias. A síntese desses antígenos dependem de dois alelos , LM e LN, com uma relação de</p><p>co-dominância entre eles.</p><p>Diferentemente do que ocorre no sistema ABO, as pessoas não possuem aglutininas contra</p><p>os antígenos M e N naturalmente em seu plasma sanguíneo.</p><p>A presença desses antígenos não provoca nenhuma reação de incompatibilidade durante a</p><p>realização de transfusões, e o conhecimento desse sistema de classificação tem apenas</p><p>interesse em casos de identificação de pessoas ou de investigação de paternidade.</p><p>APRENDENDO A RESOLVER: SITUAÇÃO COM OS TRÊS SISTEMAS</p><p>Para a resolução de problemas considere que os três genes que determinam os três</p><p>sistemas de classificação sanguínea estejam localizados em pares de cromossomos diferentes e</p><p>assim tenham segregação independente. Vamos a um exemplo.</p><p>Uma mulher com grupos sanguíneos B, N, Rh+, teve três crianças com pais distintos:</p><p>Crianças Pais</p><p>I. O, MN, Rh– a. A, N, Rh–</p><p>II. AB, N, Rh+ b. A, M, Rh–</p><p>III. B, N, Rh– c. B, N, Rh+</p><p>Relacione corretamente cada criança ao seu pai.</p><p>1) Mãe: B, N, Rh+</p><p>Então:</p><p>Criança I: O MNRh–, com genótipo iiMN rr para o sistema ABO, os três pais são possíveis</p><p>para a criança I, mas para o sistema MN, apenas o pai (b) é possível, então relacionamos criança</p><p>I e pai (b).</p><p>Criança II: AB, N, Rh+, com genótipo IAIB, NN, R– para o sistema ABO, o pai possível para a</p><p>criança II só pode ser o pai(a), pois o pai B é da criança I.</p><p>A criança III: B, N, Rh–, com genótipo IB_, NN, rr será relacionada ao pai (c), considerando</p><p>os pais heterozigotos para o sistema Rh.</p><p>Então: Criança I – pai (b)</p><p>Criança II – pai (a)</p><p>Criança III – pai (c)</p><p>1. (SIMULADO 2014) Em uma família composta por pai,</p><p>mãe e dois filhos, o pai sofreu um acidente e precisou de</p><p>uma transfusão sanguínea. Dos integrantes da família,</p><p>apenas um filho tinha sangue Rh-. Com relação ao</p><p>sistema ABO, cada um dos integrantes da família possuía</p><p>em tipo sanguíneo diferente.</p><p>Sabendo-se que o pai tinha sangue do tipo AB e Rh-, ele pôde</p><p>receber, por transfusão, sangue</p><p>(A) dos dois filhos, somente.</p><p>(B) da esposa, somente.</p><p>(C) de um filho, somente.</p><p>(D) nenhum parente.</p><p>(E) da esposa e dos dois filhos.</p><p>2. (MACKENZIE)</p><p>A probabilidade do casal 5X6, considerando que 1 é</p><p>homozigoto, ter uma criança pertencente ao tipo O, Rh– é de</p><p>(A) 1</p><p>(B) 1/2</p><p>(C) 1/4</p><p>(D) 1/8</p><p>(E) 1/6</p><p>3. (SÃO CAMILO) Um casal, em que o homem é do tipo</p><p>sanguíneo B, Rh+ e a mulher A, Rh+, tem um filho O, Rh+</p><p>e uma filha A, Rh−. Nessas condições, a probabilidade</p><p>desse casal gerar uma criança do tipo sanguíneo AB, Rh+</p><p>é de</p><p>(A) 1/16.</p><p>(B) 1/2.</p><p>(C) 1/8.</p><p>(D) 3/16.</p><p>(E) 1.</p><p>4. (UNIG 2020.2) A tabela exemplifica o polimorfismo</p><p>genético das populações humanas e sua diversidade</p><p>fenotípica no sistema sanguíneo ABO. Considerando-se</p><p>mecanismos genéticos no sistema ABO, a análise da</p><p>tabela passa por interpretações, como a seguinte:</p><p>(A) A herança do tipo sanguíneo no sistema ABO</p><p>envolve alelos situados em diferentes pares de</p><p>cromossomos.</p><p>(B) A caracterização fenotípica está sempre associada à</p><p>síntese do antígeno A ou do antígeno B.</p><p>(C) As interações entre os alelos IA, IB e i, considerando-</p><p>se as possíveis constituições genotípicas,</p><p>repercutem na expressão de quatro tipos</p><p>sanguíneos.</p><p>(D) O padrão de herança do tipo sanguíneo no sistema</p><p>ABO pode sugerir a hipótese da existência de mais</p><p>de uma espécie na formação da humanidade.</p><p>(E) A presença do alelo IA no genótipo inibe a expressão</p><p>do alelo IB para a síntese do antígeno B.</p><p>5. (SANTA CASA-SP/2021) Com o objetivo de descobrir o</p><p>grupo sanguíneo do sistema ABO a que pertencia, Pablo</p><p>fez alguns testes com o sangue de dois amigos,</p><p>Guilherme e Leonardo, que eram dos grupos A e B,</p><p>respectivamente. Pablo separou o plasma de seu sangue</p><p>e o misturou, em uma lâmina, com uma gota do sangue</p><p>de Guilherme. Na outra lâmina, Pablo misturou o plasma</p><p>do seu sangue com uma gota do sangue de Leonardo.</p><p>Após alguns minutos, ocorreu aglutinação apenas na</p><p>lâmina que recebeu a gota do san - gue de Guilherme. A</p><p>partir desse resultado, conclui-se que Pablo pertence ao</p><p>grupo sanguíneo</p><p>(A) AB e apresenta aglutininas anti-A e anti-B.</p><p>(B) B e apresenta aglutinina anti-A.</p><p>(C) O e apresenta aglutininas anti-A e anti-B.</p><p>(D) A e apresenta aglutinina anti-B.</p><p>(E) AB e não apresenta aglutininas anti-A e anti-B.</p><p>6. (ENEM 2014) Em um hospital havia cinco lotes de bolsas</p><p>de sangue, rotulados com os códigos I, II, III, IV e V. Cada</p><p>lote continha apenas um tipo sanguíneo não identificado.</p><p>Uma funcionária do hospital resolveu fazer a identificação</p><p>utilizando dois tipos de soro, anti-A e anti-B. Os</p><p>resultados obtidos estão descritos no quadro.</p><p>Quantos litros de sangue eram do grupo sanguíneo do tipo A?</p><p>(A) 15</p><p>(B) 25</p><p>(C) 30</p><p>(D) 33</p><p>(E) 55</p><p>7. (ENEM 2014)</p><p>8. (ENEM 2016) Um jovem suspeita que não é filho biológico</p><p>de seus pais, pois descobriu que o seu tipo sanguíneo é</p><p>O Rh negativo, o de sua mãe é B Rh positivo e de seu pai</p><p>é A Rh positivo.</p><p>A condição genotípica que possibilita que ele seja realmente</p><p>filho biológico de seus pais é que</p><p>(A) o pai e a mãe sejam heterozigotos para o sistema</p><p>sanguíneo ABO e para o fator Rh.</p><p>(B) pai e a mãe sejam heterozigotos para o sistema</p><p>sanguíneo ABO e homozigotos para o fator Rh.</p><p>(C) o pai seja homozigoto para as duas características e</p><p>a mãe heterozigota para as duas características.</p><p>(D) o pai seja homozigoto para as duas características e</p><p>a mãe heterozigota para o sistema ABO e</p><p>homozigota para o fator Rh.</p><p>(E) o pai seja homozigoto para o sistema ABO e</p><p>heterozigoto para o fator Rh e a mãe homozigota</p><p>para as duas características.</p><p>9. (ENEM 2017)</p><p>10. Na década de 40, o ator Charles Chaplin foi processado</p><p>pela jovem atriz Joan Barry, com quem ele teve um breve</p><p>relacionamento. Ela requeria o sustento de seu filho cuja</p><p>paternidade atribuía a Chaplin. No curso do processo, a</p><p>paternidade atribuída a Chaplin foi refutada por um</p><p>simples exame de tipagem sanguínea. Sabendo que o</p><p>tipo sanguíneo de Joan Barry é A e que o de seu filho é</p><p>B, Chaplin não poderia ser dos tipos sanguíneos:</p><p>(A) A ou O</p><p>(B) B ou O</p><p>(C) AB ou A</p><p>(D) AB ou O</p><p>(E) AB ou B</p><p>11. (SIMULADO 2014) Dois casais, Rocha e Silva, têm, cada</p><p>um deles, quatro filhos. Quando consideramos os tipos</p><p>sanguíneos do sistema ABO, os filhos do casal Rocha</p><p>possuem tipos diferentes entre si, assim como os filhos</p><p>do casal Silva. Em um dos casais, marido e mulher têm</p><p>tipos sanguíneos diferentes, enquanto que no outro casal</p><p>marido e mulher têm o mesmo tipo sanguíneo. Um dos</p><p>casais tem um filho adotivo, enquanto que no outro casal</p><p>os quatro filhos são legítimos. Um dos casais teve um par</p><p>de gêmeos, enquanto que no outro casal os quatro filhos</p><p>têm idades diferentes.</p><p>Considerando-se os tipos sanguíneos do sistema ABO, é cor</p><p>reto afirmar que,</p><p>(A) se o casal Silva tem o mesmo tipo sanguíneo, foram</p><p>eles que adotaram um dos filhos.</p><p>(B) se o casal Rocha tem tipos sanguíneos diferentes,</p><p>foram eles que adotaram um dos filhos.</p><p>(C) se o casal Silva tem tipos sanguíneos diferentes, eles</p><p>não são os pais do par de gêmeos.</p><p>(D) se o casal Rocha tem o mesmo tipo sanguíneo, eles</p><p>não são os pais do par de gêmeos.</p><p>(E) se o casal que adotou um dos filhos é o mesmo que</p><p>teve um par de gêmeos, necessariamente marido e</p><p>mulher têm diferentes tipos sanguíneos.</p><p>12. (SIMULADO 2014) Nas membranas plasmáticas dos</p><p>glóbulos vermelhos encontram-se os antígenos</p><p>responsáveis pela determinação dos grupos sanguíneos</p><p>do sistema ABO, assim como do sistema Rh. Uma mulher</p><p>com tipo sanguíneo AB, Rh negativo tem um filho do</p><p>grupo B, Rh positivo. Os quatro candidatos a pai desta</p><p>criança foram analisados e os resultados foram os</p><p>seguintes:</p><p>• Candidato I − grupo A, Rh positivo.</p><p>• Candidato II − grupo B, Rh negativo.</p><p>• Candidato III − grupo O, Rh positivo.</p><p>• Candidato IV − grupo AB, Rh positivo.</p><p>A partir desses resultados,</p><p>(A) o candidato II pode ser excluído da paternidade.</p><p>(B) os candidatos III e IV podem ser excluídos da</p><p>paternidade.</p><p>(C) o candidato I é o pai da criança.</p><p>(D) os candidatos II e IV podem ser excluídos da</p><p>paternidade.</p><p>(E) o candidato IV é o pai da criança.</p><p>13. (SIMULADO 2013) Três famílias foram analisadas quanto</p><p>à presença (+) ou ausência (–) do fator Rh em cada casal</p><p>e seus primogênitos, que não tiveram a eritroblastose</p><p>fetal.</p><p>Sabe-se que a eritroblastose fetal para o fator Rh pode ocorrer</p><p>quando há incompatibilidade sanguínea. Em relação às</p><p>famílias apresentadas, é correto afirmar que</p><p>(A) os casais I e II poderão ter filhos com eritroblastose</p><p>fetal, caso tenham o mesmo fator Rh que seus</p><p>irmãos primogênitos.</p><p>(B) os três casais poderão ter filhos com eritroblastose</p><p>fetal, somente se todos os filhos tiverem sangue com</p><p>fator Rh diferentes de seus irmãos.</p><p>(C) somente o casal III poderá ter um filho com</p><p>eritroblastose fetal, caso este seja Rh positivo.</p><p>(D) os três casais</p><p>poderão ter filhos com eritroblastose</p><p>fetal em uma segunda gestação, caso tenham filhos</p><p>com fator Rh diferentes de suas mães.</p><p>(E) somente o casal I poderá ter um filho com</p><p>eritroblastose fetal, caso tenha o mesmo fator Rh do</p><p>seu irmão.</p><p>14. (SIMULADO 2013) Nos capítulos passados de "Amor À</p><p>Vida", Paulinha (Klara Castanho) passou mal e foi</p><p>diagnosticada com lúpus. A doença afetou o fígado da</p><p>menina, que precisa receber um transplante. À procura</p><p>de um doador, Paloma, médica pediatra (Paolla Oliveira)</p><p>descobriu que Bruno (Malvino Salvador) não é o pai</p><p>biológico da garota. Tudo começou quando Paloma</p><p>analisou os exames de Bruno (fenótipo AB) e percebeu</p><p>corretamente que, pelo tipo sanguíneo, ele não podia ser</p><p>o pai biológico de Paulinha (fenótipo O). A análise de</p><p>heredogramas facilita a confirmação de exclusão de</p><p>paternidades pela análise dos grupos sanguíneos, como</p><p>verificado na novela.</p><p>Os indivíduos da genealogia a seguir foram analisados quanto</p><p>aos diferentes grupos sanguíneos do sistema ABO.</p><p>Sabendo-se que todos os indivíduos da geração II pertencem</p><p>a diferentes grupos sanguíneos, é correto afirmar que os</p><p>genótipos dos indivíduos II-1, II-2, II-3 e II-4 são,</p><p>respectivamente,</p><p>15. (UNICID) Analise o heredograma, tendo em vista a</p><p>eritroblastose fetal.</p><p>Supondo que nenhuma mulher desta família recebeu</p><p>aplicação de gamaglobulina anti-Rh, que impede a</p><p>sensibilização para a proteína Rh, é correto afirmar que a</p><p>doença afetará apenas</p><p>(A) II-1, II-2 e III-2.</p><p>(B) II-1 e III-2.</p><p>(C) II-1 e III-1.</p><p>(D) II-2.</p><p>(E) III-1.</p><p>GABARITO</p><p>1 C</p><p>2 D</p><p>3 D</p><p>4 C</p><p>5 B</p><p>6 B</p><p>7 A</p><p>8 A</p><p>9 B</p><p>10 E</p><p>11 A</p><p>12 A</p><p>13 C</p><p>14 E</p><p>15 D</p><p>Na maioria dos seres eucariontes o sexo é determinado por cromossomos sexuais ou</p><p>heterossomos que são diferentes nos dois sexos. O sexo que tem dois cromossomos sexuais</p><p>do mesmo tipo e produz um tipo de gameta quanto aos cromossomos sexuais é o sexo</p><p>homogamético. Já o sexo que tem dois cromossomos sexuais diferentes e produz dois tipos</p><p>diferentes de gametas quanto a esses cromossomos é o sexo heterogamético.</p><p>Os cromossomos que não diferem nos dois sexos são chamados de autossomos. Na</p><p>espécie humana, por exemplo, há 46 cromossomos nas células diploides: 22 pares de</p><p>autossomos e um par de sexuais.</p><p>I – CROMOSSOMOS SEXUAIS HUMANOS</p><p>Os cromossomos sexuais humanos são diferentes no tamanho, na forma e na posição do</p><p>centrômero (X é submetacêntrico e o Y é acrocêntrico), mas se emparelham na prófase (zigóteno)</p><p>da meiose que ocorre nas células germinativas de gônadas. Eles são homólogos apenas nas</p><p>pontas em regiões chamadas pseudo-autossômicas, importantes para o emparelhamento</p><p>acontecer.</p><p>A região diferencial do X é a região não-homóloga ao Y e contém genes essenciais para</p><p>ambos os sexos, são os genes ligados ao X. Como o homem só possui um cromossomo X por</p><p>célula, para esses genes o homem é hemizigoto, pois só pode ter um alelo desses genes ligados</p><p>ao X. Já as mulheres, com dois cromossomos X podem ser homozigotas ou heterozigotas</p><p>(portadoras) para esses genes. Por isso que alelos recessivos localizados no cromossomo X</p><p>expressam-se fenotipicamente com maior frequência no sexo heterogamético. É necessária pelo</p><p>menos uma cópia desse cromossomo para o desenvolvimento humano. Zigotos sem</p><p>cromossomo X não se desenvolvem.</p><p>As mesmas conclusões acima também são válidas para os sistemas XX-XO e ZZ-ZW de</p><p>determinação do sexo, ou seja, os indivíduos hemizigóticos são sempre heterogaméticos.</p><p>O gene de masculinidade é o SRY, um gene holândrico, ligado ao Y e restrito ao sexo</p><p>masculino. Esse gene leva à formação de testículos e consequente produção de testosterona que</p><p>leva à diferenciação masculina. A ausência desse gene leva à formação do fenótipo feminino.</p><p>INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X E COMPENSAÇÃO DA DOSE EM MAMÍFEROS</p><p>Em mamíferos, para igualar a expressão gênica (compensação da dose – hipótese de Lyon)</p><p>dos genes localizados no cromossomo X em ambos os sexos, ocorre condensação de todos os</p><p>cromossomos X extras presentes no indivíduo. Esse cromossomo X condensado e inativo é</p><p>chamado de cromatina sexual ou corpúsculo de Barr. Homens com cariótipo normal não</p><p>possuem o corpúsculo. Mulheres com cariótipo normal apresentam um corpúsculo de Barr por</p><p>célula.</p><p>A condensação do cromossomo X ocorre de forma aleatória e</p><p>logo cedo no desenvolvimento embrionário. A mulher é um</p><p>verdadeiro mosaico quanto à atividade de genes ligados ao X: parte</p><p>de suas células expressam os genes presentes no X de herança</p><p>materna e a outra parte expressa os genes presentes no X de herança</p><p>paterna. Um exemplo de mosaicismo ocorre na mulher heterozigota</p><p>para displasia ectodérmica anidrótica, uma alteração associada á</p><p>distribuição das glândulas sudoríparas no corpo. O gene recessivo</p><p>responsável pela ausência de glândulas sudoríparas é ligado ao X.</p><p>Esquemas mostrando mosaicismo somático em duas</p><p>mulheres heterozigóticas para a displasia ectodérmica</p><p>anidrótica. As áreas sem glândulas sudoríparas estão indicadas em escuro e representam</p><p>locais onde o cromossomo X que contém o alelo dominante está condensado, formando o</p><p>corpúsculo de Barr. A extensão e localização dessas áreas é aleatória, mas constante na</p><p>mesma mulher ao longo de sua vida</p><p>II – HERANÇAS RELACIONADAS AO SEXO NA ESPÉCIE HUMANA</p><p>1. HERANÇA LIGADA AO SEXO (LIGADA AO X)</p><p>Herança ligada ao sexo é aquela determinada por alelos localizados na região do</p><p>cromossomo X sem correspondência com o cromossomo Y. Como as mulheres possuem dois</p><p>cromossomos X, têm dois destes alelos; já os homens, como possuem apenas um cromossomo</p><p>X, têm apenas um alelo.</p><p>1.1 – HERANÇA LIGADA AO SEXO RECESSIVA</p><p>• A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que em mulheres: homens</p><p>são hemizigotos para genes ligados ao X, ou seja, uma única cópia do alelo recessivo</p><p>é suficiente para o homem produzir o fenótipo recessivo. Já as mulheres possuem dois</p><p>cromossomos X, logo elas possuem dois alelos do gene; para se afetada pelo fenótipo</p><p>recessivo deve possuir duas cópias do alelo mutante (homozigota recessiva). Se</p><p>heterozigota ou portadora, geralmente produz o fenótipo dominante (em alguns casos</p><p>devido a condensação aleatória do cromossomo X, a maioria das células inativam o</p><p>cromossomo com o alelo normal, ficando o alelo mutante ativo na maioria das células.</p><p>Nesses casos a mulher heterozigota manifesta o fenótipo mutante).</p><p>• O alelo mutante recessivo é transmitido diretamente do pai para o filho homem, e para</p><p>todas as suas filhas que serão no mínimo portadoras.</p><p>• Mulher homozigota recessiva afetada é rara na população e tem pai e todos os filhos</p><p>homens afetados.</p><p>Os principais exemplos de herança ligada ao sexo recessiva, na espécie humana, são o</p><p>daltonismo, a hemofilia, a adrenoleucodistrofia (doença retratada no filme “ O óleo de Lorenzo”)</p><p>e a distrofia muscular de Duchenne.</p><p>A – DALTONISMO</p><p>Chama-se daltonismo (cegueira parcial para cores) a incapacidade relativa na distinção de</p><p>cores, que, em sua forma clássica, estabelece confusão entre o verde e o vermelho. É um</p><p>distúrbio causado por um alelo recessivo Xd localizado na porção exclusiva do cromossomo X,</p><p>enquanto seu alelo dominante XD determina visão normal.</p><p>Vamos analisar os seguintes cruzamentos:</p><p>Em qualquer população humana, homens daltônicos são muito mais frequentes que</p><p>mulheres daltônicas. Para que as mulheres sejam daltônicas, precisam ter o alelo em dose dupla,</p><p>enquanto que, para os homens, basta um alelo!</p><p>APRENDENDO A RESOLVER</p><p>Na espécie humana, o daltonismo é condicionado por um gene recessivo e ligado ao sexo.</p><p>Um casal de visão normal tem uma criança daltônica. A partir desses dados, responda:</p><p>a) Qual é o sexo da criança?</p><p>Resolução:</p><p>O pai, tendo visão normal, apresenta genótipo</p><p>XDY; se a criança fosse menina, ela</p><p>receberia um cromossomo XD de seu pai e jamais seria daltônica. Conclui-se que a criança é</p><p>do sexo masculino e que a mãe é heterozigota (XDXd).</p><p>Observe o esquema ao lado.</p><p>b) Das três pessoas citadas, qual ou quais possuem gene para o daltonismo? Qual ou</p><p>quais possuem gene para a visão normal?</p><p>Resolução:</p><p>Basta observar o esquema da resolução do item a.</p><p>c) Se os pais da mulher tiverem visão normal, pode-se dizer que ela recebeu o gene para</p><p>o daltonismo de qual de seus genitores?</p><p>Resolução:</p><p>Fica claro que, se os pais da mulher são normais, o gene para o daltonismo só pode ter</p><p>sido transmitido pela mãe, já que o pai é obrigatoriamente XDY. Veja as setas tracejadas no</p><p>esquema ao lado.</p><p>d) Se a criança, mais tarde, casar-se com pessoa de visão normal, cujo pai é daltônico,</p><p>poderá ter crianças:</p><p>1. do sexo masculino, com que fenótipo(s)?</p><p>2. do sexo feminino, com que fenótipo(s)?</p><p>Resolução:</p><p>A futura mulher do indivíduo é heterozigota (XDXd). Assim, as crianças do sexo masculino</p><p>poderão ser normais ou daltônicas, e as crianças do sexo feminino também poderão ser</p><p>normais ou daltônicas. Observe o esquema abaixo.</p><p>B. HEMOFILIA A</p><p>Trata-se de um distúrbio da coagulação sanguínea, no qual falta o fator VIII, uma das</p><p>proteínas envolvidas no processo e encontrada no plasma de pessoas normais.</p><p>Pessoas hemofílicas têm maior tendência a apresentar hemorragias graves depois de</p><p>traumatismos simples, como ferimentos ou até uma extração dentária.</p><p>O tratamento da hemofilia consiste na administração do fator VIII purificado, ou nas</p><p>transfusões de derivados de sangue de pessoas normais, em que ele pode ser encontrado. Pelo</p><p>uso frequente de sangue e derivados, pacientes hemofílicos apresentam incidência elevada de</p><p>AIDS e hepatite tipo B, doenças transmitidas através da transfusão.</p><p>A hemofilia é determinada por um alelo recessivo Xh localizado na porção exclusiva do</p><p>cromossomo X, enquanto que o alelo dominante XH é responsável pelo fenótipo normal.</p><p>Um homem hemofílico possui apenas um alelo Xh, enquanto a mulher, para manifestar a</p><p>doença, deve apresentar o alelo em dose dupla (XhXh).</p><p>Vamos analisar o seguinte cruzamento:</p><p>1.1 – HERANÇA LIGADA AO SEXO DOMINANTE</p><p>• Geralmente o fenótipo mutante dominante afeta mais mulheres do que homens,</p><p>já que se manifesta nas mulheres heterozigotas ou portadoras.</p><p>• Quando o homem for afetado, sua mãe e todas as suas filhas devem ser afetadas,</p><p>ou seja, não pula gerações.</p><p>• Mulheres afetadas (se heterozigotas) passam a característica para metade de</p><p>seus filhos e metade de suas filhas.</p><p>Um exemplo de herança dominante ligada ao X é o Raquitismo Hipofosfatêmico caracterizado</p><p>por capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado.</p><p>2. HERANÇA LIGADA AO Y</p><p>Também conhecida como herança restrita ao sexo ou herança holândrica, apresenta genes</p><p>localizados na região exclusiva do cromossomo Y, ocorrendo somente em indivíduos do sexo</p><p>masculino. Há poucos genes relacionados com essa herança, geralmente relacionados com a</p><p>origem e fisiologia testicular (gene SRY — determina a diferenciação de testículos durante a</p><p>sétima semana de desenvolvimento intra-uterino de embriões com predestinação masculina.</p><p>Esse gene é denominado fator determinante de testículos).</p><p>3. HERANÇA E EXPRESSÃO LIMITADA PELO SEXO OU COM EFEITO LIMITADO AO SEXO</p><p>Trata-se da herança de genes presentes em ambos os sexos, mas só produz o fenótipo</p><p>correspondente em um dos sexos. É como se em um dos sexos a penetrância desse gene fosse</p><p>nula, ou seja, ele não se expressa fenotipicamente. Uma explicação para esse fenômeno reside</p><p>no fato da expressão desses genes ser controlada pelos níveis de hormônios sexuais que variam</p><p>nos dois sexos. Um exemplo é o gene envolvido na produção de leite nas glândulas mamárias de</p><p>mamíferos, outro seria os genes envolvidos na determinação dos caracteres sexuais secundários</p><p>no homem e na mulher.</p><p>Um famoso exemplo é o gene autossômico responsável pelo aumento da quantidade de</p><p>pelos nas orelhas, a hipertricose auricular, que já foi considerado um gene de herança</p><p>holândrica ou restrita ao sexo.</p><p>4. HERANÇA E EXPRESSÃO INFLUENCIADAS PELO SEXO</p><p>Nesse caso, um mesmo alelo de um gene comporta-se como dominante em um sexo e como</p><p>recessivo no sexo oposto. O comportamento variável do alelo também pode ser explicada pela</p><p>variação nos níveis de hormônios sexuais nos dois sexos.</p><p>Na espécie humana, há o famoso exemplo do gene responsável pela calvície. O gene possui</p><p>os seguintes alelos:</p><p>c: cabeleira normal</p><p>C: tendência à calvície</p><p>O alelo C é dominante nos homens e recessivo nas mulheres.</p><p>É importante lembrar que causas não-genéticas ou ambientais também podem estar</p><p>envolvidas nos casos de calvície adquirida.</p><p>5 – HERANÇA MITOCONDRIAL</p><p>No estudo de moléculas e células foi visto que organelas citoplasmáticas como mitocôndrias</p><p>e cloroplastos possuem genoma próprio contendo genes envolvidos no metabolismo energético.</p><p>A herança desses genes (não-mendeliana) é diferente da herança dos genes nucleares</p><p>(mendeliana). O DNA mitocondrial é sempre transmitido pelo gameta feminino durante a</p><p>fecundação (herança materna). O mesmo acontece nos vegetais como o DNA do cloroplasto. O</p><p>gameta masculino não transmite DNA mitocondrial para a prole. Portanto mutações nos genes</p><p>mitocondriais:</p><p>• São transmitidas pela mãe afetada para todos os seus filhos</p><p>• Não é transmitida pelo pai afetado para nenhum dos seus filhos.</p><p>O heredograma abaixo que apresenta a herança de uma mutação presente no DNA mitocondrial:</p><p>A neuropatia óptica hereditária de Leber é uma disfunção do nervo óptico por mutações no DNA</p><p>mitocondrial. Afeta geralmente adultos jovens e pode levar a perda de visão. Outra doença devido</p><p>a mutação do DNA mitocondrial é a miopatia mitocondrial infantil, doença fatal acompanhada de</p><p>lesão nos músculos esqueléticos e disfunção renal.</p><p>BIO – APROFUNDAMENTO: EPIGENÉTICA: UMA NOVA COMPREENSÃO SOBRE A EXPRESSÃO</p><p>DO GENOMA</p><p>Epigenética é o estudo das modificações do DNA [...] que são herdáveis e não alteram a</p><p>sequência de bases do DNA, embora possam alterar o resultado da expressão do DNA. Essas</p><p>modificações compreendem a acetilação e metilação das histonas, que influenciam o</p><p>remodelamento da cromatina e, consequentemente, a disponibilização do gene para a</p><p>transcrição, e a metilação do DNA, [...]. Dessa maneira, os fenômenos epigenéticos têm papel</p><p>proeminente na regulação da expressão gênica, podendo ativar ou inibir a transcrição do gene,</p><p>independentemente de modificações nas sequências das bases nitrogenadas desses genes.</p><p>[...]</p><p>Já se sabe que a metilação exerce influência em processos importantes da expressão</p><p>gênica, como o imprinting genômico [...].</p><p>Imprinting genômico é o fenômeno pelo qual os alelos de determinados genes são</p><p>expressos de um modo diferencial, dependendo de sua origem parental. Se o alelo herdado do</p><p>pai tiver sido marcado pelo processo de imprinting (por meio de metilação do DNA) e, em</p><p>consequência disto, silenciado, apenas o alelo recebido da mãe será expresso. Se o alelo</p><p>materno tiver sido marcado pelo imprinting, então, somente o alelo paterno será expresso. O</p><p>Imprinting genômico foi demonstrado em fungos, plantas e animais.</p><p>[...] Atualmente, o termo epigenética é usado para designar o estudo dos fatores que afetam</p><p>a expressão gênica de modo herdável, geralmente modificações do DNA e das histonas a ele</p><p>associadas, que não alteram a sequência de bases do DNA.</p><p>[...] A metilação do DNA corresponde a um importante fenômeno epigenético, cuja função</p><p>crítica no DNA está relacionada à regulação da expressão dos genes e aos mecanismos de</p><p>diferenciação celular. [...] O padrão de metilação e o padrão de modificação de histonas de um</p><p>determinado genoma podem ser transmitidos para as células-filhas</p><p>no processo de mitose, sendo</p><p>de fundamental importância para a manutenção do perfil epigenético das células de um indivíduo</p><p>durante a sua vida, embora saibamos que a metilação do DNA é um processo dinâmico e que</p><p>pode se modificar em virtude de atividades dos indivíduos como, por exemplo: o hábito alimentar,</p><p>ingestão de bebida alcoólica, ficar exposto à radiação solar, ou devido ao natural processo de</p><p>envelhecimento.</p><p>[...]</p><p>Esses fatores ambientais fazem com que mesmo irmãos gêmeos univitelinos possam</p><p>apresentar expressão fenotípica diferente entre si, em consequência das experiências de vida de</p><p>cada um deles que podem afetar o padrão de expressão dos genes, o que torna a epigenética</p><p>um campo extremamente promissor no que diz respeito a novos estudos sobre a expressão do</p><p>genoma e sobre os efeitos dessa expressão no fenótipo dos indivíduos. Hoje também se sabe</p><p>que doenças como o câncer podem estar relacionadas também com falhas na regulação dos</p><p>genes em consequência de eventos epigenéticos, e não resultando somente da influência das</p><p>mutações que alteram a sequência nucleotídica no DNA. A associação recente entre alterações</p><p>no perfil de metilação de DNA e a saúde humana resultou em uma renovada atenção aos</p><p>mecanismos pelos quais, genéticos ou ambientais, a metilação de DNA pode ser modulada. Há</p><p>crescentes evidências de uma interação gene-ambiente. Em adição, é interessante comentar que</p><p>indivíduos saudáveis podem apresentar alterações genéticas e epigenéticas. Uma vez que</p><p>algumas dessas alterações podem estar associadas a muitas doenças, é plausível que elas</p><p>possam predispor ao risco aumentado de doenças durante a vida, sendo esse tipo de estudo</p><p>capaz de prover informações úteis para a Medicina Preventiva.</p><p>Arruda, I.T.S. Epigenética: uma nova compreensão sobre a expressão do genoma.</p><p>Genética na Escola vol. 10, nº 1, 2015. Disponível em: . Acesso em: abr. 2015.</p><p>A DETERMINAÇÃO DO SEXO EM OUTROS SERES</p><p>1. DETERMINAÇÃO AMBIENTAL DO SEXO</p><p>Em parte dos répteis ocorre o que chamamos de determinação do sexo dependente de</p><p>temperatura. Em répteis crocodilianos, tartarugas e alguns lagartos é a temperatura de</p><p>incubação do ovos durante o desenvolvimento embrionário que determina o modo de ação de</p><p>genes envolvidos no fenótipo sexual.</p><p>Os gráficos abaixo ilustram três padrões diferentes de determinação do sexo dependente</p><p>do fator abiótico temperatura que ocorrem em répteis:</p><p>Caso 1: baixas temperaturas produz 100% de fêmeas. Ocorre em jacarés e crocodilos.</p><p>Caso 2: altas temperaturas é que produz 100% de fêmeas. Ocorre em tartarugas.</p><p>Caso 3: tanto altas quanto baixas temperaturas produzem 100% de fêmeas. ocorre em alguns</p><p>lagartos.</p><p>2. DETERMINAÇÃO CROMOSSÔMICA DO SEXO</p><p>2.1 - HAPLODIPLOIDIA (QUANTIDADE DE CROMOSSOMOS)</p><p>Em abelhas, formigas e outros insetos sociais himenópteros, a determinação sexual não</p><p>depende de um tipo especial de cromossomo sexual e sim da quantidade de cromossomos na</p><p>célula, ou seja, de sua ploidia. Os machos resultam de partenogênese, isto é, do</p><p>desenvolvimento de óvulos não fecundados que possuem uma cópia do gene csd (determinante</p><p>complementar do sexo), e todas as suas células são haplóides (n). Portanto, eles geram</p><p>espermatozóides por mitose e não por meiose. As fêmeas são diplóides (2n), possuem dois alelos</p><p>diferentes do gene csd (são heterozigotas) e resultam de fecundação.</p><p>Como todos os espermatozoides produzidos pelo zangão são iguais (produção por mitose</p><p>- um zangão transmite para seus descendentes todos os genes que recebeu de sua mãe), as</p><p>fêmeas da colônia tem em torno de 75% de concordância genética entre elas. As irmãs tem 50%</p><p>de chance de receber o mesmo alelo da rainha e 100% de chance de receber o mesmo alelo do</p><p>zangão. Essa alta similaridade genética contribui para o altruísmo (cooperação social) que é</p><p>característico dessas sociedades heteromorfas.</p><p>A diferenciação dos zigotos diplóides em operárias (estéreis) e rainhas (férteis) é feita pelo</p><p>tipo de alimento fornecido às larvas em desenvolvimento.</p><p>2.2– PRESENÇA DE CROMOSSOMOS SEXUAIS</p><p>A tabela e o esquema a seguir resume os vários sistemas cromossômicos de</p><p>determinação do sexo.</p><p>1. (ENEM 2023) A incapacidade de perceber certas cores é</p><p>denominada daltonismo. Um tipo raro é classificado de</p><p>tritanomalia e corresponde a um defeito nos cones</p><p>sensíveis à cor azul. O gene responsável pela herança</p><p>situa-se no cromossomo 7, permitindo que homens e</p><p>mulheres sejam igualmente afetados. Além disso, casais</p><p>sem tritanomalia podem ter crianças com a herança.</p><p>O padrão dessa herança rara é</p><p>(A) ligado ao X e recessivo.</p><p>(B) ligado ao Y e recessivo.</p><p>(C) ligado ao X e dominante.</p><p>(D) autossômico e recessivo.</p><p>(E) autossômico e dominante.</p><p>2. (FUVEST 2024) Na série ficcional Wandinha, o poder da</p><p>visão é transmitido entre as bruxas, conforme o modelo</p><p>genealógico hipotético a seguir:</p><p>Considerando a genealogia apresentada, o poder da visão</p><p>tem herança</p><p>(A) autossômica dominante, porque se apresenta</p><p>somente em mulheres.</p><p>(B) autossômica recessiva, sendo todos os homens</p><p>homozigóticos dominantes.</p><p>(C) ligada ao X recessiva, e os filhos homens inativam</p><p>esse cromossomo.</p><p>(D) ligada ao X recessiva, porque aparece em todas as</p><p>gerações.</p><p>(E) ligada ao X dominante, sendo letal para fetos</p><p>masculinos com o alelo dominante.</p><p>3. (PUCRIO 2024) O heredograma abaixo mostra a herança</p><p>de uma característica determinada por um único gene</p><p>para uma dada família.</p><p>Nesse caso, o padrão de herança dessa característica é</p><p>(A) autossômico dominante e 2 é homozigoto.</p><p>(B) autossômico recessivo e 1 é homozigoto.</p><p>(C) autossômico recessivo e 6 é heterozigoto.</p><p>(D) ligado ao X recessivo e 4 é portadora.</p><p>(E) ligado ao X recessivo e 12 não é portadora.</p><p>4. (VUNESP 2024) Os alelos responsáveis pela</p><p>determinação genética dos antígenos do sistema</p><p>sanguíneo ABO estão localizados em um lócus do</p><p>cromossomo 9. Já o gene para um tipo de daltonismo</p><p>está localizado em uma região específica do</p><p>cromossomo sexual X. A imagem a seguir ilustra os dois</p><p>pares de cromossomos de uma mulher que estão</p><p>relacionados aos referidos genes.</p><p>Caso essa mulher se case com um homem do grupo</p><p>sanguíneo O e não daltônico, a probabilidade de gerarem</p><p>(A) um menino daltônico e do grupo sanguíneo O é 75%.</p><p>(B) uma criança daltônica é 25%.</p><p>(C) uma menina do grupo sanguíneo A é 50%.</p><p>(D) uma criança do grupo sanguíneo O é zero.</p><p>(E) uma menina daltônica e do grupo sanguíneo A é</p><p>25%.</p><p>5. (FGV-SP/2022) No heredograma, todos os símbolos</p><p>escuros representam indivíduos que expressam uma</p><p>disfunção metabólica recessiva classificada como</p><p>herança genética relacionada ao sexo.</p><p>A disfunção metabólica em Paulo é resultante de um alelo</p><p>recessivo herdado de</p><p>(A) Túlio.</p><p>(B) Rita.</p><p>(C) João.</p><p>(D) Lara.</p><p>(E) Mauro.</p><p>6. (ENEM 2022) Na figura está representado o mosaicismo</p><p>em função da inativação aleatória de um dos</p><p>cromossomos X, que ocorre em todas as mulheres sem</p><p>alterações patológicas.</p><p>Entre mulheres heterozigotas para doenças determinadas por</p><p>genes recessivos ligados ao sexo, essa inativação tem como</p><p>consequência a ocorrência de</p><p>(A) pleiotropia.</p><p>(B) mutação gênica.</p><p>(C) interação gênica.</p><p>(D) penetrância incompleta.</p><p>(E) expressividade variável.</p><p>7. (ENEM 2011) Em abelhas, Apis mellifera, os óvulos não</p><p>fertilizados originam machos haploides. Experimentos em</p><p>laboratório têm obtido machos diploides e demonstram</p><p>que os machos têm de ser homozigotos para um gene,</p><p>enquanto as fêmeas têm de ser heterozigotas.</p><p>Disponível em: http://www.nature.com (adaptado).</p><p>Supondo que uma fêmea com genótipo AB se acasale com</p><p>cinco machos com genótipos diferentes A, B, C, D e E,</p><p>conforme o esquema. Qual a porcentagem de machos na</p><p>prole desta fêmea?</p><p>(A) 40%, pois a fêmea teria descendentes</p><p>machos</p><p>apenas nos cruzamentos com os machos A e B</p><p>(B) 20%, pois a fêmea produz dois tipos de gameta com</p><p>relação a esse gene, e os machos, cinco tipos no</p><p>total.</p><p>(C) 20%, pois a fêmea produz um tipo de gameta com</p><p>relação a esse gene, e os machos, cinco tipos no</p><p>total.</p><p>(D) 50%, pois a fêmea produz dois tipos de gametas com</p><p>relação a esse gene, e os machos, um tipo.</p><p>(E) 50%, pois a fêmea produz um tipo de gameta com</p><p>relação a esse gene, e os machos, cinco tipos.</p><p>8. (VUNESP/2022) A figura apresenta a radiografia da mão</p><p>de uma menina portadora de polidactilia, uma anomalia</p><p>genética que consistena alteração quantitativa anormal</p><p>dos dedos das mãos (quirodáctilos) ou dos pés</p><p>(pododáctilos).</p><p>(https://brasilescola.uol.com.br)</p><p>Na família dessa menina, seu pai e seus avós paternos são</p><p>portadores da mesma característica, mas não sua tia e seu</p><p>tio, únicos irmãos de seu pai. A mãe e o único irmão dessa</p><p>menina não apresentam essa característica.</p><p>O tipo de herança dessa característica e a probabilidade de</p><p>que os pais da menina tenham um terceiro filho do sexo</p><p>biológico masculino e com polidactilia são:</p><p>(A) autossômica dominante e 50%.</p><p>(B) autossômica dominante e 25%.</p><p>(C) ligada ao sexo dominante e 50%.</p><p>(D) ligada ao sexo recessiva e 25%.</p><p>(E) autossômica recessiva e 25%.</p><p>9. (FUVEST 2021) A genealogia a seguir representa uma</p><p>família em que aparecem pessoas afetadas por</p><p>adrenoleucodistrofia.</p><p>A mulher III.2 está grávida e ainda não sabe o sexo do bebê.</p><p>A relação correta entre o padrão de herança desta forma de</p><p>adrenoleucodistrofia e a probabilidade de que a criança seja</p><p>afetada é:</p><p>10. (FUVEST 2021) A determinação do sexo em embriões de</p><p>tartaruga-de-couro depende da temperatura a que o ovo</p><p>foi exposto. Isso está relacionado à ação da enzima</p><p>aromatase, que converte a testosterona em estradiol. A</p><p>expressão gênica e a atividade dessa enzima nas</p><p>gônadas são dependentes da temperatura, conforme</p><p>indicado na figura.</p><p>Sobre a determinação do sexo em tartarugas-de-couro, é</p><p>correto afirmar:</p><p>(A) A atividade máxima da aromatase determina</p><p>diferenciação sexual masculina</p><p>(B) O maior nível de transcrição do gene da aromatase</p><p>coincide com a menor atividade da enzima.</p><p>(C) Em temperaturas entre 28 e 30°C, a maioria dos</p><p>embriões diferenciam-se em fêmeas.</p><p>(D) Há equilíbrio no nascimento de machos e fêmeas a</p><p>26°C.</p><p>(E) A atividade da aromatase depende da quantidade de</p><p>estradiol disponível.</p><p>11. (FUVEST 2020) Analise a seguinte genealogia de uma</p><p>doença:</p><p>Foi levantada a hipótese de que a doença possui padrão de</p><p>herança dominante ligada ao cromossomo X. O que levou a</p><p>tal conclusão foi a</p><p>(A) incidência da doença em mulheres e homens.</p><p>(B) transmissão do alelo mutante apenas às filhas de um</p><p>homem afetado.</p><p>(C) presença de pessoas afetadas em todas as</p><p>gerações.</p><p>(D) transmissão do alelo mutante às filhas e aos filhos de</p><p>uma mulher afetada.</p><p>(E) presença de pelo menos um dos genitores afetados.</p><p>12. (PUC-RJ) Joana é daltônica e é do tipo sanguíneo A. Ela</p><p>se casou com Pedro, que tem visão normal e é do tipo</p><p>sanguíneo AB. Sabendo que a mãe de Joana tem visão</p><p>normal e é do tipo sanguíneo O, a probabilidade de o</p><p>casal ter uma menina de visão normal e do tipo sanguíneo</p><p>A é de:</p><p>(A) 1/4</p><p>(B) 1/8</p><p>(C) 3/4</p><p>(D) 1</p><p>(E) ½</p><p>13. (SIMULADO 2013) Na espécie humana existe um alelo</p><p>recessivo ligado ao cromossomo X que causa aborto</p><p>espontâneo antes de a gestante completar o terceiro mês</p><p>de gravidez. Considere uma mulher portadora desse</p><p>gene. Se ela tiver uma criança do sexo masculino, a</p><p>chance de essa criança ser portadora do referido gene é</p><p>de</p><p>(A) 25%.</p><p>(B) 50%.</p><p>(C) 0%.</p><p>(D) 12,5%.</p><p>(E) 6,25%.</p><p>14. (FUVEST) Para que a célula possa transportar, para seu</p><p>interior, o colesterol da circulação sanguínea, é</p><p>necessária a presença de uma determinada proteína em</p><p>sua membrana. Existem mutações no gene responsável</p><p>pela síntese dessa proteína que impedem a sua</p><p>produção. Quando um homem ou uma mulher possui</p><p>uma dessas mutações, mesmo tendo também um alelo</p><p>normal, apresenta hipercolesterolemia, ou seja, aumento</p><p>do nível de colesterol no sangue. A hipercolesterolemia</p><p>devida a essa mutação tem, portanto, herança</p><p>(A) autossômica dominante.</p><p>(B) autossômica recessiva.</p><p>(C) ligada ao X dominante.</p><p>(D) ligada ao X recessiva.</p><p>(E) autossômica codominante.</p><p>15. (UFF) O heredograma abaixo representa a incidência de</p><p>uma característica fenotípica em uma família.</p><p>Legenda:</p><p>Símbolos escuros: afetados</p><p>Símbolos claros: normais</p><p>Pela análise dessas relações genealógicas, pode-se concluir</p><p>que a característica fenotípica observada é transmitida por um</p><p>tipo de herança</p><p>(A) dominante e ligada ao cromossomo X.</p><p>(B) recessiva e ligada ao cromossomo X.</p><p>(C) ligada ao cromossomo Y.</p><p>(D) autossômica recessiva.</p><p>(E) autossômica dominante.</p><p>16. (UEAP) O heredograma abaixo representa o padrão de</p><p>herança de uma determinada característica e sua</p><p>manifestação fenotípica nos descendentes:</p><p>A herança representada é:</p><p>(A) Ligada ao sexo dominante (cromossomo X).</p><p>(B) Ligada ao sexo recessiva (cromossomo X).</p><p>(C) Autossômica dominante.</p><p>(D) Autossômica recessiva.</p><p>(E) Ligada ao sexo (cromossomo Y).</p><p>17. (CESGRANRIO) No heredograma abaixo, círculos</p><p>representam mulheres, e quadrados representam</p><p>homens. Os quadrados ou círculos pretos assinalam</p><p>indivíduos acometidos por um problema genético.</p><p>Trata-se de um problema genético</p><p>(A) autossômico dominante</p><p>(B) autossômico recessivo</p><p>(C) com herança ligada ao X</p><p>(D) com herança poligênica</p><p>(E) com codominância de alelos</p><p>18. (PUC-RJ/2016) O heredograma abaixo mostra a herança</p><p>da Síndrome de Nance-Horan, uma condição genética</p><p>rara cujas pessoas afetadas têm catarata e dentição</p><p>anormal.</p><p>Qual o padrão de herança mais provável para a referida</p><p>síndrome:</p><p>(A) Autossômico dominante</p><p>(B) Ligado ao cromossomo Y</p><p>(C) Ligado ao cromossomo X recessivo</p><p>(D) Ligado ao cromossomo X dominante</p><p>(E) Autossômico recessivo</p><p>19. (SIMULADO/2015) A galactosemia é uma doença que</p><p>provoca diarreia, vômitos, desidratação, icterícia e até</p><p>morte. Uma forma de evitar esses problemas</p><p>desencadeados pela doença é deixar de consumir leite e</p><p>seus derivados. Uma família com algumas pessoas com</p><p>galactosemia está indicada no heredograma.</p><p>É correto afirmar que a doença é</p><p>(A) ligada ao cromossomo Y.</p><p>(B) recessiva ligada ao cromossomo X.</p><p>(C) dominante ligada ao cromossomo X.</p><p>(D) autossômica recessiva.</p><p>(E) autossômica dominante.</p><p>20. O colesterol é transportado do sangue para o interior das</p><p>células por receptores de membrana. Algumas mutações</p><p>nogene responsável por esse receptor impedem sua</p><p>produção e, consequentemente, a entrada do colesterol</p><p>na célula. Homens ou mulheres que apresentam uma</p><p>dessas mutações em apenas um dos dois alelos do gene</p><p>têm aumento do colesterol no sangue.</p><p>O aumento do colesterol sanguíneo provocado por essa</p><p>mutação tem herança</p><p>(A) autossômica dominante.</p><p>(B) autossômica recessiva.</p><p>(C) ligada ao cromossomo X dominante.</p><p>(D) ligada ao cromossomo X recessiva.</p><p>(E) Mitocondrial</p><p>21. (ENEM 2020) Fenômenos epigenéticos levam a</p><p>modificações do DNA e das histonas, que influenciam o</p><p>remodelamento da cromatina e, consequentemente, a</p><p>disponibilização ou não de genes para a transcrição.</p><p>ARRUDA, I. T. S. Epigenética. Genética na Escola, n. 1, 2015 (adaptado).</p><p>Esses fenômenos atuam na</p><p>(A) regulação da expressão gênica.</p><p>(B) alteração nas sequências de bases.</p><p>(C) correção de mutações em determinados genes.</p><p>(D) associação dos ribossomos ao RNA mensageiro.</p><p>(E) alteração nas sequências dos aminoácidos das</p><p>histonas.</p><p>22. (ENEM 2011) Em 1999, a geneticista Emma Whitelaw</p><p>desenvolveu um experimento no qual ratas prenhes</p><p>foram submetidas a uma dieta rica em vitamina B12,</p><p>ácido fólico e soja. Os filhotes dessas ratas , apesar de</p><p>possuírem o gene para obesidade, não expressaram</p><p>essa</p><p>doença na fase adulta. A autora concluiu que a</p><p>alimentação da mãe, durante a gestação, silenciou o</p><p>gene da obesidade. Dez anos depois, as geneticistas Eva</p><p>Jablonka e Gal Raz listaram 100 casos comprovados de</p><p>traços adquiridos e transmitidos entre gerações de</p><p>organismos, sustentando, assim, a epigenética, que</p><p>estuda as mudanças na atividade dos genes que não</p><p>envolvem alterações na sequência do DNA.A reabilitação</p><p>do herege. Época, nº 610, 2010 (adaptado).</p><p>Alguns cânceres esporádicos representam exemplos de</p><p>alteração epigenética, pois são ocasionados por</p><p>(A) aneuploidia do cromossomo sexual X.</p><p>(B) polipoidia dos cromossomos autossômicos.</p><p>(C) mutação em genes autossômicos com expressão</p><p>dominante.</p><p>(D) substituição no gene da cadeia beta da hemoglobina.</p><p>(E) Inativação de genes por meio de modificações nas</p><p>bases nitrogenadas.</p><p>23. (ENEM 2009) Uma vítima de acidente de carro foi</p><p>encontrada carbonizada devido a uma explosão. Indícios,</p><p>como certos adereços de metal usados pela vítima,</p><p>sugerem que a mesma seja filha de um determinado</p><p>casal. Uma equipe policial de perícia teve acesso ao</p><p>material biológico carbonizado da vítima, reduzido,</p><p>praticamente, a fragmentos de ossos. Sabe-se que é</p><p>possível obter DNA em condições para análise genética</p><p>de parte do tecido interno de ossos. Os peritos</p><p>necessitam escolher, entre cromossomos autossômicos,</p><p>cromossomos sexuais (X e Y) ou DNAmt (DNA</p><p>mitocondrial), a melhor opção para identificação do</p><p>parentesco da vítima com o referido casal. Sabe-se que,</p><p>entre outros aspectos, o número de cópias de um mesmo</p><p>cromossomo por célula maximiza a chance de se obter</p><p>moléculas não degradadas pelo calor da explosão.</p><p>Com base nessas informações e tendo em vista os diferentes</p><p>padrões de herança de cada fonte de DNA citada, a melhor</p><p>opção para a perícia seria a utilização</p><p>(A) do DNAmt, transmitido ao longo da linhagem</p><p>materna, pois, em cada célula humana, há várias</p><p>cópias dessa molécula.</p><p>(B) do cromossomo X, pois a vítima herdou duas cópias</p><p>desse cromossomo, estando assim em número</p><p>superior aos demais.</p><p>(C) do cromossomo autossômico, pois esse</p><p>cromossomo apresenta maior quantidade de</p><p>material genético quando comparado aos nucleares,</p><p>como, por exemplo, o DNAmt.</p><p>(D) do cromossomo Y, pois, em condições normais, este</p><p>é transmitido integralmente do pai para toda a prole</p><p>e está presente em duas cópias em células de</p><p>indivíduos do sexo feminino.</p><p>(E) de marcadores genéticos em cromossomos</p><p>autossômicos, pois estes, além de serem</p><p>transmitidos pelo pai e pela mãe, estão presentes em</p><p>44 cópias por célula, e os demais, em apenas uma</p><p>24. (ENEM 2014)</p><p>No heredograma, os símbolos preenchidos representam</p><p>pessoas portadoras de um tipo raro de doença genética. Os</p><p>homens são representados pelos quadrados e as mulheres,</p><p>pelos círculos.</p><p>Qual é o padrão de herança observado para essa doença?</p><p>(A) Dominante autossômico, pois a doença aparece em</p><p>ambos os sexos.</p><p>(B) Recessivo ligado ao sexo, pois não ocorre a</p><p>transmissão do pai para os flhos.</p><p>(C) Recessivo ligado ao Y, pois a doença é transmitida</p><p>dos pais heterozigotos para os flhos.</p><p>(D) Dominante ligado ao sexo, pois todas as filhas de</p><p>homens afetados também apresentam a doença.</p><p>(E) Codominante autossômico, pois a doença é herdada</p><p>pelos flhos de ambos os sexos, tanto do pai quantoda</p><p>mãe.</p><p>25. (ENEM 2016)</p><p>26. (ENEM 2017)</p><p>27. (ENEM 2017)</p><p>GABARITO</p><p>1 D 16 D</p><p>2 E 17 A</p><p>3 D 18 C</p><p>4 B 19 D</p><p>5 B 20 A</p><p>6 E 21 A</p><p>7 A 22 E</p><p>8 B 23 A</p><p>9 B 24 D</p><p>10 C 25 A</p><p>11 B 26 B</p><p>12 A 27 D</p><p>13 C</p><p>14 A</p><p>15 B</p><p>Depois da redescoberta dos trabalhos de Mendel no início do século XX, vários experimentos</p><p>sobre hereditariedade foram realizados. Alguns pesquisadores verificaram que as proporções</p><p>fenotípicas mendelianas esperadas nem sempre eram obtidas quando trabalhavam com alguns</p><p>caracteres. Esses casos com mudanças nas proporções fenotípicas clássicas encontradas por</p><p>Mendel raramente alteram o modo como os genes são herdados, afetando mais o modo como os</p><p>genes interagem e determinam o fenótipo. Partiremos agora para o estudo de tais casos, que não</p><p>invalidam nem diminuem os princípios mendelianos, mas que os ampliam.</p><p>II – EXTENSÕES DA 2ª LEI DE MENDEL</p><p>No di-hibridismo clássico (2ª lei de Mendel), tem se dois genes diferentes de segregação</p><p>independente (cada um com seu par de alelos em cromossomos não-homólogos), com cada gene</p><p>(ou par de alelos) determinando um caráter. Para cada gene há dois alelos, um dominante e um</p><p>recessivo.</p><p>O cruzamento di-híbrido, AaBb x AaBb, produz uma descendência na seguinte proporção</p><p>fenotípica 9/16 com fenótipo duplo-dominante (A_B_) : 3/16 com fenótipo dominante-recessivo</p><p>(A_bb) : 3/16 com fenótipo recessivo-dominante (aaB_) : 1/16 com fenótipo duplo-recessivo</p><p>(aabb).</p><p>Ao longo do século XX os cientistas perceberam variações nessa idéia e proporção. São</p><p>essas extensões da segunda lei de Mendel que passaremos agora a estudar.</p><p>1) INTERAÇÃO GÊNICA</p><p>É o fenômeno em que dois ou mais pares de alelos</p><p>pertencentes a genes que ocupam loci diferentes, interagem,</p><p>controlando o aparecimento de somente uma característica. No</p><p>nível molecular, as funções dos produtos gênicos (RNA e</p><p>proteínas) de diferentes genes contribuem para o desenvolvimento</p><p>de um fenótipo comum. Aqui serão estudados casos de interação</p><p>entre genes com segregação independente.</p><p>Os tipos de interações gênicas são:</p><p>A - Interação gênica não-epistática;</p><p>B - Interação gênica epistática.</p><p>A – INTERAÇÃO GÊNICA NÃO-EPISTÁTICA</p><p>Na interação gênica não-epistática alelos de diferentes locos quando juntos no mesmo</p><p>indivíduo produzem um novo fenótipo diferente de quando separados no genótipo. Nas</p><p>interações não-epistáticas a proporção fenotípica 9:3:3:1 resultante de um cruzamento entre</p><p>duplo-heterozigotos é mantida.</p><p>Um exemplo de ação gênica não-epistática é encontrado em galináceos, onde dois genes</p><p>não alelos “E” e “R” interagem para determinar o tipo de crista em que podem se apresentar nas</p><p>seguintes formas:</p><p>A presença do alelo E (dominante) determina crista de ervilha, e a presença do alelo R</p><p>(dominante), crista rosa. Se ambos os alelos dominantes de locos diferentes estiverem presentes,</p><p>há interação gênica e a crista é do tipo noz. A ausência de ambos os alelos dominantes determina</p><p>crista simples.</p><p>Na figura abaixo podemos observar o resultado do cruzamento de duas aves duplo-</p><p>heterozigotas (crista noz) de F1 e a proporção fenotípica esperada:</p><p>Pode-se perceber que a proporção em F2 é aproximadamente</p><p>9:3:3:1. A situação acima é diferente da segunda lei de Mendel</p><p>clássica porque ambos os pares estão afetando a mesma</p><p>característica, a forma da crista (na segunda lei de Mendel clássica</p><p>são estudadas duas características ao mesmo tempo).</p><p>B – INTERAÇÃO GÊNICA EPISTÁTICA</p><p>A epistasia é um tipo de interação gênica na qual alelos de um</p><p>gene inibem a manifestação de alelos de outro gene localizado em</p><p>locus diferente.</p><p>O alelo inibidor é chamado de “epistático” e os inibidos de</p><p>“hipostáticos”.</p><p>Há uma diferença importante entre a epistasia e a dominância</p><p>completa: esta é uma inibição que ocorre entre dois genes alelos; a</p><p>epistasia, entre genes não-alelos.</p><p>Quando se verifica epistasia entre dois genes, o número de</p><p>fenótipos entre os descendentes de um cruzamento di-híbrido</p><p>será menor que quatro. A proporção 9:3:3:1 se modifica dando</p><p>origem a uma combinação daquela proporção.</p><p>EPISTASIA EM TERMOS BIOQUÍMICOS</p><p>As interações epistáticas Ocorrem quando dois ou mais genes determinam a produção de</p><p>enzimas que catalisam diferentes etapas de uma mesma via metabólica. Na via o alelo</p><p>epistático geralmente exerce</p><p>sua influência em uma etapa anterior à ação do gene hipostático.</p><p>,</p><p>TIPOS DE EPISTASIAS</p><p>B.1 - EPISTASIA RECESSIVA</p><p>Ocorre quando um par de alelos recessivo de um gene “inibe” a ação dos alelos do outro</p><p>gene.</p><p>Um caso de epistasia recessiva é a herança dos genes que determinam a cor do pelo de</p><p>cães labradores. Há três fenótipos: pelo preto, chocolate ou amarelo.</p><p>De forma simplificada, podemos</p><p>considerar um alelo dominante B, é</p><p>responsável pela produção do</p><p>pigmento preto. Seu alelo b</p><p>determina a produção do pigmento</p><p>marrom que proporciona o fenótipo</p><p>chocolate. A presença de outro gene</p><p>não-alelo, E, é condição</p><p>indispensável para que se forme</p><p>qualquer pigmento (permite a</p><p>manifestação de B e de b). O alelo recessivo e, em dose dupla, é epistático sobre B e b, havendo</p><p>formação de pelo amarelo ou dourado (devido à ausência de pigmento preto e chocolate). Assim,</p><p>os animais _ _ ee são amarelos. Neste caso, podemos dizer que o alelo recessivo e, quando em</p><p>dose dupla (homozigose recessiva) se manifesta, impedindo a formação de qualquer uma das</p><p>cores, seja preto ou chocolate.</p><p>Em outras palavras, o alelo e é epistático sobre os alelos B e b, pois impede que os fenótipos</p><p>associados a estes alelos sejam manifestados. Como o alelo e é recessivo em relação ao B,</p><p>dizemos que este é um caso de epistasia recessiva.</p><p>O cruzamento entre cães pretos duplo - heterozigotos (BbEe x BbEe ) produz uma</p><p>geração F2 com uma proporção de 9/16 preto: 3/16 chocolate: 4/16 amarelo:</p><p>BbEe x BbEe</p><p>preto preto</p><p>↓</p><p>9 B_E_ : 3 bbE_ : 3 B_ ee : 1 bbee</p><p>preto chocolate amarelo amarelo</p><p>Neste caso, a proporção 9:3:3:1 é modificada para 9:3:4, havendo, pois, a redução de uma</p><p>classe fenotípica.</p><p>B.2 – EPISTASIA DOMINANTE</p><p>A epistasia dominante</p><p>ocorre quando um alelo</p><p>dominante de um gene inibe o</p><p>efeito fenotípico de ambos os</p><p>alelos do outro gene .</p><p>Um exemplo é a herança</p><p>da cor do fruto de abóbora. Há</p><p>três fenótipos: branco, amarelo</p><p>e verde. Um alelo W impede a</p><p>produção de pigmento pelo</p><p>fruto. Seu alelo recessivo w</p><p>permite a produção de</p><p>pigmento. Em outro lócus está o</p><p>alelo Y que acrescenta</p><p>pigmento amarelo ao fruto e seu</p><p>alelo y que acrescenta pigmento</p><p>verde ao fruto. Assim o alelo W</p><p>inibe a expressão fenotípica dos</p><p>alelos Y e y, e sendo um alelo</p><p>dominante só é necessário uma</p><p>cópia do gene W para inibir os alelos Y e y. Assim frutos W_ _ _ serão brancos e frutos ww_ _</p><p>serão coloridos. Frutos amarelos tem genótipo wwY_ e frutos verdes wwyy . Observe os</p><p>seguintes cruzamentos:</p><p>Neste caso, quando ocorre um cruzamento di-híbrido WwYy x WwYy a proporção 9:3:3:1 é</p><p>modificada para 12:3:1, havendo, pois, a redução de uma classe fenotípica.</p><p>APRENDENDO A RESOLVER:</p><p>B.3 – EPISTASIA RECESSIVA DUPLICADA (AÇÃO GÊNICA COMPLEMENTAR / INTERAÇÃO POR</p><p>GENES COMPLEMENTARES)</p><p>Ocorre quando qualquer um par de alelos recessivos (dd) de um gene, é epistático sobre os</p><p>alelos E e e de outro gene e, ao mesmo tempo, o par (ee) inibe o efeito dos alelos D e d do outro</p><p>lócus. Isso significa dizer que quando os dois dominantes diferentes estiverem no mesmo</p><p>indivíduo (DdEe) seus efeitos se complementam e o fenótipo produzido é diferente de quando</p><p>cada um dos dominantes atuam isoladamente (D_ee; ddE_) ou não há nenhum dos dominantes</p><p>(ddee).</p><p>Um exemplo na espécie humana é a herança dos genes que levam a surdez congênita.</p><p>Dois genes não-alelos, D e E, complementam-se para dar audição normal. A ausência de</p><p>um deles provoca surdez, uma vez que, para a audição ocorrer normalmente, é preciso que</p><p>cada parte do órgão auditivo funcione de forma correta. Veja abaixo os genótipos e a proporção</p><p>fenotípica nas gerações F1 e F2.</p><p>• D_E_ audição normal</p><p>• D_ee surdo</p><p>• ddE_ surdo</p><p>• ddee surdo</p><p>Veja o que acontece nos cruzamentos esquematizados abaixo:</p><p>Neste caso, quando ocorre um cruzamento di-híbrido DdEe x DdEe a proporção 9:3:3:1 é</p><p>modificada para 9:7, havendo, pois, a redução de uma classe fenotípica.</p><p>APRENDENDO A RESOLVER: UM PROBLEMA DE INTERAÇÃO GÊNICA</p><p>No milho, existem dois loci, [A,a] e [B,b], localizados em cromossomos diferentes, cujos</p><p>alelos dominantes condicionam camada de aleurona colorida apenas quando estão juntos.</p><p>Todas as outras combinações genéticas produzem aleurona incolor. Duas linhagens,</p><p>incolores e puras, foram cruzadas, dando em F1 todos os descendentes coloridos.</p><p>a) Quais são os genótipos dos parentais.</p><p>b) Que genótipos têm os indivíduos de F1?</p><p>c) Que descendência você espera entre os indivíduos de F2, quanto às proporções</p><p>fenotípicas?</p><p>Resolução</p><p>Para resolver o problema, é importante fazer uma leitura atenta do enunciado. Primeiro,</p><p>ficamos sabendo que apenas os indivíduos A_B_ terão aleurona colorida, enquanto a falta do</p><p>alelo A e/ou do alelo B leva à produção de aleurona incolor. Trata-se, assim, de um caso de</p><p>herança complementar.</p><p>a) As duas linhagens incolores, quando cruzadas, produzem indivíduos coloridos.</p><p>Isso quer dizer que cada progenitor contribuiu com um dos dois alelos para a cor; se em um</p><p>dos progenitores existe o alelo A, o outro terá o alelo B. O enunciado informa, além disso, que</p><p>essas linhagens são puras. Uma delas, assim, deve ser AAbb, enquanto a outra deve ser</p><p>aaBB.</p><p>b) Os genótipos dos F1, em consequência, serão AaBb.</p><p>c) O cruzamento de dois duplo-heterozigotos dará, em F2, os resultados seguintes:</p><p>9/16 A_B_, 3/16 A_bb, 3/16 aaB_, 1/16 aabb</p><p>Em outras palavras, 9/16 terão aleurona colorida, enquanto 7/16 produzirão aleurona incolor.</p><p>Quadro resumo</p><p>Observe na tabela abaixo um resumo dos casos de interação genética estudados até agora:</p><p>Tipos de interação</p><p>Proporção fenotípica</p><p>no cruzamento entre</p><p>diíbridos</p><p>Exemplos</p><p>não-epistática 9 : 3 : 3 : 1 forma da crista em galinhas</p><p>epistasia recessiva 9 : 3 : 4</p><p>cor do pelo em labradores e</p><p>camundongos</p><p>epistasia dominante 12 : 3 : 1 cor da abobrinha</p><p>epistasia dominante</p><p>(ou interação</p><p>dominante e recessiva)</p><p>13 : 3 cor das penas em galinhas</p><p>epistasia duplo</p><p>recessiva</p><p>9 : 7</p><p>cor da flor em ervilha-de-cheiro</p><p>e um tipo de surdez hereditária</p><p>na espécie humana</p><p>2. HERANÇA QUANTITATIVA OU HERANÇA POLIGÊNICA OU ADITIVA OU MULTIFATORIAL OU</p><p>POLIMERIA</p><p>Quando observamos os indivíduos das populações naturais, podemos identificar que, para</p><p>muitos de seus caracteres (peso, altura, cor, etc.), a variação fenotípica observada entre os</p><p>indivíduos é contínua, ou seja, os fenótipos dos indivíduos não podem ser divididos em classes</p><p>distintas, pois apresentam diferenças graduais. Os caracteres que apresentam essa</p><p>distribuição contínua de fenótipos são chamados caracteres quantitativos ou, enquanto a</p><p>variação fenotípica desses caracteres é chamada variação quantitativa ou variação contínua.</p><p>Esses caracteres são, em geral, controlados por alelos de vários genes, sendo assim ditos</p><p>poligênicos. Além do controle genético, os caracteres quantitativos podem ser influenciados</p><p>por fatores ambientais, possuindo assim, herança multifatorial. Na herança quantitativa, os</p><p>limites das classes fenotípicas não são muito precisos, observando-se uma gradação contínua</p><p>nos diferentes fenótipos.</p><p>Atualmente, os alelos relacionados com herança quantitativa são chamados de</p><p>poligenes e estes podem ser efetivos (quando contribuem com uma mesma parcela para a</p><p>modificação do fenótipo) e não-efetivos (aqueles que não exercem modificação no fenótipo).</p><p>Aqui não há relação de dominância entre os alelos. Os alelos contribuem de forma aditiva ou não-</p><p>aditiva na determinação do fenótipo.</p><p>Vamos analisar um famoso exemplo:</p><p>A cor da pele na espécie humana</p><p>Consideremos que a cor da pele humana é determinada por no mínimo</p><p>2 genes:</p><p>• gene “A”: alelo efetivo A (produção grande de melanina) e alelo não-efetivo a (produção</p><p>pequena de melanina).</p><p>• gene “B”: alelo efetivo B (produção grande de melanina) e alelo não-efetivo b (produção</p><p>pequena de melanina).</p><p>Verificamos assim que cada alelo efetivo no genótipo do indivíduo aumenta a produção de</p><p>melanina, pigmento que torna a pele mais escura. Quanto mais alelos efetivos, mais melanina é</p><p>produzida e mais escura é a pele. Assim podemos estabelecer a seguinte relação entre genótipos</p><p>e fenótipos:</p><p>Vamos considerar o casamento entre dois indivíduos mulatos médios, ambos heterozigotos</p><p>para os dois pares de alelos.</p><p>Neste caso, quando ocorre um cruzamento di-</p><p>híbrido AaBb x AaBb a proporção 9:3:3:1 é modificada</p><p>para 1:4:6:4:1, havendo, pois, o aumento de uma</p><p>classe fenotípica.</p><p>Se fizermos um gráfico da distribuição dos</p><p>fenótipos, obteremos uma curva em forma de sino,</p><p>conhecida como curva de distribuição normal.</p><p>Na realidade, observamos nas tonalidades de</p><p>pele uma variação maior do que a apresentada</p><p>teoricamente acima. Isso se deve, em parte, à maior</p><p>ou menor quantidade de sol a que uma pessoa se</p><p>expõe. Também ocorre porque, como sabemos hoje,</p><p>o modelo de dois pares de genes não é verdadeiro. Embora não se conheça ainda o número</p><p>correto, devem estar envolvidos vários pares de alelos.</p><p>Como podemos observar na herança da cor da pele humana, observa-se 5 fenótipos</p><p>distintos no cruzamento entre 2 híbridos e o número de poligenes é quatro. Podemos assim</p><p>generalizar para esse e outros casos:</p><p>BINÔMIO DE NEWTON E TRIÂNGULO DE PASCAL: INDISPENSÁVEIS À ANÁLISE QUANTITATIVA</p><p>As proporções fenotípicas observadas na herança quantitativa obedecem às sequências dos</p><p>coeficientes do binômio de Newton, como mostra a expressão abaixo:</p><p>(p + q)n .</p><p>n = número de genes.</p><p>p = número de genes aditivos ou efetivos.</p><p>q = número de genes não – aditivos ou não-efetivos.</p><p>O desenvolvimento do binômio de Newton para valores elevados de n dá origem à curva de</p><p>Gauss ou curva de distribuição normal.</p><p>Aplicando à herança da cor da pele humana (n=4):</p><p>Para se obter as proporções fenotípicas na geração resultante do cruzamento entre dois</p><p>heterozigotos, basta utilizar o triângulo de Pascal, construído a partir da distribuição dos</p><p>coeficientes do binômio de Newton elevado à potência n.</p><p>APRENDENDO A RESOLVER: UM PROBLEMA DE HERANÇA QUANTITATIVA</p><p>Em determinada espécie de vegetal, a altura da planta adulta varia entre 150 e 180 cm,</p><p>de 5 em 5 cm. Sabendo que se trata de um caso de herança quantitativa e ignorando a</p><p>influência ambiental, responda:</p><p>a) Quantos pares de alelos estão envolvidos nessa herança?</p><p>b) Quais são os genótipos dos indivíduos com fenótipos extremos?</p><p>c) Qual é o resultado fenotípico (altura) do cruzamento entre dois tipos extremos?</p><p>d) Se dois heterozigotos forem cruzados entre si, que proporções fenotípicas serão</p><p>esperadas?</p><p>Resolução</p><p>a) Como visto, número de alelos = número de fenótipos 2 1. É útil, portanto, determinar</p><p>primeiro os fenótipos, que variam de 5 em 5 cm. Serão eles: 150 cm, 155 cm, 160 cm,</p><p>165 cm, 170 cm, 175 cm e 180 cm. Há, portanto, 7 fenótipos possíveis: temos, então, que</p><p>o número de alelos envolvidos é 6 (3 pares).</p><p>b) O genótipo de 150 cm é: aabbcc. O genótipo de 180 cm é: AABBCC. Repare que</p><p>cada alelo aditivo (A, B ou C) acrescenta 5 cm ao fenótipo básico de 150 cm.</p><p>c) Cruzam-se os indivíduos AABBCC e aabbcc. Obtemos como resultado indivíduos</p><p>AaBbCc, ou seja, tri-híbridos com 3 alelos aditivos, que acrescentarão 15 cm (3 × 5 cm)</p><p>ao fenótipo básico. Esses indivíduos terão, assim, 165 cm.</p><p>d) O cruzamento entre dois heterozigotos produzirá todas as classes fenotípicas</p><p>existentes. Para saber as proporções, podemos recorrer à linha do triângulo de Pascal</p><p>que contém 7 números:</p><p>1 6 15 20 15 6 1</p><p>Teremos, então:</p><p> </p><p> </p><p> </p><p>150 cm</p><p>1</p><p>64</p><p> </p><p> </p><p> </p><p>155 cm</p><p>6</p><p>64</p><p> </p><p> </p><p> </p><p>160 cm</p><p>15</p><p>64</p><p> </p><p> </p><p> </p><p>165 cm</p><p>20</p><p>64</p><p> </p><p> </p><p> </p><p>170 cm</p><p>15</p><p>64</p><p> </p><p> </p><p> </p><p>175 cm</p><p>6</p><p>64</p><p> </p><p> </p><p> </p><p>180 cm</p><p>1</p><p>64</p><p>A COMPLEXA HERANÇA DA COR DOS OLHOS</p><p>Todo professor de biologia tem, durante as aulas de genética, que responder ao inevitável</p><p>questionamento sobre como é herdada a cor dos olhos. Contudo, muitos ainda tratam</p><p>erroneamente essa característica genética como um tipo de herança mendeliana simples, cuja</p><p>ocorrência é influenciada por um único par de genes associados com a produção de olhos</p><p>castanhos ou azuis. [...]</p><p>Essa explicação simplista, porém, não mostra como surge toda a imensa variedade de cores</p><p>presente nos olhos e não esclarece por que pais de olhos castanhos podem ter filhos com olhos</p><p>castanhos, azuis, verdes ou virtualmente de qualquer outra tonalidade. A cor dos olhos é,</p><p>portanto, uma característica cuja herança é complexa, quantitativa (ou poligênica) e, para</p><p>entendermos como ela ocorre, devemos nos aventurar na biologia de um trio de genes.</p><p>Mecanismos associados com a coloração</p><p>O que chamamos de “cor dos olhos” é na verdade primariamente a cor da íris, pois outras</p><p>regiões dos olhos, como a córnea e a esclera, são transparentes ou primariamente brancas. [...]</p><p>Genes modificadores</p><p>[...]</p><p>Se uma grande quantidade de melanina (em relação à proporção de feomelanina e outro</p><p>pigmentos) estiver presente na íris, os olhos serão negros ou castanhos. Se pouca melanina</p><p>estiver presente, a íris parecerá azul. Concentrações intermediárias produzirão cores cinza, verde</p><p>e diversas tonalidades de castanho.</p><p>O primeiro dos genes envolvidos com a coloração da íris, conhecido como Bey2 (do</p><p>inglês brown eye – olho castanho) ou EYCL3 (do inglês eye color – cor do olho), situa-se no</p><p>cromossomo 15 e possui dois alelos: um castanho e outro azul. Cada um deles gera</p><p>respectivamente uma coloração castanha (alta quantidade de melanina) ou azul (baixa</p><p>quantidade de melanina) na íris de seus portadores.</p><p>Porém, a coloração dos olhos de uma pessoa não é definida de forma tão simples assim:</p><p>outros dois genes, conhecidos como Gey (do inglês green eye – olho verde) ou</p><p>EYCL1 e Bey1 (ou EYCL2 ), estão também envolvidos no processo. Embora a biologia dos</p><p>genes EYCL1 e EYCL3 seja bem conhecida, a função do EYCL2 ainda é muito pouco</p><p>compreendida. Sequer se conhece com certeza sua localização (acredita-se que ele também</p><p>esteja situado no cromossomo15)</p><p>[...] O gene EYCL1 , localizado no cromossomo 19, apresenta alelos azul e verde, ligados à</p><p>presença de pigmentos de gordura na íris. O alelo verde desse gene é dominante em relação aos</p><p>alelos azuis presentes tanto no gene EYCL1 quanto no EYCL3 . Contudo, esse alelo comporta-</p><p>se como recessivo em relação ao alelo castanho presente emEYCL3 .</p><p>Há, portanto, uma ordem de dominância entre esses dois genes. Uma pessoa que possui</p><p>um alelo castanho no gene EYCL3 apresenta olhos castanhos. Por outro lado, pessoas de olhos</p><p>verdes possuem um alelo verde em EYCL1 associado com alelos azuis nesse gene e</p><p>em EYCL3 . Os olhos azuis são mais raros e ocorrem somente se os</p><p>genes EYCL3 e EYCL1 apresentarem alelos azuis.</p><p>Alterações nos genes EYCL3 e EYCL1 estão associadas com a heterocromia – problema</p><p>causado por um agrupamento anormal de melanossomos que pode fazer com que a pessoa tenha</p><p>parte ou ambos os olhos de cores diferentes. A heterocromia é bastante incomum e pode</p><p>acontecer ainda em decorrência de lesões oculares ocorridas após batidas, derrames,</p><p>inflamações ou doenças que causem a perda de melanina. No entanto, não costuma causar</p><p>maiores complicações além da questão estética. [...]</p><p>Borges, J.C. Um arco-íris em você. Disponível em: . Acesso em: abr.2015</p><p>Complemento: Se considerarmos o gene EYCL3 ou BEY com os alelos BM (olho</p><p>castanho)</p><p>e BA (olho azul) e o gene EYCL1 ou GEY com os alelos GV (olho verde) e GA (olho azul), e</p><p>considerando a interação gênica descrita no texto acima (BM é dominante sobre BA e epistático</p><p>dominante sobre GV e GA) podemos concluir a seguinte relação entre genótipos e fenótipos</p><p>quanto a cor dos olhos:</p><p>ANEXO - GENÉTICA: COMO SABER O MECANISMO DE HERANÇA A PARTIR DAS</p><p>PROPORÇÕES?</p><p>1 CARÁTER = 2 FENÓTIPOS B – 1 CARÁTER = 3 FENÓTIPOS</p><p>C – 4 CLASSES</p><p>FENOTÍPICAS</p><p>Cruzamento entre heterozigotos:</p><p>Proporções expressa em 4</p><p>partes:</p><p>Herança monogênica (01 par de</p><p>genes envolvido):</p><p>✓ 3:1 = dominância</p><p>completa</p><p>✓ 2:1 = gene letal recessivo</p><p>Proporção expressa em 16</p><p>partes:</p><p>2 pares de genes = interação</p><p>gênica</p><p>✓ 9:7 = epistasia duplo-</p><p>recessiva ou herança</p><p>complementar</p><p>✓ 13:3 = epistasia</p><p>dominante</p><p>Cruzamento entre</p><p>heterozigotos:</p><p>Proporções expressa em 4</p><p>partes:</p><p>Herança monogênica:</p><p>✓ 1:2:1 = herança</p><p>intermediária /</p><p>codominância</p><p>✓ 3:1 = polialelia</p><p>Proporção expressa em 16</p><p>partes:</p><p>2 pares de genes</p><p>INTERAÇÃO GÊNICA -</p><p>EPISTASIA</p><p>✓ 9:3:4 = Epistasia</p><p>recessiva</p><p>✓ 12:3:1 = epistasia</p><p>dominante</p><p>Cruzamento</p><p>entre</p><p>heterozigotos:</p><p>Proporção</p><p>expressa em 16</p><p>partes:</p><p>02 pares de</p><p>genes</p><p>✓ 9:3:3:1</p><p>2 caracteres: 2ª</p><p>lei de Mendel</p><p>clássica: cada par</p><p>de gene</p><p>determina um</p><p>caráter. Ex: cor</p><p>(verde/amarela) e</p><p>forma da semente</p><p>(lisa/rugosa).</p><p>✓ 1 caráter:</p><p>Interação</p><p>gênica não –</p><p>epistática. Ex:</p><p>forma da</p><p>crista em</p><p>galináceos.</p><p>D – 05 CLASSES</p><p>FENOTÍPICAS</p><p>COM VARIAÇÃO</p><p>CONTÍNUA:</p><p>Proporção</p><p>expressa em 16</p><p>partes:</p><p>http://cienciahoje.uol.com.br/colunas/por-dentro-das-celulas/um-arco-iris-em-voce</p><p>http://cienciahoje.uol.com.br/colunas/por-dentro-das-celulas/um-arco-iris-em-voce</p><p>02 pares de</p><p>genes</p><p>1:4:6:4:1 =</p><p>herança</p><p>quantitativa ou</p><p>poligênica. Ex: cor</p><p>da pele huamna.</p><p>III – LIGAÇÃO GÊNICA – RESTRIÇÃO À SEGUNDA LEI E MAPAS</p><p>CROMOSSÔMICOS</p><p>Quando estudamos os casos da Segunda Lei de Mendel,</p><p>verificamos que os genes que tem segregação independente estão</p><p>localizados em cromossomos não-homólogos. Vamos agora</p><p>estudar uma importante exceção da segunda lei de Mendel: genes</p><p>diferentes não alelos localizados em um mesmo par de</p><p>cromossomos homólogos, o que chamamos de ligação gênica ou</p><p>linkage. No desenho ao lado, o alelo A de um gene e o alelo E de</p><p>outro genes estão em ligação, pois estão no mesmo cromossomo,</p><p>para eles dois a segunda lei de Mendel não é válida.</p><p>1. LIGAÇÃO GÊNICA (LINKAGE)</p><p>Sabemos que dois ou mais pares de alelos, quando localizados em diferentes pares de</p><p>cromossomos homólogos, segregam-se independentemente, daí um indivíduo duplo-</p><p>heterozigoto produzir quatro gametas diferentes na mesma proporção. Essa é a clássica situação</p><p>de segunda lei de Mendel.</p><p>Nas questões de provas sobre segunda lei de Mendel e Linkage costumam ocorrer três</p><p>situações em relação a um indivíduo duplo heterozigoto (AaBb):</p><p>1.1 SITUAÇÃO A</p><p>Nessa situação a segunda lei de Mendel é válida e explica a proporção de gametas.</p><p>1.1 - SITUAÇÃO B</p><p>Nessa situação dizemos que há uma ligação total entre os genes A e B e dois gametas</p><p>diferentes são produzidos na mesma proporção.</p><p>1.1 - SITUAÇÃO C</p><p>Nessa situação dizemos que há uma ligação parcial</p><p>entre os genes A e B e a recombinação gênica do tipo</p><p>permutação ou crossing-over produziu os gametas</p><p>recombinantes, sempre em menor proporção, Ab e aB. O</p><p>esquema abaixo apresenta essa permuta:</p><p>Devido a permutação ocorrer apenas entre duas das</p><p>cromátides homólogas da tétrade e nem todas as células</p><p>que entram em meiose ocorrer permuta entre esses dois</p><p>genes, a frequência de gametas recombinantes é menor</p><p>que 50% e assim os gametas com as combinações</p><p>parentais estão em maior proporção.</p><p>A chance de ocorrer crossing over entre dois pares</p><p>de alelos que estão em linkage é diretamente proporcional</p><p>à distância que existe entre eles no cromossomo. Quanto</p><p>maior for a distância, maior é a probabilidade de</p><p>permutação.</p><p>A taxa de permutação é obtida pela soma das</p><p>proporções de gametas recombinantes.</p><p>APRENDENDO A RESOLVER: CÁLCULO DA TAXA DE PERMUTAÇÃO</p><p>Vamos analisar um exemplo: um indivíduo tem o genótipo AB/ab e, durante a formação dos</p><p>seus gametas, de 100 células germinativas que entram em meiose, 20% das células sofram</p><p>permutação entre esses dois loci gênicos.</p><p>As células que não sofrem permutação (80% do total) formam apenas dois tipos de</p><p>gametas: 40% AB e 40% ab. As 20% de células nas quais aconteceu o crossing over originam</p><p>quatro tipos de gametas: 5% AB, 5% Ab, 5% aB e 5% ab. No total dos gametas produzidos,</p><p>teremos:</p><p>Conclui-se que a taxa de recombinação equivale à metade do percentual das células</p><p>que sofre meiose com permutação entre os genes ligados considerados.</p><p>2. HETEROZIGOTOS CIS E TRANS</p><p>Em caso de ligação gênica, não basta conhecermos o genótipo de um indivíduo, mas é</p><p>necessário determinar, também, a posição dos alelos no par de homólogos. O duplo-heterozigoto</p><p>que tem os dois alelos dominantes no mesmo cromossomo e os dois recessivos no outro (AB/ab)</p><p>é chamado de heterozigoto “cis”, enquanto duplo-heterozigoto cujos alelos dominantes estão em</p><p>cromossomos diferentes (Ab/aB) é o heterozigoto “trans”.</p><p>APRENDENDO A RESOLVER</p><p>3. MÉTODO DE MORGAN: VERIFICANDO A LIGAÇÃO GÊNICA ATRAVÉS DO CRUZAMENTO TESTE</p><p>A distância entre dois genes ligados é medida em unidades chamadas morganídeos, nome</p><p>dado em homenagem ao cientista Thomas Morgan (1866-1945), que no início do século 20</p><p>realizou uma série de experimentos com drosófilas e desvendou o tipo de herança que hoje</p><p>conhecemos como ligação gênica.</p><p>Um caso de ligação entre genes situados no mesmo cromossomo de Drosophila melanogaster é</p><p>o das características cor do corpo e tamanho da asa. A cor do corpo de moscas encontradas na</p><p>natureza (traço selvagem) é cinzento-amarelada, sendo condicionada pelo alelo dominante P,</p><p>uma mutação recessiva surgida em laboratório, o alelo p, condiciona corpo preto. A forma das</p><p>asas é alongada nos indivíduos selvagens, sendo condicionada pelo alelo dominante V; uma</p><p>mutação recessiva surgida em laboratório, o alelo recessivo v, condiciona asa de tamanho</p><p>reduzido, denominada vestigial.</p><p>Quando fêmeas selvagens de corpo cinzento-amarelado e asas normais (PPW) são</p><p>cruzadas com machos pretos de asas vestigiais (ppvv), a geração F1 é inteiramente constituída</p><p>por machos e fêmeas com fenótipo selvagem (corpo cinzento-amarelado e asas normais). As</p><p>fêmeas da geração F1, no cruzamento-teste com machos pretos de asas vestigiais (ppvv),</p><p>produzem quatro tipos de descendente, nas seguintes porcentagens:</p><p>• 41,5% cinzento-amarelados de asas normais</p><p>• 41,5% pretos de asas vestigiais</p><p>• 8,5% cinzento-amarelados de asas vestigiais</p><p>• 8,5% pretos de asas normais</p><p>Esses resultados indicam que as fêmeas duplo-heterozigóticas produzem quatro tipos de</p><p>gameta, embora não em mesma proporção: 41,5% são PV, 41,5% pv, 8,5% Pv e 8,5% pV. Note</p><p>que o fenótipo dos descendentes é determinado pela constituição genética do óvulo, uma vez</p><p>que o macho, sendo duplo-recessivo, fornece apenas alelos recessivos (gameta pv ) para os</p><p>descendentes.</p><p>O fato de os quatro tipos de gameta da fêmea não serem produzidos na mesma proporção</p><p>(25% de cada tipo), como esperado pela segunda lei de Mendel, mostra que os genes não se</p><p>segregaram independentemente. Gametas portadores dos alelos P/V e dos alelos p/v ocorrem</p><p>em porcentagens bem maiores do que gametas portadores dos alelos P/v e p/V. Qual é o</p><p>significado desses resultados?</p><p>Morgan atribuiu os resultados obtidos nesse cruzamento à localização dos genes para cor</p><p>do corpo e tamanho da asa no mesmo par de cromossomos homólogos da drosófila. Por fazerem</p><p>parte da estrutura do mesmo cromossomo,</p><p>ficar mais claro, vamos considerar em um organismo eucarionte diploide, a herança de</p><p>um gene autossômico A que tem dois alelos (A e a). O alelo A tem a informação para determinar</p><p>a síntese de um polipeptídeo A, o alelo a não tem a mesma informação; ele determina a síntese</p><p>do polipeptídeo a e determina um caráter ou aspecto do ser vivo:</p><p>Vamos ver agora como a meiose explica a segregação do gene A e a primeira lei de Mendel:</p><p>No exemplo acima, destacamos os alelos A e a, podendo-se observar que eles se separam</p><p>na meiose por causa da separação dos cromossomos homólogos e considerando que o indivíduo</p><p>diploide é heterozigoto para o gene A, tem-se que dos quatro gametas produzidos 50% das</p><p>células resultantes carregam o alelo A e 50%, o alelo a. Perceba também que cada gameta</p><p>haploide é puro, ou seja, possui apenas um alelo de cada gene já que possui apenas um exemplar</p><p>de cada cromossomo.</p><p>Como podemos ver acima, a primeira Lei de Mendel é consequência da separação</p><p>física dos cromossomos homólogos na anáfase I da meiose I.</p><p>1. INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM GENE: DOMINÂNCIA E RECESSIVIDADE</p><p>O alelo dominante geralmente determina a produção de uma enzima funcional; e o</p><p>recessivo, a formação dessa enzima alterada ou inativa ou até mesmo a não formação</p><p>enzimática.</p><p>Na análise dos genótipos temos:</p><p>• AA (homozigoto dominante): produz apenas cópias funcionais da enzima, produzindo</p><p>assim o fenótipo dominante.</p><p>• Aa (heterozigoto): a presença de uma única cópia do alelo dominante permite a</p><p>produção da enzima funcional e produz o mesmo fenótipo que o homozigoto dominante,</p><p>ou seja, o alelo A encobre o efeito do alelo a.</p><p>• aa (homozigoto recessivo): não produz cópias funcionais da enzima, logo produz um</p><p>fenótipo diferente, o fenótipo recessivo. Sendo assim, o fenótipo recessivo só é</p><p>produzido no homozigoto recessivo, ou seja, na ausência do alelo dominante.</p><p>Então podemos concluir que:</p><p>O fenótipo dominante é aquele presente em F1, que resulta do cruzamento de duas</p><p>linhagens puras ou homozigotas com fenótipos contrastantes. Em outras palavras, nessa</p><p>situação, o fenótipo do heterozigoto é igual ao do indivíduo com genótipo homozigoto que possui</p><p>dois alelos dominantes.</p><p>Atenção!!!!!</p><p>• o fato do alelo ser dominante não significa que ele seja “melhor”; não há relação entre</p><p>dominância e vigor.</p><p>• existem alelos dominantes associados à doenças graves em humanos e alelos</p><p>recessivos condicionando fenótipos sadios/normais.</p><p>• não há relação entre dominância e frequência do alelo na população (alelos dominantes</p><p>podem ser raros e recessivos comuns). O conceito de dominância tem a ver com a</p><p>relação entre os alelos de um gene, e não com o fato de um fenótipo ser mais frequente</p><p>ou menos frequente na população.</p><p>ALGUMAS CARACTERÍSTICAS HUMANAS QUE OBEDECEM À PRIMEIRA LEI DE MENDEL</p><p>Caracteres cuja herança provém de um par de alelos com relação de dominância</p><p>completa:</p><p>O lobo da orelha solto e a presença de sardas no rosto também são fenótipos</p><p>condicionados por um alelo dominante.</p><p>2 – HEREDOGRAMAS, HERANÇA AUTOSSÔMICA E PRIMEIRA LEI DE MENDEL</p><p>Em genética, principalmente na genética humana, existe uma forma gráfica para representar</p><p>a árvore genealógica das famílias. São os heredogramas ou genealogias que dão uma idéia do</p><p>parentesco entre os indivíduos, bem como da presença de uma determinada alteração genética</p><p>entre os membros de uma família.</p><p>As principais convenções empregadas nos heredogramas são mostradas a seguir:</p><p>Geralmente, os indivíduos são indicados por numeração arábica e as gerações por</p><p>numeração romana, da esquerda para a direita; mas, pode ocorrer de somente os indivíduos</p><p>estarem indicados por numeração. Neste caso, utilizam-se os números arábicos, também da</p><p>esquerda para a direita, em ordem crescente, começando com o primeiro indivíduo da 1º geração</p><p>até o último, na última geração representada.</p><p>Vamos montar um heredograma, baseado em uma família hipotética. Um homem normal,</p><p>casado com uma mulher afetada por uma doença genética, teve três filhos. O primeiro foi um</p><p>homem normal; o segundo, uma mulher afetada pela mesma doença de sua mãe; e o terceiro foi</p><p>um homem normal. Esse terceiro filho se casou com uma mulher normal, e teve dois filhos,</p><p>gêmeos dizigóticos. Um deles é uma menina normal e o outro, um menino doente. A</p><p>representação dessa família é a seguinte:</p><p>APRENDENDO A RESOLVER</p><p>Interpretação dos Heredogramas</p><p>A análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa</p><p>característica (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o</p><p>genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos</p><p>membros de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar</p><p>se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como</p><p>A-, B- ou C-, por exemplo.</p><p>A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter</p><p>em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar,</p><p>no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes</p><p>deles.</p><p>Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser</p><p>determinada por um gene recessivo.</p><p>Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no</p><p>filho é recessivo!</p><p>Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos agora</p><p>localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo.</p><p>Depois disso, podemos começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos</p><p>lembrar de duas coisas:</p><p>1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é</p><p>homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.</p><p>2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus</p><p>filhos.</p><p>Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos.</p><p>Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A _, por exemplo).</p><p>Vamos agora aprender a identificar casos de genes com herança autossômica (ou seja, os genes</p><p>estão localizados nos cromossomos autossômicos que tem a mesma chance de ser transmitidos</p><p>por qualquer um dos genitores para filhos de ambos os sexos):</p><p>1 - HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE: ANÁLISE DE HEREDOGRAMA</p><p>• O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado</p><p>(o distúrbio não salta geração).</p><p>• Um afetado tem 50% de chance de ter filhos também afetados.</p><p>• Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos.</p><p>• Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de</p><p>ambos os sexos.</p><p>Neurofibromatose (tumores benignos), acondroplasia (nanismo), polidactilia (dedos</p><p>extras nos pés e mãos) e Doença de Huntington (movimentos involuntários e demência com morte</p><p>geralmente após os 40 anos) são distúrbios genéticos humanos que seguem esse padrão de</p><p>herança.</p><p>2 - HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA: ANÁLISE DE HEREDOGRAMA</p><p>• O fenótipo dos afetados salta gerações: afetados podem nascer de genitores normais.</p><p>• Geralmente o fenótipo surge na prole de casais consanguíneos.</p><p>• Casais normais com filho afetado são heterozigotos e tem risco de 25% de outro filho</p><p>afetado.</p><p>• Homens e mulheres são igualmente afetados.</p><p>Observe uma característica interessante da análise de heredogramas: muito embora as</p><p>regras de Mendel estejam funcionando, as proporções mendelianas raramente são observadas</p><p>nas famílias, porque o tamanho da amostra é muito pequeno.</p><p>Como exemplos de distúrbios humanos autossômicos recessivos na espécie humana,</p><p>podemos citar:</p><p>• Albinismo: anomalia genética caracterizada</p><p>eles não se segregam independentemente.</p><p>E quanto a taxa de permutação? Lembre-se que a soma das frequências dos descendentes</p><p>recombinantes nos diz a frequência de recombinação. Nesse caso, 17%, logo essa é a distância</p><p>entre os genes P e V no cromossomo.</p><p>APRENDENDO A RESOLVER: UM CASO DE LINKAGE</p><p>4. MAPAS CROMOSSÔMICOS</p><p>O mapa cromossômico é a representação</p><p>linear da distribuição dos genes no cromossomo.</p><p>Quanto maior a distância entre dois genes ligados</p><p>no cromossomo mais pontos entre eles onde poderá</p><p>ocorrer a quebra que leva à permutação, logo maior</p><p>é a taxa de permutação entre eles.</p><p>Como já foi dito a distância entre dois genes</p><p>ligados no cromossomo corresponde a taxa de</p><p>permutação entre eles e vice-versa. Caso a taxa de</p><p>permutação entre dois genes A e B seja 10%, a</p><p>distância entre eles no cromossomo será de 10</p><p>morganídeo ou centimorgan (cM),</p><p>correspondendo a 10 unidades de recombinação.</p><p>Vamos partir para um exemplo de mapeamento cromossômico: os alelos A, B e C estão em</p><p>linkage, e as taxas de recombinação entre eles são as seguintes:</p><p>• entre A e B = 19%</p><p>• entre A e C = 2%</p><p>• entre B e C = 17%</p><p>As taxas de recombinação expressam as distâncias entre os loci:</p><p>• entre A e B = 19 cM</p><p>• entre A e C = 2 cM</p><p>• entre B e C = 17 cM</p><p>Vamos iniciar com a indicação da maior distância conhecida, entre os alelos A e B, para a</p><p>construção do mapa genético.</p><p>A distância entre B e C é de 17 cM, e a distância entre A e C é de 2 cM, indicando que o</p><p>alelo C está entre os alelos A e B.</p><p>Portanto, a possível sequência desses alelos, neste cromossomo, é A – C – B. Porém, as</p><p>distâncias seriam as mesmas se os alelos estivessem na sequência inversa: B – C – A.</p><p>Pode-se generalizar a posição dos genes nos cromossomos da seguinte forma:</p><p>1. (FGV-SP / 2024) Um geneticista interessado em</p><p>compreender a herança dos genes B e Q cruzou</p><p>indivíduos heterozigotos para os dois genes com</p><p>indivíduos duplamente homozigotos recessivos. Na</p><p>geração F1, foram obtidos como resultado os seguintes</p><p>números de indivíduos:</p><p>Considerando que o tamanho da amostra era adequado à</p><p>pesquisa em questão, o geneticista concluiu que o</p><p>mecanismo de herança destes genes era um caso</p><p>(A) regido pela Segunda Lei de Mendel, sendo 82% a</p><p>frequência de indivíduos homozigotos na F1.</p><p>(B) de genes ligados, sendo a taxa de permutação de 9%</p><p>e a distância entre os genes de 18 UR.</p><p>(C) regido pela Segunda Lei de Mendel, sendo que 25%</p><p>dos gametas produzidos pelos indivíduos parentais</p><p>heterozigotos são BQ.</p><p>(D) de genes ligados, sendo a taxa de permutação de</p><p>18% e a distância entre os genes de 18 UR.</p><p>(E) de genes ligados, sendo a taxa de permutação de 9%</p><p>e a distância entre os genes de 82 UR.</p><p>2. (FAMERP-SP/2024) Em moscas-das-frutas (Drosophila</p><p>melanogaster), a cor cinza do corpo do inseto é</p><p>determinada pelo alelo dominante P, e a cor preta pelo</p><p>alelo recessivo p. A forma normal das asas da mosca é</p><p>determinada pelo alelo dominante V, e as asas vestigiais</p><p>pelo alelo recessivo v. Realizou-se um experimento em</p><p>que fêmeas duplo-heterozigotas foram cruzadas com</p><p>machos de corpo preto e asas vestigiais. A tabela mostra</p><p>os resultados desses cruzamentos.</p><p>Diante desses resultados, conclui-se que:</p><p>(A) o macho produziu 16% de espermatozoides</p><p>contendo os alelos P e v.</p><p>(B) os alelos recessivos p e v estão presentes em um</p><p>mesmo óvulo recombinante.</p><p>(C) a fêmea produziu 8% de óvulos contendo os alelos</p><p>recessivos p e v.</p><p>(D) os alelos P e V segregam-se independentemente</p><p>durante a meiose.</p><p>(E) os alelos P e V distam 16 unidades de recombinação</p><p>um do outro.</p><p>3. (Albert Einstein-SP / 2024) Foi realizado um cruzamento</p><p>entre uma planta de genótipo AAbb com uma planta de</p><p>genótipo aaBB, e o descendente diíbrido F1 foi</p><p>submetido a um cruzamento-teste. O resultado desse</p><p>cruzamento-teste gerou uma prole constituída de 120</p><p>indivíduos com genótipo AaBb, 120 indivíduos com</p><p>genótipo aabb, 880 indivíduos com genótipo Aabb e 880</p><p>indivíduos com genótipo aaBb. Diante desse resultado,</p><p>afirma-se que</p><p>(A) o diíbrido F1 produziu os gametas AB e ab por</p><p>mutação.</p><p>(B) o diíbrido F1 produziu gametas AB na frequência de</p><p>6%.</p><p>(C) o diíbrido F1 tem os genes na posição cis.</p><p>(D) o diíbrido da prole produz gametas aB na</p><p>frequênciade 60%.</p><p>(E) o diíbrido da prole tem os genes na posição trans.</p><p>4. (Albert Einstein-SP / 2023.2) A cor da semente do trigo</p><p>segue um padrão hereditário quantitativo ou poligênico no</p><p>qual a presença de alelos dominantes intensifica a</p><p>coloração avermelhada da semente.</p><p>Os fenótipos observados nas sementes de trigo são:</p><p>vermelho-escuro (VE), vermelho-médio (VM), vermelho (V),</p><p>vermelho-claro (VC) e branco (B).</p><p>Considerando que dois pares de alelos, com segregação</p><p>independente, são responsáveis pela manifestação desses</p><p>fenótipos, o cruzamento entre duas plantas duplo</p><p>heterozigotas (AaBb) gerará descendentes nos quais a</p><p>proporção desses respectivos fenótipos (VE, VM, V, VC e B)</p><p>será igual a</p><p>(A) 1 : 4 : 6 : 4 : 1.</p><p>(B) 1 : 2 : 2 : 2 : 1.</p><p>(C) 9 : 3 : 3 : 3 : 1.</p><p>(D) 3 : 1 : 3 :1 : 3.</p><p>(E) 1 : 3 : 3 : 3 : 1.</p><p>5. (FGV-SP/2022) Em uma espécie de trigo, a intensidade</p><p>da cor da casca do grão é determinada por dois pares de</p><p>genes que interagem e segregam-se</p><p>independentemente. Um pesquisador cruzou linhagens</p><p>puras de trigo de sementes vermelho-escuras com</p><p>linhagens puras de sementes brancas. As plantas que</p><p>compunham a geração F1 resultante desse cruzamento</p><p>foram intercruzadas. O gráfico mostra a proporção</p><p>fenotípica em F2 para as cores das sementes.</p><p>Em relação à cor das sementes, a fração dos indivíduos em</p><p>F2 que produzem apenas dois tipos de gametas</p><p>geneticamente diferentes equivale a</p><p>(A) 1/16</p><p>(B) 1/8</p><p>(C) 1/4</p><p>(D) 1/2</p><p>(E) 3/4</p><p>6. (UEA-AM/2022) Periquitos australianos são</p><p>caracterizados pela presença de dois pares de alelos</p><p>responsáveis por condicionarem a coloração da</p><p>plumagem, a qual pode apresentar os fenótipos verde,</p><p>azul, amarelo e branco. Os periquitos verdes apresentam</p><p>genótipo A__ B__ e os brancos apresentam genótipo</p><p>aabb.</p><p>(https://casadospassaros.net)</p><p>Considerando cruzamentos entre animais duplo heterozigotos</p><p>para esses alelos que segregam independentemente, a</p><p>proporção obtida entre os fenótipos verde, azul, amarelo e</p><p>branco, respectivamente, nos filhotes nascidos, é de</p><p>(A) 3:3:1:1</p><p>(B) 1:1:1:1</p><p>(C) 1:3:3:9</p><p>(D) 9:3:3:1</p><p>(E) 1:3:1:3</p><p>7. (FUVEST 2018) Nos cães labradores, a cor da pelagem</p><p>preta, chocolate ou dourada depende da interação entre</p><p>dois genes, um localizado no cromossomo 11 (alelos B e</p><p>b) e o outro, no cromossomo 5 (alelos E e e). O alelo</p><p>dominante B é responsável pela síntese do pigmento</p><p>preto e o alelo recessivo b, pela produção do pigmento</p><p>chocolate. O alelo dominante E determina a deposição do</p><p>pigmento preto ou chocolate nos pelos; e o alelo e impede</p><p>a deposição de pigmento no pelo.</p><p>Dentre 36 cães resultantes de cruzamentos de cães</p><p>heterozigóticos nos dois lócus com cães duplo-homozigóticos</p><p>recessivos, quantos com pelagem preta, chocolate e dourada,</p><p>respectivamente, são esperados?</p><p>(A) 0, 0 e 36.</p><p>(B) 9, 9 e 18.</p><p>(C) 18, 9 e 9.</p><p>(D) 18, 0 e 18.</p><p>(E) 18, 18 e 0.</p><p>8. (SIMULADO/2015) O gráfico corresponde à frequência</p><p>de indivíduos distribuídos em uma população com sete</p><p>classes fenotípicas, determinadas por três pares de</p><p>alelos.</p><p>Considerando que as classes menos numerosas, 1 e 7, são</p><p>formadas por indivíduos homozigotos, é correto afirmar que se</p><p>trata de um caso típico de</p><p>(A) epistasia recessiva.</p><p>(B) di-hibridismo.</p><p>(C) herança quantitativa ou multifatorial.</p><p>(D) polialelia.</p><p>(E) epistasia dominante.</p><p>9. A cor da plumagem de galinhas da raça Leghorn é</p><p>definida pela interação epistática dominante entre os</p><p>genes C e I (epistático). A presença do alelo dominante C</p><p>determina</p><p>plumagem colorida, enquanto a presença do</p><p>alelo dominante I determina plumagem branca. O</p><p>genótipo de uma galinha colorida pode ser representado</p><p>por</p><p>(A) CcII.</p><p>(B) CcIi.</p><p>(C) Ccii.</p><p>(D) ccIi.</p><p>(E) ccii.</p><p>10. (ENEM 2019) Com base nos experimentos de plantas de</p><p>Mendel, foram estabelecidos três princípios básicos, que</p><p>são conhecidos como leis da uniformidade, segregação e</p><p>distribuição independente. A lei da distribuição</p><p>independente refere-se ao fato de que os membros de</p><p>pares diferentes de genes segregam-se</p><p>independentemente, uns dos outros, para a prole.</p><p>TURNPENNY, P. D. Genética médica. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009</p><p>(adaptado).</p><p>Hoje, sabe-se que isso nem sempre é verdade. Por quê?</p><p>(A) A distribuição depende do caráter de dominância ou</p><p>recessividade do gene.</p><p>(B) Os organismos nem sempre herdam cada um dos</p><p>genes de cada um dos genitores.</p><p>(C) As alterações cromossômicas podem levar a falhas</p><p>na segregação durante a meiose.</p><p>(D) Os genes localizados fisicamente próximos no</p><p>mesmo cromossomo tendem a ser herdados juntos.</p><p>(E) e) O cromossomo que contém dois determinados</p><p>genes pode não sofrer a disjunção na primeira fase</p><p>da meiose.</p><p>11. (UPE) Em cães da raça labrador, a cor dos pelos pode</p><p>ser preta, marrom ou dourada, sendo determinada por</p><p>dois pares de alelos. O alelo C permite a formação de</p><p>pigmentos, e essa característica é dominante em relação</p><p>à falta de pigmento condicionada pelo alelo c. No entanto,</p><p>quando o par cc está presente no genótipo, ele exerce</p><p>efeito epistático sobre os alelos M e m. O alelo M</p><p>determina a formação de pelos pretos em relação à</p><p>característica recessiva, pelos marrons, determinado pelo</p><p>alelo m. Do cruzamento de cães labradores pretos</p><p>heterozigóticos para os dois pares de alelos, que prole é</p><p>possível se obter?</p><p>(A) 15 pretos (9 C- M- , 3 C- mm e 3 ccMm) para 1</p><p>dourado (ccmm).</p><p>(B) 12 pretos (9 C-M- e 3 C-mm) para 4 marrons (3 ccM-</p><p>e 1 ccmm).</p><p>(C) 12 pretos (9 C-M- e 3 C-mm) para 3 marrons (ccM-)</p><p>para 1dourado (ccmm).</p><p>(D) 9 pretos (C-M-) para 7 marrons (3 C-mm , 3 ccMm e</p><p>1 ccmm).</p><p>(E) 9 pretos (C-M-) para 3 marrons (C-mm) para 4</p><p>dourados (3 ccM- e 1 ccmm).</p><p>12. (UFG) Leia as informações a seguir. Em uma dada</p><p>espécie de abóbora, a interação de dois pares de genes</p><p>condiciona a variação fenotípica dos frutos. Frutos na</p><p>forma discoide são resultantes da presença de dois genes</p><p>dominantes. A forma esférica deve-se à presença de</p><p>apenas um dos dois genes dominantes. Já a forma</p><p>alongada é determinada pela interação dos dois genes</p><p>recessivos. De acordo com as informações, o cruzamento</p><p>entre uma abóbora esférica duplo homozigota com uma</p><p>abóbora alongada resulta, na linhagem F1, em uma</p><p>proporção fenotípica de:</p><p>(A) 6/16 alongada.</p><p>(B) 8/16 esférica.</p><p>(C) 9/16 discoide.</p><p>(D) 16/16 alongada.</p><p>(E) 16/16 esférica.</p><p>GABARITO</p><p>1 D</p><p>2 E</p><p>3 B</p><p>4 A</p><p>5 D</p><p>6 D</p><p>7 B</p><p>8 C</p><p>9 C</p><p>10 D</p><p>11 E</p><p>12 E</p><p>As mutações cromossômicas, por serem modificações mais grosseiras do material genético,</p><p>notadas ao microscópio, possam ter efeitos dramáticos, ao provocar profunda desorganização da</p><p>informação genética, que pode chegar a impedir a viabilidade do organismo no qual se</p><p>manifestam. Essas anomalias do cariótipo são classificadas como numéricas, quando existe a</p><p>adição ou a perda de cromossomos, e como estruturais (translocação, inversão, deficiência,</p><p>duplicação) quando ocorrem rearranjos do material genético de um cromossomo ou entre</p><p>cromossomos.</p><p>2.1 MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS</p><p>As mudanças numéricas surgem principalmente dos processos de não - disjunção</p><p>cromossômica durante a divisão celular ou durante o desenvolvimento embrionário, assuntos</p><p>que serão estudados em capítulos posteriores.</p><p>Distinguem-se dois tipos de modificações do número de cromossomos: a euploidia e a</p><p>aneuploidia.</p><p>1. EUPLOIDIA</p><p>A euploidia é uma alteração que corresponde ao acréscimo ou perda de todo um conjunto</p><p>haplóide (n) de uma espécie. A perda de todo um conjunto de genoma dá origem a uma célula</p><p>ou um indivíduo haplóide (n) conhecido como monoplóide. A haploidia é rara em animais, mas</p><p>é fenômeno normal nos zangões (machos de abelhas) e outros insetos como vespas e formigas.</p><p>O acréscimo de todo um conjunto cromossômico possibilita o aparecimento de uma célula ou</p><p>indivíduo poliplóide. Os poliplóides podem ser triplóides (3n), tetraplóides (4n) etc. A poliploidia</p><p>é frequente entre os vegetais, mas rara entre os animais. Uma das razões é que nos animais o</p><p>afastamento do número diplóide está associado à incapacidade reprodutiva. A euploidia, na</p><p>espécie humana, é um evento raro. Isso ocorre pela quase incompatibilidade de desenvolvimento</p><p>embrionário do feto poliplóide.</p><p>BIO - APROFUNDAMENTO: POLIPLIODIAS</p><p>Quanto às suas causas, a euploidia pode ser classificada em autopoliploidia e alopoliploidia.</p><p>Na autopoliploidia, o acréscimo de cromossomos se faz por mitoses anormais na primeira divisão</p><p>do zigoto ou de meiose anormal em que se formam gametas diplóides. Os cromossomos</p><p>acrescidos são, portanto, todos da própria espécie. A autopoliploidia ocorre com frequência em</p><p>algumas plantas e os indivíduos que a apresentam são estéreis em vários graus, dadas as</p><p>dificuldades de pareamento entre os cromossomos na meiose.</p><p>A alopoliploidia resulta da união de gametas de espécies diferentes. Dessa união resultam</p><p>indivíduos híbridos, quase sempre estéreis, dadas as dificuldades de pareamento entre</p><p>cromossomos de espécies diferentes na meiose. Entretanto, alguns desses poliplóides podem</p><p>realizar uma mitose em que os cromossomos se dividem sem que haja divisão celular. Neste</p><p>caso, os cromossomos passarão a ter homólogos, o que torna possível a meiose e,</p><p>consequentemente, a fecundidade.</p><p>Atualmente, a alopoliploidia é utilizada na agricultura para combinar características úteis de</p><p>espécies diferentes.</p><p>2. ANEUPLOIDIA</p><p>A aneuploidia corresponde à perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos de um</p><p>genoma devido à não-disjunção que pode ocorrer na mitose ou meiose.</p><p>O esquema abaixo mostra as consequências de não-disjunção na meiose I e na meiose II:</p><p>Vejamos os tipos de aneuploidias:</p><p>• nulissomia (2n-2) – ambos os membros de um determinado par de cromossomos está</p><p>ausente</p><p>• monossomia (2n-1) – um membro do componente diplóide básico está faltando</p><p>• trissomia (2n+1) – há um cromossomo extra</p><p>• tetrassomia (2n+2) – um par cromossômico está presente duas vezes.</p><p>A aneuploidia em geral altera drasticamente o fenótipo. Na maioria dos animais e em muitas</p><p>plantas, as mutações aneuplóides são letais. Como a aneuploidia afeta o número de cópias do</p><p>gene mas não suas sequências de nucleotídeos, os efeitos da aneuploidia são mais</p><p>provavelmente devidos a uma dosagem gênica anormal. A aneuploidia altera a dosagem de</p><p>alguns genes, mas não de todos, perturbando as concentrações relativas de produtos gênicos e</p><p>em geral interferindo no desenvolvimento normal. Uma exceção importante à relação entre o</p><p>número de genes e a dosagem de proteínas é a dos genes no cromossomo X de mamíferos. Nos</p><p>mamíferos, a inativação do cromossomo X garante que os machos (que têm um só cromossomo</p><p>X) e as fêmeas (que têm dois cromossomos X) recebam quase a mesma dosagem funcional de</p><p>genes ligados ao X (veja módulos de genética e citologia para uma maior discussão sobre a</p><p>inativação do X). Os cromossomos X extras nos mamíferos são inativados. Assim, podemos</p><p>esperar que a aneuploidia dos cromossomos sexuais seja menos nociva nesses animais.</p><p>Na verdade, isso ocorre para camundongos e humanos, para os quais os aneuplóides dos</p><p>cromossomos sexuais são a forma mais comum de aneuploidia vista em organismos vivos. Os</p><p>aneuplóides do cromossomo X são provavelmente comuns porque há pouca informação no</p><p>cromossomo Y.</p><p>São conhecidas várias aneuploidias humanas, todas elas determinando</p><p>variações</p><p>fenotípicas desfavoráveis. Vejamos as principais:</p><p>ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS: Nem todas as aberrações cromossômicas numéricas</p><p>são compatíveis com a sobrevivência. As aneuploidias autossômicas que resultam em nativivos</p><p>são menos comuns que as aneuploidias de cromossomos sexuais em humanos, provavelmente</p><p>porque não há compensação de dose para cromossomos autossômicos. A maioria dos</p><p>aneuplóides autossômicos é espontaneamente abortada, com a exceção de aneuplóides de</p><p>alguns dos pequenos autossomos, tais como o cromossomo 21. Como esses cromossomos são</p><p>pequenos e levam poucos genes, a presença de cópias extras é menos prejudicial que a dos</p><p>cromossomos maiores. Geralmente os casos das aberrações autossômicas, estão fortemente</p><p>associadas a retardamento neuropsicomotor, anomalias esqueléticas e cardiopatias congênitas,</p><p>independentemente de outras expressões clínicas em outros órgãos e sistemas. Sinais</p><p>frequentes são deficiência mental, peso corporal baixo ao nascer, retardamento no</p><p>desenvolvimento físico (ponderal e/ou estatural), tônus muscular alterado e diminuição dos</p><p>reflexos.</p><p>O máximo de polissomia autossômica que já se observou na espécie humana foi a trissomia,</p><p>devendo-se assinalar, porém, que nem todas as trissomias autossômicas são viáveis. Assim,</p><p>entre os recém-nascidos vivos, as únicas trissomias autossômicas que puderam ser detectadas</p><p>até o presente foram as dos cromossomos 8, 9, 13, 14, 18, 21 e 22, algumas dessas sendo muito</p><p>raras. Entre os recém-nascidos com trissomia autossômica, a grande maioria é constituida por</p><p>trissomicos com síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). O restante dos casos é</p><p>composto por indivíduos com trissomia do cromossomo 18, que determina a síndrome de</p><p>Edwards e com trissomia do cromossomo 13, que determina a síndrome de Patau.</p><p>BIO – SAÚDE: A SÍNDROME DE DOWN</p><p>A aneuploidia autossômica mais comum em humanos é a trissomia do 21, também</p><p>chamada de síndrome de Down. O número de genes em cromossomos humanos diferentes não</p><p>é conhecido exatamente no momento, mas os dados de sequências de DNA indicam que o</p><p>cromossomo 21 tem menos genes que qualquer outro autossomo, com talvez apenas 300 genes</p><p>de um total de 30.000 a 35.000 no genoma inteiro.</p><p>A incidência de síndrome de Down nos EUA é de cerca de 1 em 700 nascimentos humanos,</p><p>embora a incidência seja maior entre as crianças nascidas de mães com mais idade. As pessoas</p><p>com síndrome de Down apresentam graus variados de retardo mental, com um QI médio de cerca</p><p>de 50 (comparado com um QI médio de 100 na população geral). Muitas pessoas com síndrome</p><p>de Down também têm feições características, algum retardo de crescimento e desenvolvimento</p><p>e um aumento de incidência de defeitos cardíacos, leucemia e outras anomalias. Essas</p><p>características são explicadas pelo fato de que na trissomia do 21, a presença de um grupo extra</p><p>de genes leva a expressão aumentada dos genes envolvidos, levando a um aumento na produção</p><p>de certos produtos.</p><p>Aproximadamente 92% dos que têm síndrome de</p><p>Down têm três cópias inteiras do cromossomo 21 (e,</p><p>portanto um total de 47 cromossomos. A síndrome de</p><p>Down primária em geral surge de uma não-disjunção</p><p>aleatória na formação do ovócito: cerca de 75% dos</p><p>eventos de não-disjunção que causam a síndrome de</p><p>Down são de origem materna, e a maioria surge na</p><p>meiose I. A maioria das crianças com síndrome de Down</p><p>nasce de genitores normais, e a falha dos cromossomos</p><p>em se separar tem pouca tendência hereditária. Um</p><p>casal que teve um filho com síndrome de Down tem</p><p>apenas um risco um pouco maior de ter um segundo filho</p><p>com síndrome de Down (comparado com outros casais</p><p>de idade similar que não tiveram nenhum filho com</p><p>síndrome de Down). Similarmente, os parentes do casal</p><p>não têm maior probabilidade de ter um filho com</p><p>síndrome de Down.</p><p>A maioria dos casos de síndrome de Down surge de não disjunção materna, e a frequência</p><p>de isso ocorrer está correlacionada à idade materna. A causa subjacente da associação entre</p><p>idade materna e não disjunção permanece obscura., estudos recentes indicaram uma forte</p><p>correlação entre não disjunção e recombinação meiótica aberrante. Nas fêmeas de mamíferos, a</p><p>prófase I começa em todas as ovogônias durante o desenvolvimento fetal, e a recombinação é</p><p>completada antes do nascimento. A meiose então pára no diplóteno, e os ovócitos primários</p><p>permanecem suspensos até antes da ovulação, quando a meiose continua e é completada a</p><p>primeira divisão, produzindo um ovócito secundário. Nesse ponto, a meiose é novamente</p><p>suspensa, e fica assim até que o ovócito secundário seja penetrado por um espermatozóide. A</p><p>segunda divisão meiótica ocorre imediatamente antes de os núcleos do ovócito e espermatozóide</p><p>se unirem para formar um zigoto. Uma explicação do efeito da idade materna deve levar em conta</p><p>a longa suspensão na prófase I. Uma teoria é de que os “melhores” ovócitos são ovulados</p><p>primeiro, deixando os ovócitos que tinham recombinação aberrante serem usados depois durante</p><p>a vida. Outra possível explicação é que o envelhecimento dos componentes celulares necessários</p><p>à meiose resulta em não disjunção dos cromossomos que estão “em risco”, pois eles falharam</p><p>em se recombinar e tinham algum defeito de recombinação. Em ovócitos mais jovens, esses</p><p>cromossomos ainda podem se segregar uns dos outros, mas em ovócitos mais velhos eles são</p><p>sensíveis a outras perturbações na maquinaria meiótica. Em contraste, os espermatozóides são</p><p>produzidos continuamente após a puberdade, sem uma longa suspensão das divisões meióticas.</p><p>Essa diferença fundamental entre o processo meiótico nas mulheres e homens pode explicar por</p><p>que a maioria das aneuploidias cromossômicas é de origem materna.</p><p>Cerca de 4% das pessoas com síndrome de Down tem 46 cromossomos, mas uma cópia</p><p>extra de parte do cromossomo 21 é ligada a outro cromossomo por meio de uma translocação.</p><p>Esta condição é chamada de síndrome de Down familiar, pois tem uma tendência a ocorrer nas</p><p>famílias. As características fenotípicas da síndrome de Down familiar são as mesmas que as da</p><p>síndrome de Down primária. A síndrome de Down familiar surge na prole dos genitores que são</p><p>portadores de cromossomos que sofreram uma translocação robertsoniana, mais comumente</p><p>entre o cromossomo 21 e o cromossomo 14. As pessoas com a translocação, chamadas de</p><p>portadores da translocação, não têm síndrome de Down. Embora elas possuam apenas 45</p><p>cromossomos, seus fenótipos são normais porque têm duas cópias dos braços longos dos</p><p>cromossomos 14 e 21, e aparentemente os braços curtos desses cromossomos (que são</p><p>perdidos) não possuem informações genéticas essenciais. Apesar de os portadores de</p><p>translocações serem totalmente saudáveis, eles têm uma chance aumentada de produzir filhos</p><p>com síndrome de Down.</p><p>Aproximadamente 1% dos pacientes com SD são mosaicos, geralmente tendo uma mistura</p><p>de células com 46 e 47 cromossomos.</p><p>ANEUPLOIDIAS SEXUAIS: Os fenótipos associados a estes defeitos cromossômicos são,</p><p>em geral, menos intensos do que os associados a distúrbios autossômicos comparáveis, porque</p><p>a inativação do X e o conteúdo aparentemente baixo de genes do Y, reduzem as consequências</p><p>clínicas do desequilíbrio dos cromossomos sexuais.</p><p>BIO – SAÚDE: PRINCIPAIS CASOS DE ANEUPLOIDIAS SEXUAIS EM HUMANOS</p><p>A – SÍNDROME DE TURNER (45, XO)</p><p>A constituição cromossômica mais frequente é a de monossomia do cromossomo X - 45,X</p><p>– logo são indivíduos do sexo feminino que não apresentam cromatina sexual ou corpúsculo de</p><p>Barr. Suas características são: baixa estatura, gônadas vestigiais – ovários em fita, tórax largo</p><p>com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e</p><p>cardiovasculares. Quando essas crianças crescem, elas apresentam o chamado "pescoço alado",</p><p>devido à sobra de pele no pescoço. Por apresentarem gônadas em fita, na puberdade não ocorre</p><p>diferenciação dos caracteres sexuais secundários</p><p>(os pelos axilares e púbicos são em geral</p><p>esparsos; não há desenvolvimento de mamas); não menstruam. Como isto acarreta certos</p><p>distúrbios emocionais, normalmente lhes é ministrado um tratamento hormonal estrogênico e elas</p><p>passam a menstruar. As pessoas com síndrome de Turner não tem ovários para produzir os</p><p>hormônios (estrógenos e progesterona) que inibem a hipófise. No momento em que se dá a</p><p>terapêutica hormonal substitutiva, há um freio hipofisário e essas pessoas passam a menstruar.</p><p>Em geral não há retardo mental associado à síndrome de Turner, elas apresentam</p><p>inteligência normal.</p><p>B - SÍNDROME DE KLINEFELTER - (47, XXY)</p><p>Os pacientes, do sexo masculino, são altos e magros e são positivos para a pesquisa da</p><p>cromatina sexual. Na puberdade, os testículos permanecem pequenos, descem para a bolsa</p><p>escrotal. A genitália externa é masculina, o impulso sexual é masculino, mas o testículo é</p><p>azoospérmico. Geralmente os caracteres sexuais secundários são pouco desenvolvidos; pode</p><p>ocorrer ginecomastia (desenvolvimento de mamas). Não apresentam crescimento acentuado de</p><p>barba. A altura dos pacientes é mais à custa de membros. Podem apresentar QI levemente</p><p>inferior ao dos irmãos.</p><p>II – MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS</p><p>As mudanças na estrutura dos cromossomos, também chamados rearranjos</p><p>cromossômicos, incluem as duplicações, deleções, inversões e translocações.</p><p>As mutações cromossômicas estruturais resultam, na maioria dos casos, de quebras</p><p>seguidas de ressoldagem de pedaços de cromossomos. Em um mesmo cromossomo pode</p><p>ocorrer mais de uma quebra, e as partes quebradas podem se unir formando um novo arranjo.</p><p>Além disso, um cromossomo pode perder um pedaço ou receber uma parte que não lhe pertencia.</p><p>1. DUPLICAÇÃO</p><p>Chama-se duplicação à existência de um</p><p>segmento extra num cromossomo, fato que acarreta a</p><p>presença de mais genes em dose dupla. Na ocorrência</p><p>de duplicação os genes localizados na região extra</p><p>poderão sofrer mutações, uma vez que os genes da</p><p>região original continuarão a se expressar. As</p><p>duplicações em geral têm efeitos pronunciados sobre o</p><p>fenótipo devido à dosagem gênica não balanceada.</p><p>2. DEFICIÊNCIA OU DELEÇÃO</p><p>A deficiência ou deleção é a perda de um</p><p>segmento do cromossomo. As deficiências resultam na</p><p>perda dos genes contidos no segmento deletado. Caso</p><p>este segmento não possua centrômero não poderá se</p><p>prender ao fuso durante a divisão celular e se perderá.</p><p>Exemplo de deficiência é a síndrome do cri-du-</p><p>chat ou síndrome do miado de gato (o nome é devido</p><p>ao choro característico da criança), caracterizada pela</p><p>perda de um pedaço do braço curto do cromossomo 5.</p><p>Essa deleção provoca graves deficiências mentais e</p><p>físicas em seus portadores. As deleções podem fazer com que alelos recessivos se expressem</p><p>fenotipicamente.</p><p>Esquema de emparelhamento</p><p>meiótico em casos de deficiência e</p><p>duplicação. Na deficiência, o</p><p>cromossomo I é o aberrante,</p><p>porque perdeu um segmento, e o II</p><p>é o normal. Na duplicação, o</p><p>cromossomo I é o normal e o II é o</p><p>duplicado. Representação</p><p>diagramática: cada cromossomo (I</p><p>e II) é, na verdade, um par de</p><p>cromátides-irmãs unidas pelo</p><p>centrômetro.</p><p>3. INVERSÃO</p><p>É a inversão de um segmento cromossômico. Podem</p><p>ser de dois tipos: a pericêntrica envolve o centrômero; as</p><p>paracêntricas não. Os efeitos fenotípicos causados pelas</p><p>inversões são devidos à quebra de genes e ao seu</p><p>movimento para outros locais, onde eles podem ser</p><p>influenciados por sequências regulatórias diferentes.</p><p>4. TRANSLOCAÇÃO</p><p>A translocação consiste na quebra de pedaços</p><p>de dois cromossomos não-homólogos seguida de</p><p>troca entre eles. É recíproca quando as trocas</p><p>ocorrem entre cromossomos não-homólogos. Esse</p><p>rearranjo não deve ser confundido com crossing over,</p><p>no qual há uma troca de material genético entre</p><p>cromátides homologas não-irmãs de um par de</p><p>homólogos.</p><p>A translocação recíproca pode ser homozigótica</p><p>e heterozigótica. É homozigótica quando ocorrem</p><p>quebras e trocas de segmentos entre os quatro</p><p>cromossomos de dois pares de homólogos. É</p><p>heterozigótica quando a troca ocorre entre um cromossomo de um dos pares e outro pertencente</p><p>ao outro par.</p><p>O pareamento dos cromossomos homólogos com translocação heterozigótica durante a</p><p>meiose é feito entre as partes homólogas. Esse pareamento determina a formação de uma figura</p><p>em cruz típica, que permite identificar a translocação. Na espécie humana, há translocações que</p><p>estão associadas à doenças como leucemias. É o que acontece na leucemia mileóide crônica,</p><p>resultante de uma translocação entre os cromossomos 9 e 22, formando o cromossomo</p><p>Philadelphia, como mostra a figura abaixo:</p><p>1. (ENEM 2023)</p><p>Pais com síndrome de Down</p><p>A síndrome de Down é uma alteração genética associada à</p><p>trissomia do cromossomo 21, ou seja, o indivíduo possui três</p><p>cromossomos 21 e não um par, como é normal. Isso ocorre</p><p>pela união de um gameta contendo um cromossomo 21 com</p><p>um gameta possuidor de dois cromossomos 21. Embora,</p><p>normalmente, as mulheres com a síndrome sejam estéreis,</p><p>em 2008, no interior de São Paulo, uma delas deu à luz uma</p><p>menina sem a síndrome de Down. MORENO, T. Três anos</p><p>após dar à luz, mãe portadora de síndrome de Down revela</p><p>detalhes de seu dia a dia.</p><p>Disponível em: www.band.uol.com.br. Acesso em: 31 out. 2013 (adaptado).</p><p>Sabendo disso, um jovem casal, ambos com essa síndrome,</p><p>procura um médico especialista para aconselhamento</p><p>genético porque querem ter um bebê.</p><p>O médico informa ao casal que, com relação ao cromossomo</p><p>21, os zigotos formados serão</p><p>(A) todos normais.</p><p>(B) todos tetrassômicos.</p><p>(C) apenas normais ou tetrassômicos.</p><p>(D) apenas trissômicos ou tetrassômicos.</p><p>(E) normais, trissômicos ou tetrassômicos.</p><p>2. A Citogenética Humana é uma ciência que tem</p><p>contribuído com importantes informações sobre os</p><p>cromossomos humanos. Algumas alterações</p><p>cromossômicas podem ser de ordem numérica ou</p><p>estrutural, causando falhas no funcionamento celular e</p><p>doenças graves. (SIMULADO 2014) A montagem de</p><p>quadros cromossômicos possibilita o diagnóstico</p><p>citogenético dessas alterações. Analise o cariótipo</p><p>abaixo:</p><p>De acordo com o quadro acima podemos afirmar que ele foi</p><p>montado a partir de células de um organismo</p><p>(A) Euplóide do sexo masculino.</p><p>(B) Down do sexo feminino.</p><p>(C) Turner do sexo masculino.</p><p>(D) Triploide do sexo feminino.</p><p>(E) Klinefelter do sexo masculino.</p><p>3. (UFRGS/2022) A técnica da PCR (reação da</p><p>polimerização em cadeia) é correntemente usada para a</p><p>detecção da presença do vírus Sars-CoV2 em amostras</p><p>coletadas de mucosa do nariz ou da garganta. A partir</p><p>dosresultados positivos, pode-se efetuar o</p><p>sequenciamento genético das amostras e identificar</p><p>variante viral e eventuais mutações genéticas.</p><p>Considere as seguintes afirmações a respeito de mutações</p><p>genéticas.</p><p>I. As mutações gênicas introduzem diversidade nas</p><p>populações, permitindo a atuação da seleção natural</p><p>sobre essa variabilidade.</p><p>II. As mutações de substituição de um único par de</p><p>nucleotídeos em um gene levarão à alteração de um</p><p>aminoácido, na proteína por ele codificada.</p><p>III. As mutações gênicas podem ocorrer</p><p>espontaneamente, durante o processo de duplicação</p><p>do DNA que ocorre tanto na mitose quanto na</p><p>meiose.</p><p>Quais estão corretas?</p><p>(A) Apenas I.</p><p>(B) Apenas II.</p><p>(C) Apenas III.</p><p>(D) Apenas I e III.</p><p>(E) I, II e III.</p><p>4. (SANTA CASA-SP/2021) A Síndrome de Down é, em</p><p>geral, determinada por uma mutação, em que o indivíduo</p><p>apresenta uma trissomia do cromossomo 21. Há,</p><p>entretanto, outras raras possibilidades de alterações</p><p>cromossômicas que resultam nessa síndrome, dentre</p><p>elas, a troca de segmentos entre os cromossomos 14 e</p><p>21. A alteração cromossômica desse tipo é classificada</p><p>como</p><p>(A) estrutural por inversão.</p><p>(B) estrutural por duplicação.</p><p>(C) numérica por deficiência.</p><p>(D) numérica por permutação.</p><p>(E) estrutural por translocação.</p><p>5. (ENEM 2009) Quando adquirimos frutas no comércio,</p><p>observamos com mais frequência frutas sem ou com</p><p>poucas sementes.</p><p>Essas frutas têm grande apelo comercial e são preferidas por</p><p>uma parcela cada vez maior da população. Em plantas que</p><p>normalmente são diploides, isto é, apresentam dois</p><p>cromossomos de cada par, uma das maneiras de produzir</p><p>frutas sem sementes é gerar plantas com uma ploidia</p><p>diferente de dois, geralmente triploide.</p><p>Uma das técnicas de produção dessas plantas triploides é a</p><p>geração de uma planta tetraploide (com 4 conjuntos de</p><p>cromossomos), que produz gametas diploides e promove a</p><p>reprodução dessa planta com uma planta diploide normal.</p><p>A planta triploide oriunda desse cruzamento apresentará uma</p><p>grande dificuldade de gerar gametas viáveis, pois como a</p><p>segregação dos cromossomos homólogos na meiose I é</p><p>aleatória e independente, espera-se que</p><p>(A) os gametas gerados sejam diploides.</p><p>(B) as cromátides irmãs sejam separadas ao final desse</p><p>evento.</p><p>(C) o número de cromossomos encontrados no gameta</p><p>seja 23.</p><p>(D) um cromossomo de cada par seja direcionado para</p><p>uma célula filha.</p><p>(E) um gameta raramente terá o número correto de</p><p>cromossomos da espécie.</p><p>6. (ENEM 2011) Em 1999, a geneticista Emma Whitelaw</p><p>desenvolveu um experimento no qual ratas prenhes</p><p>foram submetidas a uma dieta rica em vitamina B12,</p><p>ácido fólico e soja. Os filhotes dessas ratas , apesar de</p><p>possuírem o gene para obesidade, não expressaram</p><p>essa doença na fase adulta. A autora concluiu que a</p><p>alimentação da mãe, durante a gestação, silenciou o</p><p>gene da obesidade. Dez anos depois, as geneticistas Eva</p><p>Jablonka e Gal Raz listaram 100 casos comprovados de</p><p>traços adquiridos e transmitidos entre gerações de</p><p>organismos, sustentando, assim, a epigenética, que</p><p>estuda as mudanças na atividade dos genes que não</p><p>envolvem alterações na sequência do DNA.A reabilitação</p><p>do herege.</p><p>Época, nº 610, 2010 (adaptado).</p><p>Alguns cânceres esporádicos representam exemplos de</p><p>alteração epigenética, pois são ocasionados por</p><p>(A) aneuploidia do cromossomo sexual X.</p><p>(B) polipoidia dos cromossomos autossômicos.</p><p>(C) mutação em genes autossômicos com expressão</p><p>dominante.</p><p>(D) substituição no gene da cadeia beta da hemoglobina.</p><p>(E) Inativação de genes por meio de modificações nas</p><p>bases nitrogenadas.</p><p>GABARITO</p><p>1 E</p><p>2 B</p><p>3 D</p><p>4 E</p><p>5 E</p><p>6 E</p><p>volução significa mudança, mudança na forma e no comportamento dos organismos ao</p><p>longo das gerações. As formas dos organismos, em todos os níveis, desde sequências de</p><p>DNA até a morfologia macroscópica e o comportamento social, podem ser modificadas a</p><p>partir daquelas dos seus ancestrais durante a evolução. Nesse sentido vamos evitar falar de</p><p>evolução a nível de organismo e ecossistema. A maioria dos processos descritos neste capítulo</p><p>diz respeito a mudanças entre gerações de uma população de uma espécie, e é a esse tipo de</p><p>mudança que chamaremos de evolução. A evolução é, então, mudança entre gerações de</p><p>uma linhagem de populações. Darwin definiu evolução como “descendência com modificação”,</p><p>e a palavra “descendência” refere-se ao modo como a modificação evolutiva tem lugar na série</p><p>de populações que são descendentes uma da outra. Recentemente, Harrison (2001) definiu</p><p>evolução como “mudança ao longo do tempo por meio de descendência com modificação”.</p><p>Observe o esquema abaixo: ele representa a Evolução, no senso estrito da palavra. Cada linha</p><p>representa um organismo individual, e os organismos de uma geração são reproduzidos a partir</p><p>de organismos da geração prévia. A composição da população mudou evolutivamente ao longo</p><p>do tempo. A letra a’ representa uma forma diferente do organismo a. Por exemplo, os organismos</p><p>a podem ter tamanhos menores do que os organismos a’. A evolução está ocorrendo, então, na</p><p>direção do aumento de tamanho corporal.</p><p>A evolução não prossegue ao longo de um curso previsível. Em vez disso, os detalhes da</p><p>evolução dependem do ambiente no qual uma população vive e das variantes genéticas</p><p>que surgem naquela população.</p><p>Para Theodosius Dobzhansky (1973), um arquiteto da visão moderna da evolução, a</p><p>recompensa era que a biologia evolutiva é a base conceitual que sustenta todas as ciências</p><p>biológicas. “Na biologia, nada faz sentido”, declarava ele, “exceto à luz da evolução”.</p><p>Uma consequência importante da evolução das populações é que seus membros se tornam</p><p>mais bem adaptados ao ambiente onde vivem. Contudo, o que os biólogos querem dizer quando</p><p>afirmam que um organismo está adaptado ao ambiente? Com respeito às características, uma</p><p>adaptação constitui uma característica fenotípica que ajudou o organismo a se ajustar às</p><p>condições ambientais. A camuflagem, o mimetismo e a coloração de advertência que muitas</p><p>presas apresentam são demonstrações de adaptações estudadas na frente de Ecologia.</p><p>Até o século XVIII, aceitava-se a doutrina do fixismo. Segundo ela, cada espécie de ser vivo</p><p>teria sido criada de modo independente e por um ato divino (criacionismo). O fixismo prega a</p><p>imutabilidade das espécies, ideia que leva a supor que os seres atualmente existentes foram os</p><p>que sempre existiram desde os primórdios da criação.</p><p>E</p><p>As primeiras ideias de oposição ao fixismo surgiram ainda no século XVIII. A partir daí, avançaram</p><p>as ideias que admitem a transformação das espécies (transformistas).</p><p>Entre elas, destacam-se as hipóteses transformistas de Lamarck e Darwin.</p><p>A imagem abaixo apresenta essas duas visões sobre a história da Vida: o Criacionismo</p><p>(fixismo) e o evolucionismo (transformacionismo):</p><p>A Teoria da Evolução é um conjunto de afirmações a respeito dos processos da Evolução</p><p>tidos como causadores da história dos eventos evolutivos. Vamos estudar essas principais</p><p>teorias evolutivas.</p><p>TEORIAS DA EVOLUÇÃO</p><p>I – Explicações pré-darwinistas para a modificação das espécies: Lamarckismo</p><p>Jean Baptiste Lamarck tinha ideias sobre a transformação das espécies antes de Charles</p><p>Darwin. Foi o primeiro a abordar cientificamente o processo pelo qual os organismos vivos se</p><p>modificam e se diversificam no decorrer dos tempos. Lamarck percebeu que as espécies</p><p>mudavam ao longo do tempo. Para explicar essas mudanças, Lamarck também destacava o</p><p>papel do ambiente. No entanto, para ele, os organismos desenvolviam as características de</p><p>acordo com as necessidades do meio. Essas características desenvolvidas para determinado fim</p><p>eram transmitidas para a geração seguinte.</p><p>Segundo Lamarck, a transformação das espécies ocorre porque “o meio ambiente sofre</p><p>alterações e os seres vivos têm que se modificar para se adaptar às novas condições”. Com o</p><p>passar do tempo, essas modificações se tornariam hereditárias. Assim, o escurecimento da pele</p><p>provocado pela radiação solar, o desenvolvimento muscular resultante de exercícios contínuos e</p><p>adequados, e a atrofia de órgãos ou partes do organismo ocasionada pelo desuso seriam</p><p>características que, uma vez adquiridas, se tornariam hereditárias, ou seja, seriam transmitidas</p><p>aos descendentes.</p><p>Lamarck tinha uma explicação para explicar porque as espécies mudam. O principal</p><p>mecanismo era uma “força interna” – algum tipo de mecanismo desconhecido no interior do</p><p>organismo que o levava a produzir uma prole levemente diferente de si próprio. Assim, quando</p><p>as mudanças se tivessem acumulado ao longo de muitas gerações, a linhagem estaria</p><p>visivelmente transformada, talvez o suficiente para tornar-se uma nova espécie.</p><p>Lei do uso e desuso</p><p>A lei do uso e desuso afirma que o uso exagerado e contínuo de certos órgãos ou partes</p><p>do organismo determinaria o seu desenvolvimento (hipertrofia). Em contrapartida, o desuso</p><p>acarretaria desenvolvimento reduzido (atrofia) ou mesmo o desaparecimento do órgão</p><p>ou parte</p><p>do organismo.</p><p>Lei da herança dos caracteres adquiridos</p><p>Lamarck sugeriu que uma espécie poderia ser transformada se modificações adquiridas</p><p>individualmente pelo uso e desuso fossem herdadas pela progênie do indivíduo.</p><p>Em sua famosa discussão sobre o</p><p>pescoço da girafa, ele argumentou que as</p><p>girafas ancestrais haviam se esticado para</p><p>atingir folhas mais altas nas árvores. O</p><p>esforço fez com que seus pescoços se</p><p>tornassem levemente maiores. Seus</p><p>pescoços mais longos foram herdados pela</p><p>sua prole, a qual iniciou sua vida com uma</p><p>propensão a ter pescoços mais longos do que</p><p>os de seus progenitores. Depois de muitas</p><p>gerações de alongamento de pescoço, o resultado foi o que vemos hoje. Lamarck descreveu o</p><p>processo como sendo determinado pelo “esforço” da girafa, e ele frequentemente descrevia os</p><p>animais como “desejando” ou “querendo” mudanças em si próprios.</p><p>A transmissão de caracteres adquiridos, proposta por Lamarck, não está de acordo com as</p><p>leis da hereditariedade: mudanças germinativas, ou seja, no DNA das células formadoras de</p><p>gametas é que são herdadas pelos descendentes e não mudanças somáticas provocadas pelo</p><p>ambiente. Lamarck não poderia ter explicado corretamente a transmissão das características</p><p>hereditárias, pois na época ainda não tinha ocorrido os trabalhos de Mendel e sua validade</p><p>científica.</p><p>BIO – HISTÓRIA: OPOSIÇÃO AO LAMARCKISMO</p><p>Várias tentativas realizadas jamais demonstraram a veracidade</p><p>da teoria de Lamarck. É célebre a experiência realizada por August</p><p>Weissmann com camundongos. Esse cientista cortou a cauda de</p><p>camundongos e os cruzou entre si. Fez o mesmo com os</p><p>descendentes do primeiro cruzamento. Procedeu do mesmo modo</p><p>durante vinte gerações consecutivas; em nenhuma delas aconteceu o</p><p>desaparecimento ou mesmo o encurtamento da cauda dos</p><p>camundongos, acontecimentos esperados se a hipótese de Lamarck</p><p>estivesse correta.</p><p>O lamarckismo, tem grande valor histórico, pois ele teve o mérito de relacionar muitos</p><p>exemplos de adaptações, ou seja, características dos seres vivos que estão relacionadas à sua</p><p>sobrevivência no ambiente. Além disso, foi o primeiro a falar em evolução, numa época em que</p><p>esse assunto não era aceito pela maioria da comunidade científica.</p><p>BIO – SAÚDE: EPIGENÉTICA E O LAMARCKISMO</p><p>Uma das principais críticas ao trabalho de Lamarck reside no fato de que características</p><p>adquiridas não seriam transmitidas aos descendentes, apenas mudanças nas células</p><p>germinativas formadoras de gametas. A epigenética parece querer revisar essa idéia. Vamos ver</p><p>o motivo.</p><p>A Epigenética é o estudo de alguns mecanismos moleculares onde a expressão gênica é</p><p>afetada através de modificações do ambiente. Como isso acontece?</p><p>Bom, de um modo simples e geral, existe um processo chamado metilação, que nada mais</p><p>é do que a adição de um grupo metil (-CH3) em uma região específica do DNA. Nos lugares onde</p><p>http://pt.wikipedia.org/wiki/Epigen%C3%83%C2%A9tica</p><p>esse grupo metil está ligado, não há a expressão gênica, pois ele não dá "espaço" para as</p><p>proteínas responsáveis pela transcrição realizarem sua função.</p><p>Esse mecanismo é muito importante e ocorre normalmente nos organismos. É útil, por</p><p>exemplo, para a inativação do cromossomo X e para o imprinting genômico. A metilação do DNA</p><p>de forma errada pode acarretar em desordens sérias, como as síndromes de Angelman e Prader-</p><p>Willi.</p><p>Pois bem, a Epigenética é ainda uma área nova da genética e sabia-se que os padrões de</p><p>metilação não eram herdáveis, eram apenas modificações ambientais. No entanto, houveram</p><p>alguns estudos sugerindo que os padrões de metilação (as "marcações" no DNA para os grupos</p><p>metil) podem sim, ser herdados dos pais. Isso já foi demonstrado em ratos, mas não em humanos.</p><p>De qualquer forma, pode "arrancar um sorriso de Lamarck em seu túmulo".</p><p>II – DARWINISMO: A TEORIA EVOLUTIVA DE CHARLES DARWIN</p><p>Anos após a publicação</p><p>das idéias de Lamarck uma</p><p>outra explicação para a</p><p>evolução foi dada pelo</p><p>naturalista inglês Charles</p><p>Darwin em 1859.</p><p>Darwin após sua</p><p>formação universitária teve a</p><p>oportunidade de viajar pelo</p><p>mundo como naturalista, a</p><p>bordo do H. M. S. Beagle.</p><p>Durante a viagem Darwin</p><p>observou diferentes</p><p>ambientes e muitas</p><p>espécies animais e vegetais.</p><p>Além de conhecer novas</p><p>espécies, eles as coletava e as enviava para a Inglaterra. Dentre os</p><p>exemplares de besouros, lagartos e flores, Darwin coletou alguns</p><p>fósseis de preguiças e tatus gigantes extintos. Além dos fósseis, Darwin</p><p>percebeu uma diversidade de um grupo de aves (tentilhões) em um</p><p>arquipélago chamado Galápagos. Darwin propôs que as 13 espécies de</p><p>pássaros tiveram sua origem a partir de um ancestral comum</p><p>proveniente da América do Sul. As espécies de tentilhões apresentam</p><p>muitas semelhanças, diferindo principalmente no tamanho do corpo e</p><p>na forma do bico. Como resultado da evolução, essas características</p><p>representam especializações para diferentes dietas, ou seja, permitem</p><p>a obtenção do tipo de alimento disponível em cada ilha, são assim</p><p>verdadeiras adaptações.</p><p>http://pt.wikipedia.org/wiki/Inativa%C3%A7%C3%A3o_do_cromossomo_X</p><p>http://pt.wikipedia.org/wiki/Imprinting_gen%C3%B4mico</p><p>http://mcb.asm.org/cgi/content/full/23/15/5293?view=long&pmid=12861015</p><p>Após retornar de sua viagem Darwin começou a analisar o</p><p>material coletado e observado (fósseis de espécies extintas,</p><p>variações em populações de plantas e animais, entre outras) e</p><p>passou a confrontar todas essas evidências com vários estudos</p><p>de especialistas da época. Isso contribuiu para Darwin fortalecer</p><p>suas idéias de evolução biológica centradas no parentesco</p><p>evolutivo entre as espécies (ancestralidade comum) e na</p><p>descendência com modificação (seleção natural).</p><p>Outra ideia importante para Darwin foi obtida após a leitura do</p><p>livro Ensaio sobre o princípio da população, de Thomas Malthus.</p><p>No livro, o autor apontava que a população humana cresce muito</p><p>mais rápido que a produção de alimentos e a de outros recursos necessários para sua</p><p>sobrevivência. Daí surge a idéia de luta pela sobrevivência e a seleção natural dos mais fortes</p><p>ou mais adaptados.</p><p>Além desse livro, Darwin também conheceu Princípios de geologia, de Charles Lyell. Nessa</p><p>obra, o autor apresenta a ideia de que a paisagem atual da Terra é produto de transformações lentas</p><p>e graduais: rios e montanhas, segundo o autor, não apareciam rapidamente no ambiente. Isso</p><p>contribuiu para Darwin imaginar as diversas mudanças ambientais que contribuíram para</p><p>selecionar variações favoráveis nos caracteres das populações.</p><p>Darwin também utilizou observações sobre domesticação de animais para desenvolver sua</p><p>teoria evolutiva. A domesticação seria um processo de “seleção artificial”, no qual algumas</p><p>características são selecionadas e os indivíduos que as possuem são estimulados a gerar</p><p>descendentes. Darwin acreditava que processo semelhante poderia ocorrer na natureza, porém de</p><p>forma lenta e sem uma “intenção” no processo de seleção.</p><p>Reunindo essas ideias, Darwin propõem um mecanismo para a origem das espécies: a</p><p>seleção natural. As populações biológicas apresentam pequenas variações dentre os seus</p><p>indivíduos. Essas variações podem permitir que alguns indivíduos sobrevivam a variações do</p><p>ambiente. Como não existem recursos suficientes no ambiente para a existência de todos os</p><p>indivíduos possíveis de uma população, os que apresentam características adequadas para a</p><p>sobrevivência nesse ambiente podem se reproduzir mais, transmitindo tal característica a seus</p><p>descendentes.</p><p>Devido à luta pela vida, formas que são mais bem-adaptadas à sobrevivência deixam uma</p><p>progênie maior e automaticamente aumentam em frequência de uma geração para a outra.</p><p>BIO – HISTÓRIA: ALFRED RUSSEL WALLACE – UM NOME PARA SER LEMBRADO</p><p>O naturalista inglês Alfred Russel Wallace (1823-1913) chegou a conclusões semelhantes</p><p>às de Darwin a respeito do processo evolutivo por seleção natural, mas de forma</p><p>independente.</p><p>Ele se baseou em observações feitas em viagens à América do Sul e ao arquipélago Malaio</p><p>(atualmente Malásia e Indonésia). Charles Darwin, desde sua viagem ao redor do mundo, passou</p><p>décadas revendo material coletado e analisando evidências. Reuniu grande quantidade de</p><p>argumentos para sustentar sua teoria, mas ainda sentia-se receoso quanto a publicá-la. Quando</p><p>Wallace se preparava para publicar suas ideias, entrou em contato com Darwin por carta e os</p><p>dois cientistas decidiram então anunciar suas conclusões simultaneamente. Como Darwin</p><p>possuía número maior de observações para suportar suas hipóteses, publicadas na obra “A</p><p>origem das espécies”, ele acabou sendo reconhecido mundialmente como o “pai” da teoria da</p><p>evolução por seleção natural.</p><p>Fonte: Biologia: o ser humano, genética, evolução: volume 3 : ensino médio / Vivian L. Mendonça. — 2. ed. — São Paulo :</p><p>Editora AJS, 2013. —</p><p>Darwin teve dificuldade para explicar a origem das variações encontradas nas espécies.</p><p>Faltaram a Darwin os conhecimentos dos princípios da herança mendeliana, que foram</p><p>redescobertos apenas no início do século seguinte, após a sua morte.</p><p>À associação das ideias de Darwin com as da Genética, damos o nome de Neodarwinismo,</p><p>também conhecido como a teoria sintética da evolução. Esse é um dos temas do próximo</p><p>capítulo.</p><p>BIO – SOCIEDADE: A SELEÇÃO ARTIFICIAL E SEU IMPACTO SOBRE AMBIENTES NATURAIS E SOBRE</p><p>POPULAÇÕES HUMANAS</p><p>Nesse caso, o homem realiza cruzamentos seletivos, alterando</p><p>uma população, a fim de aumentarem a frequência de</p><p>características desejáveis em seus rebanhos e cultivos. As</p><p>formas da maioria das espécies domesticadas e agrícolas foram</p><p>produzidas por esse método. Darwin inspirou-se nesse tipo de</p><p>seleção que o homem fazia e imaginou que o ambiente pode</p><p>fazer o mesmo com as populações naturais. No desenho abaixo</p><p>temos um exemplo de seleção artificial, onde os vegetais foram</p><p>selecionados de uma espécie selvagem de mostarda do campo.</p><p>Com a seleção de diferentes partes da planta, os melhoristas</p><p>realizaram cruzamentos seletivos e obtiveram diversos tipos de</p><p>vegetais a partir de uma variedade.</p><p>É por meio do processo de seleção artificial que o ser humano consegue produzir, por</p><p>exemplo, raças muito diferentes de cães.</p><p>Hoje com os avanços da genética (desconhecidos na época de Darwin) sabemos que a</p><p>seleção artificial é uma forma de melhoramento genético clássico que consiste na transferência</p><p>de genes por meio da hibridação, misturando todo o conjunto de genes em combinações</p><p>aleatórias, assim as características fenotípicas de interesse são transferidas para a</p><p>descendência.</p><p>A seleção sexual</p><p>A seleção sexual constitui um caso particular de seleção natural que atua em características</p><p>que determinam o sucesso reprodutivo. A seleção sexual foi a explicação de Darwin para a</p><p>evolução de caracteres chamativos, como cores chamativas, caudas longas, chifres, cornos e</p><p>padrões complexos de corte exibidos por machos de várias espécies. Ele hipotetizou que esses</p><p>caracteres ou aumentavam a habilidade de seus portadores de competir pelo acesso a parceiros</p><p>sexuais (seleção intrasexual) ou tornavam seus portadores mais atraentes para os membros do</p><p>sexo oposto (seleção intersexual). Darwin dedicou um livro inteiro a esse assunto, pois percebeu</p><p>que esse modelo de seleção natura lesta ligado ao sucesso reprodutivo; Ele definiu esse processo</p><p>como “a vantagem que certos indivíduos possuem sobre outros do mesmo sexo e espécie,</p><p>somente com respeito à reprodução”. Um animal deve conseguir sobreviver para reproduzir,</p><p>mas de nada adianta sobreviver e não reproduzir. A seleção sexual se refere basicamente ao</p><p>sucesso reprodutivo, não ao sucesso na sobrevivência. A seleção sexual seleciona os</p><p>indivíduos com maiores recursos para conquistar um(a) parceiro(a) para o acasalamento.</p><p>BIO – SOCIEDADE: DARWINISMO SOCIAL</p><p>A Teoria da Evolução teve consequências revolucionárias fora</p><p>da área científica. Os princípios da evolução segundo Darwin foram</p><p>utilizados de maneira distorcida quando alguns pensadores</p><p>resolveram aplicar os conceitos da seleção natural para explicar a</p><p>organização da sociedade humana. Alguns pensadores sociais</p><p>aplicaram as conclusões darwinianas à ordem social, produzindo</p><p>teorias que as transferiram à explicação dos problemas sociais. As</p><p>expressões "luta pela existência" e "sobrevivência do mais capaz"</p><p>foram tomadas de Darwin para apoiar a defesa que faziam do</p><p>individualismo econômico.</p><p>A burguesia europeia, temendo o avanço das ideias socialistas de</p><p>pensadores como Karl Marx, encontrou nesta interpretação errônea</p><p>do darwinismo um aliado: pessoas ricas seriam melhores que as</p><p>pessoas pobres e já teriam nascido com essa “vantagem”! A aplicação da biologia de Darwin às</p><p>teorias sociais fortalecia o imperialismo, o racismo, o nacionalismo e o militarismo. Os darwinistas</p><p>sociais insistiam em que as nações e as raças estavam empenhadas numa luta pela</p><p>sobrevivência, em que apenas o mais forte sobrevive e, na realidade, apenas o mais forte merece</p><p>sobreviver. No século 20, a deturpação do darwinismo culminou com a ideia defendida por alguns</p><p>de que entre os seres humanos existiriam raças “superiores” e “inferiores”. A aplicação da teoria</p><p>de Darwin no estudo da evolução biológica na sociedade humana ficou conhecida como</p><p>“darwinismo social”. Não podemos nos esquecer, porém, de que as relações sociais não são</p><p>determinadas geneticamente e não são leis da natureza; o mecanismo da seleção natural foi</p><p>proposto como explicação para o processo evolutivo dos seres vivos na natureza e não para</p><p>explicar ou validar organizações e sentimentos criados pelo ser humano.</p><p>Fontes: Biologia: o ser humano, genética, evolução: volume 3 : ensino médio / Vivian L. Mendonça. — 2. ed. — São Paulo : Editora AJS, 2013. —</p><p>http://www1.folha.uol.com.br/folha/educacao/ult305u2385.shtml</p><p>III – EVIDÊNCIAS DA EVOLUÇÃO BIOLÓGICA</p><p>Nesta seção, consideramos alguns tipos de dados/evidências que documentam o padrão de</p><p>evolução e iluminam seu processo: o registro fóssil, a anatomia comparada e as semelhanças</p><p>moleculares.</p><p>1 - O REGISTRO FÓSSIL</p><p>Uma evidência importante da evolução vem dos fósseis, vestígios de organismos que</p><p>viveram no passado. Esses vestígios podem ser partes moles e duras de seus corpos, pegadas</p><p>ou seus excrementos, que ficaram preservados. Esta preservação pode ser em gelo, em resinas,</p><p>em sedimentos ou em rochas. Na formação de fósseis ocorre substituição de partículas orgânicas</p><p>por minerais.</p><p>O registro fóssil mostra que organismos que viveram no passado são diferentes dos organismos</p><p>atuais, e também que muitas espécies já se extinguiram. Fósseis também demonstram que</p><p>mudanças evolutivas ocorreram ao longo do tempo em diversos grupos de organismos.</p><p>Além de evidenciar como a vida na Terra muda ao longo do tempo — o padrão de evolução</p><p>—, o registro fóssil também pode ser utilizado para testar hipóteses evolutivas surgidas de outros</p><p>tipos de evidência. Por exemplo, com base em dados anatômicos, os cientistas pensam que os</p><p>primeiros vertebrados terrestres evoluíram de um grupo de peixes e que os primeiros anfíbios se</p><p>originaram de descendentes dos primeiros vertebrados terrestres. Se essas relações estão</p><p>corretas, os primeiros fósseis de peixe deveriam ser mais antigos do que os primeiros fósseis de</p><p>vertebrados terrestres. Do mesmo modo, os primeiros fósseis de vertebrados terrestres seriam</p><p>mais antigos do que os primeiros fósseis de anfíbios. Essas hipóteses podem ser testadas usando</p><p>técnicas radioativas de datação para determinar a idade dos fósseis. Até agora, todas essas</p><p>hipóteses têm sido confirmadas. Isso sugere que as hipóteses se baseavam numa compreensão</p><p>correta das relações evolutivas.</p><p>BIO – QUÍMICA: DATAÇÃO DE FÓSSEIS</p><p>Uma forma mais antiga de estimar a idade de um fóssil é a datação relativa que objetiva</p><p>determinar a idade de cada formação rochosa em relação a outros</p><p>estratos. É importante lembrar</p><p>que a formação de rochas sedimentares ocorre pela deposição sucessiva de camadas de</p><p>sedimentos. Assim, as rochas mais recentes são depositadas sobre as rochas mais antigas.</p><p>Fósseis encontradas em camadas inferiores viveram em tempos mais remotos.</p><p>No desenho acima o fóssil da espécie B é mais recente que o fóssil da espécie A.</p><p>Ainda de acordo com a datação relativa, as formas de vida de fósseis mais recentes são</p><p>mais semelhantes às formas atuais existentes.</p><p>Um método hoje bastante usado pelos</p><p>paleontólogos é o da datação radiométrica</p><p>utilizando elementos radioativos e seus isótopos</p><p>instáveis de ocorrência natural. Os isótopos sofrem</p><p>decaimento sendo transformados em outros</p><p>elementos ou em isótopos diferentes do mesmo</p><p>elemento. Ca da isótopo apresenta decaimento em</p><p>uma taxa específica e constante, medida na forma de</p><p>meia-vida. Meia-vida é o tempo necessário para a</p><p>atividade de um elemento radioativo (50% do isótopo)</p><p>ser reduzida à metade da atividade inicial. Como os</p><p>sistemas potássio-argônio e urânio-chumbo possuem</p><p>meias- vidas longas, eles são os isótopos de escolha</p><p>para se determinar a idade da Terra.</p><p>Um outro exemplo da aplicação desse tipo de</p><p>fenômeno é a datação de materiais através da</p><p>medida do decaimento do carbono-14. O carbono-</p><p>14, radioativo,possui um tempo de meia vida curto de</p><p>5.730 anos.</p><p>Uma vez formado, o carbono-14 é oxidado a</p><p>14CO2, tornando-se parte do chamado ciclo do</p><p>carbono, o que faz que circule pelo mundo todo,</p><p>através da atmosfera, oceanos e biosfera. Assim, a quantidade de carbono-14 no planeta é</p><p>aproximadamente constante, estando relacionada ao seu tempo de formação e decaimento.</p><p>Através da fotossíntese, as plantas absorvem o carbono-14 presente na atmosfera (CO2),</p><p>convertendo-o em compostos orgânicos, incorporando-o assim a tecidos vivos (ciclo de Calvin).</p><p>À medida que a planta cresce, mais aumenta a quantidade de carbono-14 por ela incorporada,</p><p>até que se estabeleça um equilíbrio, com a quantidade de C-14 na planta tornando-se igual à</p><p>presente na atmosfera, cerca de 14 dpm g-1. Contudo, uma vez que a planta tenha morrido, não</p><p>ocorrerá mais a incorporação de carbono-14 aos seus tecidos e, assim, tendo-se em vista o</p><p>decaimento radioativo do isótopo, sua quantidade diminuirá progressivamente, até tornar-se</p><p>praticamente nula. Ou seja, é como se, uma vez morto o organismo vivo, um cronômetro fosse</p><p>disparado. Tendo-se em vista o tempo de meia vida do isótopo, após 5.730 anos sua atividade</p><p>cairá de 14 dpm g-1 para 7 dpm g-1 e, após 11.460 anos, cairá para apenas 3,5 dpm g-1, e assim</p><p>por diante. Uma vez que se conhece o tempo de meia vida do carbono-14, basta medir sua</p><p>atividade para saber quando a planta morreu.</p><p>Através das plantas, o carbono-14 termina sendo incorporado pelos animais vegetarianos e,</p><p>através destes, pelos carnívoros, terminando assim por ser assimilado por seres vivos de todos</p><p>os níveis tróficos.</p><p>A técnica aplica-se com boa margem de segurança para objetos que tenham entre 100 e</p><p>40.000 anos de idade.</p><p>2 – HOMOLOGIAS</p><p>Um segundo tipo de evidência da existência da evolução vem da análise de semelhanças</p><p>entre diferentes organismos. Como vimos, a evolução é um processo de descendência com</p><p>modificação: as características presentes em um organismo são alteradas (por seleção natural)</p><p>em seus descendentes ao longo do tempo, à medida que enfrentam diferentes condições</p><p>ambientais. Como resultado, espécies relacionadas podem ter características semelhantes</p><p>mesmo que apresentem diferentes funções. Essas semelhanças resultantes de um ancestral</p><p>comum são chamadas de homologias.</p><p>Homologias anatômicas e moleculares: Espécies intimamente relacionadas compartilham</p><p>as características utilizadas para determinar seu parentesco, mas também compartilham muitas</p><p>outras características. Algumas dessas características compartilhadas só fazem sentido no</p><p>contexto da evolução. Por exemplo, os membros anteriores de todos os mamíferos, incluindo</p><p>humanos, gatos, baleias e morcegos, mostram o mesmo arranjo de ossos que vai do ombro às</p><p>pontas dos dedos, apesar de serem utilizados para diferentes funções, como: levantar objetos,</p><p>caminhar, nadar e voar. Essa surpreendente semelhança anatômica seria muito improvável se</p><p>estas estruturas tivessem se originado em cada espécie. Esses esqueletos básicos de braços,</p><p>patas dianteiras, nadadeiras e asas de diferentes mamíferos são estruturas homólogas que</p><p>representam variações de um mesmo tema estrutural presente no ancestral comum. Essa</p><p>diversificação de órgãos homólogos, decorrente da adaptação a modos de vida diferentes, é</p><p>denominada divergência evolutiva.</p><p>A diversificação de órgãos homólogos ou divergência evolutiva é frtuto do que se chama</p><p>de irradiação adaptativa, onde diferentes estruturas evoluíram a partir de uma estrutura</p><p>presente em um ancestral comum exclusivo. Esse é um forte mecanismo evolutivo de</p><p>diversificação de espécies a partir de um ancestral.</p><p>Assim, a partir de uma espécie</p><p>inicial, pequenos grupos iniciaram a</p><p>conquista de novos ambientes, sofrendo</p><p>uma adaptação que lhes possibilitou a</p><p>sobrevivência nesses meios. Desse</p><p>modo teriam surgido novas espécies que</p><p>em muitas características apresentavam</p><p>semelhanças com espécies relacionadas</p><p>e com a ancestral.</p><p>A comparação de estágios iniciais</p><p>do desenvolvimento em diferentes</p><p>espécies de animais mostra homologias</p><p>anatômicas adicionais não visíveis em</p><p>organismos adultos. Por exemplo, todos</p><p>os vertebrados possuem uma cauda em</p><p>posição posterior ao ânus (chamada de</p><p>cauda pós-anal), assim como bolsas</p><p>faríngeas (na garganta) em algum</p><p>estágio do desenvolvimento. Essas bolsas faríngeas homólogas se transformam em estruturas</p><p>com funções muito diferentes, como: brânquias em peixes, e partes dos ouvidos e da garganta</p><p>em huma-nos e outros mamíferos.</p><p>Algumas das mais intrigantes homologias estão relacionadas com estruturas com pouca ou</p><p>nenhuma importância para o organismo. Essas estruturas vestigiais são remanescentes de</p><p>estruturas que apresentavam funções importantes nos organismos ancestrais. São versões</p><p>rudimentares ou inúteis de uma parte do corpo que tem função importante me outra espécie muito</p><p>relacionada. Por exemplo, o esqueleto de algumas cobras apresenta vestígios de pelve e ossos</p><p>das patas provenientes de ancestrais que caminhavam. Outro exemplo é a diminuição do</p><p>tamanho e perda da função dos membros posteriores dos cetáceos à medida que esses</p><p>organismos enfrentaram os desafios da vida aquática. Essas estruturas não seriam observadas</p><p>se cobras e baleias tivessem uma origem separada dos outros vertebrados. Um outro exemplo</p><p>bem conhecido de órgão vestigial no homem é o apêndice vermiforme, estrutura pequena que</p><p>parte do ceco (estrutura localizada no ponto onde o intestino delgado liga-se ao grosso)</p><p>BIO – QUÍMICA: EVIDÊNCIAS MOLECULARES DE EVOLUÇÃO</p><p>O conceito de homologia é aplicado também a moléculas, como proteínas e ácidos nucleicos</p><p>(comparação de sequências de nucleotídeos). Biólogos também observam semelhanças e</p><p>diferenças entre organismos em nível molecular. Atualmente, com o desenvolvimento das</p><p>técnicas de bioquímica e engenharia genética, é possível estuda-las. Todas as formas celulares</p><p>de vida utilizam a mesma linguagem genética de DNA e RNA e o código genético é</p><p>essencialmente universal. Assim, é provável que todas as espécies descendam de um ancestral</p><p>comum. Por exemplo, organismos tão diferentes como humanos e bactérias compartilham genes</p><p>herdados de um ancestral comum muito distante.</p><p>A análise de proteínas comuns em diversos vertebrados, por exemplo, pode indicar o grau</p><p>de parentesco evolutivo entre eles. A hemoglobina, uma proteína envolvida no transporte de</p><p>gases respiratórios, é uma molécula que ocorre em todos os vertebrados, com a mesma função.</p><p>A estrutura, no entanto, não é idêntica. A sequência de aminoácidos é bastante parecida em todos</p><p>eles, com algumas</p><p>diferenças. Quanto maior for a semelhança na sequência de aminoácidos da</p><p>hemoglobina de dois grupos distintos, mais próximo é o parentesco evolutivo. Como você já sabe,</p><p>as proteínas têm sua produção determinada pela sequência de nucleotídeos do DNA, o material</p><p>genético. Isso significa que diferenças na sequência de aminoácidos de uma proteína estão</p><p>relacionadas a diferenças genéticas. Assim, a análise de genes também permite detectar o grau</p><p>de semelhança entre indivíduos. Quanto menor o número de diferenças entre as sequências de</p><p>nucleotídeos de um gene existente no genoma de duas espécies, maior o grau de parentesco</p><p>evolutivo entre elas.</p><p>Fonte: Biologia: o ser humano, genética, evolução: volume 3 : ensino médio / Vivian L. Mendonça. — 2. ed. — São Paulo : Editora AJS,</p><p>2013. —</p><p>As várias homologias citadas estão presentes em seres que compartilham / derivam de um</p><p>mesmo ancestral. Muitas vezes elas têm a mesma origem embrionária, sugerindo um parentesco</p><p>entre os seres que as compartilham. No capítulo de Sistemática estudaremos como essas</p><p>homologias são utilizadas na construção de diagramas, árvores filogenéticas e cladogramas para</p><p>estabelecer relações de parentesco evolutivo entre os seres.</p><p>3 – Analogias e Evolução convergente</p><p>Há vários casos na natureza em que organismos de espécies diferentes possuem estruturas</p><p>que exercem funções semelhantes, mas não são derivadas de uma mesma condição ancestral.</p><p>Estruturas semelhantes quanto à função, mas sem relação de ancestralidade, ou seja, evoluíram</p><p>independentemente, são chamadas análogas ou homoplásicas. A presença de estruturas</p><p>análogas não permite concluir relações de parentesco evolutivo entre os táxons estudados, logo</p><p>não são utilizadas na construção dos cladogramas e árvores filogenéticas. Essas estruturas</p><p>refletem o processo de convergência evolutiva ou evolução convergente, ou seja, a evolução</p><p>independente de características semelhantes em</p><p>diferentes linhagens. Vamos analisar exemplos famosos</p><p>a seguir.</p><p>A observação de um tubarão e um golfinho</p><p>evidencia muitas semelhanças morfológicas, embora os</p><p>dois animais pertençam a grupos distintos. O tubarão é</p><p>peixe cartilaginoso, respira por brânquias, e suas</p><p>nadadeiras são membranas carnosas. O golfinho é</p><p>mamífero, respira ar por pulmões, e suas nadadeiras</p><p>escondem ossos semelhantes aos dos nossos membros</p><p>superiores. Portanto, a semelhança morfológica</p><p>existente entre os dois não revela parentesco evolutivo.</p><p>De que maneira, então, adquiriram essa grande</p><p>semelhança externa? Foi a atuação da um mesmo meio,</p><p>o aquático, que selecionou nas duas espécies a forma</p><p>corporal ideal ajustada à água. Esse fenômeno é</p><p>conhecido como convergência adaptativa ou evolução</p><p>convergente.</p><p>As asas de insetos e aves formam outro exemplo</p><p>de analogia e evolução convergente. As asas são adaptações ao voo. Nesses dois animais que</p><p>não compartilham um ancestral recente, as asas têm diferentes origens embrionárias. Observe</p><p>na imagem ao lado que a semelhança se limita à região externa das asas; internamente elas são</p><p>muito diferentes.</p><p>Outro exemplo de evolução convergente é o da semelhança morfológica existente entre os</p><p>caules de um cacto do sul dos Estados Unidos e uma outra planta da família das Euforbiáceas,</p><p>habitante da África. Os dois vegetais habitam regiões áridas semelhantes e são muito parecidos.</p><p>Pertencem, porém, a grupos diferentes, o que pode ser mostrado através da estrutura das flores,</p><p>que não é a mesma.</p><p>Novamente, a nossa compreensão de evolução pode explicar essas observações. Embora</p><p>tenham evoluído independentemente a partir de ancestrais distintos, esses seres adaptaram-se</p><p>a ambientes similares de modo similar. Nestes exemplos em que as espécies compartilham</p><p>características por evolução convergente, diz-se que a semelhança ocorre por analogia, e não</p><p>por homologia.</p><p>1. (UNICAMP 2024) O conceito apresentado na figura a</p><p>seguir é importante para fundamentar a classificação</p><p>biológica baseada nas relações evolutivas entre os</p><p>organismos.</p><p>(Adaptado de: https://evolution.berkeley.edu/similarities-and-differences-</p><p>understanding-homology-and-analogy-ms/.../. Acesso em 22/8/2023.)</p><p>É correto afirmar que as estruturas anatômicas indicadas</p><p>(A) no humano e no lagarto são consideradas análogas;</p><p>trata-se de um caso de evolução convergente.</p><p>(B) na baleia e no pássaro são consideradas homólogas;</p><p>trata-se de um caso de evolução divergente.</p><p>(C) no lagarto e no pássaro são consideradas</p><p>homólogas; trata- -se de um caso de evolução</p><p>convergente.</p><p>(D) no humano e na baleia são consideradas análogas;</p><p>trata-se de um caso de evolução divergente.</p><p>2. (PUCRIO 2024) Embora organismos com parentesco</p><p>próximo compartilhem características devido à sua</p><p>descendência comum, organismos com parentesco</p><p>distante também podem se parecer, como mostrado na</p><p>imagem abaixo.</p><p>Biologia de Campbell, Reece, Urry, Cain, Wasserman, Minorsky, Jackson.</p><p>Biologia. Porto Alegre, Artmed, 8ed. 2010.</p><p>Os cactos do gênero Cereus são encontrados no continente</p><p>americano, e as euforbiáceas da espécie Euphorbia</p><p>canariensis, nas Ilhas Canárias.</p><p>Essas duas plantas apresentam características semelhantes</p><p>devido à(ao)</p><p>(A) evolução convergente</p><p>(B) evolução divergente</p><p>(C) deriva gênica</p><p>(D) fluxo gênico</p><p>(E) efeito gargalo</p><p>3. (UFRGS 2024) De acordo com a teoria da evolução</p><p>biológica,</p><p>I. ossos dos membros anteriores de baleias e de gatos;</p><p>II. genes compartilhados por humanos e bactérias;</p><p>III. asas de aves e de morcegos;</p><p>IV. braço humano e asa de morcego são,</p><p>respectivamente, resultados de quais processos</p><p>evolutivos?</p><p>(A) I – Divergência evolutiva, II – Divergência evolutiva,</p><p>III – Convergência evolutiva, IV – Divergência</p><p>evolutiva.</p><p>(B) I – Divergência evolutiva, II – Convergência evolutiva,</p><p>III – Divergência evolutiva, IV – Convergência</p><p>evolutiva.</p><p>(C) I – Convergência evolutiva, II – Divergência evolutiva,</p><p>III – Convergência evolutiva, IV – Convergência</p><p>evolutiva.</p><p>(D) I – Convergência evolutiva, II – Divergência evolutiva,</p><p>III – Divergência evolutiva, IV – Convergência</p><p>evolutiva.</p><p>(E) I – Divergência evolutiva, II – Convergência evolutiva,</p><p>III – Convergência evolutiva, IV – Divergência</p><p>evolutiva.</p><p>4. (FAMERP-SP/2024) As ideias de Charles Darwin e de</p><p>Alfred Wallace influenciaram o pensamento científico do</p><p>século XIX, ao proporem o mecanismo evolutivo da</p><p>seleção natural. A frase associada ao mecanismo de</p><p>seleção natural é:</p><p>(A) As águias aprimoraram a visão frontal a grandes</p><p>distâncias para identificarem pequenas presas</p><p>durante o voo e alongaram suas garras para</p><p>segurarem com mais força animais maiores e mais</p><p>pesados.</p><p>(B) Roedores que vivem em áreas com fartura de</p><p>alimentos tendem a desenvolver corpos com mais</p><p>massa muscular e, portanto, geram descendentes</p><p>maiores e também com maior massa muscular.</p><p>(C) Algumas plantas desenvolveram frutos mais</p><p>coloridos e doces por serem frequentemente</p><p>consumidas por aves e mamíferos, que se alimentam</p><p>e dispersam as sementes desses frutos no ambiente.</p><p>(D) Pirarucus com escamas dorsais mais escuras</p><p>apresentam maiores chances de sobrevivência em</p><p>áreas sombreadas de um rio, como embaixo de</p><p>troncos e galhos submersos e entre as rochas no</p><p>leito.</p><p>(E) Lebres do Ártico apresentam camuflagem sazonal e</p><p>alternam a cor da pelagem de marrom para branca</p><p>para se adaptarem à neve durante o inverno, o que</p><p>aumenta a variabilidade genética na população.</p><p>5. (ENEM 2022) Desde a proposição da teoria de seleção</p><p>natural por Darwin, os seres vivos nunca mais foram</p><p>olhados da mesma forma. No que diz respeito à</p><p>reprodução de anfíbios anuros, os cientistas já</p><p>descreveram diferentes padrões reprodutivos, como os</p><p>exemplificados a seguir:</p><p>• Espécie 1 – As fêmeas produzem cerca de 5 000</p><p>gametas, que são fecundados na água, em lagoas</p><p>temporárias de estação chuvosa. Todo o</p><p>desenvolvimento embrionário, do ovo à</p><p>metamorfose, ocorre, nesse ambiente, independente</p><p>dos</p><p>pais.</p><p>• Espécie 2 – As fêmeas produzem aproximadamente</p><p>200 gametas, que são depositados em poças</p><p>próximas a corpos-d’água. Os embriões são vigiados</p><p>pelos machos durante boa parte do seu</p><p>desenvolvimento.</p><p>• Espécie 3 – As fêmeas produzem por volta de 20</p><p>gametas, que são fecundados sobre a superfície das</p><p>folhas de plantas cujos galhos estão dispostos acima</p><p>da superfície de corpos-d’água e aí se desenvolvem</p><p>atéa eclosão.</p><p>• Espécie 4 – As fêmeas produzem poucos gametas</p><p>que, quando fecundados, são “abocanhados” pelos</p><p>machos. Os embriões se desenvolvem no interior do</p><p>saco vocal do macho até a metamorfose, quando</p><p>saem através da boca do pai.</p><p>Os padrões descritos evidenciam que</p><p>(A) as fêmeas influenciam o comportamento dos</p><p>machos.</p><p>(B) o cuidado parental é necessário para o</p><p>desenvolvimento.</p><p>(C) o grau de evolução determina o comportamento</p><p>reprodutivo.</p><p>(D) o sucesso reprodutivo pode ser garantido por</p><p>estratégias diferentes.</p><p>(E) o ambiente induz modificação na produção do</p><p>número de gametas femininos.</p><p>6. (UNIG 2020.2) É um pressuposto que apoiou Darwin na</p><p>concepção da teoria evolucionista da Seleção Natural a</p><p>(A) aquisição de características pelo uso e desuso.</p><p>(B) manutenção dos genes estáveis de geração a</p><p>geração.</p><p>(C) invariabilidade da população favorecida pelas</p><p>mutações.</p><p>(D) ocorrência de variabilidade apenas em ambientes</p><p>criados pelo homem.</p><p>(E) existência de variações entre os membros de uma</p><p>mesma população.</p><p>7. (ENEM 2009) Os anfíbios são animais que apresentam</p><p>dependência de um ambiente úmido ou aquático. Nos</p><p>anfíbios, a pele é de fundamental importância para a</p><p>maioria das atividades vitais, apresenta glândulas de</p><p>muco para conservar-se úmida, favorecendo as trocas</p><p>gasosas e, também, pode apresentar glândulas de</p><p>veneno contra microrganismos e predadores.</p><p>Segundo a Teoria Evolutiva de Darwin, essas características</p><p>dos anfíbios representam a</p><p>(A) lei do uso e desuso.</p><p>(B) atrofia do pulmão devido ao uso contínuo da pele.</p><p>(C) transmissão de caracteres adquiridos aos</p><p>descendentes.</p><p>(D) futura extinção desses organismos, pois estão mal</p><p>adaptados.</p><p>(E) seleção de adaptações em função do meio ambiente</p><p>em que vivem.</p><p>8. (ENEM 2011) A recapitulação é uma ideia audaciosa e</p><p>influente, associada especialmente a Ernst Haeckel.</p><p>Segundo a teoria da recapitulação, as fases de</p><p>desenvolvimento de um organismo (ontogenia)</p><p>correspondem à história de sua espécie (filogenia). A</p><p>aparência transitória de estruturas semelhantes a fendas</p><p>branquiais no desenvolvimento de humanos e outros</p><p>mamíferos é um exemplo notável. Os mamíferos</p><p>evoluíram de um estágio ancestral de peixe e suas fendas</p><p>branquiais embrionárias recapitulam tal ancestralidade.</p><p>RIDLEY, M. Evolução. Porto Alegre: Artmed, 2006 (adaptado).</p><p>Com base nos pressupostos da teoria da recapitulação, a</p><p>assertiva que melhor a resume é:</p><p>(A) “A ontogenia recapitula a filogenia”.</p><p>(B) “A vida recapitula a morte dos antepassados”.</p><p>(C) “A teoria da vida recapitula a história da vida”.</p><p>(D) “A aparência transitória é um exemplo notável”.</p><p>(E) “A ontogenia consiste na formação das brânquias</p><p>dos peixes”.</p><p>9. (ENEM 2012) Charles R. Darwin (1809-1882) apresentou</p><p>em 1859, no livro A origem das espécies, suas ideias a</p><p>respeito dos mecanismos de evolução pelo processo da</p><p>seleção natural. Ao elaborar a Teoria da Evolução,</p><p>Darwin não conseguiu obter algumas respostas aos seus</p><p>questionamentos. O que esse autor não conseguiu</p><p>demonstrar em sua teoria?</p><p>(A) A sobrevivência dos mais aptos.</p><p>(B) A origem das variações entre os indivíduos.</p><p>(C) O crescimento exponencial das populações.</p><p>(D) A herança das características dos pais pelos filhos.</p><p>(E) A existência de características diversas nos seres da</p><p>mesma espécie.</p><p>10. (ENEM 2014) Embora seja um conceito fundamental para</p><p>a biologia, o termo "evolução" pode adquirir significados</p><p>diferentes no senso comum. A ideia de que a espécie</p><p>humana é o ápice do processo evolutivo é amplamente</p><p>difundida, mas não é compartilhada por muitos cientistas.</p><p>Para esses cientistas, a compreensão do processo citado</p><p>baseia-se na ideia de que os seres vivos, ao longo do tempo,</p><p>passam por</p><p>(A) modificação de características.</p><p>(B) incremento no tamanho corporal.</p><p>(C) complexificação de seus sistemas.</p><p>(D) melhoria de processos e estruturas.</p><p>(E) especialização para uma determinada finalidade.</p><p>11. (ENEM 2016) Darwin, em viagem às ilhas Galápagos,</p><p>observou que os tentilhões apresentavam bicos com</p><p>formatos diferentes em cada ilha, de acordo com o tipo de</p><p>alimentação disponível. Lamarck, ao explicar que o</p><p>pescoço da girafa teria esticado para colher folhas e</p><p>frutos no alto das árvores, elaborou ideias importantes</p><p>sobre a evolução dos seres vivos. O texto aponta que</p><p>uma ideia comum às teorias da evolução, propostas por</p><p>Darwin e por Lamarck, refere-se à interação entre os</p><p>organismos e seus ambientes, que é denominada de</p><p>(A) mutação.</p><p>(B) adaptação.</p><p>(C) seleção natural.</p><p>(D) recombinação gênica.</p><p>(E) variabilidade genética.</p><p>12. (ENEM 2020) Acredita-se que os olhos evoluíram de</p><p>órgãos sensores de luz para versões que formam</p><p>imagens. O olho humano atua como uma câmera,</p><p>coletando, focando e convertendo a luz em sinal elétrico,</p><p>que é traduzido em imagens pelo cérebro. Mas em vez de</p><p>um filme fotográfico, é uma retina que detecta e processa</p><p>os sinais, utilizando células especializadas. Moluscos</p><p>cefalópodes (como as lulas) possuem olhos semelhantes</p><p>aos dos humanos, apesar da distância filogenética.</p><p>LAMB, T. D. A fascinante evolução do olho: cientistas já têm uma visão clara</p><p>de como surgiram nossos olhos tão complexos. Scientific American Brasil,</p><p>ed. 111, ago. 2011 (adaptado).</p><p>A comparação dos olhos mencionada representa que tipo de</p><p>evolução?</p><p>(A) Aleatória</p><p>(B) Homóloga</p><p>(C) Divergente</p><p>(D) Progressiva</p><p>(E) Convergente</p><p>13. (FAMERP-SP/2021) A chamada Árvore da Vida, uma das</p><p>ideias mais poderosas da biologia moderna, remonta a</p><p>rabiscos feitos por Charles Darwin. Cada espécie</p><p>moderna seria o produto de infindas bifurcações na</p><p>árvore evolutiva da vida, a qual dá uma ideia de como</p><p>foram surgindo os seres vivos. A figura ilustra um dos</p><p>rabiscos feitos por Darwin. (Reinaldo José Lopes. “Livro</p><p>conta como foram achados os ‘galhos’ da famosa árvore</p><p>da vida”.</p><p>(www.folha.uol.com.br, 03.11.2018. Adaptado.)</p><p>No “rabisco” de Darwin, as bifurcações ou ramos surgem de</p><p>um nó. Cada um dos nós corresponderia</p><p>(A) à seleção natural.</p><p>(B) ao ancestral comum.</p><p>(C) aos caracteres adquiridos.</p><p>(D) ao uso e desuso dos órgãos.</p><p>(E) à deriva genética.</p><p>14. (VUNESP 2021) Analise os desenhos.</p><p>(www.leonardodavinci.net)</p><p>Neste trabalho de Leonardo da Vinci, transparece a sua</p><p>dedicação alicerçada no racionalismo, no experimentalismo</p><p>científico e no antropocentrismo, características do movimento</p><p>_________________ , que, mais de três séculos depois,</p><p>também influenciaram os ideais evolucionistas de Charles</p><p>Darwin. A análise desta brilhante investigação científica</p><p>evidencia a relação evolutiva entre órgãos</p><p>________________e de ______________origem</p><p>embrionária. As lacunas do texto são preenchidas,</p><p>respectivamente, por:</p><p>(A) iluminista – análogos – diferente.</p><p>(B) iluminista – homólogos – mesma.</p><p>(C) renascentista – homólogos – mesma.</p><p>(D) renascentista – análogos – mesma.</p><p>(E) iluminista – homólogos – diferente</p><p>15. (ENEM 2005) As cobras estão entre os animais</p><p>peçonhentos que mais causam acidentes no Brasil,</p><p>principalmente na área rural. As cascavéis (Crotalus),</p><p>apesar de extremamente venenosas, são cobras que, em</p><p>relação a outras espécies, causam poucos acidentes a</p><p>humanos. Isso se deve ao ruído de seu “chocalho”, que</p><p>faz com que suas vítimas percebam sua presença e as</p><p>evitem. Esses animais só atacam os seres humanos para</p><p>sua defesa e se alimentam de pequenos roedores e aves.</p><p>Apesar disso, elas têm sido caçadas continuamente, por</p><p>serem facilmente detectadas.</p><p>pela incapacidade de fabricar melanina.</p><p>• Fenilcetonúria: doença que resulta de falha genética do metabolismo do aminoácido</p><p>fenilalanina. Nos portadores de fenilcetonúria existe um defeito na enzima (ou até</p><p>mesmo ausência da enzima) que transforma a fenilalanina em tirosina. Quase a</p><p>totalidade dos portadores de PKU não tratados apresentam grave retardo mental. A</p><p>fenilcetonúria é uma das poucas doenças genéticas que pode ter seus efeitos deletérios</p><p>evitados: basta controlar rigorosamente a dieta alimentar da criança afetada, de modo</p><p>que o consumo de fenilalanina seja restrito ao mínimo necessário. A identificação de</p><p>crianças fenilcetonúricas se dá através do famoso "teste do pezinho" (triagem neonatal).</p><p>• Fibrose cística: Doença autossômica recessiva caracterizada por doença pulmonar</p><p>crônica, insuficiência pancreática exócrina, aumento da concentração de cloreto no suor.</p><p>O defeito básico é uma mutação do gene que codifica a proteína reguladora da fibrose</p><p>cística, provavelmente envolvida no transporte de ânions através da membrana celular.</p><p>• Doença de TAY-SACHS: Distúrbio neurológico degenerativo, autossômico recessivo.</p><p>Há uma deterioração mental e física intensa desde a lactância, a morte ocorre entre 2 e</p><p>3 anos de idade. O defeito básico são mutações no lócus da subunidade a da</p><p>hexosaminidase A. A deficiência ou ausência da subunidade a da hexosaminidase A</p><p>leva ao acúmulo do gangliosídeo GM2, principalmente nos neurônios.</p><p>APRENDENDO A RESOLVER</p><p>Analisando uma genealogia</p><p>Vamos examinar a genealogia ao lado.</p><p>Os indivíduos representados em preto são albinos, enquanto os outros têm pigmentação</p><p>normal. Imagine que tenhamos de responder às duas perguntas seguintes:</p><p>a) Qual dos dois caracteres — albinismo ou normalidade — é condicionado por um gene</p><p>dominante? Como você chegou a essa conclusão?</p><p>b) Qual é o genótipo de cada indivíduo apresentado?</p><p>Resolução:</p><p>a) Para descobrir o gene dominante e o recessivo com segurança absoluta, deve-se</p><p>encontrar na genealogia um casal que tenha o mesmo fenótipo e que tenha tido um filho com um</p><p>fenótipo diferente do deles. Observando os membros do casal 7-8, percebe-se que ambos têm</p><p>pigmentação normal; ainda assim, uma de suas filhas (11) é albina. Isso mostra que o gene para</p><p>o albinismo está presente no casal, apesar de não se manifestar, o que constitui uma prova</p><p>indiscutível de que ele é recessivo. Conclui-se, então, que o gene dominante é o que condiciona</p><p>pigmentação normal, enquanto o recessivo é responsável pelo albinismo.</p><p>b) Por convenção, na representação dos genótipos dos indivíduos a letra o indica o gene</p><p>para o albinismo e A indica o gene para a pigmentação normal.</p><p>Inicialmente, indica-se o genótipo dos indivíduos recessivos na própria genealogia.</p><p>Todos os indivíduos normais têm pelo menos um gene A no seu genótipo. Foi possível</p><p>determinar que os indivíduos 5, 6, 7, 8, 9 e 10 são, com certeza absoluta, heterozigotos, porque</p><p>um de seus progenitores é albino e só poderia ter fornecido um gene a no gameta. No caso dos</p><p>indivíduos 1, 4, 12 e 13 não se pode ter essa certeza; faltam dados para sabermos se são</p><p>homozigotos ou heterozigotos. Foram representados por A_.</p><p>(CÉSAR;SEZAR;CALDINI, 2011, p.85)</p><p>Até aqui fizemos a análise da herança de genes que estão localizados em cromossomos</p><p>autossômicos. Os genes também estão localizados em cromossomos sexuais,</p><p>apresentando assim algumas particularidades. Em outro capítulo estudaremos como seria</p><p>a análise e a herança desses genes.</p><p>3 - GENÉTICA E PROBABILIDADES</p><p>Em estatística, a teoria das probabilidades possibilita a estimar os resultados esperados</p><p>para a ocorrência de eventos que ocorrem ao acaso.</p><p>A possibilidade de um evento ocorrer é dada pela razão entre o número de eventos</p><p>desejados e o número total de eventos possíveis (espaço amostral).</p><p>nº de eventos desejados</p><p>Probabilidade de um evento ocorrer =</p><p>nº total de eventos possíveis</p><p>SITUAÇÕES MAIS COMUNS SOLICITADAS EM PROBLEMAS GENÉTICOS:</p><p>I. Probabilidade de ocorrência de um E outro evento: Corresponde ao estudo da</p><p>probabilidade de ocorrência dois entre dois eventos que são independentes. A probabilidade,</p><p>nesse caso, será dada pela multiplicação das probabilidades isoladas de cada um dos eventos</p><p>considerados.</p><p>Por exemplo, qual seria a probabilidade de nascer uma criança com genótipo AA e do sexo</p><p>masculino de um cruzamento entre dois indivíduos Aa? Para efetuar esta operação, temos que</p><p>trabalhar com a multiplicação dos dados de probabilidade na forma fracionária (ou de</p><p>proporções). A probabilidade de que a criança nasça com genótipo AA é ¼ , como já foi</p><p>demonstrado, ao passo que a probabilidade de que ela nasça do sexo masculino é ½. Logo, a</p><p>probabilidade composta que estamos procurando seria obtida pela seguinte multiplicação, ¼ x ½,</p><p>ou seja, há 1/8 ou 12,5% de chance de que a criança deste casal nasça com genótipo AA e do</p><p>sexo masculino.</p><p>II. Probabilidade de ocorrência de um OU outro evento: Corresponde ao estudo da</p><p>probabilidade de ocorrência de um entre dois eventos que são mutuamente exclusivos. A</p><p>probabilidade, nesse caso, será dada pela soma das probabilidades isoladas de cada um dos</p><p>eventos considerados.</p><p>Por exemplo, se, no caso do cruzamento mencionado acima, quiséssemos saber a chance</p><p>de que venha a nascer uma criança de genótipo AA ou aa, teríamos que somar as probabilidades</p><p>individuais de cada um desses eventos. Sabendo que a chance de nascimento do genótipo AA é</p><p>¼ e a do genótipo aa é igualmente ¼, a chance de nascer um desses genótipos ou o outro seria:</p><p>¼ + ¼, ou seja, 2/4 ou ½ . Logo, há uma chance de 50% de que a criança em questão nasça com</p><p>genótipo AA ou aa.</p><p>Obs.: Se há necessidade de uma ordem de ocorrência para o cálculo da probabilidade de</p><p>ocorrência de dois eventos independentes, basta que seja efetuada a multiplicação das</p><p>probabilidades isoladas de cada evento; mas, não sendo essa ordem de ocorrência importante,</p><p>deve-se multiplicar a probabilidade de ocorrência do 1º evento pela probabilidade de ocorrência</p><p>do 2º evento e somar este resultado ao produto entre a probabilidade de ocorrência do 2º evento</p><p>pela do 1º evento.</p><p>Resumindo:</p><p>• Deseja-se o mesmo evento: A e A, B e B etc.</p><p>P(A e A) = P(A) × (P(A)</p><p>• Desejam-se eventos diferentes:</p><p>I. Quando a ordem dos eventos é importante: P(1º A e 2º B) = P(A) × P(B)</p><p>II. Quando a ordem dos eventos não é importante:</p><p>(1º A e 2º B) ou (1º B e 2º A)</p><p>P1(A e B) ou (B e A)</p><p>[ P(A) × P(B) ] + [ P(B) × P(A) ]</p><p>APRENDENDO A RESOLVER</p><p>Uma questão com probabilidade condicional</p><p>O exemplo a seguir se refere a um caso de probabilidade condicional. Vamos resolvê-lo</p><p>passo a passo.</p><p>O albinismo é condicionado por um gene recessivo a, enquanto o alelo dominante A é</p><p>responsável pela pigmentação normal. João tem pigmentação normal, porém é filho de pais</p><p>heterozigotos para a característica. Maria, mulher de João, é albina. O casal quer saber a</p><p>probabilidade de sua primeira criança ser uma menina albina.</p><p>Resolução:</p><p>Inicialmente, montamos a genealogia que retrata a</p><p>situação familiar descrita no problema. Como você vê, o</p><p>genótipo de João é A_, já que ele tanto pode ser AA como Aa.</p><p>Para que o casal tenha uma filha albina, são ne-cessárias</p><p>as seguintes condições,</p><p>simultaneamente:</p><p>a) que João seja heterozigoto (Aa);</p><p>b) que um gameta a de João fecunde o óvulo o de Maria;</p><p>c) que a criança nasça do sexo feminino.</p><p>Trata-se, então, de um caso de regra do e, que pode ser expresso assim:</p><p>P (filha albina) = P [(João ser Aa) e (criança ser aa) e (criança ser menina)].</p><p>Determinemos cada uma das probabilidades isoladamente:</p><p>a) Sendo os pais de João heterozigotos (Aa), os possíveis encontros gaméticos entre eles</p><p>seriam AA, Aa, Aa e aa. A última hipótese (aa) não se concretizou, já que sabemos, de</p><p>antemão, que João não é albino. Sobram então três eventos possíveis (AA, Aa e Aa),</p><p>dois dos quais nos interessam. Assim,</p><p>Ultimamente os cientistas</p><p>observaram que essas cobras têm ficado mais</p><p>silenciosas, o que passa a ser um problema, pois, se as</p><p>pessoas não as percebem, aumentam os riscos de</p><p>acidentes. A explicação darwinista para o fato de a</p><p>cascavel estar ficando mais silenciosa é que</p><p>(A) a necessidade de não ser descoberta e morta mudou</p><p>seu comportamento.</p><p>(B) as alterações no seu código genético surgiram para</p><p>aperfeiçoá-la.</p><p>(C) as mutações sucessivas foram acontecendo para</p><p>que ela pudesse adaptar-se.</p><p>(D) as variedades mais silenciosas foram selecionadas</p><p>positivamente.</p><p>(E) as variedades sofreram mutações para se adaptarem</p><p>à presença de seres humanos.</p><p>16. (ENEM 2009) Os cientistas conseguem determinar a</p><p>idade de um fóssil com menos de 40.000 anos de idade</p><p>utilizando o método do carbono-14 ou carbono</p><p>radioativo. Isso é feito a partir da relação existente entre</p><p>a quantidade de restante no fóssil e a quantidade de</p><p>em uma espécie semelhante atual. Apesar de sofrer</p><p>decaimento radioativo, a quantidade de carbono-14 na</p><p>atmosfera, em particular em moléculas de CO2, é</p><p>praticamente constante devido à incidência dos raios</p><p>cósmicos, que atingem a Terra a todo instante. Assim, por</p><p>fazerem parte do ciclo do carbono, animais e vegetais</p><p>mantêm uma quantidade praticamente constante de</p><p>carbono-14 em sua constituição enquanto estão vivos.</p><p>Porém, quando morrem, cessa a entrada de carbono no</p><p>organismo e esse número vai diminuindo à medida que o</p><p>carbono14 vai decaindo radioativamente. A meia-vida do</p><p>carbono-14, isto é, o tempo necessário para que metade</p><p>dos átomos radioativos de uma amostra decaia, é</p><p>constante e de aproximadamente 5.730 anos.</p><p>Disponível em: http://noticias.terra.com.br/ciencia/interna/0,,OI109680-</p><p>EI1426,00.html. Acesso em: 15 mar. 2009 (adaptado).</p><p>De acordo com o texto, para se descobrir a idade de um fóssil</p><p>que não poderia ter mais de 40.000 anos, é relevante</p><p>determinar</p><p>(A) a meia-vida do carbono-14.</p><p>(B) se o fóssil é animal ou vegetal.</p><p>(C) se o fóssil tem mais de 5.730 anos.</p><p>(D) a quantidade de carbono-14 presente no fóssil.</p><p>(E) a relação entre as quantidades de carbono-14 em</p><p>uma parte do fóssil e no fóssil todo.</p><p>17. (ENEM 2009) Meses depois de deixar o convés do</p><p>Beagle, Darwin estabeleceu-se em Londres, o coração</p><p>da Inglaterra. Ansioso para se juntar aos “verdadeiros</p><p>naturalistas”, Darwin mergulhou no trabalho de redigir a</p><p>sua pesquisa, realizada durante a viagem no Beagle.</p><p>Enquanto isso, uma grande ideia estava tomando forma</p><p>em sua mente. Será que suas reflexões iniciais a bordo</p><p>do navio estavam certas? Era possível que novas</p><p>espécies pudessem surgir de velhas espécies? Se fosse</p><p>possível, como isso poderia ter acontecido?</p><p>Fragmento extraído do Material Educativo da Exposição. Darwin – Descubra o</p><p>Homem e a Teoria Revolucionária que Mudou o Mundo. Instituto Sangari, s/d.</p><p>http://www.leonardodavinci.net/</p><p>Vários anos após o término de sua viagem ao redor do mundo</p><p>a bordo do Beagle, Charles Darwin publicou sua</p><p>revolucionária teoria da evolução das espécies por meio da</p><p>seleção natural. Graças às reflexões do cientista durante a</p><p>viagem mencionada no texto, hoje se sabe que</p><p>(A) as mutações são o único fator responsável pela</p><p>variabilidade genética nos seres vivos.</p><p>(B) a seleção natural é o único mecanismo conhecido</p><p>responsável pelas mudanças evolutivas nos seres</p><p>vivos.</p><p>(C) os indivíduos de uma população natural são todos</p><p>iguais entre si, apresentando forma e comportamento</p><p>imutáveis.</p><p>(D) o uso frequente de determinado órgão ou parte do</p><p>corpo conduz à sua hipertrofia, característica</p><p>mantida na prole.</p><p>(E) algumas características podem contribuir para a</p><p>sobrevivência e reprodução de certos indivíduos em</p><p>determinado ambiente.</p><p>18. (ENEM 2010) Alguns anfíbios e répteis são adaptados à</p><p>vida subterrânea. Nessa situação, apresentam algumas</p><p>características corporais como, por exemplo, ausência de</p><p>patas, corpo anelado que facilita o deslocamento no</p><p>subsolo e, em alguns casos, ausência de olhos.</p><p>Suponha que um biólogo tentasse explicar a origem das</p><p>adaptações mencionadas no texto utilizando conceitos da</p><p>teoria evolutiva de Lamarck. Ao adotar esse ponto de vista,</p><p>ele diria que</p><p>(A) as características citadas no texto foram originadas</p><p>pela seleção natural.</p><p>(B) a ausência de olhos teria sido causada pela falta de</p><p>uso dos mesmos, segundo a lei do uso e desuso.</p><p>(C) o corpo anelado é uma característica fortemente</p><p>adaptativa, mas seria transmitida apenas à primeira</p><p>geração de descendentes.</p><p>(D) as patas teriam sido perdidas pela falta de uso e, em</p><p>seguida, essa característica foi incorporada ao</p><p>patrimô- nio genético e então transmitidas aos</p><p>descendentes.</p><p>(E) as características citadas no texto foram adquiridas</p><p>por meio de mutações e depois, ao longo do tempo,</p><p>foram selecionadas por serem mais adaptadas ao</p><p>ambiente em que os organismos se encontram.</p><p>19. (ENEM 2010) Experimentos realizados no século XX</p><p>demonstraram que hormônios femininos e mediadores</p><p>químicos atuam no comportamento materno de</p><p>determinados animais, como cachorros, gatos e ratos,</p><p>reduzindo o medo e a ansiedade, o que proporciona</p><p>maior habilidade de orientação espacial. Por essa razão,</p><p>as fêmeas desses animais abandonam a prole</p><p>momentaneamente, a fim de encontrar alimentos, o que</p><p>ocorre com facilidade e rapidez. Ainda, são capazes de</p><p>encontrar rapidamente o caminho de volta para proteger</p><p>os filhotes.</p><p>VARELLA, D. Borboletas da alma: escritos sobre ciência e saúde. Companhia</p><p>das Letras, 2006 (adaptado).</p><p>Considerando a situação descrita sob o ponto de vista da</p><p>hereditariedade e da evolução biológica, o comportamento</p><p>materno decorrente da ação das substâncias citadas é</p><p>(A) transmitido de geração a geração, sendo que</p><p>indivíduos portadores dessas características terão</p><p>mais chance de sobreviver e deixar descendentes</p><p>com as mesmas características.</p><p>(B) transmitido em intervalos de gerações, alternando</p><p>descendentes machos e fêmeas, ou seja, em uma</p><p>geração recebem a característica apenas os machos</p><p>e, na outra geração, apenas as fêmeas.</p><p>(C) determinado pela ação direta do ambiente sobre a</p><p>fêmea quando ela está no período gestacional,</p><p>portanto todos os descendentes receberão as</p><p>características.</p><p>(D) determinado pelas fêmeas, na medida em que elas</p><p>transmitem o material genético necessário à</p><p>produção de hormônios e dos mediadores químicos</p><p>para sua prole de fêmeas, durante o período</p><p>gestacional.</p><p>(E) determinado após a fecundação, pois os</p><p>espermatozoides dos machos transmitem as</p><p>características para a prole e, ao nascerem, os</p><p>indivíduos são selecionados pela ação do ambiente.</p><p>20. (ENEM 2016) Pesquisadores recuperaram DNA de ossos</p><p>de mamute (Mammuthus primigenius) encontrados na</p><p>Sibéria, que tiveram sua idade de cerca de 28 mil anos</p><p>confirmada pela técnica do carbono-14. FAPESP. DNA</p><p>do mamute é revelado.</p><p>Disponível em: http://agencia.fapesp.br. Acesso em: 13 ago. 2012 (adaptado).</p><p>A técnica de datação apresentada no texto só é possível</p><p>devido à</p><p>(A) proporção conhecida entre carbono-14 e carbono-12</p><p>na atmosfera ao longo dos anos.</p><p>(B) decomposição de todo o carbono-12 presente no</p><p>organismo após a morte.</p><p>(C) fixação maior do carbono-14 nos tecidos de</p><p>organismos após a morte.</p><p>(D) emissão de carbono-12 pelos tecidos de organismos</p><p>após a morte.</p><p>(E) transformação do carbono-12 em carbono-14 ao</p><p>longo dos anos.</p><p>GABARITO</p><p>1 B 16 D</p><p>2 A 17 E</p><p>3 A 18 A</p><p>4 D 19 A</p><p>5 D 20 B</p><p>6 E</p><p>7 E</p><p>8 A</p><p>9 B</p><p>10 A</p><p>11 B</p><p>12 E</p><p>13 B</p><p>14 C</p><p>15 D</p><p>I – NEODARWINISMO</p><p>teoria proposta por Darwin não esclareceu as causas das variações genéticas das</p><p>espécies. Essa explicação só pôde ser dada mais tarde, com o desenvolvimento da</p><p>genética. Demonstrou-se que a hereditariedade e os mecanismos evolutivos são</p><p>compatíveis; a síntese dessas duas ideias é chamada de neodarwinismo ou de teoria</p><p>sintética</p><p>da evolução. No século XX, o neodarwinismo tornou-se a principal teoria evolutiva.</p><p>De acordo com a Teoria Sintética, a evolução pode ser entendida como uma mudança da</p><p>frequência dos genes alelos numa população, de uma geração para outra. Nas populações em</p><p>que as frequências gênicas se mantêm constantes de geração em geração não ocorre evolução.</p><p>Quando as populações naturais sofrem a ação de fatores evolutivos capazes de alterar as</p><p>frequências gênicas, consequentemente, elas evoluem.</p><p>Os principais fatores evolutivos são: mutação, recombinação gênica, seleção natural,</p><p>migrações e deriva genética.</p><p>A mutação e a recombinação gênica, fatores que aumentam a variabilidade genética, já</p><p>foram estudados na unidade de moléculas e células.</p><p>Vamos agora analisar os outros fatores evolutivos.</p><p>1 – Seleção Natural</p><p>A mutação e a recombinação gênica produz variação em uma população. A seleção natural</p><p>age sobre a variação e seleciona as características relacionadas a um maior valor adaptativo em</p><p>relação às condições ambientais. A seleção natural ocorre quando indivíduos com características</p><p>adaptativas produzem mais descendentes. A seleção natural é assim, a reprodução</p><p>diferencial dos genótipos. Ela é medida como adaptabilidade, que é o sucesso reprodutivo de</p><p>um genótipo comparado com outros genótipos reprodutivos na população. Aqueles que</p><p>apresentam genes, alelos, genótipos e fenótipos associados a maior capacidade de sobrevivência</p><p>em um determinado ambiente deixará mais descendentes, provocando uma mudança adaptativa</p><p>nas gerações seguintes. A seleção natural pode aumentar ou reduzir a variação genética em uma</p><p>população, depende do tipo. Por seus efeitos, a seleção natural tende a diminuir a variabilidade</p><p>genética. Ao selecionar um entre vários fenótipos existentes ela reduz a variabilidade dentro de</p><p>uma população.</p><p>A camuflagem, o mimetismo e a coloração de advertência, adaptações presentes na relação</p><p>presa-predador, são exemplos marcantes da importância da seleção natural nas populações.</p><p>Quando temos duas ou mais populações, onde uma exerce pressão seletiva sobre outra, ou seja,</p><p>há uma seleção natural recíproca, ocorre o que chamamos de coevolução.</p><p>A</p><p>BIO – APROFUNDAMENTO: TIPOS DE SELEÇÃO NATURAL</p><p>A seleção natural pode atuar em caracteres com variação quantitativa de diversas maneiras,</p><p>produzindo resultados bastante diferentes:</p><p>A seleção natural opera sobre características variáveis. As curvas representam a distribuição</p><p>do tamanho de corpo em uma população antes de seleção (ao alto) e após seleção (abaixo). A</p><p>seleção natural pode modificar a forma e a posição da curva original.</p><p>BIO – SAÚDE: ANEMIA FALCIFORME, MALÁRIA E SELEÇÃO NATURAL</p><p>Um exemplo de seleção natural é a seleção de indivíduos heterozigotos para o gene</p><p>relacionado à anemia falciforme: em regiões endêmicas para a malária grave (provocada pelo</p><p>protozoário Plasmodium falciparum), os heterozigotos portadores do alelo mutante recessivo</p><p>apresentam vantagem adaptativa: não morrem nem de malária (o protozoário parasita não</p><p>conseguem se reproduzir em hemácias com a hemoglobina alterada), nem de anemia falciforme</p><p>(sendo heterozigoto há cópias normais do gene e proteínas normais). O homozigoto recessivo,</p><p>só com cópias mutantes, morre de anemia falciforme; já o homozigoto dominante possui</p><p>hemácias perfeitas para a reprodução do parasita e podem morrer de anemia falciforme. É um</p><p>clássico caso de seleção natural estabilizadora, ou a favor do fenótipo médio.</p><p>Em ambientes sem malária, o alelo mutante deixa de conferir vantagem seletiva e tende a</p><p>ser progressivamente eliminado da população, pois as pessoas homozigóticas continuariam a</p><p>morrer de anemia. Foi isso o que aconteceu com populações negras que viviam em áreas de</p><p>malária endêmica, na África, e que foram levadas como escravas para a América do Norte, onde</p><p>a doença é praticamente inexistente. Nos afro-americanos descendentes dessas populações, a</p><p>frequência do alelo recessivo vem diminuindo progressivamente ao longo das gerações.</p><p>BIO – SAÚDE: RESISTÊNCIA DE BACTÉRIAS A ANTIBIÓTICOS E INSETOS A INSETICIDAS</p><p>Os antibióticos atuam como agentes seletivos que favorecem as bactérias resistentes que</p><p>surgem por mutações ao acaso. Com isso, as bactérias sensíveis aos remédios morrem e as</p><p>poucas bactérias resistentes sobrevivem e se multiplicam dando origem a uma grande linhagem</p><p>resistente. Perceba que a bactéria não sofre a mutação por causa do antibiótico ou para ser</p><p>resistente a ele. Não há no processo evolutivo uma intenção. A mutação ocorre ao acaso e,</p><p>para a sorte da bactéria, essa mutação lhe confere uma grande vantagem sobre as outras que</p><p>são sensíveis. Portanto, a única coisa que o antibótico faz é selecionar as bactérias resistentes e</p><p>exterminar as sensíveis. O desenvolvimento de bactérias resistentes a antibióticos é um</p><p>perigoso exemplo de seleção direcional, já que apenas um dos fenótipos extremos são</p><p>selecionados.</p><p>Outro caso famoso envolve a resistência de insetos aos inseticidas. A reprodução</p><p>sexuada imprime variabilidade genética na população de insetos, criando na população dois</p><p>grupos de seres: insetos sensíveis e resistentes ao produto químico. O uso do inseticida elimina</p><p>os sensíveis que passam a deixar menos descendentes; logo o número de insetos resistentes</p><p>aumenta devido à seleção natural direcional. Perceba com isso que o uso do inseticida (fator</p><p>seletivo) permitiu uma reprodução diferencial: antes de sua aplicação, os mutantes resistentes</p><p>eram raros (baixa frequência do gene mutante que determina resistência), com o uso do</p><p>inseticida, eles passam a ter chances maiores de sobrevivência, deixando uma prole maior e</p><p>contribuindo para aumentar a frequência do gene na população.</p><p>BIO – SOCIEADADE: A MEDICINA INTERFERE NA SELEÇÃO NATURAL?</p><p>Vamos considerar a fenilcetonúria, (PKU – do inglês phenilketonuria), uma doença</p><p>hereditária recessiva causada pela deficiência ou ausência de uma enzima – chamada</p><p>fenilalanina hidroxilase – responsável pela metabolização do aminoácido fenilalanina. Se a</p><p>fenilcetonúria não for diagnosticada logo após o nascimento e a criança não for submetida a uma</p><p>dieta pobre deste aminoácido, o excesso de fenilalanina na corrente sanguínea pode provocar</p><p>uma série de distúrbios. Dentre eles podemos citar o atraso no desenvolvimento psicomotor,</p><p>convulsões, microcefalia, etc. Portanto, indivíduos afetados que nasçam em locais onde o “teste</p><p>do pezinho” não é realizado e que, por consequência, não sejam submetidos a uma alimentação</p><p>adequada, têm uma chance muito reduzida de atingirem a maturidade sexual, ou então de</p><p>deixarem descendentes aptos a se reproduzirem.</p><p>Por outro lado, aqueles que forem tratados, levarão uma vida praticamente normal. Assim,</p><p>se por um lado a existência de tratamento (e não, necessariamente, de uma cura) é reconfortante</p><p>para pais e afetados, este tipo de situação normalmente suscita uma série de perguntas</p><p>provocativas, tais como: o que acontecerá com a frequência do alelo responsável pela</p><p>fenilcetonúria a partir do momento em que se desenvolve um tratamento para esta doença? Será</p><p>que as suas frequências irão aumentar e estaríamos assim fadados à extinção pelo fato do</p><p>desenvolvimento científico e tecnológico estar freando a ação da seleção natural e da evolução?</p><p>Doenças recessivas que até hoje não têm cura, como a fibrose cística, continuam existindo</p><p>nas populações humanas em frequências normalmente muito baixas. Nesses casos, apenas os</p><p>indivíduos homozigotos são alvo da seleção natural. Por sua vez, os heterozigotos conseguem</p><p>sobreviver e passar esse alelo para as próximas gerações. Por esse motivo ele não é eliminado</p><p>rapidamente das populações, demonstrando como os heterozigotos podem servir de reservatório</p><p>da variabilidade genética nas populações naturais.</p><p>2 – Migração</p><p>O fluxo gênico pode alterar as frequências de alelos de um gene. A migração de indivíduos</p><p>e movimento de gametas entre populações, referidos como fluxo gênico, ocorrem comumente.</p><p>Se os indivíduos ou gametas migrantes sobrevivem e se reproduzem</p><p>em seu novo local, eles podem adicionar alelos à composição genética</p><p>da população, ou podem mudar as frequências dos alelos já presentes</p><p>caso venham de uma população cujas frequências alélicas sejam</p><p>diferentes.</p><p>A imagem ao lado a alteração gênica causada pela chegada de</p><p>imigrantes a uma ilha. Analise, nos quadros junto a cada esquema, a</p><p>frequência gênica da população original da ilha e a frequência que</p><p>resultou da imigração.</p><p>3 – Deriva genética</p><p>Em populações pequenas, a deriva</p><p>genética, menos chamada de oscilação</p><p>gênica — mudanças aleatórias nas</p><p>frequências alélicas — podem produzir</p><p>grandes mudanças nas frequências alélicas</p><p>de uma geração para a próxima. Alelos</p><p>deletérios podem aumentar de frequência e</p><p>alelos raros e benéficos podem ser perdidos.</p><p>Acidentes, catástrofes de forma não-seletiva</p><p>podem alterar a frequência de um alelo</p><p>independentemente de seu valor adaptativo.</p><p>Veja no esquema ao lado que os sobreviventes de uma alteração</p><p>climática, por exemplo, podem não representar a composição genética</p><p>da população primitiva, reconstituindo novas populações às vezes muito</p><p>diferentes da original. As populações grandes são menos vulneráveis</p><p>ao efeito evolutivo aleatório da deriva genética.</p><p>Quando uma população inicial é reduzida, ao acaso, em</p><p>populações menores dizemos que ocorreu um efeito gargalo, um caso</p><p>de deriva genética. As populações menores obtidas podem não</p><p>representar a mesma composição genética da população original.</p><p>A deriva genética pode ter efeitos parecidos quando poucos indivíduos pioneiros colonizam</p><p>uma nova região. Por conta de seu tamanho reduzido, é pouco provável que a população</p><p>colonizadora tenha todos os alelos encontrados entre os membros da população fonte. A</p><p>mudança na variação genética resultante, chamada de efeito do fundador, equivale à mudança</p><p>de uma população grande reduzida por um evento de gargalo. Este fenômeno é bastante comum</p><p>em ilhas distantes dos continentes. Nestas ilhas apenas alguns poucos indivíduos de cada</p><p>espécie conseguem chegar, criando novas populações, que por sua vez terão uma frequência</p><p>gênica bastante diferente da população original do continente.</p><p>II – ESPECIAÇÃO: FORMAÇÃO DE NOVAS ESPÉCIES - ASPECTOS GENÉTICOS DA FORMAÇÃO E</p><p>MANUTENÇÃO DA DIVERSIDADE BIOLÓGICA.</p><p>1 – PROCESSOS EVOLUTIVOS E DIVERSIFICAÇÃO DA VIDA</p><p>Cladogênese e Anagênese</p><p>• Cladogênese refere-se aos processos em que duas populações de uma mesma espécie</p><p>se diversificam em duas novas espécies. É o processo responsável pela ruptura da coesão inicial</p><p>numa população, gerando duas ou mais populações que não mais se comunicam. Um exemplo</p><p>de evento cladogenético é o surgimento de barreiras geográficas, isolando uma população inicial</p><p>em duas, que não mais se comunicam. Cada uma das populações, agora isoladas, passa a ter</p><p>sua própria história evolutiva e, ao longo do tempo, modificam-se, podendo dar origem a duas ou</p><p>mais espécies distintas. Características que surgem nos indivíduos dessa população por mutação</p><p>e/ou recombinação podem ser mantidas por seleção natural caso sejam vantajosas. Mutações e</p><p>seleção natural disruptiva também podem provocar evolução por diversificação.</p><p>• Anagênese refere-se às mudanças evolutivas que ocorrem dentro de uma população. É o</p><p>processo pelo qual um caráter surge ou se modifica numa espécie ao longo do tempo, sendo</p><p>responsável pelas novidades evolutivas. Um exemplo de evento anagenético é a fixação nas</p><p>populações de características surgidas por mutações ou por recombinação genética, em função</p><p>da atuação da seleção natural. Os processos anagenéticos são responsáveis pela lenta e</p><p>contínua adaptação de uma população ao seu ambiente, e costumam ser denominados</p><p>microevolução.</p><p>BIO – APROFUNDAMENTO: GRADUALISMO E O EQUILÍBRIO PONTUADOO</p><p>A - Gradualismo filético ou gradualismo, é a idéia de que as mudanças evolutivas processam-se</p><p>lenta e continuamente, com os seres vivos adaptando-se gradualmente aos ambientes. Um</p><p>problema enfrentado por essa idéia reside no fato do documentário fóssil não mostrar a sucessão</p><p>gradual de mudanças dos fósseis mais antigos para os mais recentes, como seria esperado;</p><p>novas variedades parecem surgir de repente, ao longo do tempo evolutivo.</p><p>B - A teoria do equilíbrio pontuado admite que as populações de seres vivos passam longos</p><p>períodos evoluindo lentamente, sem alterações expressivas em suas características, seguidos</p><p>por períodos rápidos de grandes mudanças.</p><p>2 – ESPECIAÇÃO</p><p>A especiação é portanto o processo pelo qual uma espécie se divide em duas ou mais</p><p>espécies filhas, que então passam a evoluir como espécies distintas. É o mecanismo evolutivo</p><p>relacionado com a origem das espécies.</p><p>Mas o que é espécie? O que determina que duas espécies são diferentes entre si? Para</p><p>respondermos a essas questões devemos entender o que é isolamento reprodutivo. É o</p><p>isolamento reprodutivo que embasa o conceito mais famoso de espécie: o conceito biológico</p><p>de espécie. Ernst Mayr, talvez o maior evolucionista do século XX, foi quem propôs esse conceito</p><p>biológico: “Espécies são grupos de populações naturais que se intercruzam real ou</p><p>potencialmente, estando reprodutivamente isolados de outros grupos.” Esse conceito</p><p>amplamente utilizado por também se basear na reprodução sexuada não se aplica aos</p><p>organismos que se reproduzem assexuadamente, nem a fósseis e às espécies extintas.</p><p>De acordo com o conceito biológico de espécie a especiação forma duas novas espécies</p><p>quando o isolamento reprodutivo entre elas estiver estabelecido, ou seja, não deve ocorrer fluxo</p><p>gênico entre elas.</p><p>A especiação pode ocorrer com (alopatria) e sem isolamento geográfico (simpatia). Vamos</p><p>estuda-las.</p><p>Especiação alopátrica</p><p>É a especiação resultante da divisão de uma população por uma barreira física ou isolamento</p><p>geográfico. Barreiras geográficas podem se formar com a deriva continental, com aumento do</p><p>nível do mar, avanço e recuo de geleiras e mudanças climáticas. Após a divisão da população</p><p>inicial (cladogênese), novidades evolutivas podem surgir em cada grupo separadamente</p><p>(anagênese). Os vários fatores evolutivos (mutação, recombinação, seleção e deriva) contribuem</p><p>para o surgimento dessas variações contribuindo ao longo do tempo e das gerações para o</p><p>acúmulo de diferenças entre os grupos isolados. Com o passar do tempo, a seleção natural</p><p>contribui para a adaptação de cada grupo as condições ambientais de cada ambiente. Com o</p><p>acúmulo de diferenças, haverá um momento em que mesmo com a remoção da barreira</p><p>geográfica, os dois grupos não mais conseguirem se cruzar ou deixar descendentes férteis,</p><p>passarão a constituir duas espécies novas. Fala-se, então, que ocorreu o isolamento</p><p>reprodutivo entre as duas populações. O isolamento reprodutivo é o mecanismo diretamente</p><p>responsável pela formação de novas espécies.</p><p>Durante o processo de especiação podem se formar grupos intermediários, ou seja,</p><p>populações que já são bastante diferentes geneticamente mas que ainda tem capacidade</p><p>para se reproduzir gerando descendentes férteis. A estes grupos denominamos raças</p><p>ou subespécies.</p><p>A especiação alopátrica também pode ocorrer se membros de uma população</p><p>atravessam uma barreira preexistente e fundam uma população nova isolada. As 13</p><p>espécies de tentilhões estudadas por Darwin no arquipélago de Galápagos provavelmente</p><p>foram geradas por especiação alopátrica. Os tentilhões de Darwin surgiram em Galápagos</p><p>a partir de uma única espécie sul-americana que colonizou as ilhas.</p><p>BIO – APROFUNDAMENTO: ESPECIAÇÃO PERIPÁTRICA</p><p>O modelo clássico de especiação alopátrica estudado acima, onde duas novas</p><p>espécies se formam pela separação geográfica dos indivíduos de uma espécie ancestral</p><p>em duas populações, é conhecido como</p><p>especiação dicopátrica.</p><p>Agora vamos estudar um novo tipo de especiação proposto por Ernst Mayr, a</p><p>especiação peripátrica. Nesse modelo de especiação, grupos de indivíduos que vivem</p><p>em áreas territoriais marginais da ocupada pelo grosso da população podem acumular</p><p>diferenças em relação aos demais indivíduos e formar novas espécies. Isso porque, nessas áreas</p><p>limítrofes, as condições ambientais diferem das condições da área geral, havendo</p><p>microambientes aos quais as populações marginais se adaptam.</p><p>Especiação simpátrica</p><p>É a especiação que ocorre sem barreiras físicas ou isolamento geográfico. Mutações e</p><p>seleção natural disruptiva ou diversificadora podem contribuir para a formação de um novo grupo</p><p>a partir da separação do grupo original (cladogênese).</p><p>Uma das formas mais comum de especiação simpátrica é por poliploidia — a produção, em</p><p>um indivíduo, de conjuntos múltiplos de cromossomos.</p><p>A especiação por poliploidia tem sido importante na evolução de plantas. Novas espécies</p><p>surgem por poliploidia muito mais facilmente entre plantas do que entre animais, porque plantas</p><p>de várias espécies podem se reproduzir por auto-fertilização.</p><p>Um exemplo de especiação simpátrica por mutação do tipo poliploidia é a origem do trigo</p><p>comum (Triticum sativum) a partir da hibridização entre duas espécies selvagens, como mostrado</p><p>abaixo:</p><p>O híbrido estéril não conseguem produzir gametas viáveis porque seus cromossomos não</p><p>segregam corretamente durante a meiose.</p><p>Isolamento Reprodutivo</p><p>Como foi estudado acima a especiação está completa quando se estabelece o isolamento</p><p>reprodutivo. Vários mecanismos impedem o fluxo gênico entre seres espécies diferentes. Essa</p><p>incompatibilidade reprodutiva pode ocorrer de várias formas diferentes agrupadas em dois tipos:</p><p>mecanismos pré-zigóticos e pós-zigóticos.</p><p>Análise de um caso de esterilidade do híbrido</p><p>Os híbridos podem se desenvolver normalmente, mas serem inférteis quando tentam</p><p>reproduzir. Por exemplo, a prole resultante de cruzamento entre cavalos e burros - as mulas –</p><p>são saudáveis, mas apresentam esterilidade e não produzem descendentes. A mula com 63</p><p>cromossomos é um híbrido estéril resultante do cruzamento entre a égua com 64 cromossomos</p><p>(Equus caballus) e o jumento com 62 cromossomos (Equus asinus). A incapacidade de</p><p>perpetuação no híbrido está relacionado a falhas no emparelhamento de cromossomos homólogos</p><p>durante a gametogênese. O híbrido com número ímpar de cromossomos não forma gametas</p><p>viáveis por falhas no estágio de emparelhamento dos cromossomos homólogos na prófase I da</p><p>meiose reducional (meiose I).</p><p>1. (ENEM 2023) Um grupo de pesquisadores interessados</p><p>no estudo do efeito da paisagem na diversidade genética</p><p>em populações de marsupiais Caluromys philander</p><p>considerou duas paisagens distintas: uma contínua</p><p>(Pontos 1 e 2) e outra fragmentada (Fragmentos 1 e 2),</p><p>que foi desmatada para o plantio de soja. Coletaram</p><p>amostras de tecidos de dez indivíduos em cada paisagem</p><p>e extraíram o DNA, verificando a variabilidade genética,</p><p>como apresentado no quadro.</p><p>Com base nos resultados, qual é a estratégia eficiente no</p><p>manejo e na conservação dessa espécie?</p><p>(A) Realização da fragmentação do hábitat.</p><p>(B) Criação de barreiras de redução do fluxo gênico.</p><p>(C) Manutenção da conectividade entre os fragmentos.</p><p>(D) Diminuição da dispersão de indivíduos entre</p><p>diferentes populações.</p><p>(E) Manutenção do acasalamento entre indivíduos</p><p>aparentados dentro das populações.</p><p>2. (FGV-SP /2023) A maior limitação do desenvolvimento da</p><p>criação de carneiros e cabras no Brasil são as</p><p>helmintoses, doenças parasitárias causadas por</p><p>nematoides gastrointestinais. Tais doenças provocam</p><p>atraso no crescimento dos animais e alterações nas taxas</p><p>de fertilidade. O tratamento - realizado basicamente com</p><p>o uso de medicamentos antihelmínticos - tem alto custo e</p><p>foi usado repetidamente e de forma descontrolada pelos</p><p>produtores; com isso, sua eficiência foi reduzida,</p><p>provavelmente pela resistência desenvolvida por parte</p><p>dos helmintos.</p><p>(https://books.scielo.org/id/76264/pdf/bezerra-9786587108643-05.pdf.</p><p>Adaptado)</p><p>O uso indiscriminado de anti-helmínticos levou ao surgimento</p><p>de uma população de parasitas resistentes, pois</p><p>(A) os parasitas modificaram sua fisiologia e passaram a</p><p>produzir substâncias que impediam a ação das</p><p>drogas anti-helmínticas.</p><p>(B) os anti-helmínticos causaram mutações no DNA dos</p><p>vermes, tornando-os resistentes às drogas,</p><p>característica esta que foi disseminada entre as</p><p>gerações seguintes.</p><p>(C) os helmintos, capazes de sofrer mutações para se</p><p>adaptar à presença das drogas, reproduziram-se e</p><p>geraram descendentes também resistentes, pelo fato</p><p>de ter ocorrido seleção natural.</p><p>(D) indivíduos da população original de helmintos</p><p>apresentavam genes para resistência às drogas anti-</p><p>helmínticas e transferiram esses genes para as</p><p>gerações seguintes.</p><p>(E) os anti-helmínticos causaram o surgimento de novos</p><p>alelos, que permitiram a sobrevivência dos</p><p>nematoides e seus descendentes.</p><p>3. (FGV-SP/2023) O isolamento reprodutivo desempenha</p><p>um importante papel na especiação. O veado mateiro,</p><p>Mazama americana, ocorre do norte da América do Sul</p><p>ao norte da Argentina. Na pesquisa feita por Marina</p><p>Cursino (2011), Mazama americana apresenta</p><p>populações cariotipicamente diferentes em diversas</p><p>regiões brasileiras, representadas por duas linhagens</p><p>evolutivas. Essas linhagens mostram uma distância</p><p>genética entre elas maior que em relação a outras</p><p>espécies de Mazama. Cursino aponta a existência de um</p><p>mecanismo de isolamento reprodutivo entre as linhagens.</p><p>Com os dados obtidos no experimento, foi possível</p><p>verificar a capacidade reprodutiva das fêmeas puras e</p><p>observar a presença de subfertilidade e esterilidade das</p><p>híbridas. A pesquisadora sugere que, devido à distância</p><p>cariotípica das linhagens, a espécie Mazama americana</p><p>deve ser diferenciada em espécies distintas por</p><p>apresentarem isolamento reprodutivo.</p><p>O tipo de isolamento reprodutivo encontrado por Marina</p><p>Cursino em Mazama americana é</p><p>(A) pré-copulatório e pré-zigótico.</p><p>(B) pós-copulatório e pós-zigótico.</p><p>(C) pré-copulatório e pós-zigótico.</p><p>(D) pós-copulatório e pré-zigótico.</p><p>(E) pré-copulatório e com isolamento gamético.</p><p>4. (FGV-SP/2022) A meiose foi proposta pela primeira vez</p><p>em 1885 por Friedrich Leopold August Weismann como</p><p>justificativa para a manutenção do número de</p><p>cromossomos nas espécies a cada geração. Lamarck e</p><p>Darwin faleceram antes da divulgação da hipótese de</p><p>Friedrich e, portanto, não tiveram a oportunidade de</p><p>compreender os fundamentos desse processo de divisão</p><p>celular.</p><p>Em relação às ideias evolucionistas de Lamarck e Darwin, a</p><p>meiose justifica</p><p>(A) o fenômeno de hipertrofia de estruturas corporais</p><p>frequentemente utilizadas.</p><p>(B) o surgimento de novas características entre</p><p>indivíduos de uma população.</p><p>(C) a ocorrência de características diferentes entre</p><p>indivíduos de uma população.</p><p>(D) a transmissão das características desenvolvidas por</p><p>um indivíduo aos seus descendentes.</p><p>(E) a adaptação das espécies diante das modificações</p><p>ambientais.</p><p>5. (SANTA CASA-SP/2022) Theodosius Dobzhansky</p><p>escreveu em 1973: “Nada na biologia faz sentido, a não</p><p>ser sob a luz da evolução”. Ele foi um dos pesquisadores</p><p>que fundamentou a teoria sintética da evolução. Na</p><p>biologia evolutiva moderna e segundo os princípios da</p><p>Teoria Sintética da Evolução, é correto afirmar que</p><p>(A) a seleção natural, com o passar do tempo, tende a</p><p>moldar as espécies que possuem mutações</p><p>independentemente da interferência do meio.</p><p>(B) a necessidade dos órgãos ou de sistemas</p><p>fisiológicos provocou mutações que resultaram na</p><p>adaptação dos organismos ao meio ambiente.</p><p>(C) os seres vivos mais fortes e adaptados tendem a</p><p>sobreviver independentemente das condições</p><p>ambientais.</p><p>(D) o meio seleciona as características mais vantajosas,</p><p>que surgiram por indução das características</p><p>do meio</p><p>ambiente.</p><p>(E) a seleção natural atua sobre a variabilidade, que é</p><p>gerada por mutações e recombinações gênicas,</p><p>resultando em adaptação.</p><p>6. (ENEM 2020) Nas últimas décadas vários países,</p><p>inclusive o Brasil, têm testemunhado uma grande</p><p>proliferação de bactérias patogênicas, envolvidas em</p><p>uma variedade de doenças e que apresentam resistência</p><p>a múltiplos antibióticos. Atualmente têm se destacado as</p><p>superbactérias que acumularam vários genes</p><p>determinantes de resistência, a ponto de se tornarem</p><p>resistentes a praticamente todos os antimicrobianos.</p><p>FERREIRA, F. A.; CRUZ, R. S.; FIGUEIREDO, A. M. S. O problema da</p><p>resistência a antibióticos. Ciência Hoje, v.48, n.287, 2011 (adaptado).</p><p>Essa resistência tem ocorrido porque os(as)</p><p>(A) bactérias patogênicas se multiplicam de maneira</p><p>acelerada.</p><p>(B) antibióticos são utilizados pela população de</p><p>maneira indiscriminada.</p><p>(C) bactérias possuem plasmídeos que contêm genes</p><p>relacionados à virulência.</p><p>(D) bactérias podem ser transmitidas para um indivíduo</p><p>utilizando várias estratégias.</p><p>(E) serviços de saúde precários constituem importantes</p><p>focos de bactérias patogênicas.</p><p>7. (ENEM 2009) Não é a primeira vez que os cientistas</p><p>brasileiros são colocados diante do desafio de encontrar</p><p>uma fonte de energia renovável como alternativa para o</p><p>petróleo e seus derivados.</p><p>Tampouco é a primeira vez que uma planta, “que cresce</p><p>por si só como mato”, é vista como a salvação da lavoura</p><p>e depois se torna uma frustração para os produtores. Os</p><p>pesquisadores temem que a riqueza da biodiversidade</p><p>brasileira confunda produtores rurais e os leve a</p><p>subestimar o desafio científico e tecnológico de</p><p>transformar qualquer planta promissora e dela obter uma</p><p>commodity agroindustrial, como se fez com a cana e o</p><p>etanol.</p><p>Sem ciência, biodiversidade não garante produção. Ciência Hoje, n. 4, jul.</p><p>2008 (adaptado).</p><p>Uma das grandes limitações para uso, em escala comercial,</p><p>de espécies vegetais nativas, ainda não domesticadas, para a</p><p>produção de energia, deve-se ao fato de essas plantas, em</p><p>geral, apresentam baixa</p><p>(A) rusticidade.</p><p>(B) variabilidade genética.</p><p>(C) adaptação ao ambiente.</p><p>(D) uniformidade no crescimento.</p><p>(E) resistência a fatores abióticos.</p><p>8. (ENEM 2012) Não é de hoje que o homem cria,</p><p>artificialmente, variedades de peixes por meio da</p><p>hibridação. Esta é uma técnica muito usada pelos</p><p>cientistas e pelos piscicultores porque os híbridos</p><p>resultantes, em geral, apresentam maior valor comercial</p><p>do que a média de ambas as espécies parentais, além de</p><p>reduzir a sobrepesca no ambiente natural.</p><p>Terra da Gente, ano 4, n. 47, mar. 2008 (adaptado).</p><p>Sem controle, esses animais podem invadir rios e lagos</p><p>naturais, se reproduzir e</p><p>(A) originar uma nova espécie poliploide.</p><p>(B) substituir geneticamente a espécie natural.</p><p>(C) ocupar o primeiro nível trófico no hábitat aquático.</p><p>(D) impedir a interação biológica entre as espécies</p><p>parentais.</p><p>(E) produzir descendentes com o código genético</p><p>modificado.</p><p>9. (ENEM 2011)</p><p>O ser humano é responsável pela seleção de características,</p><p>por exemplo, tipo e cor da pelagem dos animais domésticos,</p><p>muitas das quais não eram observadas nos indivíduos</p><p>selvagens das espécies. Cientistas das universidades de</p><p>Uppsala (Suécia) e</p><p>Durham (Reino Unido) explicam que o homem selecionou de</p><p>forma ativa e proposital os animais domésticos com pelagens</p><p>curiosas.</p><p>Disponível em: http://www1.folha.uol.com.br. Acesso em: 7 abr. 2010</p><p>(adaptado).</p><p>A partir de suportes diferentes, os quadrinhos e o texto</p><p>apresentado abordam o mesmo tema, que se refere à seleção</p><p>(A) natural.</p><p>(B) direcional.</p><p>(C) artificial.</p><p>(D) estabilizadora.</p><p>(E) cromatográfica</p><p>10. (ENEM 2013) Lobos da espécie Canis lycaon, do leste</p><p>dos Estados Unidos, estão intercruzando com coiotes</p><p>(Canis latrans). Além disso, indivíduos presentes na</p><p>borda oeste da área de distribuição de C. lycaon estão se</p><p>acasalando também com lobos cinzentos (Canis lupus).</p><p>Todos esses cruzamentos têm gerado descendentes</p><p>férteis.</p><p>Scientific American Brasil, Rio de Janeiro, ano II, 2011 (adaptado).</p><p>Os animais descritos foram classificados como espécies</p><p>distintas no século XVIII. No entanto, aplicando-se o conceito</p><p>biológico de espécie, proposto por Ernst Mayr em 1942, e</p><p>ainda muito usado hoje em dia, esse fato não se confirma,</p><p>porque</p><p>(A) esses animais são morfologicamente muito</p><p>semelhantes.</p><p>(B) o fluxo gênico entre as três populações é mantido.</p><p>(C) apresentam nichos ecológicos muito parecidos.</p><p>(D) todos têm o mesmo ancestral comum.</p><p>(E) pertencem ao mesmo gênero.</p><p>11. (ENEM 2013) As fêmeas de algumas espécies de</p><p>aranhas, escorpiões e de outros invertebrados predam os</p><p>machos após a cópula e inseminação. Como exemplo,</p><p>fêmeas canibais do inseto conhecido como louva-a-deus,</p><p>Tenodera aridofolia, possuem até 63% da sua dieta</p><p>composta por machos parceiros. Para as fêmeas, o</p><p>canibalismo sexual pode assegurar a obtenção de</p><p>nutrientes importantes na reprodução. Com esse</p><p>incremento na dieta, elas geralmente produzem maior</p><p>quantidade de ovos.</p><p>BORGES, J. C. Jogo mortal. Disponível em: http://cienciahoje.uol.com.br.</p><p>Acesso em: 1 mar. 2012 (adaptado).</p><p>Apesar de ser um comportamento aparentemente</p><p>desvantajoso para os machos, o canibalismo sexual evoluiu</p><p>nesses táxons animais porque</p><p>(A) promove a maior ocupação de diferentes nichos</p><p>ecológicos pela espécie.</p><p>(B) favorece o sucesso reprodutivo individual de ambos</p><p>os parentais.</p><p>(C) impossibilita a transmissão de genes do macho para</p><p>a prole.</p><p>(D) impede a sobrevivência e reprodução futura do</p><p>macho.</p><p>(E) reduz a variabilidade genética da população.</p><p>12. (ENEM 2015) Algumas raças de cães domésticos não</p><p>conseguem copular entre si devido à grande diferença em</p><p>seus tamanhos corporais. Ainda assim, tal dificuldade</p><p>reprodutiva não ocasiona a formação de novas espécies</p><p>(especiação). Essa especiação não ocorre devido ao(a)</p><p>(A) oscilação genética das raças.</p><p>(B) convergência adaptativa entre raças.</p><p>(C) isolamento geográfico entre as raças.</p><p>(D) seleção natural que ocorre entre as raças.</p><p>(E) manutenção do fluxo gênico entre as raças.</p><p>13. (ENEM 2019) A principal explicação para a grande</p><p>variedade de espécies na Amazônia é a teoria do refúgio.</p><p>Nos últimos 100 000 anos, o planeta sofreu vários</p><p>períodos de glaciação, em que as florestas enfrentaram</p><p>fases de seca. Dessa forma, as matas expandiram-se e</p><p>depois reduziram-se. Nos períodos de seca prolongados,</p><p>cada núcleo de floresta ficava isolado do outro. Então, os</p><p>grupos de animais dessas áreas isoladas passaram por</p><p>processos de diferenciação genética, muitas vezes se</p><p>transformando em espécies ou subespécies diferentes</p><p>das originais e das que ficaram em outros refúgios.</p><p>Disponível em: http://ambientes.ambientebrasil.com.br.</p><p>Acesso em: 22 abr. 2015.</p><p>O principal processo evolutivo relacionado ao texto é a</p><p>(A) anagênese.</p><p>(B) coevolução.</p><p>(C) evolução alopátrica.</p><p>(D) evolução simpátrica.</p><p>(E) convergência adaptativa.</p><p>14. (ENEM 2020) Os frutos da pupunha têm cerca de 1 g em</p><p>populações silvestres no Acre, mas chegam a 70 g em</p><p>plantas domesticadas por populações indígenas. No</p><p>princípio, porém, a domesticação não era intencional. Os</p><p>grupos humanos apenas identificavam vegetais mais</p><p>saborosos ou úteis, e sua propagação se dava pelo</p><p>descarte de sementes para perto dos sítios habitados.</p><p>DÓRIA, C. A.; VIEIRA, I. C. G. Iguarias da floresta. Ciência Hoje, n. 310, dez.</p><p>2013.</p><p>A mudança de fenótipo (tamanho dos frutos) nas populações</p><p>domesticadas de pupunha deu-se porque houve</p><p>(A) introdução de novos genes.</p><p>(B) redução da pressão de mutação.</p><p>(C) diminuição da uniformidade genética.</p><p>(D) aumento da frequência de alelos de interesse.</p><p>(E) expressão de genes de resistência a patógenos.</p><p>15. (ENEM 2020) Uma população (momento A) sofre</p><p>isolamento em duas subpopulações (momento B) por um</p><p>fator de isolamento (I). Passado um</p><p>tempo, essas</p><p>subpopulações apresentam características fenotípicas e</p><p>genotípicas que as distinguem (momento C),</p><p>representadas na figura pelas tonalidades de cor. O</p><p>posterior desaparecimento do fator de isolamento I pode</p><p>levar, no momento D, às situações D1 e D2.</p><p>A representação indica que, no momento D, na situação</p><p>(A) D1 ocorre um novo fator de isolamento geográfico.</p><p>(B) D1 existe uma única população distribuída em</p><p>gradiente.</p><p>(C) D1 ocorrem duas populações separadas por</p><p>isolamento reprodutivo.</p><p>(D) D2 coexistem duas populações com características</p><p>fenotípicas distintas.</p><p>(E) D2 foram preservadas as mesmas características</p><p>fenotípicas da população original A.</p><p>16. (FMABC-SP/2021) A utilização indiscriminada de</p><p>antibióticos, desde sua descoberta em 1929 pelo cientista</p><p>Alexander Fleming na Inglaterra, está diretamente</p><p>relacionada com a multiplicação de cepas bacterianas</p><p>resistentes a tais medicamentos. Essa relação existe</p><p>porque a utilização indiscriminada desses medicamentos</p><p>é responsável</p><p>(A) pela seleção de variedades bacterianas já</p><p>resistentes, favorecendo sua rápida reprodução.</p><p>(B) pela indução de mutações, principalmente nos</p><p>plasmídeos bacterianos, que fornecem resistência</p><p>aos antibióticos.</p><p>(C) pelo surgimento acidental de genes bacterianos</p><p>capazes de degradar os antibióticos antes de sua</p><p>ação.</p><p>(D) por fortalecer a parede celular bacteriana, formada</p><p>por peptidoglicano, substância esta degradada</p><p>pelos antibióticos.</p><p>(E) pela indução da conjugação bacteriana, a qual</p><p>transfere genes de resistência entre bactérias</p><p>doadoras e receptoras.</p><p>17. (VUNESP 2021) Uma cabra que nasceu sem uma das</p><p>patas da frente e com a outra deformada foi criada em um</p><p>campo gramado. Rapidamente, ela desenvolveu um</p><p>estilo próprio de se locomover. Ela se apoiava nas patas</p><p>traseiras para erguer o corpo e pulava. Um especialista</p><p>em anatomia investigou o esqueleto da cabra e descobriu</p><p>que seus ossos haviam começado a se adaptar. Os ossos</p><p>do quadril e das patas eram mais grossos do que o</p><p>esperado e estavam anormalmente angulados para</p><p>permitir uma postura mais ereta, e os ossos do tornozelo</p><p>estavam esticados. Em outras palavras, a estrutura óssea</p><p>da cabra começou a se parecer muito com a dos animais</p><p>que saltam, como o canguru.</p><p>(Zaria Gorvett. www.bbc.com, 15.08.2020. Adaptado.)</p><p>As modificações adaptativas do esqueleto da cabra,</p><p>relatadas pelo especialista, estão relacionadas</p><p>(A) à seleção de genes compatíveis com características</p><p>adaptativas.</p><p>(B) a alterações genéticas direcionadas pelo meio.</p><p>(C) à hipertrofia desencadeada por exigências</p><p>comportamentais.</p><p>(D) à seleção natural de características adaptativas.</p><p>(E) à variabilidade genética gerada por acúmulo de</p><p>mutações.</p><p>18. (ENEM 2000) No mapa, é apresentada a distribuição</p><p>geográfica de aves de grande porte e que não voam.</p><p>Há evidências mostrando que essas aves, que podem ser</p><p>originárias de um mesmo ancestral, sejam, portanto, parentes.</p><p>Considerando que, de fato, tal parentesco ocorra, uma</p><p>explicação possível para a separação geográfica dessas aves,</p><p>como mostrada no mapa, poderia ser:</p><p>(A) a grande atividade vulcânica, ocorrida há milhões de</p><p>anos, eliminou essas aves do Hemisfério Norte. (B)</p><p>na origem da vida, essas aves eram capazes de</p><p>voar, o que permitiu que atravessassem as águas</p><p>oceânicas, ocupando vários continentes.</p><p>(B) o ser humano, em seus deslocamentos, transportou</p><p>essas aves, assim que elas surgiram na Terra,</p><p>distribuindo-as pelos diferentes continentes.</p><p>(C) o afastamento das massas continentais, formadas</p><p>pela ruptura de um continente único, dispersou essas</p><p>aves que habitavam ambientes adjacentes.</p><p>(D) a existência de períodos glaciais muito rigorosos, no</p><p>Hemisfério Norte, provocou um gradativo</p><p>deslocamento dessas aves para o Sul, mais quente.</p><p>19. (ENEM 2001) “Os progressos da medicina condicionaram</p><p>a sobrevivência de número cada vez maior de indivíduos</p><p>com constituições genéticas que só permitem o bem-</p><p>estar quando seus efeitos são devidamente controlados</p><p>através de drogas ou procedimentos terapêuticos. São</p><p>exemplos os diabéticos e os hemofílicos, que só</p><p>sobrevivem e levam vida relativamente normal ao</p><p>receberem suplementação de insulina ou do fator VIII da</p><p>coagulação sanguínea”.</p><p>SALZANO, M. Francisco. Ciência Hoje: SBPC: 21(125), 1996.</p><p>Essas afirmações apontam para aspectos importantes que</p><p>podem ser relacionados à evolução humana. Pode-se afirmar</p><p>que, nos termos do texto,</p><p>(A) os avanços da medicina minimizam os efeitos da</p><p>seleção natural sobre as populações.</p><p>(B) os usos da insulina e do fator VIII da coagulação</p><p>sanguínea funcionam como agentes modificadores</p><p>do genoma humano.</p><p>(C) as drogas medicamentosas impedem a transferência</p><p>do material genético defeituoso ao longo das</p><p>gerações.</p><p>(D) os procedimentos terapêuticos normalizam o</p><p>genótipo dos hemofílicos e diabéticos.</p><p>(E) as intervenções realizadas pela medicina</p><p>interrompem a evolução biológica do ser humano.</p><p>20. (ENEM 2004) O que têm em comum Noel Rosa, Castro</p><p>Alves, Franz Kafka, Álvares de Azevedo, José de</p><p>Alencar e Frédéric Chopin?</p><p>Todos eles morreram de tuberculose, doença que ao longo</p><p>dos séculos fez mais de 100 milhões de vítimas.</p><p>Aparentemente controlada durante algumas décadas, a</p><p>tuberculose voltou a matar. O principal obstáculo para seu</p><p>controle é o aumento do número de linhagens de bactérias</p><p>resistentes aos antibióticos usados para combatê-la. Esse</p><p>aumento do número de linhagens resistentes se deve a</p><p>(A) modificações no metabolismo das bactérias, para</p><p>neutralizar o efeito dos antibióticos e incorporá-los à</p><p>sua nutrição.</p><p>(B) mutações selecionadas pelos antibióticos, que</p><p>eliminam as bactérias sensíveis a eles, mas</p><p>permitem que as resistentes se multipliquem.</p><p>(C) mutações causadas pelos antibióticos, para que as</p><p>bactérias se adaptem e transmitam essa adaptação</p><p>a seus descendentes.</p><p>(D) modificações fisiológicas nas bactérias, para torná-</p><p>las cada vez mais fortes e mais agressivas no</p><p>desenvolvimento da doença.</p><p>(E) modificações na sensibilidade das bactérias,</p><p>ocorridas depois de passarem um longo tempo sem</p><p>contato com antibióticos.</p><p>21. (ENEM 2007) As mudanças evolutivas dos organismos</p><p>resultam de alguns processos comuns à maioria dos</p><p>seres vivos. É um processo evolutivo comum a plantas e</p><p>animais vertebrados:</p><p>(A) movimento de indivíduos ou de material genético</p><p>entre populações, o que reduz a diversidade de</p><p>genes e cromossomos.</p><p>(B) sobrevivência de indivíduos portadores de</p><p>determinadas características genéticas em</p><p>ambientes específicos.</p><p>(C) aparecimento, por geração espontânea, de novos</p><p>indivíduos adaptados ao ambiente.</p><p>(D) aquisição de características genéticas transmitidas</p><p>aos descendentes em resposta a mudanças</p><p>ambientais.</p><p>(E) recombinação de genes presentes em cromossomos</p><p>do mesmo tipo durante a fase da esporulação.</p><p>22. (ENEM 2009) No Período Permiano, cerca de 250</p><p>milhões de anos atrás (250 m.a.a.), os continentes</p><p>formavam uma única massa de terra conhecida como</p><p>Pangeia. O lento e contínuo movimento das placas</p><p>tectônicas resultou na separação das placas, de maneira</p><p>que já no início do Período Terciário (cerca de 60 m.a.a.),</p><p>diversos continentes se encontravam separados uns dos</p><p>outros. Uma das consequências dessa separação foi a</p><p>formação de diferentes regiões biogeográficas,</p><p>chamadas biomas. Devido ao isolamento reprodutivo, as</p><p>espécies em cada bioma se diferenciaram por processos</p><p>evolutivos distintos, novas espécies surgiram, outras se</p><p>extinguiram, resultando na atual diversidade biológica do</p><p>nosso planeta. A figura ilustra a deriva dos continentes e</p><p>suas posições durante um período de 250 milhões de</p><p>anos.</p><p>De acordo com o texto, a atual diversidade biológica do</p><p>planeta é resultado</p><p>(A) da similaridade biológica dos biomas de diferentes</p><p>continentes.</p><p>(B) do cruzamento entre espécies de continentes que</p><p>foram separados.</p><p>(C) do isolamento reprodutivo das espécies resultante da</p><p>separação dos continentes.</p><p>(D) da interação entre indivíduos de uma mesma espécie</p><p>antes da separação dos continentes.</p><p>(E) da taxa de extinções ter sido maior que a de</p><p>especiações nos últimos 250 milhões de anos.</p><p>23. (ENEM 2009) Quando adquirimos frutas no comércio,</p><p>observamos com mais frequência frutas sem ou com</p><p>poucas sementes.</p><p>Essas frutas têm grande apelo comercial e são preferidas por</p><p>uma parcela cada vez maior da população. Em plantas que</p><p>normalmente são diploides, isto é, apresentam dois</p><p>cromossomos de cada par, uma das maneiras de produzir</p><p>frutas sem sementes é gerar plantas com uma ploidia</p><p>diferente de dois, geralmente triploide.</p><p>Uma das técnicas de produção dessas plantas triploides é a</p><p>geração de uma planta tetraploide (com 4 conjuntos de</p><p>cromossomos), que produz gametas diploides e promove a</p><p>reprodução dessa planta com uma planta diploide normal.</p><p>A planta triploide oriunda desse cruzamento apresentará uma</p><p>grande dificuldade de gerar gametas viáveis, pois como a</p><p>segregação dos cromossomos homólogos na meiose I é</p><p>aleatória e independente, espera-se que</p><p>(A) os gametas gerados sejam diploides.</p><p>(B) as cromátides irmãs sejam separadas ao final desse</p><p>evento.</p><p>(C) o número de cromossomos encontrados no gameta</p><p>seja 23.</p><p>(D) um cromossomo de cada par seja direcionado para</p><p>uma célula filha.</p><p>(E) um gameta raramente terá o número correto de</p><p>cromossomos da espécie.</p><p>24. (ENEM 2015) As superbactérias respondem por um</p><p>número crescente de infecções e mortes em todo o</p><p>mundo. O termo superbactérias é atribuído às bactérias</p><p>que apresentam resistência a praticamente todos os</p><p>antibióticos. Dessa forma, no organismo de um paciente,</p><p>a população de uma espécie bacteriana patogênica pode</p><p>ser constituída principalmente por bactérias sensíveis a</p><p>antibióticos usuais e por um número reduzido de</p><p>superbactérias que, por mutação ou intercâmbio de</p><p>material genético, tornaram-se resistentes aos</p><p>antibióticos existentes.</p><p>FERREIRA, F. A.; CRUZ, R. S.; FIGUEIREDO, A. M. S. Superbactérias: o</p><p>problema mundial da resistência a antibióticos. Ciência Hoje, n. 287, nov. 2011</p><p>(adaptado).</p><p>Qual figura representa o comportamento populacional das</p><p>bactérias ao longo de uma semana de tratamento com um</p><p>antibiótico comum?</p><p>25. (ENEM 2017)</p><p>26. (ENEM 2018)</p><p>27. (ENEM 2018) O processo de formação de novas</p><p>espécies é lento e repleto de nuances e estágios</p><p>intermediários, havendo uma diminuição da viabilidade</p><p>entre cruzamentos. Assim, plantas originalmente de uma</p><p>mesma espécie que não cruzam mais entre si podem ser</p><p>consideradas como uma espécie se diferenciando. Um</p><p>pesquisador realizou cruzamentos entre nove populações</p><p>– denominadas de acordo com a localização onde são</p><p>encontradas – de uma espécie de orquídea (Epidendrum</p><p>denticulatum). No diagrama estão os resultados dos</p><p>cruzamentos entre as populações.</p><p>Considere que o doador fornece o pólen para o receptor.</p><p>FIORAVANTI, C.</p><p>Os primeiros passos de novas espécies: plantas e animais se</p><p>diferenciam por meio de mecanismos surpreendentes.</p><p>Pesquisa Fapesp, out. 2013 (adaptado).</p><p>Em populações de quais localidades se observa um processo</p><p>de especiação evidente?</p><p>(A) Bertioga e Marambaia; Alcobaça e Olivença.</p><p>(B) Itirapina e Itapeva; Marambaia e Massambaba.</p><p>(C) Itirapina e Marambaia; Alcobaça e Itirapina.</p><p>(D) Itirapina e Peti; Alcobaça e Marambaia.</p><p>(E) Itirapina e Olivença; Marambaia e Peti.</p><p>28. (ENEM 2021) O polvo mimético apresenta padrões cromáticos e comportamentos muito curiosos. Frequentemente, muda a</p><p>orientação de seus tentáculos, assemelhando-se a alguns animais. As imagens 1, 3 e 5 apresentam polvos mimetizando,</p><p>respectivamente, um peixe-linguado (2), um peixe-leão (4) e uma serpente-marinha (6).</p><p>Do ponto de vista evolutivo, a capacidade apresentada se estabeleceu porque os polvos</p><p>(A) originaram-se do mesmo ancestral que esses animais.</p><p>(B) passaram por mutações similares a esses organismos</p><p>(C) observaram esses animais em seus nichos ecológicos.</p><p>(D) resultaram de convergência adaptativa com essas espécies.</p><p>(E) sobreviveram às pressões seletivas com esses comportamentos.</p><p>29. (FAMERP-SP/2022) Nas Américas, há resistência do</p><p>Plasmodium vivax, uma das espécies causadoras da</p><p>malária, ao medicamento cloroquina documentada em</p><p>ensaios clínicos em localidades do Brasil, do Peru, da</p><p>Colômbia e da Bolívia. No Brasil, há relatos de resistência</p><p>nos estados do Amazonas e do Acre.</p><p>(Marcelo Urbano Ferreira. Parasitologia contemporânea, 2021. Adaptado.)</p><p>De acordo com a teoria moderna da evolução, a explicação</p><p>para o surgimento de cepas resistentes de Plasmodium é que</p><p>(A) alguns protozoários já possuem formas de</p><p>resistência e por isso não são eliminados pelo</p><p>medicamento.</p><p>(B) alguns protozoários encontram estratégias</p><p>metabólicas para degradar os compostos químicos</p><p>do medicamento.</p><p>(C) todo protozoário desenvolve mutações para se</p><p>proteger da ação do medicamento.</p><p>(D) todo protozoário evolui depois de um tempo a uma</p><p>espécie nova e se torna resistente ao medicamento.</p><p>(E) alguns protozoários adaptam-se todas as vezes em</p><p>que estão em contato com um medicamento.</p><p>30. (ENEM 2022) Em muitos animais, machos e fêmeas da</p><p>mesma espécie apresentam diferenças morfológicas ou</p><p>comportamentais evidentes. Um exemplo clássico de</p><p>dimorfismo sexual é o caso do pavão, em que o macho</p><p>possui cauda vistosa e penas coloridas, as quais estão</p><p>ausentes nas fêmeas. Em outras espécies, os machos</p><p>possuem chifres, garras ou dentes maiores do que as</p><p>fêmeas, e utilizam essas estruturas em combates físicos</p><p>para defender territórios e ter acesso a fêmeas</p><p>coespecíficas e receptivas.</p><p>Esse padrão de dimorfismo evolui porque</p><p>(A) desenvolve-se no processo direcional de deriva</p><p>genética.</p><p>(B) as fêmeas sofrem menor pressão seletiva total do</p><p>ambiente.</p><p>(C) machos e fêmeas coespecíficos são fenotipicamente</p><p>distintos.</p><p>(D) a seleção sexual favorece o sucesso reprodutivo</p><p>individual de machos dimórficos.</p><p>(E) o material genético de machos dimórficos é mais</p><p>susceptível a mutações gênicas.</p><p>31. (ENEM 2009) Os ratos Peromyscus polionotus</p><p>encontram-se distribuídos em ampla região na América</p><p>do Norte. A pelagem de ratos dessa espécie varia do</p><p>marrom claro até o escuro, sendo que os ratos de uma</p><p>mesma população têm coloração muito semelhante. Em</p><p>geral, a coloração da pelagem também é muito parecida</p><p>à cor do solo da região em que se encontram, que</p><p>também apresenta a mesma variação de cor, distribuída</p><p>ao longo de um gradiente sul-norte. Na figura, encontram-</p><p>se representadas sete diferentes populações de P.</p><p>polionotus. Cada população é representada pela pelagem</p><p>do rato, por uma amostra de solo e por sua posição</p><p>geográfica no mapa.</p><p>MULLEN, L. M.; HOEKSTRA, H. E. Natural selection along an environmental</p><p>gradient: a classic cline in mouse pigmentation. Evolution, 2008.</p><p>O mecanismo evolutivo envolvido na associação entre cores</p><p>de pelagem e de substrato é</p><p>(A) a alimentação, pois pigmentos de terra são</p><p>absorvidos e alteram a cor da pelagem dos roedores.</p><p>(B) o fluxo gênico entre as diferentes populações, que</p><p>mantém constante a grande diversidade</p><p>interpopulacional.</p><p>(C) a seleção natural, que, nesse caso, poderia ser</p><p>entendida como a sobrevivência diferenciada de</p><p>indivíduos com características distintas.</p><p>(D) a mutação genética, que, em certos ambientes, como</p><p>os de solo mais escuro, têm maior ocorrência e</p><p>capacidade de alterar significativamente a cor da</p><p>pelagem dos animais.</p><p>(E) a herança de caracteres adquiridos, capacidade de</p><p>organismos se adaptarem a diferentes ambientes e</p><p>transmitirem suas características genéticas aos</p><p>descendentes.</p><p>GABARITO</p><p>1 C 17 C</p><p>2 D 18 D</p><p>3 B 19 A</p><p>4 C 20 B</p><p>5 E 21 A</p><p>6 B 22 C</p><p>7 D 23 E</p><p>8 C 24 B</p><p>9 B 25 D</p><p>10 B 26 C</p><p>11 B 27 D</p><p>12 E 28 E</p><p>13 C 29 A</p><p>14 D 30 D</p><p>15 C 31 C</p><p>16 A</p><p>De acordo com a Teoria Sintética, a evolução pode ser entendida como uma mudança da</p><p>frequência dos alelos de um gene na população, de uma geração para outra. Nas populações em</p><p>que as frequências gênicas se mantêm constantes de geração em geração não ocorre evolução.</p><p>Entretanto, as populações naturais sofrem a ação de fatores evolutivos capazes de alterar as</p><p>frequências gênicas e, consequentemente, determinar a evolução. Chamam-se fatores</p><p>evolutivos àqueles capazes de alterar as frequências gênicas numa população. O esquema</p><p>abaixo apresenta os fatores evolutivos capazes de provocar mudanças nas frequências e alelos</p><p>e genótipos em uma população.</p><p>Nesse capítulo vamos aprender a calcular a frequência de alelos e genótipos em uma</p><p>população e usar o teorema de Hardy-Weimberg para avaliarmos se uma população está em</p><p>equilíbrio genético ou sofrendo a ação de fatores evolutivos.</p><p>I - FREQUÊNCIAS GÊNICAS E GENOTÍPICAS</p><p>A determinação da frequência alélica e da frequência genotípica de uma população pode ser</p><p>exemplificada em uma população com as seguintes características:</p><p>Genótipo Nº de indivíduos</p><p>AA 3600</p><p>Aa 4800</p><p>aa 1600</p><p>Total 10000</p><p>A frequência dos alelos A ou a, nessa população, pode ser calculada do seguinte modo:</p><p>Frequência = n°. total desse alelo .</p><p>de um alelo n°. total de alelos para aquele locus</p><p>A frequência do alelo A é:</p><p>3600 indivíduos AA n° de alelos A = 7200</p><p>4800 indivíduos Aa n° de alelos A = 4800</p><p>Total de alelos A = 12000</p><p>O número total de alelos na população para esse locus é 20000, pois, o número de</p><p>indivíduos é de 10000 e cada um apresenta dois alelos para o locus em questão.</p><p>f(A) = número total de alelos A = 12000 = 0,6</p><p>n° total de alelos para esse locus = 20000</p><p>f(A) = 60% ou f(A) = 0,6</p><p>Para calcular a frequência do alelo a, pode-se proceder do mesmo modo ou, então,</p><p>utilizar a fórmula que estabelece a relação entre genes alelos:</p><p>f(A) + f(a) = 1</p><p>f(a) = 1 - 0,6 f(a) = 0,40 f(a) = 40%</p><p>Nessa população, as frequências dos alelos A e a são, portanto, respectivamente:</p><p>f(A) = 60% f(a) = 40%</p><p>A frequência genotípica, neste caso, pode ser calculada do seguinte modo:</p><p>Frequência genotípica = n° de indivíduos com um determinado genótipo</p><p>n° de indivíduos da população</p><p>As frequências dos genótipo AA, Aa e aa nessa população são, respectivamente:</p><p>AA = 3600/10000 = 0,36 Aa = 4800/10000 = 0,48 aa = 1600/10000 = 0,16</p><p>No exemplo dado, o número de indivíduos e a distribuição dos genótipos quanto a um</p><p>determinado par de alelos são conhecidos. A partir dessa população, ou de qualquer outra, pode-</p><p>se estimar a frequência genética e genotípica da geração seguinte, com base no teorema e na</p><p>fórmula de Hardy-Weimberg, cuja utilização apresenta certas restrições, como será apresentado</p><p>no próximo item.</p><p>II - O PRINCÍPIO OU TEOREMA DE HARDY-WEIMBERG</p><p>O Teorema de Hardy-Weinberg postula:</p><p>Em uma população infinitamente grande, em que os</p><p>cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre o qual não há atuação</p><p>de fatores evolutivos, as frequências alélicas e genotípicas</p><p>permanecem constantes ao longo das gerações.</p><p>Este teorema, então, só é válido para populações:</p><p>• Infinitamente grandes;</p><p>• Com cruzamentos ao acaso, aleatoriamente (panmixia);</p><p>• Isentas de fatores evolutivos, tais como, mutação, seleção natural e migrações.</p><p>• Onde existe o mesmo número de machos e de fêmeas na população.</p><p>• Todos os casais da população são igualmente viáveis e férteis e geram o mesmo número</p><p>de filhos, portanto, não ocorre seleção.</p><p>Populações que obedecem a todas estas premissas permanecem com as frequências</p><p>alélicas e genotípicas constantes ao longo das gerações e são chamadas de populações em</p><p>equilíbrio genético. Embora não existam, na natureza, populações que preencham todos os</p><p>requisitos do equilíbrio, o teorema de Hardy-Weinberg fornece um modelo-base para estudar o</p><p>comportamento dos genes. Se os valores observados são significativamente diferentes dos</p><p>valores esperados, pode-se concluir que fatores evolutivos estão atuando sobre essa população</p><p>e que ela está evoluindo. Se os valores não diferem significativamente, pode-se concluir que a</p><p>população está em equilíbrio e que, portanto, não está evoluindo.</p><p>Para demonstrar esse teorema, vamos supor uma população com as características por ele</p><p>pressupostas. Nessa população, chamaremos de p a frequência de gametas portadores do alelo</p><p>A e de q a frequência de gametas portadores do alelo a.</p><p>Os genótipos possíveis são AA, Aa e aa e as frequências genotípicas em cada geração</p><p>serão:</p><p>• AA: a probabilidade de um óvulo portador do alelo A ser fecundado por um</p><p>espermatozóide portador do alelo A é: p × p²</p><p>• Aa: a probabilidade de um óvulo portador do alelo a ser fecundado por um</p><p>espermatozóide portador do alelo a é: q × q = q²</p><p>• Aa: a probabilidade de um óvulo portador do alelo A ser fecundado por um</p><p>espermatozóide portador do alelo a é: p × q = pq</p><p>• Aa: a probabilidade de um óvulo portador do alelo a ser fecundado por um</p><p>espermatozóide portador do alelo A é: q × p = qp</p><p>A soma das frequências dos diferentes genótipos será igual a 1 ou 100%:</p><p>AA 2Aa aa</p><p>p² + 2pq + q² = 1 ou 100%</p><p>Chamando de p a frequência de um alelo e de q a frequência do outro alelo e sabendo-se</p><p>que p + q = 1, obtem-se a fórmula de Hardy-Weimberg:</p><p>2 2 2(p q) 1 ou p 2pq q 1+ = + + =</p><p>Como: p + q = 1</p><p>q = 1 - p</p><p>A fórmula de Hardy-Weimberg pode ser escrita dos seguintes modos:</p><p>p² + 2pq + q² = 1 ou p² + 2p(1 - p) + (1 - p)² = 1</p><p>APRENDENDO A RESOLVER</p><p>EXEMPLO 1</p><p>Para exemplificar numericamente este teorema, vamos supor uma população com as</p><p>seguintes frequências gênicas:</p><p>p = frequência do alelo B = 0,9</p><p>q = frequência do alelo b = 0,1</p><p>Pode-se estimar a frequência genotípica dos descendentes utilizando a fórmula de Hardy-</p><p>Weimberg:</p><p>(p + q)² = p² + 2pq + q² =</p><p>↓ ↓ ↓</p><p>= (0,9)² + 2(0,9) · (0,1) + (0,1)² =</p><p>= 0,81 + 0,18 + 0,01</p><p>Frequêcia genotípica 81% BB 18% Bb 1% bb</p><p>Se a população estiver em equilíbrio, a frequência será sempre mantida constante ao longo</p><p>das gerações. Se, no entanto, verificarmos que os valores obtidos na prática são</p><p>significativamente diferentes desses esperados pela fórmula de Hardy-Weimberg, a população</p><p>não se encontra em equilíbrio genético e, portanto, está evoluindo.</p><p>A frequência de cada alelo também não sofrerá alteração ao longo das gerações, se essa</p><p>população estiver em equilíbrio genético.</p><p>EXEMPLO 2</p><p>A fórmula de Hardy-Weimberg pode ser utilizada para estimar a frequência de determinado</p><p>par de alelos em uma população em equilíbrio, conhecendo-se o aspecto fenotípico.</p><p>Supondo que, em uma população teórica em equilíbrio, 16% dos indivíduos são míopes e o</p><p>restante tem visão normal, qual a frequência de alelos recessivos e dominantes para esse caráter</p><p>nessa população, sabendo-se que a miopia é derteminada por gene recessivo?</p><p>Pela fórmula de Hardy-Weimberg:</p><p>p² + 2pq + q² = 1</p><p>onde: p = frequência do alelo M</p><p>q = frequência do alelo m</p><p>q² = 16% = 0,16</p><p>q = 0,16 = 0,16</p><p>q = 0,4</p><p>Como: p + q = 1</p><p>p = 1 – q</p><p>p = 1 – 0,4</p><p>p = 0,6</p><p>A frequência do alelo m é 0,4 e a do alelo M é 0,6.</p><p>Sabendo disto, podemos estimar a frequência genotípica do seguinte modo:</p><p>p² + 2 pq + q²</p><p>↓ ↓ ↓</p><p>(0,6)² + 2 · (0,6) · (0,4) + (0,4)²</p><p>Logo, a frequência genotípica é:</p><p>MM = 0,36 = 36%</p><p>Mm = 0,48 = 48%</p><p>mm = 0,16 = 16%</p><p>1. (Albert Einstein-SP 2024) Em um lago há uma população</p><p>de peixes cujo comprimento das nadadeiras caudais é</p><p>determinado por um gene autossômico, com dois alelos</p><p>diferentes. O alelo A determina nadadeira caudal longa e</p><p>o alelo a determina nadadeira caudal curta. Essa</p><p>população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg.</p><p>Suponha que existam 5000 peixes de genótipos AA, 2000</p><p>peixes de genótipos Aa e 3000 peixes de genótipos aa.</p><p>Considerando que os peixes dessa população acasalem-</p><p>se ao acaso, a frequência de peixes com nadadeiras</p><p>caudais longas na prole gerada será de</p><p>(A) 0,16.</p><p>(A) 0,60.</p><p>(B) 0,70.</p><p>(C) 0,48.</p><p>(D) 0,84.</p><p>2. (FGV-SP/2024) Em determinadas aves, o alelo</p><p>dominante (M) codifica o tamanho de bico grande e o</p><p>alelo recessivo (m) codifica o tamanho de bico pequeno.</p><p>Os bicos dos indivíduos heterozigotos têm tamanho</p><p>médio. Considerando que uma população dessas aves</p><p>está em equilíbrio de Hardy-Weinberg e que a frequência</p><p>do alelo dominante é 0,3, a frequência de heterozigotos</p><p>na população é</p><p>(A) 1</p><p>(B) 0,2</p><p>(C) 0,42</p><p>(D) 0,21</p><p>(E) 0,49</p><p>3. (FGV-SP/2023)As frequências de grupos sanguíneos dos</p><p>sistemas ABO e Rh são variáveis entre as diversas</p><p>populações do mundo. No estudo de uma determinada</p><p>população, verificou-se que a frequência do fenótipo</p><p>sanguíneo O é 0,45. Já em relação ao sistema Rh, a</p><p>frequência do alelo dominante é 0,80. Tendo em conta</p><p>estas informações, nessa população, a frequência de</p><p>pessoas do grupo O e Rh+ (positivas) é,</p><p>aproximadamente,</p><p>(A) 32%.</p><p>(B) 14%.</p><p>(C) 43%.</p><p>(D) 28%.</p><p>(E) 45%.</p><p>4. (FGV-SP/2022) Em uma ilha, a cada 1 000 formigas de</p><p>certa espécie, 160 são homozigóticas dominantes para</p><p>determinada característica. Sabe-se que as frequências</p><p>alélicas se mantêm em equilíbrio ao longo tempo. Estes</p><p>números sugerem que, na população de formigas desta</p><p>ilha, a quantidade</p><p>(A) de alelos recessivos é menor que a de alelos</p><p>dominantes.</p><p>(B) de alelos recessivos é igual à de alelos dominantes.</p><p>(C) de indivíduos homozigóticos recessivos é maior que</p><p>a de heterozigóticos.</p><p>(D) de indivíduos homozigóticos recessivos é menor que</p><p>a de homozigóticos dominantes.</p><p>(E) de indivíduos homozigóticos recessivos é maior que</p><p>a de homozigóticos dominantes</p><p>5. (ENEM 2021) Uma população encontra-se em equilíbrio</p><p>genético quanto ao sistema ABO, em que 25% dos</p><p>indivíduos pertencem ao grupo O e 16%, ao grupo A</p><p>homozigotos.Considerando que: p = frequência de IA; q =</p><p>frequência de IB; e r = frequência de i, espera-se</p><p>encontrar:</p><p>A porcentagem de doadores compatíveis para alguém do</p><p>grupo B nessa população deve ser de</p><p>(A) 11%.</p><p>(B) 19%.</p><p>(C) 26%.</p><p>(D) 36%.</p><p>(E) 60%.</p><p>6. (UFRGS/2015) Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso)</p><p>as afirmações abaixo, referentes aos mecanismos de</p><p>mudança evolutiva.</p><p>(___) O equilíbrio de Hardy-Weinberg descreve uma</p><p>situação modelo na qual as frequências alélicas</p><p>mudam ao longo das gerações.</p><p>(___) As mutações são fonte de variabilidade, pois</p><p>ocorrem em taxas elevadas para a maioria dos locos</p><p>estudados.</p><p>(___) O movimento de gametas entre populações,</p><p>referido como fluxo gênico, pode alterar as</p><p>frequências alélicas de uma população.</p><p>(___) Quando uma população passa por um evento de</p><p>gargalo populacional, a variação genética pode ser</p><p>reduzida por deriva genética.</p><p>A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de</p><p>cima para baixo, é</p><p>(A) V – V – F – V.</p><p>(B) V – F – V – F.</p><p>(C) F – V – V – F.</p><p>(D) F – F – V – V.</p><p>(E) V – F – F – V.</p><p>7. Faz mais de 100 anos que Hardy (matemático inglês)</p><p>e Weinberg (médico alemão) publicaram o teorema</p><p>fundamental da genética de populações, conhecido</p><p>como Equilíbrio de Hardy-Weinberg.</p><p>Para se aplicar este princípio, a população deve ser de</p><p>tamanho:</p><p>(A) aleatório, visto que não influencia para a aplicação</p><p>do teorema, já que a probabilidade dos cruzamentos</p><p>depende de processos migratórios que ocorrem</p><p>naturalmente nas populações;</p><p>(B) pequeno, de modo que possam ocorrer cruzamentos</p><p>de forma experimental, de acordo com as leis de</p><p>Mendel, ou seja, os cruzamentos entre indivíduos de</p><p>diferentes genótipos devem acontecer sempre a</p><p>partir de alelos heterozigotos;</p><p>(C) muito grande, para que possam ocorrer cruzamentos</p><p>seletivos, de acordo com a teoria evolutiva, ou seja,</p><p>os efeitos da seleção natural a partir de mutações ao</p><p>acaso devem ser considerados;</p><p>(D) pequeno, de modo que possam ocorrer cruzamentos</p><p>entre os organismos mutantes, de acordo com as leis</p><p>das probabilidades, ou seja, novas características</p><p>devem ser introduzidas de forma controlada na</p><p>população;</p><p>(E) muito grande, de modo que possam ocorrer todos os</p><p>tipos de cruzamentos possíveis, de acordo com as</p><p>leis das probabilidades, ou seja, os cruzamentos</p><p>entre indivíduos de diferentes genótipos devem</p><p>acontecer completamente ao acaso.</p><p>8. (PUC-RIO) O Equilíbrio de Hardy-Weinberg é um modelo</p><p>matemático que estabelece que as frequências alélicas e</p><p>genotípicas serão mantidas ao longo das gerações. Para</p><p>isso, alguns pressupostos devem ser atendidos:</p><p>(A) A população deve ser infinitamente grande.</p><p>(B) A reprodução deve ser sexuada e aleatória.</p><p>(C) Não pode haver seleção natural.</p><p>(D) Não pode ocorrer formação de novos alelos por</p><p>mutação.</p><p>(E) Não pode ocorrer migração.</p><p>Dos pressupostos apresentados, são necessários para esse</p><p>modelo</p><p>(A) II, III e IV, apenas.</p><p>(B) III, IV e V, apenas.</p><p>(C) I e II, apenas.</p><p>(D) I, apenas.</p><p>(E) I, II, III, IV e V.</p><p>9. (UPE 2020) Leia o texto a seguir:</p><p>As premissas ou condições estabelecidas para a obtenção do</p><p>equilíbrio, de Hardy-Weinberg não são satisfeitas</p><p>completamente por nenhuma população real, seja ela humana</p><p>ou não. Aliás, o que torna possível explicar o processo</p><p>evolutivo dos seres vivos em termos mendelianos é,</p><p>justamente, essa desobediência ao modelo teórico. Apesar de</p><p>nenhuma população humana obedecer às premissas, a</p><p>prática tem demonstrado, num aparente paradoxo, em</p><p>numerosas populações humanas e em relação a um grande</p><p>número de caracteres monogênicos, que não suscitam</p><p>casamentos preferenciais, como é o caso dos grupos</p><p>sanguíneos, que os genótipos se distribuem de acordo com a</p><p>lei do equilíbrio, de Hardy-Weinberg.</p><p>Disponível em:</p><p>http://sbg.org.br/wphome/wpcontent/uploads/2012/09/genetica_de_populacoes</p><p>.pdf (Adaptado) Acesso em: jul., 2019.</p><p>Sobre as premissas do princípio de Hardy-Weinberg, assinale</p><p>a alternativa CORRETA.</p><p>(A) Se a população é pequena, portanto livre de erros</p><p>amostrais, o fenômeno é chamado de Deriva</p><p>Genética.</p><p>(B) Se todos os casais da população são igualmente</p><p>viáveis e férteis e geram o mesmo número de filhos,</p><p>ocorre seleção.</p><p>(C) Se a população está em panmixia, isto é, todos se</p><p>acasalam, os cruzamentos ocorrem aleatoriamente.</p><p>(D) Se os genes da população sofrem mutação de</p><p>acordo com as leis da probabilidade, geram, ao</p><p>acaso, indivíduos com diferentes genótipos e</p><p>fenótipos na população em equilíbrio.</p><p>(E) Se ocorre migração, as frequências dos alelos da</p><p>população não sofrerão alteração ao longo das</p><p>gerações.</p><p>10. (PUC-RJ/2016) Alguns pressupostos devem ser</p><p>considerados para que uma determinada população</p><p>esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Marque a opção</p><p>que indica corretamente um desses pressupostos.</p><p>(A) Ocorrem mutações na população.</p><p>(B) Os genes alelos estão sujeitos a seleção natural.</p><p>(C) Os cruzamentos não devem ocorrer aleatoriamente.</p><p>(D) O tamanho populacional é infinito.</p><p>(E) Ocorre migração na população.</p><p>11. (FIP-PATOS/2015) Em uma população fictícia e em</p><p>equilíbrio, 9% dos indivíduos possuem o lobo da orelha</p><p>preso e 91% tem o lobo da orelha solto. Sabendo-se que</p><p>o gene dominante é responsável pelo lobo solto e o</p><p>recessivo pelo lobo preso, a frequência genotípica de</p><p>indivíduos heterozigotos é</p><p>(A) 9%.</p><p>(B) 16%.</p><p>(C) 18%.</p><p>(D) 21%.</p><p>(E) 42%.</p><p>12. (UEG/2015) Em uma população hipotética</p><p>de estudantes</p><p>universitários, 36% dos indivíduos são considerados</p><p>míopes. Sabendo-se que esse fenótipo é associado a um</p><p>alelo recessivo “a”, as frequências genotípicas podem ser</p><p>calculadas pela fórmula de Hardy-Weinberg. Nesse</p><p>contexto, as frequências de AA, Aa e aa correspondem a</p><p>(A) 58%, 24% e 18%</p><p>(B) 40%, 24% e 36%</p><p>(C) 34%, 48% e 18%</p><p>(D) 16%, 48% e 36%</p><p>13. (UPE) A aplicação do princípio de Hardy-Weinberg,</p><p>representado pela equação matemática p2 + 2pq + q2, é</p><p>importante para se estimar a frequência de alelos de</p><p>doenças hereditárias nas populações. Uma delas é a</p><p>fenilcetonúria (PKU), detectada pelo teste do pezinho. Os</p><p>afetados (q2) podem vir a sofrer grave retardo mental ao</p><p>ingerir fenilalanina, por não possuírem a capacidade de</p><p>degradar esse aminoácido essencial, encontrado em</p><p>diversos alimentos, inclusive no leite. Em uma amostra de</p><p>2.000 pessoas, verificou-se que os homozigotos</p><p>recessivos para PKU correspondiam a 4%.</p><p>Qual a frequência de indivíduos com genótipo dominante</p><p>homozigoto e heterozigoto respectivamente?</p><p>(A) p2 = 0,80; 2pq = 0,20.</p><p>(B) p2 = 0,29; 2pq = 0,67.</p><p>(C) p2 = 0,64; 2pq = 0,32.</p><p>(D) p2 = 0,15; 2pq = 0,70.</p><p>(E) p2 = 0,54; 2pq = 0,46.</p><p>14. (UNIC/2016) Uma população em equilíbrio gênico e</p><p>genotípico, segundo Hardy-Weimberg, apresenta</p><p>algumas caraterísticas que proporcionam essa condição,</p><p>como ausência de mutação, de seleção natural e de</p><p>migrações, entre outras. Considerando-se essa</p><p>população, em equilíbrio gênico e genotípico para a</p><p>fenilcetonúria (incapacidade de metabolizar a</p><p>fenilalanina), a estrutura genotípica p2 + 2pq + q2 = 1, em</p><p>que p (frequência do alelo dominante F) é igual a 0,6 e q</p><p>(frequência do alelo recessivo f) igual a 0,4, é correto</p><p>afirmar:</p><p>(A) A frequência de indivíduos que não metabolizam a</p><p>fenilalanina é de 16%.</p><p>(B) A frequência de indivíduos normais portadores do</p><p>alelo recessivo é de 24%.</p><p>(C) A frequência de todos os homozigotos está em q2 .</p><p>(D) A soma de todos os genótipos pode ser maior do que</p><p>1.</p><p>(E) A frequência de homozigotos dominantes é de</p><p>0,49%.</p><p>15. (PUC-RIO 2018) Uma população que está em equilíbrio</p><p>de Hardy-Weinberg apresenta frequência de 0,5 para o</p><p>alelo dominante de um determinado locus autossômico e</p><p>dialélico. Dessa forma, a frequência de heterozigotos</p><p>esperada para este locus será:</p><p>(A) 0,15</p><p>(B) 0,25</p><p>(C) 0,50</p><p>(D) 0,70</p><p>(E) 1,50</p><p>GABARITO</p><p>1 D</p><p>2 C</p><p>3 C</p><p>4 E</p><p>5 D</p><p>6 D</p><p>7 E</p><p>8 E</p><p>9 C</p><p>10 D</p><p>11 E</p><p>12 D</p><p>13 C</p><p>14 A</p><p>15 C</p><p>Talvez a maior de todas as curiosidades do ser humano seja a de como surgiu a vida no</p><p>planeta Terra, de como surgiu o primeiro ser vivo e qual a origem da própria espécie humana.</p><p>O esquema abaixo apresenta uma visão geral sobre a evolução da vida:</p><p>BIO – FÍSICA E BIO – QUÍMICA: HIPÓTESES SOBRE A ORIGEM DO UNIVERSO E DA TERRA</p><p>A origem das coisas sempre foi uma preocupação central da humanidade; a origem das pedras,</p><p>dos animais, das plantas, dos planetas, das estrelas e de nós mesmos. Mas a origem mais</p><p>fundamental de todas parece ser a origem do universo como um todo – tudo o que existe. Sem</p><p>esse, nenhum dos seres e objetos citados nem nós mesmos poderíamos existir.</p><p>Talvez por essa razão, a existência do universo como um todo, sua natureza e origem foram</p><p>assuntos de explicação em quase todas as civilizações e culturas.</p><p>Ao longo da história, vimos que a ideia de universo evoluiu muito. Passou por diversos</p><p>estágios, que podem ser caracterizados como teorias cosmológicas. Terra plana, modelo</p><p>geocêntrico, heliocêntrico, galactocêntrico, Big Bang, Big Bang inflacionário...</p><p>A teoria do Big Bang ou Teoria da Grande Explosão</p><p>A ideia de que o universo e toda a sua matéria surgiu de uma única explosão no passado é</p><p>chamada de Big Bang. Desde então, o universo está se expandindo até hoje. Há quanto tempo</p><p>teria acontecido isso? As indicações mais recentes são de que o Big Bang ocorreu há 13,7 (± 0,2)</p><p>bilhões de anos.</p><p>O Universo começou com um Big Bang quente há 13,7 bilhões de anos e tem se expandido e</p><p>esfriado desde então. Ele evoluiu de uma sopa disforme de partículas elementares para o Cosmos</p><p>ricamente estruturado de hoje. Uma fração de segundo após seu início, o Universo era uma sopa</p><p>sem forma e muito quente das mais elementares partículas, os quarks e os léptons. Conforme se</p><p>expandia e esfriava, estruturas começavam a se desenvolver: nêutrons e prótons; núcleos atômicos;</p><p>átomos; estrelas; galáxias, aglomerados de galáxias; e, finalmente, superaglomerados. A parte</p><p>observável do Universo é, agora, habitada por 100 bilhões de galáxias, cada uma contendo 100</p><p>bilhões de estrelas e, provavelmente, um número similar de planetas. As galáxias são mantidas</p><p>juntas pela gravidade da misteriosa matéria escura. O Universo continua a se expandir e,</p><p>certamente, o faz a um ritmo acelerado, impulsionado pela energia escura, uma ainda mais</p><p>misteriosa forma de energia, cuja força gravitacional repele em vez de atrair.</p><p>O Big Bang prevê que o elemento hélio se formou nos primeiros instantes após a explosão.</p><p>Que cerca de um quarto da matéria do universo se formou desse elemento, e três quartos sob</p><p>forma de hidrogênio.</p><p>Como de uma sopa de quarks se chegou à complexidade que vemos hoje nas galáxias,</p><p>estrelas, planetas e na própria existência da vida? Essas características emergiram uma a uma</p><p>durante bilhões de anos, guiadas pelas leis fundamentais da física.</p><p>Quando o Universo tinha menos de 1 segundo, os núcleos atômicos ainda não haviam se</p><p>formado, existindo apenas seus constituintes - prótons e nêutrons. Os núcleos surgiram quando</p><p>o Universo tinha já alguns segundos, e a temperatura e a densidade eram as adequadas para</p><p>produzir reações nucleares. Esse processo de nucleossíntese produziu apenas os elementos</p><p>mais leves da tabela periódica: muito hélio (cerca de 25% em massa dos átomos do Universo) e</p><p>quantidades menores de lítio e os isótopos deutério e hélio-3. O resto do plasma (cerca de 75%)</p><p>permaneceu na forma de prótons que, por fim, formariam átomos de hidrogênio. Todo o restante</p><p>dos elementos da tabela periódica se formou bilhões de anos depois nas estrelas e explosões</p><p>estelares.</p><p>Simulações de computador indicam que as estrelas e galáxias surgiram quando o Universo</p><p>tinha cerca de 100 milhões de anos. Antes disso, o Universo vivia a "idade das trevas", quase</p><p>totalmente escuro. O espaço continha apenas pequenos amontoados de matéria disforme, numa</p><p>proporção de cinco partes de matéria escura para uma parte de hidrogênio e hélio, que se diluía</p><p>conforme o Universo se expandia. Aos 100 milhões de anos, as regiões mais densas não somente</p><p>se expandiam mais devagar, mas, na verdade, começaram a colapsar. Por fim, o hidrogênio e o</p><p>hélio colapsaram em estrelas. Nos bilhões de anos seguintes, a força da gravidade reuniu essas</p><p>nuvens com milhares de massas solares em galáxias.</p><p>O sistema solar surgiu aos 8,7 bilhões de anos. Ele deve ter surgido de uma compactação</p><p>em uma nebulosa de gás e poeira cósmica que devido à atração gravitacional foram se atraindo</p><p>e se juntando na região mais central. Restos da nebulosa que deu origem ao sol continuaram</p><p>girando em torno dele e através de uma série de condensações foram formados aglomerados</p><p>compactos que formaram os planetas.</p><p>Estima-se que há cerca de 4,5 bilhões de anos a Terra já estivesse formada, mas era</p><p>extremamente quente. A partir daí, teve início seu resfriamento gradual. Mesmo depois de</p><p>formada, a Terra continuou e ainda continua a receber pequenos fragmentos derivados da cauda</p><p>dos cometas. Esses pequenos fragmentos, ao caírem na Terra, não geram muito calor, e</p><p>aminoácidos presentes neles podem não ter sido destruídos. Não se sabe, no entanto, se a</p><p>quantidade de aminoácidos vinda de fora da Terra teria sido suficiente para possibilitar a origem</p><p>a probabilidade de João ser Aa é de 2/3.</p><p>b) Caso João seja heterozigoto, a probabilidade de ter com Maria uma filha aa é de 1/2.</p><p>c) A probabilidade de nascer uma menina é de 1/2.</p><p>Dessa forma, a probabilidade conjunta é de 2/3 × 1/2 × 1/2 = 2/12 ou 1/6.</p><p>(CÉSAR;SEZAR;CALDINI, 2011, p.98)</p><p>OUTROS CASOS DE PROBABILIDADE</p><p>Há casos de eventos múltiplos onde a ordem dos acontecimentos não importa. Quando os</p><p>grupos são maiores, é necessário usar uma fórmula matemática para calcular de quantas</p><p>formas possíveis um evento pode ocorrer.</p><p>Por exemplo, Qual a probabilidade de um casal, ambos heterozigotos para albinismo,</p><p>ter dois filhos normais e um albino?</p><p>De início, precisamos saber de quantas maneiras diferentes o evento pode ocorrer. Para</p><p>isso, usamos uma fórmula matemática em que aparece o fatorial de um número natural n (n!),</p><p>que corresponde ao produto de todos os números de 1 a n:</p><p>p</p><p>n</p><p>n!</p><p>C</p><p>p!(n p)!</p><p>=</p><p>−</p><p>Pelo cruzamento vemos que a probabilidade para um filho normal é de 3/4; logo, para dois</p><p>filhos normais é (3/4)2. A probabilidade para um filho albino é de 1/4. Então, para dois filhos</p><p>normais e um albino, a probabilidade é de (3/4)2 · 1/4 = 9/64. Para saber de quantas formas isso</p><p>pode acontecer, aplicamos a fórmula matemática:</p><p>2</p><p>3</p><p>3!</p><p>C 3</p><p>2!(3 2)!</p><p>= =</p><p>−</p><p>Assim, a resposta é 9/64 · 3 = 27/64.</p><p>A resolução dessa questão também pode ser realizada com a aplicação do</p><p>desenvolvimento do binômio de Newton. O binômio correspondente seria</p><p>(p + q)³ = p³ + 3 p²q + 3 p q² + q³</p><p>O membro que nos interessa é o 3 p² q. Assim, a probabilidade que procuramos é o</p><p>resultado da expressão:</p><p>3p2q = 3 · (3/4)2 · (1/4) = 27/64</p><p>Se a ordem dos filhos fosse determinada (por exemplo, o terceiro filho albino), a resposta</p><p>seria 9/64.</p><p>ACONSELHAMENTO GENÉTICO E CONSANGUINIDADE</p><p>A avaliação dos riscos que determinado casal corre de ter um filho com alguma anormalidade</p><p>genética é feita por especialistas na área de aconselhamento genético.</p><p>De acordo com a Sociedade Americana de Genética Médica, o aconselhamento genético é</p><p>“um processo de comunicação que lida com os problemas humanos associados à ocorrência, ou</p><p>ao risco de ocorrência, de um transtorno genético em uma família. Esse processo envolve uma</p><p>tentativa, de uma ou mais pessoas adequadamente treinadas, para ajudar o indivíduo ou a família</p><p>a:</p><p>1 - compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, o provável curso do transtorno e</p><p>o manejo disponível;</p><p>2 - avaliar o modo como a hereditariedade contribui para esse transtorno e seu risco de</p><p>recorrência em parentes específicos;</p><p>3 - compreender as alternativas para lidar com o risco de recorrência;</p><p>4 - escolher o curso de ação que lhes pareça apropriado, em vista de seu risco, seus</p><p>objetivos familiares e seus padrões éticos e religiosos, e agir de acordo com essa decisão, e</p><p>5 - fazer com que um membro afetado da família se adapte, da melhor maneira possível ao</p><p>transtorno e/ou risco de recorrência desse transtorno.</p><p>Um caso que merece atenção especial no aconselhamento genético é o dos casamentos</p><p>consanguíneos: o casamento entre pessoas da mesma família. Suponha que um gene recessivo</p><p>a, raro na população, determine algum defeito ou doença. Poucas pessoas serão portadoras</p><p>desse gene, isto é, terão genótipo Aa. Como o gene defeituoso é recessivo, o indivíduo Aa é</p><p>normal. Se esse indivíduo se casar com uma pessoa de outra família, esta pessoa, muito</p><p>provavelmente, será AA, pois o gene a, sendo raro, é encontrado em poucas famílias. Desse</p><p>casamento (Aa com AA) nascerão filhos normais (AA ou Aa). Mas, se o indivíduo Aa se casar</p><p>com um parente, a probabilidade de esse parente também ser Aa é maior do que no casamento</p><p>anterior, pois o gene a está presente nessa família. O casamento Aa com Aa terá probabilidade</p><p>de 1/4 (25%) de filhos aa, portadores do defeito ou da doença.</p><p>Isso explica por que filhos nascidos de relações sexuais incestuosas, entre irmãos ou entre</p><p>pais e filhos, apresentam risco significativamente maior de ter problemas genéticos e explica</p><p>também que o risco de doença causada por genes recessivos tende a ser menor em pessoas</p><p>sem parentesco, pois estas possuem menos genes em comum.</p><p>DOENÇAS CONGÊNITAS, HEREDITÁRIAS , ADQUIRIDAS E GENÉTICAS</p><p>Comumente, são feitas referências a certas características como congênitas, hereditárias e</p><p>adquiridas, como, por exemplo, no caso da surdez: há pessoas que nascem surdas e há aquelas</p><p>que se tornam surdas. Qualquer característica que se manifeste desde o nascimento do indivíduo</p><p>é denominada de congênita; então, quem nasceu surdo tem surdez congênita. Agora, se o</p><p>indivíduo nasceu surdo porque possui o gene da surdez, essa característica é também</p><p>hereditária; mas, se a mãe adquiriu rubéola durante o período gestacional, trata-se de uma surdez</p><p>adquirida, ou seja, que o indivíduo afetado não transmitirá aos seus descendentes. Caso o</p><p>indivíduo tenha nascido com audição normal, mas que tenha sido submetido a algum fator que</p><p>tenha danificado permanentemente sua audição, sua surdez também será adquirida. Vale</p><p>ressaltar que nem sempre uma característica hereditária é congênita. Pessoas com coréia de</p><p>Huntington possuem o gene para essa doença; entretanto, somente por volta dos quarenta anos</p><p>de idade é que haverá manifestação da sintomatologia da doença, que é neurodegenerativa</p><p>progressiva.</p><p>Nem todo caráter genético é hereditário, apesar de o inverso ser verdadeiro, isto é, todo o</p><p>caráter hereditário, além de familial, é genético. Realmente, a síndrome de Klinefelter ou a</p><p>síndrome de Turner, por exemplo, são caracteres genéticos, pois são consequência de alterações</p><p>cromossômicas e, portanto, do material genético. No entanto, não são transmissíveis</p><p>hereditariamente, pois as pessoas que manifestam essas síndromes são estéreis. Outro caso</p><p>interessante é o câncer resultado de mutações somáticas, ou seja, as mutações somáticas nos</p><p>genes não são transmitidas aos descendentes, diferentemente das mutações genéticas</p><p>hereditárias que ocorrem em células germinativas.</p><p>CRUZAMENTO – TESTE: TESTE NA DETERMINAÇÃO DE GENÓTIPOS DUVIDOSOS</p><p>Esse tipo de cruzamento é denominado cruzamento-teste ou test-cross, pois serve para</p><p>descobrir de um indivíduo portador de um caráter dominante qualquer é homozigoto ou</p><p>heterozigoto. Para isso, basta cruzá-lo com um indivíduo recessivo para a mesma característica.</p><p>Se obtivermos apenas um tipo de descendente, ele é homozigoto;</p><p>Se obtivermos dois tipos de descendentes, ele é heterozigoto.</p><p>Quando o cruzamento for feito entre indivíduos de uma mesma família, teremos o que</p><p>chamamos de retrocruzamento ou back-cross.</p><p>III – EXTENSÕES DA HERANÇA MONOGÊNICA (1ª LEI DE MENDEL)</p><p>É importante lembrar que na primeira lei de Mendel clássica, cada caráter seria determinado</p><p>por um par de fatores (dois alelos de um gene) e que o heterozigoto apresentava o mesmo</p><p>fenótipo do homozigoto dominante, pois mesmo o heterozigoto produzindo menos</p><p>proteína/enzima que o homozigoto dominante seria suficiente para a igualdade do fenótipo. Daí</p><p>o cruzamento mono-híbrido (entre heterozigotos para um gene) produzir as seguintes proporções:</p><p>• proporção genotípica : 1 homozigoto dominante: 2 heterozigoto: 1 homozigoto</p><p>recessivo</p><p>• proporção fenotípica clássica : 3 dominante: 1 recessivo.</p><p>A partir de agora vamos estudar as variações ou extensões dessa idéia.</p><p>1. AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA OU DOMINÂNCIA INCOMPLETA/ PARCIAL OU HERANÇA</p><p>INTERMEDIÁRIA OU SEMIDOMINÂNCIA:</p><p>É quando o fenótipo do heterozigoto é</p><p>intermediário ao dos dois homozigotos. Um exemplo</p><p>clássico acontece com a cor das flores em boca-de-</p><p>leão, que pode ser branca, ou vermelha, quando são</p><p>homozigotas para alelos diferentes, mas, sendo</p><p>heterozigota, a flor será rosa. Os heterozigotos</p><p>em F1 têm uma cor intermediária nas flores e o</p><p>cruzamento entre si produziu uma F2 com proporção</p><p>fenotípica 1:2:1, igual a</p><p>da vida.</p><p>Aos 10 bilhões de anos (há aproximadamente 3,7 bilhões de anos atrás) surgiram as</p><p>primeiras formas de vida na Terra. Se toda essa história ocorresse em um dia de 24 horas, a</p><p>nossa espécie só teria surgido nos últimos 4 segundos.</p><p>A missão da astronomia é de nos dizer onde estamos, de onde viemos e para onde vamos.</p><p>E, pelo visto, essa missão parece não ter fim.</p><p>Fontes:</p><p>Revista Estudos Avançados, volume 20, número 58 (2006). Disponível em: .</p><p>Acesso em 25/03/2012.</p><p>Revista Scientific American, edição especial: a descoberta das origens, número 89 (outubro 2009).</p><p>HIPÓTESES SOBRE A ORIGEM DOS SERES VIVOS</p><p>I – ABIOGÊNOSE (GERAÇÃO ESPONTÂNEA) × BIOGÊNESE</p><p>Durante a Renascença, a maioria das pessoas pensava que ao menos algumas formas de</p><p>vida surgiram repetidamente e diretamente de matéria inanimada, ou em decomposição, por</p><p>geração espontânea. Uma das explicações aceita durante muito tempo foi feita por Aristóteles,</p><p>ao afirmar que a origem dos seres resultava da ação do calor como o agente necessário para a</p><p>geração espontânea.</p><p>Por exemplo, sugeriu-se que os camundongos surgiam de roupas suadas colocadas</p><p>em luz difusa; sapos vinham de solo úmido e moscas eram produzidas a partir da carne. Alguns</p><p>cientistas, como o italiano Francesco Redi, entretanto, duvidaram dessas propostas. Redi</p><p>afirmou que as moscas surgiam não por uma misteriosa transformação de carne em</p><p>decomposição, mas de outras moscas e de ovos postos sobre a carne. Em 1668, Redi (antes</p><p>mesmo da descoberta da vida microscópica por van Leeuwenhoek em 1673) realizou um</p><p>experimento científico, conceito relativamente novo naquele tempo, para testar sua hipótese.</p><p>Ele dispôs diversos frascos contendo pedaços de carne.</p><p>• Um frasco continha carne exposta ao ar e às moscas.</p><p>• Um segundo frasco continha carne em um recipiente coberto com um fino tecido de</p><p>forma que a carne era exposta ao ar, mas não às moscas. Os opositores de Redi</p><p>argumentavam que o ar fresco era necessário para ocorrer a geração espontânea.</p><p>• A carne no terceiro frasco estava em um recipiente vedado e, dessa forma, não estava</p><p>exposta ao ar ou às moscas.</p><p>Como já hipotetizamos, Redi encontrou larvas, que então se transformaram em moscas,</p><p>somente no primeiro frasco. O achado demonstrou que as larvas poderiam ocorrer apenas onde</p><p>as moscas estavam presentes. A ideia de que um organismo complexo como uma mosca poderia</p><p>aparecer de novo, a partir de uma substância não-viva na carne ou a partir de "alguma coisa" no</p><p>ar foi deixada de lado. A experiência de Redi favoreceu a biogênese, teoria segundo a qual a</p><p>vida se origina somente de outra vida preexistente.</p><p>BIO – HSTÓRIA: A BIOLOGIA COMO CIÊNCIA E O MÉTODO CIENTÍFICO</p><p>A ciência é um caminho para o conhecimento sobre o universo natural, dependendo da</p><p>observação e experimentação.</p><p>O conjunto de procedimentos por meio do qual o cientista aprende sobre o mundo é</p><p>conhecido como o método científico ou método hipotético-dedutivo. Muitas das hipóteses</p><p>sobre a origem da vida foram elaboradas e testadas usando esse método da ciência.</p><p>A forma clássica do método científico moderno formula questões, gera hipóteses</p><p>explanatórias e testa as hipóteses com experimentos. As hipóteses são aceitas, rejeitadas ou</p><p>modificadas, dependendo dos resultados dos experimentos.</p><p>A observação é crucial para todas as fases do método científico. Para começar, ela nos</p><p>permite descrever o mundo natural. Ao observar mais e mais sobre o mundo, cientistas</p><p>inevitavelmente procuram explicar suas observações e fazer previsões. O desejo de explicar e</p><p>prever, por sua vez, leva a mais observações.</p><p>Para descrever, explicar e fazer previsões sobre o mundo natural, os cientistas utilizam duas</p><p>maneiras básicas de pensamento: a indução e a dedução. No processo de indução, conclusões</p><p>gerais são feitas a partir de observações específicas. No processo da dedução, previsões</p><p>específicas são feitas por meio da aplicação de princípios gerais. A dedução é uma predição</p><p>sobre quais resultados deveríamos esperar se uma hipótese for correta.</p><p>Na ciência moderna, uma ideia inicial é denominada hipótese – uma proposta que fornece</p><p>uma explicação razoável a uma ou mais observações , mas que ainda não e substanciada por</p><p>testes experimentais suficientes para enfrentar o exame critico rigoroso. Uma característica</p><p>crucial do método científico é que todas as hipóteses são testadas, em geral, de novo e de novo.</p><p>Esta insistência em continuar testando é uma das grandes forças do método científico. Hipóteses</p><p>incorretas são rapidamente eliminadas e descartadas.</p><p>Como se pode comprovar que uma hipótese é verdadeira? Nenhuma hipótese pode ser</p><p>cientificamente provada como verdadeira. Ao contrário, hipóteses são aceitas pelo tempo em que</p><p>são apoiadas pelas evidências disponíveis. O teste da hipótese pode ser feito de diferentes</p><p>maneiras, com experimentos, com a observação da natureza e a interpretação do que foi</p><p>observado.</p><p>Nos experimentos, os cientistas criam situações artificiais para testar hipóteses, pois não</p><p>podem fazer as observações necessárias sob condições naturais.</p><p>Quando o teste é feito por meio de experimentos, deve-se trabalhar com dois grupos:</p><p>• experimental: aquele em que se promove alteração em um fator a ser testado,</p><p>deixando todos os demais fatores sem alteração; e um</p><p>• controle: que é submetido aos fatores sem nenhuma alteração. Assim, pode-sê testar</p><p>um fator por vez comparando os resultados obtidos no grupo experimental com o que foi obtido</p><p>no grupo controle.</p><p>Ocorrendo diferenças entre os resultados do grupo experimental e do controle, elas são</p><p>atribuídas ao fator que está sendo testado. Não ocorrendo diferenças, pode-se dizer que o fator</p><p>analisado não interfere no processo em estudo.</p><p>As conclusões que forem tiradas podem ser o ponto de partida para novas hipóteses e assim</p><p>por diante.</p><p>Uma teoria científica é muito mais do que uma hipótese; ela fornece uma explicação a um</p><p>corpo de observações experimentais e é, assim, uma base firme para mais investigações.</p><p>Quando uma teoria científica foi repetidamente testada e validada por muitos tipos de</p><p>experimentos, ela pode ser considerada um fato. Uma teoria científica é a hipótese que foi tão</p><p>extensivamente testada que é em geral considerada verdadeira. Como qualquer hipótese,</p><p>entretanto, é sujeita a uma rejeição se evidências suficientes contra ela forem acumuladas. Bons</p><p>cientistas aceitam teorias temporariamente porque a melhor evidência disponível as suporta. Eles</p><p>também reconhecem que qualquer teoria pode ser anulada por novas evidências.</p><p>A lei em ciência é a descrição da regularidade com que um fenômeno natural se manifesta</p><p>sob certas circunstâncias, ou seja, elas são formuladas quando se verifica que há uma relação</p><p>constante entre fenômenos.</p><p>O esquema abaixo representa, usando o método científico, como Redi testou sua hipótese:</p><p>Os resultados de Redi foram um forte golpe no antigo conceito de que as formas grandes de</p><p>vida poderiam surgir de formas não vivas. Contudo, muitos cientistas ainda acreditavam que</p><p>organismos pequenos, como os microrganismos, eram simples o bastante para serem gerados a</p><p>partir de materiais não vivos.</p><p>BIO – HISTÓRIA: O DEBATE CONTINUA: NEEDHAM X SPALLANZANI</p><p>Tentando descobrir a formação dos microorganismos, em 1711, o francês Louis Joblot</p><p>(1645-1723) conseguiu mostrar que nesses organismos também não havia geração espontânea.</p><p>Após ferver um caldo de carne com nutrientes, ele o dividiu em duas vasilhas, deixando uma</p><p>aberta e a outra vedada. Algum tempo depois, ele observou amostras de cada vasilha no</p><p>microscópio, encontrando microrganismos apenas no caldo da vasilha que ficou aberta. Para</p><p>comprovar o achado, deixou aberta a vasilha que estava selada e depois conseguiu encontrar os</p><p>micróbios, mostrando que era o ar que trazia esses organismos.</p><p>A hipótese da geração espontânea,</p><p>ganhou novo impulso com a publicação do livro de</p><p>Needhan. Este cientista mostrou, através de vários experimentos realizados em 1745, que em</p><p>recipientes contendo vários tipos de infusões (soluções nutritivas para micro-organismos) e</p><p>submetidos a fervura, mantidos fechados ou não, apareciam micro-organismos. Needhan afirmou</p><p>que esse fenômeno ocorria devido à presença, nas partículas orgânicas da infusão, de uma força</p><p>vital, responsável pelo aparecimento das formas vivas microscópicas. Assim, com esses</p><p>experimentos, Needhan contribuía para a teoria da geração espontânea.</p><p>Alguns anos mais tardes, o pesquisador italiano Spallanzani realizou experimento</p><p>semelhantes ao de Needham, mas obteve resultados totalmente diferentes. As infusões</p><p>preparadas por Spallanzani, muito bem fervidas e cuidadosamente fechadas, continuavam livres</p><p>de micróbios. Spallanzani, concluiu que o tempo de aquecimento utilizado por Needhan não tinha</p><p>sido suficiente para esterilizar o caldo ou que a vedação utilizada por ele não tinha sido capaz de</p><p>impedir a contaminação do caldo por micróbios do ar. Uma consequência curiosa desse achado</p><p>foi a técnica de conservação de alimento desenvolvida pelo chef francês Nicolas Appert (1750-</p><p>1841), que abriu caminho para o surgimento da indústria de alimentos enlatados. Ele colocava o</p><p>alimento e o cozinhava dentro de um frasco bem limpo, que depois ele vedava com uma tampa</p><p>de cortiça para mergulhar em água fervente.</p><p>Os argumentos de Spallanzani não convenceram Needhan. Este respondeu que a fervura</p><p>por tempo muito prolongado destruía a força vital, um misterioso princípio inerente à vida que</p><p>devia existir no caldo. Essa “força vital” imaginária recebeu ainda mais crédito pouco tempo após</p><p>o experimento de Spallanzani, quando Anton Laurent Lavoisier mostrou a importância do oxigênio</p><p>para a vida.</p><p>Pasteur rejeita a geração espontânea</p><p>Os argumentos sobre a geração espontânea de microrganismos</p><p>continuaram até 1861, quando a questão foi resolvida pelo cientista francês</p><p>Louis Pasteur.</p><p>Experimentos do grande cientista francês Louis Pasteur invalidaram</p><p>essa ideia (geração espontânea), demonstrando que os microrganismos</p><p>surgiam somente de outros microrganismos, e que um ambiente sem vida</p><p>permanecia assim, a não ser que fosse contaminado com criaturas vivas</p><p>(ver experimento abaixo); é a biogênese que volta a ser discutida.</p><p>Considerando que era o ar que carregava os organismos surgidos nos substratos com</p><p>capacidade nutritiva, Pasteur utilizou frascos com um gargalo comprido de formato curvo</p><p>(“pescoço de cisne”) nos quais colocou o caldo nutritivo, submetendo depois à fervura para</p><p>destruir os microrganismos ali presentes. Tais frascos foram então incubados e observados</p><p>durante meses. Pasteur defendia que os micróbios do ar que poderiam contaminar o caldo estéril</p><p>ficariam presos nos lados do pescoço de vidro antes de atingirem o caldo estéril. Segundo ele, se</p><p>a geração espontânea não fosse possível, nenhum crescimento deveria ocorrer no caldo. E</p><p>aconteceu exatamente isso: os frascos permaneceram estéreis indefinidamente, até que Pasteur</p><p>fez com que o caldo estéril entrasse em contato com a parte curva do frasco, onde previa que os</p><p>microrganismos ficariam presos.</p><p>Mesmo com o frasco sendo mantido aberto, o formato curvo impedia que o caldo</p><p>desenvolvesse os organismos, ainda que no meio do gargalo fossem encontrados alguns fungos</p><p>e poeira. O surgimento dos organismos no interior do frasco era possível quando este era</p><p>movimentado para que o caldo entrasse em contato com a poeira ou quando o gargalo era</p><p>quebrado. Com essa técnica, Pasteur provou que mesmo líquidos de fácil decomposição, como</p><p>sangue, urina ou leite, podiam permanecer estéreis, se fosse usada essa técnica. Ele também</p><p>conseguiu provar que uma espécie de micróbio não produzia outra espécie, que algumas</p><p>espécies podiam viver em um meio de composição simples e que algumas outras só conseguiam</p><p>viver em ambiente sem oxigênio. Mesmo diante das provas dadas por Pasteur, alguns cientistas</p><p>ainda insistiram na existência da geração espontânea, principalmente depois que foram</p><p>descobertos os vírus.</p><p>As diversas formas de vida na Terra são compostas de blocos construtores químicos,</p><p>incluindo átomos, pequenas moléculas e moléculas biológicas grandes. Mas, a partir dessa base</p><p>molecular, emerge a célula: a estrutura que fundamenta a vida como a conhecemos hoje. É a</p><p>célula que perpetua a vida. A célula é a base para a crença de Pasteur de que “toda a vida se</p><p>origina da vida”.</p><p>Pasteur mostrou que os micro-organismos podem estar presentes na matéria não viva –</p><p>sobre sólidos, em líquidos e no ar. Além disso, ele demonstrou conclusivamente que a vida</p><p>microbiana pode ser destruída pelo calor e que podem ser elaborados métodos para bloquear o</p><p>acesso de micro-organismos do ar aos ambientes nutritivos. Essas descobertas formam a base</p><p>das técnicas de assepsia, que previnem a contaminação por micro-organismos indesejáveis e</p><p>que agora são práticas rotineiras para muitos procedimentos médicos e em laboratórios.</p><p>O trabalho de Pasteur forneceu evidências de que os micro-organismos não podem se</p><p>originar das forças místicas presentes em materiais não vivos. Ao contrário, surgimento de vida</p><p>“espontânea” em soluções não vivas pode ser atribuído aos micro-organismos que já estavam</p><p>presentes no ar e nos próprios fluidos. Os cientistas agora acreditam que provavelmente uma</p><p>forma de geração espontânea ocorreu na Terra primitiva, quando a primeira vida surgiu, mas eles</p><p>concordam que isso não acontece sob as condições ambientais atuais.</p><p>BIO – TECNOLOGIA: OUTRAS CONTRIBUIÇÕES DE PASTEUR</p><p>Uma das etapas fundamentais, que estabeleceu a relação entre micro-organismos e</p><p>doenças, ocorreu quando um grupo de mercadores franceses pediu a Pasteur que descobrisse</p><p>porque o vinho e a cerveja azedavam. Eles esperavam desenvolver um método que impedisse a</p><p>deterioração dessas bebidas quando enviadas a longas distâncias. Naquele tempo, muitos</p><p>cientistas acreditavam que o ar convertia os açúcares desses fluidos em álcool. Pasteur</p><p>descobriu, ao contrário, que micro-organismos chamados de leveduras convertiam os açúcares</p><p>em álcool na ausência de ar. Esse processo, chamado de fermentação,é usado para fazer vinho</p><p>e cerveja. O azedamento e a deterioração são causados por organismos diferentes, chamados</p><p>de bactérias. Na presença de ar, as bactérias transformam o álcool da bebida em vinagre (ácido</p><p>acético).</p><p>A solução de Pasteur para o problema da deterioração foi o aquecimento da cerveja e do</p><p>vinho o suficiente para matar a maioria das bactérias que causavam o estrago. O processo,</p><p>chamado de pasteurização, é agora comumente usado para reduzir a deterioração e matar</p><p>bactérias potencialmente nocivas no leite, bem como em algumas bebidas alcoólicas. A</p><p>demonstração da relação entre a deterioração de alimentos e os micro-organismos foi a etapa</p><p>mais importante para o estabelecimento da relação entre doenças e micróbios.</p><p>II – HIPÓTESES SOBRE A ORIGEM DA VIDA</p><p>1. Origem por criação divina (criacionismo)</p><p>Uma das mais antigas idéias é encontrada no Livro do</p><p>Gênesis. De acordo com ela, todos os organismos</p><p>foram criados individualmente no Éden por uma</p><p>divindade e a partir daí se dispersaram para as outras</p><p>regiões do globo. Segundo essa idéia a terra e a vida</p><p>seria jovens e as espécies não mudam (fixismo ou</p><p>imutabilidade).</p><p>2 – Origem extraterrestre (panspermia)</p><p>Segundo a panspermia, a vida na terra</p><p>teve origem a partir de seres vivos ou de</p><p>substâncias precursoras da vida</p><p>provenientes de outros locais do cosmo.</p><p>Tem -se pensado que os cometas e</p><p>meteoritos trouxeram para a Terra a</p><p>maioria da água geradora de vida e</p><p>formas de resistência como esporos.</p><p>Recentemente, tem-se tomado aparente</p><p>que diversos meteoritos chegaram na</p><p>Terra e que alguns desses meteoritos</p><p>apresentam algumas moléculas</p><p>possivelmente características da vida.</p><p>3 - Origem por evolução</p><p>química: a</p><p>hipótese de Oparin e Haldane</p><p>Existe evidência científica de que a Terra e outros planetas do sistema solar se formaram há</p><p>mais ou menos 4,6 bilhões de anos; devido à condensação de uma grande nuvem de poeira e</p><p>rochas que circundavam o jovem Sol. Durante as primeiras centenas de milhões de anos, a vida</p><p>provavelmente não poderia ter se originado ou sobrevivido na Terra, porque o planeta ainda</p><p>estava sendo bombardeado por enormes pedaços de rochas e gelo que sobraram da formação</p><p>do sistema solar. As colisões geravam calor suficiente para transformar a água disponível em</p><p>vapor, evitando a formação dos mares. Essa fase provavelmente terminou há cerca de 3,9 bilhões</p><p>de anos.</p><p>Quando o bombardeio da Terra primitiva diminuiu, as condições do planeta eram</p><p>extremamente diferentes daquelas encontradas hoje. A primeira atmosfera provavelmente</p><p>possuía uma espessa camada de vapor de água e também vários compostos liberados de</p><p>erupções vulcânicas, incluindo nitrogênio e seus óxidos, dióxido de carbono, metano, amônia,</p><p>hidrogênio e ácido sulfídrico. A medida que a Terra esfriou, o vapor de água se condensou em</p><p>oceanos e a maioria do hidrogênio escapou rapidamente para o espaço.</p><p>Na década de 1920, o químico russo Oparin e o cientista britânico Haldane levantaram a</p><p>hipótese, independentemente, de que a atmosfera primitiva da Terra era um ambiente redutor</p><p>(doador de elétrons), em que os compostos orgânicos poderiam ter se formado a partir de</p><p>moléculas simples. A energia para essa síntese orgânica poderia ter vindo de raios e da intensa</p><p>radiação ultravioleta (UV). Haldane sugeriu que os oceanos primitivos eram uma solução de</p><p>moléculas orgânicas, uma "sopa primitiva" da qual a vida surgiu.</p><p>Em 1953, Stanley Miller, da Universidade de Chicago, testaram</p><p>a hipótese de Oparin-Haldane ao criar em laboratório condições</p><p>comparáveis àquelas que cientistas da época pensaram existir na Terra</p><p>primitiva (ver figura abaixo). Através dos gases, eles passaram uma</p><p>faísca para simular o relâmpago, então resfriaram o sistema de forma</p><p>que os gases condensassem e coletassem uma solução aquosa, ou</p><p>“oceano”. Em poucos dias, o aparato construído por eles apresentou</p><p>como resultado uma variedade de aminoácidos encontrados em</p><p>organismos atuais, juntamente com compostos orgânicos.</p><p>O tipo de experimento proposto por Miller-Urey demonstrou que a</p><p>síntese abiótica de moléculas orgânicas é possível.</p><p>Teria as condições da terra primitiva tornado possível a origem da</p><p>vida? Os fósseis mais antigos são de microrganismos e datam de 3,5</p><p>bilhões de anos. Quando e como essas primeiras células apareceram?</p><p>Com os resultados encontrados no experimento de Miller, podemos</p><p>propor uma sequência de quatro estágios para produzir células a partir</p><p>das condições químicas, físicas e geológicas da terra primitiva:</p><p>1) A síntese abiótica (não-viva) de pequenas moléculas orgânicas,</p><p>como nucleotídeos e aminoácidos.</p><p>2) A união dessas pequenas moléculas em macromoléculas,</p><p>incluindo proteínas e ácidos nucleicos.</p><p>3) A organização dessas moléculas em "protobiontes" ou coacervados, pequenas gotas com</p><p>membranas que mantinham a química interna diferente daquela do meio externo circundante.</p><p>Duas propriedades essenciais da vida são a replicação exata e o metabolismo. Uma</p><p>propriedade não pode existir sem a outra. Enquanto os experimentos do tipo Miller-Urey têm</p><p>produzido algumas das bases nitrogenadas de DNA e RNA, eles não produziram nada parecido</p><p>com nucleotídeos. Se as unidades formadoras de ácidos nucleicos não faziam parte da sopa</p><p>orgânica primitiva, moléculas autorreplicadoras e uma fonte de modelos semelhante ao</p><p>metabolismo dessas unidades devem ter aparecido na mesma época. Como isso aconteceu?</p><p>As condições necessárias talvez tenham sido alcançadas por protobiontes, grupos de</p><p>moléculas produzidas abioticamente e rodeadas por uma estrutura semelhante a uma membrana.</p><p>Protobiontes podem exibir algumas propriedades da vida, incluindo reprodução simples e</p><p>metabolismo, bem como a manutenção de um ambiente químico interno diferente daquele do</p><p>meio externo.</p><p>4) A origem de moléculas que se autorreplicam, o que veio a tornar a herdabilidade possível. O</p><p>primeiro material genético era mais provavelmente RNA e não DNA. Cientistas americanos</p><p>descobriram que o RNA, o qual desempenha um papel central na síntese de proteínas,</p><p>também pode desempenhar numerosas funções catalíticas similares a enzimas. Chamaram</p><p>esse RNA catalítico de ribozima. Algumas ribozimas podem fazer cópias complementares de</p><p>pequenas partes do RNA, desde que lhes seja fornecida a matéria-prima para a formação de</p><p>nucleotídeos. Dado que o RNA pode ser informacional e catalítico, tem sido hipotetizado que</p><p>a vida primitiva existiu em um "mundo de RNA"- um mundo antes do DNA. Pensa-se que</p><p>quando o RNA foi primeiramente feito, poderia ter agido como catalisador para sua própria</p><p>replicação e o RNA para a síntese de proteínas. O DNA poderia eventualmente ter evoluído</p><p>a partir do RNA.</p><p>III – A EVOLUÇÃO DO METABOLISMO</p><p>Uma grande dúvida que perseguiu alguns cientistas durante certo tempo foi quanto à</p><p>natureza autótrofa ou heterótrofa dos primeiros organismos unicelulares que habitaram os mares</p><p>primitivos da Terra. Os autótrofos produzem matéria orgânica e têm vida independente. Os</p><p>heterótrofos dependem de outros seres dos quais se alimentam.</p><p>1 – hipótese heterotrófica</p><p>Na Terra primitiva não havia oxigênio livre. Assim, de acordo com a hipótese heterotrófica</p><p>os primeiros organismos não deviam realizar respiração aeróbia, processo que depende do</p><p>oxigênio livre, e deviam oxidar o alimento pelo processo anaeróbico da fermentação. A matéria</p><p>orgânica oxidada era sintetizada abioticamente e disponível no meio. Assim os primeiros seres</p><p>seriam procariontes anaeróbicos fermentadores.</p><p>Em determinado momento, algumas células adquiriram a capacidade de sintetizar a clorofila</p><p>ou pigmento semelhante, com aptidão para reter e utilizar a energia da luz solar, é que se tornou</p><p>possível a realização da fotossíntese. Usando essa energia, esses seres teriam conseguido</p><p>aproveitar a água e o CO2 do meio para a síntese de seu próprio alimento. Entravam no palco da</p><p>Natureza os seres autótrofos fotossintetizantes. Em determinado momento procariontes</p><p>(provavelmente cianobactérias) realizaram a fotólise da água e o oxigênio passou a ser produzido.</p><p>A presença do oxigênio foi uma pressão seletiva. O acúmulo desse gás favoreceu a realização</p><p>da respiração aeróbica nos organismos aeróbicos em relação ao metabolismo anaeróbico, o</p><p>que favoreceu maior desenvolvimento e irradiação dos seres aeróbicos.</p><p>A presença do oxigênio e o maior rendimento energético dos processos aeróbicos do</p><p>metabolismo possibilitaram a formação de organismos mais complexos estruturalmente e</p><p>funcionalmente, como os eucariontes e os seres multicelulares.</p><p>A sequência em que provavelmente surgiram os processos de obtenção de energia nos</p><p>seres vivos, de acordo com a hipótese heterotrófica, é:</p><p>Fermentação → Fotossíntese → Respiração aeróbica</p><p>2 – hipótese autotrófica</p><p>Uma outra hipótese conhecida como autotrófica, sugere que os primeiros seres procariontes</p><p>obtinham energia para o metabolismo através do processo da quimiossíntese. Esses seres</p><p>pioneiros autotróficos obteriam energia da oxidação de compostos inorgânicos como fazem hoje</p><p>bactérias encontradas em fontes hidrotermais, ambientes ricos em enxofre, sem a participação</p><p>da luz solar no processo. Os defensores dessa hipótese defendem ser a terra primitiva rica em</p><p>sulfeto de hidrogênio e compostos de ferro, materiais oxidáveis para fornecer energia para os</p><p>quimiolitotróficos. Essa hipótese que vem ganhando cada vez mais aceitação pela comunidade</p><p>científica. Essa hipótese admite a possibilidade de seres quimiossintetizantes terem surgido antes</p><p>dos fermentadores. Então, de acordo com essa hipótese, a sequência de aparecimento de</p><p>processos</p><p>metabólicos entre os primeiros seres vivos seria:</p><p>Quimiossíntese → Fermentação → Fotossíntese → Respiração aeróbica</p><p>Ainda segundo os defensores da hipótese autotrófica, os primeiros seres vivos não teriam</p><p>condições de resistir aos constantes impactos de meteoritos e às descargas elétricas que</p><p>caracterizavam a Terra primitiva, sendo as fontes submarinas ambientes mais protegidos.</p><p>IV – A ORIGEM DAS CÉLULAS</p><p>Independente da hipótese sobre a evolução do metabolismo parece haver um importante</p><p>consenso: as primeiras células eram procariontes e a partir dessa organização teriam surgido e</p><p>evoluído as primeiras células eucariontes, há aproximadamente 2,5 bilhões de anos atrás. A</p><p>princípio, essas células tinham a estrutura de uma célula procarionte anaeróbia, provavelmente</p><p>arqueas. Sua membrana começou a formar evaginações e invaginações de tal forma que sua</p><p>superfície tornou-se bastante ampliada.</p><p>A interiorização da membrana foi fundamental para a evolução das células eucariontes, pois</p><p>formou diversos compartimentos intracelulares, como o retículo endoplasmático, lisossomos e</p><p>aparelho de Golgi e a própria carioteca, que são microrregiões, cada uma com sua composição</p><p>enzimática típica e atividades funcionais específicas. Esta separação molecular e funcional</p><p>aumenta muito a eficiência dos processos celulares.</p><p>A hipótese endossimbiótica ou simbiogênese</p><p>Acredita-se que os cloroplastos e as mitocôndrias são as organelas que tiveram essa origem.</p><p>Há evidências sugestivas de que essas organelas se originaram de bactérias que foram</p><p>fagocitadas, escaparam dos mecanismos de digestão intracelular e se estabeleceram como</p><p>simbiontes (endossimbiontes) nas células eucariontes hospedeiras, criando um relacionamento</p><p>mutuamente benéfico e que se tornou irreversível com o passar dos anos.</p><p>As mitocôndrias teriam se formado a partir de bactérias aeróbias que foram englobadas por</p><p>seres eucariontes anaeróbios. A partir daí, passaram a viver numa relação mutualística: o</p><p>eucarionte dava proteção à bactéria aeróbia (agora mitocôndria) e desta aproveitava a</p><p>capacidade respiratória que lhe fornecia a energia necessária à sua sobrevivência. Da mesma</p><p>forma, alguns procariontes fotossintetizadores (provavelmente cianobactérias) associaram-se</p><p>com certos eucariontes passando a viver mutualisticamente. No curso da evolução esses</p><p>procariontes tornaram-se cloroplastos vivendo em organismos eucariontes, agora</p><p>fotossintetizadores. É possível que a endossimbiose das mitocôndrias tenha ocorrido antes da</p><p>endossimbiose que originou os cloroplastos.</p><p>As principais evidências a favor dessa hipótese são:</p><p>• Mitocôndrias e cloroplastos possuem um genoma de DNA circular, como o das bactérias;</p><p>• Essas organelas têm duas membranas, sendo a membrana interna semelhante, em sua</p><p>composição, às membranas bacterianas, enquanto a membrana externa, que seria a</p><p>parede do vacúolo fagocitário, assemelha-se à membrana das células eucariontes</p><p>hospedeiras.</p><p>• Essas organelas replicam-se por um processo semelhante à fissão binária.</p><p>• Os ribossomos dessas apresentam mais semelhanças com os ribossomos dos</p><p>procariontes.</p><p>• São organelas membranosas isoladas do tráfego vesicular, ao contrário do sistema de</p><p>endomembranas.</p><p>Ao longo da evolução, tanto as mitocôndrias como os cloroplastos foram perdendo seu</p><p>genoma para o núcleo da célula hospedeira, tornando-se dependentes do DNA dos cromossomos</p><p>das células hospedeiras. A maior parte das proteínas das mitocôndrias e dos cloroplastos é</p><p>codificada por RNA mensageiro proveniente do núcleo celular, sintetizadas nos polirribossomos</p><p>da matriz citoplasmática e, depois, transferidas para dentro das mitocôndrias e cloroplastos.</p><p>O esquema abaixo mostra como eventos de endossimbiose foram importantes para a origem</p><p>e evolução dos diversos grupos de eucariontes:</p><p>V – A VIDA AO LONGO DO TEMPO: AS ERAS DA TERRA</p><p>Estranhas formações rochosas encontradas na região de Pilbara, no Oeste da Austrália,</p><p>podem ser uma evidência indireta de que a vida surgiu na Terra há 3,4 bilhões de anos.</p><p>Denominadas estromatólitos, essas figuras, que lembram cones de sorvete ou embalagens de</p><p>ovos, foram “esculpidas” na rocha pela atividade de organismos vivos, provavelmente bactérias</p><p>ou algas (cianobactérias), acreditam os cientistas australianos e norte-americanos que realizaram</p><p>o estudo. Os pesquisadores analisaram um estromatólito de 10 quilômetros de comprimento,</p><p>onde identificaram sete tipos distintos de formações, todas muito complexas para terem se</p><p>originado de forma natural (sem a presença de organismos vivos).</p><p>O esquema abaixo apresenta eventos importantes da origem e evolução da vida na Terra:</p><p>Se a história da Terra fosse comprimida em uma escala de 24 horas, seria sintetizada no</p><p>diagrama abaixo:</p><p>BIO – APROFUNDAMENTO: AS ERAS GEOLÓGICAS</p><p>Abaixo tem um quadro resumo sobre os principais acontecimentos na história do surgimento</p><p>dos grandes grupos de seres vivos:</p><p>A VIDA ATRAVÉS DO TEMPO: UM PANORAMA MAIS DETALAHADO DA ORIGEM</p><p>DOS SERES VIVOS A PARTIR DA EXPLOSÃO DO CAMBRIANO</p><p>1. (SANTA CASA-SP/2024) A figura mostra uma hipótese</p><p>sobre o surgimento de uma das organelas presentes em</p><p>células eucarióticas.</p><p>(www.visionlearning.com. Adaptado.)</p><p>A organela presente na figura surgiu por</p><p>(A) invaginações do envoltório celular e contribuiu para o</p><p>surgimento da organela que tem DNA próprio.</p><p>(B) evaginações do envoltório nuclear e</p><p>compartimentalizou o material genético no núcleo.</p><p>(C) dobramentos da membrana plasmática e ampliou a</p><p>síntese de certas substâncias no citoplasma.</p><p>(D) endocitose de células procariontes e ampliou um</p><p>sistema de transporte interno de substâncias.</p><p>(E) fagocitose de bactérias e aumentou a incorporação</p><p>de membranas que originaram organelas</p><p>citoplasmáticas.</p><p>2. (FAMERP-SP/2023) Existem duas principais hipóteses</p><p>que tentam explicar qual metabolismo energético surgiu</p><p>primeiro nos seres vivos formados na Terra. Os estudos</p><p>não são conclusivos, mas revelam elementos para o</p><p>entendimento sobre como surgiram as reações</p><p>metabólicas nos primeiros seres vivos que ocuparam o</p><p>planeta. Um exemplo desses estudos foram as</p><p>descobertas acerca das fontes termais submarinas, que</p><p>permitiram a alguns cientistas defender a hipótese</p><p>(A) heterotrófica, pois acreditam que os primeiros seres</p><p>vivos realizavam a respiração celular.</p><p>(B) autotrófica, pois acreditam que os primeiros seres</p><p>vivos realizavam a respiração celular.</p><p>(C) autotrófica, pois acreditam que os primeiros seres</p><p>vivos realizavam a quimiossíntese.</p><p>(D) heterotrófica, pois acreditam que os primeiros seres</p><p>vivos realizavam a fotossíntese.</p><p>(E) heterotrófica, pois acreditam que os primeiros seres</p><p>vivos realizavam a quimiossíntese.</p><p>3. (ENEM 2020) Na tentativa de explicar o processo</p><p>evolutivo dos seres humanos, em 1981, Lynn Margulis</p><p>propôs a teoria endossimbiótica, após ter observado que</p><p>duas organelas celulares se assemelhavam a bactérias</p><p>em tamanho, forma, genética e bioquímica. Acredita-se</p><p>que tais organelas são descendentes de organismos</p><p>procariontes que foram capturados por alguma célula,</p><p>vivendo emsimbiose. Tais organelas são as mitocôndrias</p><p>e os cloroplastos, que podem se multiplicar dentro da</p><p>célula.</p><p>A multiplicação dessas organelas deve-se ao fato de</p><p>apresentarem</p><p>(A) DNA próprio.</p><p>(B) ribossomos próprios.</p><p>(C) membrana duplicada.</p><p>(D) código genético diferenciado.</p><p>(E) maquinaria de reparo do DNA.</p><p>4. (ENEM 2012) Em certos locais, larvas de moscas, criadas</p><p>em arroz cozido, são utilizadas como iscas para pesca.</p><p>Alguns criadores, no entanto, acreditam que essas larvas</p><p>surgem espontaneamente do arroz cozido, tal como</p><p>preconizado pela teoria da geração espontânea. Essa</p><p>teoria começou a ser refutada pelos cientistas ainda no</p><p>século XVII, a partir dos estudos de Redi e Pasteur, que</p><p>mostraram experimentalmente</p><p>que</p><p>(A) seres vivos podem ser criados em laboratório.</p><p>(B) a vida se originou no planeta a partir de</p><p>microrganismos.</p><p>(C) o ser vivo é oriundo da reprodução de outro ser vivo</p><p>pré-existente.</p><p>(D) seres vermiformes e microrganismos são</p><p>evolutivamente aparentados.</p><p>(E) vermes e microrganismos são gerados pela matéria</p><p>existente nos cadáveres e nos caldos nutritivos,</p><p>respectivamente.</p><p>5. (ENEM 2014) Segundo a teoria evolutiva mais aceita</p><p>hoje, as mitocôndrias, organelas celulares responsáveis</p><p>pela produção de ATP em células eucariotas, assim como</p><p>os cloroplastos, teriam sido originados de procariontes</p><p>ancestrais que foram incorporados por células mais</p><p>complexas.</p><p>Uma característica da mitocôndria que sustenta essa teoria é</p><p>a</p><p>(A) a capacidade de produzir moléculas de ATP.</p><p>(B) presença de parede celular semelhante à de</p><p>procariontes.</p><p>(C) presença de membranas envolvendo e separando a</p><p>matriz mitocondrial do citoplasma.</p><p>(D) capacidade de autoduplicação dada por DNA circular</p><p>próprio semelhante ao bacteriano.</p><p>(E) presença de um sistema enzimático eficiente às</p><p>reações químicas do metabolismo aeróbio.</p><p>6. (MACKENZIE 2020) A hipótese heterotrófica sobre o</p><p>início da vida no planeta Terra propõe que</p><p>(A) a vida se diversificou a partir do surgimento dos seres</p><p>heterotróficos que se alimentavam dos pioneiros</p><p>autotróficos, pois permitiu o surgimento de uma</p><p>maior variedade de nichos ecológicos.</p><p>(B) o primeiro ser vivo obtinha energia através de</p><p>processos semelhantes à quimiossíntese realizada</p><p>por bactérias atuais, processo mais simples do que a</p><p>fotossíntese realizada pelos seres clorofilados.</p><p>(C) a produção de alimentos envolve processos</p><p>bioquímicos complexos, o que sugere que o primeiro</p><p>ser vivo fosse heterotrófico, alimentando-se de</p><p>moléculas orgânicas produzidas por processos</p><p>abióticos no oceano primitivo.</p><p>(D) o primeiro ser vivo era heterótrofo, aeróbico e</p><p>procarionte, proposta que se justifica pela provável</p><p>simplicidade da célula primitiva.</p><p>(E) a vida surgiu de reações químicas complexas, as</p><p>quais ocorriam nas condições da Terra primitiva,</p><p>permitindo à célula primitiva a capacidade de</p><p>sintetizar seu alimento a partir das substâncias</p><p>presentes na atmosfera e no oceano.</p><p>7. “Receita para produzir camundongos”: o médico belga J.</p><p>B. Van Helmont afirmava que bastava que se jogasse,</p><p>num canto qualquer, uma camisa suja (o princípio ativo</p><p>estaria no suor da camisa) e sementes de trigo para que</p><p>dali a 21 dias fosse constatada o surgimento espontâneo</p><p>de camundongos. Procedimentos como esse davam</p><p>sustentação à teoria da geração espontânea, teoria essa</p><p>vigente até meados do século XVII, quando a partir dos</p><p>estudos de Redi e Pasteur essa teoria começou a ser</p><p>refutada.</p><p>Eles mostraram experimentalmente que</p><p>(A) em laboratório pode-se criar seres vivos.</p><p>(B) é a partir de microrganismos que a vida se originou</p><p>no planeta.</p><p>(C) o ser vivo só pode ser originado a partir da</p><p>reprodução de outro ser vivo pré-existente.</p><p>(D) os vermes e insetos são evolutivamente</p><p>aparentados, tendo em vista que podem surgir de</p><p>maneira semelhantes.</p><p>(E) os microrganismos podem ser gerados pela matéria</p><p>existente nos cadáveres e nos caldos nutritivos</p><p>devido a uma força vital pré- existente.</p><p>8. (FGV-SP/2016) No século XIX, Louis Pasteur realizou</p><p>experimentos utilizando frascos com e sem pescoços</p><p>alongados (pescoços de cisne), com o objetivo de</p><p>compreender a origem da contaminação por micro-</p><p>organismos em meios de cultura, conforme ilustrado a</p><p>seguir.</p><p>Tais experimentos embasaram Pasteur a comprovar a teoria</p><p>(A) da abiogênese, observando que os micro-</p><p>organismos são gerados constantemente em meios</p><p>nutritivos adequados, desde que em contato direto</p><p>com o ar.</p><p>(B) da geração espontânea, observando que os micro- -</p><p>orga nismos se proliferam em meios nutritivos</p><p>adequados, inde pendentemente do contato direto</p><p>com ar.</p><p>(C) da evolução biológica, observando que o ambiente</p><p>adequado proporciona o surgimento de diversidade</p><p>biológica, desde que em contato direto com o ar.</p><p>(D) celular, observando que todos os organismos são</p><p>formados por algum tipo de organização celular,</p><p>independentemente do contato direto com o ar.</p><p>(E) da biogênese, observando que todo organismo vivo</p><p>provém de outro pré-existente, independentemente</p><p>do contato direto com o ar.</p><p>9. (UEL/2015) De acordo com a hipótese heterotrófica, o</p><p>primeiro ser vivo do planeta Terra obtinha energia para</p><p>seu metabolismo por meio de um processo adequado às</p><p>condições existentes na atmosfera primitiva. Assinale a</p><p>alternativa que apresenta, corretamente, a sequência</p><p>ordenada dos processos energéticos, desde o surgimento</p><p>do primeiro ser vivo do planeta.</p><p>(A) Fotossíntese, respiração aeróbia e fermentação.</p><p>(B) Respiração aeróbia, fermentação e fotossíntese.</p><p>(C) Respiração aeróbia, fotossíntese e fermentação.</p><p>(D) Fermentação, fotossíntese e respiração aeróbia.</p><p>(E) Fernentação, respiração aeróbia e fotossíntese.</p><p>10. (UECE 2018) De acordo com as teorias sobre a origem</p><p>da vida, é correto afirmar que</p><p>(A) a biogênese representa as teorias que consideravam</p><p>possível o surgimento da vida a partir de compostos</p><p>inorgânicos e de outros mecanismos que não sejam</p><p>a reprodução.</p><p>(B) a teoria da geração espontânea ou abiogênese</p><p>considera que os seres vivos surgem somente pela</p><p>reprodução, indiferente das espécies envolvidas</p><p>nesse evento.</p><p>(C) segundo a panspermia, a vida teve origem a partir de</p><p>seres vivos oriundos de outros locais do cosmo: essa</p><p>é a teoria mais aceita até hoje em função das</p><p>comprovadas atividades extraterrestres na Terra.</p><p>(D) para a teoria da evolução molecular, a vida é</p><p>resultado da combinação de compostos inorgânicos</p><p>em moléculas orgânicas simples que se</p><p>complexaram até atingirem a capacidade de</p><p>autoduplicação e metabolismo.</p><p>11. (FPS-PE/2020) A partir do século XVIII, os avanços do</p><p>conhecimento científico abriram caminho para</p><p>discussões sobre a origem da vida na Terra. Algumas</p><p>teorias foram propostas por pesquisadores da época,</p><p>para explicar o surgimento dos seres vivos neste planeta.</p><p>A importância dos resultados dos experimentos de</p><p>Francesco Redi, Lazzaro Spallanzano e Louis Pasteur</p><p>foram importantes para:</p><p>(A) a observação dos micro-organismos.</p><p>(B) provar que os seres vivos não surgem por geração</p><p>espontânea.</p><p>(C) o surgimento da engenharia genética.</p><p>(D) demonstrar que os primeiros seres vivos surgiram</p><p>nos mares.</p><p>(E) demonstrar que os seres vivos surgiram da matéria</p><p>inanimada.</p><p>12. Observe a figura que ilustra uma possível explicação,</p><p>formulada pela pesquisadora Lynn Margulis, em 1981,</p><p>para o processo de evolução das células eucariontes a</p><p>partir de um ancestral procarionte.</p><p>De acordo com a pesquisadora, o processo evolutivo celular</p><p>teria ocorrido em função</p><p>(A) da internalização de organelas membranosas, tais</p><p>como o lisossomo e o complexo de golgi, a partir da</p><p>simbiose com procariontes.</p><p>(B) do surgimento do núcleo celular a partir da</p><p>incorporação de organismos primitivos procariontes</p><p>semelhantes às bactérias.</p><p>(C) do desenvolvimento de organelas membranosas,</p><p>tais como mitocôndrias e cloroplastos, a partir de</p><p>invaginações da membrana celular.</p><p>(D) da fagocitose de procariontes aeróbios e</p><p>fotossintetizantes, originando os eucariontes</p><p>autótrofos e heterótrofos, respectivamente.</p><p>(E) da formação de membranas internas e,</p><p>posteriormente, da endossimbiose de ancestrais das</p><p>mitocôndrias e dos cloroplastos.</p><p>13. (ENEM 2007) Todas as reações químicas de um ser vivo</p><p>seguem um programa operado por uma central de</p><p>informações. A meta desse programa é a auto-replicação</p><p>de todos os componentes do sistema, incluindo-se a</p><p>duplicação do próprio programa ou mais precisamente do</p><p>material no qual o programa está inscrito. Cada</p><p>reprodução pode estar associada a pequenas</p><p>modificações do programa.</p><p>M. O. Murphy e l. O’neill (Orgs.). O que é vida? 50</p><p>anos depois —</p><p>especulações sobre o futuro da biologia. São Paulo: UNESP. 1997 (com</p><p>adaptações).</p><p>São indispensáveis à execução do “programa” mencionado</p><p>acima processos relacionados a metabolismo, autoreplicação</p><p>e mutação, que podem ser exemplificados, respectivamente,</p><p>por:</p><p>(A) fotossíntese, respiração e alterações na seqüência</p><p>de bases nitrogenadas do código genético.</p><p>(B) duplicação do RNA, pareamento de bases</p><p>nitrogenadas e digestão de constituintes dos</p><p>alimentos.</p><p>(C) excreção de compostos nitrogenados, respiração</p><p>celular e digestão de constituintes dos alimentos.</p><p>(D) respiração celular, duplicação do DNA e alterações</p><p>na seqüência de bases nitrogenadas do código</p><p>genético.</p><p>(E) fotossíntese, duplicação do DNA e excreção de</p><p>compostos nitrogenados.</p><p>14. (ENEM 2016) Apesar da grande diversidade biológica, a</p><p>hipótese de que a vida na Terra tenha tido uma única</p><p>origem comum é aceita pela comunidade científica. Uma</p><p>evidência que apoia essa hipótese é a observação de</p><p>processos biológicos comuns a todos os seres vivos</p><p>atualmente existentes.</p><p>Um exemplo de tal processo é o(a)</p><p>(A) desenvolvimento embrionário.</p><p>(B) reprodução sexuada.</p><p>(C) respiração aeróbica.</p><p>(D) excreção urinária.</p><p>(E) síntese proteica.</p><p>GABARITO</p><p>1 C</p><p>2 C</p><p>3 A</p><p>4 C</p><p>5 D</p><p>6 C</p><p>7 C</p><p>8 E</p><p>9 D</p><p>10 D</p><p>11 B</p><p>12 E</p><p>13 D</p><p>14 E</p><p>I – INTRODUÇÃO</p><p>os capítulos anteriores estudamos os diversos mecanismos evolutivos que contribuíram</p><p>para a formação das diversas espécies do mundo vivo. Desde muito tempo os estudiosos</p><p>das ciências da Vida buscaram formas de organizar essa biodiversidade. Hoje a evolução</p><p>é utilizada para a classificação dos seres vivos.</p><p>Taxonomia é o ramo da Biologia que se ocupa da identificação, classificação e da</p><p>nomenclatura dos seres vivos.</p><p>Sistemática é o ramo da Biologia que procura entender as relações evolutivas entre os</p><p>seres vivos (filogenia), ou seja, a possível sequência em que os seres vivos surgiram, tentando</p><p>mostrar a história evolutiva de cada grupo e o grau de parentesco evolutivo entre os diversos</p><p>grupos.</p><p>II – SISTEMA DE CLASSIFICAÇÃO DE LINEU</p><p>1 – Grupos Taxonômicos</p><p>No século XVIII, o naturalista Carl von Linné, Lineu em português, mesmo sendo fixista, uma</p><p>vez que em sua época não se tinha conhecimento da evolução das espécies, elaborou um</p><p>sistema de classificação baseado nas características anatômicas, na organização corporal dos</p><p>seres vivos. Os seres eram agrupados em táxons ou categorias taxonômicas hierarquizadas.</p><p>Esse sistema serviu de base para sistemas modernos, que incluem semelhança na composição</p><p>química e na estrutura genética dos seres que se pretende categorizar.</p><p>No sistema de Lineu, a categoria básica de classificação dos seres vivos é a espécie;</p><p>Diferentes espécies podem ser agrupadas, em função de semelhanças, em uma categoria</p><p>hierarquicamente superior: o gênero.</p><p>Diferentes gêneros, em função das semelhanças que apresentam, podem ser reunidos em</p><p>outra categoria: a família.</p><p>Famílias semelhantes são agrupadas em ordens; ordens semelhantes em classes;</p><p>classes semelhantes em filos; filos semelhantes em reinos.</p><p>Dessa forma temos</p><p>Em vegetais e fungos, o termo divisão substitui filo que usamos para os animais.</p><p>Cada categoria de classificação pode apresentar subdivisões, como superclasse, subclasse,</p><p>subgênero, subespécie, etc.</p><p>Recentemente foi criada a categoria Domínio que sendo superior pode incluir mais de um</p><p>reino.</p><p>N</p><p>É importante lembrar que Lineu foi fixista (suas ideias foram apresentadas antes do</p><p>Darwinismo), seu sistema de classificação era artificial, apoiado em critérios anatômicos e</p><p>estruturais, sem valor evolutivo. Os sistemas mais modernos de classificação são naturais,</p><p>influenciados pela história evolutiva e parentesco evolutivo entre seres (filogenia).</p><p>2 – Sistema de Nomenclatura</p><p>Lineu também criou um sistema de nomenclatura, isto é, um conjunto de normas para a</p><p>denominação dos grupos de seres vivos. Nesse sistema, que continua em uso, uma espécie é</p><p>designada por duas palavras (sistema binomial) escritas em latim — a primeira refere-se ao</p><p>gênero ao qual o ser em questão pertence e deve ser escrita com inicial maiúscula e a segunda,</p><p>escrita com inicial minúscula, refere-se ao termo ou epíteto específico. Ambos, gênero e termo</p><p>específico, devem ser destacados por uma grafia em itálico ou devem aparecer grifados.</p><p>Alguns exemplos:</p><p>Nomes científicos de alguns organismos</p><p>Nome popular Nome científico</p><p>Espécie humana Homo sapiens</p><p>Cachorro Canis familiaris</p><p>Giraffa Giraffa camelopardalis</p><p>Gato Felis catus</p><p>Milho Zea mays</p><p>Minhoca Pheretima hawaiiana</p><p>Batata-inglesa Solanum tuberosum</p><p>Outras regras de nomenclatura:</p><p>• O epíteto específico pode ser escrito com letra maiúscula somente quando é dado em</p><p>homenagem a alguém.</p><p>Ex.: Trypanosoma cruzi ou Trypanosoma Cruzi (Protozoário causador da doença de</p><p>Chagas – em homenagem a Oswaldo Cruz)</p><p>• Na primeira vez que o nome da espécie é citado no texto deve ser escrito por extenso.</p><p>Nas demais vezes, pode-se abreviar o epíteto genérico, utilizando-se a inicial maiúscula,</p><p>seguida de ponto.</p><p>Ex.: Rhea ameriacana (1ª vez - Ema); R. americana (demais vezes que aparece no</p><p>mesmo texto).</p><p>• O epíteto genérico poderá ser escrito sozinho quando desejamos nos referir a todas as</p><p>espécies que compõem determinado gênero ou quando desejamos nos referir apenas</p><p>ao gênero.O epíteto específico nunca poderá ser escrito sozinho.</p><p>• O nome do subgênero deve ser escrito entre o termo genérico e o epíteto específico,</p><p>entre parênteses e com inicial maiúscula.</p><p>Ex.: Anopheles (Nyssurhynchus) darlingi</p><p>• O nome da subespécie deve ser escrito após o nome da espécie, com inicial minúscula.</p><p>Ex.: Rhea americana alba (ema branca); Rhea americana grisea (ema cinza)</p><p>• O nome da família é feito pela adição da terminação – IDAE.</p><p>III – SISTEMÁTICA MODERNA E AS GRANDES LINHAS DE EVOLUÇÃO DOS SERES VIVOS</p><p>Na sistemática filogenética as relações evolutivas de parentesco entre os seres vivos são</p><p>representadas em diagramas chamados cladogramas ou árvores filogenéticas.</p><p>Aqui o objetivo da classificação é formar grupos de organismos que descendem, por</p><p>evolução, de um ancestral comum. Para isso são utilizados grande número de caracteres de</p><p>diversos tipos, entre eles os anatômicos, fisiológicos, comportamentais e moleculares. Esses</p><p>caracteres são homologias (semelhanças devido a uma mesma origem ancestral e embrionária)</p><p>e não analogias ou homoplasias (semelhanças devido a um modo de vida e ambiente</p><p>compartilhado).</p><p>Vimos em capítulos anteriores que a diversidade de seres vivos é resultante de</p><p>processos evolutivos que ocorrem por cladogênese e anagênese. Portanto na construção de</p><p>cladogramas e árvores filogenéticas esse mecanismos são considerados.</p><p>Nesses diagramas podemos identificar a espécie ancestral e seus descendentes, além de</p><p>identificarmos os grupos com maior ou menor parentesco evolutivo entre si. De modo geral,</p><p>quanto maior o número de ancestrais e características compartilhadas entre duas ou mais</p><p>espécies, maior o parentesco evolutivo entre eles. Na árvore filogenética abaixo, as espécies C</p><p>e D são mais próximas filogeneticamente do que D e G.</p><p>Observe no esquema que a árvore apresenta uma série de dicotomias, ou pontos de</p><p>ramificação de duas vias. Cada ponto de ramificação representa a divergência de duas linhagens</p><p>evolutivas a partir de um ancestral comum. Por exemplo, no esquema acima, o ponto de</p><p>ramificação correspondente a A representa o ancestral comum dos táxons C, D, F e G. A posição</p><p>do ponto de ramificação que corresponde a E, à direita do ponto de ramificação A indica que os</p><p>táxons F e G divergiram após a separação de sua linhagem comum daquela do táxon A. Repare</p><p>que os ramos das árvores podem ser</p><p>girados ao redor de um ponto de ramificação sem alterar</p><p>as suas relações evolutivas. Ainda no esquema acima, os táxons C e D são táxons irmãos, grupos</p><p>de organismos que dividem um ancestral comum imediato (ponto de ramificação B) e, portanto,</p><p>são os parentes mais próximos entre si.</p><p>Nos cladogramas, os pontos de onde</p><p>partem os ramos são chamados nós e</p><p>representam ancestrais comuns hipotéticos</p><p>para todos os grupos de seres vivos que</p><p>estão acima do nó. Os grupos que</p><p>descendem evolutivamente desse</p><p>ancestral são colocados no ápice dos</p><p>ramos, compondo os terminais. Os nós</p><p>simbolizam pontos de provável ocorrência</p><p>de eventos cladogenéticos, ou seja,</p><p>momentos em que populações ancestrais</p><p>podem ter se separado e passado a</p><p>apresentar características próprias</p><p>surgidas por anagênese. Grupos que</p><p>partem do mesmo nó são mais próximos</p><p>evolutivamente que grupos que partem de</p><p>outro nó, pois estes compartilham maior</p><p>número de novidades evolutivas, sendo</p><p>chamados grupos-irmãos. Assim, no cladograma apresentado, C e D são grupos-irmãos. Eles</p><p>são mais aparentados entre si do que em relação ao grupo B. Quando analisamos a partir do nó</p><p>que deu origem a B, C e D, podemos dizer que eles são mais aparentados entre si do que em</p><p>relação ao grupo A, e assim por diante.</p><p>Como já foi comentado, para montar esses cladogramas de modo a propor hipóteses de</p><p>parentesco evolutivo mais prováveis, os cientistas lançam mão de grande número de caracteres,</p><p>que são analisados de forma comparativa. Para cada caráter procura-se definir qual é a condição</p><p>que já existia no grupo ancestral e qual a condição nova, que surgiu por anagênese. A condição</p><p>presente no ancestral é chamada condição primitiva ou plesiomorfia, e a novidade evolutiva é</p><p>chamada condição derivada ou apomorfia. Quando uma condição derivada ou apomorfia é</p><p>compartilhada por mais de um táxon podemos chamá-la de sinapomorfia. Somente as condições</p><p>derivadas são usadas para definir os agrupamentos. As condições derivadas dos caracteres, e</p><p>que são exclusivas de cada agrupamento, podem estar apontadas nos ramos do cladograma.</p><p>Com base nessa interpretação da evolução, outras definições de espécies têm surgido como</p><p>a seguinte:</p><p>Conceito filogenético de espécie:</p><p>Espécie é uma população, ou grupo de populações, definida por uma ou mais</p><p>condições derivadas, constituindo o menor agrupa mento taxonômico reconhecível.</p><p>Essa definição pode ser aplicada tanto para organismos com reprodução assexuada como</p><p>para organismos com reprodução sexuada; além disso, vale para espécies recentes e para as</p><p>fósseis, pois independe de saber se há ou não reprodução e formação de descendentes férteis.</p><p>Cada um dos terminais deve representar um grupo natural que descende de um mesmo</p><p>grupo ancestral (parte do mesmo nó) e ser formado apenas por organismos que compartilham a</p><p>condição derivada de um ou mais caracteres. O grupo formado por todos os descendentes de um</p><p>ancestral comum em uma filogenia é chamado de monofilético, significando que ele consiste de</p><p>uma espécie ancestral e todas as suas descendentes. Caso o grupo não inclua todos os</p><p>descendentes de um ancestral, ele é chamado de parafilético. É um grupo que consiste de uma</p><p>espécie ancestral e algumas, mas não todas as descendentes. Um grupo que agrupa táxons</p><p>filogeneticamente distantes é chamado de polifilético. Inclui vários tipos de organismos que não</p><p>têm um ancestral comum.</p><p>(a) Grupo monofilético</p><p>(clado). O Grupo I que</p><p>consiste em três espécies (A,</p><p>B, C) e o ancestral comum</p><p>, é um clado, também</p><p>chamado de grupo</p><p>monofilético. Um grupo</p><p>monofilético consiste em</p><p>uma espécie ancestral e de</p><p>todos os seus descendentes.</p><p>(b) Grupo parafilético. O</p><p>Grupo II é parafilético, ou</p><p>seja, consiste em uma</p><p>espécie ancestral e</p><p>algumas espécies</p><p>descendentes (D, E, F), mas</p><p>não de todas elas (falta a</p><p>espécie G).</p><p>(c) Grupo polifilético. O</p><p>Grupo III é polifilético, o que</p><p>significa que inclui espécies</p><p>descendentes de dois ou</p><p>mais ancestrais comuns.</p><p>Neste caso, as espécies D,</p><p>E, F e G compartilham o</p><p>ancestral comum , mas a</p><p>espécie C tem ancestral</p><p>diferente:.</p><p>Nos cladogramas e filogenias, a ordem em que os táxons terminais aparecem não importa.</p><p>Importa quem é o ancestral comum mais recente (ACMR). Por exemplo, as duas árvores abaixo</p><p>são idênticas em termos de filogenia, houve somente quatro rotações de ramos indicadas pelas</p><p>setas. 1 = ACMR de A e B; 2 = ACMR de ABC; 3 = ACMR de D e E; 4 = ACMR de A, B, C, D e</p><p>E.</p><p>BIO – HISTÓRIA: EVOLUÇÃO DA CLASSIFICAÇÃO DOS SERES VIVOS</p><p>Ao longo da história, o ser humano viu ao seu redor duas formas de vida: os animais móveis</p><p>e as plantas fixas. Essa dicotomia em animais e plantas existe desde os tempos de Aristóteles na</p><p>Grécia antiga. Essa tradicional divisão foi mantida por Lineu no século XVIII, que também</p><p>considerava a existência de um terceiro reino, o mineral. Até então essas classificações não</p><p>levavam em consideração a história evolutiva dos seres, sendo chamadas artificiais. Ao longo</p><p>dos séculos XIX e XX, influenciadas pela idéia de ancestralidade comum da Teoria evolutiva</p><p>darwiniana, várias outras hipóteses de classificação foram surgindo. No esquema abaixo temos</p><p>a evolução dos principais esquemas de classificação dos organismos:</p><p>Em 1956, Copeland apresentou um sistema de classificação que dividia os seres em quatro</p><p>reinos – Monera para os procariontes, Metaphyta para os vegetais, Metazoa para os animais e</p><p>criou o Reino Protoctista que incluía os eucariontes que não formam tecidos.</p><p>Na segunda metade do século XX, o biólogo R.H. Whittaker propôs que os fungos fossem</p><p>classificados em um reino à parte, dadas as especificidades de suas características. Perceba no</p><p>esquema que Whittaker considera os protistas somente como organismos unicelulares, incluindo</p><p>assim as algas pluricelulares no reino dos vegetais.</p><p>Na década de 1980, duas biólogas norte-americanas (Margulis e Schwartz) redefiniram o</p><p>reino protista que passou a se chamar protocista e passou a incluir todas as algas, independente</p><p>do seu tamanho.</p><p>Constantemente novas descobertas da paleontologia, da genética evolutiva, da bioquímica,</p><p>dentre outras áreas, gera necessidade de acrescentar novos dados, novas metodologias de</p><p>classificação. Com os avanços da genética molecular e a possibilidade de comparação entre as</p><p>sequências gênicas que expressam o RNA ribossômico dos seres, surgiu recentemente com</p><p>Woese, uma classificação que propõe a divisão dos seres em três domínios: Bacteria, Archaea</p><p>e Eukarya. Os dois primeiros incluiriam os organismos procariontes e o último todos os</p><p>eucariontes.</p><p>Nesses sistemas recentes, o Domínio Eukarya pode ser subdividido em até oito reinos.</p><p>Perceba que nessas classificações mais recentes os termos Reino Monera e Reino Protista</p><p>ou Protoctista são referidos como termos coletivos, não se referem a grupos monofiléticos, ou</p><p>seja, sem valor taxonômico.</p><p>De maneira geral, em provas são mais cobrados os sistemas de classificação de Wittaker,</p><p>Margulis e o dos três domínios de Woese.</p><p>Os Vírus, em função de suas características peculiares (são desprovidos de estrutura celular</p><p>e metabolismo próprio) não se incluem em nenhum dos reinos propostos por Whittaker. Por não</p><p>possuírem RNA ribossômico e poderem apresentar genoma de DNA não são incluídos em</p><p>nenhum dos três domínios de Woese.</p><p>1. (FAMERP-SP/2024) Leia a tirinha do cartunista Fernando</p><p>Gonsalez.</p><p>A tirinha aborda de forma bem humorada uma possível</p><p>incompatibilidade reprodutiva entre os dois besouros. No</p><p>entanto, esse cruzamento pode ocorrer e gerar descendentes</p><p>(A) inviáveis, pois os besouros são de gêneros</p><p>diferentes.</p><p>(B) inviáveis, pois os besouros são de espécies</p><p>diferentes.</p><p>(C) viáveis, pois os besouros são do mesmo subgênero.</p><p>(D) viáveis, pois os besouros são</p><p>da mesma espécie.</p><p>(E) inviáveis, pois os besouros são de famílias</p><p>diferentes.</p><p>2. (Albert Einstein-SP 2024) A Sistemática é a área da</p><p>biologia que investiga a história evolutiva dos diferentes</p><p>grupos de seres vivos, como no estudo dos animais, ou</p><p>seja, na zoologia. Para se analisar essas relações</p><p>evolutivas é realizado um estudo da filogenia, que é</p><p>representada por cladogramas. Atualmente tem-se</p><p>construído cladogramas em zoologia a partir de</p><p>evidências moleculares utilizando principalmente</p><p>semelhanças entre</p><p>(A) a disposição dos fosfolipídios nas membranas.</p><p>(B) as unidades formadoras das gástrulas.</p><p>(C) os carbonos das moléculas inorgânicas.</p><p>(D) a sequência de nucleotídeos de um gene.</p><p>(E) os aceptores finais de hidrogênio.</p><p>3. (FAMERP-SP/2023) Em 1994, os primeiros fósseis de um</p><p>hominídeo até então desconhecido foram encontrados na</p><p>Etiópia. Os antropólogos responsáveis pela descoberta</p><p>descreveram os restos mortais como sendo de uma</p><p>fêmea adulta, e decidiram chamar a espécie de</p><p>Ardipithecus ramidus, apelidada de “Ardi”. Ao longo dos</p><p>dez anos seguintes, vários fósseis da espécie de Ardi</p><p>foram encontrados e datados entre 4,2 milhões e 4,4</p><p>milhões de anos. Quando os cientistas examinaram essa</p><p>coleção de fósseis, identificaram que o pé tinha uma</p><p>estrutura que permitia dar passos com o impulso dos</p><p>dedos, como fazemos hoje, o que os símios que</p><p>caminham sobre quatro patas não fazem. (www.bbc.com.</p><p>Adaptado.)</p><p>Quando se compara a espécie de Ardi com a espécie humana</p><p>atual, a categoria taxonômica comum a essas duas espécies</p><p>e que revela um maior grau de parentesco evolutivo entre elas</p><p>é</p><p>(A) o gênero Hominidae.</p><p>(B) a classe mammalia.</p><p>(C) a ordem primata.</p><p>(D) o subfilo vertebrata.</p><p>(E) o reino animal.</p><p>4. No desenho, é apresentada a classificação do cão</p><p>doméstico, em oito grupos taxonômicos, desde a espécie</p><p>até o Reino.</p><p>Considerando as informações do desenho, é correto afirmar</p><p>que</p><p>(A) raposa e tigre pertencem à mesma família.</p><p>(B) urso e lobo compartilham cinco grupos taxonômicos.</p><p>(C) peixe e cobra pertencem a filos diferentes.</p><p>(D) lobo e coiote são da mesma espécie.</p><p>5. (FPS-PE/2020) No sistema de classificação biológica, os</p><p>seres vivos são organizados em categorias, que recebem</p><p>o nome de táxon. Eles são agrupados de acordo com</p><p>suas características comuns, bem como de acordo com</p><p>suas relações de parentesco evolutivo. A categoria</p><p>taxonômica que agrupa as Ordens de uma espécie de ser</p><p>vivo é:</p><p>(A) Família</p><p>(B) Classe</p><p>(C) Gênero</p><p>(D) Espécie</p><p>(E) Tribo</p><p>6. (UENP-PR/2016) Leia o texto a seguir.</p><p>Pesquisadores alemães descobriram uma nova espécie</p><p>de lagostim e a batizaram com o nome do ex-analista de</p><p>sistemas Edward Snowden, da Agência Nacional de</p><p>Segurança dos Estados Unidos (NSA, em inglês), que</p><p>denunciou um sistema de espionagem global. O lagostim</p><p>foi batizado com o epíteto específico snowden, porque os</p><p>pesquisadores creem que o nome conhecido ajude a</p><p>preservar a espécie, que já figura na lista de animais</p><p>ameaçados.</p><p>(Cientistas batizam lagostim com sobrenome de Edward Snowden. Veja. 2015.</p><p>Disponível em: . Acesso em: 27 ago. 2015.)</p><p>A respeito das regras de nomenclatura, assinale a alternativa</p><p>incorreta.</p><p>(A) A primeira letra do nome científico deve ser</p><p>maiúscula, e a primeira letra do epíteto específico,</p><p>minúscula.</p><p>(B) Considerando que uma única espécie pode receber</p><p>diversos nomes vulgares, a nomenclatura biológica</p><p>se torna uma importante ferramenta de comunicação</p><p>entre cientistas e a sociedade em geral, já que</p><p>padroniza as informações referentes a indivíduos de</p><p>uma espécie.</p><p>(C) Todo nome científico é composto por duas palavras:</p><p>a primeira se refere ao gênero da espécie e a</p><p>segunda, ao epíteto (ou nome) específico, que é o</p><p>que caracteriza a espécie em questão.</p><p>(D) Todo ser vivo deve possuir um nome científico.</p><p>(E) O nome científico de uma espécie obrigatoriamente</p><p>deverá ser composto por três elementos: o gênero, o</p><p>epíteto subespecífico e o epíteto específico.</p><p>7. (UNEMAT) Um dos métodos utilizados na classificação</p><p>dos seres vivos é a cladística. Por este método, o</p><p>agrupamento desses seres tem base nas respectivas</p><p>características filogenéticas. Observe o dendograma</p><p>apresentado a seguir.</p><p>Com base nos dados do dendograma, assinale a alternativa</p><p>incorreta.</p><p>(A) Os terminais indicados de 1 a 5 representam</p><p>espécies ou populações de seres vivos atuais.</p><p>(B) O número 7 indica dois nós que representam pontos</p><p>de cladogênese, que corresponde ao processo de</p><p>diversificação que originou grupos de seres vivos</p><p>atuais.</p><p>(C) O número 6 representa as características primitivas</p><p>do grupo ancestral dos grupos de seres vivos</p><p>indicados nos terminais 3, 4 e 5.</p><p>(D) Os grupos de seres vivos indicados com os números</p><p>1 a 5 são monofiléticos.</p><p>(E) Os terminais indicados com os números 4 e 5</p><p>representam espécies ou populações de seres vivos</p><p>parafiléticos.</p><p>8. (ENEM 2020) Alterações no genoma podem ser</p><p>ocasionadas por falhas nos mecanismos de cópia e</p><p>manutenção do DNA, que ocorrem aleatoriamente.</p><p>Assim, a cada ciclo de replicação do DNA, existe uma</p><p>taxa de erro mais ou menos constante de troca de</p><p>nucleotídeos, independente da espécie. Partindo-se</p><p>desses pressupostos, foi construída uma árvore</p><p>filogenética de alguns mamíferos, conforme a figura, na</p><p>qual o comprimento da linha horizontal é proporcional ao</p><p>tempo de surgimento da espécie a partir de seu ancestral</p><p>mais próximo.</p><p>Qual espécie é geneticamente mais semelhante ao seu</p><p>ancestral mais próximo?</p><p>(A) Cavalo</p><p>(B) Ovelha</p><p>(C) Veado</p><p>(D) Porco</p><p>(E) Vaca</p><p>9. (FAMERP-SP/2021) Dieffenbachia seguine é o nome</p><p>científico de uma planta que pertence à família Araceae.</p><p>Essa planta é popularmente conhecida como comigo-</p><p>ninguém-pode, aninga-uba ou bananeira-d’água, sendo</p><p>muito cultivada como planta ornamental em todo o Brasil.</p><p>Ela contém princípios ativos tóxicos, que estão</p><p>principalmente nas folhas, no caule e, em menor</p><p>concentração, nas flores e nos frutos. Uma pessoa que</p><p>mastigue parte da folha ou do caule pode ter vômitos,</p><p>náuseas, problemas respiratórios graves, entre outras</p><p>complicações, podendo até chegar à morte. Assinale a</p><p>alternativa que indica, em ordem decrescente de</p><p>hierarquia, os níveis taxonômicos da planta descrita no</p><p>texto.</p><p>(A) Angiospermae → Araceae → Dieffenbachia →</p><p>Dieffenbachia seguine</p><p>(B) Dieffenbachia seguine → Dieffenbachia → Araceae</p><p>→ Gimnospermae</p><p>(C) Gimnospermae → Araceae → Dieffenbachia →</p><p>Dieffenbachia seguine</p><p>(D) Araceae → Dieffenbachia seguine → Dieffenbachia</p><p>→ Angiospermae</p><p>(E) Angiospermae → Dieffenbachia seguine →</p><p>Dieffenbachia → Araceae</p><p>10. (FMABC-SP/2021) Robert Whittaker propôs em 1969 a</p><p>classificação dos seres vivos nos 5 reinos: Monera,</p><p>Protista, Fungi, Plantae e Animalia. Carl Woese propôs</p><p>em 1977 a classificação dos seres vivos nos 3 domínios:</p><p>Bacteria, Archaea e Eukarya. Considerando que</p><p>classificações diferentes indicam um maior acúmulo de</p><p>informações sobre determinado assunto, pode-se afirmar</p><p>que</p><p>(A) a classificação de Woese inclui os vírus.</p><p>(B) a classificação de Whittaker leva em conta o tipo de</p><p>metabolismo dos organismos.</p><p>(C) a classificação de Woese é fundamentada na</p><p>presença, ou ausência, de organelas</p><p>citoplasmáticas.</p><p>(D) a classificação de Whittaker é embasada na análise</p><p>do DNA mitocondrial dos organismos.</p><p>(E) a classificação de Woese é embasada na análise do</p><p>RNA dos organismos.</p><p>11. (ENEM 2017)</p><p>12. (UFU-MG/2020.2) Os cladogramas (1 e 2) abaixo ilustram</p><p>relações filogenéticas entre os táxons hipotéticos A, B, C,</p><p>D e E.</p><p>Considerando-se os conceitos da sistemática filogenética,</p><p>analise as afirmativas abaixo.</p><p>I. Os táxons A e B isolados, do cladograma 1,</p><p>constituem um grupo monofilético.</p><p>II. Os cladogramas 1 e 2 apresentam uma mesma</p><p>hipótese filogenética.</p><p>III. No cladograma 2, há quatro grupos de táxons que</p><p>compartilham um ancestral comum.</p><p>IV. No cladograma 1, o táxon C é mais próximo</p><p>evolutivamente de E do que o grupo D.</p><p>Assinale a alternativa que apresenta as afirmativas corretas.</p><p>(A) Apenas I e III.</p><p>(B) Apenas II e III.</p><p>(C) Apenas II e IV.</p><p>(D) Apenas III e IV.</p><p>13. (ENEM 2011)</p><p>Os Bichinhos e O Homem</p><p>Arca de Noé</p><p>Toquinho & Vinicius de Moraes</p><p>Nossa irmã, a mosca</p><p>É feia e tosca</p><p>Enquanto que o mosquito</p><p>É mais bonito</p><p>Nosso irmão besouro</p><p>Que é feito de couro</p><p>Mal sabe voar</p><p>Nossa irmã, a barata</p><p>Bichinha mais chata</p><p>É prima da borboleta</p><p>Que é uma careta</p><p>Nosso irmão, o grilo</p><p>Que vive dando estrilo</p><p>Só pra chatear</p><p>MORAES, V. A arca de Noé: poemas infantis. São Paulo: Companhia das</p><p>Letrinhas, 1991.</p><p>O poema acima sugere a existência de relações de afinidade</p><p>entre os animais citados e nós, seres humanos.</p><p>Respeitando a liberdade poética dos autores, a unidade</p><p>taxonômica que expressa a afinidade existente entrenós e</p><p>estes animais é</p><p>(A) o filo.</p><p>(B) o reino.</p><p>(C) a classe.</p><p>(D) a família.</p><p>(E) a espécie.</p><p>14. (ENEM 2013) Lobos da espécie Canis lycaon, do leste</p><p>dos Estados Unidos, estão intercruzando com coiotes</p><p>(Canis latrans). Além disso, indivíduos presentes na</p><p>borda oeste da área de distribuição de C. lycaon estão se</p><p>acasalando também com lobos cinzentos (Canis lupus).</p><p>Todos esses cruzamentos têm gerado descendentes</p><p>férteis.</p><p>Scientific American Brasil, Rio de Janeiro, ano II, 2011 (adaptado).</p><p>Os animais descritos foram classificados como espécies</p><p>distintas no século XVIII. No entanto, aplicando-se o conceito</p><p>biológico de espécie, proposto por Ernst Mayr em 1942, e</p><p>ainda muito usado hoje em dia, esse fato não se confirma,</p><p>porque</p><p>(A) esses animais são morfologicamente muito</p><p>semelhantes.</p><p>(B) o fluxo gênico entre as três populações é mantido.</p><p>(C) apresentam nichos ecológicos muito parecidos.</p><p>(D) todos têm o mesmo ancestral comum.</p><p>(E) pertencem ao mesmo gênero.</p><p>GABARITO</p><p>1 B 8 E</p><p>2 D 9 A</p><p>3 C 10 E</p><p>4 B 11 C</p><p>5 B 12 A</p><p>6 E 13 B</p><p>7 E 14 B</p><p>o longo do tempo, nossa espécie tem-se aprimorado em técnicas que possibilitam o uso</p><p>de outros organismos, ou partes deles, para interesse próprio, como, por exemplo, na</p><p>fabricação de pão, bebidas, laticínios ou antibióticos. Assim, a biotecnologia é a área de</p><p>estudo das técnicas que utilizam seres vivos para a obtenção de produtos de interesse</p><p>humano, seja no campo ambiental, médico ou agrícola.</p><p>A biotecnologia moderna combina descobertas recentes em biologia molecular e genética</p><p>com biotecnologias mais tradicionais, como o melhoramento genético dos cultivos e rebanhos.</p><p>I - A ENGENHARIA GENÉTICA E A TECNOLOGIA DO DNA RECOMBINANTE</p><p>O desenvolvimento da Biologia Molecular culminou com o aparecimento da Engenharia</p><p>Genética, ramificação da biotecnologia. A Engenharia Genética ou tecnologia do DNA</p><p>recombinante ocupa-se da manipulação de moléculas do DNA, favorecendo uma série de estudos</p><p>com o material genético como as seguintes:</p><p>• clonagem de genes (isolamento de moléculas de DNA e sua posterior multiplicação);</p><p>• identificação de pessoas – fingerprint (identificação de pessoas com base no DNA);</p><p>• geneterapia (substituição ou adição de uma cópia correta do gene alterado em</p><p>• indivíduo afetado);</p><p>• aconselhamento genético;</p><p>• diagnóstico pré-natal;</p><p>• triagem populacional de doenças genéticas;</p><p>• clonagem;</p><p>• transgenia (transferência de genes de um organismo para outro);</p><p>• vacinas gênicas;</p><p>• recuperação de espécies em extinção.</p><p>A engenharia genética consiste em um conjunto de técnicas que permitem identificar, isolar</p><p>e multiplicar genes de interesse.</p><p>Com frequência define-se a engenharia genética como a tecnologia do DNA</p><p>recombinante. O termo recombinante significa literalmente a união, ou a recombinação, de dois</p><p>fragmentos de DNA, em geral de espécies diferentes.</p><p>O isolamento de genes é realizado com a tecnologia do DNA recombinante, como</p><p>veremos neste capítulo. As técnicas utilizadas possibilitam a determinação da sequência de</p><p>nucleotídeos que constituem o gene. A partir daí, vários objetivos são alcançados: genes podem</p><p>ser comparados estudando-se as suas evoluções; partindo-se de produtos proteicos formados</p><p>através do código genético pode-se conhecer o funcionamento de um gene; um gene previamente</p><p>isolado pode ser transferido de um organismo a outro, passando o receptor a ser chamado de</p><p>organismo transgênico.</p><p>A</p><p>1 – ENZIMAS DE RESTRIÇÃO - QUEBRA DA MOLÉCULA DE DNA EM PEDAÇOS</p><p>A quebra da molécula de DNA é feita por verdadeiras “tesouras moleculares” chamados</p><p>endonucleases ou enzimas de restrição. São enzimas capazes de reconhecer e seccionar</p><p>sequências específicas de nucleotídeos de DNA. Uma sequência específica de bases define cada</p><p>sítio de ação da enzima de restrição. Essas sequências específicas de nucleotídeos são</p><p>chamadas sítios de restrição. O papel das endonucleases é fundamental para a engenharia</p><p>genética, visto que conseguem quebrar o DNA em pedaços menores e, portanto, mais fáceis de</p><p>manipular.</p><p>São conhecidas várias enzimas de restrição. Uma delas é a chamada EcoRI, que secciona</p><p>sempre após uma sequência TTAA (mas ela reconhece a sequência GATTC) de nucleotídeos</p><p>do DNA. A enzima EcoRI possui dois sítios ativos idênticos nas suas duas subunidades, que</p><p>clivam as duas fitas simultaneamente entre o G e o A de cada fita.</p><p>As enzimas de restrição são produzidas por bactérias. Isso tem sido entendido como um</p><p>mecanismo de defesa desses seres contra os vírus bacteriófagos. Ao fragmentar o DNA viral,</p><p>as enzimas de restrição impedem a sua duplicação e a formação de novos vírus e, portanto,</p><p>funcionam como mecanismo de defesa para as bactérias. O quadro abaixo mostra diferentes</p><p>enzimas de restrição. Perceba que sendo específicas, enzimas diferentes reconhecem e cortam</p><p>sequências diferentes no DNA.</p><p>Uma molécula de DNA tratada com uma enzima de restrição, produz uma coleção de</p><p>fragmentos de tamanhos diferentes. Moléculas idênticas de DNA tratadas com determinada</p><p>enzima de restrição, são cortadas nos mesmos pontos, originando fragmentos de tamanhos</p><p>idênticos.</p><p>Uma das características mais importantes dessas enzimas é a sua especificidade, ou seja,</p><p>uma mesma molécula de DNA submetida à ação de uma enzima é sempre cortada nos mesmos</p><p>pontos e gera um conjunto de fragmentos de mesmo tamanho.</p><p>COMO IDENTIFICAR OS FRAGMENTOS CORTADOS?</p><p>Depois que uma amostra laboratorial de DNA foi cortada com uma enzima de restrição, o</p><p>DNA fragmentado deve ser separado. Como a sequência de reconhecimento não ocorre em</p><p>intervalos regulares, os fragmentos não apresentam todos o mesmo tamanho, e essa</p><p>característica fornece uma maneira de separá-los uns dos outros. A separação dos fragmentos é</p><p>necessária para determinar o número e os tamanhos moleculares (em pares de bases) dos</p><p>fragmentos produzidos ou para identificar e purificar um fragmento individual de interesse</p><p>particular.</p><p>A separação de fragmentos de DNA de diferentes tamanhos pode ser feita através de</p><p>um processo relativamente simples e rápido, a eletroforese em gel de agarose. Este gel</p><p>representa, na verdade, uma “peneira” ou matriz capaz de retardar diferencialmente o movimento</p><p>de moléculas de tamanhos variados. A molécula de DNA, devido à presença do ácido fosfórico,</p><p>apresenta carga negativa, de modo que, quando submetida a um campo elétrico, em pH neutro,</p><p>é atraída para o polo positivo. A primeira etapa do processo da eletroforese consiste em se colocar</p><p>numa cavidade ou poço, em uma das extremidades do gel, uma solução contendo a molécula do</p><p>DNA cortado. Em seguida, deve-se fazer uma corrente elétrica passar pelo gel colocando o polo</p><p>positivo (ânodo) na extremidade oposta. Desta forma, após algum tempo, encontram-se, a partir</p><p>do ponto de aplicação, as moléculas distribuídas em ordem decrescente</p><p>de tamanho.</p><p>Para a visualização, o DNA é corado com um reagente fluorescente que se intercala na</p><p>molécula, o brometo de etídio. Os fragmentos podem ser, então, observados sob luz ultravioleta</p><p>(UV).</p><p>A eletroforese além de fornecer a informação sobre o tamanho dos fragmentos, pode também</p><p>determinar a presença de sequências específicas: Uma sequência específica de DNA pode ser</p><p>revelada com uma sonda de DNA fita-simples. A amostra de DNA desnatura-se (desenrola-se e</p><p>separa-se em fitas-simples) enquanto ainda no gel, então o gel é tratado de modo que o DNA</p><p>transfere-se para uma membrana de náilon. O filtro é então exposto a uma sonda de DNA fita-</p><p>simples com uma sequência complementar àquela que está sendo procurada. Se a sequência de</p><p>interesse encontra-se presente na amostra de DNA, a sonda hibridizará com ela. A sonda pode ser</p><p>marcada com um radioisótopo. Após a hibridização, pontos de radioatividade indicam que a sonda</p><p>hibridizou com sua sequência-alvo naquele local.</p><p>2 - USO DE VETORES</p><p>Por vetores entendemos elementos genéticos que transportam os genes.</p><p>Um vetor deve possuir quatro características:</p><p>• A habilidade de replicar independentemente na célula hospedeira.</p><p>• Uma sequência de reconhecimento para uma enzima de restrição, o que permitirá que</p><p>o vetor seja cortado e combinado com o novo DNA.</p><p>• Um gene repórter que anunciará sua presença na célula hospedeira.</p><p>• Um tamanho pequeno em relação aos cromossomos do hospedeiro.</p><p>Vários tipos de vetores se encaixam nesse perfil, incluindo plasmídeos, vírus e cromossomos</p><p>artificiais.</p><p>Os plasmídeos são encontrados em algumas bactérias. Trata-se de pequenas porções de</p><p>DNA circular, não ligadas ao cromossomo bacteriano e capazes de se reproduzir</p><p>independentemente dele, além disso, são dotados de grande mobilidade: podem até mesmo</p><p>passar de uma bactéria a outra, fato que os torna excelentes transportadores de genes.</p><p>Graças a estas características pode-se construir, por exemplo, um plasmídeo contendo</p><p>um gene humano por meio do corte das duas moléculas com uma mesma endonuclease de</p><p>restrição. Este plasmídeo é inserido numa bactéria e é capaz de se replicar, replicando junto o</p><p>gene de interesse numa escala muito maior do que aquela que seria possível no organismo</p><p>original.</p><p>Como os vírus infectam as células naturalmente, eles oferecem uma vantagem em</p><p>relação aos plasmídeos, os quais requerem com frequência métodos artificiais para forçá-los a</p><p>entrar nas células hospedeiras. Conforme veremos depois nesse capítulo, os vírus constituem</p><p>vetores importantes na terapia gênica humana.</p><p>3 – CÉLULAS HOSPEDEIRAS: OS GENES PODEM SER INTRODUZIDOS EM CÉLULAS PROCARIÓTICAS E</p><p>EUCARIÓTICAS</p><p>Os sucessos iniciais da tecnologia do DNA recombinante foram alcançados usando-se</p><p>bactérias como hospedeiras. As bactérias contêm plasmídeos, pequenos cromossomos</p><p>circulares facilmente manipulados para transportar o DNA recombinante para dentro da célula.</p><p>Entretanto, em alguns casos, as bactérias não são os organismos ideais para estudar e</p><p>expressar os genes eucarióticos. Considere a diferença na qual o processo de transcrição e</p><p>tradução ocorre em procariotos e eucariotos, e relembre que o DNA frequentemente contém os</p><p>sinais destas funções específicas. As bactérias, por exemplo, não apresentam a maquinaria de</p><p>processamento para excisar íntrons a partir do transcrito de RNA inicial de um gene eucariótico.</p><p>Relembre também que várias proteínas eucarióticas modificam-se extensivamente após a</p><p>tradução por processos como glicolisação e fosforilação e que essas modificações são muitas</p><p>vezes essenciais para a atividade da proteína.</p><p>4 – CRIANDO O DNA RECOMBINANTE E CLONAGEM MOLECULAR</p><p>Depois de uma molécula de DNA ser cortada com uma enzima de restrição, extremidades</p><p>coesivas complementares podem formar pontes de hidrogênio umas com as outras. As</p><p>extremidades originais podem se religar, ou uma extremidade pode parear com uma extremidade</p><p>complementar de um outro fragmento. Além disso, como as extremidades de todos os fragmentos</p><p>cortados pelas mesmas enzimas de restrição são iguais, os fragmentos a partir de uma fonte,</p><p>como humana, podem ser unidos a fragmentos de uma outra fonte, como uma bactéria. As</p><p>extremidades coesivas associadas podem ser permanentemente unidas pela DNA-ligase.</p><p>Veja abaixo um esquema simplificado da formação de DNA recombinante e sua clonagem em</p><p>bactérias.</p><p>Com essas duas ferramentas enzimáticas — enzimas de restrição e DNA-ligases —, os</p><p>cientistas cortam e religam moléculas de DNA diferentes a partir de qualquer fonte com vistas a</p><p>formar um DNA recombinante.</p><p>Um dos objetivos da tecnologia do DNA recombinante consiste em clonar (produzir muitas</p><p>cópias de) um gene particular, ou para análise ou para produzir sua proteína em quantidade</p><p>(quando usa vetores de expressão). Se o DNA recombinante é utilizado na produção de uma</p><p>proteína, ele deve ser inserido ou transfectado em células hospedeiras. Uma vez que a</p><p>espécie hospedeira é selecionada, coloca-se o DNA recombinante junto a uma população de</p><p>células hospedeiras e, sob condições específicas, entra em algumas delas (transformação).</p><p>Esta metodologia pode ser utilizada desde a produção de insulina humana e hormônio</p><p>de crescimento até a terapia gênica, numa gama de processos, nunca antes imaginada, de ficção</p><p>científica transformada em realidade. Veja abaixo como a tecnologia do DNA recombinante</p><p>permite a produção de insulina humana em fábricas bacterianas:</p><p>Sabemos que há diferenças na estrutura de genes procariotos (contem somente éxons) e</p><p>eucariotos (contém íntrons e éxons). Como bactérias conseguem transcrever e traduzir genes</p><p>eucarióticos? Através da obtenção do DNA complementar (cDNA). Esse cDNA é obtido através</p><p>da transcrição reversa do RNAm maduro (contendo somente éxons), usando a enzima</p><p>transcriptase reversa.</p><p>BIO – TECNOLOGIA: VIDA SINTÉTICA</p><p>A Biologia Sintética emerge como um campo científico em que o limite é a imaginação</p><p>humana. Cientistas já criaram a primeira bactéria com genoma totalmente artificial. O</p><p>pesquisador americano James Craig Venter e sua equipe trabalharam mais de uma década para</p><p>conseguir tal feito. Eles sintetizaram quimicamente o genoma da bactéria Mycoplama mycoides,</p><p>que possui mais de 1 milhão de pares de bases. Para garantir a funcionalidade do genoma</p><p>sintético, introduziram-no em outra bactéria, chamada Mycoplasma capricolum, mas antes</p><p>retiraram cromossomo da bactéria hospedeira. O genoma sintético foi capaz de controlar as</p><p>funções biológicas para a correta replicação e crescimento da M. capricolum. Como esperado, a</p><p>morfologia (fenótipo externo) das colônias bacterianas resultantes apresentou características de</p><p>M. mycoides, o que prova o sucesso do experimento (Gibson et al., 2010).</p><p>Ainda em 2010, pesquisadores brasileiros das universidades federais de Pernambuco e do</p><p>Rio de Janeiro, criaram em laboratório um vírus artificial de HIV, o que pode possibilitar o</p><p>desenvolvimento de uma nova vacina terapêutica para pacientes portadores de AIDS.</p><p>5 – OUTRA FORMA DE CLONAGEM GÊNICA: A REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE (PCR)</p><p>A quantidade de DNA de uma amostra pode ser aumentada por clonagem em bactéria ( à</p><p>medida que a bactéria se multiplica, o DNA alvo multiplica-se também) ou por meio de uma reação</p><p>chamada de Polymerase Chain Reaction - PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) que ocorre</p><p>fora de um ser vivo, em um equipamento chamado Termociclador. O quadro abaixo apresenta a</p><p>técnica.</p><p>6 – TESTES DE DNA</p><p>O DNA de cada ser humano é único e diferente dos demais, com exceção de gêmeos</p><p>univitelinos. Todo ser humano possui duas formas de cada gene, uma forma recebida de sua mãe</p><p>e a outra de seu pai. Embora a maioria dos genes seja essencialmente igual entre as pessoas,</p><p>algumas sequências específicas do DNA são extremamente variáveis entre indivíduos. Estas</p><p>sequências de DNA contêm várias</p><p>proporção genotípica, ou</p><p>seja, uma variação da proporção fenotípica clássica</p><p>3:1 da primeira lei.</p><p>Na herança intermediária uma cópia do gene</p><p>no heterozigoto produz proteína que leva a um</p><p>fenótipo intermediário ao dos homozigotos.</p><p>2. CO-DOMINÂNCIA:</p><p>Aqui ambos os alelos diferentes adicionam</p><p>proteína ao fenótipo. O heterozigoto não é</p><p>intermediário ao fenótipo dos homozigotos, ele</p><p>expressa simultaneamente o fenótipo de ambos os</p><p>homozigotos.</p><p>Na biologia humana temos dois exemplos</p><p>clássicos de co-dominância: a herança dos genes</p><p>dos sistemas ABO e MN na determinação dos</p><p>grupos sanguíneos. Esses casos serão estudados</p><p>em outro capítulo.</p><p>3. ALELOS LETAIS</p><p>São alelos que afetam a sobrevivência de seus portadores, causando a morte.</p><p>Em que situações temos alelos letais? São situações em que não são produzidas certas</p><p>proteínas, a partir de genes considerados essenciais, cuja falta determina a inviabilidade da célula</p><p>(ou do ser vivo). O período quando ocorre a morte depende de quando a proteína é essencial.</p><p>Quando o alelo letal causa a morte em um estágio inicial do desenvolvimento – geralmente</p><p>antes do nascimento - alguns genótipos podem não aparecer nos descendentes e assim, os alelos</p><p>letais podem modificar a proporção fenotípica resultante de um cruzamento.</p><p>Se bastar um alelo para causar a morte do portador, fala-se em letal dominante, se forem</p><p>necessários dois, fala-se em letal recessivo.</p><p>Genes subletais nem sempre provocam a morte do indivíduo, a letalidade é expressa</p><p>apenas em alguns, não em todos os indivíduos homozigotos. Isso é possível por que a letalidade</p><p>de um gene pode depender de outros genes do genoma e do ambiente.</p><p>ALELOS LETAIS NA ESPÉCIE HUMANA</p><p>A acondroplasia é uma forma de nanismo humano condicionada por um alelo</p><p>dominante D, que prejudica o crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. Pessoas com</p><p>fenótipo acondroplásico são heterozigotas Dd, enquanto pessoas normais são homozigotas</p><p>recessivas (dd). O fato de nunca terem sido encontradas pessoas homozigóticas dominantes</p><p>(DD) levou os cientistas a concluir que o alelo mutante, em homozigose, tem efeito tão severo</p><p>que leva o portador à morte. Nesse caso, portanto, o alelo D comporta-se como um alelo letal</p><p>recessivo na determinação da sobrevivência.</p><p>Outro exemplo é a doença de Tay-Sachs, onde um alelo letal recessivo causa</p><p>neurodegeneração, provocando morte ainda na infância (até os 4 anos de idade – veja que, nesse</p><p>caso, a manifestação do gene letal vem depois do nascimento). Nesse caso, o indivíduo afetado</p><p>é ss e os indivíduos normais são SS ou Ss.</p><p>Há um caso na espécie humana de um alelo letal dominante que a manifestação no fenótipo</p><p>geralmente ocorre a partir dos 40 anos: é a doença de Huntington, uma doença</p><p>neurodegenerativa. Ela só parece nos heterozigotos Hh. Como a manifestação é tardia o</p><p>indivíduo heterozigoto transmite o alelo letal para 50% dos seus descendentes.</p><p>4. PLEIOTROPIA</p><p>A pleiotropia é um fenômeno onde um único gene (ou um par de alelos) afeta mais de</p><p>uma característica. É o efeito múltiplo de um gene.</p><p>A pleiotropia ocorre quando um produto gênico (RNA / proteína) afeta partes diferentes do</p><p>corpo ou participa de mais de uma reação bioquímica. Em termos bioquímicos, o gene codifica</p><p>um produto gênico (RNA / proteína), mas a presença ou a ausência desse produto interfere em</p><p>vários aspectos no funcionamento do organismo.</p><p>Um exemplo de efeito pleiotrópico que podemos analisar é a doença fenilcetonúria, já</p><p>estudada na seção de herança autossômica recessiva (Capítulo 01). A incapacidade genética de</p><p>converter fenilalanina em tirosina traz consequências para o funcionamento do sistema nervoso,</p><p>alterações na pigmentação da pele, entre outros efeitos. O fenômeno da pleiotropia é comum</p><p>nesses casos de erros inatos do metabolismo.</p><p>Não esquecer que o diagnóstico da fenilcetonúria e de outros distúrbios genéticos e</p><p>metabólicos é realizado pelo teste do pezinho, gratuito e obrigatório nas maternidades do nosso</p><p>país.</p><p>ANEMIA FALCIFORME – UM FAMOSO EXEMPLO</p><p>Essa é uma das mais famosas doenças genéticas em nosso meio. É causada por uma</p><p>mutação (HbS) pontual no gene (HbA) que codifica uma das cadeias polipeptídicas presentes na</p><p>estrutura quaternária da hemoglobina. Essa mutação (HbS) provoca a substituição de um</p><p>aminoácido por outro em uma posição da estrutura primária da proteína. A hemoglobina falciforme</p><p>em ambientes de baixa pressão de oxigênio cristaliza-se provocando deformação na hemácia</p><p>que passa a apresentar o formato falciforme. Essas hemácias alteradas passam a obstruir</p><p>pequenos vasos sanguíneos prejudicando o funcionamento de vários tecidos e órgãos, o que</p><p>explica o efeito pleiotrópico do alelo mutante.</p><p>No nível fisiológico a anemia falciforme é uma desordem genética autossômica</p><p>recessiva (já que para a doença é necessário o gene HbS em homozigose) na qual as pessoas</p><p>afetadas possuem o genótipo homozigótico para Hb S (letal recessivo). Se ambos os pais</p><p>são portadores do traço falciforme, há uma chance de 25% em cada gestação de terem uma</p><p>criança com anemia falciforme.</p><p>No nível molecular temos um caso de co-</p><p>dominância, já que Indivíduos com o genótipo</p><p>heterozigoto (traço falciforme) apresentam</p><p>nas hemácias os dois tipos de hemoglobina</p><p>resultante da expressão simultânea do alelo</p><p>normal e do alelo mutante, comprovada na</p><p>eletroforese esquematizada ao lado.</p><p>OUTROS EXEMPLOS DE PLEIOTROPIA NA ESPÉCIE HUMANA</p><p>• Na doença de Gaucher, a presença de alelos que alteram o metabolismo de glicolipídeos</p><p>cerebrais provoca acúmulo de substratos nos lisossomos, demência e aumento do baço e</p><p>do fígado.</p><p>• Na galactosemia, autossômica recessiva, alelos recessivos impedem a síntese da enzima</p><p>que converte galactose em glicose, gerando consequências como intolerância à galactose,</p><p>vômitos, diarreia, catarata, deficiência mental e aumento do baço/fígado.</p><p>• Na síndrome de Marfan, pessoas portadoras do alelo dominante para a síndrome</p><p>apresentam dedos anormalmente longos, finos e curvos, que lembram pernas de aranha,</p><p>acompanhada de outras anomalias ósseas, estatura desproporcionalmente alta e defeitos</p><p>nos olhos (lente/cristalino deslocado), no sistema circulatório (alterações na aorta) e nos</p><p>pulmões.</p><p>5. POLIALELIA: ALELOS MÚLTIPLOS</p><p>No pensamento original de Mendel para cada fator hereditário (ou gene) haveria apenas dois</p><p>alelos contrastantes: um dominante e um recessivo. Na polialelia ou alelos múltiplos é quando</p><p>3 ou mais alelos diferentes de um gene estão envolvidos na determinação de um caráter. No</p><p>cromossomo apenas um desses alelos está ocupando o lócus.</p><p>Cada indivíduo diploide apresenta apenas dois desses alelos em homozigose ou em</p><p>heterozigose. Os vários alelos de um gene surgem por mutações de alelos pré-existentes.</p><p>Como exemplo de polialelia podemos citar a herança do gene envolvido na determinação</p><p>do tipo sanguíneo no sistema ABO (esse caso será estudado em outro capítulo).</p><p>II. SEGUNDA LEI DE MENDEL</p><p>Para chegar à sua segunda lei Mendel trabalhou com a análise concomitante de dois</p><p>caracteres (di-hibridismo), isto é, com dois pares de alelos, sendo cada um responsável por uma</p><p>determinada característica. A segunda lei também trata da herança simultânea de três (tri-</p><p>hibridismo) ou mais caracteres (poli-hibridismo).</p><p>Podemos enunciar a segunda lei de Mendel ou Princípio da distribuição</p><p>independente dos caracteres da seguinte forma:</p><p>Ou</p><p>A Segunda Lei de Mendel não é tão geral quanto a primeira, pois limita-se apenas aos</p><p>pares de alelos que se localizam em cromossomos não-homólogos. A Genética mais recente</p><p>reconhece que, nessa situação, estando os pares de alelos para diferentes características</p><p>situados no mesmo cromossomo, o caso não é mais de Segunda Lei, e sim de genes ligados,</p><p>tema que será mais tarde discutido.</p><p>PARA REFORÇAR, DE UMA</p><p>cópias consecutivas de uma unidade de sequência, uma atrás</p><p>da outra, como vagões de trem. Em uma população, podemos encontrar alelos diferentes desta</p><p>mesma sequência entre os indivíduos onde a diferença entre eles está apenas no número de</p><p>vezes em que a unidade se repete. Assim, estas sequências são ditas altamente polimórficas.</p><p>O fingerprinting de DNA (impressão digital do DNA), técnica com base em DNA para</p><p>identificar indivíduos, funciona melhor com esses genes altamente polimórficos, isto é genes</p><p>que têm múltiplos alelos e por isso provavelmente diferem em indivíduos diferentes. Dois tipos de</p><p>polimorfismos são especialmente informativos:</p><p>• Polimorfismos de um único nucleotídeo (SNPs) são variações herdadas envolvendo</p><p>uma única base nucleotídica.</p><p>• Número variável de repetições em seqüência (VNRTS) são sequências de DNA</p><p>moderadamente repetitivo que ocorrem ao longo dos cromossomos. Esses padrões de</p><p>repetição também são herdados. Por exemplo, um indivíduo pode herdar um</p><p>cromossomo 15 com uma sequência curta repetida seis vezes da sua mãe e um</p><p>cromossomo 15 com a mesma sequência repetida duas vezes de seu pai.</p><p>As VNRTS são facilmente detectáveis se estiverem entre duas sequências de</p><p>reconhecimento para uma enzima de restrição. Se o DNA a partir do indivíduo heterozigoto</p><p>descrito acima é cortado com uma enzima de restrição, formará dois fragmentos de tamanhos</p><p>diferentes: um maior (a partir da mãe) e outro menor (a partir do pai). Esses padrões podem ser</p><p>facilmente vistos pelo uso de eletroforese em gel. Com várias VNRTS diferentes (onde oito são</p><p>usadas, cada uma com vários alelos), um padrão individual único torna-se aparente.</p><p>O fingerprinting de DNA pode ser usado na medicina forense (investigação de crime) para</p><p>ajudar a provar a inocência ou culpa de um suspeito. Por exemplo, em um caso de estupro, extrai-</p><p>se o DNA a partir do sêmen ou cabelo deixado pelo culpado e compara-se com o DNA de um</p><p>suspeito. Até agora, este método tem sido mais utilizado para provar a inocência (os padrões de</p><p>DNA diferem) do que a culpa (os padrões de DNA iguais). E fácil excluir alguém com base nestes</p><p>testes, mas dado que o fingerprinting de DNA examina apenas um pequeno fragmento do</p><p>genoma, duas pessoas poderiam teoricamente ter a mesma sequência para aquele fragmento,</p><p>ainda que várias VNRTS diferentes sejam usadas, a probabilidade de que duas pessoas tenham</p><p>os mesmos alelos se torna muito pequena. Por isto, a prova de que um suspeito é culpado não</p><p>pode depender apenas do fingerprinting de DNA, mas deve também ser baseada em outras</p><p>evidências.</p><p>Os testes que utilizam DNA fingeprint fornecem certeza de 99,9% em seu resultado.</p><p>O esquema abaixo mostra as aplicações práticas do DNA fingerprint na identificação de pessoas</p><p>por meio da técnica de eletroforese em gel.</p><p>BIO – COTIDIANO: MITOS E VERDADES SOBRE O TESTE DE DNA</p><p>“O exame de DNA tem de ser feito no sangue”.</p><p>FALSO - O DNA é o componente genético básico e está</p><p>presente em todas as células do nosso corpo. E ele é</p><p>absolutamente o mesmo nas células brancas do sangue, nas</p><p>células da mucosa bucal, nas células da raiz do cabelo</p><p>(bulbo capilar), no sêmen etc. O teste de paternidade pode</p><p>ser feito com qualquer tecido que contenha DNA.</p><p>“O bebê é muito novinho e terá de crescer mais para fazer o</p><p>teste de DNA”.</p><p>FALSO - Não existe idade mínima nem máxima’ para o teste</p><p>de paternidade pelo DNA.</p><p>“Ele já morreu há muitos anos, sem nenhum outro parente</p><p>vivo. Nunca poderei provar que ele era o pai de meu filho”.</p><p>FALSO - O teste de paternidade pode ser feito em DNA extraído de material exumado,</p><p>independente do tempo e local de sepultamento, ou da causa da morte.</p><p>“Sou primo da mãe e estou com medo do resultado ser positivo, mesmo que eu não seja o</p><p>verdadeiro pai”.</p><p>FALSO - Toda pessoa é geneticamente diferente da outra, exceto os gêmeos monozigóticos</p><p>(idênticos). Um teste de paternidade robusto e mais completo (com análise de maior número de</p><p>locos de DNA pela PCR) pode definir a paternidade mesmo havendo parentesco entre a mãe e o</p><p>possível pai ou se houver dúvida entre dois supostos pais que são irmãos ou meio-irmãos, primos</p><p>ou mesmo pai e filho, tio e sobrinho, avô e neto.</p><p>“A mãe não precisa participar do exame porque já sabemos que ela é mãe mesmo”</p><p>FALSO - Se ela já tiver falecido, o exame pode ser feito, mas é mais dispendioso e mais difícil.</p><p>Se a mãe for viva, o ideal é testá-la também. Metade do DNA vem da mãe e a outra metade do</p><p>pai biológico. O teste sem a mãe, na falta de 50% das informações herdadas dela, que são muito</p><p>importantes, terá de compensar isto com o estudo de um número muito maior de locos (regiões)</p><p>do DNA só do suposto pai e do filho. Cálculos matemáticos e estatísticos mais complexos serão</p><p>necessários. Havendo de parentesco entre a mãe que não será testada e o suposto pai ou se</p><p>houver dúvida entre dois possíveis pais, parentes entre si (irmãos, meio-irmãos, primos, pai e</p><p>filho, avô e neto, tio e sobrinho) a análise é mais complexa ainda.</p><p>7 – TRANSGÊNICOS</p><p>Transgênicos são organismos geneticamente modificados (OGMs), nos quais foi inserido um</p><p>ou mais genes exógenos em seu genoma e passaram a expressar uma nova característica de</p><p>especial interesse. Genes oriundos de diferentes espécies vegetais, animais ou de</p><p>microrganismos, podem ser manipulados, isolados e introduzidos no genoma de outros</p><p>organismos (receptores) por tecnologias que diferem das formas conhecidas de reprodução</p><p>natural e troca de material genético.</p><p>MÉTODOS DE TRANSFORMAÇÃO</p><p>A inserção do gene exógeno num outro genoma</p><p>pode ser realizada por diferentes técnicas, por métodos</p><p>diretos ou indiretos de transformação.</p><p>PLANTAS TRANSGÊNICAS</p><p>Em plantas há um método de transformação indireta</p><p>que se baseia no uso de Agrobacterium tumefaciens ou A.</p><p>rhizogenes para a transferência do DNA de interesse ao</p><p>genoma receptor. Essas bactérias são vetores eficientes,</p><p>uma vez que transferem naturalmente o T-DNA às células</p><p>vegetais, no momento da infecção. Desse modo, ao</p><p>manipular o DNA da agrobactéria para portar genes de</p><p>interesse, esta se encarregará de integrá-los ao genoma. A regeneração das células que contêm o</p><p>DNA exógeno, por meio de técnicas de cultivo in vitro, baseada na totipotência (a capacidade de uma</p><p>célula de se multiplicar e se diferenciar, produzindo um indivíduo adulto) dará origem a plantas</p><p>transgênicas.</p><p>A infecção por agrobactérias foi o primeiro método utilizado para gerar plantas transgênicas.</p><p>ANIMAIS TRANSGÊNICOS</p><p>Para a geração destes animais, além de outras metodologias é utilizada a injeção de DNA</p><p>exógeno em pró-nucleos de zigotos (figura ao lado).</p><p>IMPACTOS DOS TRANSGÊNICOS</p><p>Positivos</p><p>• Resistência a insetos (produtos agrícolas BT</p><p>produtores da toxina inimiga de larvas de</p><p>insetos), patógenos, adversidades ambientais e</p><p>agrotóxicos (herbicidas)</p><p>• Maior produção, conservação e valor nutricional</p><p>dos alimentos</p><p>• Síntese de hormônios, vacinas, anticorpos,</p><p>polímeros em biofábricas</p><p>• Obtenção de organismos para a biorremediação</p><p>(descontaminação de ambientes)</p><p>Negativos</p><p>• Aumento do risco de alergias e intoxicações</p><p>alimentares</p><p>• Aumento na poluição genética e monoculturas = afeta biodiversidade e organismos não</p><p>- alvos</p><p>• Prejuízo para pequena e média agricultura.</p><p>• Problemas éticos, de biossegurança e patenteamento.</p><p>BIO – TECNOLOGIA: AVANÇOS RECENTES COM ANIMAIS TRANSGÊNICOS</p><p>O mosquito Aedes aegypti é transmissor do vírus da dengue. A doença é transmitida</p><p>somente através da picada da fêmea. A Organização Mundial da Saúde estima que 100 milhões</p><p>de pessoas no mundo são infectadas anualmente, e cerca de 20 mil morrem em consequência</p><p>da doença. Não há vacinas ou tratamentos específicos até o momento. Na tentativa de se</p><p>controlar a dengue, cientistas de Oxford (Inglaterra) e Irvine (EUA) criaram mosquitos machos</p><p>geneticamente modificados (Fu et al., 2010).</p><p>FORMA MAIS ATUAL:</p><p>Duas ou mais características condicionadas por genes localizados em cromossomos</p><p>diferentes (não-homólogos) são transmitidas de forma independente, pois os genes que</p><p>condicionam essas características, quando localizados em cromossomos não-homólogos,</p><p>separam-se de forma independente na formação dos gametas.</p><p>A MEIOSE E A SEGUNDA LEI DE MENDEL</p><p>Para entender essa relação, temos que considerar dois genes localizados em diferentes</p><p>pares de cromossomos, e a formação de gametas (meiose) de um heterozigoto AaBb.</p><p>Durante o emparelhamento dos cromossomos homólogos na prófase I, o cromossomo com</p><p>o alelo A emparelha-se com o cromossomo homólogo portador do alelo a, e o mesmo acontece</p><p>com os cromossomos portadores dos alelos B e b. A figura acima mostra que para esses dois</p><p>pares de genes diferentes há duas possibilidades de emparelhamento dos pares de homólogos</p><p>na metáfase I da meiose I, sendo as duas possibilidades igualmente possíveis. Na formação dos</p><p>gametas 50% das células que entra em meiose escolhe uma das possibilidades e a outra metade</p><p>escolhe a outra possibilidade. Por isso, no conjunto de células que entram em meiose em um</p><p>indivíduo AaBb haverá formação de gametas AB, Ab, aB e ab na proporção de 1:1:1:1.</p><p>A meiose confirma que quando dois genes diferentes não-alelos estão localizados em</p><p>cromossomos diferentes ou não-homólogos eles possuem segregação independente na anáfase</p><p>I da meiose, durante a formação de gametas.</p><p>Para facilitar a solução de questões de segunda lei, devemos lembrar que se a</p><p>transmissão de um gene é independente da transmissão do outro, podemos para facilitar</p><p>analisar a segregação de cada gene individualmente e depois, para fins de cálculos de</p><p>probabilidade de herança dos dois ou mais genes, aplica-se a lei dos eventos</p><p>independentes, multiplicando-se as probabilidades obtidas separadamente e chegando a</p><p>probabilidade final. Veja como aplicar essa dica analisando o caso no exemplo abaixo:</p><p>APRENDENDO A RESOLVER</p><p>Um problema de três características com o uso de probabilidades</p><p>Considerem-se três pares de alelos, que determinam as seguintes características na espécie</p><p>humana:</p><p>C → olhos escuros M → visão normal</p><p>c → olhos claros m → miopia</p><p>I → sensibilidade ao sabor amargo da substância PTC</p><p>i → insensibilidade a esse sabor</p><p>Um homem de olhos escuros, de visão normal e sensível ao PTC, heterozigoto para essas três</p><p>características, casa-se com uma mulher de olhos claros, míope e sensível, sendo, porém,</p><p>heterozigota para essa última característica. Qual é a probabilidade de terem:</p><p>a) uma criança de olhos claros, visão normal, sensível ao PTC e do sexo masculino?</p><p>b) uma criança de olhos escuros, míope, insensível ao PTC e do sexo feminino?</p><p>Resolução:</p><p>Os passos principais para a resolução desse problema são:</p><p>1) escrever os genótipos dos pais;</p><p>2) desmembrar esses genótipos como se estivéssemos considerando três cruzamentos</p><p>independentes, um para cada característica;</p><p>3) calcular as probabilidades de cada evento isoladamente;</p><p>4) aplicar a regra do “e” para responder às questões a e b, computando 1/2 para a</p><p>probabilidade de menino e 1/2 para a probabilidade de menina.</p><p>Em questões de segunda lei de Mendel com a transmissão simultânea de dois genes com</p><p>segregação independente, cada gene determinando uma característica, o cruzamento entre dois</p><p>indivíduos heterozigotos para os dois genes (cruzamento diíbrido) produz sempre a seguinte</p><p>proporção fenotípica 9 : 3 : 3 : 1. Isto é, 9/16 mostrava ambos os estados dominantes, 3/16</p><p>mostrava um dominante para um caráter e outro recessivo para o outro caráter, 3/16 mostrava o</p><p>outro dominante e o primeiro recessivo e 1/16 tinha ambos os estados recessivos dos dois</p><p>caracteres.</p><p>A FORMAÇÃO DE GAMETAS</p><p>Baseando-se na segregação independente de genes</p><p>não-alelos durante a formação dos gametas, podemos</p><p>usar um diagrama ramificado (com cada par de alelos</p><p>separado por vez) para determinarmos os tipos de</p><p>gametas produzidos por um indivíduo. Considere o</p><p>exemplo com um indivíduo duplo heterozigoto AaBb.</p><p>Nesse caso</p><p>ele poderá gerar 4 tipos diferentes de gametas, e</p><p>todos deverão aparecer nas mesmas proporções:</p><p>25% AB</p><p>Aa Bb 25% Ab</p><p>25% aB</p><p>25% ab</p><p>Veja abaixo outros exemplos com outros genótipos:</p><p>O número de tipos diferentes de gametas que podem ser produzidos depende do número</p><p>de pares de genes que estão em heterozigose. Vamos chamar de n o número de pares</p><p>heterozigotos. A quantidade de tipos diferentes de gametas que podem ser gerados é dada por</p><p>2n. Vejamos alguns exemplos no quadro abaixo.</p><p>Usando o mesmo raciocínio acima usado</p><p>para determinar a quantidade de gametas</p><p>produzidos, podemos também deduzir uma</p><p>fórmula para outros parâmetros, quando diante</p><p>do cruzamento entre indivíduos híbridos.</p><p>Veja a tabela a seguir:</p><p>1. (FGV-SP/2024) Na espécie humana, a característica</p><p>lóbulos de orelha presos ou soltos é determinada</p><p>geneticamente. No heredograma a seguir, os quadrados</p><p>e círculos pretos correspondem ao fenótipo lóbulos de</p><p>orelha presos; quadrados e círculos brancos</p><p>correspondem ao fenótipo lóbulos soltos.</p><p>Se uma criança nasce da união entre a mulher III-2 e seu</p><p>primo III-4, a probabilidade de que seja uma menina com</p><p>lóbulos de orelha presos é:</p><p>(A) A 2/3</p><p>(B) B 1/3</p><p>(C) C 1/4</p><p>(D) D 3/4</p><p>(E) E 1/2</p><p>2. (SANTA CASA-SP/2023) A fibrose cística é uma doença</p><p>autossômica recessiva monogênica que afeta, sobretudo,</p><p>alguns órgãos do sistema digestório e respiratório,</p><p>prejudicando a qualidade de vida das pessoas</p><p>portadoras dos alelos recessivos. Um homem, sem</p><p>fibrose cística, tem apenas uma irmã, que é a única</p><p>pessoa da família com a doença. Ele é casado com uma</p><p>mulher cujo irmão tem fibrose cística e também é o único</p><p>da família com a doença. A probabilidade de que este</p><p>casal tenha um primeiro descendente com fibrose cística,</p><p>independentemente do sexo biológico, é de</p><p>(A) 0,36.</p><p>(B) 0,11.</p><p>(C) 0,25.</p><p>(D) 0,29.</p><p>(E) 0,17.</p><p>3. (FMABC-SP/2023) Gregor Mendel, em seus</p><p>experimentos com cruzamentos de hibridização de</p><p>ervilhas, analisou diversas características, dominantes e</p><p>recessivas, presentes nas variedades das plantas</p><p>cultivadas. A partir desses experimentos, sabe-se que a</p><p>coloração roxa da flor da ervilha é condicionada pelo</p><p>alelo dominante W, enquanto a coloração branca é</p><p>condicionada pelo alelo recessivo w. A coloração verde</p><p>da vagem da ervilha é condicionada pelo alelo dominante</p><p>Y, enquanto a coloração amarela da vagem é</p><p>condicionada pelo alelo recessivo y. Tais alelos estão</p><p>posicionados em pares diferentes de cromossomos. Com</p><p>base nessas informações, o cruzamento entre uma</p><p>planta duplo heterozigota e uma planta duplo recessiva,</p><p>para as características citadas, produzirá descendentes</p><p>com os genótipos</p><p>(A) WwYy; Wwyy; wwYy e wwyy, na proporção 9 : 3 : 3</p><p>:1.</p><p>(B) WwYy; Wwyy; wwYy e wwyy, na proporção 1 : 1 : 1 :</p><p>1.</p><p>(C) WWYY e wwyy, na proporção 3 : 1.</p><p>(D) Wwyy e wwYy, na proporção 1 : 1.</p><p>(E) WwYy e wwyy, na proporção 1 : 1.</p><p>4. (FAMERP-SP/2023) Em determinada espécie animal,</p><p>sabia-se da existência de diferentes fenótipos quanto ao</p><p>comprimento dos pelos. Havia animais com pelos curtos,</p><p>pelos longos e pelos de comprimento intermediário.</p><p>Quando se permitia o cruzamento entre animais de pelos</p><p>curtos e animais de pelos longos, 100% da prole nascia</p><p>com pelos de comprimento intermediário. Já no</p><p>cruzamento de animais de pelos curtos entre si, 100% da</p><p>prole nascia com pelos curtos. E no cruzamento de</p><p>animais de pelos longos entre si, todos os filhotes</p><p>nascidos tinham pelos longos. Esse tipo de herança</p><p>genética é denominado ___________________ e pode-</p><p>se deduzir que, se dois animais de pelos de comprimento</p><p>intermediário forem cruzados entre si, em uma próxima</p><p>ninhada a probabilidade de nascerem machos com</p><p>________________________.</p><p>As lacunas do texto são</p><p>preenchidas, respectivamente, por:</p><p>(A) dominância incompleta – pelos de comprimento</p><p>intermediário será de 1/4.</p><p>(B) dominância completa – pelos longos será de 1/8.</p><p>(C) dominância completa – pelos curtos será de 1/2.</p><p>(D) dominância incompleta – pelos de comprimento</p><p>intermediário será de 1/2.</p><p>(E) codominância – pelos curtos será de 1/4.</p><p>5. (ENEM 2022) O esquema representa alguns passos de</p><p>uma sériede reações metabólicas transformando o</p><p>aminoácido fenilalanina em quatro possíveis substâncias.</p><p>Essas reações enzimáticas são resultado da expressão</p><p>de alelos dominantes A, B, C e D.</p><p>Qual o resultado metabólico de uma criança recessiva para o</p><p>par de alelos B?</p><p>(A) Taquicardia.</p><p>(B) Retardo mental.</p><p>(C) Redução de peso.</p><p>(D) Ausência de pigmentação na pele.</p><p>(E) Disfunção dos processos metabólicos.</p><p>6. (ENEM 2021) A deficiência de lipase ácida lisossômica é</p><p>uma doença hereditária associada a um gene do</p><p>cromossomo 10. Os pais dos pacientes podem não saber</p><p>que são portadores dos genes da doença até o</p><p>nascimento do primeiro filho afetado. Quando ambos os</p><p>progenitores são portadores, existe uma chance, em</p><p>quatro, de que seu bebê possa nascer com essa doença.</p><p>ANDERSON, R. A. et. al. in: Situ Localization of the Genetic Locus Encoding</p><p>the Lysosomal Acid Lipase/Cholesteryl Esterase (LIPA) Deficient in Wolman</p><p>Disease to Chromosome 10q23.2-q23.3. Genomics. n 1, jan. 1993 (adaptado).</p><p>Essa é uma doença hereditária de caráter</p><p>(A) recessivo.</p><p>(B) dominante.</p><p>(C) codominante.</p><p>(D) poligênico.</p><p>(E) polialélico.</p><p>7. (ENEM 2020) Em um grupo de roedores, a presença de</p><p>um gene dominante (A) determina indivíduos com</p><p>pelagem na cor amarela. Entretanto, em homozigose é</p><p>letal, ou seja, provoca a morte dos indivíduos no útero. Já</p><p>o alelo recessivo (a) não é letal e determina a presença</p><p>de pelos pretos. Com base nessas informações,</p><p>considere o heredograma:</p><p>Qual é a probabilidade de, na próxima ninhada do casal de</p><p>roedores que está representado na figura pelos números 7 e</p><p>8, nascer uma fêmea de pelagem amarela (representada pelo</p><p>número 11)?</p><p>(A) ¼ (25%)</p><p>(B) 1/3 (33%)</p><p>(C) ½ (50%)</p><p>(D) 2/3 (66%)</p><p>(E) ¾ (75%)</p><p>8. (ENEM 2009) Anemia Falciforme é uma das doenças</p><p>hereditárias mais prevalentes no Brasil, sobretudo nas</p><p>regiões que receberam maciços contingentes de</p><p>escravos africanos. É uma alteração genética,</p><p>caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante</p><p>designada por hemoglobina S. Indivíduos com essa</p><p>doença apresentam eritrócitos com formato de foice, daí</p><p>o seu nome. Se uma pessoa recebe um gene do pai e</p><p>outro da mãe para produzir a hemoglobina S ela nasce</p><p>com um par de genes SS e assim terá a Anemia</p><p>Falciforme. Se receber de um dos pais o gene para</p><p>hemoblobina S e do outro o gene para hemoglobina A ela</p><p>não terá doença, apenas o Traço Falciforme (AS), e não</p><p>precisará de tratamento especializado. Entretanto,</p><p>deverá saber que se vier a ter filhos com uma pessoa que</p><p>também herdou o traço, eles poderão desenvolver a</p><p>doença.</p><p>Disponível em: http://www.opas.org.br. Acesso em: 02 mai. 2009 (adaptado).</p><p>Dois casais, ambos membros heterozigotos do tipo AS para o</p><p>gene da hemoglobina, querem ter um filho cada. Dado que um</p><p>casal é composto por pessoas negras e o outro por pessoas</p><p>brancas, a probabilidade deambos os casais terem filhos (um</p><p>para cada casal) com Anemia Falciforme é igual a</p><p>(A) 5,05%.</p><p>(B) 6,25%.</p><p>(C) 10,25%.</p><p>(D) 18,05%.</p><p>(E) 25,00%.</p><p>9. (UEA-AM/2023) Durante seus experimentos de</p><p>hibridação de plantas de ervilha, Pisum sativum, Gregor</p><p>Mendel identificou características condicionadas por um</p><p>par de “fatores” que podiam permanecer “escondidas” por</p><p>algumas gerações e, repentinamente, “reaparecer” em</p><p>função de determinados cruzamentos.</p><p>Atualmente, os “fatores” notados por Mendel são</p><p>denominados _________________. Tais características</p><p>“escondidas” são classificadas como____________________</p><p>e só se manifestam em ______________________ .</p><p>As lacunas do texto são preenchidas, respectivamente, por:</p><p>(A) alelos – dominantes – heterozigose.</p><p>(B) genes – recessivas – homozigose.</p><p>(C) organelas – genótipos – zigotos.</p><p>(D) ribossomos – fenótipos – organismos juvenis.</p><p>(E) ácidos nucleicos – hereditárias – organismos adultos.</p><p>10. (UNICAMP 2023) Cientistas desvendaram o mecanismo</p><p>causador da síndrome de Pitt-Hopkins, uma disfunção</p><p>neuropsiquiátrica que tem características do transtorno</p><p>do espectro autista. A síndrome de Pitt-Hopkins tem como</p><p>origem uma mutação no gene TCF4 e causa déficit</p><p>cognitivo, atraso motor profundo, ausência de fala</p><p>funcional e anormalidades respiratórias. O genoma</p><p>humano tem duas cópias de cada gene. A síndrome de</p><p>Pitt-Hopkins ocorre quando uma das cópias do TCF4 não</p><p>funciona. Os cientistas buscam alternativas para inserir</p><p>uma terceira cópia ou fazer com que a única cópia</p><p>funcional expresse mais proteína para compensar a cópia</p><p>defeituosa.</p><p>(Adaptado de https://agencia.fapesp.br/estudo-abre-novas-</p><p>possibilidades-de-tratamento-para-forma-de-autismo/38524/.</p><p>Acesso em 23/05/2022.)</p><p>Considerando as informações apresentadas e seus</p><p>conhecimentos, é correto afirmar que a síndrome é causada</p><p>em</p><p>(A) heterozigose, quando um dos alelos do gene TCF4</p><p>não produz proteína funcional devido às alterações</p><p>de bases nitrogenadas que modificam a proteína</p><p>traduzida.</p><p>(B) homozigose, quando os dois alelos do gene TCF4</p><p>não produzem proteína funcional devido à mutação</p><p>da cromatina que modifica a proteína traduzida.</p><p>(C) heterozigose, quando uma das cromátides do gene</p><p>TCF4 não produz proteína funcional devido à</p><p>mutação da cromatina que modifica a proteína</p><p>traduzida.</p><p>(D) homozigose, quando as duas cromátides do gene</p><p>TCF4 não produzem proteína funcional devido às</p><p>alterações das bases nitrogenadas que modificam a</p><p>proteína traduzida.</p><p>11. (FUVEST 2023) O heredograma a seguir mostra o</p><p>aparecimento de AME (atrofia muscular espinhal) em um</p><p>menino, filho de um casal de primos.</p><p>A AME é uma doença autossômica recessiva rara, muitas</p><p>vezes fatal na primeira infância, provocada pela morte de</p><p>neurônios motores. Uma das causas da AME é uma mutação</p><p>no gene SMN1, cuja frequência é de 2% na população sem</p><p>AME (uma em cada 50 pessoas tem um alelo mutante).</p><p>Considerando os genótipos prováveis da mulher II.2 e que não</p><p>há relação de parentesco com seu parceiro, a probabilidade</p><p>de uma criança deste casal ser portadora da AME é uma em:</p><p>(A) 50</p><p>(B) 100</p><p>(C) 200</p><p>(D) 300</p><p>(E) 600</p><p>12. Coelhos da raça Himalaia se caracterizam pela pelagem</p><p>branca, sendo que focinho, orelhas, patas e cauda</p><p>apresentam pelagem escura. Tal característica é</p><p>condicionada por um alelo ativado em temperaturas</p><p>sutilmente mais baixas que o restante do corpo do animal.</p><p>O caso relatado é um exemplo da</p><p>(A) atuação do fenótipo, sem interferência do ambiente,</p><p>na manifestação de um genótipo herdado.</p><p>(B) interação entre o genótipo herdado e o ambiente, na</p><p>manifestação de um fenótipo.</p><p>(C) interação entre o genótipo herdado e o fenótipo, com</p><p>a interferência do ambiente.</p><p>(D) atuação do genótipo herdado, sem interferência do</p><p>ambiente, na manifestação de um fenótipo.</p><p>(E) interação entre o fenótipo e o ambiente, na</p><p>manifestação do genótipo herdado.</p><p>13. (UNISA) A presença de dedos a mais, conhecida como</p><p>polidactilia (C), e o queixo projetado para frente,</p><p>conhecido como prognatismo mandibular (N), são</p><p>exemplos de heranças autossômicas dominantes. Uma</p><p>pessoa que apresenta o genótipo CcNn casa-se com</p><p>outra de genótipo Ccnn. A probabilidade de gerarem uma</p><p>criança normal para as duas características será de</p><p>(A) 1/4.</p><p>(B) 3/4.</p><p>(C) 1/8.</p><p>(D) 1/16.</p><p>(E) 3/16.</p><p>14. (UAM) Na espécie humana, a polidactilia é determinada</p><p>por um gene dominante P, e a habilidade para a mão</p><p>direita, por um gene dominante E. Um homem com</p><p>polidactilia e canhoto casou-se com uma mulher com</p><p>polidactilia e destra. Tiveram um filho com polidactilia e</p><p>destro e outro filho</p><p>sem polidactilia e canhoto. A</p><p>probabilidade desse casal ter uma filha sem polidactilia e</p><p>destra é de</p><p>(A) 1</p><p>.</p><p>8</p><p>(B) 9</p><p>.</p><p>16</p><p>(C) 1</p><p>.</p><p>16</p><p>(D) 3</p><p>.</p><p>16</p><p>(E) 3</p><p>.</p><p>8</p><p>15. (UNESP) No homem, a cada ejaculação são liberados</p><p>milhões de espermatozoides, cada um deles carregando</p><p>um lote haploide de 23 cromossomos.</p><p>(A) Considerando-se apenas a segregação</p><p>independente dos cromossomos na prófase I da</p><p>meiose, podemos afirmar corretamente que, em</p><p>termos estatísticos, no volume de um ejaculado</p><p>estarão presentes até 233 espermatozoides</p><p>geneticamente diferentes, cada um deles carregando</p><p>um conjunto cromossômico que difere do conjunto</p><p>cromossômico de outro espermatozoide, uma vez</p><p>que cada um deles carrega cromossomos de</p><p>diferentes pares.</p><p>(B) 223 espermatozoides geneticamente diferentes, cada</p><p>um deles carre-gando um conjunto cromossômico</p><p>que difere do conjunto cromossômico de outro</p><p>espermatozoide na sua composição de alelos.</p><p>(C) 23×23 espermatozoides geneticamente diferentes,</p><p>cada um deles carregando um conjunto</p><p>cromossômico que difere do conjunto cromossômico</p><p>de outro espermatozoide, uma vez que cada um</p><p>deles carrega cromossomos de diferentes pares.</p><p>(D) 23×23 espermatozoides geneticamente diferentes,</p><p>cada um deles com apenas um dos homólogos de</p><p>cada par.</p><p>(E) 23×23 espermatozoides geneticamente diferentes,</p><p>cada um deles carregando um conjunto</p><p>cromossômico que difere do conjunto cro-</p><p>mossômico de outro espermatozoide na sua</p><p>composição de alelos.</p><p>16. (UECE) Sabe-se que a sensibilidade ao PTC em</p><p>humanos (gosto amargo sentido na presença de</p><p>pequenas dosagens da substância fenilcarbamida) é</p><p>determinada por um gene dominante enquanto o</p><p>albinismo é determinado por um gene recessivo. Ambas</p><p>as características são expressas por alelos que se situam</p><p>em pares de cromossomos homólogos diferentes. A</p><p>probabilidade de um casal normal e sensível ao PTC,</p><p>ambos heterozigotos para os dois loci, terem o seu</p><p>primeiro filho, independente do sexo, sensível e albino é</p><p>(A) 9/16.</p><p>(B) 5/16.</p><p>(C) 3/16.</p><p>(D) 1/16.</p><p>17. (FAMERP-SP/2022) O esquema ilustra de forma</p><p>resumida o efeito de um gene recessivo pleiotrópico, cujo</p><p>efeito primário é produzir uma deficiência na enzima</p><p>fenilalanina hidroxilase. Nota-se no esquema que as</p><p>enzimas fenilalanina hidroxilase e tirosinase atuam em</p><p>conversões de algumas substâncias.</p><p>De acordo com o esquema e conhecimentos sobre</p><p>mecanismos genéticos,</p><p>(A) uma pessoa de genótipo aa terá acúmulo de ácido</p><p>fenilpirúvico no corpo.</p><p>(B) uma pessoa de genótipo Aa terá fenilcetonúria e a</p><p>sua pele será pigmentada.</p><p>(C) as duas enzimas sofrem influência do pH do meio,</p><p>mas não da temperatura.</p><p>(D) as duas enzimas são sintetizadas no núcleo celular</p><p>por um único alelo pleiotrópico.</p><p>(E) uma pessoa com fenilcetonúria não deve ingerir</p><p>proteínas ou aminoácidos.</p><p>18. (SANTA CASA-SP/2022) A figura ilustra o surgimento de</p><p>diferentes alelos (A2 e A3 ) a partir de um alelo original A1</p><p>, formando uma série de alelos múltiplos ou polialelos.</p><p>(José Arnaldo Favaretto. 360º biologia, 2015.)</p><p>Considere um indivíduo adulto sem alterações no número de</p><p>cromossomos (aneuploidias e euploidias) em suas células</p><p>somáticas. Quando os cromossomos presentes no núcleo</p><p>destas células somáticas forem analisados quanto a essa</p><p>série alélica, é esperado encontrar</p><p>(A) mais de três alelos na mesma célula.</p><p>(B) os três alelos no mesmo cromossomo.</p><p>(C) apenas dois dos alelos no mesmo cromossomo.</p><p>(D) apenas dois dos alelos na mesma célula.</p><p>(E) os três alelos na mesma célula.</p><p>19. (FUVEST 2021) Considere dois genes (A e B) localizados</p><p>em cromossomos diferentes e seus respectivos alelos (A,</p><p>a, B, b). Uma representação possível desses alelos</p><p>durante a mitose, imediatamente antes da metáfase, é:</p><p>20. (VUNESP 2021) A análise quantitativa dos fenótipos</p><p>obtidos dos cruzamentos entre plantas de ervilha de</p><p>cheiro foi crucial para que Gregor Johann Mendel</p><p>pudesse estabelecer a existência de fatores que se</p><p>segregavam de forma independente para compor os</p><p>gametas. Atualmente, para a análise molecular referente</p><p>aos fenótipos cor e textura das sementes em ervilhas de</p><p>cheiro, deve-se investigar o total de de cromossomos</p><p>homólogos, genes e alelos. As lacunas no texto são</p><p>preenchidas, respectivamente, por:</p><p>(A) um par – dois – quatro.</p><p>(B) um par – quatro – dois.</p><p>(C) quatro pares – quatro – oito.</p><p>(D) dois pares – quatro – dois.</p><p>(E) dois pares – dois – quatro</p><p>21. (ENEM 2009) Mendel cruzou plantas puras de ervilha</p><p>com flores vermelhas e plantas puras com flores brancas,</p><p>e observou que todos os descendentes tinham flores</p><p>vermelhas. Nesse caso, Mendel chamou a cor vermelha</p><p>de dominante e a cor branca de recessiva. A explicação</p><p>oferecida por ele para esses resultados era a de que as</p><p>plantas de flores vermelhas da geração inicial (P)</p><p>possuíam dois fatores dominantes iguais para essa</p><p>característica (VV), e as plantas de flores brancas</p><p>possuíam dois fatores recessivos iguais (vv). Todos os</p><p>descendentes desse cruzamento, a primeira geração de</p><p>filhos (F1), tinham um fator de cada progenitor e eram Vv,</p><p>combinação que assegura a cor vermelha nas flores.</p><p>Tomando-se um grupo de plantas cujas flores são vermelhas,</p><p>como distinguir aquelas que são VV das que são Vv?</p><p>(A) Cruzando-as entre si, é possível identificar as plantas</p><p>que têm o fator v na sua composição pela análise de</p><p>características exteriores dos gametas masculinos,</p><p>os grãos de pólen.</p><p>(B) Cruzando-as com plantas recessivas, de flores</p><p>brancas. As plantas VV produzirão apenas</p><p>descendentes de flores vermelhas, enquanto as</p><p>plantas Vv podem produzir descendentes de flores</p><p>brancas.</p><p>(C) Cruzando-as com plantas de flores vermelhas da</p><p>geração P. Os cruzamentos com plantas Vv</p><p>produzirão descendentes de flores brancas.</p><p>(D) Cruzando-as entre si, é possível que surjam plantas</p><p>de flores brancas. As plantas Vv cruzadas com outra</p><p>Vv produzirão apenas descendentes vermelhas,</p><p>portanto as demais serão VV.</p><p>(E) Cruzando-as com plantas recessivas e analisando as</p><p>características do ambiente onde se dão os</p><p>cruzamentos, é possível identificar aquelas que</p><p>possuem apenas fatores V.</p><p>22. (ENEM 2009) Considere que exista um gene com dois</p><p>alelos: um dominante, que permite a expressão da cor, e</p><p>um recessivo, que não permite a expressão da cor.</p><p>Considere, ainda, que, em um oceano, existam duas ilhas</p><p>próximas e que, na ilha 1, todos os ratos apresentem</p><p>pelagem branca e, na ilha 2, todos apresentem pelagem</p><p>selvagem. Nesse contexto, considere que a</p><p>conseqüência de uma atividade vulcânica tenha sido o</p><p>surgimento de uma ponte entre as duas ilhas, o que</p><p>permitiu o transito dos ratos nas duas ilhas. Suponha que,</p><p>em decorrência disso, todos os acasalamentos tenham</p><p>ocorrido entre ratos de ilhas diferentes e a geração</p><p>seguinte (F1) tenha sido composta exclusivamente de</p><p>ratos com pelagem selvagem.</p><p>Considerando-se que os acasalamentos para a formação da</p><p>próxima geração (F2) sejam ao acaso, é correto afirmar que</p><p>essa geração será constituída de ratos com pelagem</p><p>(A) branca.</p><p>(B) selvagem.</p><p>(C) 50% branca e 50% selvagem.</p><p>(D) 75% branca e 25% selvagem.</p><p>(E) 75% selvagem e 25% branca.</p><p>23. (ENEM 2013) A mosca Drosophila, conhecida como</p><p>mosca-das-frutas, é bastante estudada no meio</p><p>acadêmico pelos geneticistas. Dois caracteres estão</p><p>entre os mais estudados: tamanho da asa e cor do corpo,</p><p>cada um condicionado por gene autossômico. Em se</p><p>tratando do tamanho da asa, a característica asa vestigial</p><p>é recessiva e a característica asa longa, dominante. Em</p><p>relação à cor do indivíduo, a coloração cinza é recessiva</p><p>e a cor preta, dominante. Em um experimento, foi</p><p>realizado um cruzamento entre indivíduos heterozigotos</p><p>para os dois caracteres, do qual foram geradas 288</p><p>moscas. Dessas, qual é a quantidade esperada de</p><p>moscas que apresentam o mesmo fenótipo dos</p><p>indivíduos parentais?</p><p>(A) 288</p><p>(B) 162</p><p>(C) 108</p><p>(D) 72</p><p>(E) 54</p><p>24. (ENEM 2015) A fenilcetonúria é uma doença hereditária</p><p>autossômica recessiva, associada à mutação do gene</p><p>PAH, que limita a metabolização do aminoácido</p><p>fenilalanina. Por isso, é obrigatório, por lei, que as</p><p>embalagens de alimentos, como refrigerantes dietéticos,</p><p>informem a presença de fenilalanina em sua composição.</p><p>Uma mulher portadora de mutação para o gene PAH tem</p><p>três filhos normais, com um homem normal, cujo pai sofria</p><p>de fenilcetonúria, devido à mesma mutação no gene PAH</p><p>encontrada em um dos alelos da mulher.</p><p>Qual a probabilidade de a quarta criança gerada por esses</p><p>pais apresentar fenilcetonúria?</p><p>(A) 0%</p><p>(B) 12,5%</p><p>(C) 25%</p><p>(D) 50%</p><p>(E) 75%</p><p>25. (ENEM 2017)</p><p>26. (ENEM 2018) Considere, em um fragmento ambiental,</p><p>uma árvore matriz com frutos (M) e outras cinco que</p><p>produziram flores e são apenas doadoras de pólen (DP1,</p><p>DP2, DP3, DP4 e DP5). Foi excluída a capacidade de</p><p>autopolinização das árvores.</p><p>Os genótipos da matriz, da semente (S1) e das prováveis</p><p>fontes de pólen foram obtidos pela análise de dois locos (loco</p><p>A e loco B) de marcadores de DNA, conforme a figura.</p><p>COLLEVATI, R. G.; TELLES, M. P; SOARES, T. N. Dispersão do pólen entre</p><p>pequizeiros: uma atividade para a genética do ensinosuperior. Genética na</p><p>Escola, n.1, 2013 (adaptado).</p><p>A progênie S1 recebeu o pólen de qual doadora?</p><p>(A) DP1</p><p>(B) DP2</p><p>(C) DP3</p><p>(D) DP4</p><p>(E) DP5</p><p>27. (ENEM 2018)</p><p>28. “Há uma impressionante continuidade entre os seres</p><p>vivos (...). Talvez o exemplo mais marcante seja o da</p><p>conservação do código genético (...) em praticamente</p><p>todos os seres vivos. Um código genético de tal maneira</p><p>“universal” é evidência de que todos os seres vivos são</p><p>aparentados e herdaram os mecanismos de leitura do</p><p>RNA de um ancestral comum.” Morgante & Meyer, Darwin</p><p>e a Biologia, O Biólogo 10:12–20, 2009. O termo “código</p><p>genético” refere-se</p><p>(A) ao conjunto de trincas de bases nitrogenadas, cada</p><p>trinca correspondendo a um determinado</p><p>aminoácido.</p><p>(B) ao conjunto de todos os genes dos cromossomos de</p><p>uma célula, capazes de sintetizar diferentes</p><p>proteínas.</p><p>(C) ao conjunto de proteínas sintetizadas a partir de uma</p><p>sequência específica de RNA.</p><p>(D) a todo o genoma de um organismo, formado pelo</p><p>DNA de suas células somáticas e reprodutivas.</p><p>(E) à síntese de RNA a partir de uma das cadeias do</p><p>DNA, que serve de modelo.</p><p>GABARITO</p><p>1 C 16 C</p><p>2 B 17 A</p><p>3 B 18 D</p><p>4 A 19 A</p><p>5 D 20 E</p><p>6 A 21 B</p><p>7 B 22 E</p><p>8 B 23 B</p><p>9 B 24 C</p><p>10 A 25 D</p><p>11 D 26 E</p><p>12 B 27 B</p><p>13 C 28 A</p><p>14 C</p><p>15 B</p><p>A classificação fenotípica do grupo sanguíneo dos indivíduos tem importância nas</p><p>transfusões sanguíneas, na exclusão de paternidade, na incompatibilidade mãe-feto e em testes</p><p>de compatibilidade imunológica em casos de transplantes ou enxertos. Na espécie humana</p><p>existem vários sistemas de classificação sanguínea. Nesse capítulo iremos estudar os três</p><p>principais: sistemas ABO, Rh e MN.</p><p>Em determinado sistema de classificação, cada fenótipo ou tipo sanguíneo é caracterizado</p><p>pela presença ou ausência de antígenos (muitas vezes chamados de aglutinogênios) que são</p><p>glicolipídeos e/ou glicoproteínas presentes nas superfícies celulares (glicocálice) e também na</p><p>presença ou ausência de anticorpos (muitas vezes chamados de aglutininas) no plasma</p><p>sanguíneo.</p><p>I – SISTEMA ABO</p><p>No sistema de classificação sanguínea ABO há quatro fenótipos: A, B, AB e O. Nesse</p><p>sistema há dois tipos de antígenos ou aglutinogênios, A e B, diferentes na sequência de</p><p>monossacarídeos na cadeia de carboidrato. A produção de aglutinogênios A ou B, e o grupo ao</p><p>qual uma pessoa pertence, são determinados por uma série de 3 alelos múltiplos: IA, IB e i.</p><p>IA – codifica a enzima que determina a produção do aglutinogênio ou antígeno A.</p><p>IB – codifica a enzima que determina a produção do aglutinogênio ou antígeno B.</p><p>i – alelo recessivo que determina a ausência de aglutinogênios ou antígenos.</p><p>Entre eles, há a seguinte relação de dominância:</p><p>IA = IB > i</p><p>Os alelos IA e IB são codominantes, portanto a presença de um não mascara a presença do</p><p>outro, e os portadores destes dois alelos são classificados no grupo sanguíneo AB por</p><p>manifestarem os dois tipos de antígeno (A e B) na membrana. O alelo i é recessivo em relação</p><p>aos alelos IA e IB e, por isso, mascarado pelos outros alelos do fator ABO.</p><p>Ainda no sistema ABO há dois tipos de aglutininas ou anticorpos: anti-A e anti-B. Os</p><p>anticorpos anti-A e anti-B são produzidos naturalmente em respostas à antígenos presentes na</p><p>superfície de bactérias pertencentes a microbiota intestinal. Qual anticorpo o indivíduo irá produzir</p><p>vai depender do tipo de antígeno que ele apresenta nas suas hemácias. Uma importante</p><p>propriedade da imunidade adquirida é a tolerância a antígenos próprios, daí um indivíduo que</p><p>possui o aglutinogênio A nas suas hemácias não produzir anticorpos anti-A.</p><p>O quadro abaixo resume a genética e as características de cada tipo sanguíneo pelo sistema</p><p>ABO, como também a maneira de diagnosticar cada fenótipo:</p><p>Em laboratórios especializados são feitos os testes para a determinação do fenótipo</p><p>sanguíneo do indivíduo. quanto ao sistema ABO coleta-se sangue do indivíduo e divide o tecido</p><p>em duas amostras que são colocadas sobre uma lâmina que contém soro com anticorpos ou</p><p>aglutininas anti-A e anti-B e verifica a ocorrência ou não de aglutinação como representado no</p><p>quadro abaixo:</p><p>O FENÓTIPO FALSO “O”</p><p>Os aglutinogênios A e B são produzidos a partir de um glicídio — chamado antígeno H —</p><p>existente na superfície das hemácias e produzido pelo alelo H de outro gene com herança</p><p>independente dos genes IA, IB e i. Esse antígeno é transformado em aglutinogênio A por uma</p><p>enzima produzida a partir do gene IA e em aglutinogênio B por uma enzima do gene IB. O gene i</p><p>não produz as enzimas e os indivíduos ii só têm, na hemácia, a substância H.</p><p>Assim, um indivíduo, mesmo que tenha alelos IA ou IB, não apresentará os antígenos</p><p>correspondentes se não possuir pelo menos um alelo H (dominante) para esse gene precursor.</p><p>Indivíduos homozigotos recessivos (hh) manifestam o fenótipo do tipo O independentemente de</p><p>qual seja seu genótipo para ABO. Este fenômeno genético é denominado efeito Bombaim (devido</p><p>à ocorrência elevada do alelo h na população que habita essa região da Índia) e também é</p><p>conhecido como “falso O”.</p><p>Por não ter substância H, o indivíduo hh não pode ter os aglutinogênios A e B, mesmo sendo</p><p>portador dos genes IA e IB, e suas hemácias aparentam ser do grupo O, visto que não são</p><p>aglutinadas por soros com anti-A ou anti-B. Apesar de não ter os antígenos A e B nas hemácias,</p><p>o indivíduo hh é diferente do indivíduo O, pois este possui a substância H em suas hemácias, que</p><p>podem, por isso, se aglutinar por um soro anti-H. O falso O, além dos anticorpos anti-A e anti-B,</p><p>apresentam grandes quantidades de anticorpos contra substância H, anti-H, no plasma</p><p>sanguíneo.</p><p>É interessante observar que indivíduos com o fenótipo Bombaim (falso O) podem doar</p><p>hemácias para qualquer pessoa do sistema ABO e somente recebem hemácias de indivíduos</p><p>com o fenótipo Bombaim, pois o plasma dessas pessoas possui anticorpos contra todos os</p><p>antígenos do sistema ABO, além do anticorpo anti-H.</p><p>GRUPOS SANGUÍNEOS E EXCLUSÃO DE PATERNIDADE</p><p>Com a análise dos grupos sanguíneos é possível esclarecer casos de paternidade duvidosa ou</p><p>de troca de bebês em maternidade. Dependendo das circunstâncias, é possível provar que</p><p>determinado indivíduo não pode ser o pai de uma criança. Entretanto, apenas pelos grupos</p><p>sanguíneos do sistema ABO nunca se pode provar que um homem é de fato o pai de uma criança,</p><p>mesmo que seja. Para exemplificar, vamos considerar o seguinte caso: se um homem e uma</p><p>mulher são do grupo O, jamais poderão</p>