Questoes_Genetica_Medicina_1 bimestre_1_2016

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Lista de exercícios
NOME:
TURMA:
1 – 12
GENÉTICA MENDELIANA
1) Mendel talvez ficasse sem jeito ao se ver transformado de homem brilhante, porém reservado e obscuro, na
figura heroica, portentosa que se tornou atualmente. A história dessa transformação, resultado de alguns debates
memoráveis que se travaram entre 1900 e 1906, mudaria a forma de praticar biologia nos cem anos seguintes e
terminaria de forma irônica: ao representarem Mendel como um gênio incompreendido, seus discípulos do
século XX distorceram as próprias qualidades que marcaram sua contribuição. Mendel era um trabalhador
esforçado, não um herói e foi essa falta de heroísmo que lhe possibilitou fazer o trabalho humilde, paciente,
minucioso que lhe garantiu um lugar de destaque na história da ciência. (HENIG, 2001, p. 155).
Em relação aos experimentos realizados por Mendel com a ervilha Pisum sativum, que permitiram posteriormente
consolidar a nossa compreensão a respeito da hereditariedade, é CORRETO afirmar:
a) A polialelia sustenta uma diversidade de tipos alélicos, que são responsáveis pela variabilidade encontrada na
geração F2 dos experimentos mendelianos.
b) Cada caráter é determinado por um par de fatores que se segregam na geração F1 e voltam a se recombinar na
geração F2.
c) O cruzamento entre tipos híbridos produziu na geração F2 uma proporção genotípica de 1:2:1, com os dois tipos
de fenótipos presentes na geração parental.
d) Os genes posicionados na porção não homóloga de Y determinam a herança restrita ao sexo e são exclusivos da
expressão genética masculina.
e) A meiose é uma divisão reducional capaz de segregar os alelos durante a fecundação, gerando células haploides
com um único lote de cromossomos.
2) "Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas". Mendel ao
enunciar essa lei já admitia, embora sem conhecer, a existência das seguintes estruturas e processo de divisão
celular, respectivamente:
a) cromossomos, mitose.
b) núcleos, meiose.
c) núcleos, mitose.
d) genes, mitose.
e) genes, meiose.
3) Com relação à lei de Mendel, só não é correto dizer que:
a) o gameta recebe apenas um dos alelos referentes a cada caráter, sendo, portanto, sempre puro.
b) entre outros nomes, essa lei recebe o nome de lei da pureza dos gametas.
c) os alelos são segregados e passam aos gametas em proporções fixas e definidas.
d) cada gameta é puro, isto é, só contém um alelo de cada par.
e) cada caráter é determinado por um par de alelos, que se une na formação dos gametas.
4) Qual é o fenômeno citológico observado na divisão celular, que geralmente constitui evidência indireta da primeira
lei de Mendel?
a) Segregação dos cromossomos homólogos na primeira divisão meiótica.
b) Segregação das cromátides-irmãs na segunda divisão meiótica.
c) Segregação das cromátides-irmãs nas mitoses.
d) Pareamento dos cromossomos na primeira divisão meiótica.
e) Duplicação dos cromossomos na mitose e na meiose.
5) Dizemos que um determinado alelo é recessivo quando sua expressão (fenótipo):
a) só acontece em heterozigose.
b) só ocorre quando em homozigose.
c) independe da presença de seu alelo.
d) depende de características congênitas.
e) reproduz uma característica provocada pelo ambiente.
6) Na espécie humana, um determinado caráter é causado por um alelo autossômico recessivo. A probabilidade de
um homem heterozigoto (ou "híbrido") produzir espermatozóides contendo esse alelo recessivo é de:
a) 25% b) 30% c) 50% d) 75% e) 100%
EXERCÍCIOSTURMA:NOME:
2 – 12
7) O albinismo é uma anomalia de herança autossômica recessiva. Uma mulher albina casada com um homem de
fenótipo normal teve duas crianças fenotipicamente normais e uma albina. Qual a probabilidade de que outra criança
que o casal venha a ter seja albina? Justifique a resposta.
8) Um casal de visão normal tem quatro filhos de visão normal e uma filha míope. Essa filha é casada com um
homem míope e seus filhos e filhas são todos míopes. É possível afirmar, com base nesses dados, que o caráter
miopia é:
a) autossômico recessivo d) ligado ao sexo dominante
b) autossômico dominante e) restrito ao sexo
c) ligado ao sexo recessivo
9) O heredograma abaixo mostra a ocorrência de uma anomalia genética de herança autossômica dominante em
várias gerações de uma família.
Utilizando-se das informações do heredograma (gerações e indivíduos), responda:
a) Por que a anomalia NÃO pode ser recessiva?
b) Por que a anomalia NÃO pode ser ligada ao cromossomo X?
10) Analisando a genealogia adiante, responda:
a) Qual a probabilidade de o indivíduo 3 ser heterozigoto?
b) Qual a probabilidade de o indivíduo 6 ser homozigoto dominante?
11) (Fuvest) Dois irmãos (Pedro e Paulo) casam-se com duas irmãs (Maria e Joana), todos normais. O primeiro casal,
Pedro e Maria, tem uma criança afetada por uma doença muito rara de herança autossômica recessiva.
a) Desenhe o heredograma representando os dois casais e seus respectivos pais.
b) Qual é a probabilidade de que uma futura criança de Paulo e Joana venha a ser afetada por essa mesma doença
genética? Considere desprezível a probabilidade de uma nova mutação.
c) Se Paulo e Joana tiverem uma primeira criança afetada pela mesma doença genética, qual será o risco de que uma
segunda criança desse casal também seja afetada por essa mesma doença? Por quê?
d) Justifique suas respostas, mostrando como chegou aos resultados dos itens b e c.
12) Um determinado casal normal, mas heterozigoto para o albinismo, solicitou aconselhamento genético sobre a
possibilidade de vir a ter crianças apresentando a condição albina. Qual a probabilidade desse casal ter:
a) quatro crianças albinas?
b) uma criança albina e do sexo feminino?
c) uma criança normal heterozigota e do sexo masculino?
d) Represente o provável heredograma desse casal, admitindo-se que as suposições feitas nas letras (b) e (c),
realmente se concretizem.
EXERCÍCIOSTURMA:NOME:
3 – 12
13) Uma mulher normal, casada com um portador de doença genética de herança autossômica dominante, está
grávida de um par de gêmeos. Qual é a probabilidade de que pelo menos um dos gêmeos venha a ser afetado pela
doença no caso de serem, respectivamente, gêmeos monozigóticos ou dizigóticos? Justifique.
14) Observe o heredograma.
Se os indivíduos 5 e 11 se casarem, qual a probabilidade desse casal
ter uma filha com fenótipo normal?
15) (Unesp) O esquema mostra a genealogia de uma família. Os símbolos escuros representam os indivíduos míopes
e os claros, os indivíduos de visão normal.
A probabilidade do casal I x II ter uma criança míope é
a) imprevisível, porque a mulher tanto pode ser homozigota como
heterozigota.
b) nula, porque a mulher tem o alelo dominante em homozigose.
c) 1/2, porque 50% dos gametas da mulher transportam o alelo
recessivo.
d) 1/4, porque o casal já tem três filhos com visão normal.
e) 1/4, porque o alelo para a miopia é recessivo.
16) (UniRio) Fenilcetonúria é uma doença hereditária humana resultante da inabilidade do organismo de processar o
aminoácido fenilalanina, que está presente nas proteínas da dieta humana, e é causada por um alelo recessivo por
herança Mendeliana simples. Um casal decide ter um filho, mas consulta um geneticista porque o homem tem uma
irmã com fenilcetonúria, e a mulher tem um irmão com esta mesma doença. Não há outros casos conhecidos nas
famílias. A probabilidade de sua primeira criança ter fenilcetonúria é de:
a) 1/2.
b) 1/4.
c) 1/9.
d) 2/3.
e) 4/9.
17) (Unesp – mod.) Na genealogia adiante, os indivíduos em escuro apresentam uma doença hereditária, enquanto
os outros exibem fenótipo normal. Os círculos representam as mulheres e os quadrados, os homens. Analise a
genealogia e responda.
a) Esta doença hereditária é condicionada por alelo dominante ou
recessivo? Justifique.
b) Dos dez indivíduos que compõem esta genealogia, qual o único que
não pode ter seu genótipo definido? Explique por quê.
18) A queratose (anomalia da pele) é condicionada porum alelo dominante. Um homem com queratose, heterozigoto,
casa-se com uma mulher normal. Se o casal tiver cinco filhos, qual a probabilidade de serem dois normais e três com
queratose?
a) 12% c) 46% e) 97%
b) 31% d) 52%
EXERCÍCIOSTURMA:NOME:
4 – 12
19) Os heredogramas apresentam padrão de herança de um mesmo caráter em cinco diferentes famílias,
identificadas por 1, 2, 3, 4 e 5. Os círculos representam as mulheres e os quadrados, os homens. Os símbolos cheios
indicam que o indivíduo e portador do caráter.
Supondo que não haja mutação, analise os heredogramas e assinale a alternativa correta:
a) A família 1 permite concluir que se trata de um caráter dominante ligado ao cromossomo X.
b) A família 2 permite concluir que se trata de um caráter autossômico recessivo.
c) A família 3 permite concluir que se trata de um caráter recessivo, ligado ao cromossomo X.
d) A família 4 permite concluir que se trata de um caráter recessivo, ligado ao cromossomo Y.
e) A família 5 mostra que o caráter não pode ser controlado por gene ligado ao cromossomo X.
20) Na genealogia abaixo, determine qual é a probabilidade de o indivíduo 5 ser homozigoto:
a) 1/2 b) 1/3 c) 1/4 d) 2/3 e) zero
21) Uma proteína comum, presente tanto na corrente sanguínea, quanto nas células cerebrais, pode ser a pista que
faltava para prever ou combater de forma decisiva o mal de Alzheimer, doença neurodegenerativa que se caracteriza
pelo acúmulo de placas da proteína beta-amiloide no cérebro. Quando a doença se manifesta, por volta dos 65 anos,
ela começa a causar destruição maciça dos neurônios, até que o paciente morre. A descoberta, feita por cientistas da
Faculdade de Medicina da USP, aponta novos caminhos na luta contra essa doença incurável, que afeta 1,2 milhão
de pessoas (principalmente idosos) no Brasil. A molécula vilã - ou melhor, heroína, já que é na ausência dela que o
mal de Alzheimer prospera - responde pelo nome de fosfolipase A2. Trata-se de uma enzima que atua na membrana
celular e que, segundo estudos recentes, ajuda a "quebrar" uma proteína que poderia gerar a beta-amilóide, de forma
a impedir o surgimento da molécula daninha. (Folha de São Paulo, 12/03/2002, com adaptações). Baseando-se no
texto e em conhecimentos correlatos, responda.
a) Que tipo de herança genética autossômica determina o mal de Alzheimer? Justifique transcrevendo do texto o
trecho que permite chegar a tal conclusão.
b) Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter 3 crianças: 2 normais e uma com genótipo favorável ao mal de
Alzheimer?
22) A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma doença genética rara de herança autossômica dominante e alta
penetrância (cerca de 100% até os 65 anos de idade), que envolve o crescimento anormal de tumores em partes do
corpo particularmente irrigadas, mais frequentemente hemangioblastoma espinhal, cerebelar e retiniano, carcinoma de
células renais (RCC) e feocromocitoma, devido à alteração do gene supressor tumoral VHL. Embora a maioria dos
tumores sejam benignos, os indivíduos com VHL têm um aumento do risco de vários tipos de câncer, incluindo
tumores neuroendócrinos do pâncreas. O típico quadro de VHL é o desenvolvimento de um tipo de tumor benigno
resultante de proliferação de vasos sanguíneos, o hemangioblastoma, mas o quadro clínico é variável.
(Texto adaptado de: Arq Bras Endocrinol Metab 43(5): 377-388, 1999; Rev Port Endocrinol Diabetes Metab 7:28-35, 2012)
Suponha que a variação da expressividade se dê da seguinte forma:
- expressão mínima, com presença de hemangioblastomas de tamanho reduzido em apenas um órgão: 25%;
- expressão variada: 50%;
Calcule a probabilidade de nascer uma criança que apresente VHL com expressão mínima, a partir do
cruzamento entre um homem heterozigoto e uma mulher normal.
23) Em uma família, há várias gerações, aparecem indivíduos afetados por um defeito
conhecido como ectrodactilia, que se caracteriza pela ausência parcial ou total de um
ou mais dedos, o que provoca uma fenda nas mãos dos indivíduos afetados e o
aspecto de garra de lagosta. A ectrodactilia tem herança autossômica dominante e a
penetrância do alelo mutado é de 40%. Qual a probabilidade, em porcentagem, de
nascer uma criança fenotipicamente afetada, a partir do casamento entre um homem
com ectrodactilia (heterozigoto) e uma mulher genotipicamente normal?
EXERCÍCIOSTURMA:NOME:
5 – 12
24) A atrofia óptica familiar (AOF) é uma doença de herança autossômica dominante, com
expressividade variável e que provoca palidez de papila, diminuição variável da acuidade
visual, escotoma central (ponto cego no centro do campo da visão) e deficiência da visão a
cores (alteração gênica no cromossomo 3q). As variações na expressividade são
apresentadas a seguir:
 quanto ao aspecto do nervo óptico: atrofia total em 44%.
 quanto à visão de cores: 11% normal, 8% com cegueira completa e o restante com
deficiência variada.
Do casamento entre um homem heterozigoto com AOF e uma mulher normal, qual a
probabilidade de nascer uma criança com AOF que apresente cegueira devido à atrofia total do nervo óptico ou uma
criança com cegueira completa apenas quanto à visão de cores?
25) O ceratocone é uma doença oftalmológica que provoca aumento da curvatura da córnea, que não mais suporta a
pressão ocular e se deforma. Como consequência inicial do ceratocone temos a piora da acuidade visual. Os raios
luminosos, que seriam refratados de modo harmônico, atingem uma área de curvatura muito elevada, e são refratados
irregularmente, criando imagens desfocadas na retina, e não passíveis de focalização com o uso de óculos. Há,
portanto a determinação de um astigmatismo irregular, com miopia geralmente associada. É possível a correção
óptica deste efeito, com lentes de contato rígidas, ou com transplante de córnea. Os trabalhos clássicos descrevem
um padrão de herança autossômica dominante irregular, no qual aproximadamente, um em dez parentes
consanguíneos eram afetados, ao invés do esperado, um em dois. Os autores explicam esse fato pela penetrância
incompleta (33%) e expressividade variável do gene (43% de chance de ter uma topografia com alterações
mínimas).(http://www.cbo.com.br/abo/atcont2.htm)
Baseando-se no texto, calcule a probabilidade de um casal heterozigoto ter uma criança com manifestação
mínima de ceratocone.
26) A Acondroplasia (ACD) é uma doença genética de herança
autossômica dominante caracterizada por tendência à obesidade,
deficiência no crescimento, anomalias crânio-fasciais e esqueléticas,
sendo responsável por distúrbios respiratórios e problemas do sono,
entre outros. Apesar do risco de recorrência de 50% para a prole, quando
um dos genitores é afetado, 90% dos casos são decorrentes de mutação
nova. A idade paterna avançada tem relação com o maior número de
casos. A mutação no gene FGFR3 localizado no braço curto do
cromossomo 4 é responsável pela doença. Se os progenitores são
heterozigotos para ACD há risco de que 25% da prole seja homozigota
para a doença. Nesse caso a doença geralmente é letal embrionária,
provocando aborto espontâneo.
 (http://www.erlane.med.br/doencas.asp, com adaptações)
A genealogia ao lado representa o histórico de uma família em
que a doença se manifestou pela primeira vez no probando.
Caso a mulher IV-4 se case com um homem de igual genótipo, qual a probabilidade de nascer uma criança
com ACD?
27) A síndrome de Klippel, de herança autossômica dominante, é
também conhecida como pescoço curto congênito devido à ocorrência de
fusão de duas ou mais vértebras cervicais, o que provoca encurtamento
do pescoço, limitação de mobilidade e baixa implantação do couro
cabeludo. Esta síndrome pode estar associada a outras patologias
congênitas, na qual as mais comuns são de aparelho urinário.
(http://www.ortosite.hpg.ig.com.br/defcongcoluna.html#parte4, com adaptações)
Baseando-se no texto, calcule a probabilidade de um casal
heterozigoto ter 5 crianças, sendo 2 normais e 3 com a síndrome de
Klippel.
28) A doença de Refsum é uma doençagenética rara que acomete ambos os sexos na mesma proporção e se
caracteriza pela incapacidade do organismo de metabolizar o ácido fitânico, que se acumula no sangue e nos tecidos.
Os sintomas incluem comprometimento das células retinianas, perda da audição na idade adulta, problemas
cardíacos, neurológicos entre outros. (http://www.retinaceara.hpg.ig.com.br/infse.htm, com adaptações)
Mediante essas informações e conhecimentos sobre genética clássica, responda.
a) CITE o tipo de herança dessa doença.
b) Justifique a resposta do item a mediante informações fornecidas pelo texto.
Escotoma central
EXERCÍCIOSTURMA:NOME:
6 – 12
c) Quanto ao tipo de herança genética e os sintomas a ela associados, como denominamos a situação descrita no
texto?
d) Uma mulher grávida de seu primeiro filho (probanda) consulta o médico, preocupada com o fato de ter uma irmã, a
caçula, cuja doença foi diagnosticada ainda na infância. Informa, ainda, que seus avós maternos, seus pais, seus dois
irmãos mais velhos, seu marido e ela própria são normais.
Considerando que o marido da probanda é heterozigoto para Refsum, faça o heredograma da família e
determine a probabilidade do casal ter um bebê com genótipo favorável à doença. Demonstre seus cálculos e
cruzamento(s) necessário(s) para validar o item.
e) Caso o casal citado no item d já tenha concebido uma primeira criança com a doença e deseje ter mais duas
crianças, qual a probabilidade de pelo menos uma delas nascer normal? Demonstre seus cálculos e cruzamento(s)
necessário(s) para validar o item.
29) Considere a hipótese de que a aptidão para aprender matemática e guitarra é determinada por genes com
segregação independente, cujos genótipos e respectivos fenótipos são apresentados abaixo.
Um homem duplo-homozigoto para muita aptidão casa-se com uma mulher duplo-homozigota para nenhuma aptidão,
gerando uma filha. Se esta menina posteriormente se casar com um guitarrista mediano sem nenhuma aptidão para
matemática, qual a probabilidade de terem uma criança com aptidão mediana para aprender matemática e muita
aptidão para tocar guitarra?
30) Na determinação dos grupos sanguíneos do sistema ABO estão envolvidos dois genes com segregação
independente. Um deles corresponde à série de alelos múltiplos IA, IB, i e o outro, chamado de H, possui os alelos H e
h. Na presença do alelo dominante do gene H, um precursor mucopolissacarídico é convertido no antígeno H, o qual,
na presença dos alelos IA e/ou IB do outro locus, é convertido nos antígenos A e/ou B. Nos indivíduos hh, não ocorre
a conversão do precursor em antígeno H e nos indivíduos ii, não ocorre a conversão do antígeno H em antígenos A
e/ou B.
a) Que nome é dado a esse tipo de interação gênica?
b) Um homem do grupo AB, casado com uma mulher do grupo A, teve um filho do grupo A, um do grupo B e o
terceiro do grupo O (nessa ordem). Não havendo dúvida sobre a paternidade, quais seriam os genótipos dos pais
para os loci H e do sistema ABO?
c) Ainda em relação ao casal do item b, caso a mulher seja Rh negativo e seus filhos, respectivamente, Rh negativo,
Rh positivo e Rh negativo, qual a probabilidade de um próximo filho do casal ter eritroblastose fetal? Justifique.
31) A partir da análise da tabela abaixo, responda ao que se pede.
Teste com soro
Amostras de sangue dos indivíduos
Mulher 1 Mulher 2 Homem 3 Homem 4
Anti- A + + - +
Anti-B - + + +
Anti-Rh - + + -
Anti-M + - + -
Anti-N - + + +
- reação negativa + reação positiva
a) Qual a probabilidade da mulher 1 e do homem 3 terem um filho com o mesmo fenótipo sanguíneo do pai?
Dado: considere o casal heterozigoto para o sistema ABO e que o homem é, também, heterozigoto para o sistema Rh.
b) Supondo que o filho citado no item anterior tenha realmente nascido, determine a probabilidade de que o próximo
filho do casal, que sabidamente tem tipo sanguíneo B, apresente eritroblastose fetal (DHRN) ao nascer. Justifique sua
resposta.
Dado: Considere que nas gestações houve, no momento do parto, mistura dos sangues materno-fetal.
32) Em um hospital nasceram 3 crianças (Maria, José e Carlos), que foram misturadas no berçário. As crianças e as
famílias: Palmeira, Furquim e Madureira tiveram seus sangues tipados para o sistema ABO. Os dados encontram-se
no quadro abaixo:
MM – muita aptidão para aprender matemática
Mm – aptidão mediana para aprender matemática
mm – nenhuma aptidão para aprender matemática
GG – muita aptidão para tocar guitarra
Gg – aptidão mediana para tocar guitarra
gg – nenhuma aptidão para tocar guitarra
EXERCÍCIOSTURMA:NOME:
7 – 12
Família Tipo de Sangue
Palmeira Pai Grupo A
Mãe Grupo B
Furquin Pai Grupo O
Mãe Grupo A
Madureira Pai Grupo AB
Mãe Grupo A
Crianças
Maria Grupo O
José Grupo A
Carlos Grupo AB
a) Após análise, o médico fez cinco afirmações. Em qual(is) delas ele cometeu um engano? Justifique sua resposta.
(I) Maria só pode pertencer à família Furquim.
(II) Carlos não pode pertencer à família Furquim.
(III) José pode pertencer às famílias Furquim, Palmeira e Madureira.
(IV) Os dados não permitem determinar, com certeza, a paternidade das três crianças.
(V) Carlos pode pertencer à família Palmeira ou Madureira.
Justificativa:
b) Sabendo que cada um dos cônjuges do casal Palmeira é filho de pai doador universal e mãe receptora universal
heterozigota (considerando os sistemas ABO e Rh), qual a probabilidade do casal ter uma próxima criança com DHRN
(eritroblastose fetal)? Para tal, considere José e Carlos como Rh+ e Maria como Rh-.
33) A herança dos grupos sanguíneos do sistema ABO humano é um típico caso de polialelia. Diego, curioso a
respeito do assunto, iniciou uma investigação sobre os tipos sanguíneos da família. Chegou a seguinte conclusão: ele
e Maria, sua esposa, apresentam sangue tipo A. O pai de Diego e a mãe de Maria apresentam sangue do tipo O.
a) Qual a probabilidade do filho de Maria e Diego, Paulo, portador de sangue do tipo A, apresentar o mesmo genótipo
de Diego? Construa o heredograma e demonstre os genótipos, cruzamentos e seus cálculos e para validar o
item.
b) Considerando que Diego, seu pai e Paulo apresentam aglutinogênios para o fator Rh e a mãe de Diego e Maria
apresentam aglutininas para tal fator, qual a probabilidade do casal ter uma próxima criança que apresente a doença
hemolítica do recém-nascido, caso tenha ocorrido contato entre sangue materno e fetal durante o parto de Paulo?
a) 0%, pois como Maria apresenta aglutininas para o fator Rh, ela é Rh+.
b) 0%, pois o sangue de Paulo não sensibilizou Maria, devido à compatibilidade ABO.
c) 0% caso a próxima criança seja do grupo A e 100% caso ela seja do grupo O, independentemente do fator Rh.
d) 25%, pois para apresentar doença hemolítica do recém-nascido a criança deverá ser do grupo O e Rh+.
e) 50%, pois depende apenas da criança ter aglutinogênios para o fator Rh.
34) Um caso interessante e curioso de interação gênica ocorre na determinação dos fenótipos do sistema sanguíneo
ABO. Dois locus gênicos que apresentam segregação independente participam da determinação dos fenótipos desse
sistema, da seguinte forma: o alelo h, em homozigose, inibe a expressão dos alelos IA e IB que estão envolvidos na
tipificação dos grupos sanguíneos “A”, “B” e “AB”, e nesta circunstância tais grupos passam a ser identificados como
“falso O”; o alelo H condiciona a produção de uma enzima ativa que é precursora do antígeno H. É este antígeno
que, sob o comando dos alelos IA e IB, transforma-se em antígeno A ou B.
Analise o heredograma a seguir.
Baseando-se no texto, no heredograma e em
conhecimentos sobre genética sanguínea, julgue
os itens a seguir, marcando V para os
verdadeiros e F para os falsos. Justifique os
itens falsos.
(1) Garantidamente os indivíduos 1 e 2 são
heterozigotos para o alelo H.
(2) O caso relatado no texto é um exemplo de
pleitropia.
(3) Todos os indivíduos do grupo O, além de pertencerem à mesma classe fenotípica, pertencem também à
mesma classe genotípica.
EXERCÍCIOSTURMA:NOME:
8 – 12
(4) As mulheres 2 e 4 apresentamsangue com o fator Rh.
(5) O casal 1 x 2 é, respectivamente, rr x Rr.
(6) A probabilidade de o individuo 9 ser uma menina e do tipo AB Rh+ é de 6,25%.
35) Na genealogia abaixo estão representados os grupos sanguíneos dos sistemas ABO, Rh e MN para quatro
indivíduos. Analise-a para responder ao que se pede.
a) Sabendo-se que os indivíduos 1 e 2 são heterozigotos para o gene H,
qual a probabilidade de o indivíduo nº 5 não apresentar aglutinogênios dos
sistemas ABO e Rh e ser também do grupo sanguíneo M? Demonstre os
cruzamentos e seus cálculos para validar o item.
b) Considerando o proposto no item a, caso o indivíduo 5 necessite de
transfusão sanguínea futura, algum de seus familiares representados na
genealogia poderia ser considerado um doador de sangue compatível?
Justifique para validar o item.
36) Um homem, cuja via metabólica responsável pela síntese dos antígenos do sistema ABO está representada
abaixo, casou-se com uma mulher do grupo sanguíneo O, cujos pais são do grupo sanguíneo B. Pergunta-se:
a) Quais são, respectivamente,
os genótipo e fenótipo do casal
em questão?
b) Caso o casal tenha uma
criança, qual a probabilidade de
que ela venha desenvolver a
doença hemolítica do recém-
nascido? Justifique.
c) Em relação aos antígenos H e
ABO, quais as proporções
esperadas nas hemácias do
casal? E da possível criança do
item b? Justifique.
d) Como este tipo de herança é
denominado?
37) Na mulher, a calvície hereditária é determinada por um
par de alelos autossômicos e se manifesta somente em
homozigose, como se fosse recessivo. No homem, por ação
dos hormônios masculinizantes, ela se manifesta mesmo em
dose simples, como se fosse dominante.
Outro tipo de herança que se manifesta mais
comumente em homens do que em mulheres é o da
hemofilia. Seus portadores apresentam dificuldades no
processo de coagulação do sangue, estando constantemente
sujeitos a hemorragias. As dificuldades na coagulação são
devidas à ausência hereditária de determinados fatores de
coagulação sanguíneos, fundamentais ao processo de
coagulação. Porém neste caso, a herança está ligada ao
cromossomo X e não a autossomos.
O heredograma ao lado apresenta o padrão de
herança da calvície e da hemofilia em determinada família.
Considerando que nunca houve caso de hemofilia na
família de 1 x 2, nem de calvície na família de 3 x 4 e
sabendo que o indivíduo 8 é homozigoto para ambas as
heranças, calcule a probabilidade, do casal 14 x 15 ter uma criança hemofílica e calva.
EXERCÍCIOSTURMA:NOME:
9 – 12
38) Na genealogia a seguir, está representada a herança de duas características determinadas por genes
autossômicos. Pergunta-se:
a- Quais são os indivíduos que seguramente produzem um só tipo de
gameta?
b- Caso o casal 13 x 14 venha a ter mais duas crianças, qual a
probabilidade de que ambas sejam do sexo masculino e tenham visão e
pele normais?
39) A pseudo-acondroplasia é um tipo de nanismo determinado geneticamente pelo alelo D, autossômico dominante,
que interfere no crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. A princípio, pensou-se que o fenótipo anão seria
expresso pelo genótipo D/D ou D/d. Entretanto, foi considerado que a severidade do alelo dominante, quando em
dose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento embrionário, provocando aborto precocemente.
A fenilcetonúria é um erro congênito do metabolismo da fenilalanina, causado pela deficiência de uma
enzima, a fenilalanina hidroxilase hepática. Essa deficiência resulta na produção de metabólitos anormais resultantes
do acúmulo de fenilananina no sangue, com consequências graves sobre o desenvolvimento mental e sobre o
sistema nervoso, sendo, por isso, importante que seu diagnóstico seja estabelecido logo nas primeiras semanas de
vida.
O heredograma a seguir apresenta a segregação dessas duas heranças em uma família.
Baseando-se nas informações do texto, no heredograma e em conhecimentos sobre 2ª Lei de Mendel,
responda:
a) Caso o indivíduo 10 se case com uma mulher de genótipo igual ao de sua mãe, qual a probabilidade de nascer
uma criança afetada apenas pela fenilcetonúria?
b) Caso o casal 13 x 14 venha a ter uma criança, qual a probabilidade de nascer um menino (sexo masculino) com
pseudoacondroplasia e fenilcetonúria?
40) A síndrome de Apert é um doença de herança autossômica dominante que produz mal-formações no crânio, mãos
e pés (sindactilia – dedos fundidos), além de outras alterações funcionais, como aumento da pressão intracraniana,
problemas cardio-respiratórios, deficiência mental, cegueira, perda da audição etc. Muitos casos ocorrem por
mutações esporádicas durante a gametogênese paterna, cuja frequência aumenta com a idade, sobretudo a partir dos
35 anos. (http://www.apert.telyse.net/quees.htm, com adaptações)
As ataxias são uma família de doenças hereditárias que
afetam o controle muscular, a coordenação e o sistema nervoso
central. Também podem provocar dificuldades na deglutição,
audição, respiração, movimentos irregulares dos olhos, escoliose,
problemas cardíacos e diabetes. Nas ataxias do tipo ACAD
(Ataxia Cerebelar Autossômica Dominante) vários locos gênicos
podem estar envolvidos e, por isto, foram divididas em quatro
grupos distintos, de acordo com as suas características clínicas e
genéticas (cromossomo e loco gênico envolvido). Não existe
ainda tratamento nem cura.
Considerando que a taxa de mutação nova para a
síndrome de Apert é de 25%, dos 35 aos 39 anos e de 50% dos
40 anos em diante (dados aleatórios e utópicos), analise o
heredograma ao lado e responda ao que se pede.
a) Dê os genótipos de todos os indivíduos da genealogia.
b) Caso o casal 8 x 9 venha a ter 3 filhos, qual a probabilidade
EXERCÍCIOSTURMA:NOME:
10 – 12
de 2 serem normais para as duas doenças e uma ter ataxia? Considere o casal com 23 anos.
c) Sabendo-se que o homem 5 tem 38 anos e que o casal 5 x 6 deseja ter uma segunda criança, calcule a
probabilidade dessa criança ser afetada pelas duas doenças.
41) A cistinose é uma doença hereditária que se manifesta entre 6 a 10 meses após o nascimento e provoca falência
renal progressiva. Inclui diversos sintomas, entre eles, raquitismo, retardo de crescimento, problemas na retina e
diversos distúrbios metabólicos. (http://www.erlane.med.br/doencas.asp).
A fibrose cística é uma doença genética crônica e progressiva na qual há disfunção das glândulas exócrinas e,
geralmente, doença pulmonar obstrutiva crônica, deficiência enzimática pancreáticas e eletrólitos em alto teor no suor.
Em 85% dos casos o pâncreas produz tripsina, lipase e amilase em quantidades anormais, sendo a secreção
duodenal mais ácida e viscosa, prejudicando a digestão alimentar e absorção. As fezes apresentam caracteres
anormais, excesso de gordura e proteína; as vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K) têm sua absorção alterada
(http://www.ctn.com.br/fibrose1.htm, com adaptações).
a) Baseando-se no texto e no heredograma ao lado, julgue os itens abaixo,
marcando V para os verdadeiros e F para os falsos. Itens dúbios
(marcados ambiguamente) não serão pontuados. Justifique os itens
falsos.
(1) Podemos inferir da genealogia que fibrose cística é de herança
autossômica recessiva, enquanto a cistinose é de herança autossômica
dominante.
(2) Todas as mulheres normais representadas são diíbridas.
(3) A probabilidade do indivíduo 8 ser heterozigoto para a cistinose é de
50%.
(4) A probabilidade de uma mulher de genótipo igual à mulher 4 ter uma
criança diíbrida é de 25%, independente do pai.
(5) A cistinose e a fibrose cística são exemplos de interação gênica não-
epistática.
b) Ainda levando em conta o heredograma, calcule a probabilidade, em porcentagem, de nascer duas crianças
normais e uma criança afetada (para as duas doenças), a partir do casamento entre o indivíduo 9 com uma mulher de
genótipo igual ao de sua mãe (6).
LIGAÇÃO GÊNICA
1) Nos indivíduos do grupo sanguíneo Rh+ há um antígeno na superfície das hemácias produzido pelo alelo
dominante D; o tipo sanguíneo Rh é produzido pelo alelo recessivo d. Os eritrócitos (ou hemácias)de forma oval
(eliptocitose ou ovalocitose) são determinados pelo alelo dominante E; seu alelo recessivo e produz hemácias
normais. Ambos os genes estão ligados com uma distância de 20 unidades de recombinação. Um homem portador
de eliptocitose, cuja mãe possui eritrócitos normais e apresenta dois alelos que condicionam tipo sanguíneo Rh+ e
cujo pai é Rh e heterozigoto para eliptocitose, casa-se com uma mulher Rh que apresenta hemácias normais.
 Com base nessas informações, determine:
a) A representação cromossômica dos alelos que condicionam o tipo sanguíneo e a forma das hemácias dos pais
desse homem.
b) A representação dos cromossomos do homem é cis ou trans?
c) Qual a representação dos cromossomos da mulher com quem esse homem pretende se casar?
d) Qual a probabilidade de o primeiro filho desse futuro casal ser Rh eliptocitótico?
2) (UNIRIO) Os locos gênicos A e B se localizam em um mesmo cromossomo, havendo 10 unidades de
recombinação (morganídeos) entre eles.
a) Como se denomina a situação acima mencionada?
b) Supondo o cruzamento de um indivíduo
qual será a porcentagem de indivíduos AaBb na descendência?
c) Qual será a porcentagem de indivíduos Aabb?
EXERCÍCIOSTURMA:NOME:
11 – 12
3) (UNICID-MED) Um indivíduo AaBb produziu apenas 50% de gametas Ab e 50% de gametas aB. Pode-se
concluir corretamente que:
a) os alelos A e b estão no mesmo cromossomo e os alelos a e B estão em outro cromossomo.
b) houve permuta entre os cromossomos homólogos e a taxa de recombinação foi de 50%.
c) houve permuta entre os cromossomos homólogos e a taxa de recombinação foi de 25%.
d) ocorreu segregação independente entre os cromossomos homólogos e houve permuta entre eles.
e) os alelos A e B estão no mesmo cromossomo e os alelos a e b estão em outro cromossomo.
4) (FAMECA) A catarata congênita e um tipo de distrofia muscular são determinados, na espécie humana,
respectivamente, pelos genes recessivos c e d. Uma mulher normal casou-se com um homem apresentando
as duas características. Tiveram 12 crianças, sendo 5 normais, 5 com catarata e distrofia, 1 com catarata e 1
com distrofia. Considerando essas informações, pode-se afirmar que:
a) os genes c e d estão localizados em diferentes pares de cromossomos.
b) a distância entre os genes c e d é de 8,3 unidades de recombinação.
c) não ocorre recombinação entre os genes c e d.
d) a taxa de permutação entre os genes c e d é de 16,6%.
e) a mãe forma 4 tipos de gametas, em proporções iguais.
5) (UNAERP-MED) Considerando o gene A (com os alelos A e a) e o gene B (com os alelos B e b) na célula
germinativa esquematizada ao lado (AB/ab) que sofre meiose para a formação de gametas, é correto afirmar
que:
a) se ocorrer crossing-over, os alelos A e a poderão estar no mesmo gameta.
b) se não ocorrer crossing-over, só serão produzidos gametas A-B e gametas ab.
c) se ocorrer crossing-over, os gametas AB e os gametas ab não serão produzidos.
d) se ocorrer crossing-over, só serão produzidos gametas Ab e gametas aB.
e) se não ocorrer crossing-over, só serão produzidos gametas Ab e gametas aB.
6) (UNICID-MED) A figura representa uma célula com os seus respectivos alelos e a distância entre eles.
Se um indivíduo com o genótipo da célula apresentada for cruzado com um indivíduo
recessivo, aabb, a porcentagem de descendentes Aabb resultante desse cruzamento será de:
a) 18%.
b) 41%.
c) 25%.
d) 36%.
e) 9%.
7) (CESGRANRIO) Consideremos dois pares de genes CD/cd durante a meiose. Supondo-se que ocorre crossing
entre eles numa frequência de 16%, os gametas formados serão:
a) 25% CD, 25% cd, 25% Cd, 25% cD.
b) 42% CD, 42% cd, 16% Cd, 16% cD.
c) 42% CD, 42% cd, 8% Cd, 8% cD.
d) 50% CD, 50% cd.
e) 84% CD, 84% cd, 16% Cd, 16% cD.
8) Um cruzamento entre dois indivíduos, com os genótipos DdEe x ddee, originou 42 descendentes com genótipo
DdEe, 160 Ddee, 168 ddEe e 40 ddee. Sobre os genes D e E podemos concluir que:
a) estão ligados e há permuta entre eles.
b) estão ligados e não há permuta entre eles.
c) segregam-se independentemente e há permuta entre eles.
d) segregam-se independentemente e não há permuta entre eles.
e) não estão ligados, logo segregam-se independentemente.
9) Considerando inclusive a possibilidade de permuta genética, um indivíduo portador do genótipo ABD//abD poderá
produzir os seguintes gametas:
EXERCÍCIOSTURMA:NOME:
12 – 12
01. Portador apenas de A ou a, sem alelos B e D.
02. a b D
04. portador apenas de B ou d, sem alelos A e D.
08. A B D
16. a B D
32. portador apenas de D, sem alelos A e B.
Soma ( )
10) Analisando-se dois pares de genes em ligamento fatorial ("linkage") representados pelo híbrido BR/br, uma certa
espécie apresentou a seguinte proporção de gametas:
48,5% BR
48.5% br
1,5% Br
1,5% bR
Pela análise dos resultados, pode-se concluir que a distância entre os genes B e R é de:
a) 48,5 morganideos.
b) 97 morganideos.
c) 1,5 morganideo.
d) 3 morganideos.
e) 50 morganideos.
11) Um organismo, homozigoto para os genes A B C D, todos localizados em um mesmo cromossomo, é cruzado
com outro, que é homozigoto recessivo para os mesmos alelos. O retro-cruza mento de F1 (com o duplo recessivo)
mostra os seguintes resultados:
 - não ocorreu permuta entre os genes A e C;
 - ocorreu 20% de permuta entre os genes A e B, 30% entre A e D;
 - ocorreu 10% de permuta entre os genes B e D.
a) Baseando-se nos resultados acima, qual é a sequência mais provável desses 4 genes no cromossomo, a partir do
gene A?
b) Justifique sua resposta.
12) Os locos gênicos A e B se localizam em um mesmo cromossomo, havendo 10 unidades de recombinação
(morganídeos) entre eles.
a) Como se denomina a situação mencionada?
Supondo o cruzamento AB/ab com ab/ab
b) Qual será a porcentagem de indivíduos AaBb na descendência?
c) Qual será a porcentagem de indivíduos Aabb?
13) Suponha que 100 células germinativas entram em meiose e que essas células tenham o seguinte genótipo:
Quantos gametas recombinantes serão formados se 20 das 100 células
apresentarem permutação na meiose?
a) 20
b) 40
c) 80
d) 160
e) 180