DOENÇAS NEUROMUSCULARES

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DOENÇASDOENÇAS
NEUROMUSCULARESNEUROMUSCULARES
Kelly Cristina SanchesKelly Cristina Sanches
DEFINIÇÃODEFINIÇÃO
•• Envolve um grupo de diferentes patologias que inclui asEnvolve um grupo de diferentes patologias que inclui as
MiopatiasMiopatias (músculos), doenças do corno anterior da (músculos), doenças do corno anterior da
medula (medula (Atrofias EspinaisAtrofias Espinais), dos nervos (), dos nervos (NeuropatiasNeuropatias) e) e
as doenças das junções neuromusculares (as doenças das junções neuromusculares (MiasteniasMiastenias).).
•• São conhecidas mais de 30 doenças.São conhecidas mais de 30 doenças.
•• Podem ser hereditárias ou adquiridas.Podem ser hereditárias ou adquiridas.
INCIDÊNCIAINCIDÊNCIA
•• MUNDIAL: MUNDIAL: doenças genéticas entre os recém-nascidosdoenças genéticas entre os recém-nascidos
de pais normais é de 3%.de pais normais é de 3%.
•• BRASIL: BRASIL: mais de 5 milhões de pessoas.mais de 5 milhões de pessoas.
•• ESTADO DE SÃO PAULO: ESTADO DE SÃO PAULO: 1 milhão de pacientes.1 milhão de pacientes.
(CENSO 2007 – IBGE)(CENSO 2007 – IBGE)
Doenças NeuromuscularesDoenças Neuromusculares
CLASSIFICAÇÃO DAS MIOPATIASCLASSIFICAÇÃO DAS MIOPATIAS
•• Miopatias determinadas geneticamente.Miopatias determinadas geneticamente.
•• Miopatias inflamatórias (Miosites).Miopatias inflamatórias (Miosites).
•• Miopatias associadas a doenças endócrinas ouMiopatias associadas a doenças endócrinas ou
metabólicas.metabólicas.
•• Miopatias associadas a moléstias malignas.Miopatias associadas a moléstias malignas.
MIOPATIAS X DISTROFIASMIOPATIAS X DISTROFIAS
•• Miopatias:Miopatias:
Estados patológicos que atuam primariamente na fibraEstados patológicos que atuam primariamente na fibra
muscular estriada.muscular estriada.
•• Distrofia Muscular:Distrofia Muscular:
É uma miopatia de natureza genética, que resulta à morteÉ uma miopatia de natureza genética, que resulta à morte
prematura da fibra muscular.prematura da fibra muscular.
DISTROFIASDISTROFIAS
MUSCULARESMUSCULARES
PROGRESSIVASPROGRESSIVAS
DMP DE DUCHENNEDMP DE DUCHENNE
DMP DE BECKERDMP DE BECKER
DMP TIPO CINTURASDMP TIPO CINTURAS
DMP FÁSCIO ESCÁPULO UMERALDMP FÁSCIO ESCÁPULO UMERAL
MiopatiasMiopatias
•• Doença causada por alterações patológicas, bioquímicasDoença causada por alterações patológicas, bioquímicas
ou eletrofisiológicas das fibras musculares, ou do tecidoou eletrofisiológicas das fibras musculares, ou do tecido
intersticial da musculatura estriada, sem evidência deintersticial da musculatura estriada, sem evidência de
alteração do SN.(WALTON, 1966)alteração do SN.(WALTON, 1966)
Diagnóstico das MiopatiasDiagnóstico das Miopatias
•• Anamnese e Exame Físico.Anamnese e Exame Físico.
•• Dosagem Sérica de enzimasDosagem Sérica de enzimas
musculares (creatinofosfoquinase,musculares (creatinofosfoquinase,
CPK).CPK).
•• Biópsia Muscular.Biópsia Muscular.
•• ENMG.ENMG.
•• Genética Molecular (DmD e DmB).Genética Molecular (DmD e DmB).
Anatomia Patológica das DMPAnatomia Patológica das DMP
•• Degeneração das fibras musculares.Degeneração das fibras musculares.
•• Fibras musculares normais, e fibras de volumeFibras musculares normais, e fibras de volume
aumentado ou diminuído (variação do diâmetro).aumentado ou diminuído (variação do diâmetro).
•• Processo inflamatório (edema da fibra).Processo inflamatório (edema da fibra).
•• Proliferação de tecido conjuntivo e gorduroso. Proliferação de tecido conjuntivo e gorduroso.
Biópsia Muscular NormalBiópsia Muscular Normal
Biópsia Muscular DMDBiópsia Muscular DMD
HISTÓRICO DAS DISTROFIASHISTÓRICO DAS DISTROFIAS
•• 1858 - 1858 - Guillaume DuchenneGuillaume Duchenne
•• 1868 - 1868 - descrição de uma doençadescrição de uma doença
neuromuscular progressiva em meninos,neuromuscular progressiva em meninos,
transmitida por herança genética.transmitida por herança genética.
•• 1879 – William Gowers 1879 – William Gowers observou oobservou o
modo como os meninos afetados pelamodo como os meninos afetados pela
DMD levantavam.DMD levantavam.
DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES
•• Doenças degenerativas e progressivas.Doenças degenerativas e progressivas.
•• Comprometimento dos músculos esqueléticos. Comprometimento dos músculos esqueléticos.
•• Caráter hereditário.Caráter hereditário.
•• Atrofias miopáticas e não neuropáticas.Atrofias miopáticas e não neuropáticas.
•• Distribuição simétrica de fraqueza e atrofia comDistribuição simétrica de fraqueza e atrofia com
preservação da sensibilidade.preservação da sensibilidade.
•• Classificação baseada nos tipos clínicos, padrões deClassificação baseada nos tipos clínicos, padrões de
hereditariedade e locus do gene anormal.hereditariedade e locus do gene anormal.
Patogenia das DistrofiasPatogenia das Distrofias
•• DISTROFINA: essencial para aDISTROFINA: essencial para a
integridade da membranaintegridade da membrana
muscular;muscular;
•• A redução implica na quebra daA redução implica na quebra da
membrana durante a contraçãomembrana durante a contração
muscular;muscular;
•• Há degeneração das fibras comHá degeneração das fibras com
substituição por tecido adiposo;substituição por tecido adiposo;
•• Mais abundante nos músculosMais abundante nos músculos
cardíaco, esquelético e nocardíaco, esquelético e no
cérebro.cérebro.
DMP de DuchenneDMP de Duchenne
•• Forma com herança recessiva ligada ao sexo:Forma com herança recessiva ligada ao sexo:
acomete 50% dos meninos e meninas sãoacomete 50% dos meninos e meninas são
portadoras.portadoras.
•• Descrita por Guillaume Duchenne na década de 60.Descrita por Guillaume Duchenne na década de 60.
•• Mais frequente e grave.Mais frequente e grave.
•• Início precoce ( geralmente 3 anos).Início precoce ( geralmente 3 anos).
XXxx XY XY
XX XY XXX XY Xxx xxYY
sã sadio sã sadio port. port. dt.dt.
Distribuição Genética DMDDistribuição Genética DMD
Fisiopatologia da DMDFisiopatologia da DMD
•• A distrofina é uma proteína de membrana da fibraA distrofina é uma proteína de membrana da fibra
muscular, responsável pela sua estrutura emuscular, responsável pela sua estrutura e
permeabilidade.permeabilidade.
•• A sua ausência desregula a entrada de cálcio na fibra,A sua ausência desregula a entrada de cálcio na fibra,
desencadeando o quadro degenerativo do músculodesencadeando o quadro degenerativo do músculo
através da ativação de proteases e fosfolipases.através da ativação de proteases e fosfolipases.
Pés equinos / marcha digitígradaPés equinos / marcha digitígrada
Hiperlordose lombarHiperlordose lombar
DMP de DuchenneDMP de Duchenne
•• 3 aos 5 anos: dificuldade para correr, quedas frequentes; 3 aos 5 anos: dificuldade para correr, quedas frequentes;
•• 8 aos 9 anos: marcha com auxílio de órteses;8 aos 9 anos: marcha com auxílio de órteses;
•• A partir dos 12 / 13 anos: Cadeira de Rodas;A partir dos 12 / 13 anos: Cadeira de Rodas;
•• Pseudohipertrofia de panturrilha;Pseudohipertrofia de panturrilha;
•• Manobra / sinal de Gowers (fraqueza de mm extensora).Manobra / sinal de Gowers (fraqueza de mm extensora).
•• Óbito: segunda década de vida.Óbito: segunda década de vida.
Pseudohipertrofia de panturrilhasPseudohipertrofia de panturrilhas
DMP de DuchenneDMP de Duchenne
•• Aumento da lordose lombar;Aumento da lordose lombar;
•• Báscula da pelve;Báscula da pelve;
•• Marcha digitígrada;Marcha digitígrada;
•• Pés equinos;Pés equinos;
•• Escoliose (principalmente quando perdem a marcha). Escoliose (principalmente quando perdem a marcha).
Sinal de Gowers ou levantarSinal de Gowers ou levantar
miopáticomiopático
DMP de DuchenneDMP de Duchenne
•• Níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase). (50X) Níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase). (50X)
•• Perda gradual de fibras musculares com substituição dePerda gradual de fibras musculares com substituição de
tecido adiposo e conjuntivo.tecido adiposo e conjuntivo.
•• Alterações cardíacas, gastrointestinale respiratórias. Alterações cardíacas, gastrointestinal e respiratórias.
•• Incidência (1 / 3500 meninos).Incidência (1 / 3500 meninos).
Distrofia Muscular DuchenneDistrofia Muscular Duchenne
DMP de BeckerDMP de Becker
•• Forma recessiva ligada ao sexo:Forma recessiva ligada ao sexo:
•• menos severa que Duchenne;menos severa que Duchenne;
•• incidência 1 / 100000;incidência 1 / 100000;
•• sexo masculino;sexo masculino;
•• início entre 5 / 25 anos;início entre 5 / 25 anos;
•• fraqueza muscular progressiva;fraqueza muscular progressiva;
•• evolução lenta;evolução lenta;
DMP de BeckerDMP de Becker
•• Perda da marcha +/- 25 anos;Perda da marcha +/- 25 anos;
•• Pseudo hipertrofia da panturrilha;Pseudo hipertrofia da panturrilha;
•• 50% apresentam cardiopatias; 50% apresentam cardiopatias;
•• óbito +/- aos 40 / 50 anos. óbito +/- aos 40 / 50 anos.
DMP Tipo CinturasDMP Tipo Cinturas
•• Caráter autossômico recessivo.Caráter autossômico recessivo.
•• Ocorrência em ambos os sexos.Ocorrência em ambos os sexos.
•• Início 2a./3a. década de vida.Início 2a./3a. década de vida.
•• Início cintura pélvica, depois escapular.Início cintura pélvica, depois escapular.
•• Acometimento distal posterior.Acometimento distal posterior.
•• Contraturas / deformidades tardias.Contraturas / deformidades tardias.
DM de CinturasDM de Cinturas
Distrofia Muscular tipo CinturasDistrofia Muscular tipo Cinturas
•• INCIDÊNCIA: 1/10.000 a 20.000INCIDÊNCIA: 1/10.000 a 20.000
•• Herança recessiva (defeito nos genes responsáveis pelasHerança recessiva (defeito nos genes responsáveis pelas
sarcoglicanas).sarcoglicanas).
•• Grande variabilidade clínica (há 17 subtipos diferentes)Grande variabilidade clínica (há 17 subtipos diferentes)
•• Sintomas iniciais com fraqueza nos MMII, dificuldades emSintomas iniciais com fraqueza nos MMII, dificuldades em
levantar e subir escada.levantar e subir escada.
•• QI normal, CPK pouco elevado.QI normal, CPK pouco elevado.
DMP tipo CinturasDMP tipo Cinturas
•• Recorrência familiar.Recorrência familiar.
•• Invalidez após 20 / 30 anos.Invalidez após 20 / 30 anos.
•• Evolução lenta e prognóstico menos severo.Evolução lenta e prognóstico menos severo.
•• Períodos de aparente melhora.Períodos de aparente melhora.
DMP Duchenne LikeDMP Duchenne Like
•• Ocorrência em ambos os sexos;Ocorrência em ambos os sexos;
•• Caráter autossômica recessiva;Caráter autossômica recessiva;
•• Início entre o segundo e décimo quarto ano de vida;Início entre o segundo e décimo quarto ano de vida;
•• Predomínio proximal;Predomínio proximal;
•• Hipertrofia muscular da panturrilha;Hipertrofia muscular da panturrilha;
•• Evolução de 10 a 20 anosEvolução de 10 a 20 anos
DM Fascio Escápulo UmeralDM Fascio Escápulo Umeral
DMP Fascio escápulo umeralDMP Fascio escápulo umeral
•• Transmissão autossômica dominante.Transmissão autossômica dominante.
•• Ambos os sexos;Ambos os sexos;
•• Início qualquer idade;Início qualquer idade;
•• Início face e cintura escapular, depois cintura pélvica;Início face e cintura escapular, depois cintura pélvica;
•• Rara contratura muscular ou deformidade;Rara contratura muscular ou deformidade;
•• Evolução lenta, sobrevida normal.Evolução lenta, sobrevida normal.
DMP Fascio escápulo umeralDMP Fascio escápulo umeral
•• Alterações na face: apagamento do sulco nasal,Alterações na face: apagamento do sulco nasal,
dificuldade de fechar os olhos, lábios caídos;dificuldade de fechar os olhos, lábios caídos;
•• Escápulas aladas;Escápulas aladas;
•• Dificuldades nas AVDs;Dificuldades nas AVDs;
•• Rara (0,5 casos / 100000 habitantes);Rara (0,5 casos / 100000 habitantes);
•• CPK normal.CPK normal.
DM Fáscio Escapulo UmeralDM Fáscio Escapulo Umeral
Exames ClínicosExames Clínicos
•• Testes bioquímicos do sangue;Testes bioquímicos do sangue;
•• Eletromiografia;Eletromiografia;
•• Biópsia muscular;Biópsia muscular;
•• Distrofina.Distrofina.
Tratamento com CorticóidesTratamento com Corticóides
•• Utilização da prednisona, desde 1970, para retardar oUtilização da prednisona, desde 1970, para retardar o
processo de morte da fibra muscular.processo de morte da fibra muscular.
•• Possibilidade de prolongar período de marcha (2 anos).Possibilidade de prolongar período de marcha (2 anos).
•• Efeitos colaterais de uso prolongado do corticóide: PerdaEfeitos colaterais de uso prolongado do corticóide: Perda
da massa óssea, enzimas hepáticas e retenção deda massa óssea, enzimas hepáticas e retenção de
líquidos.líquidos.
FisioterapiaFisioterapia
•• Avaliação;Avaliação;
•• Provas funcionais;Provas funcionais;
•• Força muscular;Força muscular;
•• ADM;ADM;
•• Capacidade respiratória;Capacidade respiratória;
•• Equipe multi e interdisciplinar.Equipe multi e interdisciplinar.
Conduta - FisioterapiaConduta - Fisioterapia
•• Manter força muscular **;Manter força muscular **;
•• Retardar progressão das contraturas;Retardar progressão das contraturas;
•• Manter atividades funcionais / AVDs;Manter atividades funcionais / AVDs;
•• Prolongar deambulação;Prolongar deambulação;
•• Retardar uso da CR;Retardar uso da CR;
•• Retardar a instalação da escoliose;Retardar a instalação da escoliose;
•• Manutenção respiratória.Manutenção respiratória.
Hidroterapia na DMPHidroterapia na DMP
AMIOTROFIAAMIOTROFIA
ESPINHALESPINHAL
PROGRESSIVA - AMEPPROGRESSIVA - AMEP
AMIOTROFIAS ESPINAISAMIOTROFIAS ESPINAIS
PROGRESSIVAS (AMEP’s)PROGRESSIVAS (AMEP’s)
•• Herança recessiva, degenerativa devido ao erro noHerança recessiva, degenerativa devido ao erro no
cromossomo 5 (5q) e gene SMN1 (Survival Motor Neuron).cromossomo 5 (5q) e gene SMN1 (Survival Motor Neuron).
•• Incidência 1 :10.000.Incidência 1 :10.000.
•• Presente em ambos os sexos.Presente em ambos os sexos.
•• Acomete o corpo do neurônio (corno anterior da medula eAcomete o corpo do neurônio (corno anterior da medula e
núcleos de alguns nervos cranianos).núcleos de alguns nervos cranianos).
•• Quadro Clínico: hipotonia, fraqueza, arreflexia, atrofia,Quadro Clínico: hipotonia, fraqueza, arreflexia, atrofia,
fasciculações, deformidades, insuficiência respiratória.fasciculações, deformidades, insuficiência respiratória.
•• Há tiHá ti
AMEP TIPO 1AMEP TIPO 1
 ( Werning – Hoffmann) ( Werning – Hoffmann)
•• Forma mais grave (sobrevida 2 anos);Forma mais grave (sobrevida 2 anos);
•• Relatos maternos de pouca movimentação na gestação;Relatos maternos de pouca movimentação na gestação;
•• Início ao nascimento ou primeiros 6 meses;Início ao nascimento ou primeiros 6 meses;
•• Comprometimento muscular difuso, porém pode haverComprometimento muscular difuso, porém pode haver
preservação do diafragma (Tórax em sino);preservação do diafragma (Tórax em sino);
•• Postura em abandono dos MMII (contraturas ePostura em abandono dos MMII (contraturas e
deformidades);deformidades);
•• Disfagia, controle parcial da cervical;Disfagia, controle parcial da cervical;
•• Não chegam a sentar sem apoio.Não chegam a sentar sem apoio.
AMEP TIPO 1AMEP TIPO 1
TORAX EM SINOTORAX EM SINO
AMEP TIPO 2AMEP TIPO 2
(Doença de Dubowitz)(Doença de Dubowitz)
•• Sintomas menos graves e mais tardios (18 meses de idade) ;Sintomas menos graves e mais tardios (18 meses de idade) ;
•• Comprometimento simétrico;Comprometimento simétrico;
•• Fasciculação da língua;Fasciculação da língua;
•• Contraturas e deformidades tardias;Contraturas e deformidades tardias;
•• Evolução progressiva no início com estabilização posterior;Evolução progressiva no início com estabilização posterior;
•• Não adquirem a marcha (CR), mas sentam sem apoio;Não adquirem a marcha (CR), mas sentam sem apoio;
•• Sobrevida na adolescência, dependendo da preservação daSobrevida na adolescência, dependendo da preservação da
função respiratória.função respiratória.
AMEP TIPO 2AMEP TIPO 2
AMEP TIPO 3AMEP TIPO 3
(Doença de Kugelberg- Welander)(Doença de Kugelberg- Welander)
•• Forma mais branda;Forma mais branda;
•• Evolução lentamente progressiva;Evolução lentamente progressiva;
•• Iníciovariável de 3 a 10 anos de idade;Início variável de 3 a 10 anos de idade;
•• Início com fraqueza dos músculos das cinturas;Início com fraqueza dos músculos das cinturas;
•• Presença de hiperlordose e Sinal de Gowers;Presença de hiperlordose e Sinal de Gowers;
•• Deambulação presente por muitos anos, dificuldade em rampas eDeambulação presente por muitos anos, dificuldade em rampas e
escadas (variações);escadas (variações);
•• QI normal.QI normal.
AMEP TIPO 3AMEP TIPO 3