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Profa. Dra. Débora Parisi UNIDADE III Fisioterapia Pediátrica Doenças neuromusculares: processos patológicos que afetam a unidade motora. Miopatias: estados patológicos que atuam na fibra muscular estriada. Distrofia muscular: é a miopatia na qual uma anormalidade genética leva à morte prematura e ao desaparecimento dessa fibra muscular. Ocorre a degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética, sem envolver o neurônio motor. Doenças neuromusculares 1868 – Guillaume Benjamin Duchenne – perda progressiva dos movimentos dos membros, com a substituição do tecido muscular por tecido conjuntivo e adiposo. 1879 – William Gowers observou o modo como os meninos afetados pela DMD levantavam. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) – é a doença neuromuscular mais frequente e apresenta um padrão de herança genética recessivo ligado ao cromossomo X materno. Histórico das distrofias Herança recessiva ligada ao cromossomo X materno. Raro em meninas, mas pode acontecer, por exemplo, se estiver associada à síndrome de Turner (cariótipo 45X). Causada por uma deleção cromossômica no braço curto do cromossomo X, loco gênico Xp21 – altera a expressão da proteína distrofina (estabilidade e integridade da membrana muscular). Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) Herança genética recessiva ligada ao cromossomo X; geralmente, a mãe é portadora e os filhos do sexo masculino podem desenvolver a doença. Herança genética na DMD Fonte: autoria própria. Mulher portadora de DMD x - recessivo XY Xx XX Filha normal Xx Filha portadora XY Filho normal xY Filho com DMD Três aos cincos anos – dificuldades para subir as escadas, para andar e quedas frequentes. Evolui: hiperlordose lombar, escoliose, pseudo-hipertrofia de panturrilha e marcha anserina, devido ao quadro de fraqueza muscular progressiva e simétrica. Enfraquecimento muscular: início na cintura pélvica e nos membros inferiores, progredindo para a musculatura de tronco, os membros superiores, o pescoço e os músculos respiratórios. Quadro clínico da DMD Fonte: https://commons.wikimedia.org/ w/index.php?search=duchenne +dystrophy&title=Special:Searc h&profile=advanced&fulltext=1 &advancedSearch- current=%7B%7D&ns0=1&ns6 =1&ns12=1&ns14=1&ns100=1 &ns106=1#/media/File:Drawing _of_boy_with_Duchenne_musc ular_dystrophy.png Passar da postura sentada para a postura em pé – devido à fraqueza da musculatura extensora dos membros inferiores, acaba utilizando a força dos membros superiores, travando as articulações dos joelhos e do quadril em hiperextensão, assumindo, assim, a postura ortostática. Sinal de Gowers ou levantar miopático Fonte: https://commons.wikimedia.org/ wiki/Category:Duchenne_muscu lar_dystrophy#/media/File:Disea ses_of_children,_for_nurses,_in cluding_infant_feeding,_therape utic_measures_employed_in_ch ildhood,_treatment_for_emerge ncies,_prophylaxis,_hygiene,_a nd_nursing_(1921)_(145951084 29).jpg Conforme a doença evolui, a fraqueza dos músculos glúteo médio e mínimo resultam em uma inclinação da pelve quando a criança se mantém em ortostase. Com a progressão da doença, essa inclinação fica, ainda, mais evidente, assumindo um aspecto típico devido ao excesso de movimento em cintura pélvica. Dos 10 aos 13 anos: o(a) paciente vai perdendo a capacidade de deambular, ficando, então, confinado à cadeira de rodas. Marcha miopática ou anserina Progressão da doença – surge a insuficiência respiratória com dificuldade na ventilação, falta de força para tossir, ocasionando as infecções respiratórias de repetição, que, na maioria dos casos, leva o paciente ao óbito. O músculo cardíaco também é afetado em, praticamente, todos os pacientes que sobrevivem por maior tempo. O óbito ocorre por volta dos 18 aos 25 anos por comprometimento cardíaco ou insuficiência respiratória. Complicações da DMD Visão geral da evolução da DMD Fonte: autoria própria. Início dos sintomas por volta dos 3 aos 5 anos de idade Fraqueza muscular progressiva, dificuldade de subir as escadas, quedas frequentes Presença do sinal de Gowers, pseudo-hipertrofia de panturrilha, marcha anserina Cadeira de rodas, piora da escoliose Perda da capacidade de marcha por volta dos 10 aos 13 anos Óbito por volta da segunda década de vida decorrente de complicações cardiorrespiratórias Paciente com DMD – Características clínicas Fonte: autoria própria. Histórico familiar. Dosagem de valores séricos das enzimas musculares (creatinoquinase – CPK e aldolase), encontra-se aumentada, pelo menos, acima de dez vezes o limite superior da normalidade. Biópsia muscular – padrão histológico distrófico; deficiência na marcação para a distrofina. O diagnóstico definitivo é feito pelo estudo molecular (DNA), o qual detecta as mutações no gene da distrofina. Diagnóstico médico – Clínico Fonte: https://commons.wikimedia.org /wiki/Category:Duchenne_mus cular_dystrophy#/media/File:D uchenne-muscular- dystrophy.jpg Manter a força muscular e a amplitude do movimento normal. Estimular as trocas posturais e as etapas do desenvolvimento motor normal. Treino das reações de equilíbrio, endireitamento e de proteção. Promover a independência funcional. Posicionamento adequado e indicação do uso de órteses. Adaptação do treino de marcha e indicação da cadeira de rodas. Orientações familiares. Treino de musculatura respiratória e manobras de higiene brônquica. Tratamento fisioterapêutico O comprometimento neuromuscular, o envolvimento clínico e o grau de incapacidade funcional devem ser avaliados de forma padronizada! Paciente de 12 anos de idade com o diagnóstico médico de Distrofia Muscular de Duchenne. Apresenta fraqueza muscular global, levantar miopático e grande dificuldade para deambular. Foi encaminhado para a fisioterapia com o objetivo de manter a deambulação enquanto for possível. Pergunta-se: qual seria a melhor forma de atendimento para manter a deambulação de forma independente, nesse caso? Interatividade Devido à fraqueza muscular global, sabemos que a perda da marcha será inevitável, porém, se atendermos esse paciente na piscina terapêutica, há a possibilidade de marcha independente, uma vez que, na água, a ação da força de gravidade será menor e as propriedades da água facilitam a manutenção da postura ortostática e da marcha. Resposta Doença hereditária autossômica recessiva e degenerativa, que afeta o corpo celular do neurônio motor inferior no corno anterior da medula espinhal. Caracteriza-se por fraqueza, atrofia e hipotonia muscular progressivas, com o predomínio nas porções proximais dos membros, associada às fasciculações e à arreflexia tendínea. Inteligência, cognição e sensibilidade permanecem preservadas. Amiotrofia Espinhal Progressiva (Amep) da infância Herança autossômica recessiva (devem possuir dois alelos SMN1 com alteração). Pais são portadores e a chance de terem um filho afetado é de 25% em cada gestação. Gene SMN1 (Survival Motor Neuron), localizados no braço curto do cromossomo cinco (5q13). A gravidade da AME se correlaciona, inversamente, com o aumento do número de cópias SMN2 gene. O gene SMN-2 é uma cópia quase idêntica do SMN1, e o gene SMN-2 produz, somente, uma pequena quantidade de proteína SMN, biologicamente, ativa, que é o suficiente para a sobrevivência da maioria das células somáticas, com a exceção dos neurônios motores. Herança genética A classificação é realizada de acordo com a idade de início dos sinais clínicos e a gravidade do comprometimento motor, sendo dividida em quatro formas clínicas da infância: Amep tipo I ou Werdnig-Hoffmann; Amep tipo II ou Forma Intermediária; Amep tipo III ou Doença de Kugelberg-Welander; Forma adulta da Amep ou tipo IV**. Classificação da Amep Forma mais grave;surge ao nascimento ou antes dos seis meses de vida. Início rápido e precoce, fraqueza muscular global, hipotonia simétrica, déficit motor grave e arreflexia. Recém-nascido: extremamente hipotônico, membros inferiores em rotação externa, membros superiores em abdução, articulações com hipermobilidade, cifoescoliose acentuada, deformidade torácica em forma de “sino” (combinando a fraqueza intercostal com a preservação inicial do diafragma; observa-se a chamada respiração paradoxal decorrente do colapso da parede torácica e da protusão abdominal durante a mecânica respiratória) e poucos movimentos nas extremidades. Amep tipo I Recém-nascido pode apresentar o acometimento de músculos da língua e faringe – incapacidade de sucção ao mamar e disfagia, causando a deficiência nutricional e o risco de broncopneumonias de repetição. Dificuldade em sustentar a cabeça e não conseguem sentar-se sem um auxílio. Os músculos proximais são os mais atingidos em relação aos músculos distais, ocorrendo, ao final da doença, uma tetraplegia flácida completa. Cognição e sensibilidade preservada. Expectativa de vida entre 2 e 3 anos. Amep tipo I Amep tipo I Fonte: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/80/CDH_- _Comissão_de_Direitos_Humanos_e_Legislação_Participati va_%2828993675457%29.jpg?uselang=pt-br Fonte: autoria própria. Início precoce (ao nascimento ou, até, 6 meses de idade) – forma mais severa. Fraqueza muscular progressiva, atonia muscular, arreflexia. Complicações respiratórias (óbito em torno dos 2-3 anos de idade). Amep tipo I – Werding- Hoffmann Medicamento Nusinersena (Spinraza) – permite que o gene SMN2 produza a proteína de comprimento completo. Assistência ventilatória mecânica, necessitando de uma unidade de terapia intensiva (UTI) ou de um programa de home care adequado, mantidas sob contínuo monitoramento cardiorrespiratório. Cuidado domiciliar – vantagens: menor risco de infecções, redução dos custos para o serviço de saúde e melhor qualidade de vida, estimula a socialização e propicia um meio mais adequado para o desenvolvimento da criança, lembrar que a inteligência e a cognição permanecem inalteradas. Tratamento da Amep tipo I 6 a 18 meses de vida: alguns pacientes conseguem sentar sozinhos ou com auxílio, não adquirem a habilidade de andar. O atraso para sentar e para ficar em ortostase, por volta dos nove meses, chama a atenção dos cuidadores. A fraqueza bulbar e a dificuldade de engolir levam ao baixo peso em algumas crianças, apresentam as fasciculações musculares, e são acometidas por escoliose e contraturas ao longo dos anos. A expectativa de vida gira em torno dos 10 anos, mas alguns podem apresentar uma expectativa de vida maior. Amep tipo II O fator prognóstico na Amep tipo II é o comprometimento respiratório, agravado pelo desenvolvimento da escoliose. As retrações musculares são muito frequentes na Amep tipo II por apresentar maior imobilidade das articulações e a ausência de capacidade para deambular. As retrações afetam as grandes articulações dos membros (quadril, joelhos e cotovelos). Com a progressão da doença, podem desenvolver a disfagia e a fraqueza, na musculatura responsável pela mastigação e deglutição. Amep tipo II Amep tipo II Fonte: autoria própria. Amep tipo II – Forma Intermediária Início dos 6 aos 18 meses de idade. Fraqueza muscular progressiva, atonia muscular, arreflexia. Chegam a adotar a postura sentada. Complicações respiratórias (óbito em torno dos 10 anos de idade). Quadro clínico mais brando; início após o primeiro ano de vida, sendo caracterizado por fraqueza e atrofia muscular das cinturas escapular e pélvica. Os pacientes conseguem chegar a caminhar por um período de tempo. Considera-se que as crianças que apresentam os primeiros sinais da doença antes dos 3 anos de idade terão um risco maior de perder a capacidade de deambular antes da segunda década de vida. As que apresentam os sinais mais tardiamente podem manter a capacidade de marcha por um período maior – melhor prognóstico. Amep tipo III Amep tipo III Fonte: autoria própria. Início tardio – forma mais branda. Chegam a ter marcha por alguns anos. Quanto mais precoce o início dos sintomas, mais cedo ocorrerá a perda da marcha. Sobrevivem até a vida adulta. Amep tipo III – Kugelberg- Welander Criança com quadro clínico de fraqueza muscular progressiva; cuidadores notaram que as alterações iniciaram a partir dos 5 anos de idade. A criança conseguia deambular, mas tinha quedas frequentes. Atualmente, está com 12 anos de idade e está na cadeira de rodas. A hipótese diagnóstica é de Amiotrofia Espinhal Progressiva. Pergunta-se: 1. Como você classificaria esse tipo de Amep? 2. Explique uma complicação esperada quando o(a) paciente fica na cadeira de rodas. Interatividade 1. Amep tipo III. 2. A complicação esperada é a piora do grau de escoliose, o que pode levar à piora no quadro respiratório. Resposta Grupo de desordens musculoarticulares, com característica não progressiva, com contraturas articulares e com o espessamento da cápsula periarticular e o desenvolvimento muscular inadequado, porém sem o acometimento sensorial. Artrogripose Múltipla Congênita – AMC Fonte: autoria própria. Artrogripose árthron = articulação grypósis = curvada Múltipla = 3 ou mais articulações afetadas Congênita = presente desde o nascimento Alterações de causa neurológica que levam à diminuição de movimentação fetal. Ex.: MMC, Amep. Alterações presentes na estrutura muscular. Ex.: distrofia muscular congênita. Limitação de espaço intrauterino. Ex.: gestações gemelares monozigóticas. Doenças maternas. Ex.: abuso de drogas, traumas abdominais, infecções congênitas (rubéola, encefalite). Doenças do tecido conectivo (osso, tendão e cartilagem). Ex.: nanismo. AMC – fatores causais? Grupo 1: desordens com o envolvimento principal dos membros, tais como a amioplasia e a artrogripose distal. Grupo 2: desordens com o envolvimento de membros e outras partes do corpo. Grupo 3: desordens com o envolvimento dos membros e a disfunção do sistema nervoso central (apresenta um quadro clínico mais severo). Classificação da AMC Rigidez e deformidades articulares com algum grau de liberdade de movimento durante a mobilização passiva, fraqueza muscular nos locais acometidos. Membros inferiores – principais deformidades: pé equino – cavo – varo e o pé calcâneo. Joelhos e quadris – deformidades mais frequentes: flexão, mas podem apresentar, também, a deformidade em abdução, a rotação externa de quadril e, até, a luxação dos quadris. No tronco, as deformidades mais frequentes: escoliose e hiperlordose. Quadro clínico da AMC Fonte: https://upload.wikimedia.org /wikipedia/commons/8/80/Ar throgryposis_multiplex_con genita_%28by_Adolph_Wilh elm_Otto_1841%29.png Clínico, o bebê deve apresentar, ao menos, duas articulações com a limitação na ADM. No período pré-natal, em casos suspeitos de AMC, pode ocorrer menor movimentação fetal e, no exame de ultrassonografia, a presença de deformidades articulares e esqueléticas. Diagnóstico da AMC Fonte: https://www.scielo.br/pdf/rbgo /v20n8/a09v20n8.pdf O atendimento fisioterapêutico deverá ocorrer precocemente, com o intuito de ganho funcional, incluindo o ganho de ADM. Incentivar a execução das trocas posturais, estimular o controle postural, estimular o uso da musculatura residual com o intuito de estimular, ao máximo, a independência funcional. Nos casos de intervenções cirúrgicas ortopédicas, o fisioterapeuta deverá, também, atuar de forma precoce objetivando o ganho de ADM, o fortalecimento muscular, o treino de ortostatismo, as orientações aos cuidadores e a independência funcional. Fisioterapia na AMC Doença rara constituída por um grupo de distúrbios hereditáriosdo tecido conjuntivo, caracterizada por fragilidade óssea, fraturas recorrentes com deformidades secundárias, surdez precoce, escleras azuladas e dentinogênese imperfeita. Associada às mutações nos genes do colágeno tipo 1 ou em genes responsáveis pelo processamento da proteína do colágeno tipo 1, e este se encontra presente, principalmente, na matriz óssea, resultando em uma estrutura óssea, extremamente, frágil, sujeita às fraturas contínuas. Osteogênese Imperfeita (OI) Tipo I: fragilidade óssea branda, escleras azuladas, estatura normal, poucas deformidades ósseas. Tipo II: extrema fragilidade óssea, deformidades dos ossos longos, letal no período intrauterino ou perinatal, apresentam diversas fraturas ao nascimento. Tipo III: fragilidade óssea severa, estatura baixa, deformidades ósseas progressivas e fraqueza muscular, fraturas desde o nascimento e dentinogênese imperfeita. Tipo IV: deformidade óssea moderada e fragilidade óssea variável, escleras normais, baixa estatura, ossos longos tendem a ficar arqueados, a diminuição das fraturas ocorre na puberdade, apresentam dentinogênese imperfeita. Classificação OI – proposta por Sillence Fonte: https://commons.wikimedia.org/w/index.php?sort=relevan ce&search=File%3AOsteogenesis&title=Special:Search& profile=advanced&fulltext=1&advancedSearch- current=%7B%7D&ns0=1&ns6=1&ns12=1&ns14=1&ns10 0=1&ns106=1#/media/File:Characteristically_blue_sclerae _of_patient_with_osteogenesis_imperfecta.jpg Fonte: https://commons.wikimedia.org/w/inde x.php?search=osteogenesis+imperfec ta+jpg&title=Special%3ASearch&go= Go&ns0=1&ns6=1&ns12=1&ns14=1& ns100=1&ns106=1#/media/File:Osteo genesis_Imperfecta_Type_V.jpg Fragilidade óssea (leve, moderada ou grave). Baixa estatura. Dentinogênese Imperfeita (DI). Perda auditiva progressiva. Escleras azuladas. Deformidades esqueléticas dos membros, tórax e crânio (face triangular). Dificuldades respiratórias progressivas. Perda de força muscular e frouxidão ligamentar. Quadro clínico na OI Objetivos gerais: a estimulação do DNPM adequado para a faixa etária, evitar a imobilidade prolongada, condicionamento muscular progressivo, prevenir os encurtamentos e as deformidades, orientações aos cuidadores, estimular a socialização e promover a independência funcional. Orientações aos cuidadores: deverá ser estimulado o contato social e físico da criança, evitando a imobilidade. Criar um vínculo de confiança entre o terapeuta, o paciente e os seus cuidadores, uma vez que existe o medo de novas fraturas e de piora do quadro clínico em decorrência dessas repetidas lesões. Tratamento fisioterapêutico Quais sinais podem indicar que uma criança com Osteogênese Imperfeita sofreu uma nova fratura? Como orientar os cuidadores a perceberem que pode ter ocorrido uma nova fratura na OI? Interatividade Sinais que indicam possíveis novas fraturas na OI e que os cuidadores devem estar atentos: choro repentino, hipersensibilidade ao toque, estalido do osso, a criança evita o movimento do membro comprometido, hiperemia, edema e calor local. Resposta A Luxação Congênita de Quadril ou Displasia Congênita de Quadril (DCQ) consiste no deslocamento da cabeça femoral para fora do acetábulo, que pode estar, integralmente, deslocada ou subluxada. Na subluxação do quadril, a cabeça femoral está deslocada de sua posição anatômica normal, mas, ainda, mantém algum contato com a cavidade acetabular. Na luxação do quadril não ocorre nenhum contato entre a cabeça femoral e a cavidade acetabular. Displasia Congênita de Quadril (DCQ) A etiologia é desconhecida, mas parece relacionar-se com a posição intrauterina, com maior incidência em bebês do sexo feminino, mulheres primigestas, mulheres caucasianas, com histórico familiar, entre outros. Aproximadamente, um em cada 1.000 recém-nascidos poderá nascer com o quadril luxado e cerca de 10 em 1.000 com o quadril subluxado. Etiologia da DCQ A avaliação precoce do quadril, ao nascimento ou nos primeiros dias de vida, é realizada por testes ortopédicos, incluindo as Manobras de Ortolani e de Barlow. Além dos testes, alguns sinais clínicos indicam a presença de uma possível luxação do quadril. Os sinais físicos incluem a diferença no comprimento entre os membros inferiores, maior saliência do trocânter maior, assimetria das pregas cutâneas, limitação da abdução do quadril. Avaliação e sinais clínicos Fonte: https://www.goias.gov.br/image s/uploads/2016/08/teste-do- quadril2.jpg Manobra de Barlow Manobra de Ortolani Neonatos com, até, 6 meses de idade: indicado o uso do suspensório de Pavlik (método mais utilizado no mundo), ele impede a extensão e a adução da articulação coxofemoral, mantém a cabeça femoral centralizada no acetábulo, permite um grau de mobilidade (com segurança). O tempo todo, durante 6-12 semanas, a instabilidade do quadril desaparece em 95% dos casos. Tratamento da DCQ Fonte: autoria própria. Crianças de 6 meses, até, 2 anos: indicada a tração cutânea ou esquelética (1ª-2ª semanas); o uso do suspensório de Pavlik se torna menos eficaz. Fonte: https://commons.wikimedia.org/ w/index.php?title=Special:Searc h&limit=20&offset=20&profile=d efault&search=hip+dysplasia+jp g&advancedSearch- current={}&ns0=1&ns6=1&ns12 =1&ns14=1&ns100=1&ns106=1 #/media/File:Tractie.jpg Necrose isquêmica ou avascular no núcleo secundário de ossificação da epífise proximal do fêmur durante o desenvolvimento da criança, podendo ocorrer, geralmente, entre os dois aos dez anos. Entre os três e dez anos de idade, o suprimento sanguíneo mais importante da epífise é feito pelos vasos retinaculares superiores e inferiores. A interferência nesses vasos faz com que a epífise se torne necrótica, ocorrendo, como consequência, uma parada do seu crescimento normal. Ocorre o espessamento da cartilagem articular levando ao aumento do diâmetro da cabeça femoral. Doença de Legg-Calvé-Perthes Estágio 1 – necrose: uma porção da cabeça femoral se torna necrótica e o crescimento ósseo cessa. Estágio 2 – fragmentação: o osso necrótico é reabsorvido e fragmentado; inicia-se a revascularização da cabeça femoral. A cabeça femoral, frequentemente, se torna deformada e o acetábulo se torna mais raso, em resposta às deformidades da cabeça femoral. Estágio 3 – reossificação: com a revascularização, a cabeça femoral começa a se ossificar novamente. Estágio 4 – remodelamento: quando a cabeça femoral cresce, ocorre o remodelamento da cabeça femoral e do acetábulo. Estágios da doença Caracterizado por uma dor de intensidade diferente em cada paciente, claudicação e limitação de ADM de abdução, a flexão e a rotação interna de quadril. A dor pode ser relatada no quadril, mas, na maior parte dos casos, é referida na região medial da coxa ou do joelho (ramo do nervo obturador). Quadro clínico O principal objetivo do tratamento é a prevenção das deformidades da cabeça do fêmur, para, assim, evitar a degeneração precoce da articulação do quadril, mantendo a mobilidade articular, além de propiciar o alívio da dor. Nas fases de necrose e fragmentação é contraindicada a liberação de carga. Deve-se manter a contenção da cabeça femoral do lado acometido e da mobilidade articular. Tratamento Neste momento, vamos relembrar como ocorre a evolução das perdas motoras na Distrofia Muscular de Duchenne e porque elas ocorrem. Como é o levantar miopático e o prognóstico de vida desses pacientes? Orientação para a atividade do chat ATÉ A PRÓXIMA!
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