Miopatias

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Clínica Neuro 
MIOPATIAS 
• Miopatia → Músculo (mudanças morfológicas e bioquímicas) → Não relacionadas ao SNC ou SNP. 
• Doença na qual o músculo sofre mudanças morfológicas e/ou bioquímicas, que não são secundárias a 
alterações do SNC e dos nervos periféricos 
• História 
o Queixa relacionada a motricidade 
• Exame Neurológico 
o Hipotonia 
o Hiporreflexia 
o Fraqueza muscular 
o Sensibilidade e coordenação normais 
→ Músculo Miopático: 
• Proliferação de tecido conjuntivo gorduroso. 
• Fibras musculares normais, outras com volume aumentado ou diminuído. 
• Edema que precede a atrofia. 
• Fibras afetadas: contornos arredondados e necrose segmentar. 
• Fusos musculares: alterações degenerativas, atrofia, desaparecimento de 
fibras musculares intrafusais. 
→ Doenças neuromusculares: 
• Miopatia congênita – nasce com a condição 
• Hereditárias – Instalação crônica 
o Distrofias musculares 
o Distrofias miotônicas 
• Adquiridas – instalação aguda 
o Miopatias inflamatórias (sistêmicas) 
→ Quadro clínico: 
• Atrofia 
• Dificuldades nas AVD´s 
• Diminuição da ADM 
• Deformidades 
• Acometimento respiratório 
• Inabilidade Progressiva 
• Encurtamento muscular 
• Contraturas 
• Dificuldades em realizar transferências 
• Alterações posturais 
• Fraqueza muscular 
• Alterações na marcha 
• Dor 
• Diminuição do 
equilíbrio 
 
→ Miopatia Congênita: 
• Condição hereditária rara 
• Manifesta no neonato 
• Sintomas de hipotonia, hiporreflexia e fraqueza muscular generalizada 
• Esse tipo de miopatia não tem caráter degenerativo. 
→ Miopatia X Distrofia: 
• Miopatia: Patologia é confinada ao músculo sem nenhuma anormalidade no nervo periférico, neuropatia ou 
desordem neurogênica. 
• Distrofias musculares: constituem um grupo de miopatias caracterizado por serem: 
o Geneticamente determinadas 
o Progressivas 
o Degenerativas 
o Fraqueza 
o Musc. Voluntários 
o Sem outras anormalidades musculares 
• Distribuição simétrica da fraqueza e atrofia muscular, as sensações intactas e a conservação dos reflexos – 
maioria 
→ Distrofias musculares ligadas ao X: 
• Mutações no gene da proteína distrofina em Xp21 = Distrofinopatias. 
• Distrofina = proteína do citoesqueleto ligada a membrana plasmática → Atua mantendo a integridade da fibra 
muscular → Degeneração da fibra muscular → Fraqueza muscular progressiva 
 Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): Distrofias 
musculares ligadas ao X 
• Ausência da distrofina. 
• Evolução progressiva e rápida. 
• Frequente na infância > Evidências da anomalia: 3 e 
6 anos. 
• Perda da deambulação: 7 - 13 anos 
• Óbito: 20 e 30 anos. 
• 13 a 33 por 100.000 nascidos vivos/ano. 
• Predominante em homens. 
• Retardo Mental: 1/3. 
• Pseudo-hipertrofia: tecido muscular > tecido conjuntivo-
gorduroso. 
• Fraqueza muscular acentuada 
• Pode levar a morte por insuficiência respiratórias. 
• Elevação da creatina quinase (CK). 
• Marcha anserina/ marcha de ganso: fraqueza bilateral do glúteo médio. 
• Postura lordótica e o abdome protuberante no bipedalismo > Fraqueza dos mm 
abdominais e Paravertebrais. 
• Alteração no equilíbrio e atividades gerais > Fraqueza dos extensores de quadril. 
• Apresentam hiperlordose, incapacidade de 
andar,aparentam ser menos ativos e suscetíveis à 
quedas, dificuldade para subir escadas. 
• Pés bem separados > aumentar a base de apoio; 
• Sinal de Gowers: Uso das mãos para "escalar" seu 
próprio corpo a partir de uma posição agachada 
devido à falta de força muscular no quadril e coxas. 
 Distrofia muscular de Becker: Distrofias musculares ligadas ao X 
• Forma menos grave. 
• Distrofina alterada. 
• 2 a 6 por 100.000 - sexo masculino. 
• Reconhecida entre 5 e 12 anos. 
• Marcha: Anda satisfatoriamente até a vida adulta. 
• Funções psíquicas e condição cardíaca costumam ser normais. 
• Óbito: raro antes dos 21 anos, normalmente próx 40 anos 
 Duchenne X Becker: 
• Gene anormal no cromossomo X e no seu produto do 
gene da distrofina. 
• Distrofina é ausente em pacientes com Duchenne 
• Distrofina em estrutura anormal no tipo de Becker. 
Becker: 
- Distrofina é anormal; 
- 5 a 11 anos; 
- Progressão lenta. 
Duchenne: 
- Distrofina ausente; 
- 3 a 6 anos; 
- Progressão rápida. 
• Fraqueza > m. iliopsoas, quadríceps e glúteos > pretibial (pé caindo e andando nas pontas) > músculos 
da cintura escapular e os mmss > serratil, peitorais, dorsais (menos comum) > cintura pélvica, a coluna 
lombossacra e os ombros enfraquecem. 
• Diferença entre DMD e Becker: início e progressão. 
 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Distrofias musculares ligadas ao X 
• O defeito em Xq28 e o defeito é dado pela proteína Emerina (regulação da expressão genética). 
• Progressão lenta com início na infância e parte final da adolescência. 
• Fraqueza: braço e ombro > cintura pélvica > mmii (distais) 
• Mm faciais podem ser afetados. 
• Estado mental intacto. 
• Cardiomiopatia grave: defeitos de condução sinoatrial e atrioventricular. 
• Evolução é benigna 
• Fraqueza e contraturas -cotovelo, mmss e tendão de Aquiles são severas > morte súbita. 
 Distrofia muscular Facioscapulohumeral (FSH): 
• Lenta e muitas vezes assintomática. 
• Herança (geralmente) autossômico dominante, cromoss. 4q35. 
• 5: 100.000 nascidos vivos/ano. 
• A idade de início: entre 6 e 20 anos. 
• Primeiras manifestações: dificuldade em elevar os braços acima da cabeça e levantar 
as escápulas. 
• Fraqueza bifacial: mm orbicular dos olhos, zigomático e orbicular da bocal, 
masséteres, os músculos temporais, extra-oculares, são afetados. 
• Características: 
o Fraqueza Facial/MMII - tibiais e fibulares (marcha pato). 
o Fraqueza proximal para distal. 
o Escápula Alada: "asa de anjo" e as clavículas são proeminentes. 
o Atrofia dos m. Afetados 
o Trapézio e peitorais são afetados. Característica ocasional: ausência m. peitoral, supinador ou bíceps. 
o Os m. da cintura pélvica são afetados mais tarde > hiperlordose. 
o Minoria: limitação a cadeira de rodas. 
• Função mental é normal. 
• Início precoce, evolução rápido, acompanhado por diplegia facial, surdez e descolamento de retina. 
 Distrofia Miotônica: 
• No locus do cromossomo 19q. 
• Forma mais comum no adulto. 
• Multissistêmica. 
• Atrofia muscular e miotonia > alterações: cristalino, 
testículo e outras glândulas endócrinas, pele, esôfago, coração 
e cérebro. 
• Elevadores de pálpebras, facial, masseter, 
esternocleidomastóideo e os de antebraço, mão e pretibiais. 
 Distrofia miotônica congênita 
• Características: 
o Hipotonia profunda 
o Diplegia facial ao nascimento; 
o Queda das pálpebras, o lábio superior protuberante "Boca de Carpa" e a mandíbula caída 
o Dificuldades na sucção e na deglutição 
o Insuficiência Respiratória 
o Atraso no desenvolvimento motor e da fala, atraso doença mental e artrogripose (mal formação na 
articulação). 
• De Fukuyama: 
o Autossômica recessiva 
o Sintomas neuromusculares graves ao nascimento, micro ou macrocefalia, convulsões e retardo mental 
e morte aos 10 anos. 
• Síndrome de Walker-Warburg 
o Miopatia e anormalidades cerebrais semelhantes 
o Malformações oculares 
o Displasia renal 
 Miopatias Inflamatórias: Polimiosite (PM) e Dermatomiosite (DM) 
• Auto-Imunes e sistêmicas 
• Adquiridas ao longo da vida 
• Dor muscular e hipersensibilidade 
• Acometimento de órgãos/ anormalidades cardíacas desde insignificantes até 
letais (morte súbita e inesperada) 
• Sinais sistêmicos: mal estar, febre, perda de peso 
• Início: Fraqueza indolor na extremidade proximal. 
→ Polimiosite: 
• Fraqueza idiopática simétrica; 
• Fraqueza e atrofia muscular : Início insidioso e progressivo - semanas ou meses; 
• Sem fisioterapia, contratura fibrosa se desenvolve mais rápido nos músculos. 
• Pode desenvolver em qualquer idade e em ambos os sexos; 
• A maioria dos indivíduos: 30 a 60 anos 
• Mulheres predominam em todas as faixas etárias• Febre ou infecção pode preceder a fraqueza muscular 
→ Dermatomiosite na infância: 
• Fraqueza, rigidez e dor podem ser concomitantes com manifestações cutâneas ou, em casos raros, precedê-los. 
• fraqueza generalizada, mais severa nos m. dos ombros, quadris e porções proximais. 
• Uma anomalia usual: marcha nas pontas do pés 
• Evolução: a fraqueza pode avançar rapidamente e afetar todos os músculos (até mastigação, deglutição, fala e 
respiração - incapacidade total). Em outros casos pode haver um progresso lento e raramente pode apresentar 
remissão da fraqueza. 
 Miopatias Não-Inflamatórias: Miopatias causadas por drogas e toxinas 
→ Miopatia alcoólica tóxica: 
• Fraqueza muscular atribuídas ao alcoolismo. 
• Vômitos e diarréia, que geralmente precedem o início de fraqueza muscular. 
• O A força recupera gradualmente em 7 a 14 dias e as concentrações da enzima são normalizadas 
concomitantemente. 
• Miopatia alcoólica aguda: Ocorre agudamente em uma embriaguez prolongada: manifestada por dor 
intensa, sensibilidade, edema, cãibras mm e fraqueza dos membros e tronco (casos graves - danos nos rins). 
• A restauração da força motora é acompanhada de regeneração, mas pode ocorrer complicações. 
• Alcoólatras: fraqueza subaguda ou crônica indolor e atrofia dos m. extremidades proximais, especialmente as 
pernas. 
• Miopatia alcoólica crónica: efeito tóxico direto do álcool no músculo*. Algunscasos mostram necrose de 
fibras musculares individuais e outros, sinais de polimiosite; 
 Atuação da fisioterapia: 
• Manutenção da atividade muscular: 
o FM: exercícios com resistência manual 
o Atividade Muscular: Reproduzir a função muscular. 
o Alívio da dor/desconforto: massoterapia, recursos térmicos, hidroterapia, turbilhão, Terapias alternativas. 
o Acompanhar a evolução. 
o Adaptações para funcionalidade. 
 Particularidades: 
o Duchenne e Becker: postura e progressão 
o Miotônica: contrações constantes (mãos, fibulares e tibiais) 
o Cinturas: postura e marcha 
o Facio-escapulo-umeral: dor torácica, marcha (braquiradial) 
o Dermatomiosite e poliomiosite: dor, sensibilidade e marcha