Fisioterapia nas Distrofias Musculares - Enfoque em Distrofia de Duchenne

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<p>Distrofias Musculares</p><p>Aspectos Clínicos</p><p>Enfoque na Distrofia Muscular de Duchenne</p><p>Universidade Paulista – UNIP</p><p>Disciplina Fisioterapia Pediátrica</p><p>Profª. Dra. Geruza Perlato Bella</p><p>Distrofias Musculares</p><p>Um grupo de afecções ocasionadas por defeitos</p><p>genéticos em genes responsáveis pela produção de</p><p>proteínas do tecido muscular.</p><p>Distrofias Musculares</p><p>Distrofias de origem</p><p>autossômica</p><p>Podem ser dominantes ou</p><p>recessivas e afetam ambos os sexos</p><p>Distrofias ligadas ao Sexo</p><p>Afeta o cromossomo X</p><p>Distrofia Muscular Congênita</p><p>Distrofia tipo Cinturas</p><p>Distrofia Facioescapuloumeral</p><p>Oftalmoplegia extrínseca progressiva</p><p>Distrofia Oculofarígea</p><p>Distrofia Muscular de Duchenne</p><p>Distrofia Muscular de Becker</p><p>Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss</p><p>Mulheres são portadoras e</p><p>Homens são afetados</p><p>Distrofias Musculares</p><p>Aspectos Gerais</p><p>DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER</p><p>Herança recessiva ligada ao X</p><p>Prevalência entre 1,7 e 5,5 em 100.000 homens</p><p>Início tardio, entre 5 e 25 anos</p><p>Velocidade de progressão variável</p><p>A marcha pode ser prolongada até os 40 anos</p><p>Óbito raro antes dos 21 anos</p><p>Distrofias Musculares</p><p>Aspectos Gerais</p><p>DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS</p><p>Herança recessiva ligada ao X</p><p>A ocorrência é rara</p><p>Início ente 2 e 10 anos</p><p>Evolução lenta</p><p>Importantes problemas cardíacos associados</p><p>Manutenção da marcha até a segunda década</p><p>Distrofias Musculares</p><p>Aspectos Gerais</p><p>DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA</p><p>Herança autossômica recessiva</p><p>Formas ocidentais sem comprometimento de SNC</p><p>Tipo Fukuyama com comprometimento do SNC</p><p>Movimentos fetais reduzidos durante a gravidez</p><p>Grave hipotonia ao nascimento – bebê hipotônico</p><p>Desenvolvimento motor lento</p><p>Distrofia Muscular Progressiva de</p><p>Duchenne</p><p>Incidência e Etiologia</p><p>È a miopatia mais comum da infância, afetando 1: 3000 a 4000</p><p>meninos nascidos vivos</p><p>Sua transmissão é recessiva determinada por defeito genético do</p><p>cromossomo X, no locus p21</p><p>O gene da distrofina possui alta taxa de</p><p>mutação determinando uma mutação</p><p>“de novo”</p><p>Raríssimos casos de meninas afetadas</p><p>por traslocação cromossômica</p><p>Fisiopatologia</p><p>O locus p21 do cromossomo X pertence ao gene produtor da</p><p>proteína muscular Distrofina.</p><p>A ausência da produção de Distrofina determina a incapacidade de</p><p>regeneração da fibra muscular após lesão da mesma.</p><p>Fisiopatologia</p><p>•A distrofina , em conjunto</p><p>com outras proteínas,</p><p>forma um complexo</p><p>localizado na membrana da</p><p>célula muscular que</p><p>participa da regulação da</p><p>permeabilidade desta</p><p>membrana e proteção da</p><p>fibra</p><p>Fisiopatologia</p><p>Ocorre degeneração progressiva das fibras musculares, que</p><p>acabam sendo substituídas por tecido adiposo e conjuntivo</p><p>Pseudo-hipertrofia de alguns músculos, em especial</p><p>os da panturrilha, por estar entre os primeiros a</p><p>ser acometidos.</p><p>A aparência pseudo-hepertrófica ocorre devido ao</p><p>edema muscular e substituição do músculo por</p><p>tecido adiposo</p><p>Quadro Clínico</p><p>Os primeiros sintomas se iniciam próximo aos 3 anos:</p><p>⬧ Marcha desajeitada com tendência a quedas</p><p>frequentemente desvalorizada pelos familiares e/ou</p><p>médicos</p><p>⬧ Relatos retrospectivos de ADNPM</p><p>⬧ Queixas de dores musculares, sobretudo nas panturrilhas, e</p><p>cansaços após atividades físicas ou caminhas longas</p><p>Quadro Clínico</p><p>⬧ Alteração postural com tendência e hiperlordose</p><p>Devido a fraqueza proximal de abdominais e</p><p>glúteos</p><p>Quadro Clínico</p><p>⬧ Aparecimento do Sinal de Gowers, ou “Levantar Miopático”</p><p>Devido a fraqueza de extensores de quadril e joelho</p><p>../../Meus vídeos/Videos Editados/Levantar Miopático - Distrofia muscular de Duchenne.wmv</p><p>Quadro Clínico</p><p>⬧ Marcha com apoio na pontas dos pés</p><p>Devido a fraqueza de tibial anterior e a alteração no</p><p>centro de gravidade</p><p>⬧ Marcha bamboleante ou com báscula de pelve</p><p>Devido a fraqueza de glúteo médio</p><p>Quadro Clínico</p><p>⬧ A fraqueza muscular se agrava progressivamente</p><p>⬧ A perda da marcha ocorre entre os 9 e 12 anos</p><p>⬧ Os encurtamentos musculares se iniciam em:</p><p>Tríceps sural - agravado pela marcha em ponta de pés</p><p>Extensores lombares – devido a postura em hiperlordose</p><p>Iliopsoaos – devido à acentuada anteroversão da pelve</p><p>⬧ O uso da cadeira de rodas agrava os encurtamentos</p><p>musculares de membros inferiores</p><p>Quadro Clínico</p><p>⬧ Os desvios de coluna podem ser agravados com</p><p>escolioses severas quando a fraqueza muscular acomete o</p><p>tronco</p><p>⬧ Posteriormente a fraqueza atinge membros superiores</p><p>começando pelas regiões proximais</p><p>Quadro Clínico</p><p>⬧ Outras complicações freqüentes são:</p><p>Contraturas musculares</p><p>severas</p><p>Músculos substituídos por tecido</p><p>conjuntivo</p><p>Obesidade Músculos substituídos por adiposo</p><p>Osteoporose Devido a descalcificação óssea por</p><p>falta de tração muscular</p><p>Quadro Clínico</p><p>⬧ O óbito ocorre frequentemente na segunda década de vida,</p><p>por insuficiência respiratória devido a acometimento severo</p><p>de intercostais</p><p>⬧ Pode ocorrer envolvimento da musculatura cardíaca,</p><p>comprometimento gastrointestinal e comprometimento</p><p>intelectual</p><p>Alguns meninos sobrevivem além da segunda década com o</p><p>uso de Ventilação Mecânica</p><p>Evolução do Quadro Clínico</p><p>• Criança muito tempo engatinhando, sendo que 50% só</p><p>adquirem a marcha após os 18 meses;</p><p>• Dificuldade na manutenção da marcha, com quedas frequentes</p><p>• Acentuação do balanço do corpo durante a marcha, é devido à atrofia</p><p>precoce dos músculos abdutores do quadril, o que impede a pelve de se</p><p>manter nivelada;</p><p>• Dificuldade para subir escadas, saltar e correr;</p><p>• Em geral os primeiros sintomas começam a ser valorizados pela</p><p>família próximo aos 3 anos de idade e o diagnóstico ocorre</p><p>próximo aos 5 anos.</p><p>Evolução do Quadro Clínico</p><p>• Dificuldade para levantar-se do chão, devido à atrofia dos músculos</p><p>extensores do quadril e joelhos, levando ao SINAL DE GOWERS, que</p><p>representa um levantar miopático (a criança "se escala");</p><p>Evolução do Quadro Clínico</p><p>• Marcha em antepés, normalmente aos</p><p>7 ou 8 anos de idade</p><p>- devido à contratura de tríceps sural</p><p>associada a fraquezas e desequilíbrios</p><p>biomecânicos proximais e distais.</p><p>• Excessiva abdução de quadril durante</p><p>a marcha</p><p>- devido a contraturas de trato iliotibial.</p><p>• Aumento da lordose lombar e</p><p>conseqüente protusão abdominal</p><p>- devido à atrofia dos músculos extensores</p><p>do quadril, o que leva também a</p><p>hiperextensão dos joelhos</p><p>Evolução do Quadro Clínico</p><p>• Acentuação das cifoescolioses e</p><p>comprometimento respiratório</p><p>• Acentuação das contraturas e</p><p>deformidades musculoesqueléticas</p><p>• Diminuição da capacidade vital de</p><p>forma acelerada</p><p>- Em consequência da rigidez da parede</p><p>torácica, diminuição da tosse, atelectasia</p><p>e fibrose dos músculos torácicos</p><p>Tratamento Fisioterapêutico</p><p>Focado principalmente na manutenção da</p><p>Capacidade Funcional e da Participação Social,</p><p>através de:</p><p>Prevenção ou minimização</p><p>das complicações</p><p>Manutenção da</p><p>independência e autonomia</p><p>Tentativa de retardar a progressão</p><p>da doença</p><p>Tratamento Fisioterapêutico</p><p>Principais enfoques do tratamento</p><p>⬧ Retardar a perda de Força Muscular</p><p>Atividades excêntricas e utilização de cargas excessivas</p><p>são contra-indicadas pois aceleram a degeneração das</p><p>fibras musculares</p><p>O principal objetivo é ganhar a resistência da fibra</p><p>muscular, e não potência e hipertrofia</p><p>São indicadas atividades ativo-assistidas, ativas ou</p><p>levemente resistidas com períodos de descanso</p><p>prolongados</p><p>Tratamento Fisioterapêutico</p><p>Principais enfoques do tratamento</p><p>⬧ Prevenir a instalação de contraturas musculares</p><p>Evitar alongamentos excessivos prevenindo assim uma</p><p>aceleração no processo de rompimento de fibras musculares</p><p>Tratamento Fisioterapêutico</p><p>Principais enfoques do tratamento</p><p>⬧ Prevenir a instalação de deformidades articulares</p><p>Favorecer um posicionamento adequado afim de evitar</p><p>posturas viciosas</p><p>Uso noturno de órteses de</p><p>tornozelo-pé e talas</p><p>extensoras de membros</p><p>inferiores podem</p><p>compensar as posturas</p><p>viciosas da marcha e/ou</p><p>cadeira de rodas</p><p>Tratamento Fisioterapêutico</p><p>Principais enfoques do tratamento</p><p>⬧ Prevenir a instalação escolioses</p><p>O usos de coletes é</p><p>controversos pois alguns</p><p>profissionais acreditam que as doenças neuromusculares</p><p>contra-indicam seu uso</p><p>Prolongar a manutenção da</p><p>postura ereta utilizando</p><p>“Stand Table” ou pranchas</p><p>ortostáticas ajuda na</p><p>manutenção da força do</p><p>tronco</p><p>Tratamento Fisioterapêutico</p><p>Principais enfoques do tratamento</p><p>⬧ Prolongar a independência e funcionalidade</p><p>Indicação de cadeira de rodas adaptada para prevenção</p><p>de desvios posturais e motorizada para locomoção</p><p>independente prevenindo a fadiga</p><p>Indicação de tecnologia assistiva para independência</p><p>funcional</p><p>Tratamento Fisioterapêutico</p><p>Principais enfoques do tratamento</p><p>⬧ Prevenir e Tratar complicações respiratórias</p><p>Uso de inspirômetros de incentivo e padrões ventilatórios</p><p>para manter a capacidade pulmonar</p><p>Manutenção da higiene brônquica para evitar infecções</p><p>que podem levar ao óbito</p><p>Uso da ventilação assistida nos casos mais avançados</p><p>da doença</p><p>Tratamento Fisioterapêutico</p><p>Utilização de Piscina Terapêutica</p><p>É um recurso benéfico por:</p><p>Minimizar a ação da gravidade</p><p>Favorecer a ação da musculatura respiratória</p><p>Promover independência de locomoção</p><p>Melhorar a auto-estima e a confiança do paciente</p><p>Referências Bibliográficas</p><p>Stokes,M. Neurologia para Fisioterapeutas, SP: Editora</p><p>Premier,2000.</p><p>MOURA, E. W.; SILVA,P.A.C. Fisioterapia: aspectos</p><p>clínicos e práticos da reabilitação. São Paulo: Artes</p><p>Médicas,2007.</p><p>DIAMENT, A.; CYPEL, S. Neurologia Infantil. 3 ed. São</p><p>Paulo: Atheneu, 1998.</p><p>Slide 1: Distrofias Musculares Aspectos Clínicos Enfoque na Distrofia Muscular de Duchenne</p><p>Slide 2: Distrofias Musculares</p><p>Slide 3: Distrofias Musculares</p><p>Slide 4: Distrofias Musculares Aspectos Gerais</p><p>Slide 5: Distrofias Musculares Aspectos Gerais</p><p>Slide 6: Distrofias Musculares Aspectos Gerais</p><p>Slide 7: Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne</p><p>Slide 8: Incidência e Etiologia</p><p>Slide 9: Fisiopatologia</p><p>Slide 10: Fisiopatologia</p><p>Slide 11: Fisiopatologia</p><p>Slide 12: Quadro Clínico</p><p>Slide 13: Quadro Clínico</p><p>Slide 14: Quadro Clínico</p><p>Slide 15: Quadro Clínico</p><p>Slide 16: Quadro Clínico</p><p>Slide 17: Quadro Clínico</p><p>Slide 18: Quadro Clínico</p><p>Slide 19: Quadro Clínico</p><p>Slide 20: Evolução do Quadro Clínico</p><p>Slide 21: Evolução do Quadro Clínico</p><p>Slide 22: Evolução do Quadro Clínico</p><p>Slide 23: Evolução do Quadro Clínico</p><p>Slide 24: Tratamento Fisioterapêutico</p><p>Slide 25: Tratamento Fisioterapêutico</p><p>Slide 26: Tratamento Fisioterapêutico</p><p>Slide 27: Tratamento Fisioterapêutico</p><p>Slide 28: Tratamento Fisioterapêutico</p><p>Slide 29: Tratamento Fisioterapêutico</p><p>Slide 30: Tratamento Fisioterapêutico</p><p>Slide 31: Tratamento Fisioterapêutico</p><p>Slide 32: Referências Bibliográficas</p>