RESUMO GENÉTICA BÁSICA 09 - MUTAÇÕES GÊNICAS E CROMOSSÔMICAS

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q Mutações 
É a capacidade que um gene tem de se 
modificar. 
As mutações são extramementes importantes 
para a manutenção da variabilidade genética, 
assim como a mitose. 
 
As mutações são eventos raros 
 
• Mutação deletéria: promove efeito 
fenotípico nocivo a especie. 
• Carga genética: acumulo de mutações. 
Muitas das vezes temos alelos deletérios 
que são silenciados por alelos selvagens 
dominantes. 
 
As mutações no tecido somático não são 
herdadas em animais, ex: exposição ao sol. 
No entanto, em vegetais são transmitidas. 
 
As mutações podem ser causadas de maneira 
espontânea ou induzidas. 
• Espontânea: não há disjunção 
cromossômica e cromatidica 
• Induzida: presença de agentes mutagênicos 
 
Mutações Cromossômicas 
Ocorrem nos cromossomos. Podem ocorrer 
através de variações numéricas e estruturais. 
 
s Variações numéricas 
São variações na ploidia, que podem ser: 
 
s Euploides 
São organismos com conjuntos completos e 
duplicados. Podem ser: 
• Diploides: “normais”, apresentam 2 
conjuntos cromossômicos. 2n 
 
• Poliploides: “anormais”, apresentam mais 
de 2 conjuntos cromossômicos. 3n, 4n, etc. 
Os poliploides podem ser divididos em 
alopoliploides (quando há cruzamento 
entre espécies diferentes – será 
apresentada após a fórmula os genes da 
outra espécie) e autopoliploides (não 
apresentam genomas de espécies 
diferentes) 
 
 
 
 
 
 
 
 
X = número de cromossomos que representam 
uma cópia do genoma. 
N = número de cromossomos no gameta 
(referência a mitose). 
2n=2x=46 
Ex: – 2n=6x=42 AABBDD (alopoliploides - 
hexaploide) 
Ex: – 2n=2x=42 (diploides) 
Ex: – 2n=4x=42 (autopoliploides - tetraploide) 
 
Por que ocorrem de alguns indivíduos 
nascerem com uma cópia a mais de um 
cromossomo? 
Pois ocorre uma não disjunção cromatidica, e 
nesse caso, essa célula for fecundada, o 
individuo será o triploide. 
 
s Aneuploide 
São indivíduos que apresentam cromossomo 
extra ou em falta. Normalmente são estéreis. 
Podem ser: 
• Hiperpoploide: cromossomos e fragmentos 
a mais. Ex: trissomia. 
• Hipoploides: falta de cromossomos e 
fragmentos. Ex: monossomia. 
 
Está relacionada com a não disjunção 
cromática, que acarreta nessa aneuploidia. 
 
OBS: A gente só pode classificar dessa forma, se 
tivermos um comparativo com a ploidia do 
material. Ex: se uma espécie é diploide, e em 
algum momento aparecer um cromossomo 
com 3, ocorrerá a hiperpoploidia. 
 
s Variações estruturais 
Provocam danos nas estruturas dos 
cromossomos. Podem ser deleções e 
duplicação ou inversões e translocações. 
 
s Deleções 
É a retirada de uma parte do cromossomo, 
pode ocorrer durante a meiose. Pode ser: 
• Terminal: na ponta do cromossomo. 
• Intersticial: não ocorre nas extremidades. 
 
AULA 09 
Apresenta uma vantagem, pois ocorre um 
aumento no tamanho dos órgãos vegetais. 
Essas deleções podem ocorrer devido a um 
crossingover desigual. 
Quando tivermos uma fórmula com o símbolo 
p-, significa que o cromossomo sofreu uma 
deleção naquela determinada área. Se for p+, 
significa que sofreu uma adição. 
Exemplo: 
• 46 XX +21 (significa que há uma copia extra 
do cromossomo 21). 
• 5 – 46(5p-) (significa que houve uma 
deleção no braço curto do cromossomo 5). 
• 5 – 46(5q-) (significa que houve uma 
deleção no braço longo do cromossomo 5) 
 
s Inversões 
São rearranjos que não produzem perda na 
informação genética. 
 
As inversões podem ser paracentricas ou 
pericentricas. 
• Paracentricas: não inclui o centrômero 
• Pericentricas: inclui o centrômero 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
s Translocações 
Podem ser recíprocas ou robertsonianas. 
• Recíprocas: trocas de pedaços de 
cromossomos não homólogos. Esses 
cromossomos podem realizar crossingover. 
Não há perda de material genético. 
 
 
 
 
 
 
• Robertsonianas: ocorre a fusão de 
cromossomos não homólogos. Ocorre 
perda de material genético. 
 
 
 
 
 
 
 
Mutações Gênicas 
Ocorrem na sequência do DNA. São mutações 
pontuais. Pode ocorrer substituição, inserção e 
deleção de pares de base. Como resultado, 
pode apresentar diversos problemas. 
 
s Mutações de ponto 
s Indel 
Ocorre a capacidade de correção na matriz, já 
que ocorre uma deleção e inserção 
simultaneamente (em pontos distintos) 
s Inserção 
A matriz é modificada, já que muda todos 
códons, a partir do ponto inserido. +1pb 
s Deleção 
A matriz é modificada, já que muda todos 
códons, a partir do ponto deletado. -1pb 
s Substituição 
Substitui um nucleotideo por outro. Pode ser: 
• Substituição de transição: quando a 
substituição das bases nitrogenadas de 
mesma composição química. Ex: A.T > G.C 
• Substituição de transversão: quando a 
substituição das bases nitrogenadas é de 
composições químicas oposta. Ex: A.T > C.G 
 
LEMBRE-SE! Puras = A e G | Pirimi. = C, T e U 
 
Consequências da substituição: 
1. Mutação sinônima: quando não gera troca 
de aminoácido. Conserva o significado do 
códon. 
2. Mutação de sentido trocado: quando gera 
troca do aminoácido. Não conserva o 
significado do códon 
 
Pode ocorrer mutações conservadoras, 
quando há troca do códon, mas a expressão 
fenotípica é a mesma. 
 
3. Mutação sem sentido: quando gera um 
códon de parada.