4 Mutaçoes Genicas e Cromossomicas

Prévia do material em texto

Mutações 
Mutações Gênicas 
• São erros ou modificações que alteram o padrão 
normal de um gene. 
 
 
 
 
 
 
 
• São variantes da condição genética normal. 
Em que células as mutações ocorrem? 
Não –hereditário 
Hereditário 
http://www.moodle.ufba.br/file.php/10702/Aulas/Aula_13/04_BMOL_13_Mutacoes_soma
ticas_germinativas_Nivea_REVISADO.swf 
Mutações podem ser... 
Espontâneas 
• Ocorrem sem causa 
definida. 
Induzidas 
• Induzidas por fatores 
que provem mutações. 
• Fatores físicos: 
radiações. 
• Fatores químicos: 
corantes alimentares, 
aditivos alimentares, 
tabaco, álcool, 
• Fatores biológicos: 
alguns vírus (HPV). 
Mutações Gênicas afetam a 
expressão gênica 
• Mutação de perda de função: causa perda parcial ou 
completa da proteína. 
 
• Pode ser silenciosa: altera o códon, mas não o 
aminoácido. Sem alteração na proteína. 
 
• Pode ser letal: causa alterações fenotípicas tão 
graves que conduz ao aborto. 
 
• Dinâmica (instável): é uma sequência de 
trinucleotídeos que pode aumentar conforme a 
replicação e gerações. 
 
Mutação de Ponto: “Substituição” 
• Nas substituições, um nucleotídeos é substituído por 
outro. 
TRANSIÇÃO 
TRANSVERSÃO 
Quando uma base 
nitrogenada é substituída por 
uma da mesma natureza 
Quando uma base 
nitrogenada é substituída por 
uma da mesma natureza 
diferente. 
(G → A ou A → G) 
(C → T ou T → C) 
(C ↔ A ou T ↔ G) 
 
(purina por purina) 
(pirimidina por pirimidina) 
Ex. Mutação de transição 
• PROGÉRIA 
• Mutação pontual de transição por 
substituição de uma citosina por uma 
timina no gene LMNA que codifica a 
lâmina nuclear. 
Promove 
envelhecimento 
precoce e calvície. 
Ex. Mutação de transversão 
ANEMIA FALCIFORME (SICLEMIA) 
Mutação pontual de transversão por 
substituição de uma adenina por uma 
timina no gene que codifica a hemoglobina 
do sangue. 
Mutações indel 
• São inserções de pares de nucleotídeos 
promovendo grave alteração na proteína. 
3’ – A – C – A – G – A – A – G – A – G – A – G – G – T – 5’ 
Tre Glu Glu Arg 
3’ – A – C – A – A – A – G – A – G – A – G – G – T – 5’ 
Tre Lis Arg Gli 
MUTAÇÃO 
Ex. Inserção 
• TAY-SACHS 
 
• Inserção (TATC) no 
cromossomo 15. 
 
• Causa alteração na 
enzima 
hexosaminidase A. 
 
• Frequente na 
população judaica 
Ashkenazi. 
 
 
 
Mutações indel 
• As deleções ocorrem pela retirada de pares de 
nucleotídeos promovendo grave alteração na proteína. 
3’ – A – C – A – A – A – G – A – G – A – G – G – T – 5’ 
Tre Lis Arg Gli 
MUTAÇÃO 
3’ – A – C – A – A – G – A – G – A – G – G – T – 5’ 
Tre Arg Glut 
Ex. Deleção 
• FIBROSE CÍSTICA 
 
• Deleção no cromossomo 
CFTR localizado no 
cromossomo 7. 
 
• 
Transporte deficiente de íons 
através das membranas das 
células com redução na 
quantidade de água da secreção 
dos brônquios. Ausência de 
produção de enzimas digestivas. 
Mutação Dinâmica 
• SÍNDROME DO X-FRÁGIL 
• Expansão do trinucleotídeo CGG localizado 
no cromossomo X.