Cardiopatias congênitas

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1 Laís Flauzino | ANATOMIA PATOLÓGICA | 7°P 
Doença Cardíaca Congênita 
• Refere-se anormalidades do coração ou dos 
grandes vasos que estão presentes no momento 
do nascimento. 
• Maioria tem origem na embriogênese 
defeituosa no período entre a 3ª e a 8ª semana 
de gestação – quando as principais estruturas 
cardiovasculares se formam e começam a 
funcionar. 
• As anomalias mais graves impedem a 
sobrevivência intrauterina, e malformações 
cardíacas significativas são comuns entre 
natimortos. 
• Defeitos circunscritos que afetam regiões 
específicas do coração ou câmaras individuais 
podem ser compatíveis com a vida. 
 
Nessa última categoria estão os seguintes: 
• Defeitos septais, ou “buracos no coração”, como 
defeitos do septo interatrial (DSAs) ou defeitos do 
septo interventricular (DSVs) 
• Lesões estenóticas, seja no nível das valvas, seja 
em toda a câmara cardíaca, como na síndrome do 
coração esquerdo hipoplásico 
• Anomalias do trato de saída, incluindo o 
direcionamento inadequado dos grandes vasos a 
partir dos ventrículos ou artérias coronárias 
anômalas. 
 
Essas formas “toleradas” de DCC costumam produzir 
manifestações clinicamente importantes apenas após 
o nascimento – descobertas pela transição da 
circulação fetal para perinatal; cerca de metade será 
diagnosticada no primeiro ano de vida, embora 
algumas formas mais leves talvez só sejam 
descobertas na idade adulta (p. ex., DSA). 
 
INCIDÊNCIA: 
Depende do que é considerado um defeito. 
Defeitos septais musculares (DSVs ou DSAs) são 
detectados em mais de 5% dos nascidos vivos – mas 
costumam se fechar de forma espontânea no primeiro 
ano de vida. 
Se a contabilização se restringir a defeitos mais 
graves, a incidência mundial de malformações 
cardiovasculares congênitas é ligeiramente inferior a 
1% – ainda assim colocando as DCCs entre os defeitos 
congênitos mais prevalentes. 
Doze distúrbios são responsáveis por 
aproximadamente 85% dos casos. 
 
 
O número de indivíduos que sobrevivem até a idade 
adulta com DCC está aumentando. 
Muitos se beneficiaram dos avanços cirúrgicos que 
permitem cada vez mais o reparo pós-natal precoce 
de defeitos estruturais. Em alguns casos, entretanto, a 
intervenção cirúrgica não consegue restaurar a 
normalidade completa; os pacientes podem já ter 
sofrido alterações pulmonares ou miocárdicas que 
não são mais reversíveis ou, pelo contrário, podem 
sofrer arritmias devido à cicatriz cirúrgica. Outros 
fatores que impactam o desfecho a longo prazo 
incluem complicações associadas ao uso de materiais 
protéticos e dispositivos (p. ex., valvas substitutas ou 
patches miocárdicos) e os estressores 
cardiovasculares associados à gravidez que podem 
levar um coração reparado à insuficiência. 
 
ETIOLOGIA E PATOGÊNESE: 
• Exposições ambientais (infecção congênita por 
rubéola, teratógenos, DMG) e fatores genéticos. 
• Fatores nutricionais podem influenciar o risco. 
• Suplementação de folato durante o início da 
gravidez reduz a incidência de DCC. 
• Os fatores genéticos incluem loci específicos 
implicados em formas familiares de DCC e certas 
anormalidades cromossômicas. 
• A causa genética mais comum conhecida de DCC 
é a trissomia do 21 (síndrome de Down). 
• Um exemplo notável de uma pequena lesão 
cromossômica que causa DCC é a deleção do 
cromossomo 22q11.2, que ocorre em pacientes 
com síndrome de DiGeorge. Nela, o quarto arco 
branquial e os derivados da terceira e quarta 
bolsas faríngeas (que contribuem para a formação 
do timo, das glândulas paratireoides e do 
coração) se desenvolvem de forma anormal. 
• No caso de mutações monogênicas, os genes 
afetados codificam proteínas pertencentes a 
várias classes funcionais diferentes - muitos deles 
envolvem fatores de transcrição. 
 
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Mesmo decréscimos relativamente menos 
importantes na atividade de genes específicos podem 
resultar em defeitos significativos. Assim, estresses 
ambientais transitórios durante o primeiro trimestre 
da gravidez que alteram a síntese ou atividade desses 
mesmos genes podem levar a defeitos adquiridos 
que mimetizam aqueles produzidos por mutações 
hereditárias. 
Assim, GATA4, TBX5 e NKX2-5, três fatores de 
transcrição que estão mutados em alguns pacientes 
com defeitos do septo atrial e ventricular, se ligam uns 
aos outros e corregulam a expressão de genes-alvo 
necessários para o desenvolvimento cardíaco 
adequado. 
 
A maioria dos pacientes afetados não apresenta risco 
genético identificável e, mesmo naqueles que 
apresentam, a natureza e a gravidade do defeito são 
altamente variáveis. É provável que a maioria das 
formas de DCC surja por interações de fatores 
ambientais com múltiplos genes. 
 
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: 
A maioria das anomalias estruturais nas DCCs pode 
ser organizada em 3 categorias principais de acordo 
com as anormalidades funcionais mais relevantes que 
causam: 
• Shunt esquerda-direita 
• Shunte direita-esquerda 
• Obstrução 
 
Shunt: comunicação anormal entre câmaras ou vasos 
sanguíneos. 
• Canais anormais permitem que o fluxo sanguíneo 
verta por gradientes de pressão do lado esquerdo 
(sistêmico) para o lado direito (pulmonar) da 
circulação ou vice-versa. 
• Quando o sangue do lado direito da circulação 
flui diretamente para o lado esquerdo (shunt da 
direita para a esquerda), ocorrem hipoxemia e 
cianose porque a circulação pulmonar é desviada 
e o sangue venoso (pouco oxigenado) desvia 
diretamente (sem fazer hematose) para o 
suprimento arterial sistêmico. Além disso, os 
shunts da direita para a esquerda podem permitir 
que êmbolos das veias periféricas desviem dos 
pulmões e entrem diretamente na circulação 
sistêmica (embolia paradoxal). A 
hipoxia/cianose grave de longa duração também 
causa aumento do número de eritrócitos 
circulantes (policitemia), bem como um 
arredondamento e alargamento distais peculiares 
das pontas dos dedos das mãos e dos pés 
(“baqueteamento digital”), que podem incluir 
alterações ósseas (chamadas osteoartropatia 
hipertrófica). As causas mais importantes de 
shunts direita-esquerda são tetralogia de Fallot 
(TDF), transposição das grandes artérias (TGA), 
truncus arteriosus persistente, atresia 
tricúspide e conexão anômala total das veias 
pulmonares. 
• Os shunts da esquerda para a direita (p. ex., 
DSA, DSV e persistência do canal arterial [PCA]) 
aumentam o fluxo sanguíneo pulmonar, mas 
não estão inicialmente associados à cianose. 
Elevam, de forma crônica, tanto o volume 
quanto a pressão na circulação pulmonar, 
normalmente de baixa pressão e baixa 
resistência. Para manter as pressões venosa e 
capilar pulmonar distal normais, as artérias 
pulmonares musculares (< 1 mm de diâmetro) 
respondem inicialmente se submetendo a 
hipertrofia da camada média e vasoconstrição. 
No entanto, a vasoconstrição arterial pulmonar 
prolongada estimula o desenvolvimento de 
lesões intimais obstrutivas irreversíveis, 
análogas às alterações arteriolares vistas na 
hipertensão sistêmica; as artérias pulmonares 
podem até desenvolver lesões ateroscleróticas 
francas. O ventrículo direito também responde 
às alterações vasculares pulmonares passando 
por hipertrofia progressiva. Com o tempo, a 
resistência vascular pulmonar se aproxima dos 
níveis sistêmicos, e o shunt esquerda-direita 
original torna-se um shunt direita-esquerda 
que introduz sangue pouco oxigenado na 
circulação sistêmica (síndrome de 
Eisenmenger). 
 
Uma vez que a hipertensão pulmonar irreversível se 
desenvolva, os defeitos estruturais da DCC são 
considerados irreparáveis; a insuficiência cardíaca 
direita subsequente pode levar à morte do paciente, 
a menos que o transplante combinado de coração e 
pulmão possa ser realizado. Isso fornece a justificativa 
para a intervenção precoce para fechar shunts 
esquerda-direita significativos. 
 
A DCC obstrutiva ocorre quando há estreitamento 
anormal de câmaras, valvas ou vasos sanguíneos; 
estas incluem coarctação da aorta, estenose da 
valvaaórtica e estenose valvar pulmonar. Uma 
obstrução completa é chamada de atresia. Em alguns 
distúrbios (p. ex., TDF), pode haver a presença de uma 
obstrução (estenose pulmonar) e de um shunt (direita-
esquerda através de um DSV). 
 
A hemodinâmica alterada na DCC geralmente causa 
dilatação e/ou hipertrofia cardíaca (ou ambas). No 
entanto, alguns defeitos induzem uma diminuição no 
volume e na massa muscular de uma câmara cardíaca; 
isso é chamado de hipoplasia caso ocorra antes do 
nascimento e atrofia caso ocorra após o nascimento. 
 
SHUNTS ESQUERDA-DIREITA: 
São as DCC mais comuns: 
• DAS – aumentam apenas os volumes de saída 
pulmonar e do ventrículo direito 
• DSV – causam aumento do fluxo sanguíneo 
pulmonar e da pressão 
• PCA – causam aumento do fluxo sanguíneo 
pulmonar e da pressão. 
 
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Dependendo de seu tamanho e localização, as 
manifestações desses shunts variam em gravidade, 
desde nenhum sintoma até insuficiência cardíaca 
fulminante. 
 
 
Figura 12.3 Shunts congênitos comuns da esquerda 
para a direita (as setas indicam a direção do fluxo 
sanguíneo). A. Defeito do septo atrial (DSA). B. 
Defeito do septo ventricular (DSV). Com o DSV, o 
shunt é da esquerda para a direita e as pressões são 
iguais em ambos os ventrículos. Hipertrofia por 
pressão do ventrículo direito e hipertrofia por volume 
do ventrículo esquerdo geralmente estão presentes. 
C. Persistência do canal arterial (PCA). AD, átrio 
direito; AE, átrio esquerdo; Ao, Aorta; TP, tronco 
pulmonar; VD, ventrículo direito; VE, ventrículo 
esquerdo. 
 
DEFEITO DO SEPTO ATRIAL: 
• Aberturas fixas anormais no septo atrial. 
• Causadas pela formação incompleta de tecido 
que permite a comunicação de sangue entre os 
átrios esquerdo e direito. 
• Assintomáticos até a vida adulta. 
• Não deve ser confundido com forame oval 
patente (FOP) – representa a falha pós-natal em 
fechar um forame (canal) que faz parte do 
desenvolvimento normal. 
Estágios de desenvolvimento do septo atrial: 
• O septum primum é um crescimento 
membranoso em forma de meia-lua que se 
localiza posteriormente entre os átrios direito e 
esquerdo e os separa parcialmente; a abertura 
anterior transitória restante, chamada de ostium 
primum, permite a movimentação do sangue do 
átrio direito para o esquerdo durante o 
desenvolvimento fetal inicial. 
• Antes que o septo primum em crescimento 
oblitere completamente o ostium primum, ele 
desenvolve uma segunda abertura posterior 
chamada de ostium secundum 
• O septum secundum é um crescimento 
membranoso subsequente localizado à direita e 
anterior ao septum primum 
• O septum secundum cresce e cobre o ostium 
secundum, deixando apenas um pequeno canal 
denominado forame oval, que é contínuo com o 
ostium secundum – o forame oval/ostium 
secundum permite o desvio contínuo da direita 
para a esquerda do sangue durante o 
desenvolvimento intrauterino. 
Esse retalho de tecido do septum secundum abre e 
fecha em resposta aos gradientes de pressão entre 
os átrios esquerdo e direito; a valva abre apenas 
quando a pressão é maior no átrio direito. 
Na vida fetal, os pulmões não funcionam e a pressão 
na circulação pulmonar é maior do que a sistêmica; 
assim, o átrio direito está sob pressões mais altas do 
que o átrio esquerdo, e a valva do forame oval 
normalmente está aberta. 
Ao nascimento, com a expansão do pulmão, as 
pressões vasculares pulmonares caem e as pressões 
do átrio direito ficam abaixo das do átrio esquerdo. 
Como resultado, a valva do forame oval se fecha – e, 
em geral, se sela permanentemente antes da idade 
adulta. 
 
Morfologia: 
• DSA são classificadas de acordo com sua 
localização. 
• O DSA do tipo secundum (90%) resultam de 
deficiência na formação do septum secundum, 
perto do centro do septo atrial. Geralmente não 
estão associados a outras anomalias, podem ser 
de qualquer tamanho e podem ser múltiplos ou 
fenestrados. 
• As anomalias do tipo primum (5% dos DSAs) 
ocorrem adjacentes às valvas AV e estão 
frequentemente associadas a anormalidades da 
valva AV e/ou VSD. 
• Os defeitos do tipo seio venoso (5%) localizam-
se próximo à entrada da veia cava superior e 
podem estar associados a retorno venoso 
pulmonar anômalo ao átrio direito. 
 
Características clínicas: 
• Geralmente assintomáticas até a idade adulta. 
• A maioria fecha espontaneamente. 
• Os DSAs – que têm menos probabilidade de 
fecharem de forma espontânea – são os defeitos 
mais comuns a serem diagnosticados em adultos. 
• Os DSAs resultam em um shunt esquerda-direita, 
sobretudo porque a resistência vascular pulmonar 
é consideravelmente menor do que a resistência 
vascular sistêmica e porque a complacência 
(distensibilidade) do ventrículo direito é muito 
maior do que a do esquerdo. 
• Os volumes de fluxo pulmonar resultantes 
podem ser de duas a oito vezes o normal. 
 
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• Um sopro costuma estar presente como resultado 
do fluxo excessivo através da valva pulmonar 
e/ou através do DSA. 
• Apesar da sobrecarga de volume do lado 
direito, os DSAs costumam ser bem tolerados e, 
em geral, não se tornam sintomáticos antes dos 
30 anos; é incomum que haja hipertensão 
pulmonar irreversível. 
• O fechamento cirúrgico ou intravascular do DSA 
é realizado para prevenir o desenvolvimento de 
insuficiência cardíaca, embolia paradoxal e 
doença vascular pulmonar irreversível. 
• A mortalidade é baixa e a sobrevida pós-
operatória é comparável à de uma população não 
afetada. 
 
FORAME OVAL PATENTE: 
• Se fecha de modo permanente em cerca de 80% 
das pessoas por volta dos 2 anos. 
• No entanto, nos 20% restantes, o retalho não 
selado pode abrir se as pressões do lado direito 
aumentarem. 
• Assim, a hipertensão pulmonar contínua ou 
mesmo aumentos transitórios nas pressões do 
lado direito (p. ex., durante uma evacuação, tosse 
ou espirro) podem produzir breves períodos de 
shunt direita-esquerda, com a possibilidade de 
embolia paradoxal. 
 
DEFEITO DO SEPTO VENTRICULAR: 
• Fechamentos incompletos do septo ventricular, 
permitindo a livre comunicação de sangue entre 
os ventrículos esquerdo e direito. 
• São a forma mais comum de DCC 
 
Morfologia: 
• Os DSVs são classificados de acordo com sua 
localização e magnitude. 
• Cerca de 90% ocorrem na região membranosa do 
septo interventricular (DSV membranoso) e a 
maioria tem 2 a 3 cm de diâmetro. 
• Os 10% restantes ocorrem abaixo da valva 
pulmonar (DSV infundibular) ou dentro do septo 
muscular. 
• Embora a maioria dos DSVs sejam únicos, aqueles 
no septo muscular podem ser múltiplos. 
 
 
Características clínicas: 
• Se manifestam clinicamente na faixa etária 
pediátrica associadas a outras anomalias 
cardíacas congênitas, como TDF. 
• S e um DSV só é detectado pela primeira vez em 
um adulto, geralmente é um defeito isolado. 
• As consequências funcionais de um DSV 
dependem do tamanho do defeito e se há 
malformações associadas do lado direito. 
• Grandes DSVs causam dificuldades praticamente 
desde o nascimento; lesões menores costumam 
ser bem toleradas por anos e podem só ser 
reconhecidas bem mais tarde na vida. 
• 50% dos pequenos DSVs musculares fecham-se 
de forma espontânea. 
• Grandes defeitos costumam ser membranosos ou 
infundibulares e costumam causar significativo 
shunt esquerda-direita, levando à hipertrofia 
ventricular direita precoce e hipertensão 
pulmonar. 
• Com o tempo, grandes DSVs que não são 
fechados costumam levar à doença vascular 
pulmonar irreversível, resultando em reversão 
do shunt e cianose. 
• O fechamento do DSV assintomático com um 
procedimento cirúrgico ou por cateter 
geralmente é adiado para depois da fase de 
lactância, na esperança de fechamento 
espontâneo. 
• A correção precoce, entretanto, deve ser 
realizada nos grandes defeitos para prevenir o 
desenvolvimento de doença vascular pulmonar 
obstrutiva irreversível. 
 
PERSISTÊNCIA DO CANAL ARTERIAL:O canal arterial origina-se da artéria pulmonar e se 
une à aorta em posição imediatamente distal à origem 
da artéria subclávia esquerda. Durante a vida 
intrauterina, ele permite o fluxo sanguíneo da 
artéria pulmonar para a aorta, evitando, assim, os 
pulmões não oxigenados. 
Em lactentes saudáveis nascidos a termo, o ducto 
se comprime e se fecha funcionalmente dentro de 
1 a 2 dias após o nascimento; isso ocorre em 
resposta ao aumento da oxigenação arterial, à 
diminuição da resistência vascular pulmonar e ao 
declínio dos níveis locais de prostaglandina E2. 
A obliteração estrutural completa ocorre nos 
primeiros meses de vida extrauterina, deixando para 
trás o ligamento arterial. O fechamento do ducto 
costuma ser atrasado (ou mesmo ausente) em 
lactentes com hipoxia (devido a desconforto 
respiratório ou doença cardíaca) ou quando outros 
defeitos congênitos estão presentes, sobretudo DSVs 
que aumentam as pressões vasculares pulmonares. 
As PCAs representam cerca de 7% dos casos de DCC. 
 
• Produz um sopro característico, contínuo e 
áspero, “semelhante a uma maquinaria”. 
 
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• O impacto clínico de uma PCA depende de seu 
diâmetro e do estado cardiovascular do 
indivíduo. 
• A PCA costuma ser assintomática no nascimento, 
e uma PCA estreita pode não ter efeito no 
crescimento e desenvolvimento da criança. 
• Como o shunt é inicialmente da esquerda para a 
direita, não há cianose. 
• No entanto, com grandes shunts, as sobrecargas 
adicionais de volume e pressão acabam por 
produzir alterações obstrutivas nas pequenas 
artérias pulmonares, levando à reversão do fluxo 
e suas consequências associadas. 
• Em geral, a PCA isolada deve ser fechada o mais 
cedo possível; a terapia inclui inibidores da 
síntese de prostaglandinas e, possivelmente, 
intervenções percutâneas ou cirúrgicas. 
• Por outro lado, a preservação da persistência do 
ducto (pela administração de prostaglandina E1) 
pode salvar a vida de lactentes com várias 
malformações congênitas que obstruem as vias 
de saída pulmonares ou sistêmicas. 
• Na DCC com atresia de valva aórtica ou da valva 
pulmonar, por exemplo, uma PCA pode fornecer 
todo o fluxo sanguíneo sistêmico ou fluxo 
sanguíneo pulmonar, respectivamente. 
 
SHUNTS DIREITA-ESQUERDA: 
Causam cianose no início da vida pós-natal (DCC 
cianótica). 
• TDF 
• TGA 
• Truncus arteriosus persistente 
• Atresia tricúspide 
• Conexão anômala total das veias pulmonares 
 
 
Figura 12.5 Shunts congênitos comuns da direita para 
a esquerda (cardiopatia congênita cianótica). A. 
Tetralogia de Fallot. A direção do shunt através do 
defeito do septo ventricular (DSV) depende do grau 
da estenose subpulmonar; quando grave, ocorre um 
shunt da direita para a esquerda (seta). B. 
Dextrotransposição das grandes artérias com e sem 
DSV. AD, átrio direito; AE, átrio esquerdo; Ao, Aorta; 
TP, tronco pulmonar; VD, ventrículo direito; VE, 
ventrículo esquerdo. 
 
TETRALOGIA DE FALLOT TDF: 
Características principais: 
• DSV 
• Obstrução do trato de saída do ventrículo direito 
(estenose subpulmonar) 
• Aorta que se sobrepõe ao DSV (dextroposição da 
aorta) 
• Hipertrofia ventricular direita. 
As três primeiras características resultam 
embriologicamente do deslocamento 
anterossuperior do septo infundibular, e a hipertrofia 
ventricular direita é uma consequência secundária da 
sobrecarga de pressão. 
 
Morfologia: 
• Coração dilatado em formato de bota devido à 
hipertrofia ventricular direita acentuada. 
• DSV é grande, com valva aórtica transposta na 
borda superior, sobrepondo o defeito e ambas as 
câmaras ventriculares. 
• A obstrução à saída do ventrículo direito se deve, 
com mais frequência, ao estreitamento do 
infundíbulo (estenose subpulmonar), mas pode 
ser acompanhada por estenose valvar pulmonar. 
• Às vezes, há atresia completa da valva pulmonar e 
de porções variáveis das artérias pulmonares, de 
modo que o fluxo sanguíneo por uma PCA, 
artérias brônquicas dilatadas ou ambas é 
necessário à sobrevivência. 
• A insuficiência da valva aórtica ou um DSA 
também podem estar presentes; um arco aórtico 
direito está presente em aproximadamente 25% 
dos casos. 
 
Características clínicas: 
• Dependendo da gravidade da estenose 
subpulmonar, a TDF não tratada pode ser 
tolerada até a idade adulta. 
• Se a estenose subpulmonar for leve, a 
anormalidade se assemelha a um DSV isolado e o 
shunt pode ser da esquerda para a direita, sem 
cianose (a chamada tetralogia rosa). 
• Com uma obstrução mais grave do fluxo do 
ventrículo direito, as pressões do lado direito se 
aproximam ou excedem as pressões do lado 
esquerdo, e o shunt da direita para a esquerda se 
desenvolve, produzindo cianose (TDF clássica). 
• A maioria dos lactentes com TDF estão cianóticos 
no nascimento ou logo depois. 
• Quanto mais grave a estenose subpulmonar, mais 
hipoplásicas são as artérias pulmonares (i. e., 
menores e com paredes mais finas) e maior é a 
aorta transposta. 
• À medida que a criança cresce e o coração 
aumenta de tamanho, o orifício pulmonar não se 
expande proporcionalmente, tornando a 
obstrução cada vez pior. 
 
6 Laís Flauzino | ANATOMIA PATOLÓGICA | 7°P 
• A estenose subpulmonar, entretanto, protege a 
vasculatura pulmonar da sobrecarga de pressão, 
e a insuficiência ventricular direita é rara, pois o 
ventrículo direito é descomprimido pelo desvio 
de sangue para o ventrículo esquerdo e a aorta. 
• O reparo cirúrgico completo é possível, mas 
torna-se complicado para indivíduos com atresia 
pulmonar e artérias brônquicas dilatadas. 
 
TRANSPOSIÇÃO DAS GRANDES ARTÉRIAS: 
Produz discordância ventrículo-arterial (fluxo de saída 
do ventrículo indo para o vaso de saída errado). 
Na variante mais comum (dextro-TGA ou d-TGA), a 
aorta origina-se do ventrículo direito e a artéria 
pulmonar emana do ventrículo esquerdo 
(discordância ventrículo-arterial). 
 Figura 12.6 
Dextrotransposição das grandes artérias. 
 
As conexões átrio-ventrículo são normais 
(concordantes), com o átrio direito unindo-se ao 
ventrículo direito e o átrio esquerdo esvaziando-se 
para o ventrículo esquerdo. 
O defeito embriológico na TGA completa tem 
origem na formação anormal dos septos 
aortopulmonar e do canal, ambos em espiral. O 
resultado é a separação das circulações sistêmica e 
pulmonar, uma condição incompatível com a vida 
pós-natal, a menos que exista um shunt para a mistura 
adequada de sangue. 
 
• O prognóstico de lactentes com d-TGA depende 
do grau de “mistura” do sangue, da magnitude da 
hipoxia do tecido e da capacidade do ventrículo 
direito de manter a circulação sistêmica. 
• Pacientes com d-TGA e um DSV 
(aproximadamente 35%) costumam ter um shunt 
estável. 
• No entanto, a dependência de um forame oval 
patente ou canal arterial para a mistura de sangue 
(nos 65% restantes) é problemática. 
• Essas conexões sistêmico-pulmonares tendem a 
se fechar de maneira precoce e, portanto, 
requerem intervenção para criar um novo 
shunt nos primeiros dias de vida (p. ex., 
septostomia atrial com balão). 
• Com o tempo, a hipertrofia ventricular direita 
torna-se proeminente, pois essa câmara está 
funcionando como o ventrículo sistêmico. 
• Ao mesmo tempo, a parede do ventrículo 
esquerdo torna-se delgada (atrófica), uma vez 
que ele suporta a circulação pulmonar de baixa 
resistência. 
• Sem cirurgia, a maioria dos pacientes morre em 
poucos meses. 
• No entanto, com o aperfeiçoamento da 
intervenção cirúrgica precoce, normalmente com 
uma cirurgia de troca arterial, permite que muitos 
pacientes com d-TGA sobrevivam até a idade 
adulta. 
 
Na levo-TGA (l-TGA, também comumente chamada 
de TGA “congenitamente corrigida”), que é menos 
comum, o átrio direito se conecta a um ventrículo com 
a morfologia interna de um ventrículo esquerdo 
(discordância atrioventricular), que por sua vez 
deságua no artérias pulmonares (discordância 
ventrículo-arterial); ao mesmo tempo, o átrio 
esquerdose conecta a um ventrículo direito 
morfológico, que deságua na aorta. 
 
Figura 12.7 Esquema da levotransposição 
“congenitamente corrigida” das grandes artérias. O 
átrio direito (AD) flui para o ventrículo esquerdo (VE) 
morfológico, que se conecta às artérias pulmonares; 
o átrio esquerdo (AE) se conecta ao ventrículo direito 
(VD) morfológico, que deságua na aorta, que é 
anormalmente anterior e à esquerda. Essa 
malformação congênita pode ser bem tolerada, 
apresentando-se apenas relativamente mais tarde na 
idade adulta com descompensação morfológica do 
ventrículo direito. 
 
A l-TGA não leva à cianose e, de fato, pode ser 
totalmente assintomática, sendo diagnosticada na 
idade adulta apenas durante uma investigação de 
outros problemas cardíacos. 
No entanto, a l-TGA resultará em hipertrofia do 
ventrículo direito morfológico e, com o tempo, 
pode causar insuficiência cardíaca; também está 
frequentemente associada a outras DCCs, como DSV, 
DAS e forame oval patente. 
 
ATRESIA TRICÚSPIDE: 
A atresia tricúspide representa a oclusão completa 
do orifício da valva tricúspide. 
Resulta, embriologicamente, da divisão desigual do 
canal AV; assim, a valva mitral é maior que o normal 
 
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e há subdesenvolvimento do ventrículo direito 
(hipoplasia). 
A circulação pode ser mantida por shunt direita-
esquerda por meio de comunicação interatrial (DSA 
ou forame oval patente), além de um DSV que conecta 
o ventrículo esquerdo à artéria pulmonar que se 
origina no ventrículo direito hipoplásico. 
A cianose está presente praticamente desde o 
nascimento e a mortalidade precoce é elevada. 
 
LESÕES OBSTRUTIVAS: 
A obstrução congênita ao fluxo sanguíneo pode 
ocorrer no nível das valvas cardíacas ou dentro de um 
grande vaso. 
Exemplos comuns incluem estenose ou atresia da 
valva aórtica ou pulmonar e coarctação da aorta. 
A obstrução também pode ocorrer dentro de uma 
câmara, como ocorre com a estenose subpulmonar na 
TDF. 
 
COARCTAÇÃO DA AORTA: 
• A coarctação (estreitamento, compressão) da 
aorta tem alta frequência entre as anomalias 
estruturais comuns. 
• É duas vezes mais comum em homens do que em 
mulheres; curiosamente, mulheres com síndrome 
de Turner também costumam ser afetadas. 
Existem duas formas clássicas: 
• uma forma “infantil” – muitas vezes sintomática 
na primeira infância – com hipoplasia tubular do 
arco aórtico proximal a uma PCA; e 
• uma forma “adulta” com uma discreta prega 
semelhante a uma crista da aorta em posição 
exatamente oposta ao canal arterial fechado 
(ligamento arterial), distal aos vasos do arco 
 
 
Figura 12.8 A. Esquema da coarctação da aorta com e 
sem persistência do canal arterial (PCA). B. 
Coarctação da aorta tipo pós-ductal. A coarctação é 
um estreitamento segmentar da aorta (seta). Essas 
lesões costumam se manifestar mais tarde na vida do 
que as coarctações pré-ductais. A aorta ascendente 
dilatada e os vasos principais estão à esquerda da 
coarctação. As extremidades inferiores são 
perfundidas predominantemente por meio de canais 
colaterais dilatados e tortuosos. AD, átrio direito; AE, 
átrio esquerdo; Ao, Aorta; PCA, persistência do canal 
arterial; TP, tronco pulmonar; VD, ventrículo direito; 
VE, ventrículo esquerdo. 
 
A invasão da luz aórtica é variável, algumas vezes 
deixando apenas um pequeno canal e outras vezes 
produzindo apenas um estreitamento mínimo. 
Embora a coarctação da aorta possa ocorrer como um 
defeito solitário, em 50% dos casos é acompanhada 
por uma valva aórtica bicúspide e também pode 
estar associada a estenose aórtica congênita, DSA, 
DSV, regurgitação mitral ou aneurismas saculares do 
polígono de Willis. 
 
Morfologia: 
• A coarctação pré-ductal caracteriza-se pelo 
estreitamento circunferencial do segmento 
aórtico entre a artéria subclávia esquerda e o 
canal arterial; o canal costuma estar patente e é 
a principal fonte de sangue (não oxigenado) 
fornecido para a aorta distal. 
• O tronco pulmonar encontra-se dilatado para 
comportar o aumento do fluxo sanguíneo; como 
o lado direito do coração agora perfunde o corpo 
distal ao segmento estreitado (“coarctado”), o 
ventrículo direito normalmente está hipertrofiado. 
• Na coarctação pós-ductal “adulta”, o tipo mais 
comum, a aorta encontra-se fortemente 
comprimida por uma crista de tecido adjacente 
ao ligamento arterial não patente. O segmento 
comprimido é composto de músculo liso e fibras 
elásticas derivadas da média da aorta. Em 
localização proximal à coarctação, o arco aórtico 
e seus vasos ramificados estão dilatados e o 
ventrículo esquerdo, hipertrofiado. 
 
Características clínicas: 
• Dependem da gravidade do estreitamento e da 
patência do canal arterial. 
 
8 Laís Flauzino | ANATOMIA PATOLÓGICA | 7°P 
• A coarctação da aorta com PCA costuma se 
manifestar no início da vida; na verdade, pode 
causar sinais e sintomas imediatamente após o 
nascimento. 
• Nesses casos, o fornecimento de sangue não 
saturado por meio da PCA produz cianose 
localizada na metade inferior do corpo. 
• Muitos desses lactentes não sobrevivem ao 
período neonatal sem intervenção cirúrgica ou 
por cateter para ocluir a PCA. 
• A perspectiva é diferente com a coarctação da 
aorta sem PCA, a menos que a constrição aórtica 
seja grave. 
• A maioria das crianças é assintomática e a 
doença pode não ser reconhecida até a idade 
adulta. 
• Normalmente, há hipertensão nas extremidades 
superiores e pulsos fracos e hipotensão nas 
extremidades inferiores, associada a 
manifestações de insuficiência arterial (i. e., 
claudicação e frio). 
• O desenvolvimento de circulação colateral 
entre as artérias pré e pós-coarctação por meio 
das artérias intercostais e mamárias internas 
aumentadas é característico, muitas vezes 
produzindo marcas radiograficamente visíveis 
(“entalhes”) da superfície inferior das costelas. 
 
Com coarctações significativas, sopros estão 
presentes ao longo da sístole; às vezes, um “frêmito” 
vibratório também está presente. 
A sobrecarga de pressão cronicamente leva à 
hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo. 
Com a coarctação da aorta não complicada, a 
ressecção cirúrgica e a anastomose término-terminal 
ou a substituição do segmento aórtico afetado por 
uma prótese apresentam excelentes resultados. 
 
ATRESIA E ESTENOSE PULMONAR: 
• Malformação relativamente frequente que leva à 
obstrução no nível da valva pulmonar. 
• Pode ser leve a grave; a lesão também pode ser 
isolada ou parte de uma anomalia mais complexa 
– TDF ou TGA. 
• Em geral, há o desenvolvimento de hipertrofia 
ventricular direita e, às vezes, há dilatação pós-
estenótica da artéria pulmonar devido à lesão 
da parede por jatos de alta pressão através da 
valva estenótica. 
• Com a estenose subpulmonar coexistente 
(como na TDF), o tronco pulmonar não está 
dilatado e pode, de fato, ser hipoplásico. 
• Quando a valva está totalmente atrésica, não há 
comunicação entre o ventrículo direito e os 
pulmões. Nesses casos, a anomalia está associada 
a um ventrículo direito hipoplásico e um DSA; o 
sangue chega aos pulmões por meio de uma 
PCA. 
• A estenose leve pode ser assintomática e 
compatível com vida longa, enquanto os casos 
sintomáticos requerem correção cirúrgica. 
• Quando o VD está gravemente hipoplásico, o 
sangue pode ser direcionado por meio de 
cirurgia direto da veia cava para a artéria 
pulmonar, desviando do lado direito do coração. 
 
ATRESIA E ESTENOSE AÓRTICA: 
• O estreitamento e a obstrução congênitos da 
valva aórtica podem ocorrer em três locais: 
valvar, subvalvar e supravalvar. 
• A estenose congênita da valva aórtica é uma lesão 
isolada em 80% dos casos. 
• Com a estenose aórtica valvar, as cúspides 
podem ser hipoplásicas (pequenas), displásicas 
(espessadas, nodulares) ou anormais em número 
(geralmente com uma ou nenhuma comissura). 
• Na estenose ou atresia congênita aórtica grave, a 
obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo 
levaà hipoplasia do ventrículo esquerdo e da 
aorta ascendente, algumas vezes acompanhada 
por fibroelastose endocárdica densa do 
ventrículo esquerdo, semelhante a porcelana; o 
canal arterial deve estar patente para permitir o 
fluxo sanguíneo para a aorta e artérias coronárias. 
• A constelação de achados é chamada de 
síndrome do coração esquerdo hipoplásico e, a 
menos que a patência da PCA seja preservada, o 
fechamento do canal na primeira semana de vida 
costuma ser letal. 
• Os pacientes afetados necessitam de cirurgias 
que permitam que o ventrículo direito se torne a 
bomba para a circulação sistêmica, com os 
pulmões sendo perfundidos a partir de um 
“conduíte” paralelo do ventrículo direito ou 
passivamente a partir das veias cavas. 
• A estenose subaórtica é causada por um anel ou 
colarinho espessado de tecido fibroso 
endocárdico denso abaixo do nível das cúspides. 
• A estenose aórtica supravalvar é uma displasia 
aórtica congênita com espessamento e constrição 
da parede da aorta ascendente. 
• As mutações no gene da elastina podem causar 
estenose supravalvar ao interromper as 
interações elastina-célula do músculo liso durante 
a morfogênese aórtica. 
• A estenose subaórtica costuma estar associada a 
um sopro sistólico proeminente e, às vezes, a um 
frêmito. 
• A hipertrofia por pressão do ventrículo esquerdo 
desenvolve-se como consequência da obstrução 
ao fluxo sanguíneo; a menos que seja muito 
grave, a estenose costuma ser bem tolerada, 
embora a hipertrofia ventricular esquerda ainda 
acarrete um risco de morte súbita cardíaca. 
 
Kumar, Vinay, et al. Robbins & Cotran Patologia: Bases 
Patológicas das Doenças. Disponível em: Minha 
Biblioteca, (10th edição). Grupo GEN, 2023.