Xeroderma Pigmentoso

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X E R O D E R M A
P I G M E N T O S O
ÍNDICE
O que é Xeroderma Pigmentoso (XP)?
Histórico da doença
Incidência da doença
Formação de fotoprodutos
Replicação e reparo do DNA 
Mutações e suas consequências
Outras consequências do XP
Fenótipo
Diagnóstico
Tratamento e Prevenção
Redes de apoio
Bibliografia
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
O que é Xeroderma Pigmentoso:
É uma doença causada por um defeito no reparo do DNA ;
Herança autossômica recessiva (+ de 20% dos casos ocorrem em
filhos de casais de primos de 1º grau) ;
Afeta os mecanismos de Reparo por Excisão de Nucleotídeo (NER); 
Leva ao desenvolvimento de carcinomas de células basais, carcinomas
de células pavimentosas e melanomas.
 
Fonte: Thompson & Thompson 
Histórico da doença:
Xeroderma pigmentoso (XP) foi descrito em Viena por um professor húngaro de
dermatologia Moriz Kaposi em 1870; 
A desordem foi primeiro chamada de '' xeroderma ou pele de pergaminho '' ; 
e em 1882, o termo ‘‘pigmentosum’’ foi adicionado para enfatizar a notável anormalidade
pigmentar; 
Neisse (1883) descreveu dois irmãos que tiveram XP com degeneração neurológica
progressiva começando na segundo década; 
Em 1932, dois médicos italianos, Carlos Desanctis e Aldo Cacchione descreveram três
irmãos com características cutâneas de XP com progressiva degradação neurológica a partir
dos 2 anos de idade associada a nanismo e desenvolvimento sexual imaturo, então
chamada síndrome DeSanctiseCacchione; 
A primeira descrição do XP em um africano negro foi publicada em Loewnthal e Trowell
(1938); 
Em um negro americano, a primeira descrição foi feita por King e Hamilton (1940).
- Estados Unidos: 1 em 1 milhão 
- Europa Ocidental: 2,3 em 1 milhão 
- Japão: 45 em 1 milhão 
 Fonte: Jennifer O. Black
Incidência da doença:
Formação de fotoprodutos: 
A energia proveniente da radiação UV leva à
 formação de ligações cruzadas entre
 pirimidinas adjacentes
Replicação e reparo do DNA: 
LADYOFHATS MARIANA RUIZ, 2007.
(K
R
A
E
M
E
R
 &
 D
IG
IO
V
A
N
N
A
, 2016)
1) Reparo Por Excisão 
- Reparo Global
- Reparo acoplado à transcrição
 
2) Reparo Pós-Replicação 
3) Fotorreativação 
XP: as mutações afetam as subvias (1 e 2) de reparo global do genoma 
Fonte: Thompson & Thompson 
Como o DNA danificado pode ser
REPARADO?
Consequências de não conseguir
reparar o DNA:
Acúmulo de mutações oncogênicas e atenuação de
genes supressores de tumor ; 
Mutações e suas consequências:
(K
R
A
E
M
E
R
 &
 D
IG
IO
V
A
N
N
A
, 2016)
(B
LA
C
K
, 2
01
6)
(B
LA
C
K
, 2
01
6)
(M
odificado de A
sociación X
eroderm
a P
igm
entosum
, de K
R
A
E
M
E
R
, 2016 e
de S
nustad,2013)
Fenótipo
queimaduras de sol 
fotossensibilidade aguda 
sardas 
fotofobia 
envelhecimento precoce da pele 
queratoses actínicas pré-malignas 
neoplasias benignas e malignas 
queilite actínica
Sintomas Iniciais: 
 
(Mareddy et al. 2013)
(MINELLI et al., 2015)
(CAI et al., 2020)
(GRIFFITHS, 2012)
(JACYK, 1999)
(MORIWAKI et al. 2017) 
D
ia
gn
ós
ti
co
:
Outras consequências do XP:
 Anomalias Oculares (conjuntivite, blefarite, ectrópico e neoplasia) Degeneração Neuronal Progressiva (surdez sensorioneural, deficiência
intelectual, espasticidade, desmielinização segmentar, ataxia, coreoatetose e
oftalmoplegia supranuclear) 
Expectativa de vida diminuída (-30 anos) 
Melanoma Metastático 
Carcinoma das Células Escamosas da pele 
 
Fonte: Thompson & Thompson
Tratamento e prevenção :
Evitar a exposição solar 
Evitar fontes artificiais de UV
Usar Protetores solares 
Vestir roupas protetoras (manga longa e calça comprida) 
Monitoramento e excisão das neoplasias 
Óculos escuro com filtro UV 
Chapéu e/ou guarda-sol 
Reposição de vitamina D
(S
nu
st
ad
,2
01
3)
 
Projeto Araras:
Documentário "Hidden from the light" 
Os cuidados com a pele, através de medidas de
proteção e a consequente melhoria da
qualidade de vida das pessoas que convivem
com a doença estão entre os resultados
positivos da ação voluntária desenvolvida pela
SDB(Sociedade Brasileira de Dermatologia) e
parceiros nos últimos cinco anos.
 https://xpfamilysupport.org/hidden-from-light/
Redes de Apoio: 
Bibliografia:
BALASOPOULOU, A. et al. Symposium Recent advances and challenges in the management of retinoblastoma Globe ‑ saving
Treatments. BMC Ophthalmology, v. 17, n. 1, p. 1, 2017. 
BEOGO, R. et al. Xeroderma pigmentosum révélé par des carcinomes épidermoïdes multiples de la face chez un enfant. Revue
de Stomatologie et de Chirurgie Maxillo-Faciale, v. 113, n. 1, p. 50–52, 2012. 
BLACK, J. O. Xeroderma Pigmentosum. Head and Neck Pathology, v. 10, n. 2, p. 139–144, 2016. 
BRADFORD, P. T. et al. Cancer and neurologic degeneration in xeroderma pigmentosum: Long term follow-up characterises the
role of DNA repair. Journal of Medical Genetics, v. 48, n. 3, p. 168–176, 2011. 
BUTT, F. M. A. et al. Xeroderma pigmentosum: A review and case series. Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery, v. 38, n. 7, p.
534–537, 2010. 
CAI, H. et al. Photodynamic therapy in the treatment of xeroderma pigmentosum: A case report. Photodiagnosis and
Photodynamic Therapy, v. 30, n. 30, p. 4–6, 2020. 
copeland1997.pdf. , [s.d.]. 
DUPUY, A.; SARASIN, A. DNA damage and gene therapy of xeroderma pigmentosum, a human DNA repair-deficient disease.
Mutation Research - Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, v. 776, p. 2–8, 2015. 
FAZAA, B.; KAMOUN, M. R. Xeroderma pigmentosum. Annales de Dermatologie et de Venereologie, v. 130, n. 1 I, p. 69–73,
2003. 
JACYK, W. K. Xeroderma pigmentosum in black South Africans. International Journal of Dermatology, v. 38, n. 7, p. 511–514, jul.
1999. 
 
 
Bibliografia:
KRAEMER ,H. Kenneth e DIGIOVANNA, J. John. Xeroderma Pigmentosum. Xeroderma Pigmentosum. Disponível em:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301571/. Acesso em: 20 de jun. de 2021. PMID: 20301571.
MINELLI, Lorivaldo; GON Airton dos Santos e SIEGA ,Flávia Regina. Xeroderma pigmentoso . RBM Revista Brasileira de
Medicina, 2015, p. 148-151, Disponível em:
http://www.biologia.bio.br/curso/2%C2%BA%20per%C3%ADodo%20Faciplac/Biologia%20Celular/Xeroderma%20pigmentoso.pd
f. Acesso em: 20 de jun. de 2021.
MOREIRA, D. J. S. et al. Aspectos gerais do xeroderma pigmentoso: Uma revisão. Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do
Conhecimento, p. 114–126, 2020. Disponível em:
https://www.researchgate.net/publication/340241834_Aspectos_gerais_do_xeroderma_pigmentoso_Uma_revisao. Acesso em:
20 de jun.de 2021.