Aspectos Clínicos do Xeroderma Pigmentoso

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' 10.37885/240717251
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ASPECTOS CLÍNICOS E TERAPÊUTICOS DO 
XERODERMA PIGMENTOSO
Ingrid Hovsepian de Souza
Universidade de Uberaba (UNIUBE)
Túlio da Silva Florença Tavares
Universidade Federal do Triângulo Mineiro (UFTM)
Douglas da Silva Rodovalho
Universidade Federal do Amazonas (UFAM)
Thaís Caroline Gonçalves Ribeiro
Universidade de Uberaba (UNIUBE)
Vitor Fernandes Sousa
Universidade de Uberaba (UNIUBE)
https://dx.doi.org/10.37885/240717251
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ISBN 978-65-5360-737-8 - Vol. 3 - Ano 2024 - www.editoracientifica.com.br
RESUMO
O xeroderma pigmentoso (XP) é uma doença genética autossômica recessiva 
rara e com defeitos de reparo do DNA. Ocorre em aproximadamente 1 a cada 
1 milhão de pessoas do hemisfério norte, sendo mais comum em regiões como 
Japão, Norte da África e Médio Oriente, pela consanguinidade mais preva-
lente. XP é uma doença de pele frequentemente caracterizada por queimaduras 
solares graves, sardas precoces, hiperpigmentação, despigmentação irregular da 
pele e telangiectasias, e está associado a um aumento das chances de desen-
volver câncer de pele, como carcinomas e melanoma. A doença pode causar 
sintomas neurológicos, incluindo perda auditiva e declínio cognitivo, em alguns 
casos. Os testes genéticos são usados para detectar mutações nos genes que 
regulam o reparo do DNA para diagnosticar o XP. As medidas sintomáticas são 
o foco principal do tratamento, que é principalmente preventivo e envolve pro-
teção contra a exposição solar através do uso de roupas protetoras, protetores 
solares de amplo espectro e medidas ambientais para minimizar a exposição à 
luz. Neoplasias cutâneas e problemas neurológicos necessitam de diagnóstico 
e tratamento precoces, por meio de acompanhamento consistente por derma-
tologistas e neurologistas. Em casos avançados, pode ser necessária a excisão 
de lesões malignas e terapias tópicas como o imiquimod. Daí a importância do 
aconselhamento genético para as famílias afetadas e das campanhas de cons-
cientização para reduzir a frequência da doença e melhorar a qualidade de vida 
dos indivíduos que vivenciam a XP. A pesquisa é essencial para o desenvolvimento 
de melhores tratamentos que podem, eventualmente, levar à cura.
Palavras-chave: xeroderma pigmentoso; dermatologia; tecido epitelial.
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Ciência, Cuidado e Saúde: contextualizando saberes
CONCEITO
Segundo Lehmann, Mcgibbon e Stefanini (2011), o xeroderma pigmentoso 
é uma doença caracterizada por elevada sensibilidade à luz solar. Essa carac-
terística resulta em manifestações cutâneas, como queimação e alterações do 
padrão de pigmentação, podendo gerar áreas hipercrômicas ou hipocrômicas 
na face e nas áreas mais expostas ao sol. Além disso, o xeroderma pigmentoso 
aumenta a incidência de câncer de pele.
Por outro lado, alguns pacientes não apresentarão a sensibilidade solar. 
Nesse caso, será observado lentigo, que consiste no aumento do número de 
melanócitos, o que gera um aspecto de “sardas” nas áreas expostas ao sol.
Ademais, de acordo com Rizza et al. (2021), em cerca de 25% dos pacientes 
com XP haverá degeneração neurológica progressiva, o que resultará em sinto-
mas neurológicos e oftalmológicos. Mesmo que tais problemas também afetem 
a população em geral, no xeroderma pigmentoso tais manifestações ocorrem 
em pessoas mais jovens.
O xeroderma pigmentoso foi descrito por Moriz Kaposi, em 1874 e, atual-
mente, pode ser subdividido em 8 tipos: A, B, C, D, E, F, G, e V. Nesse contexto, os 
tipos de A até G são decorrentes de um defeito no reparo por excisão de nucleo-
tídeos, o que resulta em problemas na codificação de proteínas. Já na variante 
XPV, o defeito encontra-se presente na DNA polimerase eta. (Srivastava et al., 
2021; Bencharef et al., 2021; Rizza et al., 2021).
Conforme Cordeiro et al. (2023), o xeroderma pigmentoso é uma patologia 
rara, de padrão genético, com herança autossômica recessiva. Devido a esse padrão 
genético, vários mecanismos da fisiopatologia ainda não são bem conhecidos. 
Além disso, ainda não foi estabelecido um mecanismo de tratamento da doença, 
o que demonstra a necessidade de mais estudos e pesquisas relacionadas ao 
xeroderma pigmentoso.
EPIDEMIOLOGIA
O xeroderma pigmentoso é uma doença rara. Nesse contexto, segundo 
Lehmann, Mcgibbon e Stefanini (2011), estimativas de prevalência dessa doença 
apontam que a incidência pode atingir taxas de 1 para 20.000 pessoas nascidas 
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no Japão, 1 para 250.000 nos Estados Unidos, e 1 para 2,3 milhões na Europa 
Ocidental. Como se trata de uma patologia com transmissão autossômica 
recessiva, ela terá maior incidência em regiões com maiores taxas de relaciona-
mentos consanguíneos.
Nesse panorama, conforme Bencharef et al. (2021), na região do Magrebe, 
que contempla o Marrocos e a Tunísia, observa-se uma maior ocorrência de 
relacionamentos consanguíneos, de modo que isso tem correlação com maio-
res índice dias de xeroderma pigmentoso. Assim, no Marrocos, como o índice 
de relacionamento consanguíneo é de 15,25%, espera-se observar uma maior 
indecência de xeroderma pigmentoso. Na Tunísia, a taxa de incidência de XP é 
de 1 para 10.000, muito maior que a observada nos Estados Unidos.
No caso do Brasil, ressalta-se que ainda não existem dados epidemioló-
gicos robustos para determinar com exatidão a prevalência. Porém, em 2020, a 
estimativa era de que haveria em torno de 200 casos de xeroderma pigmentoso, 
o que representa 1 caso por milhão de habitantes. No povoado de Araras, distrito 
do município de Faina (Goiás), observa-se uma taxa de incidência maior, devido 
à elevada proporção de endogamia, resultando em 1 caso para cada 410 pessoas 
na cidade, que tem 6,983 habitantes (Castro et al., 2020; Munford et al., 2017).
ETIOPATOGÊNESE
No xeroderma pigmentoso, ocorrem mutações dos genes responsáveis 
pelo reparo de moléculas de DNA. Tais mutações podem ser ocasionadas a 
partir da ação da luz solar. Assim, foram identificadas 8 proteínas causadoras 
do xeroderma pigmentoso, sendo elas A, B, C, D, E, F, G e V. Nesse contexto, as 
proteínas classificadas de A até G atuam no reparo de danos no DNA por meio 
da excisão de nucleotídeos. Já na proteína V, não há intercorrências na via de 
excisão de nucleotídeos, mas ocorrem problemas na replicação de DNA com 
danos induzidos pela radiação ultravioleta (Rizza et al., 2021; Abeti et al., 2019). 
Segundo Rizza et al. (2021), a compreensão da dinâmica do reparo via 
excisão de nucleotídeos é útil para a compreensão dos sintomas associados. 
Observa-se que os genes XPC e XPE são importantes para o reconhecimento 
dos fotoprodutos decorrentes da radiação ultravioleta no DNA. Já XPB e XPD 
abrem a fita de DNA na região danificada, ao passo que a proteína codificada 
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Ciência, Cuidado e Saúde: contextualizando saberes
pelo gene XPA é responsável por verificar se as demais proteínas estão localizada 
corretamente. Por fim, nucleases codificadas por XPG e XPF cortam o DNA em 
2 regiões, promovendo a remoção do DNA danificado, que será substituído por 
um fragmento intacto.
Além disso, de acordo com Martens, Emmert e Boeckmann (2021), o meca-
nismo de reparo por excisão de nucleotídeos pode ocorrer de modo acoplado à 
transcrição. Nesse caso, a lesão no DNA é reconhecida pela RNA polimerase II, 
que recruta uma série de proteínas, as quais, por sua vez, recrutam fatores de 
transcrição. O fator de transcrição possui duas subunidades de helicases (XPB e 
XPD) que abrem a fita dupla de DNA na região da lesão. Isso possibilita a excisão 
do segmento de fita simples que está danificado. Essa excisão é feita pela XPF 
e XPG. Ocorrida a excisão, fica uma lacuna, a qual sera preenchida e pela DNA 
polimerase e DNA ligase, e o fragmento é, então, corrigido.
Lehmann, Mcgibbon e Stefanini (2011) ressaltam, que há dois ramos de 
excisão de nucleotídeos que promovem o reparo global do fragmento danifi-
cado, e que as proteínas codificadas por XPC e por XPE atuam apenasno ramo 
terminal. Assim, mesmo com o defeito em um desses dois genes, ainda há um 
reparo residual no DNA afetado. A compreensão desse fenômeno por ser um 
indicio que explica o fato de que pacientes com problemas nos genes XPC e 
XPE tendem a não ter reações extremas de queimaduras solares e nem sintomas 
neurológicos. Dessa maneira, nota-se que o processo de reparação de DNA é 
complexo, e que erros nesse processo podem gerar as manifestações clinicas 
presentes no xeroderma pigmentoso. Já no caso de XPV, as enzimas polimerase 
convencionais não conseguem fazer o reparo na replicação do DNA danificado, 
e desencadeia o xeroderma pigmentoso. Assim como ocorre nos defeitos nos 
genes XPC e XPE, problemas no gene XPV não costumam gerar queimaduras 
extremas nem sintomas neurológicos. Portanto, de modo geral, alterações nos 
genes XP acentuam mutações nas células da pele, o que gera alterações na 
pigmentação e aumentam a predisposição aos cânceres de pele. 
Com relação às anormalidades neurológicas,o mecanismo fisiopatoló-
gico ainda não está bem estabelecido, mas sabe-se que não se relaciona com a 
exposição à luz UV. De modo geral, as principais causas de neurodegeneração 
são o estresse oxidativo e o dano oxidativo cumulativo no DNA dos neurônios, 
que são células com altas taxas metabólicas, fato o qual gera maior consumo 
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de oxigênio e possibilita uma maior formação de Especies Reativas de Oxigênio. 
Assim, o metabolismo oxidativo defeituoso e a geração de Espécies Reativas de 
Oxigênio podem afetar a integridade celular e ocasionar danos oxidativo ao DNA, 
o que afeta os neurônios. Em condições normais, esses danos seriam reparadas 
pelo mecanismo de reparo por excisão de nucleotídeos. Como tal mecanismo é 
ineficiente que nos pacientes com xeroderma pigmentoso, esses danos tornam-
-se cumulativos, e geram efeitos deletérios nos neurônios (Lehmann, Mcgibbon; 
Stefanini, 2011; Abeti et al., 2019).
Além disso, de acordo com Abeti et al. (2019), a heterogeneidade das 
manifestações clinicas sugere a existência de outros processos patológicos, além 
daqueles relacionados ao reparo defeituoso nas lesões do DNA, o que sugere 
a existência de outros mecanismos relacionados à neurodegeneração. Por fim, 
esses processos podem estar interconectados, o que forma difícil determinar com 
certeza os mecanismos responsáveis pela neurodegeneração. Dessa forma, lesões 
nos genes que codificam essas proteínas comprometem essa ação reparadora, 
o que propicia a expressão de genes defeituosos, culminando nos sintomas do 
xeroderma pigmentoso.
Ademais, conforme Martens, Emmert e Boeckmann (2021), a degeneração 
neurológica está mais presente nos pacientes com mutação em XPA e XPD, e 
pode ocorrer, também, nos pacientes com mutação em XPB, XPG e XPF. Assim, 
os sintomas neurológicos afetam cerca de 25% dos pacientes com xeroderma 
pigmentoso e são variáveis, podendo ocasionar distúrbios da fala e da audição, 
neuropatia periférica, declínio cognitivo, dentre outros. Além disso, nos pacientes 
com sintomas neurológicos, a expectativa de vida é menor quando comparada 
com os pacientes sem sintomas neurológicos.
Em termos macroscópicos, de acordo com Rizza et al. (2021), os estudos 
de ressonância magnética evidenciam a ocorrência de adelgaçamento cortical 
associado à dilatação ventricular, o que demonstra a perda neuronal primária. 
Com relação às perdas auditivas, um estudo que envolveu a histologia do osso 
temporal de dois pacientes que apresentavam xeroderma pigmentoso e perdas 
auditivas, foi observada atrofia significativa dos neurônios cocleares e perda de 
dendritos e de axônios. Além disso, em autopsias de pacientes com xeroderma 
pigmentoso e neurodegeneração progressiva, notou-se perda neuronal cerebral 
e cerebelar significativa, bem como redução do volume cerebral.
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Ciência, Cuidado e Saúde: contextualizando saberes
No que diz respeito ao envelhecimento precoce, nos estudos realizados por 
Rizza et al. (2021), observou-se que a exposição excessiva à radiação solar ocasiona 
acúmulo de fotoprodutos, como dímeros de ciclobutano e 6-4 fotoprodutos. Como 
nos pacientes com xeroderma pigmentoso o reparo do DNA feito pelo mecanismo 
de excisão de nucleotídeos está deficitário, ocorre maior predisposição à morte 
celular, mutagênese e carcinogênese, o que explica as características clinicas de 
envelhecimento precoce. O mecanismo de reparo por excisão de nucleotídeos 
(NER, na sigla em inglês) é composto por duas vias: a vida do genoma global 
(GG-NER) e a via acoplada à transcrição (TC-NER). Na maioria dos pacientes, 
ocorrem problemas na via do GG-NER ou em ambas vias. A via GG-NER repara 
lesões de DNA na cadeia não transcrita dos genes, ao passo que a via TC-NER 
repara lesões que bloqueiam a transcrição de genes ativos. Nesse contexto, as 
proteínas XPC e XPE, que são reconhecedoras de danos, são necessárias apenas 
para GG-NER, ao passo que as proteínas XPA, XPB, XPD, XPF e XPG são neces-
sárias para GG-NER e TCNER.
Assim, de acordo com Rizza et al. (2021), pacientes com mutações em 
XP-C e XP-E têm maior predisposição ao câncer de pele, mas não desenvolvem 
degeneração neurológica progressiva, pois, como XP-C e XP-E são necessários 
apenas para a via GG-NER, a via de reparo TC-NER desses pacientes encon-
tra-se íntegra, o que contribui para o envelhecimento celular normal, evitando a 
perda de proliferação e a morte celular neuronal. Porém, o GG-NER defeituoso 
gera acumulo nas lesões de DNA, o que aumenta a predisposição à mutagê-
nese e, consequentemente, ao câncer de pele. Também é importante ressaltar 
que pacientes com mutação em XP-C podem desenvolver câncer de pele mais 
precocemente que nos pacientes com XP-E, mas o mecanismo responsável por 
essa variabilidade ainda não foi descoberto.
Além disso, segundo Rizza et al. (2021), nos pacientes com mutações em 
XP-A, XP-B, XP-D, XP-F e XP-G, observam-se defeitos tanto na via GG-NER quanto 
em TC-NER, pois esses genes são necessários para ambas as vias. Assim, nesses 
pacientes é mais frequente a ocorrência de queimaduras graves com exposição 
solar mínima, maior predisposição ao câncer de pele e à degeneração neuroló-
gica, pois os defeitos em GG-NER acarretam na mutagênese e em TC-NER, na 
morte celular. Dessa maneira, pode-se inferir que os defeitos na via GG-NER 
contribuem para o desenvolvimento do câncer, ao passo que os defeitos na via 
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TC-NER relacionam-se com o envelhecimento precoce e com a neurodegeneração. 
Diante dessa panorama, mais pesquisas são necessárias para a compreensão 
da fisiopatologia dos sintomas.
Por fim, com relação ao envelhecimento precoce na mulher, de acordo 
com Rizza et al. (2021), nota-se que o mecanismo de excisão de nucleotídeos 
defeituoso contribui para a menopausa prematura, porém o mecanismo fisiopato-
lógico ainda não foi esclarecido. Entretanto, sabe-se que a insuficiência ovariana 
prematura pode ocorrer em distúrbios que ocasionam reparo defeituoso no DNA. 
Nesse contexto, em estudo que avaliou sessenta mulheres com XP, constatou-se 
que 23% destas tinham menopausa prematura, ao passo que na população geral 
dos Estados Unidos, a taxa de menopausa prematura é de aproximadamente 1%.
APRESENTAÇÃO CLÍNICA
A apresentação clinica do xeroderma pigmentoso é diversificada, e pode 
compreender manifestações neurológicas, cutâneas ou ovarianas.
Segundo Lehmann, Mcgibbon e Stefanini (2011), as manifestações der-
matológicas mais comuns no xeroderma pigmentoso são fotofobia, pele seca, 
áspera. Em cerca de 60% dos casos, o primeiro sinal relatado é uma sensibilidade 
extrema à luz solar, a qual pode ocorrer nas primeira semanas de vida. Nos demais 
casos, observam-se, por volta dos 2 anos de idade, múltiplos lentigos nas áreas 
expostas ao sol, os quais, com o tempo, crescem e tornam-se hiperpigmentados, 
podendo, ainda, tornarem-sede modo a investigar se já houve a ocorrên-
cia da doença na família, em especial nos casos de casamentos consanguíneos. 
Com relação ao período do diagnostico, este é variável, e depende do grau de 
manifestação da doença, da evolução clinica, do histórico familiar e dos recursos 
de saude aos quais as pessoas tem acesso. Nesse contexto, o diagnostico pode 
ocorrer meses após o nascimento, ou mais tardiamente.
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TRATAMENTO
Apesar de não existir cura para o xeroderma pigmentoso, a adoção de 
algumas medidas podem reduzir o grau das manifestações clinicais dessa doença 
e melhorar a qualidade de vida e a longevidade do paciente.
Assim, de acordo com Lehmann, Mcgibbon e Stefanini (2011), com relação 
às manifestações cutâneas, a adoção de medidas de proteção contra a radiação 
solar auxilia na mitigação das manifestações. Dessa maneira, é indicado evitar 
a exposição solar, usar protetor labial e solar com fator elevado e com reaplica-
ções constantes, utilizar roupas que cubram os membros superiores e inferio-
res, bem como luvas, óculos de sol, boné ou chapéu e máscaras resistentes à 
radiação ultravioleta. É importante considerar que a soma dessas medidas pode 
desencadear na deficiência de vitamina D, de modo que o monitoramento dos 
níveis dessa vitamina é importante para que, caso seja necessário, proceda-se 
à suplementação.
Ademais, conforme Lehmann, Mcgibbon e Stefanini (2011), também é 
recomendada a utilização de películas resistentes ao UV nas janelas de casa, 
automóveis, escola e ambiente de trabalho. Recomenda-se também evitar a expo-
sição à luzes halogenas ou fluorescentes. Em caso da exposição ser necessária, 
pode-se cobrir as luzes. Com relação ao acometimento neurológico, ainda não 
há uma maneira conhecida de prevenção dessas manifestações. Porém, o uso 
de aparelhos auditivos bem como o acompanhamento na fisioterapia, terapia 
ocupacional e fonoaudiologia auxiliam no suporte ao paciente.
Além dessas medidas, segundo Lehmann, Mcgibbon e Stefanini (2011), é 
indispensável o acompanhamento médico regular, a fim de que se possa detectar 
as manifestações o mais precocemente possível, e, com isso, manejar ações para 
minimizar tais manifestações. Como o xeroderma pigmentoso pode acelerar o 
desenvolvimento de câncer, deve-se evitar o tabagismo bem como a exposição a 
outros fatores carcinogênicos. O tratamento do câncer de pele envolve consultas 
regulares, a fim de detectar malignidade precoce. Nesses casos, o tratamento de 
primeira linha para câncer de pele consiste na excisão cirúrgica, mas há também 
relatos positivos de terapias conservadoras, com o uso tópico de imiquimod 5% 
ou de 5-fluorouracil. (Lehmann, Mcgibbon e Stefanini, 2011; Abeti et al., 2019).
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Ciência, Cuidado e Saúde: contextualizando saberes
De acordo com Abeti et al. (2019), algumas novas abordagens farmacoló-
gicas têm sido abordadas e pesquisadas. Nesse panorama, uma terapia com o 
uso do antioxidante CoQ10 foi investigada. Em estudos feitos, a suplementação 
com CoQ10 demonstrou a melhora das atividades diárias em pacientes com 
Xeroderma pigmentoso, ao passo que em outros estudos não foi observada essa 
melhora. Dessa maneira, são necessários estudos randomizados e controlados para 
melhores conclusões. Outra terapia ainda em investigação é o uso de rapamicina 
para estimular a autofagia a fim de remover agregados proteicos problemáticos.
Lehmann, Mcgibbon e Stefanini (2011) afirmam, também, que é importante 
observar que em alguns países, como Estados Unidos e Reino Unido, há grupos 
de apoio e clinicas interdisciplinares os quais contribuem para o suporte e para a 
melhoria da qualidade de vida do paciente. As clinicas multidisciplinares contam 
com dermatologistas, oftalmologistas, neurologistas, geneticistas e psicólogos. 
Como vários dos sintomas São progressivos, o acompanhamento esse acompa-
nhamento é importante para controlar a evolução dos sintomas, a fim de garantir 
a melhoria da qualidade de vida do paciente. É importante notar que o XP é uma 
doença debilitante e impactante e, a adoção das medidas protetivas pode propiciar 
o isolamento social do individuo. Nesse contexto, acompanhamento psiquiátrico 
e psicológico podem ser indicados.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Nota-se que o xeroderma pigmentoso é uma doença genética rara, debi-
litante e progressiva, caracterizada por uma extrema sensibilidade aos raios 
ultravioleta, pelo envelhecimento precoce dos pacientes e por maiores índices 
de desenvolvimento de câncer. Além disso, pode ocorrer, em menor proporção, 
manifestações neurológicas que afetam a mobilidade e a acuidade visual e auditiva.
Cabe destacar que, devido à possibilidade de acometimento de genes 
variados, as manifestações e a evolução da doença são variáveis, o que pode 
dificultar o diagnóstico e o tratamento adequado. Essa realidade também depende 
de fatores sociais e econômicos, como o acesso à saúde pelo paciente, bem como 
da disponibilidade de profissionais e equipamentos adequados para o manejo 
do xeroderma pigmentoso.
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Nesse contexto, mais estudos são necessários para a compreensão clara 
da fisiopatologia, bem como para a elaboração de novas estratégias diagnósticas 
e terapêuticas. Técnicas de edição genética estão sendo estudadas e desenvol-
vidas com o objetivo de proporcionar tratamento adequado a esses pacientes. 
Ademais, novos estudos têm sido feitos a fim de melhorar a precisão diagnóstica, 
o que contribui para o diagnóstico precoce dos pacientes. Isso permite ao paciente 
adotar medidas que retardam a progressão da doença. 
Por fim, a adoção de um estilo de vida que evite a exposição solar e 
agentes carcinogênicos, aliado ao uso de medidas protetivas, contribui para o 
retardo da progressão da doença. Do mesmo modo, estratégias terapêuticas 
multidisciplinares devem ser usadas a fim de garantir melhor qualidade de vida 
e longevidade ao paciente.
Assim, novos estudos e pesquisas são indispensáveis para o desenvolvi-
mento de novos mecanismos terapêuticos e diagnósticos, bem como para melhor 
compreensão do mecanismo fisiopatológico da doença, a fim de proporcionar 
uma terapia efetiva para as pessoas acometidas pelo xeroderma pigmentoso.
REFERÊNCIAS
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strategies for neurological symptoms. British Journal of Pharmacology, v. 176, n. 22, p. 4293-4301, 2019.
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of Medical Case Reports, v. 15, n. 1, p. 437, 2021.
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in central Brazil. Mutation Research/Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis, v. 852, 
p. 503164, 2020.
CORDEIRO, Maria Eduarda Coelho; REAL, Luisa Corte; SIMONI, Andrea Gisele Pereira. Xeroderma 
pigmentosum: case report. Revista Paulista de Pediatria, v. 41, p. e2021390, 2023.
LEHMANN, Alan R.; MCGIBBON, David; STEFANINI, Miria. Xeroderma pigmentosum. Orphanet 
journal of rare diseases, v. 6, p. 1-6, 2011.
MARTENS, Marie Christine; EMMERT, Steffen; BOECKMANN, Lars. Xeroderma pigmentosum: gene 
variants and splice variants. Genes, v. 12, n. 8, p. 1173, 2021.
MUNFORD, Veridiana et al. A genetic cluster of patients with variant xeroderma pigmentosum with 
two different founder mutations. British Journal of Dermatology, v. 176, n. 5, p. 1270-1278, 2017.
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RIZZA, Elizabeth RH et al. Xeroderma pigmentosum: a model for human premature aging. Journal of 
Investigative Dermatology, v. 141, n. 4, p. 976-984, 2021.
SRIVASTAVA, Gautam; SRIVASTAVA, Govind. Xeroderma pigmentosum. Oxford Medical Case Reports, 
v. 2021, n. 11-12, p. omab107, 2021.de modo a investigar se já houve a ocorrên-
cia da doença na família, em especial nos casos de casamentos consanguíneos. 
Com relação ao período do diagnostico, este é variável, e depende do grau de 
manifestação da doença, da evolução clinica, do histórico familiar e dos recursos 
de saude aos quais as pessoas tem acesso. Nesse contexto, o diagnostico pode 
ocorrer meses após o nascimento, ou mais tardiamente.
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ISBN 978-65-5360-737-8 - Vol. 3 - Ano 2024 - www.editoracientifica.com.br
TRATAMENTO
Apesar de não existir cura para o xeroderma pigmentoso, a adoção de 
algumas medidas podem reduzir o grau das manifestações clinicais dessa doença 
e melhorar a qualidade de vida e a longevidade do paciente.
Assim, de acordo com Lehmann, Mcgibbon e Stefanini (2011), com relação 
às manifestações cutâneas, a adoção de medidas de proteção contra a radiação 
solar auxilia na mitigação das manifestações. Dessa maneira, é indicado evitar 
a exposição solar, usar protetor labial e solar com fator elevado e com reaplica-
ções constantes, utilizar roupas que cubram os membros superiores e inferio-
res, bem como luvas, óculos de sol, boné ou chapéu e máscaras resistentes à 
radiação ultravioleta. É importante considerar que a soma dessas medidas pode 
desencadear na deficiência de vitamina D, de modo que o monitoramento dos 
níveis dessa vitamina é importante para que, caso seja necessário, proceda-se 
à suplementação.
Ademais, conforme Lehmann, Mcgibbon e Stefanini (2011), também é 
recomendada a utilização de películas resistentes ao UV nas janelas de casa, 
automóveis, escola e ambiente de trabalho. Recomenda-se também evitar a expo-
sição à luzes halogenas ou fluorescentes. Em caso da exposição ser necessária, 
pode-se cobrir as luzes. Com relação ao acometimento neurológico, ainda não 
há uma maneira conhecida de prevenção dessas manifestações. Porém, o uso 
de aparelhos auditivos bem como o acompanhamento na fisioterapia, terapia 
ocupacional e fonoaudiologia auxiliam no suporte ao paciente.
Além dessas medidas, segundo Lehmann, Mcgibbon e Stefanini (2011), é 
indispensável o acompanhamento médico regular, a fim de que se possa detectar 
as manifestações o mais precocemente possível, e, com isso, manejar ações para 
minimizar tais manifestações. Como o xeroderma pigmentoso pode acelerar o 
desenvolvimento de câncer, deve-se evitar o tabagismo bem como a exposição a 
outros fatores carcinogênicos. O tratamento do câncer de pele envolve consultas 
regulares, a fim de detectar malignidade precoce. Nesses casos, o tratamento de 
primeira linha para câncer de pele consiste na excisão cirúrgica, mas há também 
relatos positivos de terapias conservadoras, com o uso tópico de imiquimod 5% 
ou de 5-fluorouracil. (Lehmann, Mcgibbon e Stefanini, 2011; Abeti et al., 2019).
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De acordo com Abeti et al. (2019), algumas novas abordagens farmacoló-
gicas têm sido abordadas e pesquisadas. Nesse panorama, uma terapia com o 
uso do antioxidante CoQ10 foi investigada. Em estudos feitos, a suplementação 
com CoQ10 demonstrou a melhora das atividades diárias em pacientes com 
Xeroderma pigmentoso, ao passo que em outros estudos não foi observada essa 
melhora. Dessa maneira, são necessários estudos randomizados e controlados para 
melhores conclusões. Outra terapia ainda em investigação é o uso de rapamicina 
para estimular a autofagia a fim de remover agregados proteicos problemáticos.
Lehmann, Mcgibbon e Stefanini (2011) afirmam, também, que é importante 
observar que em alguns países, como Estados Unidos e Reino Unido, há grupos 
de apoio e clinicas interdisciplinares os quais contribuem para o suporte e para a 
melhoria da qualidade de vida do paciente. As clinicas multidisciplinares contam 
com dermatologistas, oftalmologistas, neurologistas, geneticistas e psicólogos. 
Como vários dos sintomas São progressivos, o acompanhamento esse acompa-
nhamento é importante para controlar a evolução dos sintomas, a fim de garantir 
a melhoria da qualidade de vida do paciente. É importante notar que o XP é uma 
doença debilitante e impactante e, a adoção das medidas protetivas pode propiciar 
o isolamento social do individuo. Nesse contexto, acompanhamento psiquiátrico 
e psicológico podem ser indicados.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Nota-se que o xeroderma pigmentoso é uma doença genética rara, debi-
litante e progressiva, caracterizada por uma extrema sensibilidade aos raios 
ultravioleta, pelo envelhecimento precoce dos pacientes e por maiores índices 
de desenvolvimento de câncer. Além disso, pode ocorrer, em menor proporção, 
manifestações neurológicas que afetam a mobilidade e a acuidade visual e auditiva.
Cabe destacar que, devido à possibilidade de acometimento de genes 
variados, as manifestações e a evolução da doença são variáveis, o que pode 
dificultar o diagnóstico e o tratamento adequado. Essa realidade também depende 
de fatores sociais e econômicos, como o acesso à saúde pelo paciente, bem como 
da disponibilidade de profissionais e equipamentos adequados para o manejo 
do xeroderma pigmentoso.
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ISBN 978-65-5360-737-8 - Vol. 3 - Ano 2024 - www.editoracientifica.com.br
Nesse contexto, mais estudos são necessários para a compreensão clara 
da fisiopatologia, bem como para a elaboração de novas estratégias diagnósticas 
e terapêuticas. Técnicas de edição genética estão sendo estudadas e desenvol-
vidas com o objetivo de proporcionar tratamento adequado a esses pacientes. 
Ademais, novos estudos têm sido feitos a fim de melhorar a precisão diagnóstica, 
o que contribui para o diagnóstico precoce dos pacientes. Isso permite ao paciente 
adotar medidas que retardam a progressão da doença. 
Por fim, a adoção de um estilo de vida que evite a exposição solar e 
agentes carcinogênicos, aliado ao uso de medidas protetivas, contribui para o 
retardo da progressão da doença. Do mesmo modo, estratégias terapêuticas 
multidisciplinares devem ser usadas a fim de garantir melhor qualidade de vida 
e longevidade ao paciente.
Assim, novos estudos e pesquisas são indispensáveis para o desenvolvi-
mento de novos mecanismos terapêuticos e diagnósticos, bem como para melhor 
compreensão do mecanismo fisiopatológico da doença, a fim de proporcionar 
uma terapia efetiva para as pessoas acometidas pelo xeroderma pigmentoso.
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