BIOQUIMICA HUMANA -AV1 ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA (2)

Prévia do material em texto

ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA
Irinete Oliveira da Cunha
01464701
Enfermagem
 AV1 BIOQUÍMICA HUMANA
O que é e como atua uma enzima? Como é feito o controle de sua atividade? O que são inibidores enzimáticos e como eles agem?
As enzimas são substâncias orgânicas que participam de diversas reações químicas importantes para o funcionamento do organismo. Elas estão presentes no interior das células e atuam de modo a aumentar a velocidade dos processos químicos que garantem a vida.
As enzimas podem ser reguladas por outras moléculas que aumentam ou reduzem sua atividade. As moléculas que aumentam a atividade das enzimas e são chamadas de ativadoras, as moléculas que diminuem a atividade de uma enzima são chamadas de inibidoras.
Elas agem como catalisadores, ou seja, aumentam a velocidade das reações químicas. A enzima, então, participa na formação e rompimento de ligações que são necessárias para transformar um subtrato em produto, e retornando ao seu estado original uma vez que a reação esteja completa.
Explique como uma modificação genética pode influenciar a atividade enzimática
Nesse mecanismo as enzimas reconhecem o DNA alterado e se unem a ele, cortando e eliminando a cadeia onde está o defeito. ... Nesse tipo de mutação, a alteração no DNA será transmitida aos descendentes. As mutações podem ser de dois tipos: mutações gênicas e mutações cromossômicas.
. FIBROSR CÍSTICA:
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética multissistêmica de herança autossômica recessiva, causada por alterações no gene CFTR (Cystic Fibroses Transmembrane Regulator), que gera um desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do corpo, como muco e suor (glândulas exócrinas).
Também conhecida como mucoviscidose, devido a sua principal característica: o acúmulo de secreções nos pulmões e no trato digestivo.
 É causada devido à falha de um gene CFTR, responsável pelo controle de secreções do organismo, o que compromete o funcionamento das glândulas exócrinas, que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.
Os sintomas se manifestam de maneira diferente dependendo da idade e intensidade da doença. No entanto, os sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo são normalmente os mais afetados pelo acúmulo do muco espesso na Fibrose Cística, por isso, os mais impactados pelos sintomas da doença. São eles: dificuldade para ganhar peso; desidratação; deficiência de vitaminas e desnutrição, fezes anormalmente volumosas, gordurosas e com mau cheiro; pneumonias e bronquites frequentes; sinusite crônica; tosses constantes com catarro e eventualmente sangue; pele com gosto salgado, decorrente do excesso de sal no suor; aparecimento de pólipos nasais (tecido inflamado dentro do nariz), infecções respiratórias frequentes causadas pelas bactérias Pseudômonas aeruginosa (Pa), Staphylococcus aureus ou Haemophilus influenza; baixa densidade óssea e osteoporose; alargamento das pontas dos dedos das mãos e pés (baqueteamento digital) e diabetes.
Além disso, os homens que sofrem com a FC podem possuir azoospermia obstrutiva (obstrução do canal deferente, por onde passa o sêmen). Já nas mulheres pode ocorrer obstrução do canal do colo do útero, pelo excesso de muco. Em ambos os casos há dificuldade de reprodução.
O tratamento para a Fibrose Cística procura, além de garantir a reidratação e a reposição de sódio, incluir: boa nutrição do paciente, com uma dieta rica em calorias e sem restrição de gorduras e proteínas, suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão; inalações diárias com soro fisiológico e broncodilatadores ou mucolíticos, conforme as características da secreção; medicamentos para diminuir a acidez do estômago e para aumentar a fluidez da bile no fígado e prescrição de antibióticos em casa ou no hospital, dependendo do caso. Também faz parte do tratamento ter uma vida ativa, com prática de exercícios e fisioterapia respiratória, como componente essencial utilizando alguns dispositivos e exercícios respiratórios para auxiliar na remoção de muco dos pulmões.
Referências:
1. Enzyme inhibitor. (10 de maio de 2016). Acesso em 20 de julho, 2016. Disponível em Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Enzyme_inhibitor. Acesso em 20 julho de 2016.
2. Parvaneh N, Quartier P, Rostami P, Casanova JL, de Lonlay P. Inborn errors of metabolism underlying primary immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2014 Oct;34(7):753-71. doi: 10.1007/s10875-014-0076-6. Epub 2014 Aug 1. PMID: 25081841.
3. 2-Poll-The BT, Maillette de Buy Wenniger-Prick LJ, Barth PG, Duran M. The eye as a window to inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis. 2003;26(2-3):229-44. doi: 10.1023/a:1024493318913. PMID: 12889663.
4. https://muitossomosraros.com.br/doencas-raras/geneticas/erros-inatos-do-metabolismo/