Padrões de Herança Genética (autossomica dominante, recessiva, ligada ao X)

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m o n i t o r i a
d e g e n é t i c a
M O N I T O R A : L U A N D A
Padrões de Herança Monogênica
Primeira e Segunda Lei de Mandel:
Também conhecidas como medelianas - ocorrem em média em proporções fixas
Padrões de Herança Monogênica
Primeira Lei de Mandel:
Lei da segregação dos fatores
Também conhecidas como medelianas - ocorrem em média em proporções fixas
Segunda Lei de Mendel:
Lei da segregação independente 
Princípios mendelianos em genética humana
Começou a partir de 1900;
Progresso lento;
Depende de registros familiares. 
Padrões de Herança Monogênica 
Distúrbio monogênico é aquele determinado por alelos em um único locus.
Depende de dois fatores: 
Local cromossômico do gene 
Fenótipo
Quatro padrões básicos de herança
AUTOSSOMICA DOMINANTE AUTOSSOMICA RECESSIVA
DOMINANTE LIGADO AO X RECESSIVA LIGADO AO X
Padrões de Herança Monogênica - HEREDOGRAMA 
Diagramas que mostram as relações entre os membros de uma família
Padrões de Herança Monogênica 
O heredograma abaixo apresenta uma família com alguns indivíduos com disqueratose
congênita (distrofia das unhas, alterações na mucosa oral, anemia, lacrimejamento
constante, pigmentação cutânea).
Qual o padrão de herança envolvida?
 Quais os possíveis genótipos de I.1,
II.2, III.1, III.5 e III.8?
Padrões de Herança Monogênica 
 O heredograma abaixo apresenta uma família com casos de raquitismo 
Qual o padrão de herança envolvida?
 Quais os possíveis genótipos de I.1, III.1, III.2, IV.5 e IV.12?
Padrões de Herança Monogênica 
 No heredograma abaixo, uma mulher grávida (III.3) consultou seu médico sobre a 
 probabilidade de dar à luz outro filho afetado com osteogênese imperfeita (doença
em que os ossos são muito frágeis e sofrem fraturas muito facilmente). O médico
afirmou-lhe que o padrão que seguiam seus filhos vivos era que um filho afetado era
seguido de outro normal, e como seu último filho era afetado, o próximo seria com
toda certeza normal. Consulte o heredograma e responda:
Qual o tipo de herança envolvida?
Explique por que você estaria ou não
de acordo com o médico.
Padrões de Herança Monogênica 
Qual o padrão de herança
envolvido nessa anomalia
genética? Justifique sua
resposta.
 Qual a probabilidade de nascimento de criança afetada para o casal em questão?
A doença de Tay-Sachs caracteriza-se pelo estabelecimento de grave retardo no desenvolvimento
progredindo para cegueira, demência, paralisia e morte entre os dois e três anos de idade. O heterozigoto
pode ser detectado por ensaio enzimático da hexoaminase no soro ou nos fibroblastos, que revela 40 a
60% da atividade abaixo daquela dos indivíduos normais. A taxa de prevalência dessa anomalia entre
judeus é muito alta (1:5.000) em relação a populações não judias (1:400.000). Após diagnóstico dessa
doença em dois membros da família representado no heredograma abaixo, foi pedido pelo casal III.4 x III.5
um aconselhamento genético.
Padrões de Herança Monogênica 
Desenhe um heredograma representando os seguintes dados genéticos:
Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um homem, todos normais,
nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianças,
todas normais, sendo duas mulheres um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se
com um homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um
menino normal e o último daltônico. Os demais filhos do casal ainda não têm descendentes.
Padrões de Herança Monogênica 
Desenhe um heredograma representando os seguintes dados genéticos:
Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um homem, todos normais,
nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianças,
todas normais, sendo duas mulheres um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se
com um homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um
menino normal e o último daltônico. Os demais filhos do casal ainda não têm descendentes.
Padrões de Herança Monogênica 
Um casal de visão normal tem quatro filhos de visão normal e uma filha míope.
Essa filha é casada com um homem míope e seus filhos e filhas são todos míopes.
É possível afirmar, com base nesses dados, que o caráter miopia é:
a) autossômico recessivo d) ligado ao sexo dominante
b) autossômico dominante e) restrito ao sexo
c) ligado ao sexo recessivo
O albinismo é uma anomalia de herança autossômica recessiva. Uma mulher albina
casada com um homem de fenótipo normal teve duas crianças fenotipicamente
normais e uma albina. Qual a probabilidade que outra criança que o casal venha a
ter seja albina? Justifique a resposta
CONCEITOS
BÁSICOS SOBRE OS
CROMOSSOMOS
Em seres humanos e outros mamíferos, o sexo
biológico é determinado por um par de
cromossomos sexuais: XY para o sexo masculino
e XX para o sexo feminino.
Os genes no cromossomo X são chamados de
ligados ao X. Genes ligados ao X têm padrões de
herança específicos porque estão presentes em
números diferentes nos indivíduos de sexo
feminino (XX) e de sexo masculino (XY).
Doenças genéticas humanas ligadas ao X são
muito mais comuns em homens do que em
mulheres devido ao padrão de herança ligada ao
X.
 
RELEMBRANDO
É mais comum em heterozigotos;
Os homens afetados com companheiras normais não tem nenhum filho
afetado e nenhuma filha normal;
As mulheres heterozigotas afetadas transmitem o traço à metade de seus
filhos (50%), independente do sexo;
Mulheres afetadas homozigotas transmitem o traço a todos os seus
filhos
Por conta das mulheres serem possivelmente heterozigotas ou
homozigotas, mais mulheres apresentam traços do que os homens. A
diferença entre os sexos é ainda maior se a doença for letal para homens.
Caracterisíticas:
HERAÇA DOMINANTE L IGADA AO X 
O raquitismo hipofosfatêmico é um distúrbio em que os ossos se
tornam moles e doloridos e se curvam facilmente, porque o sangue
contém uma concentração baixa do eletrólito fosfato.
O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X resulta de
mutações no gene PHEX, e é herdado seguindo o padrão dominante
ligado ao X (hipofosfatemia ligada ao X), logo: tanto nas mulheres
(que têm dois cromossomos X) quanto nos homens (que possuem
apenas um cromossomo X), uma cópia alterada do gene é suficiente
para causar a doença.
Raquitismo Hipofosfatêmico:
HERAÇA DOMINANTE L IGADA AO X 
Incontinência pigmentar do Tipo 2
A incontinência pigmentar (IP), ou síndrome de Bloch-Sulzeber é uma
doença genética rara, ligada ao cromossomo X, de caráter autossômico
dominante;
Causada por uma mutação que inativa o gene IKK-gamma, também
conhecido como NEMO, localizado na região 28 do braço longo do
cromossomo X. 
HERAÇA DOMINANTE L IGADA AO X 
HERAÇA RECESSIVA L IGADA AO X 
Quase todos os indivíduos afetados são homens;
Mulheres heterozigotas são, geralmente, fenotipicamente normais,
mas como portadoras podem transmitir o traço a metade de seus
filhos.
Metade dos filhos de uma mulher portadora são afetados e
metade das filhas são portadoras;
Um homem afetado nunca transmite o traço a seus filhos;
Todas as filhas de homens afetados são portadoras; 
Nenhuma filha de mulher portadora apresenta o traço, mas metade
é portadora. 
Caracterisíticas:
Daltonismo:
O daltonismo é um tipo de herança ligada ao cromossomo X. Ocorre com
mais frequência no sexo masculino e, na maioria das vezes, altera a
percepção das cores vermelha e verde. Em condições graves, os cones
ficam não funcionais e afetam a visão, tornand0-a preto e branco. 
HERAÇA RECESSIVA L IGADA AO X 
Distrofia Muscular de Duchenne:
A distrofia muscular Duchenne (DMD) é a doença genética com padrão de
herança recessiva ligada ao sexo mais frequente em humanos, afetando 1
a cada 3500 meninos nascidos vivos. É causada por mutações no gene
DMD, localizado na região cromossômica Xp21.2-Xp21.1, que codifica a
distrofina, uma proteína do citoesqueleto encontrada na superfície
internadas fibras musculares. 
HERAÇA RECESSIVA L IGADA AO X 
Hemofilia:
A hemofilia é causada por uma mutação em um dos genes que
codificam as proteínas necessárias para formar um coágulo
sanguíneo, chamadas de fatores de coagulação. 
A Hemofilia tipo A é causada por mutações no gene F8 e a Hemofilia
tipo B é causada por mutações no F9.
HERAÇA RECESSIVA L IGADA AO X 
Hemofilia:
HERAÇA RECESSIVA L IGADA AO X 
BIZÚ
Pais iguais com algum filho diferente;
Homens e mulheres afetados em
quantidades nãos discrepantes. 
Muito mais mulheres do que homens
afetados;
Pais afetados possuem todas as
meninas afetadas.
Muito mais homens do que mulheres
afetadas;
Mães afetadas possuem todos os
meninos afetados. 
Somente homens afetados. Restrita ao sexo. 
Ligada ao sexo recessiva. 
Ligada ao sexo dominante. 
Herança Autossômica 
Pais iguais são normais e o filho(a) diferente é afetado(A).
Pais iguais são afetados e o filho(A) diferente é normal.