Estudo dirigido genetica

Prévia do material em texto

Estudo dirigido 
Genética 
1. Numere no heredograma abaixo as gerações I, II, III e IV e os respectivos indivíduos: 
 
 
a) Quantos homens estão representados nessa genealogia? 
9 homens estão representados.
b) Quantas mulheres estão representadas?
13 mulheres estão representadas. 
c) Quantos indivíduos estão aí representados? 
22 indivíduos estão representados.
d) Quantos afetados?
19 indivíduos afetados.
e) Indique (pelos respectivos números) que casais possuem maior número de descendentes. 
Os casais II- 4 e II-5.
f) Faça uma seta indicando o indivíduo III.6 
 
2. O pelo dos porquinhos da Índia é determinado por um gene dominante B e o pelo branco pelo seu alelo recessivo b. Suponha que II.1 e II.4 não sejam portadores de alelos recessivos. Calcule a probabilidade de um descendente de III.1x III.2 apresentar pelos brancos. Duvida o outra tbm podia ser BB
 
 
 
 
3. Determine a partir das informações apresentadas no heredograma abaixo: 
 
 
a) Qual o tipo de herança? 
Herança do tipo autossômica recessiva, em que há saltos de gerações, tem o risco de 1/4, afetados em gerais costumam ter progenitores normais;
b) O alelo responsável está presente em todas as gerações representadas neste heredograma? Por quê? 
Sim, pois sendo de caráter recessiva o alelo mutante acaba sendo transmitido por gerações e só com os progenitores sendo portadores da doença acaba se expressando, por só se manifestar se estiver em dose dupla.
 
4. Desenhe um heredograma representando os seguintes dados genéticos: 
Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último daltônico. Os demais filhos do casal ainda não têm descendentes. 
 
5. O heredograma abaixo apresenta uma família com indivíduos portadores de fibromatose gengival (aumento da gengiva devido a um tumor). 
 
a) Qual o tipo de herança envolvida?
Herança do tipo autossômica dominante, em que sempre tem um genitor afetado, não tem salto de gerações, basta uma cópia para a característica se manifestar, em média o afetado tem ½ dos descendentes afetados. 
b) Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma? 
Todos os não afetados (normais), pois não podem possuir o alelo dominante, serem recessivos (aa).
c) Quais os indivíduos seguramente heterozigotos do heredograma? 
Os indivíduos que estão afetados pela fibromatose gengival I-1, II-4, III-4 e III-5, já que estes apresentam o alelo dominante e tem alguns filhos normais.
 
6. No heredograma abaixo, uma mulher grávida (III.3) consultou seu médico sobre a probabilidade de dar à luz outro filho afetado com osteogênese imperfeita (doença em que os ossos são muito frágeis e sofrem fraturas muito facilmente). O médico afirmou-lhe que o padrão que seguiam seus filhos vivos era que um filho afetado era seguido de outro normal, e como seu último filho era afetado, o próximo seria com toda certeza normal. Consulte o heredograma e responda: 
 
a) Qual o tipo de herança envolvida? 
Herança do tipo autossômica recessiva, em que há salto de gerações, afetados em gerais possuem progenitores normais, normalmente tem consanguinidade.
b) Explique por que você estaria ou não de acordo com o médico. 
Não concordo, pois o padrão recessivo tem risco do descendente ser afetado em 1/4, e não tem influência das condições dos filhos anteriores. Logo, isso depende das possibilidades em relação aos genes dos progenitores.
c) Qual o grau de parentesco de II.2 e II.3? E de III.2 e III.3? 
Os indivíduos são cunhados.
d) Suponhamos que os indivíduos IV.1 e IV.6 se casem, e recorram a você para se informarem sobre a probabilidade de terem um filho com osteogênese imperfeita. Qual seria a sua resposta? Duvida podia ser tanto AA
Que a probabilidade de terem um filho com osteogênese imperfeita seria de 1/4, 25% de chance, se ambos apresentarem os alelos (Aa). 
 
7. O heredograma abaixo representa uma família com alguns indivíduos portadores de Xerodermia pigmentosa (sensibilidade da pele à luz ultravioleta, com posterior desenvolvimento de tumores malignos). 
 
a) Qual o tipo de herança envolvida? 
Herança do tipo autossômica recessiva, em que há saltos de geração, os afetados em gerais possuem genitores normais, e normalmente há consaguinidade.
b) Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma? 
Os indivíduos afetados, por possuírem os alelos recessivos (aa), sendo eles, IV-2, IV-3, IV-10.
c) Quais os prováveis genótipos dos indivíduos IV.7, IV.8 e IV.10? 
Os indivíduos IV-7 e IV-8 podem ser AA ou Aa, já o IV-10 é aa pois está afetado.
 
8. O heredograma abaixo apresenta uma família com alguns indivíduos com disqueratose congênita (distrofia das unhas, alterações na mucosa oral, anemia, lacrimejamento constante, pigmentação cutânea). 
 
 
a) Qual o tipo de herança envolvida? 
Herança do tipo recessiva ligada ao X, em que afeta normalmente apenas as mulheres em homozigose, os homens afetados geralmente tem filhos normais, afeta mais os homens, homem afetado as filhas são portadoras.
b) Quais os possíveis genótipos de I.1, II.2, III.1, III.5 e III.8? 
São I.1 – X(A)X (A ou a), II.2 – é X(A)X(a) pois não é afetada e tem um genitor afetado, III.1 - X(A)Y, pois não é afetado, III.5 - X(A)X (A ou a) e III.8 – X(a)Y, pois está afetado.
c) Que descendência se esperaria de III.2 e III.8? NaO TENDI NADA
 
9. O heredograma abaixo apresenta uma família com casos de raquitismo resistente à vitamina D: 
 
a) Qual o tipo de herança envolvido? 
Herança do tipo dominante ligada ao X, em que há mais mulheres afetadas do que homens e os homens afetados tem todas as filhas afetadas, mas todos os filhos normais.
b) Quais os possíveis genótipos de I.1, III.1, III.2, IV.5 e IV.12? 
O I.1 – pode ser X(A)X (A ou a), III.1 – só pode ser X(a)X(a), pois não está afetada, III.2 – X(A)Y, pois está afetado, IV.5 – só pode ser X(A)X(a), pois está afetada e tem uma genitora normal e IV.12 – X(a)Y, pois tem uma genitora normal e genitor afetado.
c) Todas as filhas de homens afetados serão afetadas? 
Sim, pois o genitor só pode transmitir o gene X para as filhas, logo por ser uma herança dominante um pai afetado terá todas suas filhas afetadas
 
10. Represente em um heredograma as seguintes condições: 
· herança monogênica autossômica dominante com penetrância completa; • quatro gerações; 
· os indivíduos I.1, III.6 e IV.2 afetados e I.2 normais. 
· suponha que a característica que você considerou seja determinada por um gene raro. Esta informação altera seu heredograma? 
O gene ser raro não muda, só a mutação que ocorre com pouca frequência.
 
11. A doença de Tay-Sachs caracteriza-se pelo estabelecimento de grave retardo no desenvolvimento progredindo para cegueira, demência, paralisia e morte entre os dois e três anos de idade. O heterozigoto pode ser detectado por ensaio enzimático da hexoaminase no soro ou nos fibroblastos, que revela 40 a 60% da atividade abaixo daquela dos indivíduos normais. A taxa de prevalência dessa anomalia entre judeus é muito alta (1:5.000) em relação a populações não judias (1:400.000). Após diagnóstico dessa doença em dois membros da família representado no heredograma abaixo, foi pedido pelo casal III.4 x III.5 um aconselhamento genético. 
 
a) Qual o padrão de herança envolvido nessa anomalia genética? Justifique sua resposta. 
Herança do tipo autossômica recessiva, em que há salto de gerações, tem o risco de ¼ de o descendente ser afetado e por afetados em gerais possuírem genitores normais.
 
12. A transmissão de duas características raras com segregação independente e penetrância completa está mostrada na genealogia abaixo. O caráter 1 está indicado por traços verticais, o caráter 2 por traços horizontais, e portadores deambos são indicados por símbolos quadriculados. Responda às questões propostas usando as letras A e a para representar alelos responsáveis pela característica 1 e B e b para a característica 2. 
 
a) Qual o tipo de herança está mais provavelmente envolvida em cada uma das características? Justifique.
Caráter n1 (A ou a) – é provável que a herança seja do tipo autossômica recessiva, em que há pulo de gerações, homens e mulheres são afetados são afetados geralmente na mesma proporção, e normalmente há consaguinidade.
Caráter n2 (B ou b) – é provável que a herança seja do tipo autossômica dominantes, em que não há saltos de geração e afeta homens e mulheres na mesma proporção. 
b) Dê os diagnósticos mais prováveis dos indivíduos IV.1, IV.4 e IV.5
NAO ENTENDI, E A IMAGEM???
IV.1 – pode ser aabb, IV.4 – aaBb, IV – 5 AaBb.