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ASPECTO GERAL A ectoscopia, no exame físico, pressupõe uma avaliação da aparência da criança de maneira geral e também direcionada a cada segmento corporal, apenas pela observação e precedendo a utilização de instrumentos. Pela posição e atitude, algumas doenças podem ser sugeridas Em algumas cardiopatias congénitas cianogênicas, principalmente na tetralogia de Fallot, a criança assume a posição de cócoras durante as crises de hipóxia Na distrofia muscular progressiva e nas miopatias congénitas, a passagem da posição sentada para o ortostatismo exige uma sucessão de movimentos típica, denominada "levantar miopático". SÍNDROMES GENÉTICAS SÍNDROME DE DOWN A face pode, devido a dismorfismos, definir o diagnóstico de uma síndrome genética, como a síndrome de Down ou, pela expressão, sugerir dor ou desconforto SÍNDROME DE EDWARDS Trissomia do 18 Vê-se a anormalidade do 3 e do 4 dedos, que são, desproporcionalmente, aumentados. Ainda, a mão está edemaciada SÍNDROME DE BECKWITH- WIEDEMANN Vê-se uma macroglossia SÍNDROME DE TREACHER- COLLINS Vê-se os olhos bem separados, uma macrocrania e finura do lábio superior ECTOSCOPIA Highlight Highlight Highlight Highlight Highlight Highlight Highlight Highlight Highlight SÍNDROME DE PRADER-WILLI Vê-se uma prega mais curta, acompanhada de estrabismo e macrocrania MUCOPOLISSACARIDOSE Aparência de rosto inchado e edemaciado SÍNDROME DE ANGELMAN Característica de crianças que riem atoa e a todo momento SÍNDROME DO X FRÁGIL Destaca-se o rosto fino, os olhos amendoados e a orelha grande FÁCIES Na ectoscopia facial são observadas a forma, a simetria, a expressão, as paralisias musculares, as proporções entre as partes e o aspecto da pele e do tecido subcutâneo. A expressão facial pode indicar se a criança está alegre e tranquila ou demonstrar algumas situações anormais. Choro, ansiedade e agitação muitas vezes são sinais de dor, principalmente em lactentes e pré-escolares que ainda não sabem se queixar. Abatimento e prostração também são sinais que despertam atenção e cuidado. No que se refere à morfologia, desperta atenção a assimetria facial, que pode estar associada, no recém- nascido e lactente pequeno, à deformação decorrente de compressão intrauterina e que tende a melhorar com a idade. Outra causa de assimetria são as paralisias de nervos cranianos, principalmente do nervo facial, e que ficam mais evidentes quando a criança chora, porque há desvio da boca para o lado que não está acometido. Desproporções entre os segmentos da face são observadas em algumas situações. A hipoplasia da face média, ou região malar, é bem característica na síndrome de Down e aparece na síndrome de Treacher-Collin Já., o prognatismo, ou desenvolvimento acentuado da mandíbula, pode ser observado nas síndromes de Angelman e do X frágil, Highlight entre outras. Fácies grosseira é encontrada em alguns erros inatos do metabolismo, como as mucopolissacaridoses. Pode também, ser observada no hipotireoidismo congénito, associada à apatia e à palidez. Já no hipertireoidismo, a pele corada e os olhos salientes e brilhantes dão a impressão de vivacidade CRÂNIO No exame do crânio da criança devem ser observados o tamanho, a forma, a consistência, as fontanelas e as suturas. O aspecto do crânio pode sugerir anormalidades de tamanho, que posteriormente serão confirmadas pela medição (cefalometria) e comparação com tabelas de normalidade, considerando sexo e idade. O aumento da circunferência craniana é chamado de macrocrania (aumento do tamanho do crânio, que pode ser ou não acompanhado de macrocefalia, que consiste no aumento do tamanho do encéfalo). A principal causa é a hidrocefalia, que pode ser determinada por malformações congênitas, traumatismos, tumores, doenças infecciosas e hemorragia intracraniana. As fontanelas permanecem grandes e tensas. Microcefalia é a diminuição do tamanho da circunferência craniana. Pode ser isolada ou associada a outras anomalias, fazendo parte de diversas síndromes genéticas, como Down, Seckel e trissomia do cromossomo 13. A embriopatia ocasionada pelo uso do álcool durante a gravidez e as infecções congênitas do grupo TORCHS (toxoplasmose, rubéola, citomegalovirose, herpes e sífilis) também podem se associar à microcefalia. Pode ainda ocorrer microcefalia secundária a traumatismo, radiação e infecções do sistema nervoso central BOSSA SEROSSANGUÍNEA E CEFALOHEMATOMA BOSSA SEROSSANGUÍNEA No crânio do recém-nascido podem ser observadas coleções líquidas relacionadas ao trabalho de parto. Uma delas é a bossa serossanguínea, que é um derrame seroso entre o couro cabeludo e o periósteo, causado por trauma no parto. Tem limites imprecisos, não se restringe a qualquer superfície óssea e tende a desaparecer rapidamente nos primeiros dias de vida. CEFALOHEMATOMA O cefalohematoma é uma coleção sanguínea subperióstea. Apresenta-se como tumoracão flutuante, usualmente única, acompanhando um dos ossos cranianos, sem transpor suturas ou fontanelas, e permanece por 2 a 3 semanas, quando se Highlight Highlight observa redução progressiva, podendo, no entanto, ser posteriormente palpada uma pequena tumoracão, resultante dá calcificação do resíduo sanguíneo OBS: Acontece mais nos ossos parietais por causa do uso de fórceps OBS: Pode haver aumento da bilirrubina indireta, acompanhada de icterícia, por sangramento ALTERAÇÕES CUTÂNEAS MILIÁRIA Ocasionada por entupimento de poros por suor específico, sem necessidade de tratamento MANCHA SAMÃO Não possui característica patológica e, com o tempo, desaparece. Quando calor, pode aumentar MANCHA MONGÓLICA Já presente ao nascimento do bebê PELE MOSQUEADA É um eritema que aparece por vasoconstrição e frio, sem característica patológica e comum antes do banho MANCHA VINHO DO PORTO Ela desaparece com o tempo e possui diagnóstico diferencial com hemangioma, cujo relevo é aumentado LANUGO Já presente ao nascimento do bebê e desaparece com o tempo FENÔMENO ARLEQUIM Acontece por uma descompensação entre vasoconstrição e vasodilatação dos vasos É benigno e acontece nos primeiros dias de vida OLHOS A ectoscopia ocular inclui a avaliação de: forma, simetria, tamanho e implantação dos globos oculares; forma, tamanho e inclinação das fendas palpebrais; abertura ocular, espaçamento entre as órbitas; forma, textura e distribuição dos pelos dos cílios e sobrancelhas; forma, simetria e coloração da íris; forma e simetria das pupilas; tamanho, forma e transparência das córneas; coloração e aspecto da esclera e das conjuntivas; movimentação dos olhos; coloração e lesões da pele na região periorbitária. O espaçamento entre os olhos pode ser estimado mediante a impressão clínica, mas para determinação exata de sua normalidade é obrigatório medir e consultar tabelas de percentis para cada idade. A largura da face, a forma da glabela, a presença de pregas epicantais e o tamanho da cabeça podem levar a conclusões equivocadas sobre a distância entre as órbitas. O hipertelorismo é o afastamento entre as órbitas, que pode ser avaliado pela distância entre as pupilas, se não houver estrabismo, ou calculado a partir da medida das distâncias intercantais interna e externa Prega epicantal é uma dobra de pele localizada no canto interno dos olhos. Quando se origina na pálpebra superior, pode recobrir o ângulo interno do olho. Ocorre em grande parte da população normal, porém é mais frequente em algumas síndromes, como a de Down As sobrancelhas devem ser avaliadas quanto à forma, posição, textura e distribuição dos pelos. O encontro das sobrancelhas na linha média, sobre a raiz do nariz,chamado de sinófris, é visto na síndrome de Lange (cornélia de Lange). A Leucocoria pode ser identificada pelo teste do olhinho e pode ser causada, por exemplo, por neurofibroblastoma e glaucoma A opacificação da córnea ocorre em diversas doenças de depósito, principalmente nas mucopolissacaridoses e mucolipidoses. Na conjuntiva podem ocorrer proliferações e dilatações vasculares, chamadas de telangiectasias, as quais podem ser encontradas na síndrome da ataxia-telangiectasia. O estrabismo, a perda de paralelismo dos eixos de visão, é considerado fisiológico em crianças com menos de 6 meses de vida, quando os movimentos de coordenação ocular ainda não estão completamente desenvolvidos. Após essa idade, o estrabismo deve ser investigado, seja ele intermitente ou constante. Pode ser causado por anomalias do desenvolvimento do sistema oculomotor, traumatismo obstétrico, lesões cerebrais (principalmente na paralisia cerebral) ou diferença de visão entre os dois olhos. O estrabismo transitório pode ocorrer na hipoglicemia ou após doenças febris inespecíficas, com regressão progressiva. A ocorrência súbita do estrabismo sugere a possibilidade de tumor intracraniano, intraocular ou intraorbital. Outras causas são: hemorragias, abscessos, encefalite, síndrome de Guillain-Barré, meningite tuberculosa, sarampo, envenenamento e miastenia gravis ORELHAS A observação da orelha externa compreende a avaliação da forma, do tamanho, da simetria, da posição, de apêndices (pesquisar má formação renal) e da presença de secreções nos orifícios. Para avaliação da implantação das orelhas deve-se imaginar uma linha passando pelos ângulos internos dos olhos e projetá- la posteriormente em direção ao crânio. O ponto superior de fixação da orelha deve estar nessa linha ou acima dela Orelhas grandes são encontradas com maior frequência em adolescentes e adultos com a síndrome do X frágil, enquanto orelhas pequenas são praticamente constantes na síndrome de Down NARIZ No exame do nariz são observados a forma, o tamanho, as lesões na pele, a presença de tumorações, o movimento das narinas e a presença de pelos e de secreções nos orifícios. A ponte nasal deprimida é observada na síndrome de Down, em síndromes associadas a teratógenos (alcoólica fetal e hidantoína fetal) e na sífilis congênita, entre outras BOCA Na observação da boca, devem ser considerados o tamanho, a forma, a simetria, a abertura, a cor e integridade dos lábios, as lesões da mucosa, tumorações, a exteriorização de saliva e as secreções. Nas anemias pode ser observada palidez da mucosa oral e labial. As pérolas de Epstein são benignas e as queixas mais frequentes quando estas são presentes são de dificuldade de mamar ou de nascimento dental em local incorreto MANDÍBULA Na mandíbula são observados o tamanho, a forma, a simetria, a proporção com os demais segmentos da face, os movimentos e a presença de tumorações Migrognatia, ou hipoplasia da mandíbula, pode ser acompanhada de glossoptose (queda da língua) e fenda palatina, quando recebe o nome de Highlight Highlight Highlight Highlight Highlight Highlight sequência de Pierre Robin. Pode ser uma anomalia isolada ou, se associada a outras anomalias, fazer parte de uma síndrome genética, como a síndrome de Stickler. Macrognatia, também conhecida como prognatismo, é o aumento do tamanho da mandíbula e é mais bem observada em perfil. Pode ser encontrada, por exemplo, na síndrome do X frágil. PESCOÇO Na ectoscopia devem ser observados o comprimento, a largura, a posição em relação ao tronco, a presença de tumorações e apêndices, a simetria, a rede venosa, as lesões e as manchas na pele. O pescoço é normalmente mais curto nos lactentes e pré- escolares. Encurtamento mais acentuado pode ocorrer em crianças com hipotireoidismo, mucopolissacaridoses, displasias ósseas e síndromes de Noonan, Turner e Klippel-Feil, entre outras. A principal causa de alargamento do pescoço é a adenopatia cervical, que leva à formação de massas laterais. Outras tumorações laterais são: higroma cístico, cistos branquiais, tumores do corpo carotídeo, lipomas, hemangiomas, cistos sebáceos e tecido ectópico da tireóide. TÓRAX Na ectoscopia devem ser observados a forma, o tamanho, a simetria, a presença de tumoracões ou protrusões ósseas, manchas e lesões na pele. No recém-nascido, as costelas são quase horizontais e o tórax é arredondado. Por volta de l ano, o diâmetro transversal se torna maior do que o anteroposterior, e até os 7 anos de idade o tórax adquire a conformação do adulto. Assimetrias podem ser observadas no neonato e no lactente, por deformações relacionadas à constrição uterina ou à permanência prolongada no mesmo decúbito. Tórax em funil, ou pectus excavatum, é caracterizado por depressão do esterno e das cartilagens costais, principalmente durante a inspiração. Ocorre em algumas síndromes, como a de Marfan e a de Noonan, e também nas doenças que evoluem com dificuldade respiratória crónica, principalmente nos primeiros anos de vida. O tórax em quilha, ou pectus carinatum, é caracterizado pela protrusão do esterno, com depressão vertical ao longo das junções costocondrais laterais. Pode ser observado nas síndromes de Morquio e Marfan e na displasia espondiloepifisária. Nas doenças pulmonares obstrutivas crónicas, como a asma e a fibrose cística, o tórax adquire a forma de tonel, com as costelas horizontalizadas e o esterno saliente ABDOME A ectoscopia do abdome inclui a avaliação da integridade da parede abdominal, a forma, a simetria, o contorno, a presença de abaulamentos e tumorações, a rede venosa, a presença de manchas e as lesões na pele. A parede abdominal pode apresentar defeitos no seu fechamento. A onfalocele é um defeito periumbilical em que se observa evisceração de órgãos abdominais, envolvidos por peritônio e saco amniótico. Pode ser uma malformação isolada ou fazer parte de síndromes como as de BeckwithWiedemarm e a trissomia do 13. Outro defeito é a gastrosquise, em que também ocorre protrusão de vísceras, porém se localiza lateralmente ao umbigo, à direita deste, e sem membrana peritoneal recobrindo o conteúdo exposto. Manifesta-se usualmente como anomalia isolada e ocorrência esporádica.. SÍNDROME ALCOÓLICA FETAL É um distúrbio que afeta o desenvolvimento do feto e é causado pela exposição ao álcool durante a gravidez. Pode ser associada à alteração de comportamento e ao comprometimento estrutural ou funcional do SNC Ainda, pode ser correlacionada às anormalidades faciais, como o encurtamento da fissura palpebral, a bochecha plana e ao encurtamento do nariz, com ponte nasal rebaixada OBS: A microcefalia está presente em quase todos os casos CASOS CLÍNICOS CASO CLÍNICO 1 C.F., masculino, branco, 6 anos, natural de Baldim, interior de Minas Gerais. QUEIXA PRINCIPAL Febre há 3 meses. H.M.A. Há 3 meses, febre diária (39 - 40°C), aproximadamente 2 vezes ao dia prolongada (2h), precedida de discreto calafrio acompanhada de intensa sudorese inodora, cefaléia frontal latejante e anorexia. A febre recorrente cedia após o uso de antitérmico. Procurou serviço médico sendo diagnosticado e tratado de pneumonia por cinco dias, sem melhora. Há 2 meses dor osteoarticular, principalmente nos braços e articulações do pé, não migratória com edema local inflamatório, que piorava à movimentação e melhorava com o uso de ácido acetil salicilico e repouso. Há um mês a febre intensificou-se (das 12 às 14- 15h), mantendo as mesmas características descritas. Refere emagrecimento desde o início do quadro, porém a mãe não sabe estimar quanto. HGO Nascida de parto normal, 39 semanas,realizado pré-natal sorologias sem alteração. Nascido com peso ao nascimento de 3.800 g e estatura de 49 cm. Recebeu alta com as mesmas medições. Período perinatal e puericultura sempre com acompanhamento médico e sem intercorrências. H.P.P Nega internações anteriores, nega cirurgias prévias, nega comorbidades, nega alergias . H. Alimentar: Mãe informa que criança se alimenta bem, mas que desde de que adoeceu ela percebeu que não está alimentando como antes. ECTOSCOPIA Criança indiferente, hipoativa, palidez cutânea, mucosa descorada (+ +), hidratada, hipotrofia muscular com subcutâneo escasso, adenopatia cervical posterior bilateral, inguinal e axilar. Maioria dos gânglios maiores do que 2,5 cm. Gânglios móveis não dolorosos, coalescentes. Articulações livres sem sinais logísticos. SINAIS P. A. 90 x 60 mmHg, frequência cardíaca 120 bpm; frequência respiratória 24; Tx: 36,7°C, SatO2 : 96%a.a , peso 20 kg e estatura 120 cm. Otoscopia e orofaringoscopia: normais AR MVF, sem ruídos adventícios, Eupnéico, sem esforço. ACV: Bulhas rítmicas, taquicárdicas com sopro suave proto e meso sistólico em foco acessório. ABDOME Globoso, massas tumorais visíveis, móveis à respiração, no hipocôndrio esquerdo e direito e ausência de cicatrizes e de hérnia umbilical. Hepatomegalia: lobo direito a 8 cm da borda costal, bordas endurecidas, superfície lisa e irregular, móvel à respiração, discretamente doloroso e não laminado à palpação. Lobo esquerdo a 6 cm do apêndice xifóide. Baço visível, percutido e palpado a 6 cm do rebordo costal esquerdo, endurecido, liso e sem chanfradura. EXAME NEUROLÓGICO Sem alterações GU Sem alterações. LISTA DE PROBLEMAS I: Febre: Diária há 3 meses; Incialmente 2 vezes ao dia ---> piora-- -> seguida 3 vezes ao dia; Discreto calafrio acompanhada de intensa sudorese inodora; II: Cefaléia: Frontal latejante, Perda de peso e Anorexia III: Dor osteoarticular: Principalmente nos braços e articulações do pé; não migratória com edema local inflamatório, que piorava à movimentação IV: Pneumonia V: História social: Tem contato com animais. Pratica equitação em chácara onde há cachorros, aves, vegetações e plantações. Hábito de mastigar gravetos. Visitou uma caverna em sete lagoas, em uma excursão da escola, Negou contato com pessoa com tuberculose VI: Ectoscopia: Hipoativa, palidez cutânea, mucosa descorada (+ +), hipotrofia muscular com subcutâneo escasso VII: Linfoadenomegalia: Adenopatia cervical posterior bilateral, inguinal e axilar. Gânglios móveis não dolorosos coalescentes VIII: Aparelho cardiovascular: Taquicárdico (FC=120), sopro suave proto e meso sistólico em foco acessório. IX: Abdome: massas tumorais visíveis, móveis à respiração, no hipocôndrio esquerdo e direito, Hepatomegalia: lobo direito a 8 cm da borda costal, bordas endurecidas, superfície lisa e irregular, discretamente doloroso. Lobo esquerdo a 6 cm do apêndice xifóide. Baço visível, percutido e palpado a 6 cm do rebordo costal esquerdo, endurecido. HIPÓTESES DIAGNÓSTICAS Como há linfoadenomegalia associada à febre prolongada, deve-se tratar de uma infecção, de uma neoplasia ou de problema reumatológico EXAMES Hemograma; Raio X de Tórax (Pneumonia); USG abdominal; Exame de Fezes; FAM; Fator Reumatóide; Exame de Função Hepática e Biópsia de Linfonodos Cervicais RESULTADOS I: Anemia, Leucopenia e Plaquetopenia Pensar em Leucemia e em Linfoma II: FAN positivo Pensar em Lupus III: PCR e VHS aumentados IV: Fator Reumatóide aumentado V: Infiltrado Pulmonar Bilateral Difuso VI: Hepatoesplenomegalia e Adenomegalia VII: Linfonodos aumentados bilateralmente VIII: Exame de Fezes sem alteração IX: Biópsia Para realizá-la, não se espera o resultado dos outros exames, já que a paciente já possuía sintomas de gravidade DIAGNÓSTICO Paracoccidioidomicose: paciente mastigava capim OBS: Corticoide não entrou antes pelo VHS e Fator Reumatóide aumentados, pois ele poderia falsear uma leucemia OBS: Sopro cardíaco era proveniente da anemia TRATAMENTO Prover Anfotericina B + Tratamento Antifúngico por 1 ano CASO CLÍNICO 2 G.R.L, feminino, branca, 12 anos, natural de Belo Horizonte Q.P. Febre há 14 dias H.M.A. Há 14 dias adolescente relata que iniciou quadro de febre diária (39 - 40°C), aproximadamente 2 vezes ao dia. No segundo dia, paciente iniciou com dor de garganta associada a febre. Procurou serviço médico onde foi prescrito amoxacilina + Clavulanato por 7 dias. Após 48 h do uso da medicação, paciente mantinha a febre e evoluiu com quadro de rush cutanêo micropapular. Retornou ao pronto atendimento, onde foi suspenso a amoxacilina com clavulanato. Neste mesmo atendimento, foi orientado que possivelmente paciente tinha alergia à medicação e esta foi trocada para azitromicina por 5 dias. Após 48h do uso do antibiótico, paciente ainda apresentava febre , porém percebeu vários “caroços “ no pescoço, sendo que um deles estava sentido que era maior. Desta vez, resolveu não voltar ao pronto atendimento e esperar termino do antibiótico. No décimo dia de doença paciente mantinha febre, os caroços no pescoço e iniciou com dor abdominal.. Procurou pronto atendimento novamente, onde foi prescrito novo antibiótico, desta vez foi iniciado cefaclor, realizado exames laboratoriais (HMG, PCR) e orientado a mãe que, se não houvesse, melhora retornar em pronto atendimento em 48-72h. Hemograma apresentava leve anemia, associada a um leve neutropênia . Sem outras alterações. PCR estava 50 HGO Nascida de parto normal, 39 semanas, realizado pré-natal sorologias sem alteração. Nascida com peso de 2950 g e estatura de 48 cm. Recebeu alta com as mesmas medições. Período perinatal e puericultura sempre com acompanhamento médico e sem intercorrências. H.P.P. Nega internações anteriores, nega cirurgias prévias, nega comorbidades, nega alergias. HF Familiares com boa saúde. Cartão Vacinal: Vacinas em dia. HS Mora com os pais. Não tem bichos de estimação. Nega contato com tabagista, nega contato com águas naturais. Não frequenta zona rural. Nega contato com tuberculose. ECTOSCOPIA BEG, corada , hidratada, acianótica , anictérica afebril . Presença de adenopatia cervical posterior bilateral, linfonodo medindo 2 cm aproximadamente sem outras adenopatias . Gânglios móveis não dolorosos, coalescentes. SINAIS P. A. 95 x 60 mmHg, frequência cardíaca 88 bpm; frequência respiratória 24; Tx: 36,7°C, SatO2 : 98%a.a , peso 27,5 kg e estatura 147 cm. Otoscopia normais. Oroscopia normal no momento AR MVF, sem ruídos adventícios , Eupnéico, sem esforço. ACV Bulhas rítmicas, sem sopro. ABDOME Plano, RHA +. Hepatomegalia: lobo direito a 4 cm da borda costal, bordas endurecidas, superfície lisa e irregular, móvel à respiração, discretamente doloroso. Baço visível, percutido e palpado a 2cm do rebordo costal esquerdo. EXAME NEUROLÓGICO Sem alterações GU Não avaliado LISTA DE PROBLEMAS I: Febre Iniciada há 14 dias II: Linfoadenomegalia III: Odinofagia No momento melhorada IV: Rush cutanêo No momento melhorado V: Hepatoesplenomegalia HIPÓTESE DIAGNÓSTICA Mononucleose; PCR alto EXAMES I: Enzima Hepática OBSERVAÇÕES I: Não se pensa em infecção bacteriana, já que a febre teria melhorado com atb (normalmente cede a febre com 48 horas). Se fosse uma bactéria resistente, haveria tido melhora clínica com febre arrastada ou diminuição quase imediata da febre, seguida da volta desta II: Rush Cutâneo Evidencia interação viral com o clavulanato, o que é mais presente na mononucleose III: Como linfonodos estão aumentados somente na cadeia cervical, não se sugere malignidade. Ainda,não há perda de peso, o que corrobora tal sugestão CONTINUIDADE Não há indicação de biópsia. Deve-se acompanhar a paciente e só interna-la caso haja sinal de gravidade LINFONODOMEGALIA I: Presença de sinais ou sintomas inflamatórios e/ou sistêmicos II: Idade III: Tamanho Linfonodos > 2-3cm são usualmente sugestivos de malignidade ou de doença granulomatosa IV: Características Consistência, tamanho, mobilidade e presença de sinais flogísticos V: Localização Periférica x Generalizada VI: Evolução Agudas e menor que duas semanas X Subagudas e persistir por duas a seis semanas X Crônicas e persistir por mais de seis semanas Highlight Highlight Highlight SINAIS DE BENIGNIDADE X SINAIS DE MALIGNIDADE