Relatorio Genetica e Citogenética Humana

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UNIVERSIDADE PAULISTA - TATUAPÉ
CURSO DE GRADUAÇÃO - BIOMEDICINA
NATASHIE SLAGINSKIS DE VIZIA
RA: 2203783
Genética e Citogenética Humana
Relatório sobre aula prática laboratorial
São Paulo
31 de Maio de 2023
Introdução
Por definição genética é o estudo da hereditariedade. A hereditariedade é um
processo biológico em que os pais transmitem certos genes aos seus filhos ou
descendentes. Toda criança herda genes de ambos os pais biológicos e esses
genes, por sua vez, expressam características específicas. Algumas dessas
características podem ser físicas, por exemplo, cor dos cabelos e dos olhos e cor da
pele, etc. Por outro lado, alguns genes também podem apresentar o risco de certas
doenças e distúrbios que podem passar dos pais para os filhos. (BEIGUELMAN, B.
1982: Citogenética Humana. 1° Ed: Guanabara Koogan Rio de Janeiro)
A Citogenética Humana tem por objetivo avaliar os cromossomos quanto ao
número, à estrutura, à morfologia e aos padrões de herança, possibilitando a
correlação entre a apresentação clínica do paciente e as alterações cromossômicas.
(BEIGUELMAN, B. 1982: Citogenética Humana. 1° Ed: Guanabara Koogan Rio de
Janeiro)
Iniciamos a aula 1, roteiro 1, com uma discussão sobre homozigoto e heterozigoto,
e também recebemos orientações sobre genótipo e fenótipo.
Cromossomos podem ser definidos como uma estrutura formada por uma
molécula DNA, associada a moléculas protéicas, sendo que, denomina-se
cromossomos homólogos aqueles possuem mesmo formato, mesmo tamanho e a
mesma sequência de genes, onde um cromossomo homólogo, é herdado do pai,
enquanto o outro é herdado da mãe. (BEIGUELMAN, B. 1982: Citogenética
Humana. 1° Ed: Guanabara Koogan Rio de Janeiro)
Os cromossomos apresentam uma região de estrangulamento denominada de
centrômero ou constrição primária e de acordo com a posição do centrômero, os
cromossomos podem ser classificados em metacêntrico (centrômero na região
central do cromossomo), submetacêntrico (centrômero suavemente afastado do
centro), acrocêntrico (centrômero próximo a um dos pólos), e telocêntrico
(centrômero presente em um dos polos). (BEIGUELMAN, B. 1982: Citogenética
Humana. 1° Ed: Guanabara Koogan Rio de Janeiro)
https://www.biologianet.com/biologia-celular/dna.htm
Genes são porções do DNA, responsáveis por definir determinada característica
hereditária, sendo que o espaço ocupado pelo gene em um cromossomo, recebe o
nome de locus gênico, onde, por sua vez, o alelo é uma forma alternativa de um
gene que pode produzir efeitos diferentes para uma mesma característica. Os genes
alelos situam-se no mesmo locus em cromossomos homólogos. (BEIGUELMAN, B.
1982: Citogenética Humana. 1° Ed: Guanabara Koogan Rio de Janeiro)
Homozigoto é um indivíduo que apresenta dois alelos idênticos para determinado
gene, sendo que, um desses alelos é proveniente do pai, enquanto o outro é
proveniente da mãe, já um indivíduo heterozigoto, é aquele que apresenta dois
alelos diferentes para determinado gene, onde, nesse caso, é importante destacar
que, apesar de determinarem a mesma característica, suas manifestações são
diferentes, e assim como no indivíduo homozigoto, um desses alelos é proveniente
do pai, e o outro é proveniente da mãe. (BEIGUELMAN, B. 1982: Citogenética
Humana. 1° Ed: Guanabara Koogan Rio de Janeiro)
Genes dominantes são aqueles que determinam uma característica hereditária
mesmo quando em dose simples nos genótipos, ou seja, eles determinam seu
caráter mesmo na ausência de seu alelo dominante, sendo classificados como
dominante homozigoto (puro), representado pelas letras maiúsculas, AA, BB, VV, já
o dominante heterozigoto (híbrido), é representado por uma letra maiúscula e uma
minúscula Aa, Bb, Vv.(BEIGUELMAN, B. 1982: Citogenética Humana. 1° Ed:
Guanabara Koogan Rio de Janeiro)
Genes recessivos produzem proteínas consideradas “defeituosas”, na medida em
que eles se tornam inativos, ou seja, ficam escondidos (recessivos) com a presença
de um gene dominante manifestando suas características na ausência de seu alelo
dominante, sendo representados por letras minúsculas, aa, bb e vv e diferentemente
dos dominantes, expressam seu caráter somente em dose dupla, ou seja, recessivo
https://www.todamateria.com.br/proteinas/
homozigoto (puro). (BEIGUELMAN, B. 1982: Citogenética Humana. 1° Ed:
Guanabara Koogan Rio de Janeiro)
Genótipo é a composição genética formada pelo conjunto de alelos presentes em
um indivíduo, que foram herdados de seus pais. É comum representar o genótipo,
mais especificamente os alelos de um determinado gene, pela combinação de uma
ou mais letras e números. (BEIGUELMAN, B. 1982: Citogenética Humana. 1° Ed:
Guanabara Koogan Rio de Janeiro)
Fenótipo é o conjunto de traços (observáveis ou que podem ser mensurados) de
um indivíduo. É resultado da interação do ambiente (fatores ambientais e estilo de
vida) com o genótipo. (BEIGUELMAN, B. 1982: Citogenética Humana. 1° Ed:
Guanabara Koogan Rio de Janeiro)
Seguimos com a aula 1, roteiro 2, onde discutimos sobre a determinação do limiar
gustativo ao PTC.
A feniltiocarbamida (PTC) é um composto orgânico atóxico, encontrado em alguns
vegetais e é comumente usada para avaliar a sensibilidade gustativa de indivíduos.
Ela é encontrada em vegetais da família Cruciferae ou Brassicaceae, constituída por
exemplo pelo brócolis, couve, couve-de-bruxelas, couve-flor, agrião, repolho,
pimenta, chá verde, vinho tinto e em gramas e capins da família Gramineae.
(BORGES-OSÓRIO, M. R. & ROBINSON, W. M. Genética Humana. 2ª ed. Porto
Alegre: Artmed, 2001)
Compostos químicos como fenol, polifenol, ureias, tioureias, peptídeos e
aminoácidos são alguns dos responsáveis pelo gosto amargo encontrado em certos
alimentos. Proteínas como a feniltiocarbamida (PTC) e o 6-n-propiltiouracil, ao
serem ingeridas, provocam um gosto amargo em algumas pessoas. Esse traço
mendeliano é determinado por um gene dominante que é passado de pais para
filhos. (BORGES-OSÓRIO, M. R. & ROBINSON, W. M. Genética Humana. 2ª ed.
Porto Alegre: Artmed, 2001)
O gene que condiciona o gosto amargo do PTC TAS2R38 está localizado no braço
longo do cromossomo 7 (7q35-q36), e contém cerca de 1.002 pares de base (pb)
em sua região codificadora, sendo que, este gene pertence à família dos receptores
para o amargo TAS2R, apresenta cinco formas alélicas, onde uma delas (t)
condiciona a insensibilidade, sendo recessiva em relação aos outros alelos. Assim,
indivíduos que são insensíveis possuem genótipo homozigoto recessivo, tt. As
outras quatro formas alélicas (T1, T2, T3 e T4) determinam uma expressividade
variável entre os indivíduos sensíveis, contudo, a distinção entre sensível e
supersensível está apenas relacionada a fatores ambientais. (BORGES-OSÓRIO,
M. R. & ROBINSON, W. M. Genética Humana. 2ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2001)
Análises moleculares do gene TAS2R38 mostraram que a diferença entre
indivíduos insensíveis e sensíveis está na mudança de algumas bases nitrogenadas
desse gene. Mudanças de uma única base podem alterar toda estrutura de uma
molécula, ou mesmo o aminoácido a ser produzido. Nesse caso, a diferença entre
pessoas sensíveis e insensíveis ao PTC está na mudança de apenas três
aminoácidos. Quando essas mutações ocorrem em um único nucleotídeo, são
conhecidas como Polimorfismo de Nucleotídeo Único (SNPs). Inúmeros estudos
relacionam certas doenças como esquizofrenia, epilepsia, psicoses e doença de
Parkinson com a percepção à PTC, além disso, a proteína já foi usada como
marcador genético em indivíduos depressivos. (BORGES-OSÓRIO, M. R. &
ROBINSON, W. M. Genética Humana. 2ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2001)
Seguimos com a aula 2, roteiro 1, onde discutimos sobre herança poligênica ou
herança dos caracteres quantitativos.
A herança poligênica ou quantitativa, é um tipo de interação gênica, que ocorre
quando dois ou mais pares de alelos somam ou acumulam seus efeitos, produzindo
uma série de fenótipos diferentes entre si, sendo que, as característicaspodem
ainda sofrer a ação de fatores do ambiente, o que aumenta a variação fenotípica.
(LEWIS, R. Genética Médica: conceitos e aplicações. 5ª ed. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan, 2004)
Um poligene é definido como um gene que, individualmente, exerce ligeiro efeito
sobre um fenótipo, mas em conjugação com alguns ou muitos outros genes,
controla um traço quantitativo. Na herança mendeliana as gerações F2 e seguintes
sempre se dividirão em classes descontinuas, devido às interações existentes entre
os alelos, ao passo que na poligenia as interações passam a se comportar como
ações, devido à contribuição de vários genes para o fenótipo, mostrando
continuidade nos fenótipos dos indivíduos. Na herança poligênica só são
consideradas médias e variações das populações e não valores determinados pelos
indivíduos, onde fatores tais como a epistasia, influências citoplasmáticas,
interações entre genes e produtos de genes e interações com o meio ambiente
refletem-se nas médias e variações, sendo que, a herança poligênica é um conceito
estatístico.(LEWIS, R. Genética Médica: conceitos e aplicações. 5ª ed. Rio de
Janeiro: Guanabara Koogan, 2004)
Seguimos com a aula 2, roteiro 2 onde discutimos sobre mitose e meiose.
Mitose é um processo biológico no qual as células eucarióticas dividem seus
cromossomos entre duas células menores do corpo, tal processo, é responsável
pela multiplicação dos indivíduos unicelulares e pelo crescimento dos pluricelulares,
por realizar o aumento do número de células, e esse processo é dividido em quatro
fases, sendo elas:
-Prófase: fase mais longa da mitose, onde o nucléolo e a carioteca desaparecem
gradativamente, e a cromatina condensa-se e viram cromossomo, na sequência,
pares de centríolos dirigem-se aos pólos, formando o fuso acromático;(SNUSTAD,
D.P., SIMMONS, M.J. 2013. Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro, Editora
Guanabara Koogan)
-Metáfase: formação da placa equatorial, possibilitando a distribuição equitativa da
informação genética, e os cromossomos estão bem individualizados e fortemente
condensados;(SNUSTAD, D.P., SIMMONS, M.J. 2013. Fundamentos de Genética.
Rio de Janeiro, Editora Guanabara Koogan)
-Anáfase: divisão longitudinal do centrômero, e onde, os cromossomos-filhos
migram para os pólos da célula, orientados pelas fibras dos fusos.(SNUSTAD, D.P.,
SIMMONS, M.J. 2013. Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro, Editora
Guanabara Koogan)
-Telófase: ocorre o desaparecimento das fibras do fuso, a organização da carioteca
e do nucléolo, a descondensação dos cromossomos e o fim da cariocinese e início
da citocinese.(SNUSTAD, D.P., SIMMONS, M.J. 2013. Fundamentos de Genética.
Rio de Janeiro, Editora Guanabara Koogan)
-Citocinese: tem início na anáfase e termina logo após a telófase com a formação
de células filhas.(SNUSTAD, D.P., SIMMONS, M.J. 2013. Fundamentos de
Genética. Rio de Janeiro, Editora Guanabara Koogan)
Meiose é o processo de divisão celular através do qual uma célula tem o seu
número de cromossomos reduzido pela metade, onde esse processo apresenta oito
fases,sendo elas:
-Prófase I: nela ocorre o pareamento dos cromossomos homólogos e pode
acontecer um fenômeno conhecido como crossing-over, que contribui para o
aumento da variabilidade dos descendentes. e finalmente, desaparece o nucléolo e
a carioteca, e os centríolos migram para os pólos da célula e forma-se o fuso
acromático. (essa fase é subdividida em cinco , sendo elas, leptóteno, zigóteno,
paquíteno , diplóteno e diacinese);.(SNUSTAD, D.P., SIMMONS, M.J. 2013.
Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro, Editora Guanabara Koogan)
-Metáfase I: ocorre o desaparecimento da membrana nuclear, forma-se um fuso e
os cromossomos pareados se alinham no plano equatorial da célula com seus
centrômeros orientados para pólos diferentes; (SNUSTAD, D.P., SIMMONS, M.J.
2013. Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro, Editora Guanabara Koogan)
-Anáfase I: ocorre disjunção dos pares homólogos duplicados, onde, os
cromossomos homólogos separam-se e são puxados para pólos opostos da célula,
sendo guiados pelas fibras do fuso. Nesta fase, os centrômeros não se separam e
as cromátides irmãs permanecem unidas;.(SNUSTAD, D.P., SIMMONS, M.J. 2013.
Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro, Editora Guanabara Koogan)
-Telófase I: ocorre a descondensação do nucléolo e a formação de dois núcleos
com metade do número de cromossomos; (SNUSTAD, D.P., SIMMONS, M.J. 2013.
Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro, Editora Guanabara Koogan)
-Prófase II: os cromossomos tornam-se mais condensados ,onde, desaparece a
membrana nuclear e forma-se o fuso acromático; (SNUSTAD, D.P., SIMMONS, M.J.
2013. Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro, Editora Guanabara Koogan)
-Metáfase II: os cromossomos ficam dispostos com os centrómeros, no plano
equatorial, e com as cromátides voltadas cada uma para seu pólo, ligadas às fibrilas
do fuso; (SNUSTAD, D.P., SIMMONS, M.J. 2013. Fundamentos de Genética. Rio de
Janeiro, Editora Guanabara Koogan)
-Anáfase II: os centrômeros se duplicam, separando-se as duas cromátides, que
passam a formar dois cromossomos independentes e ascendem para os pólos
opostos; (SNUSTAD, D.P., SIMMONS, M.J. 2013. Fundamentos de Genética. Rio de
Janeiro, Editora Guanabara Koogan)
-Telófase II: ao atingir os pólos, os cromossomos descondensam-se e forma-se
novamente um núcleo em torno de cada conjunto, formando quatro células
haplóides. (SNUSTAD, D.P., SIMMONS, M.J. 2013. Fundamentos de Genética. Rio
de Janeiro, Editora Guanabara Koogan)
Os cromossomos são constituídos por dois filamentos unidos pelo centrômero.
Cada um desses filamentos é denominado de cromátide. As duas cromátides
encontradas em um cromossomo duplicado (a duplicação ocorre durante a interfase
na divisão celular) são denominadas de cromátides-irmãs. No processo de divisão
celular, elas separam-se, indo cada uma para uma célula-filha, por outro lado, as
cromátides não-irmãs referem-se a um dos dois cromátides de cromossomos
homólogos emparelhados, ou seja, o emparelhamento de um cromossomo paterno
e um cromossomo materno.(SNUSTAD, D.P., SIMMONS, M.J. 2013. Fundamentos
de Genética. Rio de Janeiro, Editora Guanabara Koogan)
Cromossomos homólogos são aqueles que fazem par com outros cromossomos.
Eles são iguais em tamanho, têm o centrômero posicionado no mesmo lugar e a
mesma posição de genes, ou seja, são muito parecidos em termos genéticos. Os
cromossomos homólogos estão presentes nas células diplóides (2n), por outro lado,
cromossomos não-homólogos ou heterólogos, são aqueles que fazem par com
outros cromossomos, mas os genes não se encontram na mesma posição, o que
faz com que não sejam geneticamente iguais.(SNUSTAD, D.P., SIMMONS, M.J.
2013. Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro, Editora Guanabara Koogan)
Seguimos com a aula 3, roteiro 1, onde discutimos sobre a observação de
cromossomos e a montagem de cariótipo humano.
Cariótipo é o conjunto de cromossomos presentes em um indivíduo, sendo que,
esse grupo de elementos possui todas as informações que determinam nossas
características, diante disso, encontramos nesse conjunto as informações que
determinam as características de um ser, onde o cariótipo da espécie humana
https://www.biologianet.com/biologia-celular/interfase.htm
https://www.biologianet.com/biologia-celular/divisao-celular.htm
https://www.biologianet.com/biologia-celular/divisao-celular.htm
https://www.biologianet.com/biologia-celular/divisao-celular.htm
apresenta 23 pares de cromossomos, sendo que, 22 pares são de cromossomos
homólogos, denominados de autossomos, não relacionados à determinação do
sexo , e um par de cromossomos sexuais, que são designados pelas letras X e Y.
Assim, o cariótipo do homem apresenta 22 pares de autossomos + 1 par de
cromossomo sexual (XY); o cariótipo da mulher apresenta 22 pares de autossomos
+ 1 par de cromossomo sexual (XX). (GRIFFITS, A. J. F.; GELBERT, W. M.;
MILLER, J. H.; LEWONTIN, R. C. Genética Moderna.Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 2000)
Os cromossomos homólogos são idênticos, apresentando mesmo tamanho e
posição de centrômeros, por exemplo. É importante destacar também que, cada
cromossomo presente em um par de cromossomos homólogos possuem genes que
controlam as mesmas características. (GRIFFITS, A. J. F.; GELBERT, W. M.;
MILLER, J. H.; LEWONTIN, R. C. Genética Moderna. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 2000)
Os cromossomos humanos foram classificados em 7 grupos, de acordo com o
tamanho e a posição do centrômero. Dependendo da posição do centrômero,
pode-se diferenciar um braço curto denominado p (do francês petit) e um longo
chamado q (do francês queue). Segue a classificação dos 7 grupos: (GRIFFITS, A.
J. F.; GELBERT, W. M.; MILLER, J. H.; LEWONTIN, R. C. Genética Moderna. Rio de
Janeiro: Guanabara Koogan, 2000)
-Grupo A - cromossomos 1,2,3 - os maiores, 1 e 3 são metacêntricos, o 2 é
submetacêntrico;
-Grupo B - cromossomos 4,5 - grandes, submetacêntricos, com os dois braços
muito diferentes em comprimento;
-Grupo C - cromossomos 6-12, X - tamanho médio, submetacêntricos;
-Grupo D - cromossomos 13-15, tamanho médio, acrocêntricos com satélites;
-Grupo E - cromossomos 16-18 - pequenos, 16 é metacêntrico, 17 e 18 são
submetacêntricos;
-Grupo F - cromossomos 19,20 - pequenos, metacêntricos;
-Grupo G - 21,22,Y - pequenos, acrocêntricos, com satélites no 21 e 22, mas não
no Y. (GRIFFITS, A. J. F.; GELBERT, W. M.; MILLER, J. H.; LEWONTIN, R. C.
Genética Moderna. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000)
https://www.biologianet.com/biologia-celular/cromossomos.htm
https://www.biologianet.com/biologia-celular/cromossomos.htm
Alterações nos cromossomos, como em relação à quantidade ou à estrutura,
podem causar alguns distúrbios, como a síndrome de Down, por exemplo, que se
trata de uma alteração que ocorre no cromossomo 21, que é encontrado em
triplicata, e isso acarreta em células com 47 cromossomos, sendo que, essa
síndrome também é conhecida como trissomia do 21, e pode ser caracterizada pelo
comprometimento intelectual do indivíduo, cardiopatia congênita, problemas de
audição e visão, entre outros. (GRIFFITS, A. J. F.; GELBERT, W. M.; MILLER, J. H.;
LEWONTIN, R. C. Genética Moderna. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000)
As técnicas de bandamento cromossômico longitudinal (bandas G e R) evidenciam
faixas transversais ao longo das cromátides , elas permitem a identificação
individual de cada cromossomo, bem como a localização dos pontos de quebra em
rearranjos cromossômicos do tipo translocações, deleções etc. Vários tratamentos
que envolvem desnaturação e/ou digestão enzimática, seguida de incorporação de
corantes de DNA específicos, podem fazer com que os cromossomos se corem,
revelando uma série de bandas claro-escuras. O padrão de bandas de cada
cromossomo proporciona evidências de algum tipo de estrutura superior à das
regiões de 1 a 10 Mb.(GRIFFITS, A. J. F.; GELBERT, W. M.; MILLER, J. H.;
LEWONTIN, R. C. Genética Moderna. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000)
Seguimos com a aula 4, roteiro 1, onde discutimos sobre o estudo da cromatina
sexual.
Cromatina é uma fita dupla de DNA, responsável pelo armazenamento da
informação genética. As proteínas histonas, são proteínas responsáveis pelo
processo de compactação e descompactação do DNA, importantes na regulação
dos genes, tornando os genes mais ou menos acessíveis à ação da
RNA-polimerase.(ZAHA, A. et al. Biologia Molecular Básica. 3ª ed. Porto Alegre,
Editora Mercado Aberto, 2003)
Em 1949, o cientista inglês Murray Barr, observando as células somáticas de
fêmeas de mamíferos, descobriu que elas possuíam em seu núcleo, um corpúsculo
que se corava intensamente, sendo que, em suas observações, ele notou que esse
corpúsculo aparecia somente nas células das fêmeas, e o denominou de corpúsculo
de Barr ou cromatina sexual, e, após vários estudos, descobriu-se que esse
corpúsculo é um dos dois cromossomos X, e que ele se apresenta espiralado na
fase de interfase, estando, assim, inativo. Segundo a hipótese elaborada pela
geneticista Mary Lyon, a maior parte dos genes desse cromossomo está inativada,
desligada, e sem nenhum tipo de atividade na célula, e o cromossomo X, que se
tornou inativo, pode ter sido herdado tanto do pai quanto da mãe, sendo que, a
inativação desses genes ocorre no início do desenvolvimento embrionário e persiste
em todas as mitoses seguintes. (ZAHA, A. et al. Biologia Molecular Básica. 3ª ed.
Porto Alegre, Editora Mercado Aberto, 2003)
Aula 1 - Roteiro 1
Homozigoto ou Heterozigoto
Procedimento:
Nesta aula, tivemos a oportunidade de demonstrar por meio de uma
representação, como se descobre o genótipo de um indivíduo com fenótipo
dominante.
Quadro de Punnet
(Imagem Wikipédia)
Primeiramente, enumeramos 4 potes (1,2,3 e 4 ) e identificamos 2 pires (A e B),
após, depositamos 20 feijões marrons no pote 1 (eles representam um indivíduo
homozigoto dominante - VV), no pote 2 depositamos 10 feijões pretos + 10 feijões
marrons (eles representam um indivíduo heterozigoto - Vv), no pote 3 e no pote 4
depositamos 20 feijões marrons em cada um deles (eles representam indivíduos
homozigotos recessivos - vv).
Na sequência, um colega retirou 1 feijão do pote 1 e uma feijão do pote 3, e as
colocou no pires A, procedendo assim até que os feijões dos potes 1 e 3
terminassem, após feito, outro colega fez o mesmo procedimento, porém, retirando
os feijões dos potes 2 e 4, e os depositando no pires B até que os mesmos
terminassem.
Contamos os feijões de dois em dois, e observamos que:
Potes 1 e 3 - Pires A
(Foto tirada no laboratório)
1⏬ 3⏩ V V
v Vv Vv
v Vv Vv
Pote 1 = homozigoto (fenótipo = feijão preto / genótipo = VV - dominante).
Pote 3 = homozigoto (fenótipo = feijão marrom / genótipo = vv - recessivo).
Resultado: Genótipo Vv - 100% heterozigoto com característica dominante.
Potes 2 e 4 - Pires B
(Foto tirada no laboratório)
2⏬ 4⏩ V v
v Vv vv
v Vv vv
Pote 2 = heterozigoto (fenótipos = 50% feijão preto e 50% feijão marrom / genótipo
= Vv - dominante)
Pote 4 = homozigoto (fenótipo = feijão marrom / genótipo = vv - recessivo)
Resultado: Genótipos Vv e vv - 50% heterozigoto com característica dominante e
50% heterozigoto com característica recessiva.
Atividade de Fixação
1- Sabendo-se que V é dominante em relação a v, e que as miçangas representam
as ervilhas estudadas por Mendel, qual será o fenótipo das ervilhas resultantes dos
cruzamentos dos potes 1x3 e 2x4? Qual será o seu genótipo?
R- Nos potes 1 e 3 teremos genótipo Vv - 100% heterozigoto com característica
dominante, e nos potes 2 e 4 teremos genótipos Vv e vv - 50% heterozigoto com
característica dominante e 50% heterozigoto com característica recessiva.
Aula 1 - Roteiro 2
Determinação do limiar gustativo ao PTC (feniltiocarbamida)
Procedimento:
Nesta aula,tínhamos como objetivo, verificar as diferenças existentes entre os
alunos quanto à sensibilidade ao PTC, sendo assim, o orientador colocou sobre a
bancada, copinhos com a solução de PTC (suco de brócolis concentrado), após,
organizamos uma fila indiana, pegamos cada um o seu copinho com a solução, e
conforme íamos ingerindo a mesma, fomos relatando ao orientador se sentíamos o
gosto amargo da substância ou não.
Os dados obtidos de todos os alunos foram registrados na lousa, como seguem
abaixo:
Total de
sensíveis
Total de
Insensíveis
Porcentagem
de sensíveis
Porcentagem
de
insensíveis
Mulheres 6 9 40% 60%
Atividade de Fixação
2- Determinar se o limiar gustativo ao PTC em pessoas sensíveis e insensíveis,
segundo as soluções trabalhadas, realmente varia de pessoa para pessoa.
R- Sim, pois na concentração mais diluída obtivemos 3 pessoas sensíveis e 12
pessoas insensíveis, já na concentração menos diluída, 3 pessoas insensíveis
passaram a ser sensíveis ao PTC.
3- É possível observar alguma diferença quanto à sensibilidade ao PTC entre
indivíduos de sexo feminino e masculino?
R- Não, pois não tivemos comoavaliar a sensibilidade quanto ao sexo feminino ou
masculino, porque todos os alunos de nossa sala são do sexo feminino.
4- A distribuição quanto a sensibilidade/insensibilidade ao PTC é uniforme, ou
existem algumas soluções que agrupam maiores números de indivíduos sensíveis e
insensíveis?
R- Sim, pois nas concentrações menos diluídas, podemos observar que agrupam
um maior número de pessoas sensíveis ao PTC.
5- Com base na tabela e no gráfico de distribuição de frequência, determinar a
solução a partir da qual se podem diferenciar as pessoas sensíveis das insensíveis
ao PTC.
R- A mudança ocorreu quando se trabalhou com a solução super concentrada de
brócolis.
Aula 2 - Roteiro 1
Herança poligênica ou herança dos caracteres quantitativos
Procedimento:
Nesta aula, tínhamos como objetivo o estudo da herança dos caracteres
quantitativos, que assumem uma importância econômica grande, pois a maior parte
das características desejáveis em melhoramento animal e vegetal, são
determinadas por herança poligênica.
Para realizar o procedimento, formamos 4 grupos, onde coletamos a altura em
centímetros, idade e sexo de cada integrante (todos os grupos eram formados
apenas por pessoas do sexo feminino), sendo que, esses dados foram
compartilhados entre todos os grupos, após feito, fizemos uma lista crescente com
todas as alturas informadas (o professor nos orientou a não utilizar a idade dos
indivíduos neste procedimento), e obtivemos os seguintes resultados:
Altura Indivíduos
<154 cm 3 alunas
154 - 163 cm 7 alunas
164 - 173 cm 5 alunas
>173 cm 2 alunas
Após feito o histograma acima, calculamos a média e mediana, pois a moda não
foi possível calcular, a contar que não existem alturas que se repetem, sendo assim,
dizemos que o conjunto é amodal.
148➔151➔152➔154➔156➔157➔158➔160➔162➔163➔164➔165➔167➔168➔
170➔175➔179
Mediana = 162cm (número central)
Média = 2.749 / 17 = 161,7 (soma de todos os dados dividido pelo número de
dados)
Caso Clínico:
Casal jovem, João com 36 anos de idade e Sara, com 25 anos de idade,
procuraram Serviço de Aconselhamento Genético porque pretendem ter filhos. O
casal apresenta a seguinte história familiar:
Sara é filha de D. Laura (48 anos) e Sr. Moisés (56 anos), Sara tem dois irmãos:
Pedro, com 18 anos de idade, que apresenta diagnóstico POSITIVO para Distrofia
Muscular de Duchenne (DMD) e Gustavo, com 22 anos de idade, com diagnóstico
NEGATIVO para DMD . Ambos irmãos de Sara são solteiros.
D. Laura tem dois irmãos: Sr. Joaquim, falecido aos 29 anos, apresentava DMD e
Sra. Gleise é casada com Lázaro, 39 anos, e tem dois filhos: Guilherme de 14 anos
com diagnóstico NEGATIVO para DMD e Pércio, falecido com 20 anos, com
diagnóstico POSITIVO para DMD.
D. Laura não apresenta histórico de abortamentos espontâneos. Sr. Moisés é filho
único.
Os avós maternos (Cláudio e Pilar) e paternos (Moisés e Clara) de Sara não são
consanguíneos e todos já faleceram.
João é filho de D. Ivone (57 anos de idade) e Sr. Carlos Eduardo (falecido aos 59
anos). João tem dois irmãos: Paulo, com 35 anos, e Plínio, com 27 anos. D. Ivne
teve um aborto espontâneo, de 1° trimestre, na sua primeira gestação.
D. Ivone tem um irmão, Sr. Arnaldo, com 54 anos. O Sr. Arnaldo é casado com D.
Ana, com 48 anos. Eles têm uma filha, Lucinda, de 26 anos. D. Ana e Sr. Arnaldo
não tiveram mais filhos nem histórico de abortamentos.
Paulo, irmão de João, é casado com Linda, 28 anos, e tem dois filhos (gêmeos
monozigóticos - André e Josué, com 8 anos de idade).
O irmão mais novo de João, Plínio, com 27 anos de idade, é casado com a sua
prima, Lucinda. O casal tem um filho de seis meses , Tiago, até o momento com
desenvolvimento neuropsicomotor adequado.
Sr. Carlos Eduardo era filho único e os avós paternos (Pedro e Joana) e maternos
(Vitória e Rafael) de João são falecidos.
Em ambas as famílias, não há mais relatos evidentes de outras doenças genéticas.
Neste contexto, fizemos o heredograma desta família com o professor, e
discutimos as possibilidades de nascimentos dos filhos(as) do casal João e Sara.
(Imagem cedida pelo orientador)
Aula 2 - Roteiro 2
Mitose e Meiose
Procedimento:
Nesta aula, aprendemos a diferenciar mitose de meiose.
Primeiramente, observamos os modelos didáticos de mitose e meiose que
estavam dispostos sobre a bancada do laboratório, e após, discutimos e anotamos
as características de cada fase.
Mitose
(Foto tirada no laboratório)
Mitose: Intérfase, Prófase, Prometáfase Inicial, Prometáfase Final, Metáfase,
Anáfase Inicial, Anáfase Final, Telófase, Citocinese.
● Prófase ➜ os cromossomos aumentam sua condensação, o nucléolo
desaparece, inicia-se a formação do fuso mitótico e os centrossomos se
afastam;
● Metáfase ➜ os cromossomos atingem seu maior grau de condensação e
estão organizados na região mediana da célula, e os centrossomos estão em
lados opostos;
● Anáfase ➜ fase mais curta do processo mitótico, ocorrem as separações das
cromátides-irmãs e a migração em direção aos pólos das células, onde a
células se alongam e ao final, temos dois pólos com a quantidade de
cromossomos completos;
● Telófase ➜ formam-se os novos núcleos e os envelopes nucleares, o
nucléolo reaparece e os cromossomos ficam menos condensados.
Meiose
(Foto tirada no laboratório)
Meiose: Intérfase (fase G1), Prófase I (leptóteno), Prófase I (zigóteno e
paquíteno), Prófase I (diplóteno), Prófase I (diacinese), Metáfase I, Anáfase I,
Telófase E (citocinese I, intercinese, prófase II e metáfase II), Anáfase II, Telófase II
e Citocinese II.
● Prófase I ➜ iniciam-se a condensação dos cromossomos, a destruição do
envelope nuclear, a formação do fuso e a movimentação do centrossomo;
● Metáfase I ➜ as duas cromátides de um homólogo estão ligadas aos
microtúbulos de um pólo, e as cromátides do outros homólogo, estão presas
aos microtúbulos do outro pólo;
● Anáfase I ➜ os cromossomos homólogos se separam e movem-se em
direção aos pólos opostos;
● Telófase I ➜ os cromossomos estão separados em dois grupos em cada
pólo;
● Prófase II ➜ as fibras do fuso são formadas e inicia-se a movimentação dos
cromossomos para a placa metafásica;
● Metáfase II➜ os cromossomos estão posicionados na placa metafásica;
● Anáfase II ➜ as cromátides-irmãs se separam e movem-se em direção aos
pólos;
● Telófase II ➜ forma-se novamente o núcleo com a reorganização do
envoltório nuclear, os cromossomos começam a se descondensar.
Seguimos com o exercício 2, onde observamos a lâmina pronta da raiz de cebola,
e identificamos as células em divisão celular (mitose).
Mitose - Anáfase
(Foto tirada no laboratório)
Atividade de Fixação
6- Que fase(s) da mitose deveria(m) ser escolhida(s) caso necessitasse determinar
o número de cromossomos de uma dada espécie?
R- Metáfase.
7- Qual é a diferença entre cromátides irmãs e não irmãs? Entre cromossomos
homólogos e não homólogos?
R- As cromátides-irmãs estão ligadas pelo centrômero e são idênticas, já as
cromátides-não irmãs , não são idênticas e não estão interligadas.
Os cromossomos homólogos possuem o mesmo conteúdo gênico, já os
cromossomos não homólogos, não possuem o mesmo conteúdo gênico.
8- Observando-se o processo mitótico, é possível afirmar que ambas células-filhas
herdam a mesma quantidade e o mesmo tipo de informação genética que existia na
célula-mãe? Justifique sua resposta.
R- Sim, pois faz a cópia da cromátide.
9- Enumerar 5 diferenças existentes entre mitose e meiose.
R- Mitose - equacional, célula 2n, célula somática, cromátides-irmãs e cromossomos
homólogos, não tem crossing-over.
Meiose - reducional, célula n, célula germinativa, cromátides-irmãs, crossing-over.
10- Por que a primeira divisão meiótica é chamada reducional? Existe alguma
evidência no material estudado que possa embasar essa afirmativa? Qual(ais)?
R- Porque separam os homólogos. Sim, pois observamos a primeira divisão
meiótica (reducional) no modelo didático que verificamos em aula.
11- Por que a segunda divisão meiótica é chamada deequacional? Qual(ais)
evidência(s) observada(s) no material estudado dá(ao) embasamento a essa
afirmação?
R- Porque mantém a proporção, separação das cromátides-irmãs. Sim, pois
observamos a segunda divisão meiótica (equacional) no modelo didático que
verificamos em aula.
Aula 3 - Roteiro 1
Observação de cromossomos e montagem de cariótipo humano.
Procedimento:
Nesta aula, tivemos como objetivo, adquirir conhecimentos básicos quanto à
classificação dos cromossomos humanos, e da montagem de um cariograma.
Primeiramente, com o auxílio de um microscópio óptico, analisamos duas lâminas
contendo a preparação de cromossomos humanos, e visualizamos a posição do
centrômero dos mesmos.
Cromossomos
(aumento 400X)
(Foto tirada no laboratório)
Seguimos com a aula, onde após observarmos as lâminas citadas acima,
recebemos 3 imagens para que pudéssemos analisá-las, e na sequência, classificar
cada par de cromossomos, quanto á seu grupo e quantidade.
46,XY (menino)
(Imagem - roteiro)
● Grupo A (1 á 3)➜ pares 1 e 3 metacêntricos, par 2 submetacêntrico;
● Grupo B (4 e 5)➜ 2 pares de cromossomos grandes submetacêntricos;
● Grupo C (6 á 12 + X) ➜ 14 pares de cromossomos submetacêntricos + 1
cromossomo (XY);
● Grupo D (13 á 15)➜ 6 pares de cromossomos médios acrocêntricos;
● Grupo E (16 á 18) ➜ cromossomos pequenos, par 16 metacêntrico, e pares
17 e 18 submetacêntricos;
● Grupo F (19 e 20)➜ 4 pares de cromossomos pequenos e metacêntricos;
● Grupo G (21 e 22 + Y) ➜ 4 pares de cromossomos bastante pequenos,
acrocêntricos e satelitais + 1 cromossomo.
46,XX (menina)
(Imagem - roteiro)
● Grupo A (1 á 3)➜ pares 1 e 3 metacêntricos, par 2 submetacêntrico;
● Grupo B (4 e 5)➜ 2 pares de cromossomos grandes submetacêntricos;
● Grupo C (6 á 12 + XX)➜ 16 pares de cromossomos submetacêntricos (XX);
● Grupo D (13 á 15)➜ 6 pares de cromossomos médios acrocêntricos;
● Grupo E (16 á 18) ➜ cromossomos pequenos, par 16 metacêntrico, e pares
17 e 18 submetacêntricos;
● Grupo F (19 e 20)➜ 4 pares de cromossomos pequenos e metacêntricos;
● Grupo G (21 e 22) ➜ 4 pares de cromossomos bastante pequenos,
acrocêntricos e satelitais.
46,XX (menina)
(Imagem - roteiro)
● Grupo A (1 á 3)➜ pares 1 e 3 metacêntricos, par 2 submetacêntrico;
● Grupo B (4 e 5)➜ 2 pares de cromossomos grandes submetacêntricos;
● Grupo C (6 á 12 + XX)➜ 16 pares de cromossomos submetacêntricos (XX);
● Grupo D (13 á 15)➜ 6 pares de cromossomos médios acrocêntricos;
● Grupo E (16 á 18) ➜ cromossomos pequenos, par 16 metacêntrico, e pares
17 e 18 submetacêntricos;
● Grupo F (19 e 20)➜ 4 pares de cromossomos pequenos e metacêntricos;
● Grupo G (21 e 22) ➜ 4 pares de cromossomos bastante pequenos,
acrocêntricos e satelitais.
Seguimos com a aula, onde após feito o exercício acima, realizamos a montagem
do cariograma, onde recortamos e colamos numa folha, os cromossomos de acordo
com seu grupo e posição correspondente.
(Imagem acervo pessoal)
Obs: Todos os resultados obtidos foram normais.
Atividade de Fixação
12- Discuta qual a maior dificuldade encontrada na classificação dos cromossomos.
R- A maior dificuldade encontrada, é diferenciar os cromossomos do grupo C.
13- Qual a importância das modernas técnicas de identificação dos cromossomos?
R- Elas facilitam encontrar pequenas anomalias que os cariótipos não conseguem
identificar.
Aula 4 - Roteiro 1
Estudo da cromatina sexual
Procedimento:
Nesta aula, tivemos como objetivo aprender a preparar uma lâmina com esfregaço
da mucosa oral, e observamos e identificamos o corpúsculo de Barr (cromatina
sexual).
Primeiramente, o orientador e uma aluna, colheram com o auxílio de um swab,
uma amostra da mucosa oral, após, eles espalharam o material coletado na lâmina
limpa, e deixaram secar, na sequência, hidrataram a lâmina primeiramente com
álcool 70% por 5 minutos, em seguida, em água destilada por 8 minutos, após feito,
a lâmina passou pelo processo de coloração por 15 minutos, foi utilizado fucsina
para tal ato, por fim, a lâmina fora desidratada novamente em álcool 95% e álcool
absoluto, com uma passagem rápida em ambos.
(Fotos tiradas no laboratório)
(Fotos tiradas no laboratório)
(Foto tirada no laboratório)
Concluímos o processo de preparação da lâmina, e a observamos no microscópio
óptico com objetiva de imersão.
Corpúsculo de Barr Negativo Corpúsculo de Barr Positivo
(Fotos tiradas no laboratório)
Atividade de Fixação
14- Qual o significado genético do corpúsculo de Barr?
R- Cromossomo X inativado que podemos visualizar nas células somáticas.
15- O que você pode concluir com os seguintes dados:
a- Indivíduos com 47 cromossomos e que não apresentam corpúsculo de Barr.
R- O cromossomo que está a mais não é o X, sendo que, existe uma taxa de células
que não é possível visualizar.
b- Indivíduos com 47 cromossomos e que apresentam corpúsculo de Barr.
R- Certamente a aneuploidia envolve o cromossomo X.
Conclusão:
Sem dúvidas nenhuma, o conhecimento em genética e citogenética pode me
proporcionar uma base sólida para a compreensão da biologia humana, o
diagnóstico de doenças genéticas, a pesquisa científica e a aplicação clínica, sendo
que, isso irá contribuir de forma extremamente positiva para o meu desenvolvimento
acadêmico, e me preparar para uma carreira na área biomédica com uma
compreensão mais ampla dos aspectos genéticos da saúde humana.
Não posso deixar de agradecer e elogiar nosso orientador Professor Doutor
Alexandre, que foi simplesmente sensacional, nos ensinando de forma prática e
didática toda a base da genética.
Referências Bibliográficas:
BEIGUELMAN, B. 1982: Citogenética Humana. 1° Ed: Guanabara Koogan Rio de
Janeiro
BORGES-OSÓRIO, M. R. & ROBINSON, W. M. Genética Humana. 2ª ed. Porto
Alegre: Artmed, 2001
GRIFFITS, A. J. F.; GELBERT, W. M.; MILLER, J. H.; LEWONTIN, R. C. Genética
Moderna. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000
LEWIS, R. Genética Médica: conceitos e aplicações. 5ª ed. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan, 2004
SNUSTAD, D.P., SIMMONS, M.J. 2013. Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro,
Editora Guanabara Koogan
ZAHA, A. et al. Biologia Molecular Básica. 3ª ed. Porto Alegre, Editora Mercado
Aberto, 2003
Imagens:
Wikipédia - Acessos em 20, 21, 22 e 23 de Maio de 2023.
https://pt.wikipedia.org/wiki/Wikip%C3%A9dia:P%C3%A1gina_principal