Distrofia muscular - Genética

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 A distrofia muscular é um grupo de doenças 
genéticas hereditárias que mataram os músculos, 
causando enfraquecimento e degeneração 
progressiva do tecido muscular. Essas condições são 
causadas por mecanismos em genes específicos que 
são responsáveis pela produção de proteínas para a 
estrutura e função muscular. 
 
TIPOS DE DISTROFIA MUSCULAR 
Existem vários tipos de distrofia muscular, 
sendo os mais comuns: 
 Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): É a 
forma mais prevalente e grave. É causado pela 
ausência ou deficiência da proteína distrofina, 
que é fundamental para a integridade da 
membrana muscular. Afeta principalmente 
meninos e geralmente começa a se manifestar na 
infância. 
 Distrofia Muscular de Becker (DMB): 
Semelhante à DMD, mas menos grave. Nesta 
forma, há uma produção parcial da proteína 
distrofina, o que resulta em um quadro menos 
severo e início dos sintomas mais tardios. 
 Distrofia Muscular Facioescapuloumeral 
(FSHD): Caracteriza-se pelo enfraquecimento 
dos músculos da face, ombros e braços. Seu 
início é geralmente na adolescência ou na idade 
adulta. 
 Distrofia Muscular Congênita: Engloba várias 
formas de distrofia que se manifestam desde o 
nascimento ou na infância precoce. 
 
SINTOMAS 
Os sintomas da distrofia muscular variam de 
acordo com o tipo e a gravidade da doença. No 
entanto, alguns sintomas comuns incluem: 
 Fraqueza muscular progressiva, que pode afetar 
diferentes grupos musculares dependendo do 
tipo de distrofia. 
 Dificuldades motoras, como dificuldade para 
caminhar, subir escadas e levantar objetos. 
 Alterações posturais, como lordose (curvatura 
excessiva da coluna lombar) ou escoliose 
(curvatura lateral da coluna vertebral). 
 Enrijecimento dos músculos e contraturas 
musculares. 
 Perda de massa muscular (atrofia) com o tempo. 
 
DIAGNÓSTICO 
O diagnóstico da distrofia muscular envolve 
a análise dos sintomas clínicos, histórico familiar e 
exames complementares, como testes genéticos e 
biópsia muscular. A confirmação da mutação 
genética associada ao tipo específico de distrofia 
muscular é essencial para um diagnóstico preciso. 
distrofia muscular 
GENÉTICA 
 introdução 
 
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 TRATAMENTO 
Infelizmente, não há cura para a maioria das 
distrofias musculares, e o tratamento concentra-se 
principalmente em gerenciar os sintomas e melhorar 
a qualidade de vida do paciente. Algumas 
abordagens de tratamento incluem: 
 Terapia com corticosteroides para retardar a 
progressão da doença e melhorar a função 
muscular. 
 Terapia física e ocupacional para manter a força 
muscular, flexibilidade e mobilidade. 
 Uso de dispositivos de apoio, como órteses ou 
cadeiras de rodas, para auxiliar na mobilidade. 
 Tratamento de complicações secundárias, como 
problemas protegidos ou cardíacos. 
PESQUISAS E TERAPIAS 
EMERGENTES 
A pesquisa em distrofia muscular tem 
avançado significativamente, e várias terapias 
promissoras estão em desenvolvimento, incluindo a 
terapia gênica, edição genética e terapia com 
células-tronco. Essas abordagens têm como objetivo 
corrigir a mutação genética subjacente ou fornecer 
proteínas para os músculos. 
CONCLUSÃO 
A distrofia muscular é um grupo de doenças 
genéticas graves e debilitantes que mataram os 
músculos e têm um impacto significativo na vida dos 
pacientes e suas famílias. O diagnóstico precoce, o 
manejo adequado dos sintomas e o 
acompanhamento multidisciplinar são fundamentais 
para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O 
avanço contínuo da pesquisa em genética e terapias 
emergentes oferece esperança para o 
desenvolvimento de tratamentos mais eficazes e 
potencialmente curativos para essas condições.