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Ações gênicas entre alelos Alelos são as alternativas de um único gene Os alelos ocupam a mesma posição chamada “locus” em cromossomas homólogos Assim, se considerarmos um indivíduo de uma espécie diplóide (onde os cromossomas se correspondem dois a dois, sendo chamados homólogos), teremos dois lugares a serem ocupados pelos alelos de um gene, um num determinado cromossoma e o outro no cromossoma homólogo como representado a seguir: Ações gênicas entre alelos Célula diploide de um indivíduo (onde os cromossomas se correspondem dois a dois, sendo chamados homólogos), teremos dois lugares a serem ocupados pelos alelos de um gene, um num determinado cromossoma e o outro no cromossoma homólogo. A é alelo de a – ocupam o mesmo locus em cromossomas homólogos B é alelo de b - ocupam o mesmo locus em cromossomas homólogos Ações gênicas entre alelos • São possíveis quatro diferente tipos de ações gênicas entre alelos que são os seguintes: 1. Dominância 2. Dominância parcial 3. Ausência de dominância 4. Sobredominância ou heterose Dominância ou Dominância completa É um tipo de ação gênica entre alelos segundo o qual um dos alelos impede o outro de se manifestar na determinação do fenótipo do indivíduo heterozigoto. É um tipo de ação gênica entre alelos em que o heterozigoto apresenta o mesmo fenótipo de um dos homozigotos. O fenótipo do heterozigoto corresponderá ao fenótipo do alelo dominante. Ações gênicas entre alelos 1. Dominância ou Dominância completa Exemplos Para cada uma das características estudadas por Mendel nas ervilhas a ação gênica entre alelos presente é a dominância. Tomando como exemplo o caráter forma da semente estudado por Mendel em Pisum sativum Do cruzamento entre plantas puras (homozigotas) e contrastantes para esse caráter, Mendel obteve a primeira geração híbrida ( geração F ) constituída por indivíduos que são híbridos ou heterozigotos e de mesmo fenótipo. Assim temos: P: L L X l l sementes lisas sementes rugosas gametas L 1 1 l gametas F : L l sementes lisas Sementes lisas corresponde ao fenótipo do heterozigoto , mesmo fenótipo de um dos pais homozigoto. Lisa corresponde, portanto, ao fenótipo do alelo dominante . É uma das alternativas do gene que determina o caráter forma da semente na Pisum sativum 1 1 Ações gênicas entre alelos • Representando os genes por letras Quando ocorre a ação gênica entre alelos de dominância podemos dizer que um dos alelos do gene em questão é dito dominante e o outro recessivo. O alelo dominante é aquele que impede o outro de se manifestar na determinação do fenótipo do indivíduo heterozigoto. O alelo recessivo é aquele que é impedido se se manifestar na determinação do fenótipo do indivíduo heterozigoto. Uma das formas de se representar os alelos de um gene quando há dominância é se utilizar a letra maiúscula para representar o alelo dominante e a respectiva letra na forma minúscula para representar o alelo recessivo. Digamos que se use a letra “L” (inicial de lisa) para representar o gene. Para o “locus” “L” há duas alternativas: O gene “L” responsável pela forma da semente pode determinar que ela seja lisa ou rugosa. Para o gene “L” temos , portanto, dois alelos Sabemos que há dominância entre alelos. Representa-se o alelo dominante com a letra maiúscula e o alelo recessivo com a respectiva letra na forma minúscula . Então, temos : L semente lisa l semente rugosa Ações gênicas entre alelos P: L L X l l lisas rugosas Gametas L 1 1 l gametas L lisas Qual o resultado a ser encontrado na geração se se tratar de um caráter monogênico ou monofatorial , como é o caso em questão, com dominância entre alelos ?Resposta: serão possíveis dois tipos de fenótipos na relação de 3:1 Lembrando que a geração pode ser obtida ou da autofecundação dos indivíduos da ou do cruzamento entre dois indivíduos da geração : L l Ações gênicas entre alelos No caso da ervilha (planta de autofecundação) , Mendel fez a autofecundação da : L l lisa gametas L 1 1 L gametas masculinos l 1 1 l femininos : R.G R.F 1 L L semente lisa 3 2 L l 1 l l semente rugosa 1 Ações gênicas entre alelos • Em bovinos, o caráter presença ou ausência de chifres pode ser chamado mendeliano, pois é determinado por um par de fatores ( caráter monofatorial) e há dominância entre os alelos para o gene que determina esse caráter. Será utilizada a letra “M” para representar o gene que determina o caráter presença ou ausência de chifres em bovinos Para esse gene há duas alternativas (alelos) : O gene pode determinar a ausência de chifres (mocho) que é a alternativa dominante ou O gene pode determinar a presença de chifres que é determinada pelo gene recessivo Dessa forma, temos: M mocho m com chifres O animal é diplóide, tendo, portanto , dois alelos: um gene num dos cromossomas e o alelo desse gene na mesma posição (locus) no cromossoma homólogo. Se tiver o genótipo MM (homozigoto para o alelo M) será mocho Se tiver o genótipo mm (homozigoto para o alelo m) terá chifres Se for Mm (heterozigoto) será mocho , em decorrência da ação gênica de dominância do alelo que determina mocho (M) sobre o alelo recessivo (m) para presença de chifres. Ações gênicas entre alelos • Caráter : presença ou ausência de chifres em bovinos M Mocho m com chifres P: M M X m m mocho com chifres gametas M 1 1m gametas Mm X Mm mocho mocho gametas M 1 1 M gametas m 1 1 m R.G R.F 1 MM mocho 3 2 Mm 1 mm com chifres 1 Ações gênicas entre alelos • Dominância Exemplo numérico Supondo a contribuição do gene “A” para o caráter peso do fruto numa dada espécie vegetal Supondo que a contribuição do alelo A em dose dupla fosse para que o peso do fruto pesasse 2 g e a contribuição do alelo a em dose dupla fosse igual a 8 g . Se houver dominância entre alelos , o heterozigoto terá o peso igual ao do homozigoto dominante, ou seja, o heterozigoto pesará 2 g. AA aa Aa 2 g 8 g 2 g Se a contribuição do alelo A ,em homozigose, para determinação do peso do fruto for igual a 10 g e a contribuição de a em homozigose for de 4 g , qual seria o valor atribuído ao heterozigoto para a característica em questão , considerando- -se a ação gênica entre alelos de dominância? Resposta : Se AA é igual a 10 g e aa tem valor igual a 4 g e sabemos que há dominância entre alelos (onde AA tem valor igual a Aa ) a resposta da questão será Aa = 10 g Ações gênicas entre alelos 2. Dominância parcial É um tipo de ação gênica entre alelos segundo o qual o heterozigoto apresenta um fenótipo próximo ao fenótipo de um dos homozigotos. Ex. Caráter cor das penas em galinhas White Leghorn Rhode Island Red P : X penas brancas penas vermelhas penas brancas(maior parte) e algumas penas vermelhas X penas brancas (maior parte) e algumas penas vermelhas R.G R.F 1/4 penas brancas I I 1 2/4 penas brancas com algumas penas vermelhas I i 2 1/4 penas vermelhas i i 1 I I i i I i I i Ações gênicas entre alelos • Dominância parcial Exemplo numérico Supondo a contribuição do gene “A” para o caráter peso do fruto numa dada espécie vegetal Supondo que a contribuição do alelo A em dose dupla fosse para que o peso do fruto pesasse2 g e a contribuição do alelo a em dose dupla fosse igual a 8 g . Se houver dominância parcial entre alelos , o heterozigoto terá o peso próximo ao fenótipo do homozigoto para o alelo dito parcialmente dominante, dentro do intervalo de variação dos fenótipos dos dois homozigotos AA a a A a 2g 8g 3g Se a contribuição do alelo A ,em homozigose, para determinação do peso do fruto for igual a 10 g e a contribuição de a em homozigose for de 4 g , qual seria o valor atribuído ao heterozigoto para a característica em questão , considerando-se a ação gênica entre alelos de dominância parcial? Resposta : Se AA é igual a 10 g e aa tem valor igual a 4 g e sabemos que há dominância parcial, um possível fenótipo para o heterozigoto Aa seria 8 g Ações gênicas entre alelos 3. Ausência de dominância É um tipo de ação gênica entre alelos segundo o qual os dois alelos atuam com a mesma intensidade na determinação do fenótipo do indivíduo heterozigoto. Quando há ausência de dominância entre os alelos , o fenótipo do heterozigoto em relação aos fenótipos dos homozigotos pode se apresentar de três formas distintas: 3.1- O heterozigoto apresenta um fenótipo médio em relação aos fenótipos dos dois homozigotos (ação aditiva entre alelos). 3.2- O heterozigoto apresenta, simultaneamente, os efeitos independentes dos dois alelos (codominância). 3.3- O heterozigoto apresenta um fenótipo novo e imprevisto em relação aos fenótipos dos dois homozigotos. Exemplificando cada um dos casos de ausência de dominância Ações gênicas entre alelos 3. Ausência de dominância 3.1 – O heterozigoto apresenta um fenótipo médio em relação aos fenótipos dos dois homozigotos (ação aditiva entre alelos) Caráter: cor das flores na espécie Mirabilis jalapa (maravilha) P : V V X v v flores vermelhas flores brancas gametas V 1 1 v gametas F : V v flores róseas R.G R.F F : 1 VV Flores vermelhas 1 2 Vv Flores róseas 2 1 vv Flores brancas 1 O heterozigoto apresenta a cor rósea das flores, fenótipo médio em relação às cores vermelha e branca próprias dos homozigotos. 1 2 Ações gênicas entre alelos 3. Ausência de dominância 3.2- O heterozigoto apresenta, simultaneamente, os efeitos independentes dos dois alelos. Codominância Grupo sanguíneo na espécie humana - Sistema MN O alelo L determina a presença do antígeno M nas hemácias O alelo L determina a presença do antígeno N nas hemácias São possíveis três tipos de genótipos na população: possui antígeno M nas hemácias possui antígeno N nas hemácias possui , ao mesmo tempo os antígenos M e N M N Ações gênicas entre alelos 3. Ausência de dominância 3.3 – O heterozigoto apresenta fenótipo novo e imprevisto em relação aos fenótipos dos dois homozigotos. Caráter : cor das penas em galinhas da raça Andaluza P: P P X p p penas pretas penas brancas gametas P 1 1 p gametas F : P p X P p penas azuis penas azuis gametas P 1 1 P gametas p 1 1 p R.G R.F F : 1 P P penas pretas 1 2 P p penas azuis 2 1 p p penas brancas 1 1 2 Ações gênicas entre alelos Ausência de dominância Exemplo numérico Supondo a contribuição do gene “A” para o caráter peso do fruto numa dada espécie vegetal Supondo que a contribuição do alelo A em dose dupla fosse para que o peso do fruto pesasse 2 g e a contribuição do alelo a em dose dupla fosse igual a 8 g . Se houver ausência de dominância entre alelos , o heterozigoto terá o peso médio em relação aos fenótipos dos dois homozigotos AA a a A a 2g 8g 5g Ações gênicas entre alelos 4. Sobredominância ou heterose É um tipo de ação gênica entre alelos segundo o qual o heterozigoto apresenta um fenótipo que está fora do intervalo de variação compreendido pelos fenótipos dos dois homozigotos. Caráter : largura da folha numa determinada espécie vegetal P : L L X l l folhas médias folhas estreitas gametas L 1 1 l gametas F : L l R.G R.F F : 1 L L Folhas médias 1 2 L l Folhas largas 2 1 l l Folhas estreitas 1 Ações gênicas entre alelos 4. Sobredominância ou heterose Exemplo numérico Supondo a contribuição do gene “A” para o caráter peso do fruto numa dada espécie vegetal Supondo que a contribuição do alelo A em dose dupla fosse para que o peso do fruto pesasse 2 g e a contribuição do alelo a em dose dupla fosse igual a 8 g . Se houver sobredominância entre alelos , o heterozigoto terá o peso fora do intervalo de variação delimitado pelos fenótipos dos homozigotos . No exemplo em questão , o homozigoto sobredominante (AA) tem o valor menor. Nesse caso, o heterozigoto teve valor igual a 1g (menor que 2 ). AA a a A a 2g 8g 1g Ações gênicas entre alelos • Sobredominância Exemplo numérico Supondo a contribuição do gene “A” para o caráter peso do fruto numa dada espécie vegetal Supondo que a contribuição do alelo A em dose dupla fosse para que o peso do fruto pesasse 8 g e a contribuição do alelo a em dose dupla fosse igual a 2 g . Se houver sobredominância entre alelos , o heterozigoto terá o peso fora do intervalo de variação delimitado pelos fenótipos dos homozigotos . No exemplo em questão, o homozigoto sobredominante ( AA ) tem o valor maior. Nesse caso, o heterozigoto teve valor igual a 10 g (valor maior que 8) AA a a A a 8g 2g 10g Ações gênicas entre alelos • A doença humana anemia falciforme ilustra os modos um pouco arbitrários pelos quais classificamos a dominância. O gene em questão codifica a molécula hemoglobina, que é responsável pelo transporte de oxigênio nos vasos sanguíneos e é o principal constituinte dos eritrócitos. Existem dois alelos principais , Hb e Hb e os três genótipos possíveis apresentam fenótipos diferentes, como se segue: Hb Hb - Normal; os eritrócitos nunca se tornam falciformes Hb Hb - Anemia grave, com frequência fatal; a hemoglobina anormal faz com que os eritrócitos apresentem um formato falciforme Hb Hb - Sem anemia; as hemácias só adquirem a forma de foice em baixas concentrações de oxigênio A S A A S A S S Hemácias falciformes e hemácias normais A hemácia falciforme é causada por uma mutação no gene para hemoglobina. (Meckes/Ottawa/ Photo Researchers) Ações gênicas entre alelos Com relação à presença ou ausência de anemia, o alelo Hb é dominanteA No heterozigoto, um único alelo Hb produz hemoglobina funcional suficiente para impedir a anemia. Com relação à forma da hemácia ,entretanto, há dominância incompleta. como mostrado, pelo fato de que, no heterozigoto, muitas das células são levemente falciformes. Finalmente, com relação à hemoglobina em si, há codominância. Os alelos Hb e Hb codificam duas formas diferentes de hemoglobina que diferem por um único aminoácido , e ambas as formas são produzidas pelo heterozigoto. As formas A e S de hemoglobina podem ser separadas por eletroforese, pois elas têm cargas elétricas diferentes. Vemos que as pessoas normais homozigotas têm um tipo de hemoglobina (A) e os anêmicos têm outro (S), que se move mais lentamente no campo elétrico. Os heterozigotos têm ambos os tipos ,A e S. Em outras palavras, há codominância em nível molecular A A Slide 1: Ações gênicas entre alelos Slide 2: Ações gênicas entre alelos Slide 3: Ações gênicas entre alelos Slide 4: Ações gênicas entre alelos Slide 5: Ações gênicas entre alelos Slide 6: Ações gênicas entre alelos Slide 7: Ações gênicas entre alelos Slide 8: Ações gênicasentre alelos Slide 9: Ações gênicas entre alelos Slide 10: Ações gênicas entre alelos Slide 11: Ações gênicas entre alelos Slide 12: Ações gênicas entre alelos Slide 13: Ações gênicas entre alelos Slide 14: Ações gênicas entre alelos Slide 15: Ações gênicas entre alelos Slide 16: Ações gênicas entre alelos Slide 17: Ações gênicas entre alelos Slide 18: Ações gênicas entre alelos Slide 19: Ações gênicas entre alelos Slide 20: Ações gênicas entre alelos Slide 21: Ações gênicas entre alelos Slide 22 Slide 23
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