Biologia Celular

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Introdução a Biologia 
Celular e do 
Desenvolvimento
Introdução à genética
Profa. Dra. Ana Paula S Ricietto
CONTEXTUALIZAÇÃO
TRANSCRIÇÃO TRADUÇÃO
mRNA
MENDEL
DNA
HERANÇA
PROTEINAS
REPLICAÇÃO
Núcleo celular e ácidos 
nucleicos
Núcleo celular
Fonte: adaptado de Coursehero. Disponível em https://www.coursehero.com/study-guides/austincc-ap1/the-nucleus-and-dna-replication/. Acesso em jun. 2022
Poros nucleares
Núcleo
Nucléolo
Cisternas
Cromatina 
condensada
Envelope nuclear
Cromátide
Centrômero
Cromossomos
Fonte: SADAVA, D. Vida: a ciência da biologia. 11. ed. Porto Alegre: Artmed, 2020.
DNA e RNA
Fonte: SADAVA, D. Vida: a ciência da biologia. 11. ed. Porto Alegre: Artmed, 2020.
DNA e RNA
Fonte: CAMPBELL, M. Bioquímica. 2. ed. São Paulo: Cengage Learning, 2015.
Estrutura
Fonte: SADAVA, D. Vida: a ciência da biologia. 11. ed. Porto Alegre: Artmed, 2020.
Complementaridade 
das bases
Fonte: CAMPBELL, M. Bioquímica. 2. ed. São Paulo: Cengage Learning, 2015.
Replicação, transcrição 
e tradução
Replicação
Fonte: SADAVA, D. Vida: a ciência da biologia. 11. ed. Porto Alegre: Artmed, 2020.
Transcrição
Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
Expressão 
gênica
Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
Tradução
Fonte: SADAVA, D. Vida: a ciência da biologia. 11. ed. Porto Alegre: Artmed, 2020.
Fonte: SADAVA, D. Vida: a ciência da biologia. 11. ed. Porto Alegre: Artmed, 2020.
Fonte: SADAVA, D. Vida: a ciência da biologia. 11. ed. Porto Alegre: Artmed, 2020.
Código genético
Fonte: SADAVA, D. Vida: a ciência da biologia. 11. ed. Porto Alegre: Artmed, 2020.
Leis de Mendel 
Experimentos 
de Mendel
Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
Mono-híbridos
Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
Postulados
PRINCÍPIO DA DOMINÂNCIA
em um heterozigoto, um alelo pode ocultar a presença de outro. Esse 
princípio é uma afirmação sobre a função genética. Alguns alelos 
controlam claramente o fenótipo mesmo quando estão presentes em 
uma única cópia. 
PRINCÍPIO DA SEGREGAÇÃO
em um heterozigoto, dois alelos diferentes segregam-se um do outro 
durante a formação dos gametas. Esse princípio é uma afirmação sobre 
a transmissão genética. Um alelo é transmitido fielmente à próxima 
geração, mesmo que esteja presente com um alelo diferente em um 
heterozigoto. A base biológica desse fenômeno é o pareamento e a 
subsequente separação de cromossomos homólogos durante a meiose.
Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
Di-híbridos
Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
PRINCÍPIO DA DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE
os alelos de diferentes genes são segregados, ou, 
como dizemos às vezes, distribuídos, de maneira 
independente uns dos outros. Esse princípio é 
outra regra da transmissão genética baseado no 
comportamento de diferentes pares de 
cromossomos durante a meiose. No entanto, nem 
todos os genes obedecem ao princípio da 
distribuição independente.
Daltonismo
Como C.J.N., o homem do casal, possui daltonismo, serão investigadas as 
probabilidades de os filhos do casal serem portadores ou afetados pela 
doença hereditária. Com base no histórico familiar, descobriu que o avô 
materno de C.J.N. também era daltônico, os avós tiveram três filhos (um 
menino e duas meninas, todos aparentemente normais). Uma das filhas é a 
mãe de C.J.N. que se casou com o pai de C.J.N., que também não são 
daltônicos. C.J.N. nasceu daltônico e sua única irmã realizou o teste 
genético e descobriu ser portadora do gene do daltonismo. A mulher de 
C.J.N. não apresentou o alelo recessivo para o daltonismo em seu genótipo. 
Os dois filhos de C.J.N. não são daltônicos, no entanto há probabilidade do 
terceiro filho, caso seja um menino herdar do pai o daltonismo. 
Diante desta situação, como você construiria o heredograma deste 
casal, tomando como base o histórico familiar de C.J.N., para 
demonstrar a probabilidade do terceiro filho do casal ser portador ou 
afetado pelo daltonismo? E como explicar o fato dos pais de C.J.N. 
não serem daltônicos e ele ter nascido com esta doença hereditária? 
Autossômica dominante
• O caráter aparece em todas as gerações, e toda 
pessoa afetada tem um genitor afetado*;
• Qualquer filho (independente do sexo) de 
genitor afetado tem um risco de 50% de herdar 
o caráter*;
• Familiares não afetados (normais) não 
transmitem o caráter para seus filhos*:
• Homens e mulheres afetados têm a mesma 
probabilidade de transmitir o caráter aos filhos 
de ambos os sexos.
Fonte: PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
Autossômica recessiva
• O caráter, caso apareça em mais de um membro da 
família é encontrado tipicamente apenas na 
irmandade do prole, não nos pais, filhos ou outros 
parentes;
• O risco de recorrência para cada irmão do prole é de 
¼;
• Os pais de um indivíduo afetado em alguns casos são 
consanguíneos. Isto é, especialmente provável se o 
gene responsável pela afetação for raro na 
população;
• Para a maioria dos distúrbios autossômicos 
recessivos, ambos os sexos têm a mesma 
probabilidade de ser afetada.
Fonte: PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
Dominante ligada ao X
• Há mais mulheres afetadas do que homens 
afetados;
• Os homens afetados têm 100% de suas filhas 
também afetadas, mas 100% de seus filhos do sexo 
masculino são normais; já ́ as mulheres afetadas 
podem ter 50% de seus filhos de ambos os sexos 
também afetados.
• A herança dominante ligada ao X pode ser 
confundida com a herança autossômica dominante, 
ao exame da prole das mulheres afetadas. 
• Ela se distingue, no entanto, pela descendência dos 
homens afetados: todas as filhas são afetadas, mas 
nenhum dos filhos o é. 
Fonte: PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
Recessiva ligada ao X
• Há mais homens afetados do que mulheres 
afetadas;
• É transmitida por um homem afetado, por 
intermédio de todas as suas filhas (que são 
apenas portadoras do gene), para 50% de seus 
netos do sexo masculino; portanto, os homens 
afetados são aparentados por intermédio das 
mulheres heterozigotas;
• os homens afetados geralmente têm filhos e 
filhas normais.
Fonte: PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
Ligada ao Y
• Afeta apenas homens. 
• Homens afetados sempre têm um pai 
afetado (a não ser que haja uma nova 
mutação).
• Todos os filhos de um homem afetado 
são afetados.
Fonte: PIERCE, B.A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
Fonte: SANTOS, R. M. Introdução a biologia celular e do desenvolvimento. Londrina: Editora Educacional, 2021. 
RECAPITULANDO
TRANSCRIÇÃO TRADUÇÃO
mRNA
MENDEL
DNA
HERANÇA
PROTEINAS
REPLICAÇÃO