Avaliação Final (Objetiva) - genetica humana e medica

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GABARITO | Avaliação Final (Objetiva) - Individual
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Peso da Avaliação 3,00
Prova 61353390
Qtd. de Questões 10
Acertos/Erros 9/1
Nota 9,00
[Laboratório Virtual - Reação em Cadeia da Polimerase] Cada um dos ciclos de PCR passa por uma 
variação de temperaturas, permitindo que no final haja material suficiente para análises posteriores. 
Quanto aos ciclos de PCR, assinale a alternativa CORRETA:
A
O primeiro passo é anelar os primers em 72 ºC, para que os iniciadores se complementem nas
sequências do DNA, e em seguida, diminuir a temperatura em 55-60 ºC para ação da Taq DNA
polimerase.
B
O primeiro passo é desnaturar em 95 ºC; em seguida, diminuir a temperatura em 55-60 ºC para
complementariedade dos primers; e por fim, aumentar a temperatura em 72 ºC para ação da Taq
DNA polimerase.
C Inicialmente é necessário desnaturar para perder a interação de pontes de hidrogênio em 95 ºC e
diminuir a temperatura em 72 ºC para a ligação dos primers.
D Inicialmente é necessário desnaturar o DNA em 72 ºC para ação catalítica da DNA polimerase e
diminuir a temperatura em 55-60 ºC para anelamento dos primers.
A Bioética pode ser compreendida como o estudo sistemático de caráter multidisciplinar, da 
conduta humana na área das ciências da vida e da saúde, na medida em que esta conduta é examinada 
à luz dos valores e princípios morais. Diante do exposto, analise as afirmativas a seguir:
I- A bioética busca aplicar os princípios da ética no contexto da biomedicina e das tecnologias 
científicas.
II- Dentre as questões discutidas pela bioética estão o uso de alimentos transgênicos, as pesquisas 
com células-tronco e o uso de embriões humanos. 
III- A bioética se sustenta em quatro princípios: beneficência, não maleficência, autonomia e justiça 
ou equidade.
Assinale a alternativa CORRETA:
É
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A+
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FONTE: KOERICH, M. S.; MACHADO, R. R.; COSTA, E. Ética e Bioética: para dar início à 
reflexão. Texto contexto enferm., v. 14, p. 1, p. 106-10, 2005.
A As afirmativas I, II e III estão corretas.
B Somente a afirmativa III está correta.
C Somente a afirmativa I está correta.
D Somente a afirmativa II está correta.
O aconselhamento é um processo multiprofissional que tem como objetivo identificar alterações 
genéticas e orientar o paciente em assuntos ligados à genética, normalmente o resultado de testes 
genéticos realizados ou a realizar. Sobre o Aconselhamento Genético, analise as sentenças a seguir: 
I- É prospectivo, quando previne o aparecimento de uma doença genética na família, como no caso 
de casais de idade avançada. 
II- É prospectivo, quando já existem indivíduos afetados: uma mulher filha de hemofílico quer saber 
o risco de ter um filho com a doença, ou casal cujo primeiro filho teve anencefalia quer saber o risco 
de ter um segundo filho com a anomalia.
III- O profissional que faz o aconselhamento genético deve ser capaz de orientar o casal sobre os 
possíveis riscos de doenças genéticas e possíveis soluções, a fim de que eles sejam capazes de tomar 
a melhor decisão possível para a sua realidade.
Assinale a alternativa CORRETA:
A As sentenças I e III estão corretas.
B As sentenças I e II estão corretas.
C Somente a sentença III está correta.
D As sentenças II e III estão corretas.
A extração e purificação dos ácidos nucleicos podem ser realizadas por protocolos que utilizam 
reagentes preparados no próprio laboratório (o que chamamos de métodos in house) ou através do uso 
de kits comerciais. Sobre as etapas de extração de DNA, em geral, assinale a alternativa CORRETA:
FONTE: PEREIRA, M. L. S.; LEISTNER, S.; MATTE, U. Protocolos laboratoriais de análise 
molecular para investigação de doenças genéticas. Revista HCPA, Porto Alegre, n. 3, p. 321-328, 
2001. Disponível em: https://lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/163827/000327150.pdf?
sequence=1&isAllowed=y. Acesso em: 15 jun. 2020.
A Rompimento das membranas, ligação à sílica, eluição e lavagens.
B Proteínas ligadoras de fita simples, rompimento das membranas, ligação à sílica, lavagens.
C Rompimento das membranas, ligação à sílica, proteínas ligadoras de fita simples, lavagens.
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D Rompimento das membranas, ligação à sílica, lavagens e eluição.
As heranças monogênicas são aquelas expressadas por um único gene, podendo ocorrer diferentes 
formas de dominância entre os alelos deste. Um exemplo de doença monogênica recessiva ligada ao 
X é a hemofilia. Sobre a herança monogênica recessiva ligada ao X e casamentos consanguíneos, 
analise as sentenças a seguir:
I- As heranças monogênicas são expressas por dois ou mais genes, sendo que diferentes formas de 
dominância podem ocorrer entre os alelos deste gene. Dentre elas há a dominância recessiva, em que 
é necessário que exista somente o alelo recessivo no gene para que ele possa se expressar. 
II- Para as heranças monogênicas recessivas ligadas ao X, as mulheres precisam que os cromossomos 
X possuam o alelo recessivo para expressar a condição, enquanto os homens necessitam de apenas 
um cromossomo X com alelo recessivo, uma vez que só possuem um cromossomo X. 
III- Filhos homens de mães portadoras do alelo recessivo têm maior chance de expressar a doença. 
IV- Uma doença monogênica recessiva hereditária tem menor chance de ocorrer em famílias com 
casamentos consanguíneos devido a uma menor variabilidade genética, uma vez que há um padrão 
similar de hereditariedade.
Assinale a alternativa CORRETA:
A As sentenças I e II estão corretas. 
B As sentenças I, II e IV estão corretas.
C Somente a sentença IV está correta. 
D As sentenças II e III estão corretas. 
O câncer é uma doença que normalmente se inicia por um conjunto de fatores que alteram células que 
passam a se dividir de maneira descontrolada. Considerando o desenvolvimento de uma neoplasia em 
nível tecidual, sobre as características de uma hiperplasia, uma displasia e uma metástase, analise as 
sentenças a seguir:
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I- A hiperplasia se caracteriza por uma replicação celular exagerada que forma um tumor, já a 
displasia se refere a essa proliferação celular descontrolada acrescida do fato de as células formadas 
apresentarem forma também alterada. 
II- Quando esse tumor se limita ao tecido de origem se diz que o câncer está in situ. 
III- Quando as células tumorais se espalham pelo sistema sanguíneo ou linfático e invade outros 
tecidos se instala o processo de metástase.
Assinale a alternativa CORRETA:
A As sentenças I, II e III estão corretas. 
B Somente a sentença III está correta. 
C Somente a sentença II está correta. 
D Somente a sentença I está correta. 
Durante a síntese de proteínas, a tradução utiliza a informação do RNAm para formar uma proteína, 
através da junção sequencial e específica de aminoácidos para formar a cadeia polipeptídica. A 
respeito da síntese proteica, analise as sentenças a seguir: 
I- O processo de tradução ocorre após a transcrição durante a síntese das proteínas e acontece nos 
ribossomos. A sequência de três nucleotídeos do RNAm é conhecida como códon. 
II- O RNAt possui duas unidades: a subunidade superior é o aceptor e está ligada ao aminoácido que 
será transportado; a subunidade inferior é chamada anticódon e possui uma sequência de três 
nucleotídeos complementar ao códon do RNAm. 
III- A tradução começa na identificação do códon de iniciação do RNAm pelo ribossomo, assim o 
RNAt traz o anticódon correspondente e se encaixa no ribossomo trazendo o aminoácido 
correspondente. Na sequência, o segundo códon do RNAm é traduzido e o segundo aminoácido 
trazido pelo RNAt se liga ao aminoácido anterior por uma ligação peptídica. 
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IV- Esse processo ocorre de maneira sucessiva até a cadeia polipeptídica ser formada, até o momento 
em que o ribossomo chega a um códon de terminação finalizando a produção da proteína. Por fim, a 
proteína formada é liberada do ribossomo e das moléculas de RNA, indo para o citoplasma.
Assinale a alternativa CORRETA:
A Somente a sentença I está correta. 
B Somente a sentença II está correta. 
C Somente a sentença III está correta. 
D As sentenças I, II, III e IV estão corretas. 
[Laboratório Virtual - Hibridização] A hibridização é uma técnica que tem o princípio da 
complementariedade das bases nitrogenadas dos ácidos nucleicos como base (adenina com timina e 
citosina com guanina). Essa técnica consiste, de forma básica, em localizar sequências de interesse no 
genoma de quaisquer organismos, hibridizando-as ao próprio DNA da espécie.
 Considerando a aula prática de hibridização, assinale a alternativa CORRETA:
A A técnica de CGH array é avaliada diretamente no microscópio, sem o uso de scanner.
B Ao final da reação FISH, é possível visualizar as células marcadas com pontos verdes e
vermelhos.
C O reagente DAPI é adicionado logo no início da reação, junto à sonda na técnica de FISH, sem
necessidade de incubação.
D A técnica de FISH utiliza a marcação de vários genes.
As células-tronco são raras e importantes, pois se diferenciam em todos os outros tipos de 
células por apresentarem três características importantes. Sobre essas características, assinale a 
alternativa INCORRETA:
A São células especializadas (ou diferenciadas).
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B Elas podem se renovar várias vezes através da divisão celular, mesmo se ficarem inativas por
muito tempo.
C Em algumas situações podem ser induzidas e se diferenciarem em células maduras
especializadas.
D Elas são capazes de formar células especializadas, como as células motoras e cardíacas.
Na Síndrome de Down, as células apresentam um cromossomo 21 a mais em seu conjunto 
diploide. Essa anomalia cromossômica leva a uma expressão gênica irregular durante o 
desenvolvimento embrionário, provocando inúmeras alterações no organismo do indivíduo. Por 
consequência, o indivíduo gerado sob essas circunstâncias apresenta sinais de carência intelectual, 
dificuldade de fala, baixa coordenação motora e diversas outras condições. Os primeiros sinais e 
sintomas são vistos logo no início da gestação, a partir da 11º semana, onde é verificado por meio de 
ultrassonografia translucência nucal aumentada e o osso nasal diminuído" (CORRÊA; STROPARO, 
2015). Sobre a principal técnica molecular aplicada na citogenética para diagnóstico e confirmação 
da síndrome de Down, assinale a alternativa CORRETA:
FONTE: CORRÊA, R. A.; STROPARO, E. Síndrome de Down: Uma Revisão. Revista Eletrônica 
Biociências, Biotecnologia e Saúde, Curitiba, n. 13, set.-dez. 2015.
A PCR.
B Eletroforese.
C Sequenciamento.
D Bandeamento G
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