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30/08/23, 15:12 Avaliação Final (Discursiva) - Individual about:blank 1/3 Prova Impressa GABARITO | Avaliação Final (Discursiva) - Individual (Cod.:827734) Peso da Avaliação 4,00 Prova 66495686 Qtd. de Questões 2 Nota 9,00 A Fibrose Cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. Disserte sobre a fibrose cística, citando qual o principal ânion extracelular utilizado no seu diagnóstico e indique seus intervalos de referência para crianças até 6 meses de idade. Resposta esperada *A fibrose cística (FC) é uma doença genética hereditária que causa alteração na proteína reguladora da condutância transmembrana, acarretando doença pulmonar e pancreatite crônica. *A quantificação do Cl- no suor tem importância clínica, pois através do exame é possível diagnosticar a FC. *Os intervalos de referência para a FC estão indicados a seguir: a FC improvável apresenta valor igual ou abaixo de 29 mmol/L; valores entre 30-59 mmol/L indicam FC intermediária; valores acima de 60 mmol/L são indicativos FC. Minha resposta O Cl- é considerado o principal ânion extracelular, controla o volume sanguíneo e a presença de quantidades elevadas deste íon caracterizam a fibrose cística (FC).A FC é uma doença genética hereditária que causa alteração na proteína reguladora da condutância transmembrana, acarretando em doença pulmonar e pancreatite crônica, é a doença genética grave mais comum da infância. Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões. Esse muco também pode bloquear o trato digestório e opâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. Ocorpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dosalimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano.Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição apropriadas. Sintomas: Os sintomas da fibrose cística e sua gravidade são diferentes para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas está baseada no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene.Via de regra, os sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo. Por exemplo, quando a secreção fica acumulada nos pulmões, pode gerar tosse crônica, pneumonias de repetição, infecções,inflamações e, quando expectorada, nota-se um aspecto de “chiclete”, muito mais espessa que o normal.Quando a pessoa com FC também tem problemas pancreáticos, torna-se ainda mais difícil absorver as gorduras e nutrientes necessários para o crescimento, gerando sintomas como diarreia (geralmente volumosas, comodor fétido), e dificuldade para ganhar peso e estatura.Sintomas mais comuns:– pele/suor de sabor muito salgado;– tosse persistente, muitas vezes com catarro;– infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;– chiados no peito ou falta de fôlego;– baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite;– diarreia;– surgimento de pólipos nasais;– baquetamento digital (alongamento e arredondamento na ponta dos dedos). Diagnóstico: A FC pode ser identificada no Teste do Pezinho e diagnosticada através de exames genéticos ou do Teste do Suor.Tratamento:Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico e especializado e varia VOLTAR A+ Alterar modo de visualização 1 30/08/23, 15:12 Avaliação Final (Discursiva) - Individual about:blank 2/3 de acordo com a gravidade da doença e com a forma como ela se manifesta. Porém, a maioria dos tratamentos é projetada para tratar problemas digestivos e para limpeza dos pulmões. É composto por:– ingestão de enzimas digestivas para a alimentação;– suporte nutricional;– medicamentos broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios;– fisioterapia respiratória;– atividade física;– acompanhamento multidisciplinar frequente. A triagem neonatal para diagnóstico de FC é pautada no teste do tripsinogênio imunorreativo e o teste do suor. O intervalo de referência para crianças com até 6 meses de vida e para os indivíduos maiores de 6 meses : = 29 mmol/L: FC improvável , 30-59 mmol/L: intermediário, = 60 mmol/L: indicativo de FC. Retorno da correção Parabéns, acadêmico(a)! Sua resposta se aproximou dos objetivos da questão, mas poderia apenas ter apresentado mais argumentos acerca dos conteúdos disponibilizados nos materiais didáticos e estudos. Confira no quadro "Resposta esperada" a sugestão de resposta para esta questão. [Laboratório Virtual - Dosagem de Bilirrubina] A icterícia, também conhecida como hiperbilirrubinemia, é definida como uma coloração amarelada dos tecidos do corpo resultante do acúmulo de bilirrubina em excesso. A deposição de bilirrubina ocorre apenas quando há excesso de bilirrubina, e isso indica produção aumentada ou excreção prejudicada. A respeito da dosagem de bilirrubinas no setor de bioquímica clínica, explique a relação que existe entre esse pigmento e as hemácias, e como ocorre seu transporte no sangue. Resposta esperada *A bilirrubina deriva em grande parte do grupo heme da hemoglobina, cerca de 80 a 85% da produção do pigmento total, o restante deriva do catabolismo de proteínas hemínicas, como a mioglobina, os citocromos e as peroxidases. *O processo de produção deste pigmento ocorre quando as células do retículo endotelial do fígado, baço e medula óssea englobam hemácias velhas causando lise e consequentemente liberação da hemoglobina. *A bilirrubina é insolúvel em sistemas aquosos. Para ser transportada pelo sangue, é necessário ter a bilirrubina ligada à albumina, uma proteína solúvel em água. Minha resposta A bilirrubina é um pigmento amarelo que é produzido quando as hemácias (glóbulos vermelhos) são degradadas no fígado. A bilirrubina é então transportada no sangue ligada à albumina, uma proteína plasmática, até o fígado, onde é processada e excretada na bile. Quando há excesso de bilirrubina, pode ocorrer a icterícia, que é a coloração amarelada dos tecidos do corpo. A dosagem de bilirrubina é importante para avaliar a função hepática e diagnosticar doenças hepáticas e hematológicas. Retorno da correção Parabéns, acadêmico(a)! Sua resposta se aproximou dos objetivos da questão, mas poderia apenas ter apresentado mais argumentos acerca dos conteúdos disponibilizados nos materiais didáticos e estudos. Confira no quadro "Resposta esperada" a sugestão de resposta para esta questão. 2 30/08/23, 15:12 Avaliação Final (Discursiva) - Individual about:blank 3/3 Imprimir