12_Biologia_celular_e_genética_aluno

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BIOLOGIA CELULAR E 
GENÉTICA
GRASIELA DIAS DE CAMPOS SEVERI-AGUIAR 
1
UNIDADE 12
CITOGENÉTICA
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IA
S
Analisar a influência da herança genética no contexto biológico
Conteúdo programático
01. Introdução à citogenética: Identificação cromossômica 
02. Análise do Cariótipo Humano 
03. Alterações cromossômicas numéricas e estruturais
1. CITOGENÉTICA
A citogenética é uma especialidade, uma subárea da genética, que analisa os cromos-
somos das células em divisão das diversas espécies. Ela surgiu no início do século 
XX na Europa, e hoje é utilizada em várias frentes de estudo como na medicina, na 
agricultura e na veterinária. Nessa unidade estudaremos como obter os cromossomos 
para estudo, as técnicas mais utilizadas para estudo dos cromossomos e as alterações 
mais frequentemente descritas no número e na estrutura dos cromossomos humanos.
1.1. INTRODUÇÃO À CITOGENÉTICA: IDENTIFICAÇÃO 
CROMOSSÔMICA 
As análises citogenéticas em humanos são feitas por meio de cultura de linfócitos de san-
gue periférico (Figura 01). É feita a punção venosa do indivíduo e, por centrifugação ocor-
re a separação das células. O pellet encontrado entre as hemácias e o plasma, contém os 
linfócitos, que são colocados em frascos contendo meio de cultura para que se dividam. 
Passadas algumas horas, é adicionada à cultura de linfócitos uma substância chama-
da colchicina, que bloqueia a formação do fuso mitótico, de forma que a divisão fica 
estacionada na fase em que a célula estava. Logo, o cultivo celular é interrompido. As 
células são colocadas em uma solução hipotônica e se tornam túrgidas. 
Em seguida são pipetadas e lançadas sobre uma lâmina de vidro, e ao tocar a superfí-
cie, sua membrana se rompe e os cromossomos se espalham. Depois do material se-
car, os cromossomos são submetidos à coloração ou algum tipo de técnica citoquímica, 
que permite sua visualização ao microscópio (Figura 02 e 03).
2 Biologia Celular e Genética
U12 Citogenética
Figura 01. Método de preparo das células para análise citológica.
Fonte: Snutad e Simmons (2017, p. 173)
Coleta da amostra 
de sangue
Separação 
de células do 
plasma por 
centrifugação
Retirada dos 
leucócitos e 
cultura in vitro
Estimulação 
da divisão 
celular
Desativação 
do fuso 
mitótico
Adição 
de solução 
hipotônica 
para 
aumentar o 
volume das 
células
Compressão 
das células 
sobre a lâmina, 
fixação e 
coloração
Exame dos 
cromossomos
Figura 02. Distensão sobre lâmina de linfócitos do sangue
(Esses são linfócitos do sangue periférico mostrando um núcleo em interfase, três núcleos em prófase – à 
direita – e dois em mitose – metáfase, à esquerda). 
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Figura 03. Micrografia óptica de cromossomos humanos 
durante a metáfase da divisão celular
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IS SOBRE CULTURA DE LINFÓCITOS....
Acesse o link: https://www.youtube.com/watch?v=tolRbYtJ4RU. Acesso em: 6 de 
junho de 2022. 
As análises de microscopia das metáfases humanas permitiram identificar que a nossa 
espécie apresenta 46 cromossomos, sendo que 44 formam pares de cromossomos 
com a mesma forma, constituindo os 22 pares de cromossomos autossomos. Durante a 
fecundação, cada um de nós recebe um lote de nosso pai e outro de nossa mãe e, por 
isso, dizemos que os representantes de cada par são cromossomos homólogos. Isso 
porque, além de possuírem a mesma morfologia eles possuem os genes que condicio-
nam a mesma característica ou caráter, localizados nos mesmos loci gênicos.
Além desses 22 pares de cromossomos autossomos, cada célula possui um par de 
cromossomos sexuais formado por XX nas mulheres e XY no homem. Existe entre 
eles uma região de homologia, onde estão localizados genes expressos igualmente em 
homens e mulheres e, regiões onde existem genes que se expressam em um ou em 
outro. No cromossomo Y, por exemplo, existe o gene SRY, cuja presença determina o 
desenvolvimento dos caracteres sexuais masculinos e a produção de espermatozoides, 
por isso dizemos que esses cromossomos determinam o sexo genético dos indivíduos.
É importante entender que, embora a mulher apresente duas cópias do cromossomo X, 
ela não apresenta expressão dupla dos genes localizados nesse cromossomo, porque 
existe compensação de dose. Isso significa dizer que não importa quantos cromos-
somos X estejam presentes, existirá apenas um cromossomo X ativo em cada célula 
somática. Sendo assim, machos e fêmeas apresentam a mesma dosagem gênica do 
X. Para que assim aconteça, ocorre a inativação de um dos cromossomos X da fêmea. 
A cromatina que forma esse cromossomo inativado se mantém condensada durante a 
interfase sendo chamada de cromatina X ou sexual ou corpúsculo de Barr (Figura 4), 
em homenagem ao primeiro biologista a descrevê-lo. Dessa forma, as mulheres pode-
rão expressar os alelos contidos no cromossomo X herdado do pai ou da mãe, enquan-
to os homens expressarão os alelos contidos no cromossomo X de origem materna.
Figura 04. Distensão sanguínea feminina mostrando he-
mácias e um neutrófilo apresentando o corpúsculo de Barr.
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https://www.youtube.com/watch?v=tolRbYtJ4RU
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Cada cromossomo, que é a individualização de uma porção de cromatina, possui uma 
constrição chamada centrômero, que pode estar localizada no centro do cromossomo 
ou deslocada para a extremidade do mesmo. No centrômero se forma o cinetócoro, que 
é uma placa proteica onde se ligam as fibras do fuso durante a divisão celular para que 
os cromossomos sejam puxados para os polos opostos da célula. O centrômero divide 
o cromossomo em braço curto (p) e braço longo (q) e, se acordo com a sua posição, o 
cromossomo pode ser metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico e telocêntrico.
Os citogeneticistas agruparam os cromossomos humanos de acordo com a sua forma, tama-
nho e posição do centrômero, construindo o cariograma ou cariótipo humano (Figura 05).
Figura 05. Diagrama esquemático do cariótipo humano masculino e feminino
Fonte: 123RF
Masculino Feminino
Convencionou-se uma nomenclatura, que é mundialmente entendida, sendo o cariótipo 
normal humano descrito por 46,XY e 46,XX, respectivamente para homens e mulheres. 
Do maior para o menor cromossomo, eles foram divididos em sete grupos: A, B, C, D, 
E, F e G. No grupo A estão os pares 1, 2 e 3; no grupo B, os pares 4 e 5; no grupo C os 
pares de 6 a 12, incluindo também os cromossomos X; no grupo D estão os pares 13, 
14 e 15; no grupo E, os pares 16, 17 e 18; no grupo F, os pares 19 e 20 e, no grupo G, 
os pares 21 e 22, além do cromossomo Y, no caso de ser homem (Figuras 6 e 7).
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Citogenética
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F G
C
E
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Figura 06. Esquema representando o cariótipo humano mostrando os pares em seus respectivos grupos. 
O cromossomo X pertence ao grupo C e o Y ao grupo G
Fonte: 123RF
Figura 07. Cariótipo com os 23 pares de cromossomos homólogos, presen-
tes nas células humana, coloridos por pintura cromossômica.
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Depois disso puderam ser descritas as alterações encontradas, que fogem da normalidade, 
nos indivíduos portadores de anomalias, relacionando muitas delas às alterações cariotípicas.
SOBRE O CARIÓTIPO....
Acesse o link: https://www.youtube.com/watch?v=V6I6SU1GWog. Acesso em: 8 de 
junho de 2022.
1.2. ANÁLISE DO CARIÓTIPO HUMANO 
A análise do cariótipo, feita com o uso de corantes com afinidade pelo DNA como o 
Feulgen, o Giemsa e a Orceína, permite a identificação de alterações numéricas como, 
por exemplo, quando há cromossomos extranumerários. As análises, com o objetivo de 
investigar possíveis alterações estruturais, levaram ao desenvolvimento de técnicas deanálise cromossômica cada vez mais elaboradas, que permitem identificar porções dos 
cromossomos de forma diferenciada. 
Com isso, surgiram as técnicas de bandamento cromossômico que possibilitaram a 
observação de bandas nos cromossomos, ou seja, de regiões coradas diferentemente e 
que podem ser representadas de forma gráfica por meio de um ideograma (Figura 08). 
As técnicas de bandamento permitiram definir o padrão de bandas exibido por cada par 
cromossômico (Figura 09) e identificar alterações nesse padrão em algumas situações. 
Figura 08. Ideograma do cromossomo 5 humano
(As regiões de cada braço são nume-
radas consecutivamente a partir do 
centrômero. As sub regiões e bandas 
de cada região são designadas por 
números adicionais).
Fonte: Snutad e Simmons (2017, p. 176).
https://www.youtube.com/watch?v=V6I6SU1GWog
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7Biologia Celular e Genética
Citogenética
Figura 09. Cariótipo corado de um homem para mostrar as bandas de cada cromossomo
Vamos listar abaixo algumas dessas técnicas e a forma como os cromossomos podem 
ser visualizados.
Bandamento G 
Os cromossomos, já fixados em lâminas de vidro, são submetidos à ação da tripsina, 
uma enzima que digere as proteínas associadas ao DNA e, posteriormente, são cora-
dos com Giemsa – de onde vem o nome bandamento G. Os cromossomos mostram 
um padrão de bandas claras e escuras (Figura 10 e 11). As bandas escuras apresentam 
DNA rico em bases AT, com poucos genes ativos, enquanto as bandas G claras possui 
DNA rico em bases GC e muitos genes ativos.
(Os autossomos são numerados de 1a 22. X e Y são os cromossomos sexuais). 
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Figura 10. Ideograma do cariótipo humano após bandamento G
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Fonte: https://chromosome.com.br/educacao-em-genetica/
aulas-palestras/alteracoes-cariotipo-sindromes-geneticas/. 
Acesso 09 junho 2022.
Figura 11. Cariótipo com bandamento G. Cariótipo feminino com suspeita de 
aumento na heterocromatina no cromossomo 9 (9qh+), apontado pela seta.
Fonte: https://chromosome.com.br/educacao-em-genetica/aulas-palestras/alteracoes-
cariotipo-sindromes-geneticas/. Acesso 09 junho 2022.
Bandamento C
Nessa técnica, os cromossomos são tratados com solução ode hidróxido de bário e, de-
pois, corados com Giemsa. São coradas regiões onde está localizado DNA altamente 
repetido, como nos centrômeros, telômeros e outras regiões cromossômicas, que corres-
pondem à heterocromatina constitutiva ou C (Figura 12). Daí o nome de bandamento C.
https://chromosome.com.br/educacao-em-genetica/aulas-palestras/alteracoes-cariotipo-sindromes-geneticas/
https://chromosome.com.br/educacao-em-genetica/aulas-palestras/alteracoes-cariotipo-sindromes-geneticas/
https://chromosome.com.br/educacao-em-genetica/aulas-palestras/alteracoes-cariotipo-sindromes-geneticas/
https://chromosome.com.br/educacao-em-genetica/aulas-palestras/alteracoes-cariotipo-sindromes-geneticas/
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9Biologia Celular e Genética
Citogenética
Bandamento Ag-NOR
A técnica do AgNOR consiste na ligação do nitrato de prata as NORs. As regiões or-
ganizadoras nucleolares (NORs) são segmentos de DNA que estão localizados nos 
braços curtos dos cromossomos acrocêntricos humanos 13, 14, 15, 21 e 22. As NORs 
transcrevem o RNA ribossômico que formará os ribossomos, que participarão da sínte-
se proteica. Esses segmentos de DNA são denominados AgNORs pois são marcados 
seletivamente pelo nitrato de prata, sendo identificados, em uma lâmina histológica, 
como pontos castanhos ou negros dentro das células. As NORs estão diretamente re-
lacionadas com a atividade celular proliferativa, ou seja, quanto maior é a atividade 
proliferativa de uma célula, maior a quantidade de NORs encontrada.
Mais tarde, sugiram técnicas de citogenética molecular. Uma delas é a Fluorescent in 
situ Hybridization (FISH) ou Hibridação fluorescente in situ. Nela são utilizados pequenos 
fragmentos de DNA específicos, correspondentes a regiões cromossômicas de interesse, 
que são chamadas de probe ou sondas de DNA. Essas sondas são colocadas em con-
tato com os cromossomos, obtidos da mesma maneira que a já descrita anteriormente, e 
onde houver homologia entre a região do cromossomo e a sonda ocorrerá a hibridação, 
ou seja, a ligação dos segmentos de DNA, formando um duplex de pareamento. 
Geralmente a sonda utilizada é ligada a um fluorocromo, uma molécula que emite cor, 
que pode ser o DAPI, a quinacrina, a acridina-laranja. Quando a lâmina contendo as 
metáfases, que foram submetidas à hibridação, são observadas ao microscópio com 
um filtro específico, o fluorocromo é excitado e emite cor, que é observada pelo cito-
geneticista. Sendo assim, é possível verificar onde a sonda hibridou, ou seja, com que 
cromossomo e em que região essa homologia existe.
Figura 12. Cariótipo humano após bandamento C. Cariótipo feminino com aumento 
de heterocromatina no braço longo do cromossomo 9 (9qh+), apontado pela seta.
Fonte: https://chromosome.com.br/educacao-em-genetica/aulas-palestras/alteracoes-cariotipo-
sindromes-geneticas/ Acesso 09 junho 2022.
https://chromosome.com.br/educacao-em-genetica/aulas-palestras/alteracoes-cariotipo-sindromes-geneticas/
https://chromosome.com.br/educacao-em-genetica/aulas-palestras/alteracoes-cariotipo-sindromes-geneticas/
10 Biologia Celular e Genética
U12 Citogenética
FISH – Fluorescent in situ Hibridization
A técnica baseia-se na formação duplex, sob condições bem definidas, de um frag-
mento de ácido nucléico de fita simples modificado (sonda ou probe) e sua sequência 
complementar (sequência alvo) em um espécime biológico fixado. Detecta sequências 
específicas de ácidos nucléicos, como regiões de microdeleções e rearranjos cromos-
sômicos (Figura 13). Essa técnica pode ser usada para estudar os cromossomos de 
células em metáfase, mas seu principal uso é nas células em interfase, quando anor-
malidades numéricas e algumas estruturais podem ser detectadas.
Figura 13. Sondas de DNA humano aplicadas 
a uma dispersão de cromossomos humanos. 
Fonte: Snutad e Simmons (2017, p. 174)
Na Figura 13, as sondas de DNA humano foram aplicadas a uma dispersão de cromos-
somos humanos. Cada sonda foi marcada com um corante fluorescente de cor diferente 
(rosa ou verde brilhante) para mostrar a localização cromossômica das sequências de 
DNA complementares a essas sondas. O alvo da sonda rosa é o DNA no centrômero de 
todos os cromossomos, enquanto o alvo da sonda verde brilhante é o DNA de apenas 
três pares de cromossomos.
Muitos avanços têm sido obtidos pela implementação de novas técnicas de avaliação 
cromossômica, aumentando o nível de investigação no âmbito da citogenética.
1.3. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS
Sabemos que o genoma dos organismos pode ser alterado pelas mutações gênicas. 
Todavia, as alterações que ocorrem em nível de cromossomo, também podem alterar o 
genoma, quer seja por modificação na estrutura do cromossomo, como por mudanças 
no número de cópias dos cromossomos ou de parte deles.
Alterações cromossômicas numéricas
Podem ser de dois tipos: euploidia e aneuploidia. As euploidias são caracterizadas por 
alteração no conjunto inteiro de cromossomos. Os organismos poliplóides são os que 
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Citogenética
apresentam mais de dois conjuntos haplóides (n) da espécie. É o caso dos organismos 
triplóides (3n), tetraplóides (4n), pentaplóides (5n) e hexaplóides (6n) (Figura 14). A 
poliploidia é muito comum em plantas como na batata, trigo, algodão, café e cana-de-
açúcar. Existem espécies de animais poliplóides como vermes platelmintes, sanguessu-
gas, salamandras, lagartos, alguns anuros e peixes, como salmão e trutas.
Figura 14. Tipos de poliploidia
Quando a alteração acontece em apenas uma parte do conjunto de cromossomos, diz-se 
que ocorreu uma aneuploidia. É o caso das monossomias e trissomias, em que o or-
ganismo apresenta um dos cromossomos a menos (monossomia) ou a mais(trissomia). 
Como exemplo de trissomia pode ser citada a Síndrome de Patau, cujos indivíduos porta-
dores apresentam a trissomia do cromossomo 13 (Figura 15). Os portadores da Síndrome 
de Turner, por sua vez, apresentam a monossomia do cromossomo X (Figura 16).
Legenda: (Haplóide-N; Diplóide-2N; Triplóide-3N; Tetraplóide-4N; Hexaplóide-6N).
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Figura 15. Cariótipo de portador da Síndrome de Patau com a trissomia do cromossomo 13
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Figura 16. Cariótipo de portador da Síndrome de Turner com a monossomia 
do cromossomo X
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Em alguns casos, são perdidos os dois representantes de um par cromossômico, ocor-
rendo uma nulissomia. Na espécie humana esse evento não permite o desenvolvimen-
to do embrião. 
Em resumo, os organismos diplóides podem ser: 2n + 1 é trissômico, 2n - 1 é monos-
sômico e 2n - 2 é o nulissômico (quando os dois representantes perdidos pertencem ao 
mesmo par cromossômico). As aneuploidias são resultantes de um evento espontâneo 
que pode ocorrer durante a divisão celular, chamada de não disjunção cromossô-
mica. Em decorrência de problemas com as fibras do fuso, alguns cromossomos não 
se separam de forma equitativa, um para cada célula filha, formando células com dois 
representantes do mesmo par e célula sem o representante daquele par. Quando isso 
ocorre durante a meiose, as células formadas são os gametas, que apresentarão nú-
mero alterado de cromossomo. A não disjunção cromossômica pode ocorrer durante a 
primeira e a segunda divisão da meiose (Figura 17).
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13Biologia Celular e Genética
Citogenética
Observe que, quando a não disjunção ocorre na primeira divisão, o par de cromossomos ho-
mólogos não se separa, gerando a metade dos gametas com dois representantes desse par e 
metade sem representante desse par. Supondo que sejam espermatozoides e que fecundem 
um ovócito normal, portando um cromossomo desse par, os embriões formados poderão 
apresentar, respectivamente, trissomia ou monossomia para esse par cromossômico.
Se, todavia, a não disjunção ocorrer na segunda divisão da meiose, as cromátides de um 
determinado par de cromossomos homólogos não se separam. Serão formados gametas 
com dois representantes daquele par cromossômico e com ausência de representante 
daquele par cromossômico, além dos normais para o outro representante do par. Su-
pondo que sejam os alterados, espermatozoides, fecundando ovócitos normais com um 
representante desse par cromossômico, poderão formar zigotos trissômicos ou monossô-
micos. Abaixo são apresentados os cariótipos de portadores de aneuploidias já descritas:
Síndrome de Down => 47, XY/XX, +21
Síndrome de Patau => 47, XY/XX, +13
Síndrome de Edwards => 47, XY/XX, +18
Síndrome de Kleinefelter => 47, XXY
Síndrome de Turner => 45, X
Figura 17. Formação de gametas aneuplóides por não disjun-
ção cromossômica na primeira e na segunda divisão da meiose
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A não disjunção meiótica gera produtos aneuploides
Não disjunção na 
primeira divisão
Não disjunção na 
segunda divisão
Segunda divisão n + 1
n + 1
n + 1
n - 1
n - 1
n - 1
n 
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Primeira divisão
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Alterações cromossômicas estruturais
As alterações nos cromossomos que promovem modificação na sua estrutura são cha-
madas rearranjos cromossômicos. Eles acontecem após quebras nos dois filamentos 
de DNA, que podem acontecer naturalmente ou ser induzida por algum tipo de agente. 
Após a quebra e o rearranjo, os filamentos de DNA novamente se unem, restabelecen-
do o cromossomo. Seguido às quebras podem acontecer quatro tipos de eventos:
Deleção (del): quando o fragmento resultante da quebra é perdido;
Duplicação (du): quando o fragmento é duplicado, aparecendo em dose dupla após a união 
das fitas;
Inversão (in): quando o fragmento resultante da quebra é invertido, ou seja, tem sua orientação 
revertida;
Translocação (t): quando o fragmento resultante da quebra é movido para um outro cromos-
somo. A translocação recíproca acontece quando os cromossomos trocam fragmentos sem 
perder ou ganhar qualquer segmento.
Tais eventos são ilustrados na figura 18.
Figura 18. Diagrama dos rearranjos cromossômicos envolvendo segmentos 
cromossômicos representados por letras
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Deleção
Duplicação
Inversão
Translocação 
recíproca
SOBRE ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS....
Acesse o link: https://open.spotify.com/episode/5uvnGnaULzjTumSWUK56Us. Aces-
so em: 8 de junho. 
Esses rearranjos podem afetar os genes localizados nos cromossomos das mais diver-
sas formas. Vamos entender como acontece cada uma delas.
No caso das deleções, os genes localizados no fragmento perdido não mais se ex-
pressarão total ou parcialmente. É o que acontece com os portadores da Sindrome de 
https://open.spotify.com/episode/5uvnGnaULzjTumSWUK56Us
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15Biologia Celular e Genética
Citogenética
cri du chat, devido à perda das duas bandas mais distais localizadas no braço curto do 
cromossomo 5. A Figura 19mostra o cariótipo de uma mulher com síndrome cri du chat, 
46 XX del(5)(p14), em que há deleção do braço curto de um dos cromossomos 5. O 
detalhe mostra os dois cromossomos 5 marcados com uma sonda fluorescente gene-
específica. O cromossomo à esquerda ligou se à sonda porque tem esse gene especí-
fico, ao passo que o cromossomo à direita não se ligou à sonda porque houve deleção 
do gene e do material ao seu redor. O fenótipo mais característico na síndrome é aquele 
que lhe dá o nome, o choro semelhante ao miado de um gato produzido pelas crianças 
afetadas. Outras manifestações da síndrome são microencefalia (cabeça anormalmen-
te pequena), face redonda (fácies de lua cheia) e retardo mental.
Figura 19. Cariótipo de mulher com síndrome cri du chat, 46 XX del(5)(p14)
Quando ocorre a presença de um segmento cromossômico extra que foi duplicado 
do original, acontece a duplicação. O segmento extra pode estar unido a um dos 
cromossomos ou pode constituir um novo cromossomo separado. Esses rearranjos 
se mostram importantes no processo de evolução, explicando, por exemplo, as di-
ferenças entre sequências humanas e de primatas. As duplicações cromossômicas 
podem geram distúrbios como no caso da Síndrome da duplicação do cromossomo 
7q11.23, também conhecida como Síndrome da duplicação de WBS (Williams-Beuren 
Syndrome). É uma desordem rara causada pela duplicação de um segmento de 1.5 
Mb (megabases) caracterizada por deficiência intelectual, dificuldade na fala e ano-
malias craniofaciais moderadas.
As inversões ocorrem quando um segmento do cromossomo sofre duas quebras, 
o fragmento é girado e reinserido. Elas podem ser pericêntricas, quando envolvem 
o centrômero, ou paracêntricas, quando o centrômero não é envolvido na inversão 
(Figura 20).
Fonte: Snutad e Simmons (2017, p. 190).
Deleção
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Fonte: Snutad e Simmons (2017, p.194)
Quando as inversões são rearranjos balanceados, ou seja, elas não alteram a quantidade 
geral de material genético porque só ocorreu a inversão dos genes localizados nessa re-
gião, os indivíduos são normais. Todavia, se nos pontos de quebra dos filamentos de DNA 
estão localizados genes que, após a quebra e a reunião dos filamentos, são alterados, 
estes podem se tornar não funcionais ou, em muitas situações, funcionarem de forma 
alterada, causando problemas ao portador da inversão. A inversão do cromossomo 9, 
inv(9)(p11q12), foi associada a casos de infertilidade e abortos recorrentes, por exemplo.
As translocações acontecem quando um segmento de um cromossomo se desprende 
de um cromossomo e se une a outro cromossomo que não é do mesmo par. A troca 
de fragmentos de dois cromossomos não homólogos sem perda de material genético 
é denominada translocação recíproca. A condição descrita como 46, XY, der(3)t(Y;3)
(q11.22;p26)refere-se a um homem com 46 cromossomos, mas que um deles é um 
cromossomo 3 derivado de uma translocação entre os cromossomos Y e 3. O cromos-
somo Y sofreu uma quebra e sua região q11.22 foi translocada para o cromossomo 3 
na região p26. A translocação gerou um cromossomo 3 maior que o normal, derivado da 
translocação de um fragmento do cromossomo Y. Esse evento foi associado ao quadro 
de oligozoospermia do paciente e consequente infertilidade.
Todos esses conhecimentos a respeito dos cariótipos dos organismos e das muitas al-
terações que podem acontecer representam importantes contribuições da citogenética 
no conhecimento dos cromossomos normais das espécies e do papel das alterações na 
gênese das doenças e na sua transmissão através das gerações.
Figura 20. Diagrama ilustrando as inversões pericêntrica e paracêntrica com os seus pontos de quebra
Inversão pericêntrica - inclui o centrômero
A. B.
Inversão paracêntrica - exclui o centrômero
SOBRE A CITOGENÉTICA....
Acesse o link: https://repositorio-aberto.up.pt/bitstream/10216/118622/2/311511.pdf. 
Acesso em: 9 de junho de 2022. 
https://repositorio-aberto.up.pt/bitstream/10216/118622/2/311511.pdf
U12
17Biologia Celular e Genética
Citogenética
2. ATIVIDADES PROPOSTAS
GRUPO A GRUPO B
A imagem apresentada na Figura 01 contém os cromossomos da espécie humana. Imprima 
as figuras 1 e 2, recorte os cromossomos e monte o cariótipo, de acordo com o que você 
aprendeu, utilizando a imagem da Figura 02.
Lembre-se de que o centrômero deve ser posicionado na linha. O braço curto p deve estar 
acima da linha e o braço longo q abaixo dela. Ordene os pares obedecendo os números e 
os grupos.
Indique no cariótipo a descrição 46,XX ou 46,XY de acordo com a informação nele contida.
Figura 1
Atividade 1.
Figura 2
____________________________________ _______________________
Fo
nt
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 h
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s:
//b
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la
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ar
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44
77
35
0.
 A
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de
 2
02
2.
1 2 3 4 5
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18 Biologia Celular e Genética
U12 Citogenética
_______________________________________________________________
 6 7 8 9 10 11 12 X
____________________________ _____________________________
13 14 15 16 17 18
 
 _______________________ _______________________
19 20 21 22 Y
GRUPO C
GRUPO D
GRUPO F GRUPO G
GRUPO E
CARIÓTIPO: _______________________
U12
19Biologia Celular e Genética
Citogenética
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
DENG. S. et al., 2020. Cytogenetic and molecular detection of a rare unbalanced Y;3 translocation in an infer-
tile male. A case report. Medicine, 99(26): e20863-67.
GRIFFITHS, A. J. F., WESSLER, S. R., CARROLL, S. B., DOEBLEY, J. Introdução à Genética. 11.ed. Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2016, p. 1427-1501.
SNUSTAD, Peter D.; SIMMONS, Michael J. Fundamentos de Genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2017, p. 171-206.
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