Diagnóstico pré-natal aneuploidias

Prévia do material em texto

Clara Montelo T8
Diagnóstico pré-natal aneuploidias
● O principal objetivo do diagnóstico pré-natal é dar às famílias em risco a
informação necessárias para que possam tomar decisões durante a gestação
Aneuploidia: aumento ou diminuição de um cromossomo
Benefícios
● A tranquilização das famílias em risco quando o resultado é normal
● A possibilidade do casal se preparar psicologicamente para o nascimento de
um bebê afetado
● A ajuda do profissional da saúde no planejamento do parto, o tratamento e
os cuidados com o bebê afetado
Diagnóstico pré-natal
Dentre os exames pré-natais temos os testes de triagem e os testes invasivos
Procedimentos não invasivos
● Nas 15 e 17 semanas do período gestacional é possível dosar a alfa feto
proteína (AFP) no soro materno porque as moléculas atravessam as
membranas fetais
1. Teste quádruplo de triagem
→ somado a idade materna avançada
Na 16 semana faz-se dosagem, a partir do soro materno de:
● Alfafetoproteína (AFP): se baixa é indicativo de SD
● Estriol não conjugado: se baixa é indicativo de SD
● Gonadotrofina coriônica humana: se elevada é indicativo de SD
● Inibina A: se aumentada indicativo para SD
● Os quatro indicadores juntos podem identificar aproximadamente
80% (falso positivo de 5%) dos fetos com trissomia do 21 e a
maioria dos casos de trissomia do cromossomo 18 (SD e edward)
2. Ultrassonografia
● A visualização do feto em tempo real ajuda a detectar muitas
malformações fetais e melhora a eficácia da amniocentese e de
outros testes invasivos
● Essa técnica identifica fetos com anomalias cromossômicas, pela
detecção de uma malformação, retardo do crescimento intrauterino,
Clara Montelo T8
hidropisia (acúmulo anormal de líquido no feto) ou de uma alteração
no volume de líquido amniótico
11 a 13 semanas:
- Translucência nucal: aumentada (espessura acima do percentil 95
para a IG), pode ser indicativo de alguma cromossomopatia
- Ausência do osso nasal: alta associação com a trissomia do
cromossomo 21 e outras anomalias cromossômicas
3. Análise do DNA fetal na circulação materna
● DNA livre de células (cfDNA-cell-free DNA) - de trofoblastos que
sofreram apoptose. É possível encontrá-lo da 9 a 10 semana
gestacional
● O uso de sequenciamento de alto rendimento pode revelar
aneuploidias com especificidade e valor preditivo maiores do que os
outros procedimentos de triagem de primeiro e segundo trimestre. A
sensibilidade do teste para detecção de aneuploidia é praticamente
100%
● A sensibilidade de um teste corresponde ao percentual de resultados
positivos dentre as pessoas que têm uma determinada doença ou
condição clínica. A especificidade é a capacidade do mesmo teste
ser negativo nos indivíduos que não apresentam a doença que está
sendo investigada
Procedimentos invasivos - diagnóstico
Quando um teste de triagem pré-natal identifica um risco de anomalia fetal maior
que 1/500, é comum que a gestante considere a possibilidade dos testes invasivos
Vários fatores influenciam no processo de tomada de decisão:
● O risco quantitativo estimado determinado pelo resultado de triagens, para
síndrome de down e outras doenças cromossômicas
● O risco de perda fetal pelo procedimento - cerca de 0,3% a 1% acima do
risco natural, dependendo do teste diagnóstico
● O custo do procedimento
1. Amniocentese
● Realizada de 15 a 17 semanas por meio de coleta do líquido
amniótico (amniócitos). Com auxílio do ultrassom, uma agulha é
inserida através da parede abdominal até o saco amniótico
● São realizados estudos citogenéticos convencionais (cariótipo), teste
moleculares (mutações) e/ou bioquímicos (alfafetoproteína)
● A amniocentese aumenta o risco de perda fetal em 0,2% a 0,3%
(1/300 a 1/500) acima do risco natural da IG. Nessa fase é de 3%
para as mães que não fazem amniocentese
● A decisão de fazer ou não a amniocentese deve considerar o risco de
perda fetal contra a probabilidade de que o feto seja afetado com
uma doença diagnosticável com possibilidade de intervenção na fase
intrauterina
2. Punção de vilosidades coriônicas (CVS)
● Nas 10 e 11 semanas gestacionais é possível realizar a coleta de
amostra de tecido trofoblástico fetal (vilo corial) por via
transcervical ou transabdominal
● O risco de perda fetal é de aproximadamente 1% a 1,5% acima do
risco normal da IG
● A vantagem é fornecer o diagnóstico em uma fase muito mais
precoce da gravidez do que a da amniocentese
● Quando as vilosidades coriônicas são obtidas com sucesso, a técnica
permite resultados diagnósticos em mais de 995 dos casos. Uma
desvantagem da CVS é que ela não permite dosagem da AFP do
líquido amniótico
3. Cordocentese ou amostragem percutânea de sangue do cordão
umbilical (PUBS)
● Realizada após a 16a semana de gestação e consiste da punção de
sangue da veia do cordão umbilical guiada por ultrassom
● A taxa de perda fetal atribuível a PUBS é baixa, mas levemente
maior do que a da amniocentese ou da CVS
● Há três aplicações fundamentais da PUBS:
- Análise citogenética
Clara Montelo T8
- Diagnóstico de doenças hematológicas, que são analisadas
mais eficazmente em amostras de sangue, ou o diagnóstico
de doenças imunológicas
- Fazer uma distinção rápida entre mosaicismo fetal
verdadeiro e falso (causado pela contaminação de uma
amostra de líquido amniótico por células maternas)
Aconselhamento genético ou consulta genética
Processo de comunicação que lida com problemas humanos associados à ocorrência,
ou ao risco de ocorrência, de alguma doença genética na família
→ equipe multidisciplinar chefiada por um médico geneticista
● Ajudar os pais a compreender a origem da condição genética, características,
limitações e tratamento
● Exames complementares quando necessários
● Encaminhamento para equipe multidisciplinar: psicólogo, assistente social,
fisioterapeuta, fonoaudiólogo, dentista
● Indicação de grupos de apoio
● Futura gestação: acompanhamento pré-natal, fertilização in vitro,
contracepção, adoção
Risco de recorrência de uma síndrome cromossômica na prole de um
casal
● A origem das causas das aneuploidias (não disjunção meiótica,não disjunção
mitótica, translocação robertsoniana, isocromossomo) ainda não está
totalmente compreendida
● O que se sabe é que a recorrência das síndromes cromossômicas não seguem
o padrão mendeliano de herança
● Porém, o que se vê é que o nascimento de uma criança sindrômica alerta
para uma maior probabilidade de gametas desbalanceados recorrerem no
casal