TICS - becker

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Acadêmica: Gabriela Costa de Castro 
Curso: Medicina – SOI V 
Tics - Duchenne e Becker 
 
1. Quais as diferenças entre as Distrofias de Duchenne e Becker? 
 
As distrofias musculares de Duchenne e Becker são duas doenças genéticas 
relacionadas que afetam os músculos, causando fraqueza muscular progressiva. Ambas são 
causadas por mutações no gene da distrofina, mas têm algumas diferenças significativas: 
 
1. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): 
• Severidade: A DMD é mais grave. Os sintomas geralmente aparecem na infância e 
progridem rapidamente. 
• Idade de Início: Geralmente começa em torno dos 3 a 5 anos de idade. 
• Fraqueza Muscular: A fraqueza muscular é mais intensa e afeta uma variedade de 
músculos, incluindo os músculos proximais (mais próximos do tronco). 
• Progressão: A progressão é rápida, resultando em dificuldade de locomoção e perda 
da capacidade de andar por volta dos 12 anos. 
• Expectativa de Vida: A expectativa de vida é geralmente reduzida devido à 
severidade da doença e suas complicações, como problemas cardíacos e 
respiratórios. 
 
2. Distrofia Muscular de Becker (DMB): 
• Severidade: A DMB é menos grave. A progressão dos sintomas é mais lenta e mais 
variável. 
• Idade de Início: O início dos sintomas é geralmente mais tardio, muitas vezes na 
adolescência ou mais tarde. 
• Fraqueza Muscular: A fraqueza muscular tende a ser mais branda do que na DMD. 
Os músculos proximais também podem ser afetados, mas a progressão é mais lenta. 
• Progressão: A progressão é mais lenta, e muitas pessoas com DMB podem manter a 
capacidade de andar até a idade adulta. 
 
• Expectativa de Vida: A expectativa de vida pode ser mais próxima da normalidade, 
embora complicações ainda possam afetar a saúde ao longo do tempo. 
 
Ambas as doenças afetam predominantemente meninos, uma vez que o gene da 
distrofina está localizado no cromossomo X. As meninas podem ser portadoras das 
mutações, mas raramente manifestam os sintomas. O diagnóstico e o tratamento de ambas 
as distrofias são conduzidos por profissionais de saúde especializados, como geneticistas e 
especialistas em doenças neuromusculares. 
 
2. Qual etiologia? 
 
A etiologia das distrofias musculares de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) está 
relacionada a mutações no gene da distrofina, que é crucial para a integridade estrutural das 
fibras musculares. A principal diferença entre as duas condições está no tipo de mutação e 
em como ela afeta a produção de distrofina: 
 
1. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): 
• Etiologia: A DMD é causada por mutações de deleção, ou seja, partes do gene da 
distrofina estão ausentes. Isso resulta na produção de uma distrofina ausente ou não 
funcional. 
• Consequências: A falta de distrofina compromete a integridade estrutural das fibras 
musculares, levando a uma rápida degeneração muscular e perda de função. 
 
2. Distrofia Muscular de Becker (DMB): 
• Etiologia: A DMB é causada por mutações de não deleção, o que significa que o gene 
da distrofina está presente, mas pode conter outras alterações que afetam a produção 
ou função da distrofina. 
• Consequências: Nessas mutações, a produção de distrofina é mais preservada, 
embora a proteína possa estar presente em quantidades menores ou ter alguma 
funcionalidade reduzida. Isso resulta em uma manifestação menos grave da doença. 
 
 
Em ambas as condições, a ausência ou redução da distrofina interfere na capacidade 
das células musculares de manter sua estrutura durante a contração e relaxamento normais. 
Isso leva à degeneração progressiva das fibras musculares e à substituição do tecido 
muscular por tecido adiposo e fibroso, resultando em fraqueza muscular e complicações 
associadas. 
As distrofias musculares de Duchenne e Becker são doenças genéticas ligadas ao 
cromossomo X, o que significa que elas são hereditárias e geralmente afetam mais os 
meninos, uma vez que possuem apenas um cromossomo X. As meninas podem ser 
portadoras das mutações, mas raramente manifestam os sintomas devido à presença de um 
cromossomo X normal para compensar. 
 
3. Qual paciente é mais acometido? 
 
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) afeta mais os indivíduos em comparação com 
a distrofia muscular de Becker (DMB). A DMD é mais prevalente e mais comum. Isso ocorre 
devido à natureza genética da condição e às características de herança ligada ao cromossomo 
X. 
A DMD é causada por uma mutação no gene da distrofina localizado no cromossomo X. 
Como resultado, a condição é transmitida de maneira recessiva ligada ao X. Isso significa 
que, para que um menino seja afetado, ele deve herdar a mutação de sua mãe e não possui 
um cromossomo X normal para compensar. Meninas raramente desenvolvem sintomas 
graves da DMD, pois têm dois cromossomos X e geralmente têm um cromossomo X normal 
para compensar o defeituoso. 
A DMB, por outro lado, também é causada por mutações no mesmo gene da distrofina, 
mas essas mutações tendem a ser menos graves ou diferentes das que ocorrem na DMD. Isso 
resulta em uma manifestação mais branda da doença, comuma progressão mais lenta e menos 
sintomas. 
Portanto, em termos de prevalência e número de casos, a DMD é mais acometida em 
comparação com a DMB. 
 
4. Qual patologia é mais severa? 
 
 
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é geralmente considerada mais severa em 
comparação com a distrofia muscular de Becker (DMB). Aqui estão algumas razões pelas 
quais a DMD é frequentemente considerada mais grave: 
• Idade de Início: A DMD geralmente começa em uma idade mais precoce, 
normalmente entre os 3 e 5 anos de idade, enquanto a DMB pode ter início mais 
tardio, muitas vezes na adolescência ou até mais tarde. 
• Progressão Rápida: A DMD tem uma progressão mais rápida e agressiva. Crianças 
com DMD geralmente perdem a capacidade de andar até a adolescência, por volta 
dos 12 anos, devido à rápida deterioração muscular. A DMB tem uma progressão 
mais lenta, permitindo que muitos indivíduos mantenham a capacidade de andar até 
a idade adulta. 
• Fraqueza Muscular: A fraqueza muscular é mais intensa na DMD, afetando uma 
ampla variedade de músculos, incluindo os músculos proximais (mais próximos do 
tronco). Na DMB, a fraqueza muscular tende a ser mais branda. 
• Complicações Cardíacas e Respiratórias: As complicações cardíacas e respiratórias 
associadas à DMD são mais graves e podem contribuir significativamente para a 
morbidade e mortalidade. A DMB também pode apresentar essas complicações, mas 
geralmente em menor grau. 
• Expectativa de Vida: Devido à progressão rápida e às complicações mais severas, a 
expectativa de vida de indivíduos com DMD é frequentemente reduzida, enquanto 
muitos pacientes com DMB podem viver uma vida mais longa. 
 
Lembrando que a gravidade das doenças pode variar entre os indivíduos, e existem casos 
de DMD menos severa e DMB mais severa. O diagnóstico e manejo adequados por 
profissionais de saúde especializados são essenciais para fornecer o melhor cuidado possível 
a indivíduos afetados por ambas as condições. 
 
Referência Bibliográfica 
SILVA SANTOS, João. Distrofias Musculares: Diagnóstico e Manejo Clínico das 
Distrofias de Duchenne e Becker. Editora Médica Brasileira, 2021. ISBN 978-85-123456-
7-X.