TICS 12 - Distrofias de Duchenne e Becker

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FAHESP/IESVAP
FACULDADE CIÊNCIAS HUMANAS, EXATAS E DA SAÚDE DO PIAUÍ.
INSTITUTO DE EDUCAÇÃO SUPERIOR DO VALE DO PARNAÍBA
DISCIPLINA: TECNOLOGIA DE INFORMAÇÃO E COMUNICAÇÃO- TICS V
CURSO DE GRADUAÇÃO EM MEDICINA
ALUNO: ENZO PESSOA FARIAS 
· Quais as diferenças entre as Distrofias de Duchenne e Becker? 
A distrofia muscular é uma doença de origem genética, que apresenta como característica comum a degeneração progressiva da musculatura estriada. A fadiga e a fraqueza muscular formam a base do quadro clínico e, em casos mais severos, diminuem a expectativa de vida do indivíduo. Por enquanto não há cura para essa doença, porém a fisioterapia tem ajudado, com programas de exercícios e dispositivos ortopédicos. A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e a Distrofia Muscular de Becker (DMB) são as formas mais comuns de miopatias que acometem crianças. (OKAMA et al, 2010)
As alterações na distrofia muscular de Duchenne e de Becker são similares, herdadas como traços recessivos ligados ao X, mas diferem no grau. Ambas são marcadas por danos musculares graves que ultrapassam a capacidade do reparo. A distrofia muscular de Duchenne está associada aos sintomas clínicos mais graves. Já a distrofia muscular de Becker tem uma apresentação semelhante à de Duchenne, mas normalmente tem um início posterior e um curso clínico mais suave. (KUMAR; ABBAS; FAUSTO, 2016, p. 2285)
Em relação as manifestações clínicas das duas distrofinopatias, fraqueza progressiva é o principal sintoma, pois a degeneração da fibra muscular é o processo patológico primário. Na distrofia muscular de Duchenne, o início clínico da fraqueza geralmente ocorre entre dois e três anos de idade. Uma corrida lenta e desajeitada é comum nos primeiros dois ou três anos. Em alguns casos, o início dos sintomas pode acontecer mais tarde. A fraqueza afeta seletivamente os músculos proximais antes dos músculos do membro distal, e os membros inferiores antes dos superiores. Uma marcha inusitada, lordose lombar e aumento da panturrilha são geralmente observados. Queixas de dor nas pernas também podem ser encontradas com doença precoce. Outros sinais motores e sintomas que podem estar presentes incluem diminuição da resistência, diminuição do controle da cabeça quando puxado para sentar, pés planos, quedas frequentes, atraso motor, perda de habilidades motoras e dor muscular ou cãibras. Os pacientes geralmente necessitam de uma cadeira de rodas aos 12 a 13 anos. Crianças que são cadeirantes em tempo integral, em particular, tendem a ter evidências de escoliose com função pulmonar ruim. Características adicionais incluem cardiomiopatia e anormalidades de condução, fraturas ósseas e escoliose. As concentrações de creatina de soro são marcadamente elevadas. Crianças afetadas frequentemente têm graus variados de comprometimento cognitivo leve. (DARRAS, 2022)
Já na distrofia muscular de Becker, em comparação com a de Duchenne, a idade de início dos sintomas geralmente é mais tarde, embora varie muito de 5 a 60 anos de idade, os pacientes vivem mais, e o grau de envolvimento clínico mais leve. Os pacientes normalmente permanecem com a marcha normal pelo menos até os 16 anos e geralmente bem na vida adulta. Comprometimento cognitivo, distúrbios comportamentais e contraturas também não são tão comuns ou graves quanto em comparação com a distrofia de Duchenne, e há relativa preservação da força muscular flexora do pescoço. Embora o envolvimento muscular seja menos grave comparada a outra distrofinopatia, o envolvimento cardíaco na distrofia de Becker é frequentemente uma característica predominante de apresentação. (DARRAS, 2022)
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) tem caráter recessivo, e caracteriza-se por um distúrbio progressivo e irreversível, principalmente da musculatura esquelética. Os primeiros sinais evidenciados são distúrbios de deambulação, tendo como característica o sinal de Gowers, caracterizado por uma dificuldade de contração de toda a musculatura dos membros inferiores, resultando no andar miopático, por consequência da fraqueza muscular proximal nos membros inferiores. A fraqueza muscular que se segue por contratura articular origina deformidades compensatórias da coluna, como escoliose e hiperlordose. Tais deformidades agravam a postura a ponto da criança não conseguir mais deambular, passando a utilizar auxílios de locomoção. (OKAMA et al, 2010) 
Já a Distrofia Muscular de Becker (DMB) é uma forma um pouco mais branda de distrofia muscular, mas o quadro clínico e a sequência de sua evolução tendem a ser semelhantes ao da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), no entanto nessa, os primeiros sinais evidentes ocorrem geralmente por volta dos 3 aos 5 anos de vida, enquanto na Distrofia Muscular de Becker (DMB) a manifestação é mais tardia. (OKAMA et al, 2010)
O diagnóstico, uma distrofinopatia é geralmente suspeita em um menino com fraqueza muscular, sinais miopáticos e (possivelmente) um histórico familiar da doença. O teste genético molecular é indicado para pacientes com nível elevado de CK sérico e achados clínicos sugestivos de uma distrofopatia. O diagnóstico é estabelecido se uma mutação causadora de doença do gene da distrofina for identificada. Embora raramente seja necessária, uma biópsia muscular com análise de distrofina pode confirmar o diagnóstico se os estudos genéticos são negativos ou equívocos. (DARRAS, 2022) 
O tratamento das distrofinopatias requer cuidados multidisciplinares para coordenar as múltiplas avaliações e intervenções especializadas, necessárias para maximizar a função e a qualidade de vida dos indivíduos afetados. As intervenções ortopédicas visam especificamente manter a função e prevenir contraturas. Atenção à nutrição, saúde óssea, prevenção de fraturas e quedas, crescimento e manejo endócrino, e imunizações de rotina é importante para otimizar a função e a qualidade de vida dos pacientes. Peso e crescimento devem ser monitorados, e a avaliação por nutricionista/nutricionista é indicada no diagnóstico e em cada visita clínica. Para todos os pacientes portadores, são indicadas a suplementação dietética de cálcio e vitamina D na forma de alimentos, e exposição ao sol. O atendimento psicossocial inclui avaliação de rotina da saúde mental do paciente e da família em cada consulta clínica, com apoio contínuo e encaminhamentos a um psiquiatra ou psicólogo, se necessário. O atendimento multidisciplinar deve incluir apoio educacional, formação profissional e planejamento para funções adultas. Glicocorticoides são a base do tratamento farmacológico. (DARRAS, 2022)
· Qual patologia é mais severa?
A distrofia muscular de Duchenne é mais severa, pois a ausência da distrofina causa acometimento motor mais grave e mais cedo do que na distrofia de Becker, onde a distrofina é apenas reduzida, os sintomas são mais brandos, e se manifestam mais tarde.
Na DMD, a fraqueza muscular afeta o proximal antes dos músculos do membro distal. Características adicionais incluem cardiomiopatia e anormalidades de condução, fraturas ósseas e escoliose. As concentrações de creatina de soro (CK) são marcadamente elevadas. Crianças afetadas frequentemente têm graus variados de comprometimento cognitivo leve. O exame físico revela pseudohipertrofia da panturrilha e (ocasionalmente) músculos quadríceps, lordose lombar, uma marcha agitada, encurtamento dos tendões de Aquiles, e hiporreflexia ou arreflexia em músculos fracos. (DARRAS, 2022)
REFERÊNCIAS:
· OKAMA, Larissa O. et al. Avaliação funcional e postural nas distrofias musculares de Duchenne e Becker. ConScientiae Saúde, v. 9, n. 4, p. 649-658, 2010.
· KUMAR, V.; ABBAS, A.; FAUSTO, N. Robbins e Cotran – Patologia – Bases Patológicas das Doenças. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.
· DARRAS, Basil T. Duchenne and Becker muscular dystrophy: Clinical features and diagnosis. UpToDate, 2022