Distrofias de Duchenne e Becker

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TICS Semana 17 
Luiza de Souza Nunes 
Quais as diferenças entre as Distrofias de Duchenne e Becker? Qual a etiologia? 
Qual paciente é mais acometido? Qual patologia é mais severa? 
As distrofias musculares são um grupo heterogêneo de desord ens genéticas 
caracterizadas pela degeneração progressiva do tecido muscular. A Distrofia muscular 
de Duchenne (DMD) é causada por mutações em um gene localizado no braço curto do 
cromossomo X, que codifica uma proteína chamada distrofina. A distrofina é uma 
grande proteína citoplasmática, que se localiza na superfície interior do sarcolema, ou 
membrana da fibra muscular. As moléculas de distrofina concentram-se sobre as 
bandas Z do músculo, onde formam uma forte ligação entre os filamentos de actina do 
aparelho contráctil intracelular e a matriz extracelular de tecido conjuntivo. Acredita-se 
que anomalias no complexo de proteínas associadas à distrofina comprometem a 
integridade do sarcolema, particularmente com contrações sustentadas. Este 
comprometimento da integridade pode ser responsável pela maior fragilidade 
observada em um músculo distrófico, pelo influxo excessivo de íons cálcio e pela 
liberação de enzimas musculares solúveis, como a creatinoquinase no soro. O processo 
degenerativo em casos de DMD consiste em necrose implacável das fibras musculares, 
acompanhada de um processo contínuo de reparo e regeneração e fibrose progressiva. 
O processo degenerativo, por fim, supera a capacidade regenerativa do músculo, 
causando a substituição gradual das fibras musculares por tecido conjuntivo 
fibrogorduroso. O estágio final da doença se caracteriza pela perda quase total das 
fibras musculares esqueléticas, com relativa preservação das fibras intrafusais dos fusos 
musculares. Outra forma de distrofia, a distrofia muscular de Becker, é ligada ao 
cromossomo X de maneira semelhante, porém se manifesta no final da infância ou 
começo da adolescência e tem um curso de progressão mais lento. 
A DMD é a distrofia muscular mais comum em crianças e afeta 1 a cada 3500 nascidos vivos. 
Usualmente, está presente no início da infância e associada a atraso do desenvolvimento 
neuropsicomotor, caracterizando um dos primeiros sintomas percebido ainda pelos pais. A 
idade média do diagnóstico é na faixa dos quatro anos e dez meses, quando aparece a perda de 
força progressiva que se inicia em músculos proximais e passam para distais, bem como de 
membros inferiores para membros superiores. A criança começa a apresentar uma marcha com 
base alargada, dificuldade de locomover em terreno com desnível (rampas, escadas), correr, 
pular e tende a caminhar nas pontas dos pés. Um sinal clínico típico é a pseudohipertrofia de 
musculatura de panturrilhas. A progressão da doença é rápida e o indivíduo torna-se 
dependente de cadeira de rodas para locomoção por volta de doze anos de idade. A 
miocardiopatia nesses indivíduos se manifesta em idade média de 18 anos. Poucos indivíduos 
sobrevivem até a terceira década de vida devido a complicações cardíacas e respiratórias – 
tornando essa patologia mais severa. 
A distrofia de Becker trata-se de uma forma mais branda de distrofia muscular, cujos sintomas 
iniciam-se na segunda década de vida e são mais tênues, a qualidade de vida é melhor e os 
pacientes não perdem a marcha geralmente antes da terceira década de vida, pelo menos. Do 
ponto de vista histológico, a principal diferença é que a perda de distrofina é segmentar e os 
outros achados são todos mais discretos, como a necrose e a reação macrofágica. Além disso, 
as fibras hialinas são menos frequentes. 
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Luiza de Souza Nunes 
A distrofia muscular de Becker tem incidência de cerca de 10 vezes menor que a da distrofia 
muscular do tipo Duchenne, ocorrendo um caso a cada 30 mil nascimentos masculinos. Os sintomas 
e sinais da distrofia muscular do tipo Becker são semelhantes aos da distrofia de 
Duchenne, com quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, correr, levantar do chão e 
hipertrofia das panturrilhas. O comprometimento muscular é simétrico com início pelos músculos da 
cintura pélvica (quadril e pernas), atingindo mais tarde os membros superiores, mas 
consideravelmente mais leves. O início de manifestação é mais tardio e a evolução clínica da doença, 
mais lenta. O quadro clínico deste tipo de distrofia apresenta uma variabilidade muito grande, 
podendo haver, em uma mesma família, indivíduos com diferentes graus de comprometimento 
muscular. Embora o acometimento muscular esquelético seja mais leve, a insuficiência cardíaca 
devido à miocardiopatia dilatada é a principal causa de morbimortalidade. A idade média de 
óbito desses pacientes por essa complicação é de 40 anos. 
Referências: 
• PORTH, C.M.; MATFIN, G. Fisiopatologia. 8ª ed. Guanabara Koogan, 2010 
• Chaves ACX, Conceição ECG, Cunha MCB, Silva TM. Doenças neuromusculares: atuação 
da fisioterapia, guia teórico e prático. São Paulo: Roca; 2012