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27/09/2023, 15:10 Forms 3 - BCM
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Forms 3 - BCM Total de pontos 96/100
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6/6
O bicarbonato estará baixo e será compensado pelo aumento da ventilação
O bicarbonato estará elevado e será compensado pelo aumento do ácido carbônico
O aumento do ácido carbônico aumenta a ventilação e aumenta a PCO2
O ácido carbônico estará elevado e a ventilação estará diminuída
Paciente de 46 anos, masculino, caucasiano, deu entrada no pronto socorro
com quadro de diarreia há vários dias. Na admissão foi realizado um exame
de gasometria que revelou uma acidose metabólica. Considerando os seus
conhecimentos de fisiologia, assinale a alternativa correta para o caso acima.
*
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6/6
muito solúvel em água.
muito densa.
an?pática.
sólida em temperatura ambiente.
Feedback
Justi?cativa: os fosfolipídios são moléculas an?páticas - apresentam porções polares e
apolares distintas.
Referência: Baynes & Dominiczak - Bioquímica Médica - capítulo 3. Disponível em:
https://evolution.com.br/epubreader/9788535282870
Quando há a necessidade de um parto prematuro é importante avaliar a
maturidade pulmonar do bebê. Isso acontece quando a criança é capaz de
produzir uma substância surfactante que auxilia nas trocas gasosas. Quando
esse surfactante não está sendo produzido aumenta o risco de morte do
bebê. Essa maturidade pulmonar de bebês pode ser avaliada pela razão
lecitina/esfingomielina no líquido amniótico. A lecitina (r epresentada na figura
a seguir) é um fosfolipídio, e como todo fosfolipídio ela é uma molécula:
*
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6/6
O indivíduo 5 apresenta o genótipo XHXh
O indivíduo 7 apresenta o genótipo XHY
O indivíduo 8 apresenta o genótipo XhXh
O indivíduo 6 apresenta o genótipo XHXh
A hemofilia é uma Doença Genética, classificada como Herança ligada ao
cromossomo X ( Ligada ao Sexo). É uma doença hemorrágica hereditária
caracterizada pela deficiência ou anormalidade da atividade coagulante do
fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B). Interprete o heredograma
abaixo de uma família e, assinale a resposta correta:
*
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6/6
Herança sexual ligado ao cromossomo Y; Pai afetado tem 100% de chance do ?lho
ser afetado.
Herança sexual ligada ao cromosso X; Sendo herança recessiva Pai afetado tem
100% de chance ter ?lhas afetadas.
Herança sexual ligado ao cromossomo Y; Pai afetado tem 50% de chance do ?lho
ser afetado.
Herança sexual ligada ao cromosso X; Sendo herança recessiva Pai afetado tem
50% de chance de ter ?lhas afetadas.
Analise o heredograma abaixo e determine o padrão de herança bem como
suas características:
*
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6/6
Uma aneuploidia do cromossomo X durante a meiose materna, explicaria a
diferença entre o cariótipo e a genitália da criança.
A criança possui síndrome de Klinefelter. Isso explicaria a diferença do cariótipo
com a genitália externa.
Uma aneuploidia do cromossomo Y durante a meiose paterna, explicaria o caso.
Translocação do gene SRY durante a meiose paterna explicaria o cariótipo XX com
genitália masculina.
6/6
Alcalose Respiratória
Alcalose Metabólica
Acidose Metabólica
Acidose Respiratória
A Sra. R., 37 anos de idade, estava grávida de seu primeiro filho. Devido ao seu
risco relacionado com a idade de ter uma criança com uma anomalia
cromossômica, ela optou por uma amniocentese para avaliar o cariótipo fetal;
o cariótipo foi normal, 46,XX. Entretanto, na 18a semana de gestação um
ultrassom revelou um feto masculino normal. Com 38 semanas de gestação,
a Sra. R. teve um parto normal espontâneo de uma criança do sexo masculino
fenotipicamente normal. Em relação à determinação sexual, escolha a
alternativa que contenha uma explicação plausível para o caso:
*
Mulher de 20 anos é atendida no PS por crise de asma iniciada há 1 hora.
Gasometria pH 7,2; pCO2 50 mmHg; pO2 70 mmHg; HCO3 - 24 mEq/L; BE + 2;
Saturação O2 90%. (VR: pH = 7,35 – 7,45; pCO2 = 35 – 45 mmHg; HCO3 = 22 –
26 mEq/L)
*
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6/6
Os indivíduos trissômicos 47, XXY possuem órgãos reprodutores masculinos e
femininos.
Os indivíduos com cariótipo 45,X apresentam insensibilidade androgênica.
Os testículos estão ausentes nos indivíduos 46, XY com deleção do gene SRY.
Os indivíduos 46, XY que, na idade adulta, sofrem mutação nesse gene perdem as
características sexuais.
6/6
Ácidos graxos com grande quantidade de insaturações.
São alimentos ricos em vitaminas lipossolúveis.
Variedade de carotenóides (isoprenóides).
Grande quantidade de ácidos graxos saturados.
Feedback
Justi?cativa - ácidos graxos saturados encontrados nesses alimentos são sólidos à
temperatura ambiente e também favorecem o aumento do colesterol circulante.
Referência: Referência: Baynes & Dominiczak - Bioquímica Médica - capítulo 18.
Disponível em: https://evolution.com.br/epubreader/9788535282870
Nos seres humanos, a presença do cromossomo Y determina o fenótipo
masculino. O gene SRY, presente nesse cromossomo, induz à diferenciação
dos testículos. Considerando-se essas informações, é CORRETO afirmar que:
*
Ao saber que você está cursando medicina, sua tia, que tem
hipercolesterolemia, te mostra uma lista de alimentos que ela ouviu que
deveria consumir com moderação: banha de porco, manteiga e margarina, a
“gordurinha da picanha”. O que esses alimentos possuem em comum que
interferem na condição da tua tia?
*
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6/6
Estrutura 743 Estrutura azul-roxa
Estrutura alfa-beta Estrutura XZY
Feedback
Justi?cativa - o ácido oléico possui 18 carbonos e uma insaturação no carbono 9.
Referência: Baynes & Dominiczak - Bioquímica Médica - capítulo 3. Disponível em:
https://evolution.com.br/epubreader/9788535282870
A adrenoleucodistrofia (ADL) é uma doença ligada ao cromossomo X que
causa uma deficiência na metabolização dos ácidos graxos de cadeia muito
longa, que se acumulam principalmente no SNC e nas adrenais. Com o
acúmulo destes ácidos graxos no encéfalo, ocorre destruição da mielina e do
axônio, com um componente inflamatório perivascular que se expressa na
forma de uma quebra de barreira hematoencefálica na margem da área de
desmielinização. O tratamento pode ser feito, principalmente, por meio de
reposição hormonal, de transplante de medula óssea (MO) e da ingestão do
Óleo de Lorenzo. O óleo de Lorenzo é uma dieta composta de ácido oléico
(ácido oléico). Neste contexto, identifique a estrutura que corresponde a este
lipídio.
*
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Adaptado de: SANTOS, Antonio Carlos dos. Adrenoleucodistro?a ligada ao X: diagnóstico
e quanti?caçãoda progressão. Radiol Bras [online]. 2014, vol.47, n.6 [cited 2021-04-13],
pp.7-8. Available from: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-
39842014000600006&lng=en&nrm=iso>. ISSN 1678-7099. https://doi.org/10.1590/0100-
3984.2014.47.6e2.
6/6
vitamina lipossolúvel - colesterol
es?ngolipídio - ácido graxo ômega 3
vitamina hidrossolúvel - sais biliares
ômega 3 - triacilglicerol
Questões dissertativas 16 de 16 pontos
A estrutura da vitamina D é mostrada na figura abaixo. Quanto à vitamina D,
como podemos classificá-la? Metabolicamente, qual é a molécula que dá
origem à vitamina D?
*
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 C.A.J, homem, portador de uma doença incomum em uma visita ao médico
geneticista, relata seu histórico familiar para que este possa entender o padrão de
herança daquela doença. Ele relata ser filho único de mãe e pai aparentemente
saudáveis. Os avós maternos também eram aparentemente normais, No entanto,
sua mãe tem mais 3 irmãos: um homem saudável, um homem afetado com a
mesma doença de C.A.J, e uma irmã normal, todos nesta ordem. Ele ainda se
lembra que sua avó, já falecida, mencionou que seu pai (bisavô materno de C.A.J)
também apresentava sintomas da doença, mas este nunca procurou o médico.
Aparentemente sua bisavó materna era normal. O paciente não sabia o histórico
da família de seu pai.
Heredograma da família de C.A.J:
Alternativa A
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8/8
Herança recessiva ligada ao cormossomo "X". Genótipo do paciente "XaY"
Feedback
Herança monogênica recessiva ligada ao X; Possível genótipo do paciente: XdY.
Padrão de correção:
Herança monogênica recessiva ligada ao X - 50% da pontuação
Herança recessiva - 25% da pontuação
Herança ligada ao X- 25% da pontuação
Genótipo do paciente: XdY - 50% da pontuação
McInnes, Roderick R. Thompson & Thompson Genética Médica. Grupo GEN, 2016. [Minha
Biblioteca].
Alternativa B
8/8
XAY e XAXa.
Feedback
Pai: XDY ; Mãe: XDXd
McInnes, Roderick R. Thompson & Thompson Genética Médica. Grupo GEN, 2016. [Minha
Biblioteca].
Caso 2 12 de 16 pontos
Qual o padrão de herança da doença apresentada acima ? Indique qual o
possível genótipo do paciente.
*
Quais os possíveis genótipos dos pais do paciente ?
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Um neonato com 7 dias de idade é levado ao hospital com diarréia e baixa
aceitação alimentar. Ele está desidratado e taquicárdico. A avaliação dos
eletrólitos revela hiponatremia e hipercalemia. O paciente demonstra sinais de
choque. No exame genital, uma estrutura fálica é observada mas nenhum
testículo é apalpado. Exames complementares: pH = 7,15; pO2 = 100 mmHg; pCO2
= 29 mmHg; HCO3- = 13 mEq/l; 17-hidroxiprogesterona 5218 nmol/L (VR: 303 a
3030 nmol/L).
VR
Alternativa A
4/8
Hiperplasia Adrenal Congênita. Devido a não a palpação das gonadas e as elevados níveis 
de hidroxiprogesterona.
Feedback
Pseudo hermafroditismo feminino ou Hiperplasia congênita da adrenal. Mutação no gene
da enzima 21 hidroxilase que sintetiza cortisol. Sem o feed back negativo, ocorre
hiperplasia da adrenal que acaba produzindo mais testosterona do que o normal,
alterando a genitália do RN.Sem a 21 hidroxilase, se acumula 17OH progesterona pois não
há conversão da mesma em cortisol.
Alternativa B
Qual provável distúrbio da diferenciação sexual o neonato apresenta?
Explique.
*
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8/8
o neonatal está com acidose metabolica e sem compensação respiratória. Niveis de HCO3 
muito baixos indicando acidose e e os baixos niveis de PCO2 indicam que não está 
conseguindo se fazer essa compensação.
Feedback
Sim. A taquipneia e a queda da PCO2 apontam para compensação respiratória do
distúrbio metabólico; no entanto, a compensação não é completa, já que o pH continua
abaixo da normalidade.
Guyton, Arthur C; Hall, John E. Tratado de ?siologia médica. 13ª ed. Elsevier, São Paulo,
2017. Capitulo 31 https://www.evolution.com.br/epubreader/978853 5285543
Daisy (nome fictício) tem 47 anos, é branca, casada (sem filhos) e trabalha
como balconista numa farmácia. Está na Unidade Básica de Saúde em uma
consulta de rotina. Não tem sintomas nem queixas neste momento. Possui
Síndrome de Turner e recentemente foi diagnosticada com Síndrome
Metabólica. Na tentativa de perder peso começou a fazer caminhadas
diárias, mas tropeçou e fraturou o punho. O ortopedista, além da
imobilização da área, prescreveu um anti-inflamatório (para aliviar a dor) e
um suplemento de cálcio aliada à vitamina D (pois desconfia que a paciente
está com osteoporose .
8 de 8
pontos
Com os dados da gasometria e da história clínica, pode-se afirmar que está
ocorrendo compensação deste distúrbio? Justifique.
*
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8/8
20:5 (Δ5,8,11,14,17) / 20:5 (ω-3 )
Feedback
ômega 3 - 50%
C20:5(5,8,11,14,17) - 50%
IDENTIFICAÇÃO DO ALUNO. COMPLETE SEUS DADOS ABAIXO E
ENVIE.
0 de 0
pontos
T6A
Daisy avisa o médico que está tomando um suplemento nutricional à base de
ácidos graxos para auxiliar no tratamento da Síndrome Metabólica, ela tem
medo de ocorrer alguma reação adversa no uso concomitante dos dois
suplementos. O suplemento que ela usa para a Síndrome Metabólica possui
em sua composição o ácido graxo abaixo. Classifique esse ácido, usando a
nomenclatura ômega e a composta por número de carbonos e insaturações
(resumida).
*
Turma *
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NOME DO ALUNO*
RA DO ALUNO*