BCM1 - Forms 5

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06/10/2021 20:41 BCM1 - Forms 5 - T6A SBC
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SEU NOME E O RA. APÓS COLOCAR SEUS OS DADOS, CHAME O PROFESSOR.
NÃO ENVIE A PROVA SEM AUTORIZAÇÃO DELE.
ATENÇÃO: NA EXISTÊNCIA DE FOTOS, GRÁFICOS OU CASOS CLÍNICOS, AS
PERGUNTAS REFERENTES AOS MESMOS ESTARÃO SEPARADOS POR SEÇÕES
VOCÊ PODERÁ AVANÇAR E RETORNAR ENTRE AS SEÇÕES. SUAS RESPOSTAS
SÓ SERÃO SALVAS APÓS ENVIA-LAS APÓS A SEÇÃO DE IDENTIFICAÇÃO
CASO A QUESTÃO SOLICITE "N" ITENS, SERÃO CONSIDERADOS APENAS OS
PRIMEIROS "N" ITENS COLOCADOS. TODOS OS DEMAIS NÃO SERÃO
CONSIDERADOS
CONCORDO COM TODOS OS PONTOS DESCRITOS
BCM1 - Forms 5 - T6A SBC Total de pontos 820/1000
04/05/2021
O e-mail do participante (beatrizcaroline@uni9.edu.br) foi registrado durante o envio deste
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CONSENTIMENTO DO ALUNO *
Para realizar a prova, é necessário concordar com as orientações acima
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QUESTÕES DE MÚLTIPLA ESCOLHA 420 de 600 pontos
Leia atentamente as questões abaixo. Cada questão possui SOMENTE UMA alternativa correta. Antes de 
enviar o formulário confira as questões.
0/60
Ocorre mutação nova e dominância negativa.
O padrão da doença é sempre hereditário. Ocorre mutação com perda de função.
Ocorre mutação com perda de função e dominância negativa.
É comum ocorrer mutação nova e mutação com ganho de função.
Resposta correta
É comum ocorrer mutação nova e mutação com ganho de função.
A acondroplasia, caracterizada pelo crescimento anormal dos ossos, que
resulta em baixa estatura com braços e pernas desproporcionalmente
curtos. Mais de 99% dos indivíduos possuem mutações no gene FGFR3
(fibroblast growth factor receptor 3). As mutações (substituição (Gli380Arg)
resultam em diminuição da ossificação endocondral, devido ativação do
receptor FGFR3 sem a presença do ligante endógeno. No heredograma
abaixo, a primeira e a segunda geração não possuíam a mutação, e por isto
não expressavam o fenótipo da doença. No entanto, na geração 3 é possível
observar um homem afetado, fato que resultou em alguns indivíduos de sua
prole igualmente afetados. Baseados no caso e no heredograma, assinale a
alternativa correta: *
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60/60
α-amilase salivar
Lactase
Isomaltase
Sacarase
Um jovem foi ao consultório do seu médico queixando-se de “inchaço’’ e
diarreia. O paciente apresentava olheiras fundas, e o médico notou sinais
de desidratação. A temperatura do paciente estava normal. Ele explicou
que o episódio ocorreu após uma festa de aniversário, na qual ele
participou de um concurso de ingestão de sorvete. Esse quadro clínico é
mais provavelmente devido a uma deficiência de: *
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0/60
É uma doença de herança autossômica recessiva, causada por mutações nos genes
PKD1 e PKD3.
É uma doença de herança autossômica dominante, causada por mutações nos genes
PKD1 e PKD2.
É uma doença de herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene
RB1.
É uma doença de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene
RB1.
Resposta correta
É uma doença de herança autossômica dominante, causada por mutações nos
genes PKD1 e PKD2.
Um homem de 42 anos de idade descobriu que tinha doença renal policística
cerca de 16 anos atrás, após ter sofrido uma cólica renal. Verificou-se que
ele tinha cálculos bilaterais naquela época, sendo tratado por meio de
litotripsia. Há cerca de 10 anos atrás, ele desenvolveu hipertensão, a qual
tem sido tratada e adequadamente controlada, segundo seu relato. Ao longo
dos últimos anos, ele apresentou aumento da circunferência abdominal e
desenvolveu saciedade precoce e dispneia ao esforço. Ele nega qualquer
lombalgia mecânica. Em relação a doença renal policística é correto afirmar
que: *
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60/60
Herança dominante ligada ao sexo; Dominante negativo
Herança autossômica recessiva; Haploinsuficiência
Herança recessiva ligada ao sexo. Haploinsuficiência
Herança autossômica dominante. Dominante negativo
0/60
As moléculas de glicose do tipo beta são aquelas que apresentam a hidroxila do
carbono 1 abaixo do anel hemiacetal.
As ligações glicosídicas são ligações covalentes e, por essa razão, extremamente
fortes.
No momento em que ocorre uma ligação glicosídica, há liberação de uma molécula
de hidroxila.
Os carboidratos podem reagir entre si formando ligações glicosídicas, que são
ligações que ocorrem entre o grupo amina e o grupo carboxila de cada molécula de
açúcar.
Resposta correta
As ligações glicosídicas são ligações covalentes e, por essa razão, extremamente
fortes.
A síndrome de Marfan é uma doença genética caracterizada pelo
desenvolvimento de aracnodactilia, na qual os indivíduos apresentam
dedos anormalmente longos, finos e curvos, que lembram patas de
aranhas. Essa síndrome costuma ser acompanhada de outras anomalias
ósseas e de distúrbios nos olhos, coração e pulmões. A doença é
condicionada por um alelo que mostra uma prevalência de 1/10.000
indivíduos. Qual o tipo de herança dessa síndrome e qual o mecanismo
molecular envolvido? *
Em relação aos carboidratos, assinale a(s) afirmativa(s) correta(s): *
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60/60
A neurofibromatose 1 é uma doença de herança autossômica recessivo,
caracterizada por uma mutação no gene Rb1.
A neurofibromatose 1 é uma doença de herança autossômica dominante,
caracterizada por uma mutação no gene Rb1.
A neurofibromatose 1 é uma doença de herança autossômica dominante,
caracterizada por uma mutação no gene NF1.
A neurofibromatose 1 é uma doença de herança autossômica recessivo,
caracterizada por uma mutação no gene NF1.
Um lactente do sexo masculino apresenta várias manchas café-com-leite
que foram identificada em consulta pediátrica de acompanhamento aos 6
meses. O médico suspeita de neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e
encaminhou o paciente a um dermatologista, que concordou com o
diagnóstico provisório e o encaminhou à clínica universitária especializada
em neurofibromatose (NF) mais próxima. O glioma da via óptica foi
acompanhado por exames oftalmológicos e de neuroimagem. Em relação
ao caso apresentado é correto afirmar que: *
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60/60
São homopolissacarídeos que compreendem uma família de polímeros muito
ramificados compostos por monossacarídeos modificados unidos por ligações O-
glicosídicas específicas.
São heteropolissacarídeos que compreendem uma família de peptídeos lineares
compostos por unidades repetidas de dissacarídeos, unidas por ligações N-
glicosídicas específicas.
São heteropolissacarídeos que compreendem uma família de polímeros pouco
ramificados compostos por monossacarídeos modificados unidos por ligações O-
glicosídicas específicas.
São heteropolissacarídeos que compreendem uma família de polímeros lineares
compostos por unidades dissacarídicas repetidas, unidas por ligações O-glicosídicas
específicas.
60/60
São aldoses ou cetoses, com no mínimo três carbonos, ricas em hidroxilas
São ácidos carboxílicos, com no mínimo três carbonos, ricos em hidroxilasSão ácidos carboxílicos, com no mínimo seis carbonos, ricos em nitrogênio
O espaço extracelular dos tecidos dos animais é preenchido com um
material gelatinoso que mantém as células unidas e provê um meio poroso
para a difusão de nutrientes e oxigênio. Esta matriz extracelular é composta
por uma rede entrelaçada de polissacarídeos e proteínas fibrosas, como
colágeno, elastinas e fibronectinas fibrilares. Com relação aos
heteropolissacarídeos, também chamados de Glicosaminoglicanos,
podemos dizer que: *
Os carboidratos, também conhecidos como glicídios ou açúcares, são as
macromoléculas mais abundantes na natureza. Eles podem ser
classificados em monossacarídeos, dissacarídeos e polissacarídeos
conforme o número de monômeros. Em relação aos monossacarídeos é
correto afirmar: *
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São aldoses ou cetoses, com no mínimo seis carbonos, ricas em nitrogênio
60/60
Monossacarídeos glicosilados
Glicolipídeos
Glicoproteínas
Glicosaminoglicanos
A Síndrome de Hurler, também conhecida como Mucopolissacaridose Tipo
I, é uma doença genética rara causada pela deficiência da enzima
lisossômica alfa iduronidase, o que provoca a não degradação e
consequente a acúmulo Heparan sulfato e Dermatan sulfato em células do
tecido conectivo. Os portadores desta síndrome apresentam deficiência
visual (opacificação da córnea), hepatoesplenomegalia, retardo mental e
doença cardíaca. Heparan sulfato e Dermatan sulfato são: *
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60/60
O caso acima refere-se a doença de Huntington, de herança autossômica recessiva
com penetrância dependente da idade e obrigatoriamente, o avô e o pai do paciente
eram homozigotos para a mutação.
O caso acima refere-se a doença de Huntington, de herança autossômica dominante
sem penetrância dependente da idade e obrigatoriamente, o avô e o pai do paciente
eram homozigotos para a mutação.
O caso acima refere-se a doença de Alzheimer, de herança autossômica recessiva
com penetrância reduzida e obrigatoriamente, o avô e o pai do paciente eram
afetados pela mutação.
O caso acima refere-se a doença de Huntington, de herança autossômica dominante
com penetrância dependente da idade e obrigatoriamente, o avô e o pai do paciente
eram afetados pela mutação.
1) Em um exame clínico de rotina, observa-se que um homem jovem alto
tem uma leve escoliose e pectus excavatum. Foi-lhe dito que ele estava
acima do percentil 95 de altura quando criança. O médico responsável
pelo exame suspeita que o paciente tenha síndrome de Marfan, e a
ausculta revela um sopro cardíaco. A ecocardiografia mostra uma raiz
200 de
200
pontos
Paciente, 45 anos, masculino, iniciou quadro de movimentos involuntários
das mãos e resolveu procurar um neurologista. Sua esposa que o
acompanhou na consulta, relatou que ele tem se tornado cada vez mais
irritável em casa e não consegue completar suas tarefas em tempo. Refere
estar tropeçando e caindo muito. O médico perguntou sobre sua história
familiar para ajudar a esclarecer o diagnóstico. Relata que seu pai foi
assassinado quando ele era criança, sua mãe tem diabetes e tem 1 irmã
mais nova saudável. Seu avô cometeu suicídio, relata que “tinha problemas
psiquiátricos”. O neurologista optou por realizar uma ressonância de crânio
e um teste genético. Foi encontrado uma expansão conhecida da extensão
da repetição de citosina-adenina-guanina (CAG) no fim da região N-
terminal do gene da huntingtina. Sobre o caso clínico, assinale a alternativa
correta: *
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aórtica aumentada, regurgitação da valva aórtica e prolapso da valva
mitral.
ATENÇÃO: As questões discursivas serão respondidas de maneira DIGITAL!!!!
Pergunta A
75/75
Isso é justificado através da expressividade variável característica da síndrome de Marfan. 
Essa expressividade variável, de um fenótipo, faz com que exista uma variação fenotípica 
grande entre indivíduos com um mesmo genótipo.
Feedback
Expressividade variável
Pergunta B
75/75
Devido a expressividade variável característica dessa síndrome, e também considerando 
que a idade é um forte influenciador para o desenvolvimento das características, alguns 
indivíduos podem apresentar o alelo mutado, mas não expressar as características da 
doença, tendo em vista também que vários fatores ambientais pode influenciar na 
expressividade da doença, fazendo com que a desenvolva mais rápido ou não.
Feedback
Penetrância incompleta
Indivíduos com Marfan apresentam diferentes fenótipos, qual a justificativa
para esse fenômeno? *
O que explica a existência de indivíduos na população com alelo mutado,
porém sem as características desta síndrome? *
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Pergunta C
50/50
Significa que o gene afetado é o FBN1, que está localizado no braço longo do cromossomo 
15 e seu locus é 21.1.
Feedback
O gene mutado está no cromossomo 15, braço longo, locus 21.1
2)O tratamento das doenças genéticas é um dos campos da medicina nos
quais têm sido registrados avanços significativos nas últimas décadas. O
entendimento da fisiopatologia da maioria dessas condições permitiu o
estabelecimento de protocolos de manejo metabólico que minimizam ou
mesmo evitam as manifestações clínicas de muitos erros inatos de
metabolismo (EIM), inicialmente aplicados aos distúrbios do metabolismo
intermediário. Para algumas doenças, as possibilidades de tratamento
ainda são restritas, por desconhecimento do defeito básico ou por
impossibilidade de intervir no seu curso. Métodos diagnósticos
incorporados a programas de triagem neonatal, tem permitido
diagnósticos mais precoces e mais precisos, antes da manifestação dos
sintomas da doença. A intervenção adequada e imediatamente após o
diagnóstico, é determinante para definir o prognóstico dessas situações.
200 de
200
pontos
ATENÇÃO: As questões discursivas serão respondidas de maneira DIGITAL!!!!
Pergunta A
A síndrome de Marfan é uma desordem sistêmica do tecido conjuntivo com
um alto grau de variabilidade clínica. As mutações nos genes FBN1(15q21.1),
TGFBR1 (9q33-34) e TGFBR2 (3p22) estão associadas a doença. O que
significa dizer gene FBN1 (15q21.1)? *
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50/50
Na Galactosemia Clássia, a enzima deficiente é a galactose-1-fosfatouridiltransferase.
Feedback
GALT galactose 1-fosfatouridiniltransferase
Pergunta B
50/50
Deve ser evitado o consumo de leite e seus derivados, evitando assim a galactose, que é 
uma macromolécula do tipo monossacarídeo.
Feedback
Leite e derivados contendo Lactose (dissacarídeo) e Galactose (monossacarídeo),
carboidratos.
Pergunta C
Paciente 8 meses, diagnosticado com Galactosemia Clássica, qual é a
enzima deficiente? *
Quais substâncias devem ser evitadas (alimentos e tipo de
macromoléculas)? *
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50/50
Intolerância a lactose.
Feedback
Intolerância à lactose.
Pergunta D
50/50
O tratamento consiste em evitar produtos com lactose, como leites e seus derivados, e 
também o uso da enzima lactase, atualmente vendida em farmácias, que farão a quebra da 
lactose caso o paciente venha a ingerir esse dissacarídeo.
Feedback
Evitar leite e derivados. Utilização de enzima Lactase antes de ingerir alimentos que
contenhamleite em sua composição.
Criança 6 anos, cursava com um quadro de dor abdominal em quadrante
inferior esquerdo e náuseas na madrugada, cerca de 1h após ingesta de
“vitamina com leite”. Relata que há dois dias apresentou flatulências,
excesso de gases, fezes volumosas e amolecidas. Aleitamento materno
exclusivo até os 6 meses, calendário vacinal atualizado, sem patologias e
internações durante os primeiros anos de vida. Exames sorológicos e
bioquímicos sem anormalidades. Foi pedido o teste de H2 no ar expirado
onde houve um aumento após desafio com a lactose. Qual é a suspeita de
diagnóstico? *
Qual deve ser o tratamento para esse paciente ou conduta
medicamentosa? *
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ORIENTAÇÃO IMPORTANTE. ANTES DE AVANÇAR PARA A PRÓXIMA
SEÇÃO, VOLTE E CONFIRA TODAS AS SUAS RESPOSTAS. NÃO SERÃO
ACEITAS RECLAMAÇÕES POSTERIORES
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Beatriz Caroline Pinheiro de Paula
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