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27/09/2023, 15:18 Forms 6 - BCM
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RA*
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Mutações nos genes das peroxinas alteram a entrada de proteínas nos
peroxissomos
Mutações nos genes das clatrinas favorecem a entrada de proteínas nos
peroxissomos
A sequência sinal presente na adaptina é fundamental para a entrada de proteínas
nos peroxissomos
A sequência sinal presente nas peroxinas indica qual proteína deve entrar nos
peroxissomos
10/10
0%
25%
50%
100%
A síndrome de Zellweger é uma doença rara, congénita, caracterizada por
uma determinada alteração nos peroxissomos nas células do fígado, rins e
cérebro. As células não têm a capacidade de executar, nos peroxissomos, a
beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia longa. Como o peroxissomo não
vem de nenhuma outra organela (apenas se divide de outro), o organismo
do indivíduo afetado não poderá fazer as oxirreduções necessárias à
sobrevivência dele, levando-o à morte. Neste sentido, escolha a alternativa
com as informações corretas sobre esse tipo de alteração:
*
Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, cujo defeito metabólico leva
ao acúmulo de fenilalanina no sangue e ao aumento da excreção urinária de
ácido fenilpirúvico e fenilalanina. Considerando que um casal de primos em
primeiro grau, fenotipicamente normais, mas que um apresenta um alelo
mutado, mas o outro não apresente. A chance de que esse casal tenha um
filho que manifeste essa doença (Afetado) é de:
*
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Autossômico recessivo.
Autossômico dominante
Recessivo ligado ao X
Dominante ligado ao X
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O sinal de localização nuclear nas proteínas destinadas ao núcleo é reconhecido por
proteínas citosólicas denominadas receptores de importação nuclear
O sinal de localização nuclear nas proteínas destinadas ao núcleo é reconhecido
pela sequência sinal presente no poro nuclear
O sinal de localização nuclear nas proteínas destinadas ao núcleo é reconhecido
pela clatrina
O sinal de localização nuclear nas proteínas destinadas ao núcleo é reconhecido
pela adaptina
Os Clark, um casal afro-americano, têm quatro filhos homens. O primeiro e o
terceiro filho do casal possuem albinismo. Esses filhos são os únicos
indivíduos afetados em toda a família. Mesmo tendo recebido
aconselhamento genético no passado, desejam outra consulta.Dada a
história da família, qual é o aparente modo de herança?
*
Para a entrar no núcleo celular, uma série de eventos são necessários.
Desta forma, analise as opções abaixo e escolha a correta:
*
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Evitar alimentos que contenham Fenilalanina e fazer reposição proteica, com
suplementação de Tirosina.
Evitar alimentos que contenham Tirosina e fazer reposição proteica, com
suplementação de Fenilalanina.
Evitar alimentos que contenham Fenilalanina e Tirosina e fazer reposição proteica
dos demais aminoácidos essenciais.
Fazer uma dieta rica em Fenilalanina e Tirosina, e evitar alimentos que contenham
outros aminoácidos essenciais.
A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença genética
humana caracterizada pela incapacidade de metabolizar o aminoácido
fenilalanina. Como consequência, há acúmulo de fenilalanina no organismo,
o que interfere negativamente no desenvolvimento cerebral e provoca
deficiência intelectual. É um tipo de distúrbio que afeta crianças de ambos
os sexos, que, na maioria das vezes, nascem de pais com fenótipos
normais. O diagnóstico, quando realizado precocemente pelo teste do
pezinho, é útil para se estabelecer uma dieta planejada que previne a
deficiência intelectual. Com relação ao tratamento, qual a base da dieta do
paciente diagnosticado com Fenilcetonúria?
*
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Herança autossômica recessiva; O fenótipo geralmente aparece em todas as
gerações e uma pessoa afetada tem um genitor afetado.
Herança autossômica dominante; A consanguinidade está presente com mais
frequência em heredogramas envolvendo esse tipo de herança.
Herança autossômica dominante; O fenótipo geralmente aparece em todas as
gerações e uma pessoa afetada tem um genitor afetado.
Herança autossômica recessiva; A consanguinidade está presente com mais
frequência em heredogramas envolvendo esse tipo de herança.
Paciente com 28 anos, sexo masculino, negro, busca auxílio médico
apresentando dores ósseas generalizadas e febre persistente com 8 dias de
duração. Relata que, devido às intensas dores e mal-estar generalizado, não
consegue dormir e, consequentemente, apresenta cefaléia por falta de
sono. Paciente informa que foi diagnosticado com doença falciforme aos
10 anos de idade e obteve acompanhamento pediátrico até os 15 anos de
idade. Afirma, entretanto, que apesar de até o presente momento ter
convivido bem com sua condição clínica, reconhece que já há algum tempo
vem apresentando desconforto ao caminhar. Qual o padrão de herança da
doença descrita no caso acima e qual uma característica desse tipo de
herança ?
*
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Ribossomos citoplasmáticos. A ligação N-glicosídica ocorre por transferência de
carboidratos individuais, para um resíduo de asparagina
Golgi. A ligação N-glicosídica ocorre por transferência de polissacarideos montados
no dolicol, para um resíduo de serina
retículo endoplasmático rugoso. A ligação N-glicosídica ocorre por transferência de
polissacarideos montados no dolicol, para um resíduo de asparagina
retículo endoplasmático rugoso. A ligação N-glicosídica ocorre por transferência de
carboidratos individuais, para um resíduo de asparagina
retículo endoplasmático rugoso. A ligação N-glicosídica ocorre por transferência de
polissacarideos montados no dolicol, para um resíduo de asparagina
Feedback
Referência Bibliográ?ca: Princípios de Bioquímica Lehninger 6ed (2014). Cap. 13.
Justi?cativa: A glicosilação N ligada ocorre no Retículo endoplasmático das células. O
problema detectado pelo pesquisador está associado a um defeito no fosfolipídio de
membrana dolicol-fosfato, pois ele âncora um oligossacarídeo precursor á membrana do
RE que posteriormente é transferidos para os resíduos de asparagina de proteínas
Pesquisador estuda a importância da glicosilação de proteínas para
determinadas funções celulares. Ao analisar um extrato proteico de uma
cultura celular, detectou a ausência de carboidratos N ligados, constatando
um possível problema na sua região de síntese. Com base no seu
conhecimento sobre glicosilação, onde estaria ocorrendo o defeito destas
células?
*
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Formação do poro mitocondrial por Bax/Bak, fragmentação do DNA e
externalização de fosfatidilserina
Formação do poro mitocondrial por Bax/Bak, ligação do Fas e fragmentação do
DNA
Formação do poro mitocondrial por Bcl-2/Bcl-XL, fragmentação do DNA e
externalização de fosfatidilcolina
Formação do poro mitocondrialpor Bcl-2/Bcl-XL, ligação do Fas e fragmentação do
DNA
Feedback
Existem duas vias de ativação da morte celular por apoptose: intrínseca (ou mitocondrial)
e extrínseca (ou dos receptores de morte). Formação do poro mitocondrial por Bax/Bak,
externalização de fosfatidilserina e fragmentação do DNA são alguns eventos que
caracterizam a via intrínseca. A via extrínseca é ativada por ligantes como o Fas, TRAIL e
TNF ao receptores de morte, havendo ativação da caspase 8.
L.W. era uma mulher idosa com demência. Oito anos antes da sua morte,
ela e sua família notaram uma deficiência na sua memória recente.
Inicialmente, elas relacionaram esta perda de memória à tendência normal
ao esquecimento da “idade avançada”; entretanto, seu declínio cognitivo
continuava, e progressivamente interferia em sua capacidade de dirigir,
fazer compras e cuidar de si própria. L.W. não tinha sintomas que
sugerissem doença na tireoide, deficiência de vitamina, tumor cerebral,
intoxicação por fármacos, infecção crônica, depressão ou derrame; a
imagem de ressonância magnética do seu cérebro mostrava uma atrofia
cortical difusa. Sua autópsia confirmou o diagnóstico da doença de
Alzheimer. Essa doença é caracterizada pelo acúmulo de proteínas mal
dobradas que resultam em uma resposta de estresse celular, o que
ocasiona morte por apoptose. São características da via intrínseca da
apoptose:
*
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Aumento do cálcio citosólico, ativação de proteases e rompimento de membrana
Diminuição do cálcio citosólico, ativação de proteases e rompimento de membrana
Diminuição do cálcio citosólico, ativação de caspases e condensação celular
Aumento do cálcio citosólico, ativação de proteases e condensação celular
Feedback
letra A: É característica do processo de necrose haver rompimento de membrana e
aumento do cálcio citosólico, o que ocasiona a liberação de fosfolipases, proteases e
endonucleases. Ocorre digestão enzimática do conteúdo intracelular e o extravasamento
para os tecidos vizinhos promove uma resposta in?amatória. A ativação de caspases
ocorre apenas na apoptose.
Robbins & Cotran. Fundamentos de Patologia. 9ª edição. Capítulo 2.
Uma mulher de 60 anos de idade, apresentando uma história médica de
hipertensão, diabetes, dislipidemia e casos na família de doença arterial
coronariana (DAC) prematura, chega ao hospital com dor torácica intensa
que se irradia para o braço esquerdo e o lado esquerdo do pescoço. O
exame físico demonstra que ela está hipotensa, diaforética (transpirando
excessivamente) e em desconforto considerável com estertores bilaterais
difusos à ausculta torácica. O eletrocardiograma (ECG) revela
supradesnivelamento do segmento ST. A paciente sofreu um infarto do
miocárdio. A isquemia que ocorre no músculo cardíaco pode ocasionar a
morte celular por necrose de uma parte desse tecido. Em relação a necrose,
são características desse tipo de morte:
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N-ligação ocorre no retículo endoplasmático e O-ligação ocorre no retículo
endoplasmático e aparelho de Golgi
N-ligação ocorre no retículo endoplasmático e aparelho de Golgi e O-ligação ocorre
no retículo endoplasmático e aparelho de Golgi
N-ligação ocorre apenas no aparelho de Golgi e O-ligação ocorre no aparelho de
Golgi
N-ligação ocorre no retículo endoplasmático e aparelho de Golgi e O-ligação ocorre
no aparelho de Golgi
Feedback
Justi?cativa: Os oligossacarídeos N-ligados formam uma ligação N-glicosil com o
nitrogênio da amida de um resíduo de asparagina (Asn). Os oligossacarídeos O-ligados
formam uma ligação glicosídica com o grupo hidroxila de resíduos de serina (Ser) ou
treonina (Thr).
Referência: Princípios de bioquímica de Lehninger, Nelson, cap. 7
A glicosilação é usada para direcionar proteínas para a matriz dos
lisossomos. Muitas proteínas destinadas a constituírem parte da
membrana plasmática ou a serem secretadas da célula possuem cadeias
de carboidratos ligados a asparagina (N-ligação) ou serina (O-ligação).
Sobre glicosilação, podemos afirmar que ocorrem:
*