Genética - Cromossomo e Cariótipo

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conceitos 
 
genoma 
● conjunto de instruções de DNA encontradas em uma 
célula 
● 23 pares de cromossomos, localizados no núcleo da 
célula 
● contém todas as informações necessárias para que um 
indivíduo se desenvolva e funcione 
 
cromatina 
● DNA enovelado com proteínas 
 
cromossomo 
● DNA organizado no interior do núcleo 
● forma condensada da cromatina no núcleo durante a 
divisão celular 
 
cariótipo 
● DNA enovelado com proteínas 
 
 
 
DNA 
DNA no núcleo 
● genoma humano 
o 46 cromossomos 
▪ 44 cromossomos autossomos 
● números 
● pares idênticos (22 cromossomos 
(2X) 
o características comuns aos 
dois sexos 
 
▪ 2 cromossomos sexuais 
● cromossomos heterossomos ou 
alossomos 
● pares diferentes (X e Y) 
● caracteristicas próprias de cada 
sexo 
obs: os homens cedem o cromossomo Y para os filhos 
homens 
 
DNA mitocondrial 
● origem apenas materna 
● 1 cromossomo 
 
 
Cromossomos e Cariótipo 
 
 
cromossomos 
 
células 
● somáticas 
o diplóide (2n) - 46 cromossomos 
o cromossomos em pares 
o restante das células 
 
● germinativas 
o haplóide (n) - 23 cromossomos 
o apenas uma cópia de cada cromossomo 
o gametas 
 
tipos 
homólogos 
● carregam informações genéticas (genes) equivalentes 
● cada cromossomo carrega um subconjunto de genes 
que são arranjados linearmente ao longo do DNA 
● são idênticos 
 
não homólogos 
● são diferentes 
 
 
 
estrutura 
● os cromossomos metafásicos são compostos por 3 
estruturas principais 
o centrômero 
o constrição secundária 
o telômero 
 
partes 
 
centrômero ou constrição primária 
● divide o cromossomo em dois braços e influência na 
movimentação cromossômica durante a divisão celular 
 
 
● constitui uma estrutura organizada onde se ligam às 
fibras do fuso mitótico responsáveis pelo movimento 
cromossômico durante a divisão celular (cinetócoro) 
 
constrição secundária 
● une o braço do cromossomo ao satélite 
o zona satélite (SAT): região localizada entre a 
constrição secundária e o telômero 
 
telômero 
● porção terminal dos cromossomos 
● sequência simples (TTAGGG) altamente repetitivas de 
DNA 
● proteção das extremidades da DNA 
● “relógio celular” 
 
cromátides-irmãs 
● unidas pelo centrômero, que divide o cromossomo em 
dois braços 
 
braços 
● braço curto (p) 
● braço longo (q) 
 
 
classificação 
tamanho 
● pequeno 
● médio 
● grande 
 
 
 
 
 
 
 
centrômero 
● telocêntrico 
o centrômero terminal 
o forma apenas um braço 
o não existe em humanos 
 
● acrocêntrico 
o centrômero subterminal 
o forma um braço longo e outro muito curto 
 
● submetacêntrico 
o centrômero dividindo o cromossomo em braços 
desiguais 
 
● metacêntrico 
o centrômero dividindo o cromossomo ao meio 
o forma braços do mesmo tamanho 
 
 
 
 
 
bandas 
● referência para o mapeamento de genes 
● numerado em cada braço a partir do centrômero para o 
telômero 
● importante para o pareamento cromossômico e 
identificar alterações cromossômicas 
 
compactação 
● expressão de genes (capacidade de ser copiado) 
● intérfase vs metáfase 
o intérfase 
▪ cromatina 
▪ sem divisão 
 
o metáfase 
▪ cromossomo 
▪ divisão 
 
cromatina 
● eurocroatina 
o menos compactada 
o banda clara 
 
● heterocromatina 
o mais compactada 
o banda escura 
 
 
nucleossomos 
● unidade estrutural básica da cromatina 
● é formada pela histona H1 
 
● histona H1 
o metilação: aumenta o empacotamento 
▪ faz com que a fita de DNA fique 
empacotada, impedindo a ligação de 
fatores de transcrição e, 
consequentemente, os genes não são 
expressos 
 
o acetilação e fosforilação: diminui o 
empacotamento 
▪ rela a fita de DNA, permitindo a ligação 
de fatores de transcrição e, 
consequentemente, a expressão de 
genes 
 
níveis 
● nível 1: nucleossomo 
● nível 2: selanóide 
● nível 3: alças 
● nível 4: superselenoide 
 
 
estágios de condensação do DNA 
1. formação de nucleossomas 
2. formação do selanóide 
3. formação de ansas 
4. formação de cromatídeos 
 
cariótipo 
● conjunto total de cromossomos de uma célula 
● organizados pelo tamanho, forma e número 
o tamanho: pequeno, médio e grande 
o forma: posição centrômero 
o número de cromossomos 
 
métodos de bandeamento 
 
coloração convencional 
● incorporação de corante DNA-específico 
● formação de bandas claras e escuras 
 
bandeamento C 
● heterocromatina constitutiva (DNA repetitivo) 
● centrômero 
 
 
 
bandeamento G 
● bandas escuras: heterocromatina 
● bandas claras: eucromatina 
 
bandeamento Q 
● método fluorescente 
o bandas fluorescentes positivas: heterocromatina 
não funcional 
o bandas fluorescentes negativas: eucromatina 
funcional 
 
FISH 
● sondas de DNA específicas para localizar determinada 
sequência do genoma 
 
estudo do cariótipo 
● coleta de amostra 
● sangue 
o leucócito 
 
preparação da amostra 
1. células em metáfase 
2. colchicina 
3. inibe o fuso mitótico 
4. cromossomos visíveis 
 
cariotipagem 
 
montagem de cariótipo 
● padronização internacional 
o identificação 
▪ tamanho 
▪ posição do centrômero 
▪ padrão de bandas 
 
o organização 
▪ pares de homólogos em ordem 
decrescente de tamanho 
 
importância do cariótipo 
● identificar alterações numéricas e estruturais nos 
cromossomos 
 
análise de cariótipo 
1. diagnóstico pré natal 
o análise dos cromossomos do feto é essencial 
para determinar possíveis doenças genéticas 
 
 
 
2. citogenética do câncer 
o alterações cromossômicas em células somáticas 
estão envolvidas no início e progressão de 
muitos tipos de câncer 
3. diagnóstico clínico 
o vários distúrbios médicos estão associados a 
alterações microscópicas visíveis no número de 
cromossomos ou na sua estrutura