ATIVIDADE MAPA GENÉTICA HUMANA

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UniCesumar
M.A.P.A – Fundamentos de Genética Humana
Nome: Priscila Schveitzer
R.A: 22243991-5
Disciplina: Fundamentos de Genética Humana
INSTRUÇÕES PARA REALIZAÇÃO DA ATIVIDADE
1. DETERMINE o possível cariótipo desse indivíduo.
O cariótipo mais comum na síndrome de Klinefelter é 47, XXY
Fontye: https://www.lecturio.com/pt/concepts/sindrome-de-klinefelter/
2. RELACIONE os sinais e sintomas do indivíduo em questão com base no
resultado da cariotipagem e JUSTIFIQUE o motivo do aparecimento do
corpúsculo de Barr.
O Corpúsculo de Barr também pode ser chamado de cromatina sexual, e este
é o nome que se dá ao cromossomo X inativo presente somente em células de
fêmeas.
Quando um indivíduo do sexo masculino (XY) possui pelo menos um
cromossomo X extra adicionado em um cariótipo, diz-se então que este indivíduo
apresenta a síndrome de Klinefelter.
“A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética na qual pelo menos um
cromossomo X extra é adicionado ao cariótipo masculino normal (46, XY) [...]”
Marqui (2021, p.4) e acomete cerca de 1 em cada 500 homens.
Ela faz parte dos distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) que são
classificados em três categorias de acordo com o cariótipo do paciente em:
1) DDS - 46,XY; 2) DDS - 46,XX e 3) DDS dos cromossomos sexuais que
inclui, além da síndrome de Klinefelter, a síndrome de Turner.(MARQUI,
2021, p.4)
‘[...] O exame de cariótipo é indispensável para confirmação diagnóstica da
SK, principalmete se considerarmos a variabilidade fenotípica associada a essa
condição genética. (MARQUI, 2021).
Assim, é consenso na literatura científica que homens com SK são
frequentemente diagnosticados na vida adulta, geralmente por volta dos 30 anos de
idade, durante a investigação de infertilidade (MARQUI, 2021).
Pessoas do sexo masculino não possuem corpúsculo de Barr, porque ele só
tem um cromossomo X. Só vai ter corpúsculo de Barr, quem tiver dois ou mais
cromossomos X. Somente pessoas do sexo feminino e/ou homens que apresentem
o cromossomo X a mais.
3. DESCREVA outros sinais compatíveis com esse diagnóstico.
Pacientes com síndrome de Klinefelter geralmente apresentam alta estatura,
pelos faciais e pubianos ausentes ou diminuídos, testículos pequenos e sólidos,
nível sérico elevado de hormônio folículo estimulante, ausencia de espermatozóide
na ejaculação (azoospermia), problemas de fetilidade.
A SK está associada a um risco aumentado de uma variedade de
comorbidades, como as alterações metabólicas, cardiovasculares,
cerebrovasculares, que resultam na diminuição da expectativa de vida de
dois a seis anos, comparados com homens 46,XY.
4. CONSIDERANDO os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia
destas síndromes, DESENVOLVA um protocolo de aconselhamento para esse
indivíduo.
Para ser desenvolvindo um protocolo de atendimento ou aconselhamento, é
necessário primeiramente ter em mente o que é um protocolo.
“Protocolo é a descrição de uma situação específica de assistência/cuidado,
que contém detalhes operacionais e especificações sobre o que se faz,
quem faz e como se faz, conduzindo os profissionais nas decisões de
assistência para a prevenção, recuperação ou reabilitação da saúde. Pode
prever ações de avaliação/diagnóstica ou de cuidado/tratamento, como o
uso de intervenções educacionais, de tratamentos com meios físicos, de
intervenções emocionais, sociais e farmacológicas [...]”(CAMILA...,2015)
Protocolo também pode ser definido como rotinas de ações e cuidados que
norteiam um determinado serviço, formando um conjunto de estratégias
regulamentadas em evidências científicas para orientarem fluxos, condutas e
procedimentos para a saúde. O desenvolvimento e a implementação de protocolos
clínicos ajuda a melhorar a qualidade nas decisões clínicas e a uniformizar condutas,
diminuindo a mortalidade e morbidade e aumentando a segurança do paciente.
Na maioria das vezes, os protocolos são multiprofissionais e
interdisciplinares, pois visam ao atendimento integral do ser cuidado. O
avanço científico e tecnológico se contrapõe com trabalhos isolados,
fragmentados, onde ganha ênfase o trabalho em equipe
multiprofissional.(CONSELHO...,2017)
Finalidade: Aconselhamento de indivíduos do sexo masculino que possuem
diagnósticos recentes e/ou tardios de síndrome de Klinefelter, apresentando
orientações e propostas que gerem um impacto positivo na qualidade de vida.
Público alvo: indivíduos do sexo masculino que possuem diagnósticos recentes
e/ou tardios de síndrome de Klinefelter
Princípios éticos e legais: (a ser discutido com cada representante da equipe
multidisciplinar, pois cada profissional tem sua conduta regulada por um
registro/conselho).
https://gestaoemsaude.net/conceitos-sobre-seguranca-do-paciente-nos-servicos-de-saude/
Equipe integrada: endocrinologistas, pediatras, andrologistas, urologistas
especialistas em infertilidade, geneticistas, fonoaudiólogos, fisioterapeutas,
psicólogos e terapeutas ocupacionais; de acordo com as necessidades do paciente,
sempre com o obejtivo de melhorar a qualidade de vida do mesmo.
Linha de cuidado: pacientes com SK, precisam de um acompanhamento médico
regular, com atenção especial para as comorbidades que dentre elas podem ter um
fator de risco que leva ao aumento da mortalidade.
Ações dentro da linha de cuidado: a criação destas ações deverá ser discutida e
analisada com a equipe que determinará este protocolo. Uma dessas ações, deverá
ser a terapia de reposição de testosterona, que ajudará o paciente a aliviar muitas
das características associadas a SK, podendo levar a melhora do humor, diminuição
da fadiga, aumento da libido, melhora da força muscular, consequentemente ao
alívio e prevenção de comorbidades associadas.
REFERÊNCIA
ANDRUCIOLI DE MATTOS PIMENTA. https://portal.coren-sp.gov.br. Guia para
construção de protocolos assistenciais de enferma- gem. São Paulo: COREN -
SP, 2015. Disponível em: https://portal.coren-sp.gov.br/sites/default/files/Protocolo-
web.pdf. Acesso em: 29 nov. 2022.
CAMILA TAKAO LOPES, ADRIANA FRANCISCO AMORIM, FERNANDA AYACHE
NISHI, GILCÉRIA TOCHIKA SHIMODA, RODRIGO JENSEN, CIBELE
ANDRUCIOLI DE MATTOS PIMENTA. https://portal.coren-sp.gov.br. Guia para
construção de protocolos assistenciais de enferma- gem. São Paulo: COREN -
SP, 2015. Disponível em: https://portal.coren-sp.gov.br/sites/default/files/Protocolo-
web.pdf. Acesso em: 29 nov. 2022
CONSELHO REGIONAL DE ENFERMAGEM DE
SERGIPE. http://se.corens.portalcofen.gov.br/. PROTOCOLOS
ASSISTENCIAIS. SERGIPE: COREN - SE, 2017. Disponível em:
http://se.corens.portalcofen.gov.br/wp-content/uploads/2017/02/MODELO-
PROTOCOLOS-ASSISTENCIAIS.pdf. Acesso em: 29 nov. 2022
DEPARTAMENTO DE GENÉTICA E EVOLUÇÃO - UNIVERSIDADE
FEDERAL DE SÃO CARLOS. https://www.geneticanapratica.ufscar.br/. São
Carlos : UFSCAR, sd. Disponível em:
https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-klinefelter. Acesso em:
30 nov. 2022.
MARQUI, A. B. T. D. Síndrome de Klinefelter: uma condição genética com
diagnóstico tardio e sub-diagnosticada. Revista de Medicina: FOR OVER A
CENTURY PUBLISHING THE FUTURE, São Paulo, v. 100, n. 5, 10 dev.
2021 1679-9836.v100i5pi-iv. Disponível em:
https://www.revistas.usp.br/revistadc/article/view/180899. Acesso em: 30 nov. 2022.
MARQUI, Alessandra Bernadete Trovó de. Cariótipos possíveis na síndrome de
Klinefelter: uma revisão narrativa. Diagn. tratamento, Minas Gerais, n. 26, p. 4-
11, jan. 2021 Disponível em:
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2021/06/1247971/rdt_v26n1_4-11.pdf. Acesso em:
30 nov. 2022.