Resumo Estrutura dos Ácidos Nucleicos - S - ana_dinizmed

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As imagens utilizadas são para fins educativos, sem intenção de infringir direitos autorais. @ana_dinizmed 
 80% das doenças raras são genéticas 
 3% das gestações resultam no nascimento de 
uma criança com: 
 Doença genética importante; 
 Defeito congênito causando invalidez, 
deficiência mental ou morte precoce 
 
 A natureza crônica de muitas doenças 
genéticas determina grandes dificuldades 
emocionais, financeiras e médicas para os 
afetados e suas famílias, bem como uma carga 
social 
 
a) Áreas de atuação 
 Diagnóstico Clínico (prevenção de doenças 
genéticas); 
 Identificação de genes (estudo dos genes) 
 Genômica do câncer; 
 Terapia gênica para o tratamento de 
doenças (células tronco terapêuticas; 
 Diagnóstico pré-natal 
 Conselheiros genéticos: profissionais 
especializados em orientação sobre os 
riscos de herdar ou transmitir doenças 
genéticas 
 É uma prática recente (2001) 
 O DNA está relacionado: 
 Desenvolvimento da doença; 
 Componente estrutural da célula; 
 Atividade celular estrutural; 
 Atividades metabólicas (comer, respirar...); 
 Transformações metabólicas; 
 É o centro de controles das atividades celulares 
 Contém todos os cromossomos do organismo 
(genoma) 
 Contém a maquinaria celular para duplicação 
do DNA 
 Síntese e processamento de RNA (RNAr, 
RNAm, RNAt) 
 
 
 
 
 É constituído por sequências de nucleotídeos 
compostos por 3 unidades: 
 Grupo Fosfato (PO4-3) 
 Pentose (açúcar com 5 C): Ribose ou 
Desoxirribose 
 Base nitrogenada (A, T, C, G, U) 
a) Características do DNA 
 Possui a Desoxirribose 
 Possui as bases: A, T, C, G 
 É composto por dupla fita de 
polinucleotídicos que se dispõem em 
espiral em torno de um eixo imaginário com 
polaridade oposta 
 Seu sentido é de 5’ para 3’ de um lado e de 
3’ para 5’ do outro 
 A ligação é feita por Ligações de 
Hidrogênio, sendo a AT dupla e a CG tripla 
 A soma do número de pirimídicas = púricas 
(A+G = T+C) 
 
 
 
Estrutura de Ácidos Nucleicos 
Genética na Medicina 
Mapeamento Genético 
DNA/Genes
RNAm
Proteínas
Núcleo da Célula 
Estrutura Química do DNA/RNA 
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b) Características do RNA 
 Possui Ribose 
 Possui as bases A, U, C, G 
 É uma fita simples, flexível e uma composta 
de polinucleotídicos 
 É produzida a partir do DNA por meio da 
transcrição que ocorre no núcleo 
 Classes: 
1. Codificantes 
 RNAm: traduzido de proteínas 
 
2. Não Codificantes 
 RNAt 
 RNAr 
 RNAsn (pequeno RNA nuclear) 
 RNAmi (micro RNA) 
 A cromatina é a união do DNA dupla hélice com 
proteínas (histona e não histonas) 
 Tipos de Cromatina 
a) Heterocromatina (HC) 
 Dupla hélice de DNA compactada elétron-
densa 
 Grânulos grosseiros são visíveis ao 
microscópio óptico 
 Presentes principalmente nos telômeros e 
centrômeros 
 Inativa: não participam da transcrição 
gênica 
 10% do genoma estão sob essa forma 
 
b) Eucromatina (EC) 
 Granulosa e clara 
 Ativa: filamentos de DNA em condição para 
a transcrição gênica 
 Frequentemente nas células em produção 
proteica 
 
 Funções das proteínas 
a) Histonas 
 Responsáveis pelo primeiro nível de 
organização (Nucleossoma) 
 Possui 5 tipos: H1 (Nucleossoma), H2A, 
H2B, H3, H4 (Nucleossomais, 2 de cada). 
 
b) Não Histônicas 
 Estruturais: condensação dos 
cromossomos 
 Reguladoras da atividade gênica 
 Enzimas: DNA e RNA-polimerases 
 
 Quando compactada ao nível máximo, a 
cromatina é denominada Cromossomo 
Metafísico 
 São filamentos espiralados de cromatina, 
existentes no núcleo de todas as células do 
organismo 
 Na mitocôndria, são menores, possuem menos 
proteínas associadas e são circulares 
 Ele possui: 
 Centrômero: constrição primária e medial 
 Constrição secundária: quando está em 
outra parte do cromossomo 
 Cromátide: um lado do cromossomo 
 Braço: meia cromátide 
 Podem ser classificados em: 
 Metacêntrico: Centrômero no meio do 
cromossomo 
 Submetacêntrico: acima do centro do 
cromossomo 
 Acrocêntrico: próximo ao ápice dos 
cromossomos 
 
 Estrutura dos cromossomos 
a) Telômeros 
 Localizam-se nas extremidades dos 
cromossomos 
 Protegem os cromossomos da degradação 
Cromatina no Núcleo 
Cromossomos 
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 Garantem a replicação das extremidades 
dos cromossomos 
 Consistem em uma sequência específica 
de DNA (TTAGG) que é mantida pela 
enzima telomerase 
 Células Normais: ausência da telomerase 
está relacionada com o envelhecimento e 
morte celular (apoptose) 
 Assim como o Centrômero, é formada de 
Heterocromatina 
 Quanto mais se multiplica, menor fica o 
telômero, já que ele promove o 
envelhecimento e morte 
 A telomerase está relacionada ao 
surgimento de câncer 
 O aumento da telomerase impede o 
encurtamento dos telômeros, gerando 
perda da regulação do ciclo celular 
 Obtenção de um cariótipo 
 Para o cariótipo podem ser utilizadas por 
meio do cultivo de linfócitos 
 Separando-os de uma amostra de sangue, 
é possível obter os leucócitos para cultura 
 Depois da aplicação de uma estimulação 
da divisão celular, há a desativação do fuso 
mitótico 
 Em seguida, há a adição de uma solução 
hipotônica para aumentar o volume das 
células 
 Por fim, há a compressão das células 
sobrea lâmina, fixação e coloração 
 
 O número de cromossomos varia de acordo 
com a espécie 
 Cariótipo Homem; 22AA + XY ou 46, XY 
 Cariótipo Mulher: 22AA + XX ou 46, XX 
 Região 5’: a montante 
 Região 3’: a jusante 
 A leitura se inicia na 5’ após um promotor ou 
um Códon de Iniciação 
 A transcrição é feita no sentido 5’ para 3’ 
 Na transcrição existem éxons (parte 
permanente) e íntrons (partes retiradas) 
 A transcrição termina no Códon de Parada 
Síndrome de Werner 
 Mutação recessiva do gene WRN que 
codifica uma proteína participante dos processos de 
reparo do DNA: envelhecimento prematuro que se 
inicia na adolescência. 
 
Síndrome de Hutchinson-Gilford 
 Mutação dominante no gene codificador da 
lamina A (que participa do controle do formato dos 
núcleos): envelhecimento prematuro inicia-se ao 
nascer. 
Cariótipo 
Estrutura de um Gene Humano