DIAGNÓSTICO DEL SINDROME DE ANGELMAN

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DIAGNÓSTICO
 
Ante la sospecha clínica de síndrome de Angelman se deben realizar estudios moleculares
tanto para confirmar la sospecha clínica como para ofrecer asesoramiento genético con
bases moleculares. Para ello se debe identificar ya sea la alteración en el patrón de
metilación en 15q11-q13 o una mutación en el gen UBE3A. El análisis de metilación
identifica los casos causados por deleción, disomía uniparental y alteración en el centro de
la impronta, lo cual representa alrededor del 80% de los casos y por tanto es el estudio de
elección. También se puede solicitar análisis por FISH para identificar la microdeleción de
15q11-q13 y ello permite diagnosticar casi 70% de los casos. Cuando el estudio de
metilación o el FISH son normales se debe solicitar el análisis del gen UBE3A en busca de
mutaciones presentes hasta en el 10% de los casos (figura 2).
 
FIGURA
2
Abordaje diagnóstico molecular del síndrome de Angelman. Se muestra un algoritmo diagnóstico que
considera los diferentes mecanismos moleculares que ocasionan este síndrome.