Qual é a genética e as características da Síndrome de Angelman? a) Genética b) Características c) Diagnóstico a) A síndrome de Angelman é causada p...

Qual é a genética e as características da Síndrome de Angelman?
a) Genética
b) Características
c) Diagnóstico
a) A síndrome de Angelman é causada pela ausência ou disfunção do gene UBE3A no cromossomo 15 de origem paterna. Pode ocorrer tanto por deleção como por dissomia uniparental do cromossomo 15 (quando permanece com 2 cromossomos, mesmo que inteiros, da mãe).
b) As características da síndrome de Angelman incluem atraso no desenvolvimento, falta de fala ou fala limitada, movimentos descoordenados ou tremores das mãos, riso e sorriso frequente, além de problemas de sono e de alimentação.
c) O diagnóstico da síndrome de Angelman é feito por meio de testes genéticos, como o sequenciamento de nova geração.