Avaliação Final (Discursiva) - Individual Biologia Molecular

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16/10/2023 23:31 Avaliação Final (Discursiva) - Individual
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Prova Impressa
GABARITO | Avaliação Final (Discursiva) - Individual (Cod.:823739)
Peso da Avaliação 4,00
Prova 67277105
Qtd. de Questões 2
Nota 10,00
Um casal busca o serviço de aconselhamento genético. Inicialmente, o objetivo é avaliar seu filho primogênito. Após a detecção genética de uma mutação 
recessiva no filho, em um segundo momento, eles buscam verificar se existem outras possíveis mutações em ambos, que possam ser transmitidas aos 
futuros filhos do casal. 
De acordo com o enunciado, disserte sobre quais metodologias são utilizadas para detecção dessas mutações genéticas e quais testes de aconselhamento 
genético estão sendo realizados em cada um dos casos (1 - avaliação do filho; 2 - avaliação do casal).
Resposta esperada
A detecção das mutações pode ser realizada através do sequenciamento NGS ou técnicas de PCR. Com relação ao caso apresentado, ao avaliar o filho
primogênito do casal, em busca de mutações, estamos falando do teste do portador. Esse teste avalia o indivíduo que se encontra em teste. No segundo
momento, o casal é avaliado em busca de mutações. Nesse caso, eles estão fazendo uma compatibilidade genética, na qual se avalia o casal que planeja
uma gravidez.
Minha resposta
Quando a avaliação se diz respeito ao filho primogênito, pode-se, ser realizado um sequenciamento genético, pois com ele é possível fazer uma
identificação das mutações genéticas específicas. Quando se apresenta uma mutação recessiva, o teste de portador pode ser utilizado, pois a partir dele
é possível se verificar se existe alguma mutação em um gene alelo, mesmo que eles não apresentem a doença. Esse teste de portador, também pode ser
aplicado ao casal com a mesma finalidade. Também é possível que se realize um aconselhamento genético, pois é esse aconselhamento que vai
direcionar o casal em relação as possibilidades de transmissão de doenças genéticas em relação aos seus filhos, antes, durante e até após a concepção
dos filhos. E também com ele o casal receberá as devidas orientações sobre a prevenção, e formas de concepção , para evitar que os descendentes
herdem a mutação, e possam desenvolver a doença. De acordo com a proposta de caso apresentado, o casal buscou aconselhamento após o nascimento
do filho, onde eles desejam informações de possibilidades de seus futuros filhos possam serem portadores dessa mutação recessiva. Podemos separar
de acordo com o enunciado, em relação ao filho primogênito, mutações genéticas podem ser descobertas pelos métodos: - Testes de sequenciamento de
DNA: Com esse teste é possível fazer um sequenciamento do exoma, ou de genoma completo, esse teste ajuda na identificação de mutação que são
relacionadas a doenças genéticas que já são conhecidas pela genética humana. - Micro-arranjos de DNA: alguns fragmentos do DNA, são colocados
em uma lâmina, onde o DNA é miscigenado, com ele se identifica copias extras ou ausentes, assim podendo relacionar a doenças genéticas. - Testes
direcionados: Ele é feito em regiões do genoma que já são conhecidas por deterem doenças, esse é o teste mais acessível. Em relação ao casal, deve-se
analisar se são detentores de alguma mutação, e se caso existe uma combinação, como isso afetaria seus próximos filhos. Essas mutações genéticas,
podem ser descobertas com os seguintes testes: - Testes de portador: identifica mutações recessivas no casal, para a mesma doença, pois ela poderá ser
assintomática e transmissível aos próximos descendestes. - Análise de variantes genéticas: identifica outras mutações, que podem interferir na saúde
biológica dos descendentes, ele é bem especifico, pois envolve uma avalição de associação de riscos.
Retorno da correção
Parabéns, acadêmico(a)! Sua resposta atingiu os objetivos da questão e você atingiu o esperado, demonstrando a competência da análise e síntese do
assunto abordado, apresentando excelentes argumentos próprios, com base nos materiais disponibilizados. Confira no quadro "Resposta esperada" a
sugestão de resposta para esta questão.
"Os testes moleculares caracterizam-se pela amplificação do RNA do COVID-19 a partir de espécimes biológicos coletados de Nasofaringe e 
orofaringe. O momento ideal de coleta situa-se entre o 4º e 8º dia do início dos sintomas. Pela sua alta sensibilidade, especificidade tem sido utilizado como 
"Padrão Ouro" (a melhor escolha), para diagnóstico de infeção na fase aguda". Disserte sobre a detecção do vírus SARS-CoV-2 através das etapas do teste 
de PCR.
FONTE: NOTA TÉCNICA COVID-19 Nª 06/2020 - GEVS/SESA/ES. Avaliação técnica e aplicabilidade dos testes diagnosticados laboratoriais para 
COVID-19. Disponível em: 
https://coronavirus.es.gov.br/Media/Coronavirus/NotasTecnicas/NOTA%20T%C3%89CNICA%20COVID.19%20N.%2006.20.%20Testes%20Laboratoriais.pdf.
Acesso em: 5 fev. 2021.
Resposta esperada
O RNA do vírus SARS-CoV-2 é transcrito através da técnica de RT-PCR em cDNA, em que a conversão do RNA em cDNA se dará através da enzima
transcriptase reversa, juntamente com nucleotídeos, primers e cofatores enzimáticos.
O cDNA será aplicado então à técnica do PCR em tempo real, que irá amplificar o cDNA viral, caso o mesmo esteja presente na amostra. Essa
replicação in vitro será através de cerca de 40 ciclos de desnaturação (95ºC), anelamento (55-60ºC) e extensão (72ºC) no equipamento denominado
como termociclador.
Minha resposta
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16/10/2023 23:31 Avaliação Final (Discursiva) - Individual
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O ácido ribonucleico, do Corona vírus (COVID-19) é copiado fielmente utilizando a reação da transcriptase reversa seguida pela reação em cadeia da
polimerase, também conhecida como RT-PCR no , para isso será utilizado a transcriptase reversa, ou seja, será produzido DNA utilizando o RNA. Isso
em conjunto com uma subunidade de DNA e RNA, que resulta na formação dos ácidos nucleicos, ou seja, os nucleotídeos, e também com suas
sequencias unitárias (primers), e também algumas moléculas, que podem ser orgânicas ou inorgânicas, mas que são de extrema importância para a
catalização da enzima. DNA complementar então será aplicado a reação em cadeia da polimerase, isso tudo simultaneamente, aumentando o DNA
complementar viral, caso exista a sua presença na amostra tirada. A replicação in vitro ocorrerá a partir de uns 40 ciclos através dos processos: -
Desnaturação: Onde a sua temperatura é de 95ºC, pois a essa temperatura a molécula pode perder a sua função. - Anelamento: Que é o processo onde
ocorre a junção do DNA primers, em todos os lados do DNA complementar na temperatura de 55-60ºC. - Extensão: ocorre na temperatura de 72ºC.
Esses processos ocorrem com o auxílio de um termociclador, que é de extrema importância para que esse processo ocorra, pois é ele que irá reduzir as
temperaturas (entre outras coisas) programadamente, permitindo o êxito desse procedimento.
Retorno da correção
Parabéns, acadêmico(a)! Sua resposta atingiu os objetivos da questão e você atingiu o esperado, demonstrando a competência da análise e síntese do
assunto abordado, apresentando excelentes argumentos próprios, com base nos materiais disponibilizados. Confira no quadro "Resposta esperada" a
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