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Introdução: O acompanhamento pré natal associado a tecnológia dos exames de ultrassonografia e exames de rotina tem sido grande aliado para identificar disturbios congênitos ou cariótipo no perído gestacional. Desenvolvimento: A Cada ano 8 milhoes de recém nascidos nascem com defeito ou anomalias relacionada a defeitos cromossomicos. E o exame de ultrassonografia é uma técnica indolor, não invasiva, que pode ser usado apartir de 15 semanas de gestação e permite auxiliar em diagnósticos de doenças recessivas ligadas ao cromossomo X. Além de detectar alterações morfológicas,volume no liquido aminiótico, crescimento e desenvolvimento do feto e biópsia de vilosidades coriônicas, para detecção de anomalias anatômicas renais, cardíacas e vesicais. A OMS recomenda três exames ultrassonografos no período gestacional : No primeiro trimestre (11 a 14 )semanas, no segundo de (20 a 24) e no terceiro de (32 a 36 )semanas. Existem outros exames complementares a ultrassonografia como: a triagem do soro materno, a amniocentese, punção de vilosidades, a ressonância magnética e a USG 3D. Usos da ultrassonografia *Gravidez múltipla, Idade fetal ,Localização da placenta ,Movimento fetal *Anomalias do primeiro trimestre *Anomalias associadas a aneuploidias cromossômicas, como trissomias do 21, 18 e 13, 45X. *Defeitos cardíacos, Defeitos da parede abdominal, Defeitos do tubo neural ,Displasias esqueléticas ,Fissuras labiopalatinas. Conclusão : O pré natal é muito importante para mãe e para seu filho . E técnicas diagnósticas com a evolução tem se tornado grandes aliados possibilitando a prevenção , orientação e detecção de anomalias no período gestacional. Referencias: OSÓRIO, Maria Regina Borges; ROBINSON, Wanyce Miriam. Genética humana. 3. PORTO ALEGRE: ARTMED, 2013, 775 p. https://www.saude.pr.gov.br/ultrassom_pre_natal.pdf
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