SÍNDROME GENÉTICAS EM PEDIATRIA

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SÍNDROMES GENÉTICAS EM PEDIATRIA
Sd. de Down:
- alteração cromossômica mais comum
- trissomia do 21 (trissomia simples, translocação ou mosaicismo)
· Características clínicas:
- pregas palpebrais oblíquas para cima
- epicanto (prega cutânea no canto interno do olho)
- sinófris (união das sobrancelhas)
- base nasal plana
- protrusão lingual
- palato ogival
- orelhas de implantação baixa
- clinodactilia do 5º dedo da mão
- prega simiesca (prega palmar única transversa)
- braquidactilia (dedos curtos)
- afastamento entre 1º e 2º dedo do pé
- hipotonia, frouxidão ligamentar
- hérnia umbilical
- déficit de DNPM, intelectual e pôndero-estatural
· Diagnóstico laboratorial:
- cariótipo
Trissomia simples:
- causada por não disjunção cromossômica geralmente de origem meiótica
- 95% dos casos
Translocação:
- rearranjos cromossômico com ganho de material genético
- geralmente braço longo do cromossomo 14
Mosaicismo:
- 2 linhagens celulares: uma normal e uma com 47 cromossomos
· Cuidados com a saúde do lactente 0 a 2 anos:
- cariótipo no 1º ano de vida
- ECO (defeitos mais comuns - defeito do septo AV, CIA e CIV)
- HMG: reações leucemoides, policitemia, leucemia e desordem mieloproliferativa; repetir 6-6 meses até 2 anos; dps anualmente
- TSH e T4: no nascimento, 6 meses, 1 ano e depois anualmente
- afastar doenças GI: atresia de esôfago, membrana de duodeno e doença de hirschsprung
- avaliação auditiva e visual: 6, 12 meses e depois anual; episódios de otite média serosa diminuem a audição
- hipotonia muscular - varia de uma pra outra → fisio motora
- Estimulação global precoce
- vacina: varicela com reforço aos 4 anos; hepatite A com reforço aos 18 meses
# Pegadinha - instabilidade da articulação atlanto axial:
- orientar a família e o paciente para o correto posicionamento do pescoço
- evitar movimentos de flexão e extensão total da coluna cervical, cambalhotas, mergulhos, ginástica, anestesia
- RX da cervical a partir de 3 anos
· Cuidados com a saúde de 2 a 10 anos:
- estilo de vida saudável
- desenvolvimento de autonomia
- atenção aos distúrbios emocionais e psiquiátricos como TEA
- HMG, TSH, T4L, audição e visual - anualmente
- profilaxia de lesão cervical devido à subluxação atlantoaxial
· Cuidados com a saúde de 10 a 19 anos:
- orientação vocacional
- TOC
- orientação quanto à sexualidade
Sd. de Edwards:
- trissomia do 18
- 2ª + comum
· Manifestações clínicas:
- deficiência mental
- hipotonia no período neonatal, seguida de hipertonia
- baixo peso ao nascer
- dificuldade no ganho de peso
- hipoplasia dos tecidos subcutâneo, adiposo e músculo esquelético é característica
- crânio dismórfico, com diâmetro bifrontal diminuído e a região occipital proeminente
- face triangular
- fendas palpebrais estreitas
- nariz e boca pequenos
- micrognatia
- orelhas com implantação baixa, lembra orelhas de fauno
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- fenda labial e palatina
- fontanelas amplas
- catarata, glaucoma, esclera azulada
- pescoço curto com excesso de pêlos
- hérnia inguinal ou umbilical e/ou diástase de músculos do reto abdominal
- escoliose
- luxação de quadril
- punhos cerrados, com o segundo dedo sobre o médio e o 5º sobre o quarto
- pé torto congênito, calcanhar proeminente, pé em formato de mata-borrão
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- hirsutismo na fronte e dorso
- cútis marmorata proeminente
- hemangiomas
- hipomelanose de ito
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- hipoplasia de cerebelo, anomalias do corpo caloso
# Malformações de órgãos internos:
- cardiopatias congênitas
- defeito do septo ventricular e ducto arterioso
- doença polivalvular, 2 ou + válvulas acometidas
· outras anomalias: renais, gastrointestinais, hipoplasia do timo
· Etiologia: idade materna aumentada
· Diagnóstico: cariótipo
Obs: quando no ECO fetal 20 sem → malformação cardíaca congênita → sugere trissomia do cromossomo 18
· Prognóstico:
- a maioria vai a óbito
- a recorrência em outra gestação é rara
Sd. de Patau:
- trissomia do 13
- idade materna avançada > 35 anos
# Manifestações clínicas:
- microftalmia
- fenda labial e palatina
- microcefalia
- cardiopatia: CIV, PCA, CIA
- polidactilia, clinodactilia, unhas hipoplásicas
· Taxa de sobrevida baixa
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