Transtorno do Especto Autista

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Pediatria – Amanda Longo Louzada 
1 TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA 
DEFINIÇÃO: 
 Distúrbio do neurodesenvolvimento 
diagnosticado em crianças menores de 3 anos 
EPIDEMIOLOGIA: 
 Prevalência global de 1% da população 
 Mais comum em meninos 
ETIOLOGIA: 
 Genética: 
 Ocorre em 60 a 90% dos gêmeos 
monozigóticos e 0% dos gêmeos dizigóticos 
 Os genes mais envolvidos estão localizados 
nos cromossomos 7 e 15, por isso o autismo 
pode estar presente na síndrome de Prader-
Willi e na de Angelman 
 Etiologia Ambiental: 
 Idade parental avançada 
 Baixo peso ao nascer 
 Exposição fetal ao ácido valproico 
CARACTERÍSTICAS: 
 A criança apresenta: 
 Padrões restritos e repetitivos 
 Dificuldade na comunicação e interação social 
 Brinca de forma incomum 
 Dificuldade em lidar com alteração da rotina 
 Pode ter diferentes gravidades 
FISIOPATOLOGIA: 
 Aumento anormalmente rápido do PC dos 6 a 14 
meses 
 Aumento de volume do cerebelo, telencéfalo e 
do corpo amigdaloide 
 Subdesenvolvimento com circuitos anormais 
nessas áreas 
QUADRO CLÍNICO: 
 Déficits persistentes na comunicação e na 
interação social em múltiplos contextos 
 Domínio de Reciprocidade socioemocional: 
 Abordagem social anormal 
 Dificuldade com conversas 
 Manutenção de relacionamentos: 
 Dificuldade em fazer amigos 
 Ajuste do comportamento para o contexto 
 Comunicação não-verbal: 
 Contato visual anormal 
 Ausência de expressões faciais 
 Associados a 2 ou mais padrões restritivos e 
repetitivo 
 Movimentos ou falas estereotipados: 
 Esteriotipias motoras 
 Frases idiossincráticas 
 Insistência em padrões de comportamento: 
 Sofrimento com pequenas mudanças 
 Rituais de saudação 
 Interesses fixos ou restritos 
 Hipo ou hiper-reatividade a estímulos 
sensoriais 
 Que estejam presentes precocemente no início 
da vida (nos primeiros 3 anos de vida) 
 Que causem prejuízo significativo no 
funcionamento social 
 Os déficits não são explicados por deficiência 
intelectual ou atraso global do desenvolvimento 
ESPECIFICADORES: 
 Gravidade: o paciente preenche os critérios, mas 
não é todo o paciente que possui a mesma 
gravidade 
 Pode ser graduado com nível 1 a nível 3, de 
acordo com a necessidade apoio necessário. 
Sendo nível 1 aquele paciente que quase não 
precisa de apoio nenhum, tendo a vida 
funcional normal e o nível 3 pacientes que 
precisa de muito apoio para as atividades de 
vida diária 
 Comorbidades: 
 Comprometimento intelectual 
 Comprometimento de linguagem 
 Associação a outras doenças: 
 Síndrome de Down 
 Síndrome alcoólica-fetal 
 Síndrome do X-frágil 
 Esclerose tuberosa 
M-CHAT-R: 
 Triagem universal para o transtorno do espectro 
autista, deve ser aplicado para todas as crianças 
entre 18 e 24 meses, mesmo que não tenhas 
sinais de alerta para o transtorno 
 Deve ser feito dos 16 aos 30 meses de vida 
 É aplicado pelo pediatra e é respondida pelos 
responsáveis 
 Resultado: 
 Baixo Risco: 0 a 2 pontos, deve fazer o 
seguimento de rotina 
 Risco Moderado: 3 a 7 pontos, deve aplicar a 
M-CHAT-R\F 
 Alto Risco: 8 a 20 pontos, deve encaminhar ao 
neurologista 
DIAGNÓSTICO: 
 É clínico 
Pediatria – Amanda Longo Louzada 
2 TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA 
 Exame Físico: pode ter alterações, mas sempre 
tem 
 Macrocefalia 
 Dismorfismos 
 Deve ser descartado problema de audição 
TRATAMENTO: 
 Terapia Cognitivo Comportamental: 
 Intensiva: pelo menos 40 horas semanas 
 O ideal é que inicie antes dos 3 anos, pois está 
associado a melhora da função social, do 
desenvolvimento da linguagem e ameniza 
comportamento inadequados 
PROGNÓSTICO: 
 A presença de deficiência intelectual ou de 
comprometimento de linguagem, são fatores que 
estão associados a um pior prognóstico futuro 
 Além disso a idade de início do diagnóstico e do 
tratamento, possui uma importância muito 
grande, pois quanto mais precoce for maiores 
ganhos vai ter em controle dos comportamentos