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43 Doenças Genéticas

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As doenças genéticas são condições causadas por alterações ou mutações nos genes, que são as instruções genéticas que determinam o desenvolvimento e funcionamento do corpo. Essas alterações podem ser hereditárias, transmitidas dos pais para os filhos, ou podem ocorrer espontaneamente durante o desenvolvimento do embrião. Aqui estão alguns aspectos essenciais sobre as doenças genéticas:
**1. Hereditariedade:**
 - Muitas doenças genéticas são transmitidas de geração para geração. Elas podem seguir padrões de herança autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao sexo.
**2. Mutação Genética:**
 - As mutações genéticas podem ocorrer devido a erros durante a replicação do DNA, exposição a substâncias químicas ou radiação, ou fatores ambientais.
**3. Tipos de Doenças Genéticas:**
 - **a. Doenças Cromossômicas:** Afetam a estrutura ou o número de cromossomos, como a síndrome de Down.
 - **b. Distúrbios Monogênicos:** Causados por mutações em um único gene, como fibrose cística.
 - **c. Distúrbios Multifatoriais:** Resultam de interações complexas entre múltiplos genes e fatores ambientais, como doenças cardíacas e diabetes.
**4. Diagnóstico Pré-implantacional (DPI):**
 - Técnica de reprodução assistida que permite a seleção de embriões livres de doenças genéticas antes da implantação no útero.
**5. Aconselhamento Genético:**
 - Serviço que fornece informações sobre riscos genéticos, opções de teste e possíveis estratégias de prevenção ou tratamento.
**6. Exemplos de Doenças Genéticas:**
 - **a. Anemia Falciforme:** Afeta a forma das células vermelhas do sangue.
 - **b. Distrofia Muscular:** Causa enfraquecimento progressivo dos músculos.
 - **c. Hemofilia:** Impede a coagulação adequada do sangue.
 - **d. Síndrome de Huntington:** Provoca degeneração do sistema nervoso.
**7. Terapia Gênica:**
 - Área de pesquisa que busca corrigir ou substituir genes defeituosos para tratar ou prevenir doenças genéticas.
**8. Genética e Medicina Personalizada:**
 - Avanços na genômica têm permitido o desenvolvimento de tratamentos mais direcionados, adaptados às características genéticas individuais.
**9. Desafios Éticos:**
 - Questões éticas relacionadas ao diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças genéticas, incluindo testes genéticos preditivos e questões de privacidade.
**10. Pesquisa Contínua:**
 - O campo da genética está em constante evolução, com a identificação contínua de novos genes associados a doenças e o desenvolvimento de abordagens terapêuticas inovadoras.
O entendimento das doenças genéticas é crucial para avanços em medicina preventiva, diagnóstico precoce e tratamento eficaz. A pesquisa contínua na área da genética promete melhorias significativas na abordagem e gestão dessas condições.

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