CONTEXTUALIZAÇÃO RELATO DE CASO Passado uma semana após o parto, Beatriz marcou uma consulta médica para seu recém-nascido. Ao conversar com o pediatra, Beatriz relatou que percebeu algumas caracterís

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MAPA - SAÚDE - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 54/2023
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QUESTÃO 1
 
CONTEXTUALIZAÇÃO RELATO DE CASO Passado uma semana após o parto, Beatriz marcou uma consulta médica para seu recém-nascido. Ao conversar com o pediatra, Beatriz relatou que percebeu algumas características (fenótipo) no bebê, distintas de seus outros dois filhos. Além disso, Beatriz disse que após o parto o obstetra não conseguiu determinar com certeza o sexo da criança, pois apresentava uma má formação congênita.
Durante a anamnese o médico solicitou alguns exames como a cariotipagem da criança (Figura 1), para dar o diagnóstico correto, além de revelar o sexo e a presença de alguma síndrome.
Figura 1. Resultado da cariotipagem do recém-nascido de Beatriz.
Fonte: www.shutterstock.com
Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de probabilidades para algumas doenças genéticas, pois, durante a anamnese da criança, Beatriz relatou que há casos de polidactilia (com caráter dominante), síndrome de Huntington (com caráter dominante, podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh) e fenilcetonúria (com caráter recessivo – genótipo ff) em sua família e na família de seu esposo (Rafael), pai da criança. 
Durante a conversa com Beatriz, o médico levantou o histórico familiar da criança:
- Polidactilia: Beatriz não possui polidactilia, e Rafael também não apresenta a síndrome, no entanto, avô paterno é afetado.
- Síndrome de Huntington: Beatriz possui síndrome de Huntington, assim como seu pai, no entanto, sua mãe não apresenta a síndrome. Rafael não apresenta a síndrome de Huntington, assim como o restante de seus familiares.
- Fenilcetonúria: Beatriz e seu pai não apresenta a doença, no entanto, sua mãe (já falecida) era afetada por essa doença. Da mesma forma, Rafael e sua mãe não possui a doença, porém, o avô paterno é afetado.
ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE?
Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem e elaborar o quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da criança. 
Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns passos para atingirmos nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo, e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente na comunidade.
DESENVOLVENDO O TRABALHO
Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança genética e pelo exame de cariotipagem, desenvolva as atividades abaixo.
1. DETERMINE o possível cariótipo dessa criança, IDENTIFICANDO a síndrome e o sexo do recém-nascido, e JUSTIFICANDO sua resposta.
2. Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado (laudo) das probabilidades. Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança, responda as questões abaixo:
a) EXISTE a possibilidade de a criança apresentar polidactilia? JUSTIFIQUE sua resposta.
b) Considerando que a Beatriz é afetada pela síndrome de Huntington e Rafael não apresenta a doença, ELABORE um quadro de Punnet que representa o cruzamento para essa síndrome, INDICANDO as prováveis proporções genotípicas e fenotípicas da criança, JUSTIFICANDO sua resposta.
c) Baseado nos casos de fenilcetonúria na família da criança, ELABORE um quadro de Punnet que representa o cruzamento para essa doença, INDICANDO as prováveis proporções genotípicas e fenotípicas da criança, JUSTIFIQUE sua resposta.
3.  QUAL a probabilidade de a criança apresentar a síndrome de Huntington e a fenilcetonúria?
Obs.: Para responder à questão 3, utilize a regra de probabilidades (regra do e) disponível no link abaixo (Caso não consiga clicar, copie o link e cole no seu navegador) sendo necessário apresentação do cálculo da regra do e: https://pt.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/mendelian-genetics-ap/a/probabilities-in-genetics
BOM TRABALHO!!!
Referências:
BECKER, Roberta O.; BARBOSA, Bárbara L F. Genética básica. Porto Alegre: SAGAH, 2018. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023.
BRUNONI, Decio; PEREZ, Ana Beatriz A. Guia de Genética Médica. Barueri, SP: Manole, 2013. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023.
STRACHAN, Tom; READ, Andrew. Genética molecular humana. 4.ed. Porto Alegre: ArtMed, 2013. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023.
SNUSTAD, D P.; SIMMONS, Michael J. Fundamentos de genética. 7.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Disponível em: Minha biblioteca. Acesso em: 12 set. 2023
ALGUMAS ORIENTAÇÕES FINAIS
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→O arquivo deve ser enviado única e exclusivamente pelo seu Studeo, no campo "M.A.P.A." desta disciplina. Toda e qualquer outra forma de entrega deste Modelo de Resposta MAPA não é considerada. Apenas o formato de PDF será aceito.
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→A qualidade do trabalho será considerada na hora da avaliação, então faça tudo com cuidado, responda à demanda adequadamente e mostre sempre o seu raciocínio de modo claro e direto.
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