Biologia_2__Reprodução_Humana,_Embriologia_,_Histologia_Animal-83

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135 Biologia 
essa radiação seja responsável por boa parte das mutações 
espontâneas. 
 
NÍQUEL NÁUSEA – Fernando Gonsales 
 
 
Outros fatores mutagênicos importantes são 
representados por substâncias químicas. O gás mostarda, usado 
na Primeira Guerra Mundial, revelou-se um poderoso agente 
mutagênico. O alcaloide colchicina, interfere na formação das 
fibras do fuso, causando poliploidia. A lista de substâncias 
mutagênicas cresce a cada ano que passa, e percebemos que é 
sempre maior o número de substâncias que eram julgadas 
inócuas a que no entanto se mostram capazes de induzir 
mutações. Verificou-se que alguns quimioterápicos, inseticidas, 
fungicidas a aditivos alimentares, como corantes, conservantes a 
aromatizantes, não são tão inofensivos como se acreditava. 
Por fim, é importante distinguirmos as mutações somáticas 
daquelas que ocorrem em células germinativas; é evidente que so-
mente estas últimas têm importância em termos genéticos, pois 
afetam células transmitidas á descendência. É bem conhecido o 
fato de que radiologistas, expostos diariamente a raios X, se 
protegem por meio de aventais de chumbo, "impermeáveis" à 
radiação. Também sabemos que o use de radiografias do 
abdômen nos primeiros estágios da gravidez é fortemente 
desaconselhado, sendo tolerado porém nos últimos meses. Uma 
mutação que atingisse uma das poucas células de um embrião 
jovem poderia ter efeitos desastrosos, porque seria transmitida por 
mitoses a grande parte do corpo da criança. 
 
Classificação das mutações quanto ao fator causal 
Mutação 
espontânea 
Fator causal desconhecido (normalmente por 
erros na replicação do DNA); raras 
Mutação 
induzida 
Fator causal conhecido; em frequência 
proporcional à exposição ao agente mutagênico 
Classificação das mutações quanto ao tipo de célula afetada 
Mutação 
somática 
Ocorre em células somáticas, não sendo 
hereditárias (como as que causam o câncer) 
Mutação 
sexual 
Ocorre em células germinativas/sexuais 
(gametas), sendo hereditárias 
Classificação das mutações quanto ao efeito 
Mutação 
gênica 
Altera a sequência de nucleotídeos do gene, 
criando novos alelos 
Mutação 
cromossômica 
Não cria novos alelos, mas alterando a posição 
dos alelos no cromossomo ou a quantidade de 
cópias dos alelos 
Tipos de mutações. 
 
Mutações ou Aberrações cromossômicas 
 
Qualquer modificação genética transmissível é chamada 
mutação. Alterações no número de cromossomos de um organis-
mo, ou deficiências na estrutura do cromossomo, como por 
exemplo a perda de um pedaço, são sem dúvida consideradas 
mutações. O termo mutação também é usado para indicar 
mudanças que ocorrem em genes individuais. Geralmente usa-se 
a expressão aberração cromossômica para indicar mutações 
numéricas ou estruturais dos cromossomos. 
 
Aberrações cromossômicas numéricas 
 
Aneuploidias 
Aneuploidias são variações numéricas dos cromossomos, 
que, ao contrário das euploidias, não envolvem genomas inteiros, 
mas sim uma diminuição ou acréscimo de um ou mais 
cromossomos ao cariótipo normal. São exemplo de aneuploidias 
as trissomias e as monossomias. 
Trissomias envolvem o ganho de um cromossomo, de 
modo ao indivíduo apresentar 3 cromossomos num par, ou seja, 
2n + 1 cromossomos. Na espécie humana, são exemplos 
importantes a síndrome de Down (trissomia do par 21), a 
síndrome de Edwards (trissomia do par 18), a síndrome de 
Patau (trissomia do par 13), a síndrome do supermacho 
(trissomia XYY do par sexual), síndrome de Klinefelter (trissomia 
XXY do par sexual) e síndrome da superfêmea (trissomia XXX 
do par sexual). 
Monossomias envolvem a perda de um cromossomo, de 
modo ao indivíduo apresentar 1 cromossomo num par, ou seja, 2n 
– 1 cromossomos. Na espécie humana, a única monossomia 
viável é a síndrome de Turner (monossomia X0 do par sexual). 
 
Euploidias 
Nos eucariontes, a grande maioria de organismos é 
diploide (2n), a não ser os vegetais inferiores, que são haploides 
na maior parte de seu ciclo vital. Em algumas espécies de insetos, 
como nas abelhas, o macho é normalmente haploide a produzido 
por partenogênese. 
Na maior parte das espécies animais diploides, os 
indivíduos haploides (ou monoploides) desenvolvem-se de 
maneira anômala ou sucumbem; quando sobrevivem são estéreis, 
devido à não ocorrência de pareamento na meiose (já que não há 
pares de homólogos). Os gametas porventura formados terão um 
número de cromossomos variável a são inviáveis. 
O termo poliplóide é usado para indicar indivíduos com 
mais de dois conjuntos cromossômicos. Como os triploides (3n), 
tetraploides (4n), etc. Fala-se em autopoliploidia quando o 
acréscimo é de cromossomos da própria espécie: se um zigoto 
sofrer uma mitose anômala, na qual os cromossomos duplicados 
permanecem no mesmo núcleo, ele fica tetraploide (4n). Daqui por 
diante, as mitoses podem ocorrer normalmente, a todas as células 
resultantes serão 4 n. Conhecem-se certas substâncias, como a 
colchicina, que inibem a formação das fibras do fuso nas células 
em divisão, favorecendo então a ocorrência de poliploidias. 
Meioses anômalas podem também levar à formação de gametas 
2n; esses gametas, fecundados por um gameta n normal, originam 
indivíduos triploides. Plantas autopoliploides são frequentes na 
natureza. 
Quando o número de genomas é ímpar (3n, 5n, 7n...), as 
plantas poliploides apresentam problemas no pareamento de 
cromossomos na meiose e produzem gametas inviáveis, sendo, 
portanto, estéreis. 
A banana utilizada na alimentação humana é uma espécie 
triploide, apresentando meiose anômala e, por isso, sendo estéril. 
Assim, ela não fecunda seus óvulos, de modo a produzir frutos 
partenocárpicos, ou seja, sem semente. A propagação das 
bananeiras, então, se dá apenas de modo assexuado. Existem 
bananeiras selvagens na natureza, que são diploides, e por isso 
 
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apresentam gametas viáveis e reprodução sexuada, gerando 
frutos com semente. 
Alguns frutos são artificialmente gerados de modo a serem 
partenocárpicos, como algumas variedades de uva ou de 
melancia. Uma das maneiras de produzi-los se dá pela produção 
de variedades triploides dessas plantas. 
Quando o número de genomas é par (4n, 6n, 8n...) são, 
as plantas poliploides apresentam meiose viável e são férteis. 
Muitas das plantas cultivadas são poliploides: existem variedades 
de trigo hexaploide (6n) a alguns morangos são octoploides (8n). 
Os poliploides muitas vezes apresentam fenótipos mais robustos 
que seus ancestrais diploides, e quase sempre mostram folhas, 
flores a frutos maiores. Certos vegetais tetraploides, como batata, 
alfafa, café e amendoim são também maiores e mais vigorosos do 
que as variedades diploides. É por esse motivo que técnicas 
especiais têm sido usadas para obter esses efeitos, como, por 
exemplo, o uso da colchicina, que citamos acima. 
Animais poliploides são inviáveis, com algumas poucas 
exceções, caso dos sapos do gênero Xenopus. 
 
Aberrações cromossômicas estruturais 
 
Existem alguns tipos básicos de modificações na estrutura 
dos cromossomos, como veremos a seguir. 
 
Deficiência ou Deleção 
A deleção ou deficiência consiste na perda de um 
segmento do cromossomo. Deficiências demasiado acentuadas 
podem ser letais, pois implicam a perda de muitos genes. Durante 
a prófase 1 da meiose, uma deficiência pode ser percebida por 
intermédio do pareamento anômalo dos cromossomos. Na figura 
abaixo, um cromossomo com os genes ABCDEFG perdeu um 
segmento com os genes CDE; o segmento FG se solda 
novamente ao pedaço AB. 
 
 
A síndrome de Cri du Chat ou síndrome do miado de 
gato é uma séria anomalia que pode atingir a espécie humana 
como decorrência de uma deleção no cromossomo 5. Há má-
formação do crânio (microcefalia), da face e da laringe, além de 
deficiência neuromotora e mental. O conjuntodesses fatores 
produz o típico choro da criança portadora da anomalia, que 
lembra o miado de um gato e deu nome à síndrome. 
 
Duplicação 
A duplicação consiste na repetição de um determinado 
segmento do cromossomo. Acredita-se que no decorrer da 
evolução de alguns organismos, a intensificação de certos 
caracteres tenha se dado pela duplicação de genes relacionados a 
eles. Por exemplo, a duplicação de genes para a produção de 
melanina pode ter levado ao surgimento de populações de 
coloração mais escura. Além disso, a duplicação permite que a 
cópia produzida fique livre para assumir novas funções. Por 
exemplo, as cadeias α e β da hemoglobina devem ter surgido a 
partir de um único gene que foi duplicado, e por mutação, originou 
outro gene, para a outra cadeia. 
 
Inversões 
A inversão consiste numa situação em que um segmento 
de cromossomo se quebra, sofre uma rotação de 180°, a se solda 
novamente. Esse fenômeno pode levar à transferência de um 
determinado gene de uma região ativa do cromossomo (na forma 
de eucromatina) para uma região inativa do mesmo (na forma de 
heterocromatina) ou vice-versa, de modo a alterar a manifestação 
dos genes. 
As inversões podem ser classificadas pela posição do 
segmento invertido em relação ao centrômero do cromossomo. 
Assim, as inversões pericêntricas envolvem a região do 
centrômero, e as inversões paracêntricas não envolvem a região 
do centrômero. 
Na prófase I da meiose, o pareamento ocorre formando 
uma figura característica, como vemos a seguir. 
 
 
 
Translocações 
Ocasionalmente, os cromossomos podem sofrer quebras, 
soldando-se os pedaços quebrados em cromossomos não 
homólogos. Na translocação recíproca, há uma troca de pedaços 
entre cromossomos não homólogos, fenômeno distinto do 
crossing-over, em que a permuta ocorre entre cromátides 
homólogas. Um indivíduo heterozigoto para uma translocação 
recíproca, ou seja, no qual a translocação envolveu apenas um de 
cada cromossomo homólogo, formará na meiose (prófase I) uma 
figura semelhante a uma cruz, na, qual estão pareados os 
cromossomos translocados com os homólogos normais. 
Na espécie humana, a translocação que une o 
cromossomo 21 ao 14 ou ao 15 resulta em síndrome de Down. 
Mais comumente, porém, ela resulta da trissomia do cromossomo 
21. 
Em algumas ocasiões, ocorre uma translocação do 
cromossomo 22 com o 9, gerando uma anomalia conhecida como 
cromossomo philadelphia. Essa situação leva a um descontrole 
na divisão celular, o que resulta câncer, particularmente um tipo de 
leucemia. 
Quebras ou translocações cromossômicas podem ter sido 
mecanismos evolutivos de formação de novas espécies. Existe 
uma hipótese acerca de algumas espécies de drosófila, todas com 
um número diferente de cromossomos, que poderiam ter-se 
originado de uma espécie ancestral. 
 
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Recombinação Gênica 
 
Outro fator importantíssimo que origina variabilidade é a 
recombinação genética ou gênica, característica da reprodução 
sexuada. É necessário entender que a seleção natural não age 
sobre genes isolados, mas sim sobre o conjunto de genes que o 
indivíduo apresenta (genótipo). A recombinação genética promove 
o aparecimento não de genes novos, mas sim de genótipos novos. 
A recombinação gênica se processa por três mecanismos 
básicos: segregação dos cromossomos na meiose, 
crossing-over e fecundação. (Na verdade, qualquer mecanismo 
de reprodução sexuada é considerado recombinação gênica. Em 
bactérias, por exemplo, conjugação, transdução e transformação 
são consideradas mecanismos de recombinação.) 
 
Seleção e Adaptação 
 
Vimos que há dois principais fatores de evolução: o 
primeiro é a variabilidade genética, sobre a qual age o segundo 
fator: a seleção natural. O capítulo anterior foi dedicado à 
discussão das diferentes causas da variabilidade: a mutação 
gênica, as mutações cromossômicas a finalmente a recombinação 
gênica. A variabilidade é o substrato sobre o qual a seleção age, 
"escolhendo" os genótipos mais adaptados a um certo ambiente. 
Se o ambiente for estável, a cada geração ocorre uma fixação 
cada vez maior dos fenótipos adaptados. Veja que o significado da 
palavra adaptação, aqui, é totalmente diferente da adaptação 
individual, que não é transmitida. 
 
Alguns mecanismos de adaptação 
 
Camuflagem 
Camuflagem é uma situação em que o indivíduo simula a 
cor (homocromia) e ou o formato de alguma estrutura 
(homotipia) do meio, viva ou não, de modo a se tornar 
imperceptível para predadores ou presas. Alguns exemplos são 
apresentados a seguir: 
- O bicho-pau é um inseto semelhante a gravetos, o que acaba 
confundindo pássaros. 
- Tigres, por exemplo, apresentam listras verticais para se 
esconderem no capim alto das savanas indianas. 
- Orcas e pinguins possuem costas negras para que os animais 
que esteja, acima deles os confundam com o fundo escuro dos 
oceanos, e barrigas brancas para que os animais que estejam 
abaixo deles os confundam com a claridade do sol fora d’água. 
- Polvos e camaleões chegam a mudar de cor para simular a cor 
do meio. A mudança de cor em polvos e camaleões é devido a 
estruturas denominadas cromatóforos. 
 
Mimetismo 
Mimetismo é uma situação em que o indivíduo tenta se 
passar por outra espécie, de modo a inibir a ação de eventuais 
predadores. Dois importantes exemplos de mimetismo são 
mimetismo batesiano e o mimetismo mülleriano. 
No mimetismo batesiano ou mimecria, um indivíduo 
inofensivo (o imitador) adquire as formas e as cores de outro mais 
agressivo ou venenoso, para intimidar seus predadores. A 
borboleta vice-rei, não venenosa, imita a borboleta monarca, 
venenosa, assim como a cobra coral falsa não peçonhenta imita a 
cobra coral verdadeira peçonhenta. Em ambos os casos, 
agressores evitam a borboleta vice-rei e a cobra coral-falsa com 
receio de se confundirem com as espécies mais perigosas. Alguns 
autores reservam o nome mimecria só para esse caso. 
No mimetismo mülleriano, um mesmo padrão identifica 
um grupo de espécies com um padrão semelhante de 
comportamento. Por exemplo, as listras pretas e amarelas das 
abelhas e das vespas as identifica como todo um grupo de insetos 
dotados de ferrão. Um predador, ao ter experiências 
desagradáveis com alguns desses indivíduos, acaba por associá-
las ao grupo todo. O mimetismo também pode ser utilizado para 
atrair presas e para se confundir com o meio ambiente. 
 
Coloração de advertência ou aposematismo 
Coloração de advertência é uma situação em que o 
indivíduo apresenta uma cor chamativa para alertar predadores 
para o fato de serem venenosos. As cores usadas na coloração de 
advertência, como vermelho, verde, amarelo ou laranja, são 
chamadas de cores aposemáticas. A borboleta monarca é 
laranja e preta, assim como a cobra coral verdadeira é vermelha e 
preta: ambos são animais venenosos. 
 
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Camuflagem ou mimetismo? 
 
Adaptações para dispersão 
 
Regra de Bergmann 
A regra de Bergmann afirma que num determinado grupo 
de endotermos, as espécies que vivem em climas frios têm maior 
tamanho do que as espécies relacionadas que vivem em climas 
quentes, desde que os outros fatores ecológicos sejam os 
mesmos. Essa regra é bastante fácil de entender: quanto maior o 
volume de um animal, menor será a superfície relativa de seu 
corpo, e menor sua tendência a perder calor para o meio. 
Para animais de regiões frias, essa menor superfície 
relativa de pele é muito importante, pois reduz consideravelmente 
a perda de calor por irradiação. Assim, na maior espécie de 
pinguim, os indivíduos chegam a 1,20 m e podem pesar 34 kg. 
 
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Esses animais vivem em pleno continente antártico. A menor 
espécie, na qual o indivíduo mede apenas 50 cm, vive nas ilhas 
Galápagos, sob o Equador. Entre esses dois extremos,há uma 
série de espécies intermediárias distribuídas entre o pólo e o 
Equador. 
 
Regra de Allen 
A regra de Allen é uma conseqüência direta da regra de 
Bergmann. Os endotermos de climas frios têm grande redução na 
superfície dos apêndices corporais, como orelhas, caudas e patas, 
o que diminui também as perdas de calor. Como os apêndices 
apresentam volumes desprezíveis, a preocupação passa a ser 
somente com a superfície em si, mas não com a relação 
superfície/volume. 
 
Raposa do Ártico e Feneco (raposa típica do deserto do Saara), 
respectivamente. A raposa do Ártico é a maior das espécies de raposa 
(de acordo com a regra de Bergmann), mas o Feneco é a raposa que tem 
as maiores orelhas (de acordo com a regra de Allen). 
Casos peculiares de seleção natural 
 
Melanismo Industrial 
As populações inglesas de uma determinada espécie de 
mariposas, Biston betularia, sofreram nos últimos 130 anos uma 
evolução muito grande com relação à cor. Essas mariposas 
existem sob duas formas: uma, clara, com leves manchas 
escuras, que, quando pousa sobre troncos cobertos de liquens, é 
praticamente invisível, por confundir-se com o substrato. O 
surgimento da outra variedade foi registrado por volta de 1850: 
nessas mariposas a cor era uniformemente escura, porém era 
muito mais difícil ser encontrada do que a variedade clara. 
Com a industrialização crescente de várias regiões 
inglesas, a fuligem produzida pelas fábricas enegreceu lentamente 
muros a troncos de árvores. Progressiva mente, nas regiões 
industriais, a variedade escura ficava cada vez mais numerosa, 
substituindo a variedade clara, sendo que na atualidade esse 
fenômeno generalizou-se, e é chamado melanismo industrial. 
No início, pensou-se que a coloração era devida à fuligem 
ingerida pelas mariposas; mas notou-se mais tarde que a cor é 
hereditária a depende de um par de genes, sendo a variedade 
escura condicionada par um gene dominante. 
Uma hipótese, confirmada depois por experimentos, 
propunha que teria havido uma seleção efetuada pelos pássaros: 
sabre os troncos escuros, as formas claras ficavam muito mais 
visíveis, e eram predadas com maior facilidade. Ao contrário, as 
formas escuras confundiam-se perfeitamente com o ambiente. 
Em conclusão, as mariposas claras, enquanto viviam num 
ambiente sem fuligem, tinham maiores probabilidades de 
sobrevivência a produziam mais filhos iguais a elas do que as 
escuras, constantemente atacadas pelos pássaros. Fixaram-se 
assim os genótipos causadores do caráter claro. Um pequeno 
número de mariposas escuras sempre aparecia, devido ao 
fenômeno da mutação. Modificando-se drasticamente o ambiente 
com a fuligem, o gene para cor escura torna-se agora altamente 
adaptativo; a situação se inverte, as mariposas melânicas sobrevi-
vem melhor a têm maior oportunidade de transmitir seu genótipo, 
agora favorável, aos seus descendentes. 
Quando falamos então em "caráter adaptativo", no caso da 
Evolução, isso somente adquire significado se for especificado o 
ambiente. 
 
Siclemia (Anemia Falciforme) na África 
Outro caso bem estudado de seleção em populações 
naturais relaciona-se com uma doença hereditária, chamada 
anemia falciforme, na qual há produção de moléculas de 
hemoglobina com um aminoácido trocado: nessa doença, os 
glóbulos vermelhos apresentam-se deformados e são pouco 
eficientes em termos de transporte de. oxigênio. Os homozigotos 
para a siclemia (SS) raramente atingem a idade adulta, morrendo 
normalmente até os 5 anos de idade. O heterozigoto (Ss) fabrica 
tanto hemoglobina normal como hemoglobina siclêmica; suas 
hemácias, em baixa tensão de O2, ficam arqueadas. Apesar disso, 
esses indivíduos sobrevivem normalmente. 
De modo geral, o gene para a anemia falciforme é mantido 
em taxas baixas nas populações; pelo fato de os homozigotos não 
atingirem a idade de reprodução, seus genes não são transmitidos 
às gerações seguintes. O gene se mantém apenas em 
heterozigose. 
 
Porém, em determinadas populações da África Oriental, 
Grécia a Índia, a frequência de heterozigotos revelou-se sur-
preendentemente alta, atingindo às vezes 40%. Essa alta taxa 
somente se explicaria caso os heterozigotos levassem alguma 
vantagem adaptativa em relação aos homozigotos normais. O 
problema foi investigado; verificou-se que as regiões de alta 
incidência do gene S, coincidentemente, eram áreas onde havia 
malária em grande escala. Uma das hipóteses levantadas foi de 
que os heterozigotos eram imunes à malária. Essa idéia foi confir-
mada experimentalmente através da injeção de Plasmodium da 
malária em heterozigotos para a siclemia; apesar disso, não 
contraíram malária. 
A resistência dos siclêmicos à malária parece ser 
produzida pelo seguinte mecanismo: o protozoário, ao penetrar no 
glóbulo vermelho, consome O2. A hemácia siclêmica, em tensão 
baixa de O2, modifica sua forma, ficando com a forma de uma 
foice. Células desse tipo são mais rapidamente atacadas por 
leucócitos, que as destroem junto com os parasitas que elas 
contêm. Assim, o protozoário não se dissemina no organismo pela 
circulação. 
Possuir o gene para a siclemia em heterozigotos representa então, 
nas regiões com malária, uma vantagem adaptativa sobre não 
possuí-lo. Naquele ambiente, a seleção natural favorece então o 
gene S quando em heterozigose, apesar de continuar a eliminá-lo 
quando aparece em homozigose.