DOI-058

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DOI: 10.55905/cuadv16n2-ed.esp.058 
 
Recebimento dos originais: 20/11/2023 
Aceitação para publicação: 23/12/2023 
 
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CUADERNOS DE EDUCACIÓN Y DESARROLLO, v.16, n.2, p. 01-11, 2024 
 
O impacto da Síndrome de Turner no crescimento e 
desenvolvimento em vida escolar 
 
The impact of Turner Syndrome on growth and development in 
school life 
 
Maria Clara Batista Andrade 
Instituição: Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais - campus Betim 
E-mail: maria.andrade.922177@sga.pucminas.br 
 
Marcella Coelho Brandão Santos 
Instituição: Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais - campus Betim 
E-mail: marcella.brandao@sga.pucminas.br 
 
Guilherme Dias Coelho Silva 
Instituição: Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais - campus Betim 
E-mail: guilherme.dias.coelho7@gmail.com 
 
Hugo Gomes Araújo 
Instituição: Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais - campus Betim 
E-mail: hgaraujo@sga.pucminas.br 
 
Thaís Gasbarro Araújo 
Instituição: Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais - campus Betim 
E-mail: thais.araujo.1269529@sga.pucminas.br 
 
Isabela Cordeiro Araújo 
Instituição: Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais - campus Betim 
E-mail: cordeiroisabela2671@gmail.com 
 
Ana Carolina Bueno e Silva 
Instituição: Universidade Federal de Minas Gerais 
E-mail: acbuenos@yahoo.com.br 
 
RESUMO 
Introdução: A Síndrome de Turner é uma alteração genética que se caracteriza 
pela presença de apenas um cromossomo X e a substituição parcial ou total do 
segundo cromossomo sexual em indivíduos femininos, esta síndrome pode 
trazer várias adversidades, que serão tratadas neste artigo. Objetivos: Este 
artigo busca analisar a genética e fisiologia da Síndrome de Turner, 
desenvolvimento e crescimento das pessoas com a doença e e o impacto 
psicológico na vida delas, principalmente no âmbito escolar. Metodologia: Trata-
se de uma revisão narrativa de literatura, de cunho descritivo-exploratório, com 
artigos e teses em inglês e português retirados das bases de dados PUBMED, 
Scielo e Portal Periódicos CAPES. Discussão: Na Síndrome de Turner, devido a 
ausência de hormônios importantes para um desenvolvimento sexual esperado, 
 
 
 
 
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frequentemente, há atraso da puberdade. Assim, as características sexuais 
secundárias, como o desenvolvimento das mamas, são diminuídas. É importante 
reiterar que em idade escolar, a baixa estatura pode representar um importante 
desafio emocional, impactando na autoestima e na saúde mental da criança. 
Durante a fase escolar, é quando essas complicações psicológicas se agravam, 
pois os jovens precisam realizar mais interações sociais Considerações finais: 
Em conclusão, é preciso dar ênfase na promoção da educação inclusiva, 
garantindo atendimento adequado e equitativo aos alunos com deficiência. 
 
Palavras-chave: Síndrome de Turner, impacto, vida escolar. 
 
ABSTRACT 
Introduction: Turner Syndrome is a genetic alteration that is characterized by the 
presence of only one X chromosome and the partial or total replacement of the 
second sex chromosome in female individuals, this syndrome can bring several 
adversities, which will be treated in this article. Objectives: This article seeks to 
analyze the genetics and physiology of Turner Syndrome, development and 
growth of people with the syndrome and the psychological impact on their lives, 
especially in the school environment. Methodology: This is a systematic literature 
review, descriptive-exploratory, with articles and teses taken from the databases 
PUBMED, Scielo and Portal Periódicos CAPES. Discussion: In Turner 
Syndrome, due to the absence of important hormones for expected sexual 
development, puberty is often delayed. Thus, secondary sexual characteristics, 
such as breast development, are diminished. It is important to reiterate that at 
school age, short stature can represent an important emotional challenge, 
impacting on the child's self-esteem and mental health. During the school phase, 
it is when these psychological complications are aggravated, as young people 
need to perform more social interactions. Final considerations: In conclusion, it 
is necessary to emphasize the promotion of inclusive education, ensuring 
adequate and equitable care for students with disabilities. 
 
Keywords: Turner Syndrome, impact, school life. 
 
 
1 INTRODUÇÃO 
A Síndrome de Turner é uma alteração genética que se caracteriza pela 
presença de apenas um cromossomo X e a substituição parcial ou total do 
segundo cromossomo sexual em indivíduos fenotipicamente femininos. Essas 
pessoas são geralmente baixas, apresentam distúrbios do crescimento e 
desenvolvimento ovariano, chamado disgenesia gonadal, e outras anomalias 
associadas (GUEDES et al., 2018). 
 
 
 
 
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Na maioria dos casos, a Síndrome é descoberta por observação da família 
da criança, que percebem um crescimento tardio, considerando as crianças da 
mesma idade e, ainda, o não desenvolvimento na puberdade. Dessa forma, as 
famílias procuram um atendimento médico, o qual solicita exames, 
principalmente o cariótipo, e o resultado vem logo em seguida com o diagnóstico. 
O resultado leva as famílias a se desesperarem sem saber o que fazer e 
ansiosos sobre o futuro da criança na escola, se ela terá ou não o apoio que 
precisa durante seu crescimento e desenvolvimento (GUEDES et al., 2018). 
Dessa forma, uma criança portadora de Síndrome de Turner tem direito à 
educação especial, porque tem dificuldade em seguir um currículo regular e, 
assim, exige um acompanhamento especial de profissionais pedagogos 
especializados. Agora sabe-se que a maioria das meninas portadores de 
Síndrome de Turner, ao contrário da crença popular, têm inteligência normal. No 
entanto, elas confessam dificuldades especiais de aprendizagem, destacando 
entre elas as dificuldades de memória visual, atenção e raciocínio matemático, 
como resultado de problemas de percepção espacial e temporal e coordenação 
mão-olho, mas que não afetam pacientes com ST na idade adulta (DIOGO et al., 
2015). 
Nesse sentido, os especialistas em educação consideram necessário 
atualizar e buscar constantemente novas perspectivas que os ajudem a entender 
as reais necessidades de seus alunos para que eles possam se adaptar o mais 
confiante e resiliente possível e, tentar levar a um alto nível sucesso àqueles cuja 
aprendizagem lhes é confiada. Com essa filosofia em mente, o objetivo da 
educação inclusiva é que todas as crianças tenham direito à educação em 
grandes escolas interessadas em se adaptar para dar-lhes a melhor resposta 
possível. São necessárias mudanças na prática pedagógica da escola, 
desenvolver uma pedagogia que atenda às necessidades das crianças, incluindo 
aqueles com deficiência (DIOGO et al., 2015). 
Então, será que as escolas de hoje são verdadeiramente inclusivas? Em 
comparação ao que era antes, pode-se dizer que as escolas têm se tornado cada 
vez mais inclusivas para as crianças portadores de Síndrome de Turner e 
 
 
 
 
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qualquer outra síndrome. Assim, a literatura se mostrou escassa, porém clara, 
na pouca quantidade de escolas que seguem essa política, infelizmente. Ainda 
é preciso mais dessa inclusão para que crianças com necessidades especiais 
possam ter uma educação como qualquer outra (FIOR et al., 2020). 
 
2 METODOLOGIA 
Esse estudo, trata-se de um estudo bibliográfico, do tipo, revisão narrativa 
da literatura, de cunho descritivo-exploratório, cuja finalidade foi reunir 
informações de diferentes estudos de maneira objetiva, completa e imparcial 
sobre a temática. Para a presente pesquisa, primeiramente, houve a 
identificação dos últimos dados disponíveis relacionados a Síndrome de Turner. 
Esteartigo foi desenvolvido com objetivo de evidenciar o impacto da síndrome 
de turner no crescimento e desenvolvimento na vida escolar 
A fim de alcançar as respostas evidentes, esta pesquisa foi realizada a 
partir de fontes secundárias, por meio do levantamento bibliográfico em bancos 
e bases de dados científicos: PUBMED, Scientific Eletronic Online Library 
(SCIELO) e Portal Periódicos CAPES, utilizando-se, nas buscas, os Descritores 
em Ciências da Saúde (DeCS): síndrome de turner, impacto, vida escolar 
integrando-os por meio dos operadores booleanos AND. 
Os critérios de inclusão definidos para a seleção dos artigos foram: 
estudos disponíveis de forma gratuita e na íntegra, que abordassem a temática, 
nos idiomas português, espanhol e inglês com limitação temporal de 10 anos, 
revisados por bases e indexados nas bases de dados supracitadas. Já os 
critérios de exclusão definidos incluíram: monografias, trabalhos duplicados em 
mais de uma base de dados e aqueles que não correspondiam ao objetivo 
proposto. 
Após a realização da busca, pelo levantamento bibliográfico foram 
encontrados 84 resultados, submetidos posteriormente a um critério de seleção 
que consistiu na análise dos títulos de cada artigo, resumos e leitura na íntegra, 
foram selecionados 8 artigos para compor a amostra final. Sendo assim, os 
artigos foram analisados de acordo com os seus conteúdos referentes ao tema 
 
 
 
 
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principal, na forma qualitativa conforme amostra, escopo, desenho 
metodológico, resultados e conclusões. 
 
3 DISCUSSÃO 
3.1 FISIOPATOLOGIA DA SÍNDROME DE TURNER 
A síndrome de Turner é uma doença que ocorre por mutação genética 
que acomete mulheres e ela ocorre quando ao invés de ter o par de 
cromossomos sexuais, há somente um cromossomo X. Assim, a ST pode causar 
diversas complicações no crescimento e no desenvolvimento, como baixa 
estatura (FINOZZI, 2017). 
Contudo, 50% dos casos apresenta outro cariótipo, como o em mosaico, 
em que somente uma parte das células é 45,X (FINOZZI, 2017). 
 
3.2 ASPECTOS GENÉTICOS DA SÍNDROME DE TURNER 
A principal forma de apresentação genética da Síndrome de Turner (ST) 
apresenta a ausência completa do cromossomo X (formando um cariótipo 
45,X0). Porém, existem outras variantes cromossômicas menos comuns, sendo 
as duas mais comuns: a anomalia estrutural do cromossomo X, na qual o 
cromossomo não é ausente, mas não possui sua forma completa e, portanto, 
apresenta falta de alguns genes, como SHOX e PHOG, que podem variar de 
caso a caso e o mosaicismo genético (LLAMOS-PANEQUE, 2022). 
O mosaicismo é caracterizado por diferentes linhagens celulares que 
possuem várias constituições cromossômicas. Embora o mosaicismo genético 
não seja naturalmente patológico na população humana, na ST esse quadro 
resulta em alguns tecidos apresentando células total ou parcialmente sem um 
cromossomo X (com um cariótipo, podendo resultar em uma ampla gama de 
características clínicas e fenotípicas (ARAÚJO, 2022). 
A Classificação Internacional de Doenças (CID-10) lista os padrões 
genéticos da ST, classificando-os como: Cariótipo 45,X (Q96.0), Cariotipo 46,X 
iso (Q96.1), Cariótipo 46,X com cromossomo sexual anormal, salvo iso (Q96.2), 
Mosaicismo cromossômico, 45, X/46, XX ou XY (Q96.3), Mosaicismo 
 
 
 
 
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cromossômico, 45, X/outras linhagens celulares com cromossomo sexual 
anormal (Q96.4) e Outras variantes da síndrome de Turner (Q96.8) (CID-10, 
2023). 
Os sinais Fenotípicos da Síndrome de Turner podem incluir: linfedema de 
mãos e pés, pescoço curto e alado, baixa implantação de cabelos na nuca, 
cubitus valgus, unhas hipoplásicas e hiperconvexas, micrognatia, palato alto e 
arcado, baixa estatura, disgenesia gonadal, amenorréia primária, infantilismo 
sexual, infertilidade, tórax em escudo, hipertelorismo mamário, anomalias 
cardíacas (coartação da aorta e defeitos no septo ventricular) e renais (rins em 
ferradura, duplicação uretral e agenesia unilateral do rim), múltiplos nevo 
pigmentados, escoliose, hipoplasia do quarto e quinto metacarpos ou metatarsos 
ou ambos, deficiência auditiva, hipertensão arterial, osteoporose, obesidade, 
distúrbios visuais, intolerância à glicose, dificuldades de aprendizagem, 
problemas psicossociais e doenças tireoidianas, entre outras doenças 
autoimunes (TROVÓ, 2015). 
A Síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.500 mulheres e os fenótipos 
descritos na literatura não são uniformes, pois dependem do formato genético 
apresentado pela paciente, podendo contar mais ou menos sinais de acordo com 
o número de genes sexuais ausentes (TROVÓ, 2015). 
 
3.3 DESENVOLVIMENTO E CRESCIMENTO 
Na Síndrome de Turner, devido a ausência de hormônios importantes 
para um desenvolvimento sexual esperado, frequentemente, há atraso da 
puberdade. Assim, os caracteres sexuais secundários, como o desenvolvimento 
das mamas, são afetados, em que pode haver atraso no crescimento das 
mamas. Dessa forma, os sinais clínicos mais importantes são a baixa estatura, 
disgenesia gonadal, amenorreia primário, atraso no desenvolvimento puberal e 
esterilidade. Geralmente, na adolescência e na idade adulta as queixas mais 
comuns são relacionadas a insuficiência gonadal e na infância, as queixas estão 
relacionadas a baixa estatura (BONILLA, 2023). 
 
 
 
 
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Neste contexto, sabe-se que o gene responsável pelo crescimento ósseo 
(GH) é ausente ou deficiente nas pacientes com Turner, prejudicando a 
maturação óssea e o crescimento em estatura. Contudo, se for administrado 
hormônios antes da puberdade, há maior probabilidade da paciente atingir uma 
maior estatura (ARAÚJO et al., 2022). 
A insuficiência ovariana é representada por ausência de menstruação e 
pode ser determinada pelos altos níveis de gonadotrofinas hipofisárias, 
especialmente do FSH. Este fato é causado pela redução numérica ou os 
rearranjos do cromossomo X, corroborado por disfunção ovariana. Dessa 
maneira, há alterações endócrinas e reprodutivas, ocorrendo hipogonadismo 
hipogonadotrófico, o qual é uma doença que há perturbação do eixo por 
desregulação do efeito ou da liberação do GnRH, em que não se atinge a 
puberdade e há infertilidade (ARAÚJO et al., 2022). 
Em adultas, a insuficiência gonadal pode ser caracterizada por 
amenorreia secundária com esterilidade e em meninas pré-púberes, pode-se 
apresentar como amenorreia primária com infantilismo sexual, em que não há 
desenvolvimento sexual secundário (BECHER et al., 2021). 
O estrógeno é um hormônio produzido pelos ovários e a falta dele em 
pacientes com ST é responsável pela diferença de maturação óssea, 
crescimento defasado e desenvolvimento puberal prejudicado, sendo 
necessário, para um crescimento e desenvolvimento adequado, é preciso 
realizar terapia hormonal, com o objetivo de proporcionar melhor qualidade de 
vida (BECHER et al., 2021). 
É importante reiterar que em idade escolar, a baixa estatura pode 
representar um importante desafio emocional, uma vez que interfere, 
negativamente, na percepção popular em relação à maturidade, popularidade e 
capacidade, impactando na autoestima e na saúde mental (BONILLA, 2023). 
Ademais, o atraso no desenvolvimento sexual também constitui um 
desafio psicológico, visto que, quando a adolescente não tem sua puberdade 
iniciada na idade considerada ideal, é comum sentir-se atrasada, imatura ou 
inferior. Além disso, o atraso puberal e de crescimento contribuem para que a 
 
 
 
 
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jovem seja tratada de forma infantil, prejudicando sua estabilidade mental 
(DIOGO et al., 2015). 
 
3.4 IMPACTOS PSICOLÓGICOS 
A Síndrome de Turner, além de apresentarvárias complicações 
fisiológicas, também gera diversas consequências psicológicas, desde de o 
momento do diagnóstico, como grande angústia e medo, afetando não apenas a 
paciente, mas sim, a família como um todo. Nesse sentido, é possível dizer que 
esses sentimentos estão, muitas vezes, relacionados ao fato de se tratar de uma 
condição que exigirá um tratamento vitalício, o que pode gerar uma interpretação 
extremamente negativa para a maioria das pessoas (SILVA et al., 2022). 
Um fator agravante acerca dos impactos psicológicos, é o estigma em 
torno dessa doença. É interessante ressaltar que, segundo pesquisas, apenas o 
fato de a sociedade apresentar um estigma sobre determinada condição, gera, 
por si só, sentimentos apreensivos, de carência afetiva e extrema timidez nos 
portadores. Com isso, as principais complicações psicológicas presentes em 
pacientes com essa síndrome, são perda de personalidade/ identidade, baixa 
autoestima, transtorno de ansiedade, imaturidade, dificuldade de atenção e 
comportamento agressivo (SILVA et al., 2022). 
Durante a fase escolar, é quando essas complicações psicológicas se 
agravam, tendo em vista que é quando as jovens precisam realizar mais 
interações sociais e as diferenças, como a baixa estatura e a imaturidade sexual 
passam a ser mais perceptíveis. Sendo assim, consegue-se afirmar, através de 
um estudo, que crianças com a Síndrome de Turner sofrem violências por parte 
dos colegas nas escolas e não apresentam nenhum amigo próximo, fatores que 
contribuem ainda mais para a intensificação das consequências psicológicas 
(DIOGO, 2015). 
Ademais, outro ponto a ser discutido, é que além da baixa autoestima e 
perda da própria personalidade, devido à baixa estatura, outras pessoas também 
tendem a enxergar essas meninas como crianças, mesmo que não sejam mais. 
Sendo assim, o problema não está apenas no psicológico das jovens com 
 
 
 
 
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síndrome, mas na sociedade, que mesmo inconscientemente, contribui ainda 
mais para a problemática (FINOZZI; ÁLVAREZ, 2022). 
Além dos problemas que são enfrentados na infância e adolescência, 
principalmente na fase escolar, vale ressaltar que, na vida adulta, a infertilidade 
intensifica mais ainda as dificuldades, visto que muitas mulheres têm o sonho de 
gerar um filho. Desta forma, entende-se que nenhuma fase da vida dessas 
mulheres está isenta de obstáculos psicológicos (FINOZZI; ÁLVAREZ, 2022). 
Diante do exposto, conclui-se que um diagnóstico precoce, com 
tratamento, tanto da parte física, quanto da mental, são fatores essenciais para 
que a paciente consiga evoluir bem consigo mesma, tendo o entendimento do 
que acontece com seu corpo em todas as etapas. Outrossim, seria ideal que a 
sociedade não estabelecesse pré-julgamentos, o que deve começar pelas 
escolas, que precisam ser mais bem preparadas para o recebimento de crianças 
com a Síndrome de Turner, com a presença de acompanhamento psicológico, 
se necessário, e tutores especializados (DIOGO, 2015). 
 
4 CONCLUSÃO 
Nesse contexto, a ênfase é na promoção da educação inclusiva, 
garantindo atendimento adequado e equitativo aos alunos com deficiência. Para 
assegurar essa inclusão, é essencial que a escola adapte suas práticas, 
incluindo ajustes no currículo, na estrutura física e na disponibilização de 
materiais acessíveis, sem reduzir ou omitir conteúdo. Quando se trata da 
Síndrome de Turner, é fundamental que a escola ofereça suporte afetivo e 
comportamental para proporcionar uma experiência significativa às mulheres e 
meninas com essa condição genética. Isso envolve criar um ambiente acolhedor 
e inclusivo, promover a conscientização sobre a síndrome e evitar práticas 
discriminatórias. Além disso, a colaboração com a família e a comunidade é um 
fator relevante no processo educacional inclusivo. Em suma, a educação 
inclusiva é um direito de todos os alunos e deve ser embasada em valores éticos 
e no respeito às diferenças, proporcionando aprendizagens significativas e 
 
 
 
 
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oportunidades iguais a todas as pessoas, independentemente de suas 
características individuais. 
 
 
 
 
 
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REFERÊNCIAS 
 
DIOGO, Paula Cristina Martins. Inclusão de uma criança com síndrome de 
Turner numa escola do ensino regular: um estudo de caso. 2015. Tese de 
Doutorado. 
FINOZZI, Rosa; ÁLVAREZ, Carla. Síndrome de Turner. Scielo Uruguay. 2017. 
FIOR, Marcela Morais Dal; et al. Educação Especial e suas contribuições com 
enfoque na Síndrome de Turner: um relato de experiência, Pesquisa em Ensino, 
Dossiê n.3, abril, 2020. 
GUEDES, Alexis. D; et al. O hormônio de crescimento na síndrome de Turner: 
dados e reflexões. Arquivos Brasileiros De Endocrinologia & Metabologia, 
52(5), 757–764, 2018. 
LLAMOS-PANEQUE, Arianne et al. Variantes citogenéticas en pacientes con 
síndrome de Turner diagnosticadas en un hospital de tercer nivel de atención en 
Ecuador. Revista chilena de obstetricia e ginecología, v. 87, n. 4, p. 285-290, 
2022. 
PASSOS ARAÚJO, Amanda Caroline; MORAIS, Shirley Cardoso; BATISTA, 
Nelson Jorge Carvalho. A Síndrome de Turner e as perspectivas para o 
tratamento: uma revisão integrativa. RECIMA21-Revista Científica 
Multidisciplinar-ISSN 2675-6218, v. 3, n. 6, p. e361519-e361519. 2018. 
SILVA, Mikael. C; et al. Aspectos psicossociais da Síndrome de Turner. e-
Acadêmica, Vol.3. N.2. 2016. 
TROVÓ DE MARQUI, A. B. Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma 
revisão sistemática. Revista Paulista de Pediatria, v. 33, n. 3, p. 363–370, set. 
2015.