Uti - Fenilcetonúria

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A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio genético raro que afeta o metabolismo da fenilalanina, um aminoácido 
presente em muitos alimentos. Essa condição é causada por uma deficiência ou ausência da enzima 
fenilalanina hidroxilase, que é necessária para converter a fenilalanina em outro aminoácido, a tirosina. Sem 
essa enzima, os níveis de fenilalanina no sangue se acumulam a níveis tóxicos, o que pode levar a danos 
cerebrais irreversíveis se não for tratado precocemente. 
Os sintomas da fenilcetonúria podem variar de leves a graves e incluem atraso no desenvolvimento, retardo 
mental, convulsões, hiperatividade, problemas de comportamento e distúrbios neurológicos. Em bebês, os 
sintomas podem se manifestar logo após o nascimento, com irritabilidade, vômitos, convulsões e odor peculiar 
na urina. 
O diagnóstico da PKU é feito através de um teste de triagem neonatal realizado logo após o nascimento do 
bebê. Este teste consiste em uma picada no calcanhar para coletar uma pequena amostra de sangue, que é 
então analisada para medir os níveis de fenilalanina. Se os resultados forem positivos para PKU, um teste de 
confirmação é realizado para confirmar o diagnóstico. 
O tratamento principal para a fenilcetonúria é uma dieta restrita em fenilalanina. Isso envolve a exclusão de 
alimentos ricos em proteínas, como carne, peixe, ovos, laticínios e produtos de grãos integrais, e a 
suplementação com uma fórmula especializada com baixo teor de fenilalanina. O objetivo é manter os níveis 
de fenilalanina no sangue dentro de uma faixa segura para prevenir danos cerebrais. 
Além da dieta, algumas pessoas com PKU podem se beneficiar de tratamentos complementares, como 
suplementação de tirosina, monitoramento regular dos níveis de fenilalanina no sangue, acompanhamento 
médico especializado e apoio nutricional e psicológico. 
Com um tratamento precoce e adequado, muitas pessoas com fenilcetonúria podem levar uma vida saudável 
e produtiva. No entanto, é importante seguir rigorosamente a dieta prescrita e fazer exames médicos regulares 
para garantir que os níveis de fenilalanina estejam sob controle e prevenir complicações a longo prazo. 
 
 
 
 
 
Fenilcetonúria 
DOENÇAS DA UTI 
 resumo